Σύνδρομο Goldenhar Συμπτώματα, αιτίες, θεραπεία

Το Σύνδρομο Goldenhar, επίσης γνωστό με το όνομα της οφθαλμο-ωτική-σπονδυλικά δυσπλασία ή το πρώτο και το δεύτερο σύνδρομο αψίδα βραχιόνιο, είναι ένα από τα πιο κοινά κρανιοπροσωπικές δυσμορφίες (Kershenovich, Garrido García και Burak Kalik, 2007).

Κλινικά, η ασθένεια χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη και την παρουσίαση μιας τριάδας των αυτιών, των ματιών και της σπονδυλικής αλλαγές (Brosco Κόστα, Λουίς Zozzetto, Eichieri da Costa, 2004).

Επιπλέον, μπορεί επίσης να προκαλέσει άλλα δευτερεύοντα παθολογίες, όπως καρδιακές επιπλοκές, ουροποιογεννητικού, traqueopulmonares (La βάρκα Lleonart, Paz Sarduy, Ocana Gil, Atienza Lois, 2001) και, σε ορισμένες περιπτώσεις, διανοητική καθυστέρηση ή / και αναπτυξιακή καθυστέρηση (Medina, Eguiluz, Plasencia, Martín, Goya και Barber, 2004).

Επί του παρόντος δεν υπάρχει συγκεκριμένη αιτία του συνδρόμου Goldenhar είναι γνωστή, ωστόσο, έχει σχέση με παράγοντες που σχετίζονται με ενδομήτρια τραύμα, έκθεση σε περιβαλλοντικούς παράγοντες (Cuesta-Moreno, Tuesta-Da Cruz, Silva-Albizuri, 2013) γενετικές αλλοιώσεις, συμπεριλαμβανομένων (Evans, Poulsen, Bujes, Estay, Escalona και Aguilar, 2004).

Όσον αφορά τη διάγνωση, είναι δυνατόν να γίνει αυτό σε προγεννητική μέσω έγκαιρη και διακολπικό υπερηχογράφημα, ενώ στη νεογνική φάση συνήθως χρησιμοποιούνται κυρίως κλινική αξιολόγηση και διάφορες εργαστηριακές εξετάσεις, μέσω της όρασης, της ακοής ή νευρολογική εξέταση ( Medina κ.ά., 2004).

Τέλος, η θεραπεία του συνδρόμου Goldenhar στις πρώτες φάσεις συνήθως επικεντρώνεται στις ιατρικές επεμβάσεις υποστήριξης της ζωής. Σε προχωρημένα στάδια, βασίζεται στη διόρθωση των κρανιοπροσωπικές δυσμορφίες και άλλες ιατρικές επιπλοκές, μέσω της συμμετοχής της διεπιστημονικής ομάδας (Cuesta-Moreno et al., 2013)

Χαρακτηριστικά του συνδρόμου Goldenhar

Το σύνδρομο Goldenhar είναι μια κατάσταση που χαρακτηρίζεται από μια μεγάλη ομάδα των κρανιοπροσωπικών δυσπλασιών και παραμορφώσεις άγνωστης αιτιολογίας και εκ γενετής ή ενδομήτρια προέλευσης (anormalyties και οδοντογναθοπροσωπικών δυσπλασίες, 2012).

Επιπλέον, διαφορετικοί συντάκτες κατηγοριοποιούνται σύνδρομο Goldenhar ως παθολογία poliformativa, δηλαδή, μια ομαδοποίηση των ανωμαλιών και διαταραχών σε σχέση με παθογόνο χαρακτήρα μεταξύ τους, αλλά χωρίς ποτέ αντιπροσωπεύουν μία αμετάβλητη αλληλουχία σε όλες τις περιπτώσεις (Cuesta-Moreno et αϊ ., 2013).

Συγκεκριμένα, σε αυτή την κατάσταση μια ανώμαλη ή ελαττωματική ανάπτυξη αυτών των ανατομικών δομών που προέρχονται κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη το πρώτο και το δεύτερο βραχιόνιο αψίδα (Olivarri Gonzalez-Garcia Varcarcel Gonzalez, Baeza Autillo, Balado Vazquez, 2016) λαμβάνει χώρα.

Οι βραχίονες καμάρες είναι εμβρυϊκές δομές μέσω των οποίων παράγεται μια μεγάλη ποικιλία συστατικών, οργάνων, ιστών και δομών κατά τη διάρκεια της προγεννητικής ανάπτυξης.

Κάποιος μπορεί να διακρίνει έξι βραγχιακά τόξα που προκαλούν τις διάφορες δομές που σχηματίζουν την κεφαλή και το λαιμό (Genetic και σπάνιες ασθένειες, 2016), και συγκεκριμένα τη δομή σαγόνι, το τρίδυμο νεύρο, προσωπικού νεύρου, μυϊκή δομή του προσώπου, το γλωσσοφαρυγγικό νεύρο, διάφορα μυϊκά συστατικά του φάρυγγα, του οισοφάγου κ.λπ..

Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης η επίπτωση διαφόρων παθολογικών παραγόντων μπορεί να οδηγήσει σε ελαττωματική ανάπτυξη αυτών των εμβρυϊκών συστατικών, προκαλώντας τις χαρακτηριστικές κρανιοπροσωπικές και σπονδυλικές δυσπλασίες στο σύνδρομο Goldenhar.

Υπό αυτή την έννοια, αυτή η παθολογία περιγράφηκε αρχικά από τον Von Arlt το 1941 (από την La Barca Lleonart et al., 2001).

Ωστόσο, δεν ήταν μέχρι το 1952 όταν ταξινομούνται Goldenhar ως ανεξάρτητο παθολογία (Cuesta-Moreno et αϊ., 2013) μέσω της κλινικής περιγραφής των τριών νέων περιπτώσεων (Evans et al., 2004).

Τέλος, ο Golin και η ομάδα του (1990) προσδιόρισαν οριστικά το σύνδρομο του Goldenhar ως έναν τύπο οφθαλμο-αυλο-σπονδυλικής δυσπλασίας (Cuesta-Moreno et al., 2013)

Σύμφωνα με τους Medina et al., (2006), επί του παρόντος το σύνδρομο Goldenhar ορίζεται ως:

«Μια σειρά από ευρέως ετερογενών εκδηλώσεις που ομαδοποιούνται σε δυσπλασία κουτί oculus-arurículo-σπονδυλική χαρακτήρα που παρακολουθεί κλινικά προσώπου, του στόματος, των ματιών και των αυτιών διαταραχές, μεταξύ άλλων. Επιπλέον, σε ορισμένες περιπτώσεις συσχετίζεται συνήθως με πνευμονικές, καρδιακές, σπονδυλικές, οστεοριακές, νευρολογικές και / ή νεφρικές ανωμαλίες ".

Αυτή η παθολογία συνεπάγεται σημαντικές αισθητικές και λειτουργικές επιπλοκές. Παρόλο που οι πληγέντες επιτύχουν βέλτιστη ποιότητα ζωής, με λειτουργία επικοινωνίας και επαρκή κοινωνική ανάπτυξη (de La Barca Lleonart et al., 2001).

Είναι μια συχνή παθολογία?

Το σύνδρομο Goldenhar θεωρείται σπάνια ή σπάνια και σποραδική ασθένεια (Evans et al., 2004).

Ωστόσο, εντός των διαταραχών με κρανιοπροσωπικές δυσμορφίες, σύνδρομο Goldenhar είναι η δεύτερη πιο κοινή διαταραχή (Kershenovich, Garrido García και Burak Kalik, 2007).

Αν και στατιστικά στοιχεία σχετικά με αυτήν την παθολογία δεν είναι άφθονα, εκτιμάται ότι έχει συχνότητα κοντά στο 1 περίπτωση ανά νεογέννητα 3500-5600 (Kershenovich, Garrido García και Burak Kalik, 2007).

Στην περίπτωση της Ισπανίας, αρκετές μελέτες έχουν δείξει ότι το σύνδρομο Goldenhar παρουσιάζει μια κατά προσέγγιση επίπτωση 1 κρούσματος ανά 25.000 ετερογενείς γεννήσεις (Medina et al., 2006).

Επιπλέον, αυτή η ασθένεια είναι παρούσα από τη γέννησή της λόγω της συγγενούς φύσης της και εμφανίζεται συχνότερα στους άνδρες (Sethi, Sethi, Lokwani και Chalwade, 2015).

Το ποσοστό παρουσίασης που σχετίζεται με το φύλο είναι 3: 2, με σημαντική προτίμηση για τους άνδρες (Kershenovich, Garrido García και Burak Kalik, 2007).

Σημεία και συμπτώματα

Λόγω κυρίως της συμπτωματικής πολυπλοκότητας, το σύνδρομο Goldenhar παρουσιάζει μια ευρέως ετερογενή κλινική πορεία (Medina et al., 2006).

Ως εκ τούτου, η έκφραση αυτής της ασθένειας είναι εξαιρετικά μεταβλητή μεταξύ προσβεβλημένων, που χαρακτηρίζεται από την παρουσία ήπιου ή μόλις αισθητή εκδηλώσεις, ένα σύνθετο και σοβαρή ιατρική κατάσταση (Kershenovich, Garrido Garcia και Burak Kalik, 2007).

Το σύνδρομο Goldenhar χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη δυσμορφιών και ανωμαλιών στο επίπεδο του κρανίου-προσώπου. Αυτά επηρεάζουν κατά προτίμηση μονομερώς, σε μεγαλύτερο ποσοστό από τη σωστή περιοχή της επιφάνειας του σώματος (Kershenovich, Garrido García και Burak Kalik, 2007).

Θα περιγράψουμε μερικά από τα πιο κοινά κλινικά συμπτώματα σε άτομα που πάσχουν από Goldenhar (Σύνδεσμος οδοντογναθοπροσωπικών Ανωμαλίες και δυσπλασίες, 2012? Εθνική Οργάνωση για τις Σπάνιες Παθήσεις, 2016) σύνδρομο:

Κρανιοπροσωπικές διαταραχές

Γενικά, οι αλλαγές που εμφανίζονται σε αυτόν τον τομέα σχετίζονται ριζικά με την κρανιοπροσωπική μικροσωμία. Δηλαδή, με ένα ευρύ σύνολο ανωμαλιών που επηρεάζουν το σχηματισμό του κρανίου και του προσώπου και που χαρακτηρίζονται κυρίως από ασυμμετρία και αλλοίωση στο μέγεθος των δομών τους.

Επιπλέον, εμφανίζονται και άλλα είδη εκδηλώσεων, όπως:

- Bifid κρανίο: με αυτόν τον όρο γίνεται αναφορά στην ύπαρξη ελαττωμάτων στο κλείσιμο του νευρικού σωλήνα, μια εμβρυϊκή δομή που θα οδηγήσει στο σχηματισμό διάφορων εγκεφαλικών, νωτιαίων και κρανιακών δομών. Στην περίπτωση αυτή, μπορεί να παρατηρηθεί ρωγμή στη δομή των κρανιακών οστών που μπορεί να οδηγήσει σε έκθεση των μηνιγγιτών ή του νευρικού ιστού.

- Μικροκεφαλία: αυτός ο όρος αναφέρεται σε μια ανώμαλη ανάπτυξη της κρανιακής δομής σε παγκόσμιο επίπεδο, παρουσιάζοντας ένα μέγεθος ή κρανιακή περίμετρο μικρότερο από το αναμενόμενο για το φύλο και τη χρονολογική ηλικιακή ομάδα του προσβεβλημένου ατόμου.

- Dolichocephaly: Σε ορισμένους ασθενείς που έχουν προσβληθεί, είναι επίσης δυνατό να εντοπιστεί μια κρανιακή διαμόρφωση που είναι επιμήκης και στενότερη από το συνηθισμένο.

- Plagiocephaly: είναι επίσης δυνατό να παρατηρηθεί σε ορισμένες περιπτώσεις μια ανώμαλη ισοπέδωση της οπίσθιας περιοχής του κρανίου, ειδικά των δομών που βρίσκονται στη δεξιά πλευρά. Επιπλέον, είναι πιθανό να αναπτυχθεί μια μετατόπιση των υπόλοιπων κατασκευών προς το μπροστινό μέρος του ιδίου.

- Υποπλασία της κάτω γνάθου: η δομή της κάτω γνάθου επηρεάζεται επίσης σημαντικά, εξελίσσεται ανεπαρκώς ή μερικώς και προκαλεί άλλου τύπου μεταβολές του στόματος και του προσώπου.

- Υποπλασία των μυών του προσώπουΟ μυς του προσώπου είναι θεμελιώδης για τον έλεγχο της έκφρασης και τις διάφορες κινητικές δραστηριότητες που σχετίζονται με την επικοινωνία, τη σίτιση ή την αναλαμπή. Τα άτομα που πάσχουν από σύνδρομο Goldenhar μπορεί να τα αναπτύξουν εν μέρει, έτσι ώστε ένα μεγάλο μέρος των λειτουργιών τους να επηρεαστεί σοβαρά και να επηρεαστεί..

Αλλαγές ακουστικών

Η παρουσία ανωμαλιών που σχετίζονται με τη δομή των αυτιών και την ακουστική λειτουργία είναι ένα από τα χαρακτηριστικά γνωρίσματα του συνδρόμου Goldenhar:

- Ανωτία και μικροστασία: Μια κεντρική ευρήματα σε αυτή την παθολογία είναι η παντελής έλλειψη ανάπτυξης των αυτιών (anotia) ή μέρος αυτού και ελαττωματικά ανάπτυξη (μικρωτία), χαρακτηρίζεται από την παρουσία ενός προσαρτήματος δέρματος ακατάλληλη.

- Ασυμμετρία του ακουστικού πόρου: Συχνά οι δομές που αναπτύσσονται από τα αυτιά το κάνουν ασύμμετρα σε κάθε μία από αυτές.

- Ακουστικό έλλειμμα: οι διαρθρωτικές και ανατομικές αλλοιώσεις μειώνουν την ακουστική οξύτητα σε ένα μεγάλο μέρος των προσβεβλημένων, έτσι είναι δυνατόν να προσδιοριστεί η εξέλιξη της διμερούς κώφωσης.

Οφθαλμολογικές μεταβολές

Εκτός από τις παθολογίες που περιγράφονται παραπάνω, τα μάτια είναι μια άλλη από τις περιοχές του προσώπου που έχουν εξασθενηθεί στην κλινική πορεία του συνδρόμου Goldenhar:

- Ανοφθαλμία και μικροφθαλμία: Είναι επίσης συχνό το γεγονός ότι υπάρχουν περιπτώσεις πλήρους απουσίας της εξέλιξης και των δύο ή ενός από τους οφθαλμούς (ανοφθαλμία). Επιπλέον, μπορεί να αναπτυχθούν με έναν αφύσικα μικρό όγκο (μικροφθαλμία).

- Οφθαλμική ασυμμετρία: κανονικά η δομή των οπών και των ματιών είναι συνήθως διαφορική και στις δύο πλευρές.

- Νυσταγμός: μπορεί να εμφανιστούν μη φυσιολογικές κινήσεις των ματιών, που χαρακτηρίζονται από ακούσιες και γρήγορες σπασμούς.

- Colobomas: αυτός ο όρος αναφέρεται σε οφθαλμική παθολογία που χαρακτηρίζεται από οπή ή σχισμή στην ίριδα.

- Νεοπλάσματα: Είναι επίσης πιθανό να αναπτύσσονται μάζες όγκων σε επίπεδο οφθαλμού που επηρεάζουν σημαντικά τη λειτουργικότητα και την οπτική αποτελεσματικότητα.

Προφορικές μεταβολές

- Macrogtomia: αν και η δομή των κάτω γνάθων μπορεί να αναπτυχθεί μερικώς, στα άτομα που επηρεάζονται από αυτή την παθολογία είναι δυνατόν να αναγνωριστεί μία υπερβολική εξέλιξη στην κανονική της στοματικής κοιλότητας.

- Μετατόπιση των σιελογόνων αδένων: οι αδένες που είναι υπεύθυνοι για την παραγωγή σάλιου και συνεπώς η συνεχής ενυδάτωση των στοματικών δομών μπορεί να εκτοπιστούν προς άλλες περιοχές που εμποδίζουν την αποτελεσματική λειτουργία τους.

- Υποπλασία του σώματος: ο ουρανός είναι συνήθως μια από τις πιο πληγείσες δομές, παρουσιάζοντας μια ατελής εξέλιξη που χαρακτηρίζεται από την παρουσία ρωγμών ή συρίγγων.

- Οδοντικές δυσμορφίες: η οργάνωση των οδοντικών τεμαχίων είναι συνήθως ανεπαρκής, σε πολλές περιπτώσεις μπορεί να εμποδίσει την άρθρωση της γλώσσας ή ακόμη και τη διατροφή.

Σπονδυλικές και μυοσκελετικές διαταραχές

Η δομή των οστών και των μυών του υπόλοιπου σώματος μπορεί επίσης να μεταβληθεί στην κλινική πορεία του συνδρόμου Goldenhar. Μερικές από τις πιο συχνές παθολογίες περιλαμβάνουν:

- Σκολίωση: απόκλιση και καμπυλότητα της οστικής δομής της σπονδυλικής στήλης.

- Σύντηξη ή σπονδυλική υποπλασία: η οστική και μυϊκή δομή που περιβάλλει τη σπονδυλική στήλη τείνει να αναπτύσσεται μερικώς ή ατελείωτα, προκαλώντας σημαντικές επιπλοκές που σχετίζονται με το στέκεται και το περπάτημα.

- Equinovaro πόδι: μπορεί να εμφανιστεί παραμόρφωση στα πόδια που χαρακτηρίζεται από παθολογική στροφή του φυτού και άκρη του ποδιού προς το εσωτερικό των ποδιών, σε εγκάρσιο επίπεδο.

Αιτίες

Όπως αναφέρθηκε στην αρχική περιγραφή, δεν έχει ακόμη ανακαλυφθεί την αιτία ή τις αιτίες τέτοιων ακριβείς κρανιοπροσωπικών δυσπλασιών (Cuesta-Moreno, Tuesta-Da Cruz, Silva-Albizuri, 2013).

Η βιβλιογραφία αναφέρεται στην παρουσία των παραγόντων που σχετίζονται με την έκθεση σε παράγοντες νόσου του περιβάλλοντος, τραύμα και το αίμα διακοπές ενδομήτρια ή γενετικές αλλοιώσεις (Evans, Poulsen, Bushings, Estay, Escalona και Aguilar, 2004).

 Οι συγγραφείς όπως ο Lacombe (2005) συσχετίζουν αυτή την κατάσταση με διάφορους όρους:

- Ελαττωματική ανάπτυξη της μεσοδερμίδας, εμβρυϊκή δομή.

- Η πρόσληψη χημικών ουσιών, όπως φάρμακα και φάρμακα (ρετινοϊκό οξύ, κοκαΐνη, ταμοξιφαίνη κλπ.),.

- Έκθεση σε περιβαλλοντικούς παράγοντες όπως ζιζανιοκτόνα ή εντομοκτόνα.

- Ανάπτυξη του διαβήτη κύησης και άλλων παθολογιών.

Διάγνωση

Κατά την εμβρυϊκή ή προγεννητική στάδιο είναι ήδη δυνατό να προσδιοριστεί η παρουσία της ασθένειας αυτής, κυρίως μέσω υπερήχων ελέγχου της εγκυμοσύνης (Medina et al., 2004).

Δεδομένης της κλινικής υποψίας, είναι επίσης δυνατή η χρήση υπεραχοληπτικών υπερηχογράφων, των οποίων η αποτελεσματικότητα μπορεί να προσφέρει σαφέστερα δεδομένα σχετικά με τις φυσικές δυσπλασίες (Medina et al., 2004).

Στη νεογνική φάση μαγνητική τομογραφία ή αξονική τομογραφία χρησιμοποιείται συχνά για να επιβεβαιώσετε την κρανιοπροσωπικές και μυοσκελετικό (Lacombe, 2005) αλλαγές.

Επιπλέον, είναι απαραίτητο να αξιολογηθεί λεπτομερώς όλες οι από του στόματος, οφθαλμολογικές αλλαγές, κλπ., Για να σχεδιαστεί η καλύτερη δυνατή ιατρική παρέμβαση (Medina et al., 2004).

Θεραπεία

Αν και δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Goldenhar, διάφορες ιατρικές προσεγγίσεις μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη βελτίωση των συμπτωμάτων και των ιατρικών επιπλοκών.

Γενικά, μετά τη γέννηση, όλες οι παρεμβάσεις επικεντρώνονται στα μέτρα υποστήριξης και τον έλεγχο της επιβίωσης του προσβεβλημένου ατόμου, της τροφής, του αναπνευστικού, του συμπτωματολογικού ελέγχου κλπ. (Cuesta-Moreno κ.ά., 2013)

πλαστική χειρουργική, γναθοπροσωπική, ορθοπεδικά, οφθαλμίατροι, οδοντίατροι, κ.λπ .: στη συνέχεια μία φορά έχουν αξιολογηθεί και εκτιμηθεί όλα τα επιμέρους κλινικές, διεπιστημονική ιατρική παρέμβαση με τη συνεργασία των επαγγελματιών από διάφορους τομείς έχουν σχεδιαστεί (Cuesta-Moreno κ.ά., 2013)

Όλες οι παρεμβάσεις εστιάζουν βασικά στη διόρθωση των κρανιακών ανωμαλιών κρανίου-αισθητικού και λειτουργικού επιπέδου (Cuesta-Moreno et al., 2013).

Αναφορές

1. Costa Brosco, Κ., Zorzetto, Ν. & Richieri da Costa3, Α. (2004). Ακουσιολογικό προφίλ ατόμων που φέρουν σύνδρομο Goldenhar. Rev Bras Otorrinolaringol, 645-9.
2. Cuesta-Moreno, V., Tuesta-Da Cruz, Ο. & Silva-Albizuri, C. (2013). Διεπιστημονική θεραπεία του συνδρόμου Goldenhar. Αναφορά περιπτώσεως. Rev. Estomatol. Herediana, 89-95.
3. της La Barca Lleonart, Μ., Paz Sarduy, Α., Ocaña Gil, Μ., & Atienza Lois, L. (2001). Οφθαλμική δυστροφική δυσπλασία ή σύνδρομο Goldhenhar. 
   διεπιστημονικό μιας κλινικής περίπτωσης. Rev Cubana ΟφταίοηοΙ, 42-6.
4. Evans, G., Poulsen, R., Bujes, Α., Estay, Α., Escalona, ​​J., & Aguilar, J. (2004). Σύνδρομο Goldernhar που σχετίζεται με την εγκυμοσύνη. Αναθ. Chil Obstet Ginecol, 464-466.
5. Kershenovich Sefchovich, R., Garrido Garcia, L., & Burak Kalik, Α. (S.f.). Σύνδρομο Goldenhar: Αναφορά περιπτώσεως. Ιατρικό νόμο, 2007.
6. Lacombe, D. (s.f.). Σύνδρομο Goldenhar. Ανακτήθηκε από το Orphanet.
7. Medina, Ν., Eguiluz, Ι., Plasencia, W., Martin, Α., Goya, Μ., & Barber, Μ. (2006). Σύνδρομο Goldenhar. Εκδηλώσεις ενδομήτριες και μετά τη γέννηση. Clin Invest Gin Obst, 154-7.
8. NIH. (s.f.). goldenhar-ασθένεια. Ανακτήθηκε από γενετικές και σπάνιες ασθένειες.
9. NORD (2016). Οφθαλμο-αυτιού-σπονδυλικού φάσματος. Ανακτήθηκε από τον Οργανισμό Natinonal για τις Σπάνιες Διαταραχές.
10. Sethi, R., Sethi, Α., Lokwani, Ρ. & Chalwade, Μ. (2015). Σύνδρομο Goldenhar. ένα ή περισσότερα από αυτά, 60-70.