Σύνδρομο Kabuki Συμπτώματα, αιτίες, θεραπεία

Το Σύνδρομο Kabuki (SK), επίσης γνωστή ως σύνδρομο μακιγιάζ Kabuki - σύνδρομο συρίγγισης καβουκιού, είναι μια πολυισματική παθολογία γενετικής προέλευσης (Pascual-Castroviejo et al., 2005).

Κλινικά, Καμπούκι σύνδρομο χαρακτηρίζεται από την παρουσία άτυπα χαρακτηριστικά του προσώπου, μυοσκελετικές ανωμαλίες ή δυσμορφίες, κοντό ανάστημα και νοητική καθυστέρηση (Suarez Guerrero Contreras και Garcia, 2011).

Αυτή η ιατρική κατάσταση, περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1981 από δύο Ιάπωνες συγγραφείς, λαμβάνει το όνομα του συνδρόμου Kabuki λόγω της ομοιότητας μεταξύ του προσώπου χαρακτηριστικά των ατόμων που πλήττονται και το μακιγιάζ των ηθοποιών της κλασικής ιαπωνικής θεάτρου (Kabuki) (Suarez Guerrero et al ., 2012).

Το σύνδρομο Kabuki είναι μια παθολογία γενετικής προέλευσης, που είναι οι περισσότερες περιπτώσεις σποραδικού τύπου. Πρόσφατες μελέτες έχουν επισημάνει την πιθανή αιτιολογική αιτία σε μία μετάλλαξη γονιδίου MLL2 (Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές, 2010).

Όσον αφορά τη διάγνωση, είναι θεμελιωδώς κλινική και βασίζεται στην παρατήρηση και ανάλυση των καθοριστικών χαρακτηριστικών του προσώπου (Alfonso Barrera et al., 2014).

Από την άλλη πλευρά, δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για το σύνδρομο Kabuki. Επειδή είναι μια ασθένεια που επηρεάζει διάφορα συστήματα και έχει επίσης μια εξαιρετικά μεταβλητή κλινική παρουσίαση, οι θεραπευτικές παρεμβάσεις πρέπει να είναι ατομική και αποσκοπούν στην θεραπεία των συμπτωμάτων, ιατρικές επιπλοκές και λειτουργικές συνέπειες (Alfonso Barrera et al., 2014).

Χαρακτηριστικά του συνδρόμου Kabuki

Το σύνδρομο Kabuki είναι μια σπάνια πολυσυστηματική διαταραχή, που χαρακτηρίζεται από την παρουσία πολλών ανωμαλιών μεταξύ των οποίων περιλαμβάνονται: άτυπα χαρακτηριστικά του προσώπου, γενικευμένη επιβράδυνση της ανάπτυξης, διανοητική καθυστέρηση, σκελετικές δυσμορφίες, μεταξύ άλλων (Εθνική Οργάνωση για τις Σπάνιες Παθήσεις, 2010 ).

Αυτή η παθολογία περιγράφηκε αρχικά από τους Niikawa et αϊ. και Kuroki et αϊ. το 1981 (González Armegod et αϊ., 1997).

Συγκεκριμένα, ο Niikawa, ο οποίος, αφού περιέγραψε 62 κλινικές περιπτώσεις, καθόρισε το όνομα αυτής της παθολογίας ως μακιγιάζ Kabuki (Pascual-Castroviejo et al., 2005).

Το Kabuki είναι το όνομα που δίνεται στο κλασικό ιαπωνικό θέατρο, στο οποίο οι ηθοποιοί χρησιμοποιούν ένα ιδιαίτερο μακιγιάζ προσώπου. Σε ένα οπτικό επίπεδο, αυτό αποτελείται από μια βάση λευκού χρώματος με μαύρα φρύδια σκιαγραφημένα και τοξωτά (Suárez Guerrero και Contreras García, 2011).

Λόγω της ομοιότητας των χαρακτηριστικών γνωρισμάτων του προσώπου αυτού του συνδρόμου με καλλιτεχνικό μακιγιάζ κλασικό θέατρο για πολλά χρόνια έχει χρησιμοποιήσει τον όρο «μακιγιάζ» στο όνομά του. Ωστόσο, σήμερα είναι άνευ αντικειμένου, θεωρείται ένας υποτιμητικός όρος (Suarez Guerrero Κοντρέρας και Γκαρσία, 2011).

Έτσι, στην ιατρική βιβλιογραφία οι συνηθέστερα χρησιμοποιούμενοι όροι είναι: σύνδρομο Kabuki ή σύνδρομο Niikawa-Kuroki (Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές, 2010).

Στατιστικά στοιχεία

Αν και το σύνδρομο Kabuki περιγράφηκε για πρώτη φορά σε παιδικό πληθυσμό της Ιαπωνίας, είναι μια ιατρική κατάσταση που μπορεί να επηρεάσει όλες τις ομάδες του πληθυσμού (Orphanet, 2012).

Επιδημιολογικές μελέτες υπολογίζουν τον επιπολασμό της νόσου μπορεί να είναι 1 περίπτωση περίπου ανά 32.000 έως 60.000 άτομα στο γενικό πληθυσμό (Εθνική Οργάνωση για τις Σπάνιες Παθήσεις, 2010).

Σε παγκόσμιο επίπεδο, περισσότερες από 400 διαφορετικές περιπτώσεις έχουν αναφερθεί σε ιατρικές αναφορές (Suarez Guerrero et al., 2012).

Αν και θεωρείται ότι το σύνδρομο Kabuki έχει παρόμοια επίπτωση παγκοσμίως, στην Ισπανία, μέχρι το 1997, μόνο 5 περιπτώσεις είχαν περιγραφεί (González Armegod et al., 1997).

Από την άλλη πλευρά, στην περίπτωση της Λατινικής Αμερικής, αν και δεν υπάρχουν συγκεκριμένα στοιχεία, οι δημοσιευμένες περιπτώσεις αυξάνονται εκθετικά (González Armegod et al., 1997).

Χαρακτηριστικά σημεία και συμπτώματα

Στο κλινικό επίπεδο, έχουν καθοριστεί 5 καθοριστικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου Kabuki (Pascual-Castroviejo et al., 2005):

1. Ατυπικά χαρακτηριστικά του προσώπου.
2. Σκελετικές δυσπλασίες.
3. Ανωμαλίες των υπομαγνητών
   (εντυπώσεις δέρματος που σχηματίζουν δακτυλικά αποτυπώματα και παλάμες των ποδιών και των χεριών).
4. Πνευματική αναπηρία.
5. Σύντομη ανάσταση και γενικευμένη καθυστέρηση ανάπτυξης.

Έτσι, βάσει αυτών των αλλαγών, ορισμένοι συγγραφείς κατηγοριοποιούν αυτές τις ανωμαλίες ως σημαντικές και δευτερεύουσες, για να διευκολύνουν την κλινική ταυτοποίησή τους (Alfonso Barrera et al., 2014):

Σημαντικά χαρακτηριστικά

• Οι παρειές της σχισμής (σχισμή ή άνοιγμα μεταξύ των βλεφάρων) εμφανίζονται ασυνήθιστα μεγάλες, αποκτώντας μια ανατολίτικη εμφάνιση.
• Έκτοπιο ή εκβλάστηση του κάτω βλεφάρου: η άκρη του κάτω βλεφάρου στρέφεται ή περιστρέφεται και η εσωτερική επιφάνεια εκτίθεται στο εξωτερικό.
• Χαμηλή ή καταθλιπτική ρινική γέφυρα: Ο σχηματισμός οστών του άνω μέρους της μύτης μπορεί να φαίνεται πιο επίπεδη ή χαμηλότερη από την κανονική.
• Τα τοξωτά φρύδια: Τα φρύδια τείνουν να εμφανίζονται παχιά, κωνικά και καμπυλωμένα στις πιο πλευρικές μερίδες.
• Τα μαξιλάρια στο πολτό ή το δάκτυλο.
• Διακεκριμένα ή παραμορφωμένα περίφραξη.
• Βελτίωση του 5ου δακτύλου.
• Υψηλή ή διακεκομμένη υπερώα.
• Μη φυσιολογική οδοντοστοιχία.
• Υποτυπία: χαμηλός ή κακός μυϊκός τόνος.
• Γνωστικές διαταραχές.
• Χαμηλό μέγεθος.
• Απώλεια ακοής: μη φυσιολογική μείωση της ακοής.

Μικρά χαρακτηριστικά

• Μπλε σκλήρυνση: διαφάνεια των χοριοειδών αιμοφόρων αγγείων μέσω του σκληρού χιτώνα (οφθαλμική λευκή μεμβράνη). Σε οπτικό επίπεδο, παρατηρείται μπλε χρώμα στις λευκές περιοχές των ματιών.
• Σκολίωση: απόκλιση ή κνησμός της σπονδυλικής στήλης.
• Καρδιαγγειακές ανωμαλίες.
• Νεφρικές δυσπλασίες.
• Παραμορφωμένοι σπόνδυλοι.
• Ανεπάρκεια διαφορετικών αυξητικών ορμονών.

Αιτίες

Αν και οι συγκεκριμένες αιτιολογικές αιτίες του συνδρόμου Kabuki είναι άγνωστες για πολύ καιρό, τον Αύγουστο του 2010, μια ερευνητική ομάδα από το Πανεπιστήμιο της Ουάσιγκτον στις ΗΠΑ. UU, δημοσίευσε μια κλινική αναφορά στην οποία επεσήμαναν τις πιθανές γενετικές αιτίες αυτής της παθολογίας (Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές, 2010).

Το σύνδρομο Kabuki είναι μια παθολογία που προκαλείται από την ύπαρξη μίας μετάλλαξης στο γονίδιο MLL2, επίσης γνωστό ως γονίδιο ΚΤΜ2ϋ. Επιπλέον, εντοπίστηκαν και άλλες περιπτώσεις που σχετίζονται με μετάλλαξη του γονιδίου KDM6A (Genetics Home Reference, 2016).

Συγκεκριμένα, μεταξύ 55-80% των περιπτώσεων του συνδρόμου Kabuki οφείλονται σε μετάλλαξη στο γονίδιο KMT2D. Ενώ, περίπου το 5% των περιπτώσεων, οφείλονται σε μετάλλαξη στο γονίδιο KDM6A (Genetics Home Reference, 2016).

Το γονίδιο KMT2D, έχει τη θεμελιώδη στόχο την παροχή οδηγιών για το σώμα να παράγει την ανωτέρω 2D μεθυλοτρανσφεράσης, που απαντάται σε πολλά όργανα και ιστούς, αφετέρου, KDM6A γονίδιο, στην περίπτωση αυτή, είναι υπεύθυνος για το σώμα να παράγει διμεθυλάση 6η (Genetics Αρχική σελίδα αναφοράς, 2016).

Και τα δύο ένζυμα, η μεθυλτρανσφεράση και η δεμεθυλάση, ρυθμίζουν τη δραστηριότητα διαφόρων γονιδίων, αρκετές μελέτες υποδεικνύουν ότι συνεργάζονται για τον έλεγχο διαφορετικών διεργασιών ανάπτυξης (Genetics Home Reference, 2016).

Οι περισσότερες περιπτώσεις του συνδρόμου Kabuki συμβαίνουν σποραδικά, δηλαδή τα άτομα που δεν πληρούν οικογενειακό ιστορικό αυτής της ιατρικής κατάστασης (Εθνική Οργάνωση για τις Σπάνιες Παθήσεις, 2010).

Εκτός από αυτό, εντοπίστηκαν περιπτώσεις που έχουν οικογενειακή προέλευση. Συγκεκριμένα, η μετάλλαξη γονιδίων MLL2 μπορεί να μεταδοθεί στους απογόνους, με κίνδυνο 50% (Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές, 2010).

Διάγνωση

Όπως σημειώνεται από το Νοσοκομείο Παιδιών της Βοστώνης (2016), δεν υπάρχει συγκεκριμένος έλεγχος για τη διάγνωση του συνδρόμου Kabuki.

Κανονικά, είναι μια παθολογία που συνήθως δεν διαγιγνώσκεται στα νεογέννητα μωρά (Boston Children's Hospital, 2016). Πολλές από τις δημοσιευμένες περιπτώσεις έχουν διαγνωσθεί κατά τη διάρκεια της καθυστερημένης παιδικής ηλικίας ή της προ-εφηβικής ηλικίας (González Rmengod, 1997).

Παρ 'όλα αυτά, υπάρχουν αρκετά σημαντικά κλινικά χαρακτηριστικά, όπως τα χαρακτηριστικά του προσώπου, η καθυστέρηση της ανάπτυξης, κλπ., Που επιτρέπουν την έγκαιρη διάγνωση της υπόνοιας (González Rmengod, 1997).

Ως εκ τούτου, εκτός από την ατομική και οικογενειακό ιατρικό ιστορικό, τη φυσική και νευρολογική εξέταση συνιστάται εκτελούν διάφορες γενετικές εξετάσεις για να επιβεβαιωθεί η πιθανή παρουσία ενός συμβατού σύνδρομο γενετικής μετάλλαξης
Kabuki (νοσοκομείο παιδιών της Βοστώνης, 2016).

Θεραπεία

Η θεραπευτική παρέμβαση στο σύνδρομο Kabuki βασικά βασίζεται στον έλεγχο πιθανών ιατρικών επιπλοκών.

Κατά τα πρώτα στάδια της παιδικής ηλικίας, είναι απαραίτητο να διεξάγονται περιοδικές αξιολογήσεις που αναλύουν την παρουσία / απουσία δυσμορφιών στα εσωτερικά όργανα που μπορεί να θέσουν σε κίνδυνο την επιβίωση (Suarez Guerrero et al., 2012).

νευρολογικές, λογοθεραπεία, πνευμονική, μυοσκελετικό, το ενδοκρινικό, κλπ .: επιπροσθέτως, λόγω πολυσυστημική συμμετοχή, συχνά το σχεδιασμό προγραμμάτων παρέμβασης και αποκατάστασης σε διάφορους τομείς, θα είναι απαραίτητο (Suarez Guerrero et al., 2012).

Ο θεμελιώδης στόχος των ιατρικών παρεμβάσεων είναι η βελτίωση της κλινικής πρόγνωσης του προσβεβλημένου ατόμου και ουσιαστικά η βελτίωση της ποιότητας ζωής τους (Suarez Guerrero et al., 2012).

Αναφορές

1. Alfonso Barrera, Ε., Martínez Moreno, Μ., Gozélez Nuño, Μ. & Díaz Morera, Ι. (2014). Σύνδρομο Kabuki: μια ασθένεια με ετερογενή πρόγνωση. Αποκατάσταση (Madr), 129-132.
2. Το νοσοκομείο του Boston Childre. (2016). σύνδρομο kabuki. Ανακτήθηκε από το Νοσοκομείο Boston Childre's.
3. Gozález Armengod, C., García-Alix, Α., Del Campo, Μ., Garrido, J., & Quero, J. (1997). Το σύνδρομο Kabuki, μια αναγνωρίσιμη εικόνα από την πρώιμη παιδική ηλικία. Ένα Esp Pediatr, 429-431.
4. Πανεπιστήμιο Johns Hopkins. (2016). ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΚΑΒΟΥΚΙ. Ανακτήθηκε από την Online Mendelian Κληρονομιά στον άνθρωπο.
5. NIH. (2016). Σύνδρομο Kabuki. Ανακτήθηκε από το Genetics Home Reference.
6. NORD (2010). Σύνδρομο Kabuki. Ανακτήθηκε από τον Εθνικό Οργανισμό για τις Σπάνιες Διαταραχές.
7. Pascual-Castroviejo, Ι., Pascual-Pascual, S., Velázquez-Fragua, R., & Palencia, R. (2005). Σύνδρομο μακιγιάζ Kabuki. Περίπου 18 ισπανικές περιπτώσεις. Rev Neurol, 473-478.
8. Suarez Guerrero, J., Ordónez Suarez, Α., & Contreras García, G. (2012). Σύνδρομο Kabuki. Παιδίατρος, 51-56.
9. Suarez Guerrero, J., Ordónez Suarez, Α., & Contreras García, G. (2012). Σύνδρομο Kabuki. Παιδίατρος (Barc), 51-56.
10. Suarez-Guerrero, J., & Contreras-García, G. (2012). Σύνδρομο Kabuki: κλινικός χαρακτηρισμός, γενετικές μελέτες, προληπτική αντιμετώπιση επιπλοκών και γενετική συμβουλευτική. MED. UIS. , 19-27.