Σύνδρομο Bardet Biedl Συμπτώματα, Αιτίες, Θεραπεία

Το Σύνδρομο Bardet Biedl Πρόκειται για μια σπάνια ασθένεια γενετικής προέλευσης που χαρακτηρίζεται κυρίως από την ανάπτυξη ανθρώπων που γεννιούνται με έξι δάχτυλα.

Συνδέεται επίσης με το βάρος, καθώς αναπτύσσει πολύ σπάνιο και σπάνιο τύπο παχυσαρκίας. Για να μάθετε περισσότερα σχετικά με αυτήν την διαταραχή, τα συμπτώματα, τις αιτίες και τη θεραπεία της, συνεχίστε να διαβάζετε. 

Χαρακτηριστικά του συνδρόμου Bardet Biedl

Το σύνδρομο Bardet-Biedl (BBS), ονομάζεται επίσης σύνδρομο Laurence-Moon-Bardet-Biedl (LMBBS) είναι μια γενετική διαταραχή με multisystem εμπλοκή, δηλαδή επηρεάζουν πολλαπλά συστήματα του οργανισμού, επιδεινώνοντας έτσι τα θύματα είναι ακόμη μεγαλύτερα.

Η νόσος περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1866 από τους Βρετανούς οφθαλμιάτρους, Laurence JC και RC Moon, ο οποίος περιέγραψε τέσσερα αδέλφια με μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια, η παχυσαρκία, ο υπογοναδισμός και άλλα συμπτώματα που στη συνέχεια να περάσει στην λεπτομέρεια.

Αυτό το σύνδρομο ανήκει σε μια ομάδα σπάνιων νόσων που είναι γνωστές ως χοιροπάθειες. Προκαλούνται από μια κληρονομική ανωμαλία στις κροκάλες (λεπτές μικροσκοπικές δομές, σαν να ήταν μαλλιά) που προκαλούν σοβαρά προβλήματα όρασης.

Συμπτώματα

Δεδομένου ότι αυτό το σύνδρομο επηρεάζει διάφορα μέρη του σώματος, τα συμπτώματά του θα είναι συνεπώς εξαιρετικά μεταβλητά, ακόμη και στην ίδια οικογένεια που πάσχει από αυτό..

Μεταξύ των πιο εμφανών συμπτωμάτων που έχουμε:

- Renitis pigmentosa: η ρινίτιδα οφείλεται σε δυστροφία στους κώνους και τις ράβδους, καθώς είναι ένα από τα κύρια χαρακτηριστικά αυτού του συνδρόμου, καθώς προκαλεί σοβαρά προβλήματα στο όραμα. Ιδιαίτερα επισημαίνει την προοδευτική φθορά του αμφιβληστροειδούς.

Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν την υπέρβαση της αδυναμίας στο έντονο φως, τη μειωμένη όραση και την απώλεια της όρασης. Τα συμπτώματα αναπτύσσονται κατά την παιδική ηλικία και την παιδική ηλικία, καταλήγοντας σε τύφλωση σε περισσότερο από το 90% των περιπτώσεων, στην εφηβεία ή την ενηλικίωση.

- Πολυκυστικοί νεφροί: περίπου το 50% των ανθρώπων με ανωμαλίες στα νεφρά επηρεάζονται με κάποιο τρόπο, ενώ το 5% εμφανίζει νεφρική ανεπάρκεια. Αυτά τα προβλήματα είναι τόσο σοβαρά που, εάν δεν αντιμετωπιστούν νωρίς, μπορεί να προκαλέσουν θάνατο.

- Posttaxal polydactyly: περιλαμβάνει ένα επιπλέον δάκτυλο δίπλα στο πέμπτο δάχτυλο στα πόδια ή τα χέρια, που εμφανίζεται στο 62% των περιπτώσεων. Τα δάχτυλα είναι μικρότερα και τα οστά των χεριών και των ποδιών είναι ευρύτερα.

- Η παχυσαρκία: είναι ένα από τα χαρακτηριστικά γνωρίσματα του συνδρόμου Bardet Biedl. Αρχίζει συνήθως στην πρώιμη παιδική ηλικία και συνεχίζει στην ενηλικίωση.

Μεταξύ των επιπλοκών που μπορεί να εμφανιστούν είναι ο διαβήτης τύπου 2, η υψηλή αρτηριακή πίεση (υπέρταση) και τα πολύ υψηλά επίπεδα χοληστερόλης (υπερχοληστερολαιμία).

- Έλλειψη ανάπτυξης των γεννητικών οργάνων και στειρότητα: ιδιαίτερα στα αρσενικά, λόγω της αποτυχίας στην παραγωγή ορμονών, που ονομάζεται επίσης υπογοναδισμός.

- Διαταραχές μάθησης: δυσκολίες στην ομιλία και τη γλώσσα.

- Προβλήματα στη συμπεριφορά: συχνά έχουν ακατάλληλες εκρήξεις με αυτό που θα ήταν ένα σύμπτωμα της συναισθηματικής ανωριμότητας.

- Διαφορετικά χαρακτηριστικά του προσώπου: περιλαμβάνουν οδοντικές ανωμαλίες και μερική ή ακόμα και πλήρη απώλεια της αίσθησης της όσφρησης (anosmia).

- Νευρολογικά προβλήματα: η οποία μπορεί να προκαλέσει τόσο δυσκολίες συντονισμού όσο και ισορροπία.

- Συνδέεται επίσης με σοβαρές εκδηλώσεις όπως η συγγενής καρδιακή νόσο και η ασθένεια του Hirschsprung, η οποία είναι ασθένεια του εντέρου. Δεδομένης της σοβαρότητας της συμπτωματολογίας, είναι πολύ σημαντικό οι ασθενείς να διενεργούν ελέγχους ρουτίνας με γιατρούς και ειδικούς.

Η πλειοψηφία αυτής της συμπτωματολογίας εμφανίζεται πολλά χρόνια μετά την εμφάνιση της νόσου, οπότε η διάγνωση είναι πολύ περίπλοκη για να εκτελεστεί. Με αυτόν τον τρόπο, η διάγνωση γίνεται συνήθως μετά από 9 χρόνια, πράγμα που σημαίνει ότι είναι μάλλον αργό στάδιο. 

Επιδημιολογία

Το σύνδρομο Bardet Biedl είναι μία από τις σπανιότερες ασθένειες στον κόσμο. Έχει έναν επιπολασμό 1 στα 140.000-160.000 νεογέννητα στην πλειοψηφία της Βόρειας Αμερικής και της Ευρώπης.

Ως περιέργεια, στο νησί Newfoundland (ανατολική ακτή του Καναδά), επηρεάζει 1 από 17.000 νεογέννητα. Εμφανίζεται επίσης συχνότερα στον πληθυσμό της Βεδουΐνης του Κουβέιτ, ο οποίος επηρεάζει περίπου 1 στις 13.500 γεννήσεις.

Αιτίες

Το σύνδρομο Bardet Biedl είναι μια γενετική διαταραχή που κληρονομήθηκε από ένα αυτοσωμικό υπολειπόμενο μοτίβο. Αυτό σημαίνει ότι και τα δύο αντίγραφα ενός γονιδίου σε κάθε κύτταρο BBS έχουν μεταλλάξεις.

Έχει επιβεβαιωθεί ότι υπάρχουν 14 γονίδια που σχετίζονται με αυτό το σύνδρομο. Αυτά ονομάζονται BBS .

Η πιο συνηθισμένη μετάλλαξη συμβαίνει στο γονίδιο BBS1 που υπάρχει σε περίπου 18% -32% αυτών που έχουν προσβληθεί.

Αυτά τα προβλήματα στα γονίδια είναι αποτέλεσμα της έλλειψης ή δυσλειτουργίας των διαφόρων πρωτεϊνών που εμπλέκονται στη λειτουργία των κροσσών.

Οι σπείρες είναι μικροσκοπικές προβολές που προεξέχουν από πολλούς τύπους κυττάρων. Αυτά εμπλέκονται στην κυτταρική κίνηση και στη χημική σηματοδότηση.

Οι κροκάλες είναι επίσης απαραίτητες για να είναι σε θέση να αντιλαμβάνονται τα αισθητήρια ερεθίσματα, όπως όραση, οσμή και ακοή.

Γενικά, οι γονείς ενός ατόμου με σύνδρομο Bardet Biedl φέρουν έκαστο ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου, αλλά αυτά δεν παρουσιάζουν σημεία ή συμπτώματα της νόσου, είναι μόνο φορείς.

Σε ορισμένες περιπτώσεις του συνδρόμου Bardet Biedl, φαίνεται ότι η παρουσία τουλάχιστον τριών μεταλλάξεων (τριαλλική κληρονομικότητα) απαιτείται για να δείξουν τα συμπτώματα της νόσου.

Αλλά εκτός από την κληρονομικότητα μιας μετάλλαξης του ίδιου γονιδίου από κάθε γονέα, θα πρέπει επίσης να είναι τουλάχιστον ένα ακόμη μετάλλαξη ενός άλλου γονιδίου που βρίσκεται σε ένα διαφορετικό χρωμόσωμα να έχει το σύνδρομο.

Διάγνωση

Για να πραγματοποιήσει η διάγνωση θεωρείται ότι ένα πρόσωπο έχει τέσσερα χαρακτηριστικά που ονομάζεται «βρέθηκε πρωτογενή» ή 3 κύρια βρέθηκαν και δύο από το σύνδρομο «βρέθηκε πλευρά».

Μεταξύ των κύριων ευρημάτων είναι:
-Μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια
-Πολυδεκτικά
-Η παχυσαρκία
-Ανωμαλίες στα νεφρά
-Υπογοναδισμός
-Δυσκολίες μάθησης

Μεταξύ των δευτερευόντων ανωμαλιών θα ήταν:

-Καθυστέρηση στη γλώσσα
-Καθυστέρηση στην ανάπτυξη
-Προβλήματα συμπεριφοράς
-Δυσκολίες συντονισμού και ισορροπίας
-Οδοντική ανωμαλία
-Καρδιακές αλλοιώσεις
-Έλλειψη οσμής
-Ο διαβήτης τύπου 2
-Τη νόσο του Hirschprung
-Ανωμαλίες προσώπου

Μεταξύ των τεχνικών που χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση είναι ο προγεννητικός υπερηχογράφος, ο οποίος πραγματοποιείται στο δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Αυτό μπορεί να ανιχνεύσει κάποιες ανωμαλίες, όπως είναι οι πολυκρυσταλλικοί ή πολυκυστικοί νεφροί.

Οι τεχνικές μοριακής γενετικής θα ανιχνεύσουν επίσης το σύνδρομο, όπως μέσω ανάλυσης DNA.

Από την άλλη πλευρά υπάρχει ηλεκτρορεντινογραφία (ERG), κλινική δοκιμή για την αξιολόγηση της λειτουργίας του αμφιβληστροειδούς.

Θεραπεία

Μέχρι στιγμής δεν υπάρχει καμία θεραπεία ή κανένας τρόπος για να σταματήσει το σύνδρομο Bardet Biedl. Γενικά, οι εκδηλώσεις της νόσου αντιμετωπίζονται σύμφωνα με τα συμπτώματα, όπως προβλήματα στην όραση, παχυσαρκία, νεφρικά προβλήματα κ.λπ. και ανάλογα με τις ανάγκες κάθε ατόμου.

Είναι σημαντικό να πραγματοποιούνται ρουτίνας αξιολογήσεις της οφθαλμολογικής λειτουργίας και των νεφρών, καθώς η αποτυχία στη θεραπεία της νεφρικής ανεπάρκειας μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο.

Επιπλέον, δεδομένου ότι δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για την προοδευτική απώλεια της όρασης, έγκαιρη αξιολόγηση σχεδίου βοήθεια καλύτερη μεταχείριση στο πρόσωπο του τόσο υψηλή πιθανότητα της τύφλωσης που έχει αυτή τη διαταραχή.

Όσον αφορά τον υπογοναδισμό, συνήθως χρησιμοποιούνται θεραπείες με ορμόνες. Το Polydactyly μπορεί να διορθωθεί με χειρουργική επέμβαση.

Πρέπει να τονιστεί ότι όσο πιο γρήγορα γίνεται η έγκαιρη ανίχνευση, τόσο καλύτερη είναι η πρόγνωση και η εξέλιξή της.

Για τον έλεγχο της παχυσαρκίας, συνιστάται να συμπεριλαμβάνεται μια υγιεινή και ισορροπημένη διατροφή, πέραν της τακτικής σωματικής άσκησης, προκειμένου να αποφευχθούν άλλες επιπλοκές. Είναι σημαντικό να ξεκινήσετε τη θεραπεία σε νεαρή ηλικία για καλύτερη ποιότητα ζωής του ασθενούς.

Υπάρχουν επίσης φάρμακα όπως αναστολείς λιπάσης που μπορούν να βοηθήσουν στη μείωση της όρεξης. Ιδιαίτερη προσοχή πρέπει να δοθεί σε αυτό το είδος θεραπείας, καθώς μπορεί να συνταγογραφείται μόνο από το γιατρό σας, εφόσον δεν πρόκειται να έχετε προβλήματα με αυτά.

Πρέπει να ληφθεί υπόψη ότι η πλειοψηφία των ασθενών που έχουν σύνδρομο Bardet Biedl έχουν δυσλειτουργίες νεφρών και ήπατος. 

Μέσω της πρώιμης παρέμβασης και της ειδικής εκπαίδευσης θα λειτουργούν όλες αυτές οι γνωστικές πτυχές.

Συνιστάται επίσης να πραγματοποιηθεί αξιολόγηση των ατομικών αναγκών στις εκπαιδευτικές πτυχές, καθώς η πλειοψηφία των ενηλίκων με αυτό το σύνδρομο μπορεί να οδηγήσει τέλεια σε μια ανεξάρτητη ζωή.

Όσον αφορά τα προβλήματα των νεφρών, συνήθως γίνεται μεταμόσχευση. Το πρόβλημα είναι ότι πολλά από τα ανοσοκατασταλτικά φάρμακα που πρέπει να χρησιμοποιηθούν μετά την επέμβαση μπορεί να προκαλέσουν ακόμα μεγαλύτερες δυσκολίες..

Τέλος, δεν μπορούμε να ξεχνάμε την απαραίτητη και πολύτιμη ψυχολογική υποστήριξη και κοινωνική υποστήριξη με άλλα παιδιά και οικογένειες που υποφέρουν από το σύνδρομο Bardet Beidl..

Ελπίζω ότι σας άρεσε, αν έχετε οποιεσδήποτε ερωτήσεις, αφήστε μας ένα σχόλιο, Ευχαριστώ!

Στη συνέχεια, αφήνω τους απαραίτητους πόρους σε περίπτωση που ενδιαφέρει

Η Ισπανική Ομοσπονδία Σπάνιων Ασθενειών (FEDER)
C / Pamplona 32 - Τ.Κ .: 28039 Μαδρίτη
Ισπανία
Τηλέφωνο: 915334008
Email: [προστατευμένο με ηλεκτρονικό ταχυδρομείο]
Σύνδεση στο δίκτυο: http://www.enfermedades-raras.org

Ισπανική ένωση για την καταγραφή και τη μελέτη των συγγενών παραμορφώσεων (ASEREMAC)
Διεύθυνση: Γ / Ιατρική Σχολή. Complutense University
Τοποθεσία: 28040 Μαδρίτη
Επαρχία: Μαδρίτη
Τηλέφωνα: 913941587, 913941591
FAX: 913941592

1000 Ίδρυμα για τη διερεύνηση των ελαττωμάτων γέννησης
Διεύθυνση: C / Serrano, 140
Τοποθεσία: 28006 Μαδρίτη
Επαρχία: Μαδρίτη
Τηλέφωνα: 913941587
FAX: 913941592
WEB: http://www.fundacion1000.es/

Ισπανική Ομοσπονδία Συνδέσμων Σπάνιων Ασθενειών (FEDER)
Διεύθυνση: c / Enrique Marco Dorta, 6 τοπικές
Τοποθεσία: 41018 Σεβίλλη
Τηλέφωνο: 902 18 17 25
FAX: 954 98 98 93
Email: [προστατευμένο με ηλεκτρονικό ταχυδρομείο]

Ευρωπαϊκός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές (EURORDIS)
Διεύθυνση: Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
Τοποθεσία: 75014 Παρίσι
Τηλέφωνο: 0033156535340
FAX: 0033156535215
Email: [προστατευμένο με ηλεκτρονικό ταχυδρομείο]
WEB: http://www.eurordis.org

Εθνικό Σύλλογο Bardet Biedl Σύνδρομο και Ciliopathies (AnaSbabi)

Σύνδεσμος στο διαδίκτυο: www.anasbabiciliopatias.org

Αναφορές

1. Νέα κριτήρια για τη βελτίωση της διάγνωσης του συνδρόμου Bardet-Biedl: αποτελέσματα δημογραφικής έρευνας P L Beales, N Elcioglu, A S Woolf, D Parker, F A Flinter.