Σύνδρομο Rokitnasky-Küster-Hauser Συμπτώματα, αιτίες και θεραπείες

Σύνδρομο Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) είναι μια διαταραχή που επηρεάζει το θηλυκό αναπαραγωγικό σύστημα που χαρακτηρίζεται από υποανάπτυξη ή απουσία της μήτρας και του κόλπου.

Οι γυναίκες με αυτό το σύνδρομο αναπτύσσουν δευτερογενή σεξουαλικά χαρακτηριστικά κατά τη διάρκεια της εφηβείας -σενός, ηβική τρίχα- αλλά δεν έχουν εμμηνορροϊκό κύκλο (πρωτοπαθής αμηνόρροια).

Η μη έναρξη του εμμηνορροϊκού κύκλου είναι συχνά το αρχικό σημάδι του συνδρόμου MRKH. Παρόλο που οι γυναίκες με αυτή την κατάσταση δεν μπορούν να υποφέρουν από εγκυμοσύνη, εάν μπορούν να έχουν παιδιά μέσω υποβοηθούμενης αναπαραγωγής.

Η σοβαρότητα του συνδρόμου μπορεί να ποικίλει ανάλογα με τον τύπο. Ο τύπος 1 χαρακτηρίζεται από μία απομονωμένη απουσία των εγγύτερων δύο τρίτων του κόλπου. Τύπου II χαρακτηρίζεται από τα άλλα ελαττώματα όπως νεφρικές ανωμαλίες (40% των περιπτώσεων), σκελετικές ανωμαλίες (20-25%), βλάβη της ακοής (10%), και πιο σπάνια, καρδιακά ελαττώματα.

Λόγω της φύσης της νόσου, είναι πιθανό να προκαλέσει σημαντικά ψυχολογικά προβλήματα, επομένως συνιστάται να ζητήσετε βοήθεια.

Το σύνδρομο MRKH έχει παγκόσμια επίπτωση 1 στις 4500 γεννήσεις γυναικών, σύμφωνα με διάφορες μελέτες.

Συνήθως διαγιγνώσκεται συχνότερα στην εφηβεία, όταν ελέγχεται αν αναπτύσσεται ο κύκλος της εμμήνου ρύσεως. Αν και οι γυναίκες δεν μπορούν να έχουν παιδιά, οι ωοθήκες τους είναι φυσιολογικές και λειτουργικές.

Συμπτώματα του συνδρόμου Rokitnasky-Küster-Hauser

Τα συμπτώματα του συνδρόμου MRKH ποικίλλουν πολύ από τη μία γυναίκα στην άλλη, οπότε λάβετε υπόψη ότι οι γυναίκες που πάσχουν από συμπτώματα μπορεί να μην έχουν όλα τα συμπτώματα που αναφέρονται παρακάτω.

Mayer-Rokitansky-Hauser σύνδρομο τύπου Ι

Αυτός ο τύπος είναι επίσης γνωστός ως απλασία του Müller και χαρακτηρίζεται από ανεπαρκή ανάπτυξη της μήτρας και του κόλπου. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η μήτρα και / ή ο κόλπος δεν έχουν αναπτυχθεί (απλασία). ή υπάρχει στένωση του άνω μέρους του κόλπου και της μήτρας (atresia). Μπορούν επίσης να επηρεαστούν οι φαλλοπειροί σωλήνες.

Μερικά από τα χαρακτηριστικά ή τα συμπτώματα του συνδρόμου MRKH είναι:

-Πρωτοπαθής αμηνόρροια ή απουσία περιόδων κατά την εφηβεία. Αν και αυτό το σύμπτωμα είναι συνηθισμένο στο σύνδρομο MRKH, ο ασθενής υφίσταται εφηβεία με φυσιολογικό telarca και adrenarche. Ωστόσο, δεν υπάρχει εμμηνόρροια.

Επειδή η λειτουργία των ωοθηκών είναι φυσιολογική, οι ασθενείς βιώνουν όλες τις αλλαγές που σχετίζονται με την εμμηνόρροια ή την εφηβεία.

-Κανονικά εξωτερικά γεννητικά όργανα.

-Μειωμένο βάθος του κόλπου, από 2 έως 7 cm.

-Σεξουαλικά χαρακτηριστικά όπως κανονικά στήθη και ηβική τρίχα.

-Λειτουργικές ωοθήκες με φυσιολογικά επίπεδα οιστρογόνων.

-Κανονικά χρωμοσωμικά μοντέλα.

-Στο σύνδρομο MRKH τύπου 1, μόνο ο κόλπος και η μήτρα είναι ανώμαλοι. Στο τύπο II MRKH, τα ελαττώματα του κόλπου και της μήτρας μπορεί επίσης να συνοδεύονται από ανωμαλίες στους σάλπιγγες, όπως οι νεφροί ή η σπονδυλική στήλη.

-Αν και οι καρδιακές ανωμαλίες είναι σπάνιες, μπορεί να παρουσιαστεί το αορτικό πνευμονικό παράθυρο, το κολπικό έλλειμμα και η στένωση πνευμονικής βαλβίδας.

-Οι ασθενείς με σύνδρομο MRKH συνήθως διαμαρτύρονται για τον κυκλικό πόνο στην κοιλιά λόγω της κυκλικής αποκόλλησης του ενδομητρίου χωρίς την οδό αποστράγγισης των ευρεσιτεχνιών..

-Στειρότητα: πολλοί ασθενείς συχνά αναζητούν κλινική φροντίδα για στειρότητα, αλλά όχι για πρωτοπαθή αμηνόρροια.

-Ένα άλλο σύμπτωμα είναι η δυσκολία στις σεξουαλικές σχέσεις, καθώς ο βαθμός της κολπικής απλασίας μπορεί να ποικίλει από την πλήρη απουσία έως την κακή ανάπτυξη, η οποία μπορεί να προκαλέσει δυσπασμού.

-Δυσκολίες στην ούρηση, ακράτεια ούρων, υποτροπιάζουσες λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος.

-Σπονδυλικές ανωμαλίες.

-Ένας ψηλαφητός ιμάντας ιστού μπορεί να υπάρχει στο επίπεδο περιτονικής αντανάκλασης.

-Νεφρικές δυσπλασίες.

Συμπτώματα του συνδρόμου MRKH τύπου II

Η νεφρική ανεπάρκεια είναι η συνηθέστερη ανωμαλία που σχετίζεται με το σύνδρομο MRKH τύπου II.

Οι γυναίκες με σύνδρομο τύπου II MRKH μπορεί να μην έχει τα νεφρά, δυσμορφία του ενός ή και των δύο νεφρών (νεφρική δυσπλασία), την ανάπτυξη των νεφρών (υποπλασία) ή / και εσφαλμένη τοποθέτηση μέσα στο σώμα ενός ή αμφοτέρων των νεφρών (νεφρική εκτοπία).

Αυτές οι ανωμαλίες μπορεί να προκαλέσει ανεπάρκεια νεφρικής ανάπτυξης, πέτρες στα νεφρά, αυξημένη ευαισθησία σε λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος και ανώμαλη συσσώρευση των ούρων στο νεφρό οφείλεται σε απόφραξη.

Πολλές γυναίκες με σύνδρομο MRKH τύπου II μπορούν επίσης να εμφανίσουν σκελετικές δυσπλασίες όπως προβλήματα οστού, αυχενικούς σπονδύλους και θωρακικούς σπονδύλους που μπορεί να αναπτυχθούν ακατάλληλα..

Ανωμαλίες του προσώπου μπορεί επίσης να συμβεί, όπως έχει μία ασυνήθιστα μικρή σιαγόνα (μικρογναθία), χειλεογναθουπερωιοσχιστία, και υπανάπτυξη της μίας πλευράς του προσώπου, με αποτέλεσμα την ασυμμετρία του προσώπου.

Πολλές γυναίκες που έχουν προσβληθεί μπορούν επίσης να αναπτύξουν προβλήματα ακοής, κυρίως λόγω δομικών ανωμαλιών του μέσου ωτός.

Όταν εμπλέκονται τα αυτιά, η διαταραχή μπορεί να ονομαστεί σύνδρομο νεφρού αυτιού των γεννητικών οργάνων (GRES).

Ορισμένες από τις γυναίκες με σύνδρομο MRKH τύπου II είχαν επιπλέον φυσικές ανωμαλίες που περιλαμβάνουν ελαττώματα στα χέρια και /.

Αυτές οι ανωμαλίες στα άκρα μπορεί να περιλαμβάνουν την απουσία ενός ή περισσοτέρων δακτύλων και δακτύλων, διπλού αντίχειρα και απουσίας του μακρού και λεπτού οστού αντιβραχίου (απουσία ακτίνας). Δεν εμφανίζονται όλα τα συμπτώματα σε όλους τους ασθενείς, εξαρτάται από την τοποθεσία και τη σοβαρότητα.

Αιτίες

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η προέλευση του συνδρόμου MRKH είναι άγνωστη και εμφανίζεται σε γυναίκες χωρίς οικογενειακό ιστορικό.

Οι ερευνητές επισημαίνουν γενετικούς και περιβαλλοντικούς παράγοντες ως τις αιτίες του συνδρόμου, αν και δεν έχουν ακόμη καθοριστεί γονίδια ή γονίδια που σχετίζονται με την πάθηση..

Ιστορικά, οι ερευνητές πρότειναν ότι το σύνδρομο μπορεί να εμφανιστεί ως αποτέλεσμα μητρικής ασθένειας ή λόγω εμβρυϊκής έκθεσης σε διάφορες επιβλαβείς ουσίες, όπως ορισμένα φάρμακα, κατάχρηση ναρκωτικών, αλκοόλ ...

Ωστόσο, δεν έχει υπάρξει καμία μελέτη που να επιβεβαιώνει αυτή τη σχέση μεταξύ του συνδρόμου και της κατανάλωσης κάποιου άλλου φαρμάκου.

Σε ορισμένες οικογένειες το σύνδρομο φαίνεται να έχει κυρίαρχο πρότυπο κληρονομικότητας. Ωστόσο, το μοντέλο κληρονομιάς είναι δύσκολο να καθοριστεί, επειδή δεν έχουν όλες οι γυναίκες που πάσχουν από αυτά τα ίδια συμπτώματα, ακόμη και αν προέρχονται από την ίδια οικογένεια.

Σύμφωνα με τους ερευνητές, είναι πιθανότατα ένας συνδυασμός γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων.

Όσον αφορά τις ανωμαλίες στη διαδικασία αναπαραγωγής, οφείλονται σε μια ελλιπή ανάπτυξη του Müllerian duct, αλλά η αιτία του είναι ακόμα άγνωστη.

Φαίνεται ότι τα τελευταία χρόνια, υπήρξε αύξηση των αποδεικτικών στοιχείων, καθώς το σύνδρομο MKRH είναι μια γενετική διαταραχή. Η αύξηση των μελετών περιπτώσεων σήμαινε ότι η ιδέα αυτή εξακολουθεί να ενισχύεται.

Μιλάμε για γενετικές διαταραχές όταν συμβαίνει ένας συνδυασμός γονιδίων για ένα συγκεκριμένο χαρακτηριστικό. Σε περίπτωση που είναι κυρίαρχη γενετική διαταραχή όπως θα ήταν στην περίπτωση αυτή, θα μπορούσε να παραχθεί από την ανώμαλη ανάπτυξη ενός μόνο αντιγράφου ενός μη φυσιολογικού γονιδίου.

Αυτό το ελαττωματικό γονίδιο μπορεί να κληρονομείται τόσο από τη μητέρα όσο και από τον πατέρα ή μπορεί να οφείλεται σε μια νέα μετάλλαξη στο ίδιο το γονίδιο.

Η πιθανότητα μετάδοσης αυτού του ελαττωματικού γονιδίου θα είναι 50% για κάθε εγκυμοσύνη, ανεξάρτητα από το φύλο του παιδιού.

Η πολυγονική κληρονομικότητα έχει επίσης προταθεί ως αιτία του συνδρόμου MRKH.

Μέχρι σήμερα, έχουν βρεθεί επτά απαλοιφές και επικάλυψη χρωμοσωμικών τμημάτων σε πολλά άτομα που επηρεάζονται από το σύνδρομο MRKH. Αλλά μόνο μία από αυτές τις ανωμαλίες έχει βρεθεί ανά άτομο.

Επί του παρόντος, τα συγκεκριμένα χρωμοσώματα έχουν εντοπιστεί όπου είναι πιθανό να εμπλέκονται τμήματα εξάλειψης. Αυτά τα χρωμοσώματα είναι: χρωμόσωμα 1 (1q21.1), 4 (4q34q), 8 (8ρ23, 1), 10 (10p14-15), 16 (16p11.2), 17 (17q12) και 22 (22q11.21) , και η επανάληψη βρέθηκε στο χρωμόσωμα Χ (Xpter-p22.32).

Όλες αυτές οι νέες πληροφορίες οδήγησαν τους ερευνητές να επιλέξουν διάφορα υποψήφια γονίδια, όπως: HNF1B, Lhx1, TBX6, ITIH5 και SHOX.

Θεραπεία

Ο στόχος της θεραπείας είναι ότι ο ασθενής έχει πλήρη και ικανοποιητική σεξουαλική λειτουργία.

Επειδή τα συμπτώματα είναι τόσο μεταβλητά, απαιτείται η συνεργασία μιας ομάδας ειδικών, προκειμένου να διασφαλιστεί μια ολοκληρωμένη προσέγγιση της θεραπείας.

Κατά γενικό κανόνα, οι ασθενείς με σύνδρομο MRKH ενθαρρύνονται να αναζητήσουν ψυχολογική βοήθεια μετά τη διάγνωση και πριν από τη θεραπεία, καθώς αυτό το σύνδρομο μπορεί να προκαλέσει άγχος ή ψυχολογική δυσφορία. Επίσης συνιστώνται ομάδες υποστήριξης.

Όσον αφορά τη θεραπεία της κολπικής απλασίας είναι να δημιουργηθεί ένας νέος κόλπος.

Η θεραπεία μπορεί να είναι χειρουργική ή όχι. Το μη χειρουργικό θα είναι πάντα η πρώτη επιλογή. Μια επιλογή είναι οι κολπικοί διαστολείς, οι οποίοι βοηθούν στη μεγέθυνση ή τη δημιουργία ενός κόλπου.

Η πλέον γνωστή μέθοδος είναι ο διαστολέας του Franck, επίσης γνωστός ως διαχωριστικός περιφερικό, ο οποίος δεν απαιτεί κανένα είδος χειρουργικής επέμβασης..

Αυτοδιοίκηση ο ασθενής πρέπει να έχει επαρκή κίνητρα για να το χρησιμοποιήσει. Διαρκεί περίπου από έξι εβδομάδες έως αρκετούς μήνες.

Μια άλλη επιλογή μπορεί να είναι μια κολπίτιδα, η οποία θα δημιουργούσε έναν ρηχό κόλπο. Αλλά για αυτή τη χειρουργική δεν υπάρχει μεγάλη συμφωνία σχετικά με τις τεχνικές που πρέπει να χρησιμοποιήσετε.

Η τεχνική Mclndoe είναι μία από τις χειρουργικές διαδικασίες που χρησιμοποιούνται συνήθως για την ανακατασκευή του κόλπου. ένα μόσχευμα δέρματος που λαμβάνονται από το γλουτούς ή μηρό den και εφαρμόζεται σε μία πρόσθεση σε σχήμα φουσκωτό πέος που έχει ληφθεί. Αυτή η πρόσθεση μόσχευμα με τα καλούπια για να κολπική σήραγγα, η οποία ανοίγει με ένα νυστέρι και τεμαχίστηκαν σε τρόπο κοπής και αμβλύ, με προσοχή ώστε να μην βλάψει το vegija, του ορθού ή του περιτοναίου.

Έχει μείνει επτά έως δέκα ημέρες και όταν αλλάξει είναι υπό αναισθησία. Αργότερα, ο ασθενής θα χρησιμοποιήσει άλλα προθέματα διαστολής. Σε τρεις μήνες ο ασθενής μπορεί να έχει σεξουαλική επαφή.

Το πρόβλημα με αυτή την τεχνική είναι ότι εκτός από την απομάκρυνση των ουλών απαιτείται μακροχρόνια διαστολή.

Μια άλλη τεχνική που χρησιμοποιείται για το σύνδρομο MRKH είναι ο εντερικός νεο-vagina.

Αυτή η τεχνική χρησιμοποιεί ένα απομονωμένο τμήμα των εντέρων. Τομή είναι ένα θραύσμα της σιγμοειδές κόλον μέσω μιας κοιλιακής τομής και αφαιρέστε την περιοχή όπου ο χώρος που δημιουργείται neo κόλπου. Αυτή η τεχνική είναι αρκετά περίπλοκη και μπορεί να διαρκέσει έως 8 ώρες.

Το πλεονέκτημα αυτής της τεχνικής είναι ότι αφήνει ένα μεγάλο κόλπο κατάλληλο μήκος και επίσης το οποίο είναι αυτολιπαινόμενο. Όσο για τα μειονεκτήματα, το πρώτο θα είναι ένα αρκετά συμπλοκοποιημένα και infrabdominal χειρουργική επέμβαση, αφήνοντας περίσσεια βλεννωδών εκκρίσεων την εντερική θραύσμα, βλεννώδη κολπική πρόπτωση και φλεγμονή του βλεννογόνου σε neovagina.

Τέλος, άλλες από τις τεχνικές είναι οι Τεχνική του Vecchieti.

Αυτή η τεχνική ασκεί μια συνεχή προοδευτική πίεση από ακρυλικό ελαιόλαδο μέσω της νεογενούς χωρικής ισχύος και του κοιλιακού τοιχώματος. Στη συνέχεια τοποθετείται μια διάταξη πρόσφυσης στην περιτοναϊκή κοιλότητα και αποσύρεται σταδιακά ο κολπικός θόλος. Αυτή η τεχνική γίνεται πλέον μέσω λαπαροσκόπησης.

Αναφορές

1. https://visualsonline.cancer.gov/
2. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/mayer-rokitansky-kuster-hauser-syndrome
3. http://emedicine.medscape.com/article/953492-overview
4. http://www.news-medical.net/health/Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser-(MRKH)-Syndrome-Symptoms-(Spanish).aspx
5. http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=3109
6. https://rarediseases.org/rare-diseases/mayer-rokitansky-kuster-hauser-syndrome/
7. http://www.biomedcentral.com/content/pdf/1750-1172-2-13.pdf
8. Εικόνα πηγής: http://www.mrkhnorge.org/mrkh/?lang=en