Σύνδρομο Klippel-Trenaunay Συμπτώματα, αιτίες, θεραπεία

Το σύνδρομο Klippel-Trenaunay (SKT) είναι μια παθολογία συγγενούς χαρακτήρα που εκδηλώνεται κατά τη διάρκεια της παιδικής και εφηβικής ηλικίας (Estrada Martínez, Guerrero Avendaño, Enrique García, González de la Cruz, 2006).

Η αιτιολογία της είναι άγνωστη και η κλινική έκφραση είναι ευρέως ετερογενής (Estrada Martínez et al., 2006).

Κλινικά αυτό είναι μια σπάνια νόσος που χαρακτηρίζεται από την παρουσία των δερματικών δυσπλασιών, φλεβική ή / και του λεμφικού ανωμαλίες και την ανάπτυξη υπερανάπτυξη των οστών και των μαλακών ιστών (Fernandes, Rolando Pinho, Veloso, Pinto-Pais, Carvalho και Frava, 2013).

Η κλινική πορεία τείνει να ποικίλει σημαντικά μεταξύ εκείνων που επηρεάζονται, δεδομένου ότι η εμφάνιση των ασυμπτωματικών μαζική εσωτερική αιμορραγία (Vazquez-Arino, Corte-Rodriguez, Miquel-Alarcón και ρωμαϊκή-Belmonte, 2009) λεκέδες.

Συχνά χαρακτηρίζεται από ανάμειξη του επιφανειακού δομής του δέρματος, μυών και / ή της θωρακικής και κοιλιακής κοιλότητας (Martinez Gimeno, Allende Riera, Cardenas και Sequera Rahola Μαύρο, 2005).

Όσον αφορά τις αιτιολογικές αιτίες, η τρέχουσα έρευνα δεν ήταν ακόμη σε θέση να αποσαφηνίσει την προέλευση του συνδρόμου Klippel-Trenaunay (Martínez Gimeno et al., 2005).  

Ωστόσο, σχετίζεται με μεταβολές του εμβρύου, γενετικές μεταλλάξεις ή αυξημένη ενδομήτρια τριχοειδή και φλεβική ροή αίματος (Martínez Gimeno et al., 2005).

Η διάγνωση του συνδρόμου Klippel-Trenaunay στηρίζεται βασικά στην ανάλυση της ανάνηψης ή του ιατρικού ιστορικού, της φυσικής εξέτασης και των επιδόσεων των διαφόρων εργαστηριακών εξετάσεων (Vázquez-Ariño et al., 2009).

Τα θεραπευτικά μέτρα πρέπει να είναι συμπτωματικά και εξατομικευμένα. Γενικά φαρμακολογικός και αποκαταστατικός χαρακτήρας (Moreno Martín, Martínez Brándulas, Palazón García και Gil Hernández, 2004).

Χαρακτηριστικά του συνδρόμου Klippel-Trenaunay

Το σύνδρομο Klippel-Trenaunay είναι μια διαταραχή αγγειακής προέλευσης, συγγενής και σπάνια στον γενικό πληθυσμό (Cleveland Clinic, 2016). Στην οποία είναι δυνατόν να παρατηρηθεί ανώμαλη ανάπτυξη αιμοφόρων αγγείων, μαλακών ιστών ή λεμφικού συστήματος (Mayo Clinic, 2015).

Οι επηρεαζόμενες δομές καθορίζονται από τα ακόλουθα χαρακτηριστικά (Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας, 2016):

• Δοχεία αίματος: είναι μια δομή σωληνοειδούς εμφάνισης που επιτρέπει την κυκλοφορία του αίματος μέσω αυτής σε όλες τις περιοχές του σώματος. Στο σύνδρομο Klippel-Trenaunay τα πιο επηρεασμένα είναι αυτά που βρίσκονται στα πιο επιφανειακά στρώματα του δέρματος.
• Μαλακοί ιστοί: μια ευρεία ομάδα δομών και στοιχείων που χαρακτηρίζονται από τη διατήρηση, τη σύνδεση ή το περιβάλλον άλλων τύπων οργανικών δομών. Οι τενόνες, οι σύνδεσμοι, μερικά αιμοφόρα αγγεία, λιπώδεις ιστοί και μύες περιλαμβάνονται συνήθως στους μαλακούς ιστούς..
• Λεμφικό σύστημα: Αποτελείται από ένα σύνολο οργάνων (λέμφου, αγωγοί και σκάφη) που έχει την ουσιώδη λειτουργία της μεταφοράς λέμφου (λευκά αιμοσφαίρια, πρωτεΐνες, λιπαρές ουσίες, κλπ) από τους ιστούς του σώματος στην κυκλοφορία του αίματος. Αυτό έχει κεντρικό ρόλο στο ανθρώπινο ανοσοποιητικό σύστημα.

Τα κλινικά χαρακτηριστικά συνήθως επηρεάζουν το κάτω και άνω άκρο, ειδικά τείνουν να επικεντρώνονται σε ένα από τα πόδια (Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές, 2016).

Το πιο συνηθισμένο σύνδρομο Klippel-Trenaunay είναι να παρατηρήσει ένα ροζ ή μαύρο δέρμα, το προϊόν της δυσπλασίας των τριχοειδών αγγείων (Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές, 2016). 

Αναφέρονται επίσης διάφορες ανωμαλίες που σχετίζονται με την υπερβολική αύξηση των άκρων, τις καρδιαγγειακές, τις νευρολογικές αλλοιώσεις κ.λπ. (Martínez Gimeno et al., 2005).

Οι πρώτες περιπτώσεις αυτής της παθολογίας περιγράφηκαν το έτος 1900 από τους Klippel και Trenaunay (Martínez Gimeno et al., 2005).

Στην κλινική τους έκθεση, αυτοί οι ερευνητές καθόρισαν αυτή την ιατρική κατάσταση μέσω μιας τριάδας εκδηλώσεων που χαρακτηρίζονται από δερματική αγγειομάτωση, υπερτροφία ιστών και ανάπτυξη κιρσών (Moreno Martín et al., 2004).

Στη συνέχεια, οι κλινικές περιγραφές διευρύνθηκαν από τον Weber το 1918, μέσω του ορισμού αρκετών πρόσθετων περιπτώσεων (Martínez Gimeno et al., 2005).

Επί του παρόντος, τα αρχικά κλινικά ευρήματα εξετάζονται για τη διαγνωστική τους περιγραφή, ωστόσο, τα ακριβή αιτιολογικά αίτια δεν έχουν ακόμη καθοριστεί με ακρίβεια..

Στατιστικά στοιχεία

Το σύνδρομο Klippel-Trenaunay είναι μια σπάνια ασθένεια στον γενικό πληθυσμό (Genetics Home Reference, 2016).

Ορισμένες επιδημιολογικές μελέτες δείχνουν ότι έχει εκτιμώμενο επιπολασμό 1 κρούσματος ανά 100.000 ανθρώπους παγκοσμίως (Genetics Home Reference, 2016).

Όσον αφορά τα κοινωνικο-δημογραφικών χαρακτηριστικών των πληγέντων, δεν έχει εντοπιστεί μια επικράτηση διαφορά που σχετίζεται με το φύλο, ιδίως γεωγραφικές περιοχές, ή εθνικής ή / και φυλετική συγκεκριμένες ομάδες (Εθνική Οργάνωση για τις Σπάνιες Disroders, 2016).

Σημεία και συμπτώματα

Αλλά μπορούν να έχουν ένα ευρύ φάσμα των ανωμαλιών, Klippel-Tranaunay χαρακτηρίζεται από την παρουσία του τριχοειδούς δυσπλασιών, των οστών υπερανάπτυξη και των μαλακών ιστών, κιρσώδεις φλέβες και φλεβική δυσπλασίες (Gimeno, Riera, Cardenas και Sequera Rohaola Μαύρο, 2005).

Παρακάτω περιγράφουμε μερικά από τα πιο κοινά σημεία και συμπτώματα (Fernandes et al., 2013, Gimeno et al., 2005, Moreno Martín et al., 2004, Vázquez-Ariño et al., 2009):

Ανωμαλίες των μαλλιών

Ένα από τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου Klippel-Trenaunay είναι οι τριχοειδείς δυσπλασίες. Με τον όρο αυτό αναφέρεται θεμελιωδώς στην ανάπτυξη δερματικών αγγείων ή αιμαγγειωμάτων.

Οι αγγειώματα θεωρούνται ένας τύπος καλοήθους όγκου. Αυτά σχηματίζονται από μια ανώμαλη ομάδα δερματικών τριχοειδών που πρέπει να επεκταθούν και να σχηματίσουν μια ογκώδη δομή.

Αποκτούν μια καφετιά ή κοκκινωπή εμφάνιση, λόγος για τον οποίο καλούνται σε πολλές περιπτώσεις Port Wine Stains. Επιπλέον, έχουν μια επίπεδη διαμόρφωση και καλά καθορισμένες άκρες.

Στην εσωτερική δομή τους, τα αγγειώματα συνήθως αποθηκεύουν αίμα, γι 'αυτό παρουσιάζουν υψηλό κίνδυνο ρήξης και προκαλούν αιμορραγία. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η παρουσία του σχετίζεται με την ανάπτυξη μαζικών εσωτερικών αιμορραγιών.

Αυτός ο τύπος ανωμαλιών εμφανίζεται συνήθως στην επιφάνεια του δέρματος, στα βαθύτερα στρώματα και ακόμη και στα σπλαχνικά όργανα και τις δομές..

Κατά σειρά εμφάνισης εντοπίζονται στον υποδόριο ιστό, στη μυϊκή δομή, στην κοιλιακή κοιλότητα ή στη θωρακική κοιλότητα.

Παρουσιάζουν μια σαφώς καθορισμένη πορεία ανάπτυξης που σχηματίζεται από μια φάση πολλαπλασιασμού, σταθεροποίησης και άλλων και ενσωμάτωση. Ωστόσο, το πιο κοινό είναι ότι αυτή η διαταραχή του δέρματος είναι παρούσα σε όλη τη διάρκεια ζωής του προσβεβλημένου ατόμου.

Εκτός από την ισχυρή αισθητική επίδραση, τα αγγεία μπορούν να έχουν σοβαρές συστημικές και νευρολογικές επιπτώσεις όταν εισβάλλουν σε άλλους τύπους περιοχών..

Οι αγγειώματα βρίσκονται συνήθως σε ένα από τα κάτω άκρα σε περισσότερο από το 80% των ασθενών. Τις περισσότερες φορές είναι μονόπλευρες, δηλαδή εμφανίζονται μόνο στη μία πλευρά του σώματος.

Αν και είναι επίσης κοινό ότι αυτοί οι τύποι ανωμαλιών αναγνωρίζονται διμερώς στο άνω και κάτω άκρο ή κατά μήκος του κορμού του σώματος σε ένα μεγάλο μέρος των ασθενών.

Είναι επίσης πιθανό να εμφανίζονται στο πρόσωπο, στις μετωπικές περιοχές ή κοντά στις οπές ματιών. Σε αυτή την περίπτωση, υπάρχει υψηλός κίνδυνος νευρολογικής εμπλοκής δεδομένου ότι μπορεί να εισβάλλει σε περιοχές που είναι νευρωμένες από το νεύρο του τριδύμου.

Υπερτροφία οστών και μαλακών ιστών

Μια άλλη κοινή μυοσκελετική διαταραχή στο σύνδρομο Klippel-Trenaunay είναι η παρουσία υπερτροφίας.

Αυτό αφορά κυρίως την αύξηση του όγκου, την πάχυνση και / ή την επιμήκυνση των δομών που συνθέτουν τα άκρα.

Αυτός ο τύπος ανωμαλίας είναι συγγενής ως προς τη φύση του, έτσι ορισμένα στοιχεία μπορούν να εντοπιστούν από τη στιγμή της γέννησης, όπως η ασυμμετρία των καρκίνων.

Ωστόσο, σε άλλες περιπτώσεις παρουσιάζεται μια εμφάνιση κατά τις πρώτες φάσεις της παιδικής ηλικίας.

Αυτή η προοδευτική αύξηση του μεγέθους μπορεί να επηρεάσει τόσο τη δομή των οστών όσο και τους μαλακούς ιστούς που συνθέτουν τα άκρα του σώματος.

Η υπερτροφία επηρεάζει κυρίως τα άκρα, κατώτερα ή ανώτερα. Το πιο κοινό είναι ότι επηρεάζει ένα ή περισσότερα μέλη. Επιπλέον, μπορεί να φαίνεται μονομερώς ή διμερώς.

Άλλα είδη αλλαγών έχουν επίσης περιγραφεί σε αυτόν τον τομέα (Martínez Gimeno et al., 2006):

• Σύνδρομο: μπορεί να εμφανιστεί μη φυσιολογική και παθολογική σύντηξη ενός ή περισσοτέρων δακτύλων. Μπορεί να επηρεάσει τα χέρια και τα πόδια. Το πιο συνηθισμένο είναι ότι τα δάχτυλα συνδέονται με το δέρμα, αλλά έχουν εντοπιστεί περιπτώσεις στις οποίες εμφανίζεται οστικός σύνδεσμος.
• Macrodactyly: Μπορεί να εμφανιστεί υπερανάπτυξη ενός ή περισσοτέρων δακτύλων, είτε στα χέρια είτε στα πόδια. Τις περισσότερες φορές εμφανίζεται με μεμονωμένο τρόπο, επηρεάζεται από ένα μόνο δάχτυλο.
• Πολυδεκτικά: Μια άλλη από τις συνήθεις αλλαγές είναι η παρουσία ενός ή περισσότερων επιπλέον δακτύλων. Επιπλέον, τα δάχτυλα που επηρεάζονται συνήθως παρουσιάζουν κακή ή ελλιπή ανάπτυξη.
• Equinovaro πόδι: η δομή των οστών των ποδιών μπορεί επίσης να μεταβληθεί λόγω της παρουσίας μη φυσιολογικής στροφής της μύτης ή της μπροστινής περιοχής προς το εσωτερικό των ποδιών.
• Αρθρωτικές εξάρσεις: είναι κοινά για τα οστά να τείνουν να βγαίνουν ή να διαχωρίζονται από τη συνήθη κοινή τους θέση. Μπορεί να προκαλέσει σοβαρά επεισόδια πόνου, μούδιασμα, φλεγμονή, περιορισμό ή απώλεια της κίνησης και ακόμη μείωση της ροής αίματος.
• Οστεομυελίτιδα: τα άτομα που έχουν προσβληθεί από το σύνδρομο Klippel-Trenaunay τείνουν να έχουν μια προδιάθεση να υποφέρουν από οστικές λοιμώξεις.

Φλεβική δυσπλασία και φλεβικές φλέβες

Μεταβολές και φλεβικές δυσπλασίες εμφανίζονται αναπόφευκτα σε όλους όσους επηρεάζονται από το σύνδρομο Klippel -Trenaunay.

Ωστόσο, ο βαθμός συμμετοχής είναι συνήθως μεταβλητός. Οι ανωμαλίες μπορεί να εμφανιστούν σε ένα άκρο ή να επηρεάσουν μεγάλες περιοχές του σώματος με γενικευμένο τρόπο. Με αυτή την έννοια, ένα από τα πιο κοινά σημεία είναι η ανάπτυξη κιρσών.

Με τον όρο κιρσώδης φλέβα αναφερόμαστε στην προεδρία πολλαπλών αλλαγών στη δομή αυτών των αιμοφόρων αγγείων. Μερικά από τα πιο συνηθισμένα είναι η διαστολή, οίδημα ή συστροφή.

Οπτικά, οι κιρσοί εμφανίζονται συνήθως στα πιο επιφανειακά στρώματα του δέρματος με κοκκινωπό ή γαλαζωπό χρώμα.

Το πιο συνηθισμένο είναι ότι οι κιρσοί εμφανίζονται σε ένα μέλος που έχει ήδη επηρεαστεί από οποιοδήποτε από τα προηγουμένως περιγραφέντα ιατρικά ευρήματα (υπερτροφία και δυσπλασίες του δέρματος).

Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι κιρσοί μπορεί να προκαλέσουν ήπια ή ασήμαντα συμπτώματα: τοπικό πόνο, ήπια φλεγμονή, αισθητικές ανωμαλίες ή φαγούρα..

Εντούτοις, σε άλλα μπορεί να αποκτήσει σοβαρή ιατρική κατάσταση εξαιτίας της ανάπτυξης ελκών, σκλήρυνσης του δέρματος, ανωμαλιών στην κυκλοφορία του αίματος, παρουσίας ανευρύσματος κ.λπ..

Λυματικές αλλοιώσεις

Η δομική και λειτουργική ακεραιότητα του λεμφικού συστήματος μπορεί επίσης να επηρεαστεί από το σύνδρομο Klippel-Trenaunay.

Το πιο συνηθισμένο είναι ότι υπάρχει μια ανώμαλη συσσώρευση υγρού και φλεγμονή των επηρεαζόμενων περιοχών του σώματος, αυτό ονομάζεται λεμφοίδημα..

Επιπλέον, είναι επίσης δυνατό να προσδιοριστεί η ανάπτυξη λεμφικών κυττάρων ή προϊόντων κυτταρίτιδας από μολυσματικές διεργασίες.

Αιτίες

Η τρέχουσα έρευνα για το σύνδρομο Klippel-Trenaunay δεν ήταν ακόμη σε θέση να προσδιορίσει επακριβώς τα αιτιολογικά αίτια του (Martínez Gimeno et al., 2005).  

Ορισμένα ιδρύματα, όπως το Genetics Home Reference (2016), επισημαίνουν γενετικούς παράγοντες ως έναν από τους πιθανούς παράγοντες που εξηγούν την προέλευσή τους.

Συσχετίζεται συνήθως με συγκεκριμένες μεταλλάξεις σε ένα ή περισσότερα γονίδια που σχετίζονται με το σχηματισμό αιμοφόρων αγγείων κατά τη διάρκεια της φάσης εμβρυϊκής ανάπτυξης (Genetics Home Reference, 2016).

Διάγνωση

Εκτός από τις συνήθεις διαγνωστικές προσεγγίσεις σε οποιαδήποτε παθολογία (ανάλυση ιατρικού ιστορικού, φυσική εξέταση, νευρολογική, κλπ.), Αυτό το σύνδρομο περιλαμβάνει την εκτέλεση αρκετών εργαστηριακών εξετάσεων (Vázquez-Ariño et al., 2009).

Οι πιο συνηθισμένες συμπληρωματικές εξετάσεις περιλαμβάνουν: παραδοσιακό υπερηχογράφημα, κοιλιακό υπερηχογράφημα Doppler, πυελικό, θωρακικό και υπερηχογράφημα κάτω και άνω άκρων (Vázquez-Ariño et al., 2009).

Επιπλέον, είναι επίσης συνηθισμένο να χρησιμοποιούμε ηλεκτρονική τομογραφία και απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού (Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές, 2016).

Ο βασικός στόχος της διαγνωστικής προσέγγισης είναι η αναγνώριση της παρουσίας και της θέσης των αγγειακών, μυϊκών και σκελετικών δυσμορφιών (Vázquez-Ariño et al., 2009).

Θεραπεία

Παρόλο που δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Klippel-Tranaunay, υπάρχουν διάφορες παρεμβάσεις για τη θεραπεία των συμπτωμάτων και των ιατρικών επιπλοκών (Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές, 2016):

Δερματικές δυσπλασίες

Για την εξάλειψη ή τη βελτίωση των δερματικών αγγείων, η πιο συνηθισμένη είναι η χειρουργική εκτομή, τα μοσχεύματα του δέρματος, η θεραπεία με λέιζερ ή η σκληροθεραπεία.

Υπερτροφία

Η υπερβολική ανάπτυξη ενός ή περισσοτέρων άκρων απαιτεί χειρουργική διόρθωση για να μειωθεί η περιφέρεια ή το μήκος οποιουδήποτε άκρου..

Επιπλέον, αυτή η διαδικασία είναι επίσης αποτελεσματική για την εξάλειψη των ανώμαλων συσσωρευμάτων λίπους.

Φλεβικές δυσπλασίες

Λόγω του κινδύνου εμφάνισης ιατρικών επιπλοκών, η θεραπεία των φλεβικών δυσμορφιών αρχίζει συνήθως με τη χορήγηση αντιπηκτικών, όπως η ηπαρίνη..

Η επακόλουθη εξάλειψη των κιρσών απαιτεί χειρουργική επέμβαση, θεραπεία με λέιζερ ή ακτινοθεραπεία.

Λυμφικές δυσπλασίες

Όπως στην περίπτωση των δερματικών δυσμορφιών, τα πιο κοινά θεραπευτικά μέτρα περιλαμβάνουν τη χειρουργική επέμβαση και τη σκληροθεραπεία.

Αναφορές

1. Κλίβελαντ Κλινική (2016). Σύνδρομο Klippel-Trenaunay (KTS). Ανακτήθηκε από την κλινική του Cleveland.
2. Estrada Martínez, Μ., Guerrero Avendaño, G., Enriquez García, R. & González de la Cruz, J. (2006). Σύνδρομο Klippel-Trenaunay. Κλινικά και ευρήματα εικόνας. Χρονικά της ακτινολογίας του Μεξικού, 245-254.
3. Fernandes, C., Alberto, L., Pinho, R., Veloso, R., Pinto-Pais, Τ., Carvalho, J., & Fraga, J. (2013). Σύνδρομο Klippel-Trenaunay-Weber-γαστρεντερική αιμορραγία em alentem jovem. Εφημερίδα Português de Gastrenterologia, 128-131.
4. Janniger, C. (2016). Σύνδρομο Klippel-Trenaunay-Weber. Ανακτήθηκε από το Medscape.
5. Martínez Gimeno, Ε., Allende Riera, Α., Cárdenas Negro, C. & Sequera Rahola, Μ. (2006). Σύνδρομο Klippel-Trenaunay και σπινθηρογραφία οστών. Σχετικά με μια περίπτωση. Rev. Esp. Med Nucl, 26-30.
6. Mayo Clinic (2016). Σύνδρομο Klippel-Trenaunay. Ανακτήθηκε από την κλινική Mayo.
7. Moreno Martín, R., Martínez Brándulas, Ρ., Palazón García, R., & Gil Hernández, S. (2004). Σύνδρομο Klippel-Trenaunay: ένα προπότιο μιας περίπτωσης. Αποκατάσταση (Madr) , 188-91.
8. NIH. (2016). Σύνδρομο Klippel-Trenaunay. Ανακτήθηκε από το Genetics Home Reference.
9. NIH. (2016.). Σύνδρομο Klippel-Trenaunay. Ανακτήθηκε από το MedlinePlus.NORD. (2016). Σύνδρομο Klippel-Trénaunay. Ανακτήθηκε από τον Εθνικό Οργανισμό για τις Σπάνιες Διαταραχές.
10. Vázquez-Ariño, Μ., Του Δικαστηρίου-Rodríguez, H., Miquel-Alarcón, Μ. & Román Belmonte, J. (2009). Θεραπεία του λεμφοίδημου που σχετίζεται με το σύνδρομο Klippel-Trenaunay σε ένα παιδί ηλικίας 15 μηνών. Αποκατάσταση (Madr), 84-87.