Fatal Family Αϋπνία Συμπτώματα, αιτίες, θεραπείες

Το θανατηφόρα οικογενειακή αϋπνία είναι μια εξαιρετικά σπάνια αυτοσωματική κυρίαρχη κληρονομική ασθένεια. Είναι σχεδόν πάντα προκαλείται από μετάλλαξη στο κωδικόνιο 178 του γονιδίου PRNP, αν και μπορεί επίσης να αναπτυχθεί αυθόρμητα σε ασθενείς με μη κληρονομική παραλλαγή που ονομάζεται σποραδική θανατηφόρα αϋπνία.

Η θανατηφόρα οικογενειακή αϋπνία δεν έχει γνωστή θεραπεία και συνεπάγεται την προοδευτική επιδείνωση της αϋπνίας, η οποία οδηγεί σε ψευδαισθήσεις, παραλήρημα, καταστάσεις συγχύσεως όπως άνοια και, τέλος, θάνατο.

Ο μέσος χρόνος επιβίωσης για τους ασθενείς που διαγνώστηκαν με αυτή την ασθένεια μετά την εμφάνιση των συμπτωμάτων είναι 18 μήνες. 

Η μεταλλαγμένη πρωτεΐνη έχει βρεθεί σε μόνο 40 οικογένειες παγκοσμίως, επηρεάζοντας περίπου 100 άτομα. Εάν μόνο ένας γονέας έχει το γονίδιο, οι απόγονοι έχουν 50% κίνδυνο να το κληρονομήσουν και να αναπτύξουν την ασθένεια.

Η ηλικία έναρξης είναι μεταβλητή, από 18 έως 60 έτη, με μέσο όρο 50. Η ασθένεια μπορεί να ανιχνευθεί πριν από την έναρξη με γενετικές εξετάσεις. Ο θάνατος συνήθως συμβαίνει μεταξύ επτά και τριάντα έξι μηνών από την αρχή.

Η παρουσίαση της νόσου ποικίλλει σημαντικά από άτομο σε άτομο, ακόμη και μεταξύ ασθενών της ίδιας οικογένειας.

Πώς ανακαλύφθηκε η θανατηφόρα οικογενειακή αϋπνία?

Πριν ένας ιταλός νευρολόγος, Elio Lugaresi, περιέγραψε για πρώτη φορά αυτή την ασθένεια το 1986, πιστεύεται ότι αυτοί που πραγματικά έπασχαν από θανατηφόρα οικογενειακή αϋπνία επηρεάστηκαν από κάποια μορφή άνοιας ή ψυχικής διαταραχής..

Πολλοί από αυτούς είχαν μολυνθεί σε ψυχιατρικά νοσοκομεία και πέθαναν χωρίς να έχουν διαγνωστεί σωστά η ασθένειά τους.

Η Lugaresi PROPI είχε ένα στενό συγγενή που έπασχε από αυτή τη διαταραχή, και μετά από την παρατήρηση των συμπτωμάτων του προσεκτικά κατά την εξέλιξη της εκφυλιστικής κουτί, κατέληξε στο συμπέρασμα ότι υπήρχε μια ψυχιατρική ασθένεια, αλλά και άλλες αλλοίωση, η οποία αποδείχθηκε ότι είναι ένα γενετική μετάλλαξη.

Αιτίες της θανατηφόρας οικογενειακής αϋπνίας

Η θανατηφόρα οικογενειακή αϋπνία είναι μια κληρονομική νευρολογική ασθένεια που προκαλείται από μια ορισμένη μετάλλαξη στο γονίδιο 178. Αυτή η μετάλλαξη προκαλεί το σχηματισμό μιας αλλαγμένης πρωτεΐνης, που ονομάζεται prion.

Τα πριόνια είναι σε θέση να μετατρέψουν τις κανονικές πρωτεΐνες σε πριόνια και συσσωρεύονται σε ορισμένες περιοχές του εγκεφάλου προκαλώντας βλάβη στους νευρώνες.

Από αυτή την άποψη, η θανατηφόρα οικογενειακή αϋπνία είναι παρόμοια με τη νόσο "τρελών αγελάδων", η οποία προκαλείται επίσης από πριόνια που προκαλούν βλάβη στον εγκέφαλο.

Στην περίπτωση μοιραίας οικογενειακής αϋπνίας, τα πριόνια που σχηματίστηκαν κυρίως βλάπτουν τους νευρώνες του θαλαμού, ένα από τα ρυθμιστικά κέντρα ύπνου.

Με αυτόν τον τρόπο, οι πάσχοντες ασθενείς υποφέρουν από μόνιμη αλλοίωση του κύκλου του ύπνου και δεν μπορούν να κοιμηθούν, γεγονός που προκαλεί συμπτώματα που επιδεινώνονται σε σύντομο χρονικό διάστημα, οδηγώντας σε θάνατο.

Όσοι έχουν τη γενετική αλλοίωση που προκαλείται από το IFF πάσχουν από τη νόσο και έχουν 50% πιθανότητα να το μεταδώσουν στους απογόνους τους.

Τα συμπτώματα της θανατηφόρου οικογενειακής αϋπνίας

Το κύριο σύμπτωμα είναι σοβαρή αϋπνία που δεν ανταποκρίνεται στη θεραπεία με φάρμακα. Αυτή η αϋπνία είναι επίσης προοδευτική, επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου και συνοδεύεται από διαταραχές του αυτόνομου νευρικού συστήματος.

Με τον τρόπο αυτό, οι ασθενείς μπορούν επίσης να υποφέρουν από υπέρταση, ταχυκαρδία, αυξημένη εφίδρωση, υπερθερμία, διαταραχές του ουροποιητικού συστήματος και διαταραχές στον κιρκαδικό ρυθμό..

Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, το άτομο ξοδεύει περισσότερο χρόνο χωρίς ύπνο και υπάρχουν προβλήματα μνήμης, ψευδαισθήσεις, δυσκολίες εκτέλεσης εργασιών και σταδιακή απώλεια γνωστικών λειτουργιών.

Ωστόσο, σε ορισμένες περιπτώσεις η αϋπνία μπορεί να μην είναι το πιο σημαντικό σύμπτωμα. Σε ορισμένους γερμανούς ασθενείς παρατηρήθηκε ότι οι μεταβολές στον ορό ήταν ελαφρές ή ότι αναγνωρίστηκαν μόνο από τους ασθενείς μετά από λεπτομερή αναδρομική εξέταση.

Σε αυτούς τους ασθενείς, η αϋπνία δεν ήταν ένα αντιληπτό πρόβλημα, αν και υπήρχε πιθανώς αλλοίωση στις εσωτερικές διαδικασίες ύπνου. Με άλλα λόγια, είναι πιθανό αυτοί οι άνθρωποι να μην παρατηρήσουν ότι κοιμούνται άσχημα, αν και στην πραγματικότητα ήταν έτσι.

Αυτό μπορεί να αποδειχθεί μόνο με μια πολυμισογραφία. Σε μία από τις περιπτώσεις που μελετήθηκαν, παρατηρήθηκε ότι παρόλο που ο ασθενής φάνηκε να κοιμάται και να κλείνει τα μάτια του, στην πραγματικότητα τα κύματα του εγκεφάλου δεν συμπεριφέρθηκαν όπως συνήθως κάνουν κατά τη διάρκεια του ύπνου.

Στάδια της νόσου

Συνήθως, στην εξέλιξη της θανατηφόρου οικογενειακής αϋπνίας, διακρίνονται τέσσερα στάδια:

Στάδιο 1

Συνήθως διαρκεί περίπου τέσσερις μήνες και ο χρόνος μπορεί να ποικίλει ανάλογα με την ηλικία των προσβεβλημένων.

Γενικά η ασθένεια αρχίζει να εκδηλώνεται μεταξύ 50 και 60 ετών, παρόλο που έχουν περιγραφεί περιπτώσεις σε νέους ενήλικες.

Εκτός από τη σοβαρή αϋπνία, το άτομο υποφέρει συνήθως από κρίσεις πανικού. Διαφορετικές φοβίες μπορεί επίσης να εμφανιστούν.

Άλλα συμπτώματα που συμβαίνουν συνήθως σε αυτό το στάδιο είναι το άγχος, η έλλειψη ενδιαφέροντος στο περιβάλλον, τα προβλήματα συγκέντρωσης και η υπνηλία κατά τη διάρκεια της ημέρας.

Για όσους παρατηρούν την κατάσταση από έξω, αυτά τα συμπτώματα μπορεί να είναι ακατανόητα, πράγμα που αυξάνει την αγωνία και το φόβο που βιώνει ο ασθενής.

Στάδιο 2

Η αϋπνία χειροτερεύει, ο άνθρωπος κοιμάται όλο και λιγότερο και οι κρίσεις πανικού γίνονται πιο συχνές και έντονες.

Αυτό το δεύτερο στάδιο διαρκεί περίπου 5 μήνες, και κατά την ίδια στιγμή αρχίζουν να εμφανίζονται ψευδαισθήσεις. Σε αυτό το σημείο είναι πιθανό τα συμπτώματα της θανατηφόρου οικογενειακής αϋπνίας να συγχέονται με κάποια ψυχιατρική διαταραχή.

Στάδιο 3

Διαρκεί περίπου 3 μήνες και σε αυτό το στάδιο ο ασθενής σχεδόν δεν κοιμάται πια. Υπάρχουν επίσης τρόμος, μυοκλονισμός, έλλειψη συντονισμού, αλλοιώσεις ομιλίας και ορατή επιδείνωση των ζωτικών λειτουργιών..

Επίσης, τα μάτια του ασθενούς φαίνονται διαφορετικά, καθώς ο μαθητής παραμένει πολύ διασταλμένος.

Στάδιο 4

Σταδιακά ο ασθενής σταματά να ανταποκρίνεται σε όλα τα ερεθίσματα και εισέρχεται σε μια βαθιά κατάσταση άνοιας.

Λίγο αργότερα ο ασθενής μπαίνει σε κώμα και τελικά πεθαίνει. Αν και η διάρκεια αυτού του σταδίου εξαρτάται από τη γενική υγεία του ασθενούς, ιδιαίτερα της καρδιάς, γενικά διαρκεί περίπου 4 μήνες.

Διάγνωση

Η διάγνωση γίνεται με βάση τα κλινικά συμπτώματα και το προσωπικό και οικογενειακό ιστορικό του ασθενούς.

Οι δοκιμές όπως η ηλεκτρονική αξονική τομογραφία και ο μαγνητικός συντονισμός εκτελούνται συνήθως για να αποκλειστούν άλλες ασθένειες.

Αυτές οι δοκιμές είναι κανονικές. Από την άλλη πλευρά, εάν εκτελείται ηλεκτροεγκεφαλογράφημα, θα εμφανιστεί αργή εγκεφαλική δραστηριότητα.

Από την άλλη πλευρά, η πολυσωματογραφία (μια δοκιμή που μελετά τα κύματα του εγκεφάλου κατά τη διάρκεια του ύπνου) δείχνει σημαντική μείωση της διάρκειας του ύπνου, η οποία μπορεί να καθοδηγήσει τη διάγνωση.

Θεραπεία

Δυστυχώς, δεν υπάρχει θεραπεία ή φάρμακο για τη θεραπεία αυτής της ασθένειας. Με έναν εντελώς πειραματικό τρόπο, έχουν παρασχεθεί μερικά φάρμακα που φαίνεται να εξασθενίζουν ορισμένα συμπτώματα.

Εάν είναι δυνατόν να προσπαθήσουμε να βελτιώσουμε την ποιότητα ζωής του ασθενούς που πάσχει από αυτή την ασθένεια. 

Ωστόσο, η επιστήμη και ειδικά η γενετική, μελετά την παθολογία με μεγάλη αφοσίωση. Στην Αγγλία και την Ιταλία έχει γίνει έρευνα σχετικά με τεχνικές που επιτρέπουν την "επισκευή" στις μελλοντικές γενιές, τη σχετική μετάλλαξη.

Υπάρχουν επίσης ευρωπαϊκές χώρες που περιλαμβάνουν μεταξύ των πιθανών αναλύσεων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, τον προσδιορισμό της μετάλλαξης στο γονίδιο 178. Αν ανιχνευθεί ανωμαλία σε αυτό το γονίδιο, κοινοποιείται στους γονείς τους. Μια από τις πιο πιθανές συνέπειες είναι ότι το παιδί σας, ως ενήλικας, αναπτύσσει την ασθένεια.

Πρόβλεψη

Η μακροπρόθεσμη πρόγνωση για άτομα με θανατηφόρα οικογενειακή αϋπνία είναι κακή. Επί του παρόντος, δεν υπάρχει θεραπεία για την κατάσταση ή τη θεραπεία για να επιβραδύνεται η πρόοδος της νόσου. Μετά την εμφάνιση των συμπτωμάτων, είναι συνήθως θανατηφόρος από 12 έως 18 μήνες, με εύρος από μερικούς μήνες έως αρκετά χρόνια.

Το "ιδρυτικό αποτέλεσμα" της Χώρας των Βάσκων

Από τα 100 περιστατικά περιφραγμένης αϋπνίας που περιγράφονται στον κόσμο, 40 είναι στην Ισπανία.

Βιολόγος Ana Belén Rodríguez, ερευνητής στο Πανεπιστήμιο της Χώρας των Βάσκων, μελέτησε για το διδακτορικό γενεαλογία του διατριβή των οικογενειών που πλήττονται από θανατηφόρο οικογενειακή αϋπνία σε αυτή την περιοχή, για να βρείτε δύο κοινούς προγόνους.

Αφού επανεξέτασε τους ενοριακούς δίσκους σε διάφορες πόλεις Álava, ο γιατρός κατάφερε να επιστρέψει στο 1630 σε μία από τις οικογένειες και μέχρι το 1730 στην άλλη.

Αν και αυτό δεν σημαίνει ότι στη Χώρα των Βάσκων την προέλευση της μετάλλαξης βρεθεί, είναι πιθανό ότι το ορεινό ανάγλυφο γενετικά απομονωμένο κρατήσει αυτήν την κοινότητα για μεγάλο χρονικό διάστημα, που ευνοούν τη δημιουργία της μετάλλαξης, τη διατήρηση και τη μετάδοση στις μελλοντικές γενιές.

Από την άλλη πλευρά, γνωρίζοντας ότι αυτή η μετάλλαξη είναι παλιά και ότι όλες οι τρέχουσες περιπτώσεις προέρχονται από μερικές αρχικές περιπτώσεις, δείχνει ότι αυτή η γενετική αλλοίωση δεν είναι συχνή, έχει συμβεί σπάνια στην ιστορία της ανθρωπότητας και είναι απίθανο που συμβαίνει "de novo" σε άλλες οικογένειες.

Μια άλλη από τις παλαιότερες περιπτώσεις θανατηφόρο οικογενειακή αϋπνία μπορεί να περιγραφεί από τον Ενετό ιατρό το 1765. Περιέγραψε το θάνατο ενός ασθενή για καρδιακή ανεπάρκεια, αν σημειωθεί, επίσης, ότι ο ασθενής έπασχε από «παράλυση» και πέρασε μεγάλο χρονικό διάστημα χωρίς ύπνο.

Στα 200 χρόνια που ακολούθησαν την ιστορία αυτή, πολλά από τα μέλη αυτής της οικογένειας πέθαναν υπό παρόμοιες συνθήκες, όπως είπε στο βιβλίο "Η οικογένεια που δεν μπορούσε να κοιμηθεί".

Όπως βλέπετε, η θανατηφόρα οικογενειακή αϋπνία είναι μια σπάνια ασθένεια, αλλά έχει πλήξει πολλούς ανθρώπους στην Ισπανία και την Ευρώπη και ως εκ τούτου είναι πάντα καλό να είμαστε καλά ενημερωμένοι γι 'αυτό..

Και ποια εμπειρία έχετε με αυτή την ασθένεια;?

Αναφορές

1. "Πεθαίνοντας για ύπνο: Θα μπορούσε να υπάρξει θεραπεία για τη θανατηφόρα οικογενειακή αϋπνία;" ResearchGate. 29 Φεβρουαρίου 2016. Ανακτήθηκε στις 20 Μαΐου 2016.
2. Jansen, C.; Parchi, Ρ.; Jelles, Β.; Gouw, Α.Α.; Beunders, G.; van Spaendonk, R.M.L .; van de Kamp, J.M. Lemstra, Α. W .; Capellari, S.; Rozemuller, Α. J. Μ. (13 Ιουλίου 2011). "Η πρώτη περίπτωση θανατηφόρου οικογενειακής αϋπνίας (FFI) στις Κάτω Χώρες: ένας ασθενής από αιγυπτιακή κάθοδο με ταυτόχρονες τέσσερις καταθέσεις επαναλαμβανόμενων tau". Νευροπαθολογία και Εφαρμοσμένη Νευροβιολογία. Blackwell Publishing Ltd. 37 (5): 549-553. doi: 10.1111 / j.1365-2990.2010.01126.x. Ανακτήθηκε στις 16 Οκτωβρίου 2015.
3. Forlonia, Gianluigi; Tettamantia, Mauro. Luccaa, Ugo; Αλβανέζα, Γιάσμιν. Quaglioa, Elena; Chiesaa, Roberto. Erbettab, Alessandra; Villanib, Flavio; Redaellib, Veronica; Tagliavinib, Fabrizio; Artusoc, Vladimiro; Roiterc, Ignazio (21 Μαΐου 2015). "Προληπτική μελέτη σε άτομα που κινδυνεύουν από θανατηφόρα οικογενειακή αϋπνία: Καινοτόμος προσέγγιση σπάνιων ασθενειών". Prion. 9 (2): 75-79. doi: 10.1080 / 19336896.2015.1027857. PMC 4601344 Ελεύθερη πρόσβαση. PMID 25996399.
4. Panegyres, Peter; Burchell, Jennifer Τ. (2016). "Ασθένειες Prion: ανοσοκαταστάσεις και θεραπεία". ImmunoTargets and Therapy: 57. doi: 10.2147 / ITT.S64795. ISSN 2253-1556.