Σύνδρομο κλαδέματος της κοιλιάς Συμπτώματα, αιτίες, θεραπείες

Το Σύνθλιψη της κοιλιάς Περιλαμβάνει ευρύ φάσμα συμπτωμάτων που κυμαίνονται από ήπιες ουρολογικές ανωμαλίες έως σοβαρά ουρογεννητικά και πνευμονικά προβλήματα, τα οποία μπορούν να οδηγήσουν σε θάνατο.

Μετάφραση στα ισπανικά ως σύνδρομο κολοβώματος, περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1839 Frölich, επομένως ήταν γνωστό ως σύνδρομο Frölich, μέχρις ότου ο Osler του έδωσε αυτό το όνομα. Αυτή η ασθένεια είναι επίσης γνωστή ως σύνδρομο Eagle-Barrett, σύνδρομο Obrinsky ή σύνδρομο τριάδας.

Η θεραπεία που θα χρησιμοποιηθεί εξαρτάται από τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων, καθώς και από τις προσωπικές μεταβλητές του ασθενούς, όπως η κατάσταση της υγείας ή η ηλικία..

Χαρακτηριστικά του συνδρόμου της κοιλιάς κλαδέματος

Το σύνδρομο κοιλιά Prune είναι μια σπάνια νόσος που χαρακτηρίζεται από την απουσία, πλήρη ή μερική, των κοιλιακών μυών, δυσπλασίες του ουροποιητικού συστήματος ή / και απουσία όρχεων, επειδή δεν μπόρεσαν να αναπτυχθούν κανονικά και να προχωρήσουμε στο όσχεο (διμερείς κρυψορχία).

Η έλλειψη των κοιλιακών μυών μπορεί να τους αναγκάσει να είναι σε θέση να βήχει σωστά, γεγονός που αυξάνει τις εκκρίσεις των πνευμόνων, και μπορεί επίσης να προκαλέσει δυσκοιλιότητα από την ανικανότητά τους να εκτελέσουν κοιλιακό κινήσεις που είναι απαραίτητες για να αποβάλει τις απεκκρίσεις (Valsalva ελιγμός).

Μερικά από τα ελαττώματα στο ουροποιητικό σύστημα που τα παιδιά μπορεί να υποφέρουν σύνδρομο Prune κοιλιά είναι διαστολή ή / και απόφραξη των σωλήνων που μεταφέρουν τα ούρα στην κύστη (ουρητήρες), συσσώρευση των ούρων εντός των ουρητήρων (υδροουρητήρα) και στους νεφρούς (υδρόνηφρωση) και αναρροή ούρων από την ουροδόχο κύστη στους ουρητήρες (κυστεοουρητική αναρροή).

Στις πιο σοβαρές περιπτώσεις, μπορεί να εμφανιστούν επιπλοκές όπως ελλείψεις στην πνευμονική ανάπτυξη (πνευμονική υποπλασία) ή χρόνια νεφρική ανεπάρκεια. Επιπλέον, οι ασθενείς είναι πιθανότερο να υποφέρουν από τετραλογία του Fallot (μια συγγενής καρδιακή νόσο) και ελαττώματα κοιλιακής διάβρωσης.

Το σύνδρομο Prune Belly επηρεάζει 1 στα 30.000-40.000 νεογνά. Εμφανίζεται περισσότερο στους άντρες παρά στις γυναίκες, μόνο το 3-4% των περιπτώσεων εμφανίζονται σε κορίτσια. Είναι πιο συνηθισμένο στους ανθρώπους της Αφρο-Αμερικανικής εθνοτικής ομάδας από ό, τι στους Καυκάσιους (Druschel, 1994).

Αν και η αιτία δεν είναι γνωστή, είναι γνωστό ότι η εγκυμοσύνη με δίδυμα είναι ένας παράγοντας κινδύνου, καθώς το 4% των περιπτώσεων εμφανίζονται σε παιδιά με δίδυμα. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι ο ρυθμός επιβίωσης των εμβρύων με το σύνδρομο Prune Belly όταν είναι δίδυμα είναι πολύ υψηλότερος από ό, τι όταν είναι παιδιά μιας γεννήσεως (ειδικότερα είναι 4 φορές μεγαλύτερο).

Η πρόγνωση είναι αρκετά δυσμενή, το ποσοστό θνησιμότητας των παιδιών με σύνδρομο Prune Belly είναι 20% (Franco, 2014).

Αιτίες

Επί του παρόντος δεν υπάρχει συναίνεση σχετικά με την ακριβή αιτιολογία του συνδρόμου Prune Belly, αλλά υπάρχουν δύο κυρίαρχες μη αντιφατικές θεωρίες.

Η πρώτη θεωρία αναφέρει ότι η απόφραξη του ουροποιητικού συστήματος, δώρο από κύησης, μια ατρησία ουρήθρας (δυσπλασία στην οποία η ουρήθρα είναι κλειστό στο άκρο) και μία στένωση των οπίσθιων βαλβίδες της ουρήθρας (στένωση των βαλβίδων) πρέπει (Loder, Guiboux, Bloom, και Hensinger, 1992).

Η δεύτερη θεωρία προτείνει ότι οι ανεπάρκεια κοιλιακούς μυς μπορεί να οφείλεται στην μετανάστευση των κυττάρων που σχηματίζουν το έμβρυο, που ονομάζεται mesoblastos, μεταξύ του έκτου και έβδομη εβδομάδα της κύησης (Terada, Suzuki, Uchide, Ueno, & Akasofu, 1994? Παγών , Smith, & Shepard, 1979) ή μια διάταση της κοιλίας που προκαλείται από την παρουσία μεγαλοκιστικών ωοθηκών (Shaw, Smith & Pringle, 1990).

Αυτή η θεωρία υποστηρίζεται επίσης από το γεγονός ότι η νόσος είναι πιο συχνή στα μονοζυγωτικά δίδυμα. Μια πιθανή εξήγηση για αυτό είναι ότι η πρώτη κυτταρική διαίρεση στην οποία αρχίζουν να σχηματίζονται τα δύο έμβρυα δεν συνέβη ομοιόμορφα, έτσι ώστε το προσβεβλημένο έμβρυο έχει επαρκή mesoblastos να αναπτύξει μια υγιή κοιλιακού τοιχώματος και του ουροποιητικού συστήματος ( Vermeij-Keers, Hartwig, & van der Werrf, 1996).

Επιπλέον, το γενετικό συστατικό είναι επίσης πολύ σημαντικό επειδή το σύνδρομο της κοιλιάς κλαδέματος συνδέεται με μια τρισονομία στα χρωμοσώματα 18 και 21.

Συμπτώματα

Όπως αναφέρθηκε προηγουμένως, το σύνδρομο της κοιλιάς του δαμάσκηνου χαρακτηρίζεται από πλήρη ή μερική απουσία του κοιλιακού τοιχώματος, αυτό το σύμπτωμα είναι αυτό που δίνει την ασθένεια το όνομά της, επειδή η κοιλιά παίρνει την εμφάνιση ενός τσαλακωμένου δαμάσκηνου. Σε μερικές περιπτώσεις υπάρχει τόσο μικρός μυς ώστε τα έντερα να μπορούν να φαίνονται μέσα από το δέρμα.

Ένα πολύ συνηθισμένο σημάδι στα αγόρια είναι ότι οι όρχεις δεν κατεβαίνουν στον σαρκικό σάκο, αλλά παραμένουν εσωτερικοί, δίπλα στην ουρήθρα.

Η διεύρυνση της ουροδόχου κύστης υπάρχει σχεδόν σε όλες τις περιπτώσεις, αυτό το ελάττωμα σχετίζεται με άλλες καταστάσεις, όπως η απόφραξη του λαιμού της ουροδόχου κύστης, η οποία καταλήγει σε διαταραχή της ουροδόχου κύστης και κατακράτηση ούρων.

Μπορεί επίσης να υπάρχουν προβλήματα στη σύνδεση μεταξύ του νεφρού και της ουροδόχου κύστης λόγω της απόφραξης του αγωγού ουρητήρα. Αυτή η απόφραξη μπορεί να συμβεί σε οποιοδήποτε ύψος του ουρητήρα ή στα ανοίγματα του νεφρού και της ουροδόχου κύστης. Λόγω αυτών των εμποδίων, οι ουρητήρες τείνουν να διευρύνουν σε μεγάλο βαθμό, αυτή η διεύρυνση μπορεί να συμβεί σε μία ή και στις δύο πλευρές.

Ένα άλλο σύνηθες σύμπτωμα είναι η διαστολή των νεφρών (υδρονέφρωση) που μπορεί να προκαλέσει προβλήματα ούρησης. Στις πιο σοβαρές περιπτώσεις, ένας από τους νεφρούς μπορεί να μην ωριμάσει και ο άλλος μπορεί να έχει υδρόνηψη. Μπορεί επίσης να εμφανιστούν νεφρικές κύστεις.

Σε μερικές περιπτώσεις, περίπου 20%, υπάρχουν επίσης ανωμαλίες στο κινητικό σύστημα, ειδικά το πόδι του αθλητή, και τα καρδιαγγειακά προβλήματα δεν είναι ασυνήθιστα, συμβαίνουν περίπου στο 10% των περιπτώσεων.

Όλα αυτά τα ελλείμματα και δυσμορφίες επιδεινώνουν σημαντικά την ποιότητα ζωής των ασθενών και αυξάνουν την πιθανότητα εμφάνισης μολύνσεων από ούρα με την παρουσία πύου και αίματος στις μούχλες.

Τα συμπτώματα θα μπορούσαν να συνοψιστούν ως εξής:

• Ακατάλληλη κοιλιακή χώρα με πολλαπλές πτυχές στο δέρμα που προκαλούνται από την έλλειψη μυϊκής μάζας.
• Διεύρυνε την ουροδόχο κύστη.
• Προβλήματα στο ουροποιητικό σύστημα.
• Εσωτερικοί όρχεις σε αρσενικά.

Θεραπεία

Η θεραπεία εξαρτάται από τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων, αλλά στις περισσότερες περιπτώσεις περιλαμβάνει μια φαρμακολογική θεραπεία, ειδικά αντιβιοτικά εάν υπάρχουν λοιμώξεις, και μια χειρουργική θεραπεία για την αποκατάσταση των δυσπλασιών.

Η χειρουργική θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει:

• Χειρουργική επέμβαση για τη μείωση των όρχεων. Στις πιο ήπιες περιπτώσεις χρησιμοποιείται λαπαροσκόπηση, όταν απαιτείται πιο ολοκληρωμένη χειρουργική επέμβαση, γίνεται συνήθως με την ανακατασκευή του ουροποιητικού συστήματος.
• Ανασυγκρότηση του κοιλιακού τοιχώματος
• Διαδερμική νεφροστομία. Ένας μικρός σωλήνας (καθετήρας) τοποθετείται στο νεφρό για να στραγγίσει τα ούρα, ο σωλήνας αυτός πηγαίνει προς τα έξω μέσω του δέρματος.
• Πρότυπη πυελοπλαστική. Αυτή η τεχνική χρησιμοποιείται για τη θεραπεία της στένωσης (στένωση του ουρητήρα).
• Χειρουργική επέμβαση για την αντιμετώπιση της παρεμπόδισης του φαρμάκου ή της παρεμπόδισης της προστατικής ουρήθρας.

Αναφορές

1. Druschel, C. (1994). Μια περιγραφική μελέτη της κοιλιάς κλαδέματος στην πολιτεία της Νέας Υόρκης, 1983-1989. Arch Pediatr Adolesc Med, 49, 70-76.
2. Franco, Ι. (30 Απριλίου 2014). Συντρίψτε το σύνδρομο της κοιλιάς. Ανακτήθηκε από το Medscape.
3. Loder, R., Guiboux, J., Bloom, D., & Hensinger, R. (1992). Μουσικοσκελετικές πτυχές της περιγραφής του συνδρόμου της κοιλιάς δαμάσκηνου και της παθογένειας. Am J Dis Child, 146, 1224-1229.
4. Pagon, R., Smith, D., & Shepard, Τ. (1979). Συγκρότημα δυσπλασίας απόφραξης της ουρήθρας: μια αιτία της ανεπάρκειας των κοιλιακών μυών και της "κοιλιάς κλαδέματος". J Pediatr, 94, 900-906.
5. Shaw, R., Smith, J. & Pringle, Κ. (1990). Το σύνδρομο της κοιλιάς δαμάσκηνου σε μια γυναίκα, αναφορά περίπτωσης και επισκόπηση της βιβλιογραφίας. Pediatr Surg Int, 5, 202-207.
6. Terada, S., Suzuki, Ν., Urch, Κ., Ueno, Η. & Akasofu, Κ. (1994). Αιτιολογία του συνδρόμου της κοιλιάς του δαμάσκηνου: απόδειξη της προέλευσης των μεγαλοκυττάρων σε ένα πρώιμο έμβρυο. Obstet Gynecol, 83, 865-868.
7. Vermeij-Keers, C., Hartwig, Ν., & Van der Werrf, J. (1996). Εμβρυϊκή ανάπτυξη του κοιλιακού τοιχώματος του σώματος και των συγγενών δυσμορφιών του. Semin Pediatr Surg, 88, 766-796.