Σύνδρομο Morris Συμπτώματα, αιτίες, θεραπείες

Το Σύνδρομο Morris, που ονομάζεται επίσης σύνδρομο ανδρογονικής ευαισθησίας (SIA) ή γυναικεία γονιμοποίηση των όρχεων, είναι μια γενετική πάθηση που επηρεάζει τη σεξουαλική ανάπτυξη.

Τα άτομα που υποφέρουν γενετικά είναι αρσενικά, δηλαδή έχουν ένα χρωμόσωμα Χ και ένα άλλο Υ σε κάθε κύτταρο. Ωστόσο, το σχήμα σώματος δεν ταιριάζει με αυτό του φύλου.

Για να αναπτυχθεί ένας αρσενικός φαινότυπος, όχι μόνο πρέπει να υπάρχουν σε ορισμένα επίπεδα αρσενικών ορμονών (τεστοστερόνης) στο αίμα. είναι επίσης απαραίτητο οι ανδρογονικοί υποδοχείς που τις συλλαμβάνουν να λειτουργούν σωστά.

Αυτό που συμβαίνει σε αυτό το σύνδρομο είναι ότι υπάρχει έλλειψη σε αυτούς τους υποδοχείς και συνεπώς οι ιστοί του σώματος δεν απορροφούν αρκετή τεστοστερόνη για να αναπτύξουν αρσενική μορφή.

Έτσι, αυτά τα άτομα γεννιούνται με εμφανή θηλυκά γεννητικά όργανα και τείνουν να μεγαλώνουν ως κορίτσια. Όταν φτάσουν στην εφηβεία, εμφανίζονται δευτερεύοντες θηλυκοί χαρακτήρες (διεύρυνση των γοφών, έντονη φωνή, αυξημένο λίπος) και το στήθος. Ωστόσο, συνειδητοποιούν ότι η εμμηνόρροια δεν εμφανίζεται, αφού δεν έχουν μήτρα. Επιπλέον, έχουν έλλειψη υποσυνόλου και ηβική τρίχα (ή απουσιάζουν).

Το σύνδρομο Morris ανακαλύφθηκε το 1953 από τον επιστήμονα και τον γυναικολόγο John McLean Morris (εξ ου και το όνομά του). Αφού παρακολούθησαν 82 περιστατικά (δύο ήταν ασθενείς), περιέγραψε το «σύνδρομο των ορχικών γυναικών».

Νόμιζε ότι ήταν επειδή οι όρχεις των ασθενών αυτών που παράγεται μια ορμόνη που είχε feminizing αποτέλεσμα, όμως, είναι πλέον γνωστό ότι η έλλειψη δράσης των ανδρογόνων στο σώμα. Όταν η τεστοστερόνη είναι απαραίτητο να μην απορροφάται, το σώμα τείνει να αναπτύξουν σε γυναικείους χαρακτήρες. Δεν πειράζει ότι τα επίπεδα τεστοστερόνης αυξάνονται, το πρόβλημα έγκειται στο σώμα δεν σταματούν. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο ο όρος αντοχή στις ανδρογόνες χρησιμοποιείται πλέον ευρύτερα.

Μπορούμε επίσης να βρούμε το σύνδρομο Morris που θεωρείται ως αρσενικό ψευδοφαρμακευτισμό.

Επικράτηση του συνδρόμου Morris

Σύμφωνα με τους Borrego López, Varona Sánchez, Areces Delgado και Formoso Martín (2012) · Εκτιμάται ότι το σύνδρομο Morris μπορεί να εμφανιστεί σε ένα από 20.000 έως 64.000 νεογνά. Ακόμη και ο αριθμός θα μπορούσε να είναι υψηλότερος αν μετρήσετε τις περιπτώσεις που δεν έχουν ακόμη διαγνωσθεί ή δεν ζητούν ιατρική βοήθεια.

Το σύνδρομο Morris θεωρείται η τρίτη αιτία της αμηνόρροιας μετά από τη γεννητική δυσγενεσία και την απουσία του κόλπου κατά τη γέννηση.

Τύποι

Δεν υπάρχει κανένας βαθμός αναισθησίας στα ανδρογόνα, αλλά τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου εξαρτώνται από το επίπεδο του ελλείμματος των υποδοχέων ανδρογόνου.

Έτσι, μπορεί να υπάρχουν λιγότεροι υποδοχείς της διυδροτεστοστερόνης από το συνηθισμένο και να λαμβάνουν λιγότερη τεστοστερόνη από ότι απαιτείται ή μπορεί να υπάρχουν περιπτώσεις στις οποίες η ανεπάρκεια του υποδοχέα είναι συνολική.

Οι τρεις κλασσικοί τύποι ανδρογενετικής αναισθησίας (SIA) είναι:

- Ήπιο ανδρογενές σύνδρομο ευαισθησίας: αρσενικά εξωτερικά γεννητικά όργανα.

- Μερικό σύνδρομο ανδροευαισθησίας: μερικώς αρσενικά γονιδιακά.

- Πλήρες σύνδρομο ανυπαρξίας ανδρογόνων: γυναικεία γεννητικά όργανα.

Το σύνδρομο Morris είναι πλαισιωμένο στο τελευταίο, δεδομένου ότι υπάρχει μια πλήρη αντίδραση ανδρογόνων στην οποία οι ασθενείς γεννιούνται με θηλυκά εξωτερικά γεννητικά όργανα.

Σε ελλιπείς μορφές, μπορεί να εμφανιστούν διαφορετικά επίπεδα αρσενικών και θηλυκών χαρακτηριστικών, όπως η κλειτομεγαλία (μεγαλύτερη κλειτορίδα από το φυσιολογικό) ή το μερικό κλείσιμο του εξωτερικού κόλπου.

Χαρακτηριστικά και συμπτώματα

Τα άτομα με σύνδρομο Morris δεν θα εμφανίσουν συμπτώματα στην παιδική ηλικία. Στην πραγματικότητα, η πλειοψηφία λαμβάνει τη διάγνωση όταν πρόκειται για τον ειδικό με το λόγο ότι η εμμηνόρροια δεν εμφανίζεται.

Τα χαρακτηριστικά που συνήθως εμφανίζονται είναι τα ακόλουθα:

- 46 XY καρυότυπος, ο οποίος σχετίζεται με το ανδρικό φύλο.

- Τα εξωτερικά γεννητικά όργανα έχουν γυναικεία εμφάνιση, αν και με υποπλασία των μεγάλων και δευτερευόντων χειλιών. Αυτό σημαίνει ότι τα χείλη δεν έχουν αναπτυχθεί πλήρως, είναι μικρότερα.

- Παρά το γεγονός ότι έχει κανονικά εξωτερικά γεννητικά όργανα, ο κόλπος είναι ρηχή και καταλήγει σε τυφλό αγκάθι. Δηλαδή, δεν συνδέεται με τη μήτρα επειδή είναι πιο συνηθισμένο ότι δεν έχει σχηματιστεί.

- Μερικές φορές δεν έχουν ωοθήκες ή ατροφεί.

- Συνήθως έχουν ανεξερεύνητους όρχεις που βρίσκονται στην περιοχή της βουβωνικής κοιλότητας, στην κοιλιά ή στα μεγάλα χείλη. Μερικές φορές οι όρχεις βρίσκονται μέσα σε μια βουβωνική κήλη που μπορεί να ψηλαφτεί στη φυσική εξέταση.

Αυτοί οι όρχεις είναι φυσιολογικοί πριν φθάσουν στην εφηβεία, αλλά μετά από αυτό οι σπερματοδόχοι σωλήνες είναι μικρότεροι και η σπερματογένεση δεν συμβαίνει.

- Κατά την εφηβεία, αναπτύσσονται οι κανονικοί δευτερεύοντες θηλυκοί σεξουαλικοί χαρακτήρες, φτάνοντας στη συνολική εμφάνιση μιας γυναίκας. Αυτό οφείλεται στη δράση της οιστραδιόλης, μιας γυναικείας ορμόνης που παράγεται σε διάφορα μέρη του σώματος.

Ένα χαρακτηριστικό χαρακτηριστικό του συνδρόμου είναι ότι δεν έχουν τρίχες στις μασχάλες ή στο έσω, ή είναι πολύ σπάνιο.

- Απουσία menarche (η πρώτη εμμηνόρροια).

- Τα επίπεδα της τεστοστερόνης στο αίμα είναι τυπικά, αλλά ελλείψει της σωστής λειτουργίας των ανδρογονικών υποδοχέων, οι αρσενικές ορμόνες δεν μπορούν να ασκήσουν την εργασία τους.

- Όπως είναι λογικό, αυτή η ασθένεια προκαλεί στειρότητα.

- Εάν δεν παρέμβει, οι δυσκολίες στη σεξουαλική επαφή είναι συχνές ως προβλήματα για τη διείσδυση και τη δυσπαρειακή όραση (πόνος).

- Έχει βρεθεί σε αυτούς τους ασθενείς μια μείωση στην οστική πυκνότητα, η οποία μπορεί να οφείλεται στην επίδραση των ανδρογόνων.

- Εάν οι όρχεις δεν απομακρυνθούν, υπάρχει αυξημένος κίνδυνος κακοήθων όγκων στα γεννητικά κύτταρα καθώς αυξάνεται η ηλικία. Σε μια μελέτη ο κίνδυνος εκτιμάται σε 3,6% στα 25 χρόνια και σε 33% στα 50 έτη (Manuel, Katayama & Jones, 1976).

Αιτίες

Το σύνδρομο Morris είναι μια κληρονομική κατάσταση, με υπολειπόμενο πρότυπο που συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ. Αυτό σημαίνει ότι το μεταλλαγμένο γονίδιο που προκαλεί το σύνδρομο βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ.

Εμφανίζεται συχνότερα στους άντρες παρά στις γυναίκες, καθώς οι γυναίκες χρειάζονται μεταλλάξεις και στα δύο χρωμοσώματα (ΧΧ) για να παρουσιάσουν τη διαταραχή. Αντ 'αυτού, οι άντρες μπορούν να το αναπτύξουν με μια μετάλλαξη στο χρωμόσωμά τους Χ (έχουν μόνο ένα).

Έτσι, οι γυναίκες μπορούν να είναι φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου, αλλά δεν παρουσιάζουν το σύνδρομο. Στην πραγματικότητα, φαίνεται ότι περίπου τα δύο τρίτα όλων των περιπτώσεων αντίστασης ανδρογόνων κληρονομούνται από μητέρες που έχουν ένα αλλοιωμένο αντίγραφο του γονιδίου σε ένα από τα δύο χρωμοσώματα Χ.

Οι άλλες περιπτώσεις οφείλονται σε μια νέα μετάλλαξη που φαίνεται να εμφανίζεται στο μητρικό ωάριο τη στιγμή της σύλληψης ή κατά την ανάπτυξη του εμβρύου (Genetics Home Reference, 2016).

Οι μεταλλάξεις αυτού του συνδρόμου εντοπίζονται στο γονίδιο AR, το οποίο είναι υπεύθυνο για την αποστολή οδηγιών για την ανάπτυξη πρωτεϊνών AR (υποδοχέων ανδρογόνων). Αυτά είναι αυτά που μεσολαβούν στις επιδράσεις των ανδρογόνων στο σώμα.

Οι υποδοχείς συλλαμβάνουν αρσενικές ορμόνες φύλου όπως τεστοστερόνη, στέλνοντάς τα σε διαφορετικά κύτταρα για κανονική αρσενική ανάπτυξη..

Όταν αυτό το γονίδιο μεταβάλλεται, όπως στο σύνδρομο Morris, ελλείμματα μπορεί να συμβεί τόσο ποσοτικά (αριθμός των δεκτών) και ποιοτικά (ανώμαλη υποδοχείς ή δυσλειτουργίας) υποδοχέων ανδρογόνων.

Με τον τρόπο αυτό, τα κύτταρα δεν ανταποκρίνονται στα ανδρογόνα, δηλαδή οι αρσενικές ορμόνες δεν έχουν καμία επίδραση. Ως εκ τούτου, η ανάπτυξη του πέους και άλλα τυπικά χαρακτηριστικά του αρσενικού εμποδίζονται, και η γυναικεία ανάπτυξη είναι δεδομένη.

Συγκεκριμένα, η τεστοστερόνη υπάρχει σε αυτά τα άτομα είναι αρωματισμένο (μετασχηματίζεται από τον ενζύμου αρωματάσης) σε οιστρογόνα, μια ορμόνη σεξ που είναι η αιτία της γυναικείας εμφάνιση στο σύνδρομο Morris.

Μερικά χαρακτηριστικά των αρσενικών αναπτύσσονται, επειδή δεν εξαρτώνται από τα ανδρογόνα. Για παράδειγμα, οι όρχεις σχηματίζονται εξαιτίας του γονιδίου SRY που υπάρχει στο χρωμόσωμα Υ.

Διάγνωση

Όπως αναφέρθηκε, η διάγνωση γίνεται συνήθως μετά την εφηβεία, επειδή αυτοί οι ασθενείς συνήθως δεν παρατηρούν συμπτώματα πριν από αυτό.

Ωστόσο, είναι δύσκολο σύνδρομο για διάγνωση, δεδομένου ότι η εμφάνιση είναι εντελώς θηλυκό και έως ότου δεν ανιχνευθεί η σάρωση της περιοχής της πυέλου ή μια χρωμοσωμική μελέτη, το πρόβλημα δεν εντοπίζεται.

Εάν υπάρχει υποψία ύπαρξης του συνδρόμου Morris, ο ειδικός θα πραγματοποιήσει μια διάγνωση με βάση:

- Πλήρες κλινικό ιστορικό του ασθενούς, που είναι σημαντικό ότι δεν έχει παρουσιάσει εμμηνόρροια.

- Φυσική εξερεύνηση που μπορεί να βασίζεται στη κλίμακα Tanner, η οποία αντικατοπτρίζει το επίπεδο της σεξουαλικής ωρίμανσης. Σε αυτό το σύνδρομο θα πρέπει να είναι φυσιολογικό στους μαστούς, αλλά χαμηλότερο στα γεννητικά όργανα και τα μαλλιά στις μασχάλες και στο στόμα.

Μπορείτε επίσης να χρησιμοποιήσετε την κλίμακα Quigley, η οποία μετρά τον βαθμό της αρρενωπότητας ή της θηλυκότητας των γεννητικών οργάνων. Χάρη σε αυτόν τον δείκτη, είναι επίσης δυνατό να γίνει διάκριση μεταξύ των διαφόρων τύπων αναισθησίας ανδρογόνων.

- Γυναικολογικό υπερηχογράφημα: εικόνες των εσωτερικών γεννητικών οργάνων λαμβάνονται μέσω ηχητικών κυμάτων. Συχνά δεν παρατηρείται μήτρα ή ωοθήκες, αλλά μπορεί να υπάρχουν όρχεις σε κάποια κοντινή περιοχή. Ο κόλπος συνήθως έχει μικρότερο μήκος από το κανονικό.

- μελέτες Ορμόνη: μέσω μια εξέταση αίματος είναι χρήσιμο να διερευνηθεί επίπεδα τεστοστερόνης (στο σύνδρομο Morris είναι υψηλές και παρόμοια με τα αρσενικά επίπεδα), η διεγερτική Ορμόνες (FSH), ωχρινοτρόπος ορμόνες (LH) ή οιστραδιόλη (Ε2).

- Χρωμοσωμική μελέτη: μπορεί να γίνει μέσω δείγματος αίματος, βιοψίας δέρματος ή οποιουδήποτε άλλου δείγματος ιστού. Σε αυτό το σύνδρομο το αποτέλεσμα θα πρέπει να είναι ένας καρυότυπος 46 XY.

Στην ιστορία υπήρξαν συγκρούσεις όταν αποφασίσαμε πότε και πώς να αποκαλύψουμε τη διάγνωση του συνδρόμου Morris στο προσβεβλημένο άτομο. Στην αρχαιότητα ήταν συχνά κρυμμένο από γιατρούς και συγγενείς, αλλά προφανώς αυτό έχει ακόμη πιο αρνητικό αντίκτυπο για το άτομο.

Παρά το δίλημμα που παράγει, να προσπαθήσει ο ασθενής λαμβάνει την πληροφορία σε μια κατανόηση και χαλαρό περιβάλλον, απαντώντας σε όλες τις ανησυχίες.

Θεραπεία

Επί του παρόντος δεν υπάρχει μέθοδος για τη διόρθωση του ελλείμματος των υποδοχέων ανδρογόνων που υπάρχουν στο σύνδρομο Morris. Υπάρχουν όμως και άλλες παρεμβάσεις που μπορούν να υλοποιηθούν:

- Θεραπεία διαστολής: πριν από την εξέταση της χειρουργικής επέμβασης, γίνονται προσπάθειες να αυξηθεί το μέγεθος του κόλπου με τη χρήση μεθόδων διαστολής. Αυτό συνιστάται να πραγματοποιείται μετά την εφηβεία.

Καθώς ο κόλπος είναι ελαστικός, αυτή η θεραπεία συνίσταται στην εισαγωγή και την περιστροφή ενός αντικειμένου φαλλικού τύπου αρκετές φορές την εβδομάδα για λίγα λεπτά, αυτό είναι προοδευτικό.

- Γοναδεκτομή: είναι απαραίτητη για την απομάκρυνση των όρχεων σε ασθενείς με σύνδρομο Morris, δεδομένου ότι τείνουν να αναπτύξουν κακοήθεις όγκους (καρκινώματα) εάν δεν απομακρυνθεί. Είναι ζωτικής σημασίας να εξάγεται το συντομότερο δυνατό μια καλή πρόγνωση.

- Ψυχολογική βοήθεια: είναι απαραίτητο σε αυτούς τους ασθενείς να λάβουν ψυχολογική θεραπεία, καθώς αυτό το σύνδρομο μπορεί να προκαλέσει σημαντική δυσαρέσκεια με το ίδιο το σώμα. Μέσω αυτού του είδους παρέμβασης, το άτομο θα είναι σε θέση να δεχτεί την κατάστασή του και να οδηγήσει μια ζωή όσο το δυνατόν ικανοποιητική, αποφεύγοντας την κοινωνική απομόνωση.

Οι οικογενειακοί δεσμοί μπορούν ακόμη να εργαστούν, έτσι ώστε η οικογένεια να υποστηρίζει και να συμβάλλει στην ευημερία του ασθενούς.

- Για τη μείωση της οστικής πυκνότητας που είναι χαρακτηριστική αυτών των ασθενών, συνιστώνται συμπληρώματα ασβεστίου και βιταμίνης D. Η άσκηση μπορεί επίσης να είναι πολύ ευεργετική..

Σε πιο σοβαρές περιπτώσεις, μπορεί να συνιστάται η χρήση διφωσφονικών, ορισμένα φάρμακα που αναστέλλουν την οστική απορρόφηση..

- Κολπική χειρουργική επέμβαση: αν οι μέθοδοι της διαστολής δεν ήταν αποτελεσματικές, η ανακατασκευή ενός λειτουργικού κόλπου μπορεί να αποτελέσει εναλλακτική λύση. Η διαδικασία ονομάζεται νεοαγγειοπλαστική και για την ανακατασκευή χρησιμοποιούνται μοσχεύματα δέρματος από το έντερο ή το στοματικό βλεννογόνο του ασθενούς..

Μετά την επέμβαση, θα χρειαστούν επίσης μέθοδοι διαστολής.

- ορμονικής υποκατάστασης έχει επιχειρήσει να παραδώσει οιστρογόνου σε αυτούς τους ασθενείς για να ανακουφίσει την έλλειψη της οστικής πυκνότητας, αλλά προφανώς αυτό δεν έχει το επιθυμητό αποτέλεσμα σε όλο τον κόσμο.

Από την άλλη πλευρά, έχει χορηγηθεί ανδρογόνα μετά την απομάκρυνση των όρχεων (δεδομένου ότι λαμβάνει χώρα κάποιο σημαντικό επίπεδο αυτών σταγόνα). Προφανώς, τα ανδρογόνα διατηρούν μια αίσθηση ευημερίας στους ασθενείς.

Αναφορές

1. Borrego Lopez, J.A., Sanchez Varona, J.A., Areces Delgado, G., & Formoso Martin, L. Ε (2012). Σύνδρομο Morris. Κουβανικό Περιοδικό Μαιευτικής και Γυναικολογίας, 38(3), 415-423. Ανακτήθηκε στις 14 Οκτωβρίου 2016.
2. Quigley C.A., Α De Bellis, Κ.Β. Marschke, η-Awady Μ.Κ., Ε.Μ. Wilson, γαλλικά F.S. (1995). Ανωμαλίες υποδοχέα ανδρογόνου: ιστορικές, κλινικές και μοριακές προοπτικές. Endocr. Αναθ. 16(3): 271-321.
3. Manuel Μ., Katayama Ρ.Κ., & Jones Η. W. (1976). Η ηλικία εμφάνισης όγκων από γοναδικούς όγκους σε ασθενείς με διάσχιση με χρωμόσωμα. Am. J. Obstet. Gynecol. 124(3): 293-300.
4. Hughes Ι.Α., Deeb Α. (2006). Αντίσταση ανδρογόνου. Καλύτερη πρακτική. Res. Clin. Endocrinol Metab. 20 (4): 577-98.
5. Gottlieb Β., Beitel L.K., Trifiro Μ.Α. (1999). Σύνδρομο ανδρογονικής ευαισθησίας. Στο: Pagon R.A., Adam M.P., Ardinger Η.Η., et αϊ., Editors. GeneReviews [Internet]. Σιάτλ (WA): Πανεπιστήμιο της Ουάσινγκτον, Σιάτλ. 1993-2016.
6. Τι είδους δοκιμές υπάρχουν για να διαπιστωθεί η ύπαρξη ενός συγγενούς γενετικού ελαττώματος σε ένα παιδί? (s.f.). Ανακτήθηκε στις 14 Οκτωβρίου 2016, από το Πανεπιστήμιο της Γιούτα, Υγειονομική περίθαλψη.
7. Ανδρογονικό σύνδρομο ευαισθησίας. (s.f.). Ανακτήθηκε στις 14 Οκτωβρίου 2016, από τη Βικιπαίδεια.
8. Ανδρογονικό σύνδρομο ευαισθησίας. (s.f.). Ανακτήθηκε στις 14 Οκτωβρίου 2016 από την Medline Plus.
9. Ανδρογονικό σύνδρομο ευαισθησίας. (11 Οκτωβρίου 2016). Ανακτήθηκε από το Genetics Home Reference.
10. Πλήρες σύνδρομο ανδρογονικής ευαισθησίας. (s.f.). Ανακτήθηκε στις 14 Οκτωβρίου 2016, από τη Βικιπαίδεια.