Σύνδρομο Netherton Συμπτώματα, αιτίες, θεραπεία

Το Σύνδρομο Netherton είναι μια σπάνια δερματολογική ασθένεια γενετικής προέλευσης (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Arnesto, Fernández-Llaca και Zambrano, 2006).

Κλινικά χαρακτηρίζεται από την παρουσίαση κλασικής συμπτωματικής τριάδας ατοπίας, ιχθύωσης και διαρθρωτικών αλλοιώσεων μαλλιών (De Anda, Larre Borges και Pera, 2005)..

Επιπλέον, πολλοί από αυτούς επηρεάζουν επίσης και άλλους τύπους διαταραχών όπως γενικευμένη αναπτυξιακή καθυστέρηση, διανοητική αναπηρία ή ανοσολογική ανωμαλία (Zambruno, 2008).

Η αιτιολογική της προέλευση συνδέεται με την παρουσία συγκεκριμένων μεταλλάξεων στο γονίδιο SPINK5, απαραίτητο για την παραγωγή πρωτεΐνης LEKT1 (Genetics Home Reference, 2016).

Εκτός από την κλινική μελέτη, στη διάγνωση είναι απαραίτητο να πραγματοποιηθεί μια ανοσοϊστοχημική μελέτη μέσω της βιοψίας του δέρματος. Επιπλέον, είναι σημαντικό να διεξαχθεί μια γενετική εξέταση για να επιβεβαιωθεί η παρουσία της (Zambruno, 2008).

Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Netherton. Η ιατρική θεραπεία θα εξαρτηθεί από τις ιατρικές επιπλοκές, ωστόσο βασίζεται συνήθως στην δερματολογική παρέμβαση και στην παρακολούθηση διαφόρων μέτρων υγιεινής (Díez de Medina, Antezana και Saguenza, 2015).

Χαρακτηριστικά του συνδρόμου Netherton

Το σύνδρομο Netherton είναι μια σπάνια κληρονομική ασθένεια που χαρακτηρίζεται συνήθως από ένα ευρύ πρότυπο δερματολογικών διαταραχών (Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές, 2016).

Σε άτομα που έχουν προσβληθεί είναι συνηθισμένο να βλέπεις λεκέδες, ξηρό ή / και κόκκινο δέρμα. ανωμαλίες στις τρίχες και αυξημένη ευαισθησία στην ανάπτυξη εκζέματος και τραυμάτων του δέρματος (Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές, 2016).

Παρουσιάζει μια συγγενή πορεία, έτσι ώστε πολλές από τις εκδηλώσεις της να είναι παρούσες από τη στιγμή της γέννησης και μπορούν ακόμη και να αναγνωριστούν στην προγεννητική φάση (Genetics Home Reference, 2016).

Επιπλέον, μπορεί να συνοδεύεται από σημαντικές ανοσολογικές παθολογίες (Genetics Home Reference, 2016).

Παρόλο που είναι σπάνιο, το σύνδρομο Netherton ταξινομείται συνήθως στην ομάδα των παθολογιών που ονομάζονται Ιχθύωση (Ισπανική Ένωση Ιχθύωσης, 2016).

Στον τομέα της ιατρικής, ο όρος ιχθύαση χρησιμοποιείται για να χαρακτηρίσει έναν μεγάλο αριθμό και ετερογενείς ασθένειες των οποίων κοινό σημείο είναι η παρουσία ή η ανάπτυξη της φύλλο, εύθραυστα και ξηρό δέρμα, παρόμοιο με ένα ψάρι (ιχθύαση Ισπανική Ένωση, 2016).

Υπάρχουν διαφορετικοί τύποι ιχθύωσης. Έτσι, το σύνδρομο Netherton ορίζεται ως α circumflex γραμμική ιχθύωση (Ισπανική Ένωση Ιχθύωσης, 2016).

Αυτό το σύνδρομο αρχικά προσδιορίζονται από Comen το 1949. Σε κλινικές έκθεσή του αναφέρεται σε μια γυναίκα με ένα κουτί του συγγενή ιχθύαση που σχετίζονται με την παρουσία των αλλοιώσεων του ερυθηματώδους χαρακτήρα στα άκρα και τον κορμό (Diez de Medina, Antezana και Saguenza, 2015 ).

Παρατήρησε ότι οι δερματικές βλάβες απέκτησαν διπλή άκρη και ορίζουν αυτή την ιατρική κατάσταση circumflex γραμμική ιχθύωση (Díez de Medina, Antezana και Saguenza, 2015).

Το 1958, ο ερευνητής Ε W. Netherton δημοσιεύθηκε ένα άλλο κλινική έκθεση στην οποία περιγράφεται ένα παιδιατρικό περίπτωση χαρακτηρίζεται από την παρουσία της δερματίτιδας, πουράκια και ανώμαλη μαλλιά (πρόστιμο και αδιαφανή) (Diez de Medina, Antezana και Saguenza, 2015).

Ωστόσο, μέχρι το 2000, μια ομάδα ερευνητών από το Πανεπιστήμιο της Οξφόρδης αναγνώρισε τη γενετική αλλοίωση που ήταν υπεύθυνη για την κλινική πορεία του συνδρόμου Netherton (Díez de Medina, Antezana και Saguenza, 2015).

Είναι μια συχνή παθολογία?

Το σύνδρομο Netherton θεωρείται σπάνια γενετική ασθένεια στον γενικό πληθυσμό (Gevna, 2015).

Αν και η πραγματική επίπτωσή του δεν είναι γνωστή, μερικές μελέτες το τοποθετούν σε λιγότερο από μία περίπτωση ανά 50.000 άτομα (Gevna, 2015).

Στη ιατρική βιβλιογραφία έχουν καταγραφεί περισσότερες από 150 διαφορετικές περιπτώσεις, αν και η επικράτησή τους μπορεί να υποτιμηθεί (Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές, 2016).

Είναι πιθανό ο αριθμός των ατόμων που επηρεάζονται να είναι πολύ μεγαλύτερος και ότι οι διαγνωστικές δυσκολίες καθιστούν δύσκολη την αναγνώριση (Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές, 2016).

Τα πρώτα συμπτώματα της νόσου εμφανίζονται συνήθως μεταξύ της πρώτης και της έκτης εβδομάδας της ζωής. Επιπλέον, οι περισσότερες περιπτώσεις έχουν διαγνωστεί σε κορίτσια (Gevna, 2015).

Σημεία και συμπτώματα του συνδρόμου Netherton

Η βασική κλινική πορεία του σύνδρομου Netherton ορίζεται από μια συμπτωματική τριάδα που αποτελείται από ατοπία, ιχθύωση και διαρθρωτικές αλλοιώσεις μαλλιών (De Anda, Larre Borges και Pera, 2005).

Ιχθύωση

Όπως τονίσαμε προηγουμένως, ο όρος ιχθυόζη αναφέρεται στην ανάπτυξη δερματολογικών μεταβολών που οδηγούν σε α λείο δέρμα, ξηρό και εύθραυστο (Ισπανική Ένωση Ιχθύωσης, 2016).

Είναι κοινό για τους θιγόμενους να παρουσιάσουν ένα ερυθρωμένο δέρμα με γενικευμένο τρόπο. Αυτός ο τύπος ανωμαλίας συχνά αναφέρεται ως ερυθροδερμία ή αποφολιδωτική δερματίτιδα (Εθνική Οργάνωση για τις Σπάνιες Διαταραχές, 2016).

Πρόκειται για μια σοβαρή προσβολή μέσω της οποίας το δέρμα γίνεται φλεγμονώδες, ξεφλούδισμα και κοκκινίλα ως συνέπεια της μη φυσιολογικής αύξησης της κυκλοφορίας του αίματος (Romaní de Gabriel, 2016).

Μια άλλη συχνή συνθήκη είναι η ανάπτυξη του έκζεμα. Αυτή η ιατρική πάθηση συνήθως καλύπτει μια ευρεία ποικιλία των δερματικών αλλοιώσεων μεταξύ των οποίων περιλαμβάνει την ανάπτυξη των κυστιδίων (φουσκάλες ή αυξημένα ψηλαφητή σχηματισμό που αποτελείται από λεμφικό υγρό), βλατίδες (αυξημένα και καλά καθορισμένη περιοχή μερικών εκατοστών μήκους) και ερύθημα (περιοχή κόκκινα, πρησμένα προϊόν αγγειοδιαστολή).

Μεταβολές στα μαλλιά

Οι ανωμαλίες των μαλλιών είναι ένα από τα κεντρικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου Netherton (Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές, 2015).

Τα μαλλιά είναι πολύ εύθραυστα, τείνουν να σπάσουν εύκολα, ώστε να μην φτάσουν σε πολύ μεγάλο μήκος (Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές, 2015).

Κανονικά, αυτοί οι τύποι αλλαγών ταξινομούνται ως "μπαμπού μαλλιά"O επεμβατική τριχορευξία (Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές, 2015).

Τα μαλλιά παραμορφώνονται δομικά παρουσιάζοντας ένα κοίλο σχήμα του στελέχους που πρέπει να προσομοιώνουν το μπαμπού.

Αυτός ο τύπος ανωμαλιών εμφανίζεται κατά προτίμηση στα φρύδια, περισσότερο από το τριχωτό της κεφαλής (Díez de Medina, Antezana και Saguenza, 2015).

Επιπλέον, είναι δυνατό να εντοπιστεί ένας σπάνιος όγκος, πολύ εύθραυστος και αργός ρυθμός ανάπτυξης (Díez de Medina, Antezana και Saguenza, 2015).

Ατοπία

Αναφερόμενος στις ανοσολογικές ανωμαλίες που μπορεί να συνοδεύουν το σύνδρομο Netherton στις περισσότερες περιπτώσεις, είναι πιθανό να εμφανιστούν παθολογίες σχετιζόμενες με ατοπία και αλλεργικές διεργασίες.

Ατοπική προδιάθεση αποτελεί το ένα και χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη αλλεργικού άσθματος, εμπύρετα επεισόδια, κνίδωση, αγγειοοίδημα ή eccematososas αλλοιώσεις (Diez de Medina, Antezana και Saguenza, 2015).

Σε ορισμένα επηρεάζεται περιγράφεται υπερευαισθησίας στην αλλεργική αντίδραση στην πρόσληψη ορισμένων τροφίμων (ξηροί καρποί, τα αυγά, το γάλα, κλπ) ή παρουσία των περιβαλλοντικών παραγόντων (ακάρεα, σκόνη, τρίχες, κλπ) (Diez de Medina, Antezana και Saguenza, 2015).

Άλλες τροποποιήσεις

Σε αυτούς που επηρεάζονται από το σύνδρομο Netherton, μπορεί να εμφανιστούν άλλες εκδηλώσεις ή επιπλοκές συστημικής φύσης (De Anda, Larre Borges και Pera, 2005, Díez de Medina, Antezana και Saguenza, 2015):

• Διαδεδομένη επιβράδυνση της ανάπτυξης: στις περισσότερες περιπτώσεις, οι πληγέντες γεννιούνται πρόωρα. Συνήθως έχουν χαμηλό βάρος και ύψος. Κατά τη διάρκεια του βρεφικού σταδίου πρέπει να αναπτύξουν σοβαρά θρεπτικά προβλήματα.
• Καθυστέρηση στη γνωστική ανάπτυξη: έχουν περιγραφεί περιπτώσεις με μεταβλητή διανοητική αναπηρία ή άλλες νευρολογικές διαταραχές όπως η επιληψία.
• Επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις: οι δερματικές βλάβες και οι ανοσολογικές διαταραχές τείνουν να προκαλούν συχνές λοιμώδεις διεργασίες.

Αιτίες

Η προέλευση του συνδρόμου Netherton βρίσκεται παρουσία γενετικών ανωμαλιών (Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές, 2016).

Συγκεκριμένα, οφείλεται σε μετάλλαξη του γονιδίου SPINK5. Βρίσκεται στο χρωμόσωμα 5, στη θέση 5q32 (Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές, 2016).

Αυτό το γονίδιο έχει σημαντικό ρόλο στην παραγωγή βιοχημικών οδηγιών για την παραγωγή της πρωτεΐνης LEKT1, απαραίτητη στο ανοσοποιητικό σύστημα (Genetics Home Reference, 2016).

Διάγνωση

Η ταυτοποίηση των κλινικών χαρακτηριστικών του ασθενούς μπορεί να είναι επαρκής για τη διαπίστωση της διάγνωσης του συνδρόμου Netherton (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Armesto, Fernández-Llaca και Zambrano, 2006).

Ωστόσο, σε πολλούς ασθενείς, τα συμπτώματα συνήθως προκαλούν σύγχυση ή δεν είναι εμφανή, ιδιαίτερα στα αρχικά στάδια της ζωής (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Armesto, Fernández-Llaca και Zambrano, 2006).

Η χρήση μιας ιστοπαθολογικής εξέτασης των δερματικών αλλοιώσεων επαναλαμβάνεται με γενικευμένο τρόπο για να αποκλειστούν άλλες ασθένειες (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Armesto, Fernández-Llaca και Zambrano, 2006).

Επιπλέον, είναι σημαντικό να διεξαχθεί μια γενετική μελέτη για τον εντοπισμό γενετικών ανωμαλιών συμβατών με αυτό το σύνδρομο.

Θεραπεία

Επί του παρόντος, δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Netherton. Η θεραπεία είναι συμπτωματική και δύσκολη στην προσαρμογή στις ειδικές ιατρικές επιπλοκές του κάθε ασθενούς (Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές, 2016).

Οι ιατρικοί ειδικοί συχνά συνταγογραφούν τοπικούς παράγοντες, μαλακτικά και ενυδατικά λοσιόν (Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές, 2016).

Η θεραπεία πρώτης γραμμής περιλαμβάνει επίσης τη χορήγηση αντιισταμινικών φαρμάκων (Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές, 2016).

Τέλος, είναι σημαντικό να διατηρηθεί καλή υγιεινή και φροντίδα για τον έλεγχο της εξέλιξης των δερματικών βλαβών (Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές, 2016).

Αναφορές

1. AEI. (2016). Σύνδρομο Netherton. Από την Ισπανική Ένωση Ιχθύωσης.
2. de Anda, G., Borges, Α. & Pera, Ρ. (2005). Σύνδρομο Netherton. Dermatol Pediatr Lat. Ανακτήθηκε από την Dermatol Pediatr Lat.
3. Gevna, L. (2015). Trichorrhexis Invaginata (σύνδρομο Netherton ή τρίχα μπαμπού). Ανακτήθηκε από το MedScape.
4. NIH. (2016). Σύνδρομο Netherton. Ανακτήθηκε από το Genetics Home Reference.
5. NORD (2016). Ιχθύωση, Σύνδρομο Netherton. Ανακτήθηκε από τον Εθνικό Οργανισμό Σπάνιων Διαμερισμάτων.
6. Serra-Guillén, C., Torrelo, Α., Drake, Μ., Armesto, S., Fernandez-Llaca, Η. & Zambrano, Α. (2006). Σύνδρομο Netherton. Actas Dermosifiliogr.
7. Σύνδρομο Netherton: επικοινωνία δύο ασθενών. (2015). CMQ Δερματολογία.