Το Smith-Lemli-Opitz σύνδρομο (SLO) είναι μια μεταβολική διαταραχή που περιλαμβάνει πολλά διαφορετικά συμπτώματα, συμπεριλαμβανομένης σημαντικά αργή ανάπτυξη, χαρακτηριστικό εύκολη χαρακτηριστικά,...
Σύνδρομο Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) είναι μια διαταραχή που επηρεάζει το θηλυκό αναπαραγωγικό σύστημα που χαρακτηρίζεται από υποανάπτυξη ή απουσία της μήτρας...
Το Σύνθλιψη της κοιλιάς Περιλαμβάνει ευρύ φάσμα συμπτωμάτων που κυμαίνονται από ήπιες ουρολογικές ανωμαλίες έως σοβαρά ουρογεννητικά και πνευμονικά προβλήματα, τα...
Το Σύνδρομο Pallister-Killian (SPK), επίσης γνωστό με το όνομα του τετρασώματος 12, είναι μια σπάνια ασθένεια γενετικής προέλευσης που χαρακτηρίζεται...
Το Σύνδρομο Netherton είναι μια σπάνια δερματολογική ασθένεια γενετικής προέλευσης (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Arnesto, Fernández-Llaca και Zambrano, 2006).Κλινικά χαρακτηρίζεται από...
Το Σύνδρομο Morris, που ονομάζεται επίσης σύνδρομο ανδρογονικής ευαισθησίας (SIA) ή γυναικεία γονιμοποίηση των όρχεων, είναι μια γενετική πάθηση που...
Το Σύνδρομο Li-Fraumeni (SLF) αναφέρεται σε μια ασθένεια γενετικής προέλευσης που δημιουργεί μια οικογενειακή προδιάθεση για την ανάπτυξη διαφόρων μορφών...
Το σύνδρομο Klippel-Trenaunay (SKT) είναι μια παθολογία συγγενούς χαρακτήρα που εκδηλώνεται κατά τη διάρκεια της παιδικής και εφηβικής ηλικίας (Estrada...