Σύνδρομο XYY Συμπτώματα, αιτίες, θεραπεία

Το Σύνδρομο XYY είναι μια ασθένεια γενετικής προέλευσης, η οποία είναι μία από τις συνηθέστερες χρωμοσωμικές αλλοιώσεις στους άνδρες (del Río, Puigvert και Pomerol, 2007).

Κλινικά, αυτή η κατάσταση χαρακτηρίζεται από υπερβολική αύξηση της σωματικής ανάπτυξης (macrocefalia, το μέγεθος και το υψηλό βάρος, κλπ), γενικευμένη ανάπτυξη καθυστέρησε ψυχοκινητική και οι δυσκολίες στην απόκτηση γλωσσικών δεξιοτήτων (Alonso Fernández García, Muñoz-Torres, 2006).

Το σύνδρομο XYY συμβαίνει ως αποτέλεσμα μιας γενετικής ανωμαλίας που έχει ως αποτέλεσμα την αύξηση του αριθμού των σεξουαλικών χρωμοσωμάτων. Δηλαδή, συνίσταται στην παρουσία ενός επιπρόσθετου χρωμοσώματος Υ (Villa Milla και Martínez-Frías, 2000).

Όσον αφορά τη διάγνωση, παρόλο που τα σημεία στις περισσότερες περιπτώσεις δεν είναι συνήθως κλινικά εμφανή, βασίζεται συνήθως στον εντοπισμό των αλλαγών που σχετίζονται με τη μάθηση και τη συμπεριφορά. Επιπλέον, είναι απαραίτητο να διεξαχθεί μια γενετική μελέτη για να επιβεβαιωθεί η παρουσία της (Villa Milla και Martínez-Frías, 2000).

Από την άλλη πλευρά, προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία για αυτό το είδος αλλαγής, ωστόσο όλες οι παρεμβάσεις στοχεύουν κυρίως στην ειδική εκπαίδευση, τη φυσική θεραπεία ή την αντιμετώπιση των ιατρικών επιπλοκών.

Χαρακτηριστικά του συνδρόμου XYY

Το σύνδρομο XYY είναι μια παθολογία γενετικής προέλευσης που χαρακτηρίζεται από την παρουσία ενός επιπλέον αντιγράφου του χρωμοσώματος σεξ Y σε άνδρες (Genetics Home Reference, 2016).

Με αυτή την έννοια, τα ανθρώπινα όντα έχουν συνολικά 46 χρωμοσώματα που οργανώνονται σε ζεύγη, δηλαδή 23 ζεύγη. Εντός αυτών, ένα από τα ζεύγη καθορίζει το βιολογικό φύλο του ατόμου.

Συγκεκριμένα, το ζεύγος των φυλετικών χρωμοσωμάτων που καθορίζουν ένα θηλυκό έμβρυο και αποτελείται από δύο χρωμοσώματα Χ, ενώ το ζεύγος των φυλετικών χρωμοσωμάτων που διαφοροποιούν ένα έμβρυο όπως αρσενικό, σχηματίζεται από ένα Χ χρωμόσωμα και ένα Υ.

Έτσι, ο διαχωρισμός και ο συνδυασμός όλων των γενετικών πληροφοριών, εκτός από το φύλο, θα καθορίσει όλα τα γνωστικά και φυσικά χαρακτηριστικά (Association of Anomalies and Dentofacial Malformations, 2012).

Ωστόσο, κατά τη διάρκεια της προγεννητικής ανάπτυξης, η συχνότητα εμφάνισης διαφόρων παθολογικών παραγόντων ή η παρουσία ανωμαλίων μηχανισμών μπορεί να οδηγήσει σε αποτυχία στην χρωμοσωμική οργάνωση, προκαλώντας την ύπαρξη ενός επιπλέον σεξουαλικού χρωμοσώματος. (Association of Dentofacial Malformations and Abnormalities, 2012).

Σε αυτή την περίπτωση, στο σύνδρομο XYY, η χρωμοσωμική αλλοίωση επηρεάζει τον αριθμό των χρωμοσωμάτων Y φύλου, παράγοντας ένα επιπλέον (del Río, Puigvert και Pomerol, 2007).

Αυτή η παθολογία περιγράφηκε αρχικά από τον Jacobs το 1960, ο οποίος ενδιαφέρεται πρωτίστως για τα συμπεριφορικά χαρακτηριστικά των ατόμων που επηρεάζονται, όπως ορίζονται από την τάση προς τη βία και την εγκληματικότητα (del Río, Puigvert and Pomerol, 2007).

Μετά την ανακάλυψη του DNA και στην ανάπτυξη των μεθόδων και εργαλείων της μελέτης, κατά τη διάρκεια του '60 και του '70, εξερεύνηση αυτής της ασθένειας εστιάζεται κυρίως στον προσδιορισμό από τα πιο κοινά φαινοτυπικά χαρακτηριστικά (Re και Birkhoff, 2015).

Συγκεκριμένα, οι περισσότερες από τις μελέτες επικεντρώθηκαν στην ανάλυση της πιθανής συσχέτισης μεταξύ ανωμαλιών σεξουαλικών χρωμοσωμάτων και στην παρουσία αναπτυξιακών διαταραχών ή κοινωνικά αποκλινουσών συμπεριφορών (Re and Birkhoff, 2015)..

Ιστορικά, το σύνδρομο XYY συσχετίστηκε με έναν επιθετικό και βίαιο συμπεριφοριστικό φαινότυπο (Re and Birkhoff, 2015)..

Επιπλέον, σε πολλές περιπτώσεις, γίνεται αναφορά λανθασμένα σε αυτή την ασθένεια ως διαταραχή «σούπερ αρσενικό», επειδή το επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος αρσενικό φύλο, συνδέθηκε με την ανάπτυξη των φυσικών χαρακτηριστικών και πιο έντονες συμπεριφορές σε αυτό το σεξ (Εθνική Οργάνωση για σπάνιες συσκευές διάσπασης, 2016).

Ωστόσο, επί του παρόντος, αυτή η παθολογία ορίζεται κλινικά από την αύξηση της φυσικής ανάπτυξης και την παρουσία ψυχοκινητικών διαταραχών ή άλλων μαθησιακών προβλημάτων (Εθνικός Οργανισμός Σπάνιων Διανομέων, 2016).

Είναι συχνό?

Οι ανωμαλίες και οι αλλοιώσεις που σχετίζονται με τα χρωμοσώματα είναι μία από τις συχνότερες μεταξύ όλων εκείνων που επηρεάζουν αυτή τη γενετική δομή (Alonso, Fernández García και Muñoz Torres, 2005).

Υπό αυτή την έννοια, το σύνδρομο XYY είναι μία από τις συνηθέστερες χρωμοσωμικές αλλοιώσεις στον αρσενικό πληθυσμό (del Río, Puigvert and Pomerol, 2007).

Από την άλλη πλευρά, διάφορες επιδημιολογικές αναλύσεις κατέδειξαν ότι το σύνδρομο XYY παρουσιάζει κατά προσέγγιση 1 κρούσμα ανά 1.000 νεογέννητα (Genetics Home Reference, 2016).

Στην περίπτωση των Ηνωμένων Πολιτειών, αυτή η παθολογία μπορεί να επηρεάσει περίπου 5-10 νεογέννητα ημερησίως (Genetics Home Reference, 2016).

Τέλος, όσον αφορά τα κοινωνικοδημογραφικά χαρακτηριστικά που συνδέονται με τη συχνότητα αυτής της παθολογίας, όπως έχουμε δείξει, είναι μια ασθένεια που επηρεάζει αποκλειστικά το ανδρικό φύλο (Εθνικός Οργανισμός Σπάνιων Διανομέων, 2016).

Επιπλέον, δεν έχουν εντοπιστεί άλλα είδη σχεδίων που σχετίζονται με τη γεωγραφική θέση και την προέλευση ή την ιδιότητα μέλους συγκεκριμένων εθνοτικών και φυλετικών ομάδων..

Σημεία και συμπτώματα 

Οι γενετικές ανωμαλίες που σχετίζονται με το σύνδρομο XYY θα προκαλέσουν μια σειρά κλινικών συμπτωμάτων και συμπτωμάτων. Ωστόσο, σε πολλούς από αυτούς που επηρεάζονται, αυτή η πάθηση δεν παρουσιάζεται με κάποιο σχετικό τρόπο, ώστε να μπορεί να παραμείνει αδιάγνωστη καθ 'όλη τη διάρκεια ζωής (Understanding Chromosome Disorders, 2016).

Επομένως, παρόλο που η διαμόρφωση του χρωμοσώματος XYY συνήθως δεν προκαλεί ασυνήθη ή σημαντικά παθολογικά φυσικά χαρακτηριστικά, είναι πιθανό να εντοπιστούν συχνά κάποια σημεία και συμπτώματα μεταξύ των προσβεβλημένων ατόμων:

Φυσική ανάπτυξη

Ένα από τα θεμελιώδη χαρακτηριστικά του συνδρόμου XYY είναι η πορεία της σωματικής ανάπτυξης, που είναι πιο έντονη ή υπερβολική από την αναμενόμενη για το φύλο και τη βιολογική ηλικία του προσβεβλημένου ατόμου (del Río, Puigvert και Pomerol, 2007).

Από την πρώιμη παιδική ηλικία είναι δυνατόν να εντοπιστεί μια σημαντική αύξηση στην ταχύτητα ανάπτυξης και σωματικής ανάπτυξης (Nguyen-Minh, Bührer και Kaindl, 2014).

Έτσι, το ύψος κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας και το τελικό ύψος ενηλίκων είναι συνήθως πάνω από το μέσο όρο του γενικού πληθυσμού (Alonso, Ferández-García, Muñoz-Torres, 2005), περίπου 7 εκατοστά πάνω από αυτό (Nguyen-Minh, Bührer και Kaindl, 2014).

Κανονικά, στην ηλικία των ενηλίκων οι προσβεβλημένοι συνήθως υπερβαίνουν τα 180 εκατοστά σε ύψος (Alonso, Ferández-García, Muñoz-Torres, 2005).

Επιπλέον, η φυσική ανάπτυξη συνήθως περιλαμβάνει άλλα είδη χαρακτηριστικών όπως η σημαντική αύξηση της γενικής διαμόρφωσης των οστών ή η ανάπτυξη γενικής μακροκεφαλίας (Alonso, Ferández-García, Muñoz-Torres, 2005),

Με αυτή την έννοια, η μακροκεφαλία ορίζεται ως ένας τύπος νευρολογικής διαταραχής στον οποίο είναι δυνατόν να αναγνωριστεί μια ανώμαλη ή υπερβολική αύξηση του συνολικού μεγέθους της κεφαλής (Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού, 2015).

Έτσι, σε άτομα που πάσχουν από σύνδρομο XYY, μπορεί να αναπτυχθεί μια κρανιακή περίμετρο μεγαλύτερη από ό, τι αναμένεται για τη βιολογική ηλικία και το φύλο τους (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Παρά το γεγονός ότι η macrocefalia συνήθως δεν προκαλούν σημαντικές ιατρικές επιπλοκές, στις περισσότερες των περιπτώσεων μπορεί να σχετίζονται με την ανάπτυξη των επεισόδια σπασμών, φλοιονωτιαία δυσλειτουργία ή αναπτυξιακές διαταραχές, μεταξύ άλλων αλλαγών (Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού, 2015).

Μυοσκελετικές διαταραχές

Οι ανωμαλίες που σχετίζονται με τη δομή των οστών και των μυών συνδέονται κυρίως με τον επιταχυνόμενο ρυθμό φυσικής ανάπτυξης (Κέντρο Πληροφοριών Γενετικών και Σπάνιων Ασθενειών, 2016).

Έτσι, ένα από τα πιο σημαντικά φυσικά ευρήματα στο σύνδρομο XYY είναι η ταυτοποίηση μιας έντονης μυϊκής υποτονίας (Κέντρο Πληροφοριών Γενετικών και Σπάνιων Ασθενειών, 2016).

Η υποτονία των μυών ορίζεται από την παρουσία ενός ασυνήθιστα μειωμένου μυϊκού τόνου. Σε οπτικό επίπεδο, αυτή η αλλοίωση μπορεί να υλοποιηθεί με την υπερβολική ευαισθησία των άκρων ή των αρθρώσεων (Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας, 2016).

Σε γενικές γραμμές, η μυϊκή υποτονία θα προκαλέσει και άλλους τύπους επιπλοκών όπως η αδυναμία του μυϊκού και κινητικού συντονισμού, ο ανεπαρκής έλεγχος των άκρων ή του κεφαλιού κλπ. (Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας, 2016).

Νευρολογικές μεταβολές

Εκτός από τις ανωμαλίες που περιγράφηκαν παραπάνω, είναι πιθανό ότι άλλοι τύποι αλλαγών εμφανίζονται σε σχέση με τη νευρολογική σφαίρα και την παρουσία παθολογιών που σχετίζονται με το νευρικό σύστημα του ατόμου.

Υπό αυτή την έννοια, η παρουσία δονήσεων είναι ένα άλλο χαρακτηριστικό σύμπτωμα του συνδρόμου XYY (Genetics Home Reference, 2016).

Ο τρόμος μπορεί να οριστεί ως η παρουσία μιας ακούσιας μυϊκής κίνησης ρυθμικού χαρακτήρα. Συνήθως επηρεάζει τα χέρια και τα όπλα ως προτεραιότητα, παρόλο που είναι επίσης πιθανό να αναπτυχθεί επηρεασμένος από το κεφάλι ή τη φωνή (Labiano-Foncubierta και Benito-León, 2013).

Αν και αυτό το κλινικό εύρημα δεν αποτελεί σύμπτωμα σοβαρότητας, μπορεί να προκαλέσει δευτερογενείς επιπλοκές που συνδέονται με την απόκτηση κινητικών δεξιοτήτων ή την εκτέλεση καθημερινών δραστηριοτήτων.

Από την άλλη πλευρά, σε πολλούς που επηρεάζονται από το σύνδρομο XYY, είναι επίσης δυνατό να προσδιοριστεί η παρουσία των κινητικών τικ (Genetics Home Reference, 2016).

Τα τικ κινητήρα αποτελούνται από την ανάπτυξη ξαφνικών κινήσεων σε ανεξέλεγκτες ειδικές ομάδες μυών. Μερικές από τις πιο συχνές αφορούν τις αναλαμπές, τις εκφράσεις του προσώπου ή τις μη φυσιολογικές κινήσεις των χεριών ή των ποδιών (Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας, 2016).

Επιπλέον, ο γενετικός γονότυπος μπορεί να προκαλέσει αλλοιώσεις που σχετίζονται με το νευρικό σύστημα, οδηγώντας σε ανωμαλίες που σχετίζονται με τη γνωστική σφαίρα που θα περιγράψουμε παρακάτω.

Καθυστέρηση της ψυχοκινητικής ανάπτυξης

Με γενικευμένο τρόπο, η κινητική ανάπτυξη των προσβεβλημένων ατόμων είναι συνήθως ανεπαρκής από τα πρώτα στάδια της ζωής (Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικό επεισόδιο, 2015).

Έτσι, με κινητήρα διαταραχές όπως η μυϊκή υποτονία ή την παρουσία δονήσεις θα εμποδίσει σημαντικά την απόκτηση των διαφόρων βασικών δεξιοτήτων όπως η ικανότητα να περπατήσει ή να πόζες (Γενετική και σπάνιες ασθένειες Κέντρο Πληροφόρησης, 2016).

Μαθησιακά προβλήματα

Ένα γνωστικό επίπεδο, ένα από τα χαρακτηριστικά σε άτομα με σύνδρομο XYY είναι η παρουσία των διαταραχών μάθησης που σχετίζονται με (Genetic και των σπάνιων ασθενειών Κέντρο Πληροφοριών, 2016).

Στην περιοχή αυτή, οι πιο κοινές ανωμαλίες που σχετίζονται με τη γλώσσα, δηλαδή, μπορεί να δει μια σημαντική δυσκολία στην απόκτηση δεξιοτήτων που σχετίζονται με την επικοινωνία και την εκμάθηση μιας γλώσσας (Γενετική και σπάνιες ασθένειες Κέντρο Πληροφόρησης, 2016).

Κανονικά, περισσότερο από το 50% των ατόμων που πάσχουν έχουν διαταραχή μάθησης. Με αυτή την έννοια, η δυσλεξία είναι μία από τις πιο συχνές (Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Νόσους, 2016).

Συμπεριφορικές και συναισθηματικές αλλοιώσεις

Σε πολλές από τις περιπτώσεις που αναφέρθηκαν στην κλινική βιβλιογραφία, έχουν αναφερθεί συμπεριφορικές ανωμαλίες που σχετίζονται με διαταραχές του φάσματος του αυτισμού (Κέντρο Πληροφοριών Γενετικών και Σπάνιων Ασθενειών, 2016).

Επιπλέον, ως προς τα ειδικά χαρακτηριστικά, συχνά παρουσιάζοντας ένα εκρηκτικό ψυχραιμία, παρορμητική και προκλητική συμπεριφορά, υπερκινητικότητα ή αντικοινωνική συμπεριφορά (Εθνική Οργάνωση για τις Σπάνιες Παθήσεις, 2016).

Αιτίες

Όπως υποδείξαμε στην αρχική περιγραφή, αυτό το σύνδρομο είναι προϊόν γενετικής αλλοίωσης που σχετίζεται με τη χρωμοσωμική δομή.

Έτσι, τα κλινικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου XYY παράγονται από την παρουσία ενός επιπρόσθετου χρωμοσώματος Υ. Κατά συνέπεια, το προσβεβλημένο άτομο παρουσιάζει συνολικά 47 χρωμοσώματα αντί για 46 (Genetics Home Reference, 2016).

Παρά το γεγονός αυτό επηρεάζει σε μεγάλο βαθμό συνήθως όλα τα κύτταρα του σώματος, πολλοί επηρεάζονται παρουσιάζουν μόνο αυτή την γενετική ανωμαλία σε ορισμένα από αυτά, το φαινόμενο αυτό είναι γνωστό ως μωσαϊκισμού (Γενετική Αρχική αναφοράς, 2016).

Σε ένα συγκεκριμένο επίπεδο, δεν είναι ακόμη γνωστά όλα τα μεμονωμένα γονίδια που μπορεί να εμπλέκονται σε αυτήν την παθολογία..

Διάγνωση

Τα χαρακτηριστικά σημεία και συμπτώματα του συνδρόμου XYY είναι συνήθως εμφανή στο στάδιο της παιδικής ηλικίας, καθώς η μάθηση και άλλα προβλήματα που σχετίζονται με τη γνωστική σφαίρα φθάνουν σε ένα επίπεδο εμφανής πολυπλοκότητας.

Ωστόσο, ορισμένοι ασθενείς μπορεί να έχουν μια ασυμπτωματική κλινική κατάσταση, οπότε η διάγνωση δεν γίνεται ποτέ..

Σε συνήθεις περιπτώσεις, ο ύποπτος διάγνωση αρχίζει με τον εντοπισμό φυσικών σημείων (υπερανάπτυξη, μακροκεφαλία, κλπ) και τη γνωστική δυσλειτουργία (απόκτηση των κινητικών δεξιοτήτων, την απόκτηση επικοινωνίας, κλπ) (Healthline, 2016).

Έτσι, αφού προσδιοριστεί ένα μεγάλο μέρος των χαρακτηριστικών, είναι απαραίτητο να διεξαχθούν διάφορες εργαστηριακές εξετάσεις (Healthline, 2016):

• Δοκιμή ορμονών: οι ορμονικές αναλύσεις επικεντρώνονται στην αξιολόγηση των επιπέδων ορμονών του φύλου στο σώμα. Κανονικά, πρόκειται για την ταυτοποίηση του όγκου της τεστοστερόνης στο αίμα, των οποίων τα μη φυσιολογικά επίπεδα μπορούν να υποδηλώνουν την παρουσία κάποιας αλλοίωσης.
• Ανάλυση χρωμοσωμάτων: είναι απαραίτητο να διεξαχθεί μια γενετική μελέτη για να εντοπιστεί η παρουσία πρόσθετων χρωμοσωμάτων.

Θεραπεία

Οι ιατρικές παρεμβάσεις που χρησιμοποιούνται στο σύνδρομο XYY είναι θεμελιωδώς υποστηρικτικές (Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Ασθένειες, 2016).

Επί του παρόντος, δεν υπάρχει θεραπεία για αυτή την ασθένεια, επομένως, η θεραπεία είναι προσανατολισμένη προς εργασία με μαθησιακές δυσκολίες ή ψυχοκινητική καθυστέρηση (Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Ασθένειες, 2016).

Υπό αυτή την έννοια, σε διάφορες περιπτώσεις όπου τα προβλήματα συμπεριφοράς φτάνουν σε σημαντικό μέγεθος, είναι πιθανό ότι απαιτείται ψυχολογική παρέμβαση γνωστικής συμπεριφοράς..

Αναφορές

1. Alonso, G., Fernández-García, D., & Muñoz-Torres, Μ. (2005). XYY αρσενικό με αζωοσπερμία. Endocrinol, 134-8.
2. CGD. (2016). Σύνδρομο XYY. Τμήμα Κλινικής Γενετικής. Ανακτήθηκε από το Τμήμα Κλινικής Γενετικής.
3. del Río, Μ., Puigvert, Α. & Pomerol, J. (2007). Σύνδρομο 47, XYY και στειρότητα: περίπου μια περίπτωση. Rev Ιη Androl., 312-5.
4. Αναφορά Home Genetics. (2016). 47, σύνδρομο XYY. Ανακτήθηκε από το Genetics Home Reference.
5. Healthline. (2016). Τι είναι το σύνδρομο XYY; Ανακτήθηκε από την Healthline.
6. Nguyen-Minh, S., Büherer, C. & Kaindl, Α. (2014). Είναι η μικροκεφαλία ένα μέχρι στιγμής μη αναγνωρισμένο χαρακτηριστικό του συνδρόμου XYY; Γονίδιο στόχου 2, 160-163.
7. NIH. (2016). Σύνδρομο 47, XYY. Ανακτήθηκε από το Κέντρο Πληροφόρησης Γενετικών και Σπάνιων Ασθενειών.
8. NORD (2016). Σύνδρομο XYY. Ανακτήθηκε από τον Εθνικό Οργανισμό για τις Σπάνιες Διαταραχές.
9. Re, L., & Briskhoff, J. (2015). Το σύνδρομο 47, XYY, 50 χρόνια βεβαιότητας και αμφιβολιών: Μια συστηματική ανασκόπηση. Η επιθετικότητα και η βίαιη συμπεριφορά, 9-17.
10. Villa Milla, Α. & Martínez-Frías, Μ. (2000). Κυτταρογενετική διάγνωση με αποτέλεσμα 47, XXY. Propositus.