Σύνδρομο Robinow Συμπτώματα, αιτίες, θεραπείες

Το Σύνδρομο Robinow είναι μια ασθένεια των σπάνιων γενετικής προέλευσης χαρακτηρίζονται από την παρουσία πολλαπλών τροποποιήσεων και ελαττώματα του σώματος, ειδικά το επίπεδο των οστών (Genetics Αρχική Αναφοράς, 2016).

Σε κλινικό επίπεδο, είναι μια ασθένεια που μπορεί να επηρεάσει διάφορες περιοχές όπως η κρανιοπροσωπική δομή, ο σκελετικός μυς, η στοματική και η ουρογεννητική μεταξύ άλλων (Díaz López και Lorenzo Sanz, 1996). Επιπλέον, μερικά από τα συχνότερα σημεία και συμπτώματα αυτής της παθολογίας περιλαμβάνουν: μακροκεφαλία, βραχύ ανάστημα, υποπλασία των γεννητικών οργάνων και άτυπα χαρακτηριστικά του προσώπου μεταξύ άλλων..

Από την άλλη πλευρά, ως προς την αιτιολογία του συνδρόμου Robinow, επί του παρόντος συνδέεται με την παρουσία ειδικών μεταλλάξεων στα ROR2, WNT5A, γονίδια DVL1 παρούσα διαφορικά ανάλογα με το συγκεκριμένο μοτίβο κληρονομικότητας σε κάθε περίπτωση ( Genetics Home Reference, 2016).

Δεν υπάρχουν ειδικές δοκιμές ή βιολογικοί δείκτες που υποδηλώνουν συγκεκριμένα την παρουσία του συνδρόμου Robinow, γι 'αυτό και η διάγνωση βασίζεται στην εξέταση της κλινικής εικόνας και της ακτινολογικής μελέτης (León Hervert και Loa Urbina, 2013).

Το σύνδρομο Robinow είναι παρούσα από τη γέννηση, και έτσι δεν έχει ακόμη ταυτοποιηθεί μια θεραπεία, έτσι η θεραπεία είναι κυρίως συμπτωματική, εστιάζεται στον έλεγχο ιατρικές επιπλοκές, όπως αναπνευστική ή καρδιακή διαταραχές (León Hervert και Loa Urbina, 2013).

Χαρακτηριστικά του συνδρόμου Robinow

Το σύνδρομο Robinow είναι μια κληρονομική ασθένεια που επηρεάζει τον κύριο χαρακτηριστικό είναι η γενική καθυστέρηση της σωματικής ανάπτυξης, με αποτέλεσμα την παρουσία χαμηλό ή μειωμένο ανάστημα, craneoaciales δυσπλασίες και άλλες μυοσκελετικές διαταραχές (Εθνική Οργάνωση για τις Σπάνιες Διαταραχές, 2007).

Αυτή η παθολογία, περιγράφηκε αρχικά στο έτος 1969, από τον Minhar Robinow. Στην κλινική έκθεση περιγράφεται μια σειρά υποθέσεων χαρακτηρίζεται από ορισμένα μη φυσιολογικά ή άτυπα χαρακτηριστικά του προσώπου, κοντό ανάστημα ή υποπλασία των γεννητικών οργάνων, αιτιολογικός των οποίων η προέλευση ήταν κυρίαρχο αυτοσωματικό (Diaz Lopez και ο Lorenzo Sanz, 1996).

Ωστόσο, οι μετέπειτα μελέτες, μέσω των αναθεωρημένων περιπτώσεων, έδειξαν ότι το σύνδρομο Robinow είναι μια ευρέως ετερογενής παθολογία, έτσι ώστε τα κλινικά και μορφολογικά χαρακτηριστικά του να μπορούν να διαφέρουν σημαντικά από διαφορετικές περιπτώσεις.

Επιπλέον, αυτή η ασθένεια είναι επίσης γνωστή ως σύνδρομο του εμβρύου προσωπείο, νανισμό Robinow, mesomelic δυσπλασία Robinow ή Acra disotosis με προσώπου και γεννητικών ανωμαλιών (León Hervert και Loa Urbina, 2013).

Γενικά, η ιατρική πρόγνωση του συνδρόμου Robinow είναι καλή, αφού το προσδόκιμο ζωής δεν μειώνεται σε σύγκριση με τον γενικό πληθυσμό, ωστόσο, έχει υψηλό δείκτη συννοσηρότητας, έτσι επηρεάζεται η ποιότητα ζωής σημαντικά.

Συχνότητα

Το σύνδρομο Robinow είναι σπάνιο σε όλο τον κόσμο, επομένως θεωρείται μια σπάνια ασθένεια (Genetics Home Reference, 2016).

Συγκεκριμένα, στην ιατρική βιβλιογραφία έχουν περιγραφεί περίπου 200 περιπτώσεις συνδρόμου Robinow με αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομική προέλευση, ενώ η κυρίαρχη μορφή έχει εντοπιστεί σε τουλάχιστον 50 οικογένειες (Genetics Home Reference, 2016)..

Από την άλλη πλευρά, η επίπτωση του συνδρόμου Robinow εκτιμάται σε περίπου 1-6 περιπτώσεις ανά 500.000 γεννήσεις κάθε χρόνο (Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές, 2007).

Επιπλέον, δεν ήταν σε θέση να προσδιορίσει μια διαφορική συχνότητα όσον αφορά το φύλο, τη γεωγραφική προέλευση, ή οι εθνοτικές και φυλετικές ομάδες, αν και σε ορισμένες περιπτώσεις, η κλινική αναγνώριση είναι πιο γρήγορη είναι αρσενικό, λόγω των γεννητικών ανωμαλιών (Εθνική Οργάνωση για τις Σπάνιες Παθήσεις, 2007).

Σημεία και συμπτώματα

Το μοτίβο της συμμετοχής του συνδρόμου Robinow είναι ευρεία, επηρεάζοντας όλα τα ευρέως μυοσκελετικών δομή του αμαξώματος και ιδιαίτερα κρανιοπροσωπικές περιοχή, το στόμα, των γεννητικών οργάνων και.

Μερικές από τις συχνότερες τροποποιήσεις περιλαμβάνουν (Díaz López και Lorenzo Sanz, 1996, Genetics Home Reference, 2016, Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές, 2007):

Κρανιοπροσωπικές διαταραχές

Οι άνθρωποι που πάσχουν από σύνδρομο Robinow παρουσιάζουν μια σοβαρή επίδραση της δομής κρανίου και προσώπου, που τους δίνει μια άτυπη διαμόρφωση και εμφάνιση. Μερικές από τις πιο συχνές ανωμαλίες περιλαμβάνουν:

- Κρανιακές ανωμαλίες: Είναι κοινό να παρατηρήσουμε ένα μεγαλύτερο κρανιακό όγκο από το αναμενόμενο για το χρόνο της ανάπτυξης (μακροκεφαλία), που συνοδεύεται από μια μετωπική εκτύπων και διόγκωση μέτωπο και μια φτωχή ή ατελή ανάπτυξη των κάτω τμημάτων του προσώπου (υποπλασία του προσώπου).

- Οφθαλμικός υπερθερμία: αυτός ο όρος αναφέρεται στην ύπαρξη μη φυσιολογικού ή υπερβολικού διαχωρισμού των οφθαλμικών τροχιών. Επιπλέον, η ανάπτυξη ασυνήθιστα προεξέχων οφθαλμών με κλίση των οπών του πελματίου είναι κοινή..

- Ρινικές ανωμαλίες: η μύτη εμφανίζει συνήθως μειωμένη ή βραχύτερη δομή, συνοδευόμενη από ρήξη ρινικής γέφυρας ή αλλοιώσεις στη θέση της.

- Διαρθρωτικές διαταραχές από του στόματος: στην περίπτωση του στόματος, είναι σύνηθες να παρατηρείται μια τριγωνική δομή, συνοδευόμενη από μια μικρή γνάθο (μικρογναθία).

Διαταραχές του στόματος

Αυτός ο τύπος αλλαγών αναφέρεται σε ανεπαρκή ή ανώμαλη οργάνωση της εσωτερικής δομής του στόματος και της οδοντιατρικής οργάνωσης.

- Οδοντικές αλλοιώσεις: τα δόντια είναι συνήθως εσφαλμένα ευθυγραμμισμένα, με οπίσθια ομαδοποίηση ή καθυστερημένη έκρηξη των δευτερογενών δοντιών.

- Γλυπτική υπερπλασία: Τόσο τα ούλα, όσο και τα υπόλοιπα ιστούς και οι μαλακές δομές του στόματος, μπορούν να παρουσιάσουν μια μεγέθυνση ή φλεγμονή.

Μυοσκελετικές διαταραχές

Στο μυοσκελετικό επίπεδο, η συμμετοχή των οστών είναι ένα από τα σημαντικότερα ιατρικά συμπτώματα στο σύνδρομο Robinnow..

- Σύντομο ανάστημα: Από την εγκυμοσύνη ή κατά τη γέννηση, είναι δυνατό να ανιχνευθεί μια καθυστερημένη σωματική ανάπτυξη, η οστική ηλικία είναι συνήθως μικρότερη από τη χρονολογική, οπότε επηρεάζονται και άλλες πτυχές, όπως το ύψος, το οποίο είναι συνήθως χαμηλή και δεν φθάνει τα αναμενόμενα πρότυπα.

- Σπονδυλικές διαταραχές: Δομή των οστών της σπονδυλικής στήλης έχουν συχνά κακή οργάνωση μπορεί υπανάπτυξη νωτιαίου οστών ή μία σύντηξη του ενός εξ αυτών εμφανίζεται. Επιπλέον, η παρουσία σκολίωσης ή μη φυσιολογική και παθολογική καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης είναι επίσης πολύ συχνή.

- Brachymelia: τα οστά που επιβεβαιώνουν τα χέρια συνήθως έχουν μικρότερο μήκος, έτσι ώστε τα χέρια να φαίνονται μικρότερα από το κανονικό.

- Cinodactyly: υπάρχει μια πλευρική απόκλιση μερικών δακτύλων του χεριού, επηρεάζει ιδιαίτερα τον αντίχειρα και / ή τον δακτύλιο.

Ουρογεννητικές αλλοιώσεις

Οι γεννητικές ανωμαλίες είναι επίσης συχνές σε παιδιά με σύνδρομο Rainbow και είναι ιδιαίτερα εμφανή στα αγόρια..

- Υποπλασία των γεννητικών οργάνωνΓενικά, τα γεννητικά όργανα συνήθως δεν είναι πλήρως ανεπτυγμένα, είναι ιδιαίτερα συνηθισμένο να παρατηρούνται διφορούμενα γεννητικά όργανα κακώς διαφοροποιημένα ως αρσενικά ή θηλυκά.

- Cryptorchidism: στην περίπτωση των αρσενικών, η υποανάπτυξη των γεννητικών οργάνων μπορεί να προκαλέσει μερική ή πλήρη απουσία της κατάβασης των όρχεων στο όσχεο.

- Νεφρικές αλλοιώσεις: Η λειτουργία των νεφρών επηρεάζεται επίσης συνήθως, καθώς συχνές είναι η κατάσταση της υδρόφιψης (συσσώρευση ούρων στους νεφρούς).

Άλλα χαρακτηριστικά

Εκτός από τις αλλαγές που αναφέρθηκαν παραπάνω, είναι πολύ συνηθισμένο να παρατηρήσουμε την ανάπτυξη ανωμαλιών και καρδιακών αλλοιώσεων. Τα πιο συνηθισμένα σχετίζονται με την παρεμπόδιση της ροής αίματος λόγω δομικών δυσμορφιών.

Από την άλλη πλευρά, στην περίπτωση της νευρολογικής περιοχής συνήθως δεν υπάρχουν σημαντικά χαρακτηριστικά, δεδομένου ότι η νοημοσύνη παρουσιάζει ένα τυπικό επίπεδο, όπως και οι γνωστικές λειτουργίες. Μόνο σε ορισμένες περιπτώσεις είναι δυνατόν να παρατηρηθεί μια μικρή καθυστέρηση.

Αιτίες

Το σύνδρομο Robinow είναι κληρονομική νόσος συγγενούς φύσης, οπότε έχει σαφή γενετική αιτιολογία.

Παρά το γεγονός ότι έχουμε εντοπίσει διάφορες γενετικές συνιστώσες που σχετίζονται με την κλινική πορεία του συνδρόμου Robinow, συγκεκριμένα, ROR2, WNT5A και DVL1, το μοτίβο κληρονομικότητας δεν είναι ακόμη γνωστό ακριβώς, τα γονίδια είναι επίσης απόκλιση είναι πολλές επηρεάζεται (Εθνικό Οργανισμό Σπάνιες Διαταραχές, 2007).

Συγκεκριμένα, Robinow περιπτώσεις συνδρόμου που σχετίζονται με συγκεκριμένες μεταλλάξεις ROR2 γονίδιο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 9 (9q22), φαίνεται να έχει μια υπολειπόμενη κληρονομικότητα αυτοσωματική (Genetics Αρχική Αναφοράς, 2016).

Στην περίπτωση υπολειπόμενων γενετικών παθολογιών, είναι απαραίτητο να υπάρχει στο ατομικό γενετικό υλικό δύο αντίγραφα του μη φυσιολογικού ή ελαττωματικού γονιδίου που προέρχονται από αμφότερους τους γονείς, από έναν από τους δύο γονείς.

Ωστόσο, εάν το άτομο κληρονομήσει μόνο ένα από αυτά, θα είναι φορέας, δηλαδή δεν θα αναπτύξει τα κλινικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου Robinow, αλλά θα μπορεί να το μεταδώσει στους απογόνους του (Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές, 2007).

Έτσι, σε αυτή την περίπτωση, το γονίδιο ROR2 έχει τη βασική λειτουργία της δημιουργίας των βιοχημικών οδηγιών που είναι απαραίτητες για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης, σημαντική για φυσιολογική φυσική ανάπτυξη κατά τη διάρκεια του προγεννητικού σταδίου. Συγκεκριμένα, η πρωτεΐνη ROR2 είναι απαραίτητη για τον σχηματισμό της οστικής δομής του σώματος, της καρδιάς και των γεννητικών οργάνων.

Ως εκ τούτου, η παρουσία των γενετικών αλλοιώσεων που επηρεάζουν την αποτελεσματική λειτουργία αυτού του στοιχείου θα προκαλέσει το φυσικό πρότυπο ανάπτυξης διακόπτεται και ως εκ τούτου τα χαρακτηριστικά του Συνδρόμου Robinow (Γενετική Αρχική αναφοράς, 2016) κλινικά χαρακτηριστικά εμφανίζονται.

Ωστόσο, οι κυρίαρχες μορφές του συνδρόμου Robinow που συνδέονται με την παρουσία ειδικών μεταλλάξεων στο γονίδιο ή DVL1 WNT5 (Genetics Αρχική Αναφοράς, 2016).

Στην περίπτωση των γενετικών ασθενειών κυρίαρχη προέλευσης, κλινική πορεία μπορεί να αναπτυχθεί από ένα μόνο αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου από τον ένα γονέα ή από την ανάπτυξη μιας νέας μετάλλαξης (Εθνική Οργάνωση για τις Σπάνιες Παθήσεις, 2007).

Συγκεκριμένα, πρωτεΐνες που δημιουργούν WNT5 και DVL1 γονίδια, φαίνεται να εμπλέκονται στο ίδιο λειτουργικό μοτίβο που ROR2, έτσι ώστε η παρουσία των ανωμαλιών και μεταλλάξεων σε αυτά τα μονοπάτια αλλάζει κρίσιμη για την φυσική σηματοδότησης (Genetics Αρχική Αναφοράς , 2016).

Διάγνωση

Η διάγνωση του συνδρόμου Robinow είναι θεμελιωδώς κλινική και επομένως βασίζεται στην παρατήρηση της κλινικής πορείας, στη μελέτη του ιατρικού ιστορικού του ατόμου και του οικογενειακού ιατρού και στη φυσική εξέταση.

Ορισμένα ευρήματα πρέπει να επιβεβαιωθούν από ακτινολογικές εξετάσεις, ειδικά ανωμαλίες των οστών (άκρα, κρανίο, σπονδυλική στήλη, κλπ) (León Hervert και Loa Urbina, 2013).

Εκτός από τη διάγνωση κατά τη διάρκεια του βρεφικού ή νεογνικού σταδίου, είναι επίσης δυνατό να επιβεβαιωθεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Ειδικά υποδεικνύεται η μελέτη του μήκους των διαφόρων οστικών συστατικών σε υπερηχογράφημα εμβρύου σε περιπτώσεις γενετικού κινδύνου (León Hervert και Loa Urbina, 2013).

Από την άλλη πλευρά, και στις δύο περιπτώσεις γίνεται συνήθως μια γενετική μελέτη για να αναλυθεί η πιθανή παρουσία γενετικών μεταλλάξεων που εξηγούν την προέλευση του συνδρόμου Robinow (Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές, 2007).

Επιπλέον, είναι απαραίτητο να γίνει η διαφορική διάγνωση με άλλους τύπους παθήσεων που παρουσιάζουν παρόμοια κλινικά χαρακτηριστικά, ιδιαίτερα την παρουσία άτυπων χαρακτηριστικών του προσώπου. Με αυτόν τον τρόπο, οι κύριες παθολογίες που αποκλείονται είναι ο υπερτασισμός, το σύνδρομο Aarskog-Scott ή το σύνδρομο Opitz (Orphanet, 2011)..

Θεραπεία

Επί του παρόντος δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Robinow, οπότε η θεραπευτική αντιμετώπιση της νόσου επικεντρώνεται στην επίλυση των ιατρικών επιπλοκών.

Οι μυοσκελετικές διαταραχές συνήθως προσεγγίζονται μέσω της φυσικής θεραπείας, της τοποθέτησης της πρόσθεσης ή της διόρθωσης με χειρουργικές επεμβάσεις (Orphanet, 2011).

Από την άλλη πλευρά, οι καρδιακές και γεννητικές αλλοιώσεις συνήθως προσεγγίζονται μέσω φαρμακολογικών και / ή χειρουργικών επεμβάσεων (Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές, 2007).

Επιπλέον, υπάρχουν και άλλοι τύποι νέων θεραπειών που βασίζονται στη χορήγηση αυξητικών ορμονών, για την τόνωση της αύξησης του ύψους. Ωστόσο, μπορεί να έχει αρκετές παρενέργειες, όπως η επιδείνωση της σκολίωσης (León Hervert και Loa Urbina, 2013).

Συνοπτικά, η έγκαιρη θεραπευτική παρέμβαση είναι απαραίτητη για τη διόρθωση των μυοσκελετικών διαταραχών και τον έλεγχο των ιατρικών επιπλοκών, όπως οι καρδιακές εκδηλώσεις..

Ομοίως, το έργο των διεπιστημονικών ομάδων, της σωματικής, κοινωνικής και ψυχολογικής παρέμβασης, είναι θεμελιώδους σημασίας για την προώθηση της ανάπτυξης δεξιοτήτων και ικανοτήτων στα προσβεβλημένα παιδιά (León Hervert και Loa Urbina, 2013).

Με τον τρόπο αυτό, ο στόχος της παρέμβασης είναι να επιτραπεί στο ενδιαφερόμενο άτομο να επιτύχει το μέγιστο αναπτυξιακό δυναμικό του, αποκτώντας λειτουργική εξάρτηση και βέλτιστη ποιότητα ζωής (León Hervert και Loa Urbina, 2013).

Αναφορές

1. Díaz López, Μ., & Lorenzo Sanz, G. (1996). Σύνδρομο Robinow: Παρουσίαση οικογένειας με αυτοσωματική κυρίαρχη μετάδοση. Α Esp Pediatr, 250-523. Ανακτήθηκε από το An Esp Pediatr.
2. León Hervert, Τ., & Loa Urbina, Μ. (2013). Οδοντιατρική προσοχή του παιδιατρικού ασθενούς με σύνδρομο Robinow. Arch. Invst μητέρα και παιδί, 84-88.
3. NIH. (2016). Σύνδρομο Robinow. Ανακτήθηκε από το Genetics Home Reference.
4. NORD (2007). Σύνδρομο Robinow. Ανακτήθηκε από τον Εθνικό Οργανισμό για τις Σπάνιες Διαταραχές.
5. Ορφανάτ. (2011). Σύνδρομο Robinow. Ανακτήθηκε από το Orphanet.