Σύνδρομο Kartagener Συμπτώματα, αιτίες, θεραπείες

Το Σύνδρομο Kartagener (SK), επίσης γνωστό με το όνομα του πρωτογενής κνησμώδης δυσκινησία, είναι μια σπάνια παθολογία γενετικής προέλευσης (Caballero Iglesias, Sánchez López και Iribarren Marín, 2012).

Χαρακτηρίζεται κυρίως από την παρουσία του situs inversus και την ανάπτυξη μιας προοδευτικής επίδρασης της αναπνευστικής οδού (Caballero Iglesias, Sánchez López και Iribarren Marín, 2012).

Στο αιτιολογικό επίπεδο, είναι το προϊόν ενός γενετικού ελαττώματος που επηρεάζει τη δομή και τη λειτουργία της μαστίγας των τριχωτών κυττάρων του οργανισμού (González de Dios et al., 1996).

Όσον αφορά κλινικά χαρακτηριστικά, μερικά από τα πιο κοινές ασθένειες συνδέονται με την ιγμορίτιδα, broncoquiectasias, χρόνιες αναπνευστικές μολύνσεις ή ανωμαλίες που συνδέονται με την αλλαγή της θέσης των εσωτερικών οργάνων (Mittal και Shah, 2012).

Η διάγνωση του συνδρόμου Kartagener είναι συνήθως πολύπλοκη λόγω των κλινικών χαρακτηριστικών. Ωστόσο, η ακτινολογική και μικροσκοπική εξέταση της βιοψίας ιστών είναι απαραίτητη (González de Dios et al., 1996).

Παρόλο που δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Kartagener, η ιατρική παρέμβαση είναι διεπιστημονική. Επικεντρώνεται στον έλεγχο των ιατρικών επιπλοκών και των κεντρικών συμπτωμάτων αυτής της νόσου (Napolitano, González, Iñíguez και Fonseca, 2002).

Χαρακτηριστικά του συνδρόμου Kartagener

Το σύνδρομο Kartagener είναι μια ασθένεια που χαρακτηρίζεται από ανώμαλη θέση των εσωτερικών οργάνων (αντίστροφη θέση), αλλοιώσεις που σχετίζονται με την αναπνευστική λειτουργία και τη μεταβλητή παρουσία στειρότητας (Genetics Home Reference, 2016).

Επιπλέον, το σύνδρομο Kartagener θεωρείται παραλλαγή ή τύπος πρωτοπαθούς κυστικής δυσκινησίας (Κέντρο Πληροφοριών Γενετικών και Σπάνιων Ασθενειών, 2016).

Οι γενετικές τροποποιήσεις που σχετίζονται με αυτή την παθολογία πρέπει να επηρεάζουν σε μικροσκοπικό επίπεδο τα κύτταρα τρίχας (Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές, 2016).

Αυτός ο τύπος κυττάρων χαρακτηρίζεται από την ύπαρξη κυτταρικών δομών που ονομάζονται σπείρες στη δομή τους. Βρίσκονται συνήθως στις σάλπιγγες, σπερματικού πόρου, ορισμένες ομάδες κυττάρων του νευρικού συστήματος, των βρόγχων και της αναπνευστικής οδού (Napolitano, Γκονζάλες, Iniguez και Fonseca, 2002).

Οι κροκίδες αποτελούν μια προέκταση ή εκτεταμένη κυτταρική προβολή που προστατεύεται από τη μεμβράνη πλάσματος. Επιπλέον, έχει την εγγενή ικανότητα κινητικότητας (Fernández García, Roblejo Balbuena, Balbuena Díaz, 2011).

Η βασική λειτουργία αυτών των κυτταρικών συνιστωσών είναι να προωθούν και να διευκολύνουν την κίνηση του κυττάρου μέσω υγρού ή να μετατοπίζουν μια υγρή ουσία σε μια κυτταρική επιφάνεια (Napolitano, González, Iñíguez and Fonseca, 2002).

Μερικά από τα καθήκοντα που εκτελούν σχετίζονται με (Torres and Rodríguez, 1995):  

• Ο καθαρισμός διάφορων οργανικών επιφανειών.
• Η μεταφορά γαμετών και άλλων αποβλήτων.
• Η ροή και η κίνηση υγρών σε διάφορες κοιλότητες του σώματος.
• Η ανταλλαγή αερίων υγρών στην αναπνοή.
• Η απορρόφηση, η διήθηση και η απορρόφηση των θρεπτικών ουσιών.

Παρά την ευρεία ποικιλία καθηκόντων και δραστηριοτήτων που εκτελούνται από αυτή την ομάδα κυττάρων, η βέλτιστη και αποτελεσματική λειτουργία της μπορεί να διακυβευτεί. Βασικά λόγω της επίπτωσης διαφόρων παραγόντων, όπως οι γενετικές αλλοιώσεις.

Η παρουσία ακτινωτής ακινησίας ή η έλλειψη συντονισμού της κίνησης είναι οι συχνότερες ανωμαλίες στο σύνδρομο Kartagener (Napolitano, González, Iñíguez και Fonseca, 2002).

Αυτή η παθολογία προσδιορίστηκε αρχικά από τον Siewert (1904) και τον Oeri (1909) (Fernández García, Roblejo Balbuena, Balbuena Díaz, 2011). 

Εντούτοις, μέχρι το 1933 δημιουργήθηκε μια κλινική κατηγοριοποίηση που δημιούργησε ο Manes Kartagener, ένας πνευμονολόγος που ζούσε στη Ζυρίχη το 1933 (Serapinas et al., 2013).

Στην κλινική αναφορά, Kartagener περιγράφεται μια ομάδα 4 ασθενείς, των οποίων η κλινική κατάσταση χαρακτηριζόταν από την παρουσία των αναστροφή σπλάχνων, υποτροπιάζουσες ιγμορίτιδα και broquiectasia (González de Dios et al., 1996).

Και χάρη στην τεχνική πρόοδο στη μελέτη της κυτταρικής δομής στο μικροσκοπικό επίπεδο, στις αρχές της δεκαετίας του '70 ήταν δυνατόν να συσχετίσει τα κλινικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου αυτού με την παρουσία των διαφόρων δομικών και λειτουργικών μεταβολών στην βλεφαρίδες των πληγέντων.

Στατιστικά στοιχεία

Το σύνδρομο Kartagener είναι μια σπάνια ασθένεια. Επιδημιολογικές μελέτες έχουν εκτιμήσει την εμφάνισή του σε 1-2 περιπτώσεις ανά 30.000 γεννήσεις (Serapinas et al., 2013).

Επί του παρόντος, δεν έχει παρατηρηθεί μεγαλύτερος αριθμός περιπτώσεων που σχετίζονται με το φύλο ή τη γεωγραφική προέλευση.

Σημεία και συμπτώματα

Το σύνδρομο Kartagener ορίζεται από την παρουσία μιας ανώμαλης οργάνωσης των εσωτερικών οργάνων και από την προοδευτική ανάπτυξη αναπνευστικών παθολογιών.

Αν και οι κυστικές εκδηλώσεις αυτής της παθολογίας μπορεί να παρουσιάσουν μια ευρεία μεταβλητότητα, είναι συνήθως εμφανείς στις φάσεις μετά το νεογνικό στάδιο

Αντίθετο Situs

Με τον όρο αντίστροφη θέση, αναφερόμαστε σε μια αναστροφή της θέσης των δομών και οργάνων του σώματος (Mittal and Shah, 2012).

Αυτή είναι μια εκ γενετής κατάσταση στην οποία η καρδιά, το συκώτι ή κοιλιακό ORA του σπλάχνα μπορεί να έχει μια θέση καθρέφτη, δηλαδή, είναι κατά τον συνήθη θέση απέναντι (Caballero Iglesias, Sánchez López και Iribarren Marin, 2012).

Από την άλλη πλευρά, αυτή η ιατρική κατάσταση μπορεί να έχει δύο βασικές μορφές παρουσίασης:

• Αντίστροφη Situs Parcial: η μεταβολή της θέσης επηρεάζει αποκλειστικά την καρδιά, που βρίσκεται στο δεξιό μισό του σώματος.
• Συνολική ανάστροφη θέση: είναι επίσης πιθανό να συμβεί πλήρης απομάκρυνση των θωρακικών και κοιλιακών σπλάων, δημιουργώντας αντίστροφη θέση όλων αυτών.

Η αντίστροφη θέση συνήθως δεν προκαλεί προφανείς ιατρικές επιπλοκές. Οι περισσότεροι από τους ανθρώπους που επηρεάζονται αναπτύσσουν μια φυσιολογική ζωή, ωστόσο, μεταξύ 20-25% μπορεί να παρουσιάσουν κάποιες αλλαγές που σχετίζονται με την αναπνευστική ή καρδιακή λειτουργία (Mittal and Shah, 2012).

Διαταραχές του αναπνευστικού συστήματος

Τόσο ο ανώτερος όσο και ο κατώτερος αεραγωγός επηρεάζονται συνήθως από ακτινωτή αλλοίωση. Μερικές από τις πιο κοινές παθήσεις στο σύνδρομο Kartagener περιλαμβάνουν:

• Μκροκοκεζεασία: υπάρχει διεύρυνση ή φλεγμονή των μεγάλων αεραγωγών, οδηγώντας στην ανάπτυξη βλαβών στον πνεύμονα.
• Η παραρρινοκολπίτιδα: παρατηρεί λοίμωξη και φλεγμονή των παραρινικών ιγμορείων, δηλαδή των οσφυϊκών κοιλοτήτων που βρίσκονται στην πρόσθια κρανιακή περιοχή που είναι γεμάτες με αέρα.
• Άλλες παθολογίες: μπορεί να εμφανιστούν και άλλοι τύποι επιπλοκών όπως το άσθμα, η πνευμονία ή η ωτίτιδα, μεταξύ άλλων.

Αιτίες

Το σύνδρομο Kartegener οφείλεται στην παρουσία αλλοιώσεων και ανωμαλιών που περιλαμβάνουν διάφορα γενετικά συστατικά (Κέντρο Πληροφοριών για τα Γενετικά και Σπάνια Νοσήματα, 2016).

Συνδέεται ριζικά με συγκεκριμένες μεταλλάξεις στα γονίδια που εμπλέκονται στη λειτουργία και τη δομή των κυτταροειδών (Κέντρο Πληροφοριών Γενετικών και Σπάνιων Ασθενειών, 2016). 

Σε περίπου 30% των διαγνωσθεισών περιπτώσεων, εντοπίστηκαν πρωτογενείς αλλοιώσεις στα γονίδια DNAI1 και DNAH5 (Gentics Home Reference, 2016).

Επιπλέον, εντοπίστηκαν και άλλα είδη αλλαγών, αλλά εμφανίζονται μόνο σε ένα πολύ μικρό ποσοστό των περιπτώσεων (Gentes Home Reference, 2016).

Διάγνωση

Το σύνδρομο Kartagener είναι μια συγγενής ασθένεια, δηλαδή είναι παρούσα από τη στιγμή της γέννησης (Serapinas et al., 2013).

Ωστόσο, τα συμπτώματα συνήθως δεν είναι σημαντικά ή εμφανή κατά τη διάρκεια του πρώτου έτους ζωής (Serapinas et al., 2013).

Η κλινική υποψία ή οριστική διάγνωση καθυστερεί συνήθως μέχρι τη δεύτερη περίοδο παιδικής ηλικίας, εφηβείας ή ακόμη και την ενηλικίωση (Serapinas et al., 2013).

Οι αναπνευστικές επιπλοκές είναι το πιο σημαντικό ιατρικό εύρημα. Κατά συνέπεια, χρησιμοποιούνται συνήθως διαφορετικές προσεγγίσεις για την ανάλυση της αιτιολογικής αιτίας (Fernández García, Roblejo Balbuena, Balbuena Díaz, 2011).

• Φυσική εξέταση.
• Δοκιμή γλυκόζης στο αίμα.
• Βακτηριολογική μελέτη.
• Ανάλυση της λειτουργίας του ήπατος και του αερισμού.
• Οξυμετρία.

Επιπλέον, οι ανατομικές εξετάσεις απεικόνισης θεωρούνται ένας από τους θεμελιώδεις πόρους. Επιτρέπουν την οπτική παρατήρηση των δομικών μεταβολών που σχετίζονται με την αναπνευστική λειτουργία (Fernández García, Roblejo Balbuena, Balbuena Díaz, 2011).

Λόγω της ασυμπτωματικής φύσης της ανάστροφης θέσης στις περισσότερες από τις πληγείσες, είναι συνήθως μια ανωμαλία που αναγνωρίζεται δευτερευόντως στην απεικόνιση του αναπνευστικού συστήματος..

Για να καθοριστεί η οριστική διάγνωση, είναι απαραίτητη μια μικροσκοπική εξέταση της ακτινωτής δομής. Ο στόχος είναι να εντοπιστούν οι λειτουργικές ανεπάρκειες που σχετίζονται με αυτό το είδος κυττάρων.

Θεραπεία

Επί του παρόντος, οι κλινικές και πειραματικές μελέτες απέτυχαν να εντοπίσουν μια θεραπεία για το σύνδρομο Kartagener (Κέντρο Πληροφοριών Γενετικών και Σπάνιων Ασθενειών, 2016).

Η θεραπεία σχεδιάζεται ειδικά ανάλογα με τα μεμονωμένα συμπτώματα. Αν και γενικά ο βασικός στόχος είναι η θεραπεία των αναπνευστικών παθολογιών (κέντρο πληροφοριών γενετικών και σπάνιων ασθενειών, 2016).

Τα μέτρα που χρησιμοποιούνται περιλαμβάνουν περισσότερες αναπνευστικές καθαρισμού, αντιβιοτικό συνταγή, χειρουργική επισκευή ή μεταμόσχευση πνεύμονα (συνιστάται μόνο σε περιπτώσεις ακραίας σοβαρότητας) (Genetic και των σπάνιων ασθενειών Κέντρο Πληροφοριών, 2016).

Αναφορές

1. Caballero Iglesias, R., Sánchez López, F., & Iribarren Marín, Μ. (2012). Σύνδρομο Kartagener. Εικόνα Diagn, 31-33.
2. Fernández García, S., Roblejo Balbuena, Η., & Balbuena Díaz, Η. (2011). Σύνδρομο Kartagener: γενετικές βάσεις και κλινικά ευρήματα. Αναφορά περιπτώσεων ... Rev Hab Cc Med, 37-44.
3. González de Dios, J., Moya Benavent, Μ., Sirvent Mayor, Μ., Prieto Cueto, Ι., Herranz Sánchez, Υ., Juste Ruiz, Μ., & Vera Luna, J. (1996). Σύνδρομο Kartagener: Μία σπάνια αιτία αναπνευστικής δυσφορίας του νεογνού. Α Esp Pediatr, 417-420.
4. Mittal, V., & Shah, Α. (2012). Σύνολο του Situs inversus: συσχέτιση του συνδρόμου Kartagener με διάχυτη μαρσιολίτιδα και αζοσπερμία. Arch Bronconeumol, 179-182.
5. Napolitano, C., González, C., Iñíguez, R., & Fonseca, Χ. (2002). Πρωτοπαθής Κοιλιακή Δυσκινησία: Βιβλιογραφική ανασκόπηση. Rev ortorirnolaringol cir, 191-198.
6. NIH. (2016). Σύνδρομο Kartagener. Ανακτήθηκε από το Κέντρο πληροφοριών γενετικών και σπάνιων νοσημάτων.
7. NIH. (2016). πρωτογενής κνησμώδης δυσκινησία. Ανακτήθηκε από το Genetics Home Reference.
8. NORD (2016). Πρωτοπαθής Κοιλιακή Δυσκινησία. Ανακτήθηκε από τον Εθνικό Οργανισμό για τις Σπάνιες Διαταραχές.
9. Serapinas et αϊ.,. (2013). Μια ασυνήθιστη υποχώρηση των συμπτωμάτων ενός συνδρόμου Kartagener. Arch Broconeumol, 28-30.
10. Torres, Ο. & Rodriguez, G. (1996). Πρωτοπαθής κυστική δυσκινησία ή σύνδρομο ακίνητης βλεφαρίδας. Τρέχουσα κατάσταση Biomedical, 37-43.