Σύνδρομο Moebius συμπτώματα, αιτίες και θεραπεία

Το Mobius ή Mobius είναι μια σπάνια νευρολογική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από τη συμμετοχή, η απουσία ή η υπανάπτυξη των νεύρων που ελέγχουν τις κινήσεις του προσώπου (κρανιακού νεύρου VII) και τα μάτια (κρανιακό νεύρο VI) (Παιδική Κρανιοπροσωπική Association, 2010).

Σε κλινικό επίπεδο, ως συνέπεια αυτής της ιατρικής κατάστασης, παρατηρείται αμφίπλευρη παράλυση του προσώπου και διάφορες μυοσκελετικές δυσπλασίες (Pérez Aytés, 2010).

Έτσι, μερικά από τα σημεία και τα συμπτώματα του συνδρόμου Moebius περιλαμβάνουν αδυναμία ή παράλυση των μυών του προσώπου, ψυχοκινητική καθυστέρηση, οφθαλμική στραβισμού, οδοντικής και στοματικής ανωμαλίες, παραμορφώσεις των χεριών και των ποδιών ή προβλήματα ακοής κλπ.

Το σύνδρομο Moebius είναι μια εκ γενετής διαταραχή που είναι παρούσα από τη γέννηση, όμως, δεν είναι καθόλου συχνή στο γενικό πληθυσμό (Εθνική Οργάνωση για τις Σπάνιες Παθήσεις, 2016).

Επιπλέον, πρόκειται για μια ετερογενή παθολογία των οποίων τα ακριβή αίτια παραμένουν άγνωστα (Pérez Aytés, 2010). Παρόλα αυτά, αρκετές πειραματικές μελέτες έχουν επισημάνει τους γενετικούς και τερατογόνους παράγοντες ως πιθανούς αιτιολογικούς παράγοντες (Borbolla Pertierra et al., 2014).

Η διάγνωση του συνδρόμου Moebius είναι κυρίως κλινική και συνήθως χρησιμοποιεί μερικές συμπληρωματικές εξετάσεις όπως η ηλεκτρομυογραφία του προσώπου, η υπολογιστική τομογραφία ή οι γενετικές εξετάσεις (Pérez Aytés, 2010).

Από την άλλη πλευρά, δεν υπάρχει επί του παρόντος κανένας τύπος θεραπευτικής αγωγής για το σύνδρομο Moebius. Επιπλέον, οι στρατηγικές για τη διέγερση ή την αποκατάσταση της λειτουργίας του προσώπου δεν είναι συνήθως αποτελεσματικές (Pérez Aytés, 2010).

Τι είναι το σύνδρομο Moebius?

Το σύνδρομο Moebius είναι μια νευρολογική παθολογία που επηρεάζει κυρίως τους μύες που ελέγχουν την έκφραση του προσώπου και την κίνηση των ματιών (Genetics Home Reference, 2016).

Αυτό το σύνδρομο περιγράφηκε για πρώτη φορά από διάφορους συγγραφείς, Von Graefe και Semisch (1880), Harlan (1881) και Chisholm (1882), ωστόσο, ήταν Moebius ότι, το 1882, έκανε μια πλήρη περιγραφή της νόσου μέσω της μελέτης των 43 περιπτώσεις παράλυσης του προσώπου (Palmer-Morales et al., 2013).

Ο ορισμός και τα κριτήρια διάγνωσης του συνδρόμου Moebius έχουν αμφισβητηθεί στο ιατρικό και πειραματικό περιβάλλον. Συχνά, αυτή η παθολογία έχει μπερδευτεί με παράλυση ή κληρονομική συγγενή φαγούρα του προσώπου, η οποία περιορίζεται στη συμμετοχή του νεύρου του προσώπου χωρίς άλλες μεταβολές (OMIN - Johns Hopkins University, 2016).

Ωστόσο, το σύνδρομο Moebius είναι μια συγγενής διαταραχή που προκαλείται από την απουσία, ολική ή μερική, της ανάπτυξης κρανιακών νεύρων VI και VII. Επιπλέον, μπορεί να επηρεαστούν και τα νεύρα III, V, VIII, IX, XI, XII (Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Αέριο, 2011)..

Τα κρανιακά νεύρα είναι οδοί των εγκεφαλικών ινών, οι οποίες διανέμονται από τον εγκέφαλο στις περιοχές του σώματος που ανοίγουν, αφήνοντας το κρανίο μέσα από διαφορετικές σχισμές και φουαμίνα (Waxman, 2011).

Έχουμε 12 ζεύγη κρανιακών νεύρων, μερικά με κινητικές λειτουργίες και άλλα με αισθητικές λειτουργίες (Waxman, 2011).

Συγκεκριμένα, οι πιο πληγείσες στο σύνδρομο Moebius πληρούν τις ακόλουθες λειτουργίες:

- Κρανιακό νεύρο VIΑυτό το κρανιακό ζεύγος είναι το εξωτερικό οφθαλμικό κινητικό νεύρο και ελέγχει τον πλευρικό ορθό μυ. Η βασική λειτουργία αυτού του νεύρου είναι να ελέγξει την απαγωγή του βολβού (Waxman, 2011). Η συμμετοχή αυτού μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη στραβισμού.

- Κρανιακό νεύρο VII: αυτό το κρανιακό ζεύγος είναι το νεύρο του προσώπου. Είναι υπεύθυνη για τον έλεγχο της κινητικής και της αισθητηριακής λειτουργίας των περιοχών του προσώπου (έκφραση του προσώπου, άνοιγμα / κλείσιμο των βλεφάρων, γεύση κλπ.) (Waxman, 2011).

Με τον τρόπο αυτό, στα κλινικά χαρακτηριστικά αυτής της πάθησης, τα οποία είναι παρόντα από τη γέννηση, η αδυναμία ή η παράλυση του προσώπου είναι ένα από τα πιο κοινά ή συνήθη σύνδρομο Moebius (Genetics Home Reference, 2016).

Στα επηρεαζόμενα άτομα παρατηρούμε μια σημαντική απουσία εκφράσεων του προσώπου, δεν μπορούμε να χαμογελάσουμε, να φωνάξουμε τα φρύδια ή να μιλάμε (Ίδρυμα σύνδρομο Moebius, 2016).

Από την άλλη πλευρά, η εμπλοκή του οφθαλμικού ελέγχου θα προκαλέσει μια ανικανότητα ή δυσκολία στην εκτέλεση κινήσεων προς τα πίσω και προς τα εμπρός με τα μάτια (Genetics Home Reference, 2016).

Τα προσβεβλημένα άτομα θα έχουν μια σειρά δυσκολιών στην ανάγνωση ή την παρακολούθηση της κίνησης των αντικειμένων, το κλείσιμο των βλεφάρων ή ακόμη και τη διατήρηση της επαφής με τα μάτια (Genetics Home Reference, 2016).

Αν και είναι πιθανό ότι διάφορες μυοσκελετικές και σημαντική βλάβη σε ανωμαλίες επικοινωνία και την κοινωνική αλληλεπίδραση ανάπτυξη, συνήθως τα άτομα με σύνδρομο Moebius συνήθως έχουν φυσιολογική νοημοσύνη (Moebius Ίδρυμα σύνδρομο, 2016).

Είναι μια συχνή παθολογία?

Αν και τα ακριβή στοιχεία για τον επιπολασμό του συνδρόμου Moebius δεν είναι γνωστά με ακρίβεια, θεωρείται ότι είναι μια σπάνια νευρολογική ασθένεια.

Σε παγκόσμιο επίπεδο, ορισμένοι ερευνητές έχουν υπολογίσει ότι το ποσοστό επικράτησης για το σύνδρομο Moebius είναι περίπου 1 περίπτωση ανά 500.000 παιδιά που γεννήθηκαν ζωντανά (Genetics Home Reference, 2016).

Στην περίπτωση της Ισπανίας, το νοσοκομείο de la Fe στη Βαλένθια διενήργησε επιδημιολογική μελέτη μέσω της οποίας έχει τοποθετήσει την επικράτηση αυτού σε 1 περίπτωση ανά 500.000 κατοίκους, ενώ η επίπτωση θα ήταν περίπου 1 περίπτωση ανά 115.00 παιδιά που γεννιούνται ζωντανά κάθε χρόνο (Ίδρυμα σύνδρομο Moebius, 2016).

Συγκεκριμένα, η μελέτη αυτή δείχνει ότι στην Ισπανία κάθε χρόνο γεννιούνται περίπου 3 ή 4 παιδιά με αυτή την ασθένεια και ότι, συνολικά, θα μπορούσε να ζήσει πάνω από 200 άτομα με σύνδρομο Moebius σήμερα στην εθνική επικράτεια (Ίδρυμα Moebius σύνδρομο, 2016).

Όσον αφορά την πλέον επηρεασμένη ηλικιακή ομάδα, όπως αναφέρθηκε προηγουμένως, πρόκειται για συγγενή πάθηση, έτσι οι πάσχοντες έχουν ήδη γεννηθεί με αυτή την πάθηση. Ωστόσο, η παρουσία πολύ λεπτών κλινικών συμπτωμάτων μπορεί να καθυστερήσει τη διάγνωση.

Από την άλλη πλευρά, από την άποψη του φύλου, είναι μια κατάσταση που επηρεάζει εξίσου τους άνδρες και τις γυναίκες.

Σημεία και συμπτώματα

Οι πιο χαρακτηριστικές κλινικές εκδηλώσεις του συνδρόμου Moebius είναι η αδυναμία ή η παράλυση του προσώπου, η εξασθένιση της κίνησης και ο οφθαλμικός συντονισμός και η παρουσία διαφόρων μυοσκελετικών δυσμορφιών..

Με τον τρόπο αυτό, οι κύριες κλινικές εκδηλώσεις που προκύπτουν από αυτές τις αλλαγές συνήθως περιλαμβάνουν (Pérez Aytés, 2010):

- Μερική ή ολική εξασθένιση της κινητικότητας του μυός του προσώπου: Η επίδραση του νεύρου του προσώπου έχει ως αποτέλεσμα την έκφραση του προσώπου (απουσία χαμόγελου / κλάματος, μάσκα προσώπου κ.λπ.). Η επίπτωση μπορεί να είναι διμερής ή μερική, επηρεαζόμενη πιο σημαντικά από μια συγκεκριμένη περιοχή.

Γενικά, στα μερικά σχέδια, οι άνω περιοχές όπως το μέτωπο, τα φρύδια και τα βλέφαρα είναι συνήθως περισσότερο επηρεασμένες.

- Ολική ή μερική εξασθένιση της κινητικότητας των βλεφάρων: το οφθαλμικό μυϊκό σύστημα που ελέγχεται από το νεύρο του προσώπου μπορεί επίσης να επηρεαστεί. Με τον τρόπο αυτό, η απουσία αναλαμπής εμποδίζει το μάτι να βρέχεται κανονικά, έτσι ώστε τα έλκη του κερατοειδούς να αναπτύσσονται.

- Μερική ή ολική συμμετοχή του εξωτερικού οφθαλμοκινητικού μυός: σε αυτήν την περίπτωση, θα εμφανιστεί μια έντονη δυσκολία να κάνετε μια πλευρική παρακολούθηση των ματιών. Αν και η οπτική ικανότητα δεν επηρεάζεται, μπορεί να αναπτυχθεί στραβισμός (ασύμμετρη απόκλιση των ματιών).

- Δυσκολία στη σίτιση, πνιγμό, βήχα ή έμετο, ειδικά τους πρώτους μήνες της ζωής.

- Υποτονία ή αδυναμία μυς που συμβάλλει στην ανάπτυξη μιας γενικευμένης καθυστέρησης στην καθιστή (διαμονή καθιστή) και στο βάδισμα (περπάτημα).

- Επίδραση των λειτουργιών troncoecefálicas: σε αυτή την περίπτωση, μία από τις πιο πληγείσες αναπνέει, εξαιτίας αυτού είναι πιθανό να εμφανιστούν περιπτώσεις κεντρικής άπνοιας (διακοπή ελέγχου και εκτέλεση αναπνοής σε νευρολογικό επίπεδο).

- Μεταβολή της κίνησης των χειλιών, της γλώσσας και / ή του ουρανίσκου: ως συνέπεια της δυσκολίας στην κίνηση αυτών των δομών, μια συχνή ιατρική επιπλοκή είναι η δυσαρθρία (δυσκολία στην άρθρωση των ήχων ομιλίας).

- Παραμορφώσεις ή αλλοιώσεις στο επίπεδο του στόματος: η κακή ευθυγράμμιση των δοντιών και το κακό κλείσιμο των χειλιών, καθιστούν το στόμα να μην κλείνει καλά και κατά συνέπεια στεγνώνει εύκολα, οπότε χαθεί η προστατευτική επίδραση του σάλιου, προωθώντας την ανάπτυξη της οδοντικής τερηδόνας.

- Κακή αναπνοή: τα διάφορα προβλήματα από του στόματος και της κάτω γνάθου μπορούν να συμβάλουν σε μια αλλαγή του εξαερισμού, ειδικά κατά τη διάρκεια του ύπνου.

- Παραμορφώσεις στα πόδια και αλλοίωση του βάδους: Μία από τις πιο συχνές σκελετικές μεταβολές είναι το πέλμα του equinovaro ή του zambo, στο οποίο η θέση του ποδιού είναι στραμμένη με το φυτό που γυρίζει στο πόδι. Αυτό το είδος της μεταβολής μπορεί να προκαλέσει σημαντικές διαταραχές στην αγορά και την ανάπτυξη των ταξιδιωτικών.

Εκτός από αυτές τις μεταβολές, το σύνδρομο Moebius μπορεί να παρεμβαίνει σημαντικά στην ανάπτυξη της κοινωνικής αλληλεπίδρασης και της γενικής ψυχολογικής προσαρμογής (Strobel & Renner, 2016).

Οι εκφράσεις του προσώπου, όπως το χαμόγελο ή το συνοφρύωμα, αποτελούν βασική πηγή πληροφόρησης σε κοινωνικό επίπεδο.

Αυτά μας επιτρέπουν να ερμηνεύουμε μη λεκτική γλώσσα, να διατηρούμε αμοιβαίες αλληλεπιδράσεις, δηλαδή να μας επιτρέπουν να καθιερώσουμε αποτελεσματική επικοινωνία και, επιπλέον, να προωθήσουμε την κοινωνική επαφή (Strobel & Renner, 2016).

Πολλοί άνθρωποι με σύνδρομο Moebius δεν μπορούν να δείξουν κανένα τύπο έκφρασης του προσώπου. (Strobel & Renner, 2016). Επειδή είναι μια σπάνια παθολογία, τα κλινικά χαρακτηριστικά της είναι ελάχιστα γνωστά, έτσι ώστε οι άλλοι πρέπει να αποδώσουν στα άτομα αυτά τα συναισθήματα της κατάστασης ή της κατάστασης (βαριούνται, αδιάφορα, καταθλιπτικά κ.λπ.)..

Παρά το γεγονός ότι η έλλειψη έκφραση του προσώπου μπορεί να αντισταθμιστεί μέσω της λεκτικής και μη λεκτικής γλώσσας, σε πολλές περιπτώσεις, αυτές που πλήττονται βρίσκονται σε κίνδυνο κοινωνικού απόρριψης ή / και του στιγματισμού (Strobel και Renner, 2016).

Αιτίες

Το σύνδρομο Moebius είναι μια ιατρική κατάσταση που συμβαίνει ως αποτέλεσμα κάκωσης στους πυρήνες των κρανιακών νεύρων VI και VIII, και άλλες που επηρεάζουν τα κρανιακά νεύρα που βρίσκονται στο εγκεφαλικό στέλεχος (Borbolla Pertierra et al., 2014).

Ωστόσο, υπάρχουν σήμερα πολλές θεωρίες που προσπαθούν να εξηγήσουν τις αιτιολογικές αιτίες αυτών των νευρολογικών βλαβών (Palmer-Morales et al., 2013).

Μερικές υποθέσεις υποδηλώνουν ότι αυτή η διαταραχή είναι το προϊόν της διακοπής της εγκεφαλικής ροής του εμβρύου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης (Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές, 2016).

Η ισχαιμία ή η έλλειψη παροχής οξυγόνου μπορεί να επηρεάσει διάφορες περιοχές του εγκεφάλου, στην περίπτωση αυτή το χαμηλότερο εγκεφαλικό στέλεχος όπου βρίσκονται οι πυρήνες των κρανιακών νεύρων (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Ομοίως, η έλλειψη παροχής αίματος μπορεί να οφείλεται σε περιβαλλοντικούς, μηχανικούς ή γενετικούς παράγοντες (Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές, 2016).

Συγκεκριμένα, η εμφάνιση του συνδρόμου Moebius έχει συσχετιστεί με τα νεογνά των οποίων οι μητέρες είχαν πάρει πολύ υψηλές δόσεις μισοπροστόλης κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης (Pérez Aytés, 2010).

Η μισοπροστόλη είναι ένα φάρμακο που δρα στην μήτρα προκαλώντας πολλαπλές συσπάσεις που μειώνουν τη ροή του αίματος της μήτρας και του εμβρύου. Με αυτόν τον τρόπο εντοπίστηκε η μαζική χρήση αυτής της ουσίας σε προσπάθειες παράνομων αμβλώσεων (Pérez Aytés, 2010).

Από την άλλη πλευρά, σε γενετικό επίπεδο, οι περισσότερες περιπτώσεις του συνδρόμου Moebius συμβαίνουν σποραδικά, σε περίπτωση απουσίας του οικογενειακού ιστορικού. Ωστόσο, έχουμε ανιχνεύσει μια γραμμή κληρονομικότητας που αφορούν μεταλλάξεις στο (Εθνική Οργάνωση για τις Σπάνιες Παθήσεις, 2016) PLXND και REV3L γονίδια.

Εν συντομία, αν και οι αιτίες του Συνδρόμου Moebius είναι πολλαπλά (γενετική, εμβρυϊκά ανωμαλίες, τερατογόνο παράγοντες, κλπ), σε όλες τις περιπτώσεις υπάρχει ένα κοινό άκρο: φτωχή ανάπτυξη ή την καταστροφή του VII κρανιακού νεύρου και VI (Pérez Aytés, 2010).

Διάγνωση

Η διάγνωση του συνδρόμου Moebius είναι εξαιρετικά κλινική, καθώς τα συμπτώματα και τα σημεία που χαρακτηρίζουν αυτή την παθολογία είναι συχνά σαφώς αναγνωρίσιμα κατά τους πρώτους μήνες της ζωής.

Δεν υπάρχουν κανένα λεπτομερείς ή ειδικές εξετάσεις που χρησιμοποιούνται για την επιβεβαίωση κατηγορηματικά διαγνωστεί με σύνδρομο Moebius, όμως, με την παρουσία των συμβατών κλινικά χαρακτηριστικά συχνά χρησιμοποιούνται διάφορες εξειδικευμένες εξετάσεις:

- Ηλεκτρομυογραφία προσώπου: πρόκειται για μια ανώδυνη δοκιμασία που στοχεύει στη μελέτη της παρουσίας, της μείωσης ή της απουσίας νευρικής αγωγής στις περιοχές που ελέγχονται από το νεύρο του προσώπου (Pérez Aytés, 2010). Μας επιτρέπει να λάβουμε περισσότερες πληροφορίες σχετικά με την πιθανή επίδρασή της.

- Ηλεκτρονική αξονική τομογραφία (TAC): σε ένα πιο συγκεκριμένο επίπεδο, αυτή η εξέταση απεικόνισης εγκεφάλου μας επιτρέπει να παρατηρήσουμε την πιθανή παρουσία νευρολογικών βλαβών. Συγκεκριμένα, μπορεί να δείξει την παρουσία ασβεστοποιήσεων σε περιοχές που αντιστοιχούν στους πυρήνες των νεύρων VI και VII (Pérez Aytés, 2010).

- Γενετική εξέταση: Γενετικές αναλύσεις χρησιμοποιούνται για τον εντοπισμό ανωμαλιών και χρωμοσωμικών αλλοιώσεων. Παρά το γεγονός ότι η γενετική περιπτώσεις είναι σπάνιες, είναι απαραίτητο να τηρεί τις πιθανές ανωμαλίες στις περιοχές 13q12-q13 όπου υπάρχουν διαγραφές που σχετίζονται με το σύνδρομο Moebius (Pérez Aytes, 2010).

Υπάρχει κάποια θεραπεία?

Επί του παρόντος, διαφορετικές πειραματικές μελέτες και κλινικές δοκιμές απέτυχαν να εντοπίσουν μια θεραπευτική αγωγή για το σύνδρομο Moebius..

Γενικά, η θεραπεία αυτής της παθολογίας θα στοχεύει στον έλεγχο των συγκεκριμένων μεταβολών κάθε ατόμου.

Επειδή αυτή η ασθένεια προκαλεί αλλαγές σε διάφορους τομείς, είναι καλύτερη προσέγγιση διεπιστημονική θεραπευτική αγωγή, από μια ομάδα αρκετών ειδικών: νευρολόγοι, οφθαλμίατροι, παιδίατρος, νευροψυχολόγο, κ.λπ..

Ορισμένα προβλήματα, όπως στραβισμός ή μυο-σκελετικές παραμορφώσεις στα πόδια, στόμα ή στη γνάθο, είναι να διορθωθούν μέσα από χειρουργικές επεμβάσεις (Παιδική Κρανιοπροσωπική Association, 2016).

Επιπλέον, η χειρουργική επέμβαση του προσώπου, ειδικά στη μεταφορά των νεύρων και των μυών, μπορεί συχνά να αποκτήσουν τη δυνατότητα να δείξει τις εκφράσεις του προσώπου (Παιδική Κρανιοπροσωπική Association, 2016).

Επιπλέον, η φυσική, επαγγελματική και ψυχολογική θεραπεία μπορεί να βοηθήσει στη βελτίωση του συντονισμού, κινητικές δεξιότητες, γλωσσικές και άλλες δυσκολίες (προσώπου παράλυση, 2016).

Αναφορές

1. Borbolla Pertierra, Α., Acevedo González, Ρ., Bosch Canto, V., Ordaz Favila, J., & Juárez Echenique, J. (2014). Οφθαλμικές και συστηματικές εκδηλώσεις του συνδρόμου Möbius. Παιδίατρος. , 297-302.
2. Παιδική κρανιοπροσωπική ένωση. (2016). Ένας οδηγός για την κατανόηση του συνδρόμου moebius. Παιδική κρανιοπροσωπική ένωση.
3. Κλίβελαντ Κλινική (2016). Σύνδρομο Moebius. Ανακτήθηκε από την κλινική του Cleveland.
4. Παθήσεις προσώπου UK. (2016). Σύνδρομο Moebius. Ανακτήθηκε από την παράλυση προσώπου UK .
5. Moebius, F.S. (2016). Τι είναι το σύνδρομο Moebius;? Ανακτήθηκε από το Ίδρυμα Συνδρόμου Moebius.
6. NIH. (2011). Σύνδρομο Moebius. Ανακτήθηκε από το Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού.
7. NIH. (2016). Σύνδρομο Moebius. Ανακτήθηκε από το Genetis Home Reference.
8. NORD (2016). Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές. Ανακτήθηκε από το σύνδρομο Moebius.
9. ΟΜΙΝ - Πανεπιστήμιο Jhons Hopkins (2016). MOEBIUS SYNDROME; MBS. Ανακτήθηκε από την Online Mendelian Κληρονομιά στον άνθρωπο.
10. Pérez Aytés, Α. (2010). Σύνδρομο Moebius. Ισπανική Ένωση Παιδιατρικής.
11. Τι είναι το σύνδρομο Moebius? (2016). Ανακτήθηκε από το Ίδρυμα Συνδρόμου Moebius.