Μερίδιο:
Σύνδρομο Pearson Συμπτώματα, αιτίες και θεραπείες
Το Σύνδρομο Pearson Είναι μια από τις γνωστές ως σπάνιες ασθένειες, λόγω του χαμηλού της επιπολασμού. Αποτελείται από μια μιτοχονδριακή ασθένεια που επηρεάζει ολόκληρο το σώμα, δηλαδή, η επίδρασή της είναι πολυ-σύστημα. Η εμφάνισή της συμβαίνει στην παιδική ηλικία και συμβαίνει λόγω της διαγραφής του μιτοχονδριακού DNA.
Το σύνδρομο αυτό περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1979 από τον Howard Pearson, παιδίατρο που ειδικεύεται στην αιματολογία. Μια δεκαετία αργότερα, ανακαλύφθηκαν οι διαγραφές του μιτοχονδριακού DNA που προκαλούν αυτό το σύνδρομο.
Αιτίες του συνδρόμου Pearson
Αυτό πολυσυστημική νόσος προκαλείται από μία ανωμαλία σε οξειδωτική φωσφορυλίωση η οποία είναι η μεταβολική διαδικασία με την οποία χρησιμοποιείται ενέργεια που απελευθερώνεται από την οξείδωση των θρεπτικών ουσιών για να παραχθεί τριφωσφορική αδενοσίνη (ΑΤΡ). Η ανωμαλία αυτής της διαδικασίας οφείλεται στην επικάλυψη του μιτοχονδριακού DNA.
Παρά το γεγονός ότι είναι μια μιτοχονδριακή ασθένεια, δηλαδή, που μεταδίδεται από τη μητέρα, έχει συναχθεί το συμπέρασμα ότι το σύνδρομο Pearson είναι συνήθως σποραδικό. Επομένως, υπάρχουν διαγραφές του μιτοχονδριακού DNA που χρησιμεύουν ως διαγνωστικά κριτήρια, αλλά η τυχαία κατανομή αυτού του τύπου DNA προκαλεί σύγκλιση των φυσιολογικών κυττάρων και άλλων με μεταλλάξεις.
Αυτό το γεγονός, που ονομάζεται ετεροπολάση, το οποίο συμβαίνει όταν ένα άτομο παρουσιάζει ένα μείγμα διαφορετικών πληθυσμών μιτοχονδρίων, είναι η αιτία της μεγάλης μεταβλητότητας στην κλινική έκφραση της νόσου. Ο όρος αυτός αναφέρεται στο γεγονός ότι, παρά την αντίδραση στην ίδια διάγνωση, τα διαφορετικά άτομα θα παρουσιάσουν διαφορετικά συμπτώματα, καθώς και διαφορετικά επίπεδα επηρεασμού..
Ποια είναι η επικράτησή της?
Όντας μια σπάνια ασθένεια, επηρεάζει μια μειονότητα του πληθυσμού. Σύμφωνα με την ευρωπαϊκή πύλη για τις σπάνιες νόσους, Orphanet, το σύνδρομο Pearson έχει επικράτηση <1 / 1.000.000.
Επιπλέον, προσθέτει ότι δεν περιγράφονται περισσότερες από 60 περιπτώσεις. Ο τύπος κληρονομίας που μεταδίδεται από το σύνδρομο Pearson, καθώς δεν σχετίζεται με το φύλο, επηρεάζει τόσο τα αγόρια όσο και τα κορίτσια με τον ίδιο τρόπο.
Ποια είναι τα συμπτώματά σας?
Η εμφάνιση του συνδρόμου Pearson βρίσκεται στο βρεφικό στάδιο και υπάρχουν λίγες περιπτώσεις που περιγράφονται από νεογνά. Τα πρώτα σημάδια είναι ορατά κατά την περίοδο του θηλασμού και πριν από έξι μήνες της ζωής.
Αυτό το σύνδρομο παρουσιάζει μια πολύ διαφορετική εικόνα, με διαφορετικές συνθήκες. Υπάρχουν τρία χαρακτηριστικά που παρουσιάζονται από οποιονδήποτε πάσχει από σύνδρομο Pearson και τα οποία είναι τα ακόλουθα:
Πυρκαγιάσιμη σιδεροβλαστική αναιμία
Είναι το πεμπτουσικό σύμπτωμα του συνδρόμου Pearson και περιλαμβάνει τη μεταβολή της σύνθεσης της αιμοσφαιρίνης στους προδρόμους του μυελού των οστών. Με αυτό τον τρόπο παράγονται οι αποκαλούμενοι δακρυλιοί σιδωροβλάστες.
Για τη θεραπεία του, είναι βολικό να ελέγχεται η αναιμία και, επιπλέον, να αποτρέπεται η υπερφόρτωση σιδήρου.
Περιστασιακά, αυτή η αναιμία συνδέεται με μια βαθιά ουδετεροπενία που συνίσταται σε μείωση του αριθμού των ουδετερόφιλων (κοινώς γνωστών ως λευκοκύτταρα ή λευκά αιμοσφαίρια)..
Επίσης, της θρομβοκυτταροπενίας. όταν υπάρχει μια μη φυσιολογική αιματολογική κατάσταση και ο αριθμός των αιμοπεταλίων είναι χαμηλότερος. Εμφανίζεται λόγω της καταστροφής του ιστού ερυθροκυττάρων στον μυελό των οστών.
Αποσκλήρυνση προδρόμων μυελού των οστών
Τα κύτταρα που είναι τα πρόδρομα του μυελού των οστών, στην περίπτωση του συνδρόμου Pearson, αυξάνουν σημαντικά το μέγεθός τους.
Εξωκρική δυσλειτουργία του παγκρέατος
Αυτή η δυσλειτουργία είναι η αδυναμία του εξωκρινικού παγκρέατος να εκτελεί κανονικά τις πεπτικές λειτουργίες. Συνήθως προκαλείται από μια απότομη μείωση της παγκρεατικής έκκρισης. Συνδέεται στενά με την κακή πέψη και, ως εκ τούτου, οδηγεί σε δυσαπορρόφηση των αβλαβών τροφίμων που συχνά προκαλούν κατάσταση υποσιτισμού.
Υπάρχει μεγάλη μεταβλητότητα στην έκφραση του συνδρόμου Pearson, επειδή τα παθογόνα κύτταρα είναι μαζί με τα φυσιολογικά. Για να παρουσιάσει ένα άτομο παθολογικές εκδηλώσεις, πρέπει να συσσωρεύσει επαρκή ποσότητα μεταλλαγμένου DNA. Μερικές φορές, λόγω των διαφορετικών οργάνων και συστημάτων που επηρεάζονται, πιστεύεται ότι το σύνδρομο του Pearson συνίσταται σε μια "ασυνάρτητη" συσχέτιση των συμπτωμάτων.
Σε μια δημοσίευση του Νοσοκομείου Universitario Doce de Octubre της Madrid, το οποίο αποτελείτο από μια μελέτη των τριών περιπτώσεων του συνδρόμου Pearson, αποκαλύπτουν άλλα συμπτώματα που συνήθως συμβαίνουν αργότερα είναι οφθαλμική, ενδοκρινικές, καρδιακή και νευρολογικές παθήσεις. Όσον αφορά τις καρδιακές παθήσεις, ορισμένοι ασθενείς χρειάστηκαν εμφύτευση βηματοδότη.
Σε μικρότερο βαθμό, υπάρχουν ασθενείς που έχουν διαγνωσθεί από σύνδρομο Pearson που έχουν αλλοιώσεις του εγκεφάλου και / ή του εγκεφάλου που είναι ορατές μέσω απεικόνισης μαγνητικού συντονισμού..
Επιπλέον, μερικές από αυτές παρουσιάζουν hiperlactatorraquia, επίσης γνωστή ως hypoglucorraquia, η οποία υποδηλώνει τη μείωση των επιπέδων γλυκόζης στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό. Επίσης, η υπερπρωτεϊνοραρκία, η αύξηση των πρωτεϊνών στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό και η μείωση του φολικού οξέος σε αυτό το υγρό είναι κοινές.
Πώς μπορεί να διαγνωστεί το σύνδρομο του Pearson?
Κανονικά η διάγνωση μπορεί να γίνει με βάση τα παρατηρούμενα συμπτώματα. Ωστόσο, όπως υποδεικνύεται από την Ένωση Συνδρόμου Pearson, είναι απαραίτητο να εκτελεστούν διάφορες εξετάσεις και εξετάσεις για να συμπεράνουμε τη διάγνωση αυτού του συνδρόμου..
Πρώτον, αν υποψιαστεί ένα μιτοχονδριακό σύνδρομο, μπορεί να γίνει μια προληπτική ανάλυση για τον προσδιορισμό των συχνότερων γενετικών αλλαγών στο μιτοχονδριακό DNA..
Μια άλλη πολύ σημαντική δοκιμασία στο σύνδρομο Pearson είναι η βιοψία των μυών και στην περίπτωση που τα διαφορετικά συμπτώματα έρχονται μαζί, είναι απαραίτητο. Αυτή η δοκιμασία περιλαμβάνει την αφαίρεση ενός μικρού δείγματος μυϊκού ιστού που θα εξεταστεί και θα αναλυθεί. Είναι μια γρήγορη και ελάχιστα επεμβατική δοκιμή και δεν είναι επίσης οδυνηρή.
Η νευροακτινολογία είναι χρήσιμη στη διάγνωση αυτού του συνδρόμου, καθώς προσφέρει εικόνες της κατάστασης του εγκεφάλου και θα είναι δυνατό να ανιχνευθεί η ύπαρξη ανωμαλίας. Χάρη στις εργαστηριακές μελέτες, τα επίπεδα του γαλακτικού οξέος και του εγκεφαλονωτιαίου υγρού θα μετρηθούν και έτσι θα είναι δυνατόν να διαπιστωθεί αν ανταποκρίνονται σε μεσαία επίπεδα ή αν υπάρχει κάποιο είδος ανωμαλίας.
Τέλος, αλλά όχι λιγότερο σημαντικό, διεξάγονται δοκιμές που αναλύουν τη δραστηριότητα των ενζύμων.
Σε περιπτώσεις στις οποίες υπάρχουν καρδιακά συμπτώματα ή που επηρεάζουν άλλα όργανα ή συστήματα, όπως η όραση, θα εκτελούνται οι αντίστοιχες δοκιμές για να εφαρμοστεί η θεραπεία που απαιτούν. Μπορούν επίσης να γίνουν μελέτες γαστρεντερολογίας και διατροφής για να εξακριβωθεί ότι η απορρόφηση των θρεπτικών ουσιών γίνεται σωστά.
Θεραπεία
Μέχρι σήμερα, το σύνδρομο Pearson απαιτεί συμπτωματική θεραπεία. Δηλαδή, δεν υπάρχει καμία θεραπεία ή φάρμακο για τη θεραπεία της ασθένειας και, ως εκ τούτου, οι θεραπείες στοχεύουν στην ανακούφιση των συμπτωμάτων που προκαλεί αυτό το σύνδρομο σε άτομα που πάσχουν από αυτό..
Γι 'αυτό και, πρώτον, είναι πολύ σημαντικό να έχουμε διεξάγει μια εξαντλητική ανάλυση που να παρέχει δεδομένα σχετικά με την κατάσταση της υγείας των ανήλικων και ποιες είναι οι ελλείψεις τους προκειμένου να μπορέσουν να προσεγγίσουν τη θεραπεία με τον πλέον κατάλληλο τρόπο. Επιπλέον, απαιτούνται ιατρικοί έλεγχοι για τον έλεγχο της εξέλιξης και την επαλήθευση της επαρκούς χρήσης της θεραπείας.
Κανονικά, η θεραπεία θα στοχεύει στην ανακούφιση των μολυσματικών επεισοδίων και των μεταβολικών προβλημάτων.
Σε περιπτώσεις όπου η αναιμία είναι σοβαρή, οι μεταγγίσεις αίματος συνταγογραφηθεί. Σε ορισμένες περιπτώσεις, αυτή η θεραπεία θα πρέπει να συνοδεύεται από ερυθροποιητίνη θεραπεία που αποτελείται από την εφαρμογή μιας ορμόνης που συμβάλλουν στη δημιουργία των ερυθρών αιμοσφαιρίων επίσης γνωστή ως ερυθροκύτταρα.
Επίσης, αν υπάρχουν, οι ενδοκρινικές διαταραχές ή συμπτώματα που επηρεάζουν άλλα όργανα που δεν έχουν αναφερθεί σε αυτό το τμήμα και αναφέρθηκε νωρίτερα, όπως το οπτικό σύστημα, την καρδιά, κλπ αντιμετωπίζονται.
Είναι θανατηφόρο?
Δυστυχώς, το σύνδρομο Pearson συνήθως τερματίζει τη ζωή αυτών των παιδιών πριν από την ηλικία των τριών ετών. Οι αιτίες ποικίλλουν και, μεταξύ αυτών, είναι:
- Κίνδυνος σήψης, που είναι η μαζική απόκριση του οργανισμού σε μια μολυσματική διαδικασία.
- Μεταβολικές κρίσεις με γαλακτική οξέωση ή ηπατοκυτταρική ανεπάρκεια.
Δεν υπάρχουν στοιχεία που να μας πείτε ποιο είναι το ποσοστό επιβίωσης των παιδιών που πλήττονται σύνδρομο. Αλλά αν αυτά τα παιδιά να επιβιώσουν τα συμπτώματα, σύνδρομο Pearson εξαφανίζεται λόγω φαινοτυπική εξέλιξη, αιματολογικές συμπτώματα εξαφανίζονται αυθόρμητα.
Όσον αφορά τα νευρολογικά και μυοπαθητικά συμπτώματα μπορεί να αυξηθούν ή να εξαφανιστούν. Σε ορισμένες περιπτώσεις, το σύνδρομο Pearson έχει ως αποτέλεσμα μια άλλη μιτοχονδριακή ασθένεια που είναι το σύνδρομο Kearns-Sayre.
Ποιο είναι το σύνδρομο Kearns-Sayre;?
Το σύνδρομο αυτό, επίσης μιτοχονδριακή τύπου, προοδευτική εξωτερική οφθαλμοπληγία (προοδευτική αδυναμία των οφθαλμικών μυών και σηκώνει το βλέφαρο), μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια (ομάδα εκφυλιστικών παθήσεων των ματιών) και εμφάνιση του είναι πριν χαρακτηρίζεται ηλικία 20. Ορισμένα επιπλέον κοινά χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν κώφωση, παρεγκεφαλιδική αταξία και μπλοκ καρδιάς.
Τα στοιχεία σχετικά με τον επιπολασμό που προσφέρει ο Orphanet εκτιμούν ότι το σύνδρομο Kearns-Sayre επηρεάζει ένα άτομο σε 125.000.
Η νόσος εμφανίζεται συνήθως κατά την παιδική ηλικία με τα ακόλουθα συμπτώματα: βλεφαρόπτωση (ολική ή μερική αποκόλληση ενός οργάνου), χρωστικό αμφιβληστροειδοπάθεια και προοδευτική εξωτερική οφθαλμοπληγία. Στη συνέχεια, άλλα συμπτώματα ανάλογα με την κατανομή του μοριακού ανωμαλία, εμφανίζονται ως στο σύνδρομο Pearson.
Άλλα συμπτώματα που σχετίζονται με αυτό το σύνδρομο είναι διμερείς νευροαισθητήρια κώφωση, καρδιακά affectations, οι επιδράσεις του κεντρικού νευρικού συστήματος (παρεγκεφαλιδική αταξία, δυσαρθρία, διμερείς αδυναμία του προσώπου, πνευματική έλλειμμα), μυοπάθεια των σκελετικών μυών, εντερικές και ενδοκρινικές διαταραχές (καθυστερημένη εφηβεία υποπαραθυρεοειδισμό, διαβήτης) και νεφρική ανεπάρκεια. Η εξέλιξη της νόσου είναι αργή και μπορεί να διαρκέσει μέχρι και δεκαετίες. Κατά τη διάρκεια αυτών των ετών, νέα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν ή να επιδεινώσει ήδη υπάρχουν.
Το σύνδρομο Kearns-Sayre προκαλείται επίσης από διαγραφές θραυσμάτων μιτοχονδριακού DNA, που επηρεάζουν τη διαδικασία οξειδωτικής φωσφορυλίωσης. Υπάρχουν εξαιρετικές περιπτώσεις αυτού του συνδρόμου που συμβαίνουν χωρίς τη διαγραφή του μιτοχονδριακού ϋΝΑ και είναι ως συνέπεια των σημειακών μεταλλάξεων που βρίσκονται στο ίδιο.
Η διάγνωση γίνεται συνήθως με βάση τις εκδηλώσεις και, στη συνέχεια, τις δοκιμές που πραγματοποιήθηκαν για να επιβεβαιωθεί. Οι εξετάσεις είναι συνήθως οι ίδιες όπως στην περίπτωση του συνδρόμου Pearson. Κανονικά η διάγνωση δεν γίνεται στο προγεννητικό στάδιο.
Οι περισσότερες περιπτώσεις αυτού του συνδρόμου εμφανίζονται σποραδικά. Οι διαγραφές του μιτοχονδριακού DNA μεταδίδονται από τη μια γενιά στην άλλη, κατ 'εξαίρεση. Υπολογίζεται ότι λιγότερο από το 4% των γυναικών μεταδίδουν τους απογόνους τους σε μια διαγραφή του μιτοχονδριακού DNA. Στην περίπτωση των ανδρών, δεν το μεταδίδουν.
Με τον ίδιο τρόπο, η θεραπεία αυτού του συνδρόμου προσπαθεί να ανακουφίσει τα συμπτώματα που προκαλούνται. Απαιτούνται τακτικοί έλεγχοι από έναν ειδικό για την καρδιά. Σε περιπτώσεις που εμφανίζονται καρδιακές παθήσεις, θα απαιτηθεί η εμφύτευση του βηματοδότη ή μια συσκευή που ο απινιδωτής θα βελτιώσει την ποιότητα ζωής αυτών των ασθενών.
Οι ασθενείς που είναι κωφοί μπορούν να χρησιμοποιήσουν ακουστικά βαρηκοΐας. Επιπλέον, το συμπλήρωμα συνένζυμου Q10 έχει βρεθεί ότι είναι επωφελές σε ορισμένες περιπτώσεις. Στην περίπτωση των οφθαλμολογικών εκδηλώσεων, μπορούν να αντιμετωπιστούν χειρουργικά, αν και ο κίνδυνος υποτροπής, καθώς και ο κίνδυνος πιθανών οφθαλμικών επιπλοκών, είναι υψηλός..
Η πρόγνωση του ατόμου που πάσχει από το σύνδρομο Kearns-Sayre θα εξαρτηθεί από τα επηρεαζόμενα όργανα και το βαθμό συμμετοχής σε κάθε ένα από αυτά. Το γεγονός αυτό συνδέεται στενά με την αναλογία του επηρεασμένου και υγιούς μιτοχονδριακού DNA που βρίσκεται σε κάθε μία από αυτές.
Σε μεγάλο αριθμό περιπτώσεων, το προσδόκιμο ζωής των ανθρώπων που πάσχουν από αυτό το σύνδρομο μπορεί να είναι φυσιολογικό εάν λάβουν επαρκή ιατρική περίθαλψη, ακολουθώντας τη θεραπεία και τις κατευθυντήριες οδηγίες που έχουν συνταχθεί από τους επαγγελματίες του τομέα της υγείας..
Βιβλιογραφία
- McShane, Μ.Α. (1991) Του συνδρόμου Pearson και της μιτοχονδριακής εγκεφαλομυοπάθειας σε έναν ασθενή με διαγραφή του mtDNA. Τμήμα Νευρολογίας, Νοσοκομείο για άρρωστα παιδιά, Queen Square, Λονδίνο.
- Σύνδρομο Kearns-Sayre. Ορφανά (2014).
- Σύνδρομο Pearson. Ορφανά (2006).
- Cánovas, R. de la Prieta, J.J. Alonso, C. Ruiz, Τ. Pereira, C. Aguirre. Σιδεροβλαστικές αναιμίες (2001). Υπηρεσία και πρόεδρος της εσωτερικής ιατρικής. UPV / EHU. Cruces Hospital. Μπαρακάλτο.
- Martín Hernández, M.T. García Silva, Ρ. Quijada Fraile, Α. Martínez de Aragón, Α. Cabello, Μ.Α. Μάρτιν Σύνδρομα Pearson και Kearns-Sayre: δύο πολυσωματικές μιτοχονδριακές ασθένειες, λόγω διαγραφής στο μιτοχονδριακό DNA (2010).
- Cammarata-Scalisi, F., Lopez-Gallardo, Ε., Emperor, S., Ruiz-Pesini, Ε., Da Silva, G., Camacho, Ν., Montoya, J. Σύνδρομο Pearson. Αναφορά περιπτώσεως (2011).