Σύνδρομο Prader Willi Συμπτώματα, αιτίες, θεραπεία

Το Σύνδρομο Prader-Willi (SPW) Είναι μια πολυσυστηματική νόσος που έχει ένα γενετικό τύπο του συγγενή (Εθνική Οργάνωση για τις Σπάνιες Παθήσεις, 2012). Είναι μια πολύπλοκη ασθένεια που επηρεάζει την όρεξη, την ανάπτυξη, το μεταβολισμό, τη συμπεριφορά και / ή τη γνωστική λειτουργία (ΗΠΑ Σύνδρομο Prader-Willi Association, 2016).

Στο κλινικό επίπεδο, κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας, αυτή η ασθένεια χαρακτηρίζεται από την παρουσία διαφόρων ιατρικών ευρημάτων όπως μυϊκή αδυναμία, αλλοιώσεις στη διατροφή ή γενικευμένη αναπτυξιακή καθυστέρηση (Genetics Home Reference, 2016).

Επιπλέον, γνωστική και συμπεριφορική επίπεδο, τα περισσότερα από τα άτομα που επηρεάζονται από το σύνδρομο Prader-Willi έχουν μια δυσλειτουργία ή μέτρια νοητική καθυστέρηση, που συνοδεύεται από διάφορα μάθησης και προβλήματα συμπεριφοράς (Γενετική Αρχική αναφοράς, 2016).

Αν και το σύνδρομο Prader-Willi, θεωρείται μια σπάνια ή σπάνια νόσος, πολλές μελέτες δείχνουν ότι μία από τις πιο κοινές γενετικές ασθένειες στην περιοχή (ΗΠΑ Σύνδρομο Prader-Willi Association, 2016).

Η διάγνωση της νόσου βασίζεται κυρίως σε κλινικά ευρήματα και συμπληρωματικές γενετικές εξετάσεις (Foundation for Prader-Willi Research, 2014).

Όσον αφορά τη θεραπεία, δεν έχει ακόμη προσδιοριστεί θεραπεία για το σύνδρομο Prader-Willi, έτσι ώστε η θεραπευτική προσέγγιση είναι προσανατολισμένη προς τη θεραπεία των συμπτωμάτων και των επιπλοκών, παχυσαρκίας ιατρικό εύρημα που αποτελεί μεγαλύτερη απειλή για την οι πληγέντες (Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας, 2016).

Έτσι, σε σχέση με την πρόγνωση και την ποιότητα ζωής, και οι δύο θα εξαρτηθούν από τη σοβαρότητα των συνδεόμενων ιατρικών προβλημάτων και τις συμπεριφορικές ή γνωστικές διαταραχές που μπορεί να αναπτυχθούν (Campubrí-Sánchez et al., 2006).

Χαρακτηριστικά του συνδρόμου Prader-Willi (SPW)

Διαφορετικές κλινικές αναφορές δείχνουν ότι το σύνδρομο Prader-Willi (PWS) περιγράφηκε αρχική του μορφή από τον JL Down, το 1887, μετά από τη διάγνωση ένας από τους ασθενείς του «polisarcia» (Solà-Αθνάρ και Giménez-Pérez, 2006 ).

Ωστόσο, ήταν οι Drs Prader, Labhart και Willi που, το 1956, περιέγραψαν άλλες 9 περιπτώσεις και έδωσαν το όνομα αυτής της παθολογίας (Rossel-Raga, 2003).

Επιπλέον, τα χαρακτηριστικά και τα διαγνωστικά κριτήρια του συνδρόμου Prader-Willi συστηματοποιήθηκαν από τους Holm et al. (Campubri-Sánchez et al., 2006).

Το σύνδρομο Prader-Willi είναι μια εκ γενετής γενετική διαταραχή, δηλαδή, είναι μια κατάσταση που είναι παρούσα κατά τη γέννηση και επηρεάζει το άτομο σε όλη του τη ζωή αν δεν υπάρχει θεραπευτική θεραπευτική παρέμβαση (Ισπανική Ένωση Prader Willi, 2016).

Αυτή η παθολογία παρουσιάζει μια σύνθετη κλινική πορεία, που χαρακτηρίζεται από πολυάριθμες ιατρικές εκδηλώσεις (Campubri-Sánchez et al., 2006).

Αν και επί του παρόντος ο φαινότυπος του συνδρόμου Prader-Willi είναι γνωστή ακριβέστερα (Campubrí-Sánchez et al., 2006), ήταν κατά τα τελευταία 25 χρόνια, όταν υπήρξε σημαντική πρόοδος στην ανάλυση και κατανόηση η ασθένεια (Solà-Αθνάρ και Giménez-Pérez, 2006).

Η έκφραση του συνδρόμου Prader-Willis ποικίλλει και τείνει να επηρεάσει πολλαπλά συστήματα και δομές, οι περισσότερες από τις οποίες σχετίζονται με μια υποθαλαμική δυσλειτουργία (Poyatos et al., 2009).

Ο υποθάλαμος είναι μια νευρολογική δομή που έχει ένα ουσιαστικό ρόλο στον έλεγχο των λειτουργιών του ομοιοστατικών τύπου: τη ρύθμιση της πείνας, δίψας, του ύπνου-εγρήγορσης ή ρυθμίσει τη θερμοκρασία του σώματος (Rosell-Raga, 2003).

Επιπλέον, ο υποθάλαμος απελευθερώνει διάφορες ορμόνες σε διάφορους αδένες: ανάπτυξη, σεξουαλική δραστηριότητα, θυρεοειδή, κλπ. (Rosell-Raga, 2003).

Τέλος, σημειώνουμε ότι το σύνδρομο Prader-Willis, επίσης, μπορεί να εμφανίζονται αναφέρεται στην ιατρική και την πειραματική λογοτεχνία με άλλους όρους όπως το σύνδρομο Prader-Willi ή Labhart-το ακρωνύμιο PWS (Εθνική Οργάνωση για τις Σπάνιες Disroders, 2012).

Επιπλέον, άλλα συνώνυμα είναι: το σύνδρομο Labhart Willi, το σύνδρομο Porter Labhart Willi Fancone ή το σύνδρομο Hypogenital Dystrophy (del Barrio del Campo et al., 2008)

Στατιστικά στοιχεία

Το σύνδρομο Prader-Willi (PWS) είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια (Orphanet, 2007).

Ο όρος Σπάνια Ασθένεια (ER) χρησιμοποιείται για να αναφερθούμε στις παθολογίες που είναι σπάνιες ή σπάνιες που πάσχουν από αυτό (Ισπανικό Σύλλογο Prader-Willi, 2016).

Επί του παρόντος, εκτιμάται ότι το σύνδρομο Prader-Willi είναι μια παθολογία με κατά προσέγγιση συχνότητα 1 κρούσματος ανά 10.000-30.000 ανθρώπους παγκοσμίως (Genetics Home Reference, 2016).

Από την άλλη πλευρά, από την άποψη της κατανομής των φύλων, παρατηρήθηκε ότι αυτή η παθολογία επηρεάζει τους άνδρες και τις γυναίκες εξίσου και δεν συνδέεται με εθνοτικές ομάδες ή γεωγραφικές περιοχές (Εθνικός Οργανισμός Σπάνιων Διανομέων, 2012)..

Επιπλέον, το σύνδρομο Prader-Willi θεωρείται η κύρια αιτία της παχυσαρκίας γενετικής προέλευσης (Poyatos et al., 2009).

Σημεία και συμπτώματα

Κλινικά, η Σύνδρομο Prader-Willi έχει παραδοσιακά συνδέονται με νεογνική υποτονία, υπογοναδισμό, υπερφαγία, παχυσαρκία, κοντό ανάστημα, διάχυτη αναπτυξιακή καθυστέρηση, ήπια νοητική υστέρηση, ασυνήθιστη εμφάνιση του προσώπου και διαφορετικές διαταραχές συμπεριφοράς (Poyatos et αϊ ., 2009).

Παρά το γεγονός αυτό, η κλινική έκφραση αυτής της ασθένειας είναι ετερογενής και διαφέρει σημαντικά μεταξύ των προσβεβλημένων ατόμων (Poyatos et al., 2009).

Επιπλέον, τα σημεία και τα συμπτώματα του συνδρόμου Prader-Willi πρέπει να ποικίλλουν ανάλογα με τη βιολογική ανάπτυξη, έτσι ώστε να μπορούμε να παρατηρήσουμε διάφορα κλινικά ευρήματα στην εμβρυϊκή και νεογνική, νοσηλευτική ή την πρώιμη παιδική ηλικία, σχολική ηλικία και τέλος της περιόδου, το βήμα έφηβος (Barrio del Campo et al., 2008).

Συστηματικά, ο José A. del Barrio del Campo και συνεργάτες (2008) περιγράφουν λεπτομερώς τις πιο χαρακτηριστικές μεταβολές των βιοϊατρικών, ψυχοκινητικών, γνωστικών και συμπεριφορικών περιοχών:

Βιοϊατρικές εκδηλώσεις

Τα πιο χαρακτηριστικά σωματικά συμπτώματα και συμπτώματα περιλαμβάνουν μεταβολές όπως: υποτονία, ελαττώματα ή παραμορφώσεις μυοσκελετικές, μειωμένο ή χαμηλό βάρος και το μέγεθος, η υπερβολική όρεξη, η παχυσαρκία, ο υπογοναδισμός, διαταραχές ύπνου, αναπνευστικές διαταραχές, άτυπα χαρακτηριστικά εύκολη, αλλοιωμένη ρύθμιση της θερμοκρασίας του σώματος, κλπ.

• Υποτονία: παρουσία ή ανάπτυξη μειωμένου μυϊκού τόνου. Η μυϊκή ευκαμψία σε αυτή την παθολογία είναι ιδιαίτερα έντονη στον λαιμό και τον κορμό, ειδικά στο νεογνικό στάδιο και τους πρώτους μήνες της ζωής. Έτσι, με τη βιολογική ανάπτυξη, ο μυϊκός τόνος τείνει να βελτιωθεί.
• Παραμορφώσεις ή μυοσκελετικές δυσπλασίεςΣε αυτή την περίπτωση, είναι συνηθισμένο να παρατηρείται η ανάπτυξη της σκολίωσης ή της απόκλισης της σπονδυλικής στήλης, η κακή ευθυγράμμιση των κάτω άκρων (genu valgus) ή η παρουσία επίπεδων ποδιών. Επιπλέον, μπορεί να παρατηρηθεί και ένας άλλος τύπος συγγενών ανωμαλιών, όπως η μείωση του μεγέθους των ποδιών και των χεριών, η δυσπλασία στο ισχίο, η παρουσία έξι δακτύλων, μεταξύ άλλων..
• Χαμηλό βάρος και μέγεθος: Ειδικά κατά τη γέννηση, τόσο το ύψος και το βάρος των παιδιών που πλήττονται είναι μικρότερη από την αναμενόμενη για την ανάπτυξη και το φύλο του. Αν και στην ενήλικη ζωή μπορεί να επιτευχθεί κατ 'αποκοπή τιμών, ο μειωμένος ρυθμός ανάπτυξης τείνει να μεταβάλλει το ύψος και το βάρος των ενηλίκων αξίες.
• Υπερβολική όρεξη και παχυσαρκία: Είναι συχνά παρατηρείται σε άτομα με σύνδρομο Prader-Willi μια ακόρεστη όρεξη, η οποία χαρακτηρίζεται από μια εμμονή ή σταθεροποίηση για το σύνδρομο των τροφίμων. Επειδή η πρόσληψη μεγάλων ποσοτήτων τροφίμων, εκείνοι που επηρεάζονται πρέπει να αναπτύξουν παχυσαρκία και σχετικές ιατρικές επιπλοκές, όπως ο σακχαρώδης διαβήτης τύπου ΙΙ.
• Υπογοναδισμός: η συχνότητα των γεννητικών αλλαγών είναι επίσης συχνή. Συγκεκριμένα, ο υπογοναδισμός ή η μερική ανάπτυξη των εξωτερικών γεννητικών οργάνων είναι πολύ συχνές. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η εφηβική ανάπτυξη δεν καταφέρνει να φτάσει στα τελικά στάδια ή στους ενήλικες.
• Διαταραχές του αναπνευστικού συστήματος και αλλοίωση των κύκλων ύπνου-αφύπνισης: Το ροχαλητό, η αυξημένη συχνότητα ή η αναπνευστική ανακοπή εμφανίζονται συνήθως επαναλαμβανόμενα κατά τη διάρκεια των φάσεων ύπνου. Έτσι, οι θιγόμενοι πρέπει να παρουσιάσουν διάφορες μεταβολές που σχετίζονται με θρυμματισμό, καθυστέρηση ύπνου ή την παρουσία περιοδικών αφυπνίσεων.
• Ατυπικά χαρακτηριστικά του προσώπου: οι ανωμαλίες και οι μυοσκελετικές δυσπλασίες μπορούν επίσης να επηρεάσουν τα χαρακτηριστικά του κρανίου-προσώπου. Είναι δυνατό να παρατηρήσετε ένα στενό κρανίο, οφθαλμικό στραβισμό, ελαφρώς χρωματισμένο δέρμα και τρίχα, μικρό στόμα και λεπτά χείλη, οδοντικές δυσμορφίες κλπ.
• Τροποποίηση της ρύθμισης της θερμοκρασίας του σώματος: άτομα που πλήττονται από σύνδρομο Prader-Willi συχνά έχουν προβλήματα που σχετίζονται με τη ρύθμιση της θερμοκρασίας του σώματος, καθώς και άλλα σημαντικό εύρημα είναι η υψηλή αντίσταση στον πόνο.

Ψυχοκινητικές και γνωστικές εκδηλώσεις

Ψυχοκινητικές εκδηλώσεις

Λόγω της παρουσίας του μυο-σκελετικές δυσμορφίες και μειωμένο μυϊκό τόνο, την ψυχοκινητική ανάπτυξη θα είναι πιο αργή, επηρέασε όλες τις περιοχές.

Αυτοί που επηρεάζονται τείνουν να αντιμετωπίζουν μια σειρά δυσκολιών για την εκτέλεση οποιουδήποτε τύπου δραστηριότητας που απαιτεί μία ή περισσότερες εκτελέσεις μηχανών..

Γνωσιακές εκδηλώσεις

Όσον αφορά τους γνωστικούς περιορισμούς, οι περισσότεροι από αυτούς που πάσχουν έχουν ήπια ή μέτρια πνευματική αναπηρία.

Εκτός από αυτό, συνήθως έχουν κάποιες συγκεκριμένες περιοχές που επηρεάζονται περισσότερο ως πληροφορίες αλληλουχίας επεξεργασίας, πρόσφατη μνήμη ή βραχυπρόθεσμη, επίλυση αριθμητικών προβλημάτων, ακουστική επεξεργασία λεκτικών πληροφοριών, μειωμένη προσοχή και τη συγκέντρωση και παρουσία νοητική ακαμψία.

Από την άλλη πλευρά, η γλώσσα είναι ένας άλλος τομέας που επηρεάζεται σημαντικά σε άτομα που πάσχουν από σύνδρομο Prader-Willi. Οι καθυστερήσεις στην απόκτηση των φωνολογικών δεξιοτήτων, το φτωχό λεξιλόγιο, η αλλοίωση της γραμματικής κατασκευής, μεταξύ άλλων, παρατηρούνται συχνά.

Εκδηλώσεις συμπεριφοράς

Τα προβλήματα και οι αλλαγές συμπεριφοράς είναι ένα άλλο από τα τυπικά ευρήματα που μπορούν να παρατηρηθούν στο σύνδρομο Prader-Willi, συνήθως πρέπει να ποικίλουν ανάλογα με την ηλικία ή το στάδιο ωρίμανσης στο οποίο το προσβεβλημένο άτομο είναι, ωστόσο, μερικές από τις Τα πιο κοινά χαρακτηριστικά συμπεριφοράς είναι:

• Έννοια ή ευερεθιστότητα.
• Κακή κοινωνική αλληλεπίδραση.
• Παρατηρητικές διαταραχές.
• Επιθετική συμπεριφορά.
• Ψυχολογικά σημάδια και συμπτώματα.

Διάφορες τρέχουσες έρευνες έχουν δείξει ότι η συμπεριφορική μεταβολή τείνει να αυξάνεται με την ηλικία και συνεπώς πρέπει να επιδεινώνεται, να επηρεάζεται γενικώς ο κοινωνικός, οικογενειακός και συναισθηματικός χώρος (Rosell-Raga, 2003).

Αιτίες

Όπως έχουμε επισημάνει σε διάφορες ενότητες παραπάνω, το σύνδρομο Prader-Willi έχει γενετική προέλευση.

Αν και επί του παρόντος, υπάρχει μεγάλη διαμάχη για τα συγκεκριμένα γονίδια που ευθύνονται για την ασθένεια αυτή, όλα τα δεδομένα δείχνουν ότι ο αιτιολογικός αλλοίωση εντοπίζεται στο χρωμόσωμα 15 (Mayo Clinic, 2014)

Σε όλη τη γενετική μελέτη αυτής της παθολογίας, έγιναν αρκετές συμβολές. Burtler και Palmer (1838) ανιχνεύεται η παρουσία των ανωμαλιών στον μακρύ βραχίονα του χρωμοσώματος 15 από ξενικό ενώ Nicholls (1989), σημείωσε ότι σε άλλες περιπτώσεις η διαταραχή σχετίζεται με χρωμοσωμικές ανωμαλίες από τη μητέρα (Rosell-Raga , 2003).

Εκτός από αυτό, η πιο αποδεκτή για την προέλευση αυτής της θεωρίας ασθένεια είναι η απώλεια ή απενεργοποίηση διαφόρων γονιδίων της πατρικής έκφρασης βρίσκονται στην 15q11-13 περιοχή του χρωμοσώματος 15 (Poyatos et al., 2009).

Διάγνωση

Η διάγνωση του συνδρόμου Prader-Willi έχει δύο βασικά συστατικά, την ανάλυση κλινικών ευρημάτων και γενετικών εξετάσεων.

Όσον αφορά την ανίχνευση σημείων και συμπτωμάτων δεικτών, τόσο στα βρέφη όσο και στα μεγαλύτερα παιδιά, θα είναι απαραίτητο να γίνει λεπτομερές ιατρικό ιστορικό, άτομο και οικογένεια. Ομοίως, είναι επίσης απαραίτητο να πραγματοποιηθεί φυσική και νευρολογική εξέταση.

Εάν βάσει αυτών των διαδικασιών υπάρχει διαγνωστική υποψία, θα είναι απαραίτητο να συνταγογραφηθούν διάφορες συμπληρωματικές δοκιμές για τον προσδιορισμό της παρουσίας αλλοιώσεων και γενετικών ανωμαλιών.

Συγκεκριμένα, περίπου το 90% των περιπτώσεων διαγιγνώσκονται οριστικά μέσω δοκιμών μεθυλίωσης DNA και άλλων επιπρόσθετων δοκιμών (Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές, 2012).

Επιπλέον, είναι επίσης δυνατή η πραγματοποίηση προγεννητικής διάγνωσης αυτής της ιατρικής κατάστασης, κυρίως σε οικογένειες που έχουν προηγουμένως ιστορικό σύνδρομο Prader-Willi..

Συγκεκριμένα, η δοκιμή αμνιοκεντρισμού επιτρέπει την εξαγωγή δειγμάτων εμβρύου για τη διεξαγωγή των σχετικών γενετικών εξετάσεων (Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές, 2012).

Θεραπεία

Επί του παρόντος, δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Prader-Willi. Όπως και σε άλλες σπάνιες ασθένειες, οι θεραπείες περιορίζονται στον συμπτωματικό έλεγχο και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής των προσβεβλημένων ανθρώπων.

Ωστόσο, μία από τις θεμελιώδεις πτυχές θα είναι ο διατροφικός και ο διατροφικός έλεγχος, καθώς η παχυσαρκία είναι η κύρια αιτία της νοσηρότητας και της θνησιμότητας σε αυτή την παθολογία..

Από την άλλη πλευρά, η παρουσία των γνωστικών και συμπεριφορικών αλλαγών θα χρειαστεί η παρέμβαση των επαγγελματιών που ασχολούνται με τόσο γνωστική αποκατάσταση και διαχείριση της διαταραχής συμπεριφοράς.

Αναφορές

1. AWSPW (2016). Τι είναι το σύνδρομο Prader Willi? Ισπανικό Σύλλογο Prader-Willi.
2. Campubrí-Sánchez, C., Gabau-Vila, Ε., Artigas-Pallarés, J., Coll-Sandiumenge, Μ. & Guitart-Feliubadaló, Μ. (2006). Από την κλινική διάγνωση μέχρι τη γενετική διάγνωση των συνδρόμων Prader-Willi και Angelman. Rev Neurol, 61-67.
3. del Barrio del Campo, J., Castro Zubizarreta, S. & San Román Muñoz, Μ. (2008). Κεφάλαιο VIII. Σύνδρομο Prader-Willi.
4. FPWR. (2016). Σχετικά με το PWS. Ανακτήθηκε από το Ίδρυμα για Prader-Willi Research.
5. Mayo Clinic (2014). Το σύνδρομο Prader Willi. Ανακτήθηκε από την κλινική Mayo.
6. NHI. (2016). Σύνδρομο Prader-Willi. Ανακτήθηκε από το Genome Home Reference.
7. NORD (2012). Το σύνδρομο Prader Willi. Ανακτήθηκε από τον Εθνικό Οργανισμό για τις Σπάνιες Διαταραχές.
8. Ορφανάτ. (2007). Σύνδρομο Prader-Willi. Ανακτήθηκε από το Orphanet.
9. Poyatos, D., Camprubí, C., Gabau, Ε., Nosas, R., Villatoro, S., Coll, D., & Guitart, Μ. (2009). Σύνδρομο Prader Willi: μελέτη 77 ασθενών. Med Clin (Barc), 649-656.
10. Rosell-Raga, L. (2003). Φαινοτύποι συμπεριφοράς στο σύνδρομο Prader-Willi. Rev Neurol, 153-157.
11. Rosell-Raga, L., & Venegas-Venegas, V. (2006). Αυτιστικά συμπτώματα και σύνδρομο Prader Wili. Rev Neurol, 89-93.
12. Solà-Aznar, J., & Giménez-Pérez, G. (2006). Πλήρη προσέγγιση του συνδρόμου Prader-Willi κατά την ενηλικίωση. Endocrinol Nutr, 181-189.