Σύνδρομο Brugada Συμπτώματα, αιτίες και θεραπείες

Το Σύνδρομο Brugada είναι μια γενετική καρδιακή νόσο που επηρεάζει σοβαρά τον καρδιακό ρυθμό και την επιβίωση του προσβεβλημένου ατόμου (Mayo Clinic, 2014).

Κλινικά, το σύνδρομο αυτό σχετίζεται με σημεία και συμπτώματα της μεγάλης ιατρικής σημασίας όπως συγκοπή και καρδιακή ανακοπή, ξαφνικό θάνατο ή καρδιακή ανωμαλίες στα πρότυπα, μεταξύ άλλων (Dizon, 2015).

Η κλινική του πορεία μπορεί να είναι ασυμπτωματική, ωστόσο, είναι συχνά εμφανής κατά την ενηλικίωση. Επιπλέον, οι επιπλοκές συμβαίνουν όταν το άτομο κοιμάται ή βρίσκεται σε κατάσταση ηρεμίας (Genetics Home Reference, 2016).

Η αιτιολογική προέλευση του συνδρόμου Brugada σχετίζεται με την παρουσία γενετικών αλλοιώσεων. Υπό αυτή την έννοια, σε περισσότερο από το 30% των διαγνωσθεισών περιπτώσεων έχουν εντοπιστεί ειδικές μεταλλάξεις στο γονίδιο SCN5A (Genetics Home Reference, 2016).

Η βασική διαγνωστική εξέταση στο σύνδρομο Brugada είναι το ηλεκτροκαρδιογράφημα (ΗΚΓ) που παρουσιάζει ανωμαλίες στα ηλεκτρικά μοτίβα της καρδιάς (Mayo Clinic, 2014). 

Αν και δεν υπάρχει καμία θεραπεία, η ασθένεια αντιμετωπίζεται συνήθως με τη χρήση προληπτικών προσεγγίσεων ή τεχνικών απινίδωση σε περιπτώσεις κρίσης (Mayo Clinic, 2014).

Εκτός από αυτό, είναι μια δυνητικά θανατηφόρα ιατρική κατάσταση (Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές, 2016).

Ορισμένες πρόσφατες κλινικές αναφορές έδειξαν ότι το σύνδρομο Brugada είναι υπεύθυνο για το 20% των θανάτων από αιφνίδιο θάνατο σε άτομα χωρίς διαρθρωτικές καρδιακές ανωμαλίες (Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές, 2016).

Χαρακτηριστικά του συνδρόμου Brugada

Το σύνδρομο Brugada είναι ένας τύπος καρδιαγγειακής διαταραχής που επηρεάζει το ηλεκτρικό σύστημα της καρδιάς (Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές, 2016).

Η κύρια αλλαγή που προκαλείται από αυτό το σύνδρομο είναι η ανάπτυξη σημαντικών παρατυπιών στην κτύπο της καρδιάς ότι χωρίς επαρκή και αποτελεσματική θεραπευτική προσέγγιση μπορεί να προκαλέσει το θάνατο του ενδιαφερομένου (Εθνική Οργάνωση για τις Σπάνιες Παθήσεις, 2016).

Όπως γνωρίζουμε, η καρδιά είναι μια από τις θεμελιώδεις και ζωτικής σημασίας δομές του σώματός μας (Ισπανικό Ίδρυμα Καρδιάς, 2016).

Η κύρια λειτουργία του είναι η παροχή αίματος σε κάθε ένα από τα συστήματα και τις περιοχές του σώματος (Spanish Heart Foundation, 2016).

Για αυτό, η καρδιά αποτελείται από μια μυϊκή δομή με 4 διαφορετικούς θαλάμους ή κοιλότητες. Οι ανώτεροι αυτοί ονομάζονται αίτια και οι κατώτεροι είναι γνωστοί ως κοιλίες (Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές, 2016).

Έτσι, είναι οι ηλεκτρικές ωθήσεις που επιτρέπουν την άντληση της καρδιάς. Αυτό κτυπά περίπου 50-100 φορές το λεπτό που παρέχει την κινητήρια δύναμη για τη ροή του αίματος περνά μέσα από τις αρτηρίες και τις φλέβες που απαρτίζουν το κυκλοφορικό σύστημα μας (Ισπανικό Ίδρυμα Καρδιάς, 2016).

Για τους ανθρώπους που πάσχουν από το σύνδρομο Brugada, οι ηλεκτρικές ωθήσεις που δημιουργούνται μεταξύ των κοιλιών περάσει κατά τρόπο ασυντόνιστο (κοιλιακή μαρμαρυγή) είχε ως αποτέλεσμα μια μείωση στην κανονική ροή του αίματος (Εθνική Οργάνωση για τις Σπάνιες Διαταραχές, 2016).

Είναι αυτή η ανωμαλία, μειωμένη ροή αίματος, ειδικά στον εγκέφαλο που μπορεί να προκαλέσει απώλεια της συνείδησης ή / και αιφνίδιο θάνατο σε ανθρώπους που πλήττονται (Εθνική Οργάνωση για τις Σπάνιες Παθήσεις, 2016).

Μερικοί συγγραφείς όπως Jaramillo, Perdomo, Cardona και Lodoño (2010) ορίζεται το σύνδρομο Brugada ως ιατρική κατάσταση του οποίου ηλεκτροκαρδιογράφημα προσομοιώνει απόφραξη του δεξιού κλάδου με ένα άτυπο ανάσπαση του διαστήματος ST στις προκάρδιες απαγωγές του δικαιώματος χώρου χωρίς δομικές ανωμαλίες της καρδιάς.

Συγκεκριμένα, η στεφανιαία υποκατάστημα είναι η πρώτη δεξιά στεφανιαία περιοχή και η κύρια λειτουργία του είναι να παρέχει επαρκή ροή του αίματος προς την κύρια πνευμονική αρτηρία και την περιοχή οδού ή εξόδου της δεξιάς κοιλίας (Αλανίας Torres, Padilla Pérez, Salas Bravo και Fernandez Guerrero, 2016).

Όταν υπάρχει έμφραξη του τελευταίου, μπορεί να οδηγήσει σε ισχαιμία του μυοκαρδίου (ανεπαρκής ροή αίματος) και που οδηγούν στην ανάπτυξη των κακοήθων αρρυθμιών φυσικά (Αλανίας Torres, Padilla Pérez, Bravo και Salas Fernández Guerrero, 2016).

Αυτός ο τύπος παθολογίας περιγράφηκε αρχικά από τους Josep και Pedro Brugada το 1992 (Berne, Aguinaga και Brugada, 2012).

Σήμερα χαρακτηρίζεται ως δικαίωμα προκάρδιο ηλεκτροκαρδιογραφικών μοτίβο, προδιάθεση για κοιλιακές αρρυθμίες και αιφνίδιο θάνατο (Benito, Brugada και Brugada Brugada, 2009).

Είναι μια συχνή παθολογία?

Αν και ο επιπολασμός του συνδρόμου Brugada δεν είναι γνωστός με ακρίβεια, αρκετές επιδημιολογικές αναλύσεις το εκτιμούν σε 5 περιπτώσεις ανά 10.000 άτομα παγκοσμίως (Genetics Home Reference, 2016).

Λόγω της πρόσφατης αναγνώρισής του, υπάρχουν λίγες επιδημιολογικές μελέτες. Ωστόσο, στην περίπτωση των ΗΠΑ, μια δοκιμή που διεξήχθη σε ένα πανεπιστημιακό νοσοκομείο της Δυτικής Ακτής, αποκάλυψε ότι το σύνδρομο Brugada είχε επικράτηση του 0,14% του συνόλου των ασθενών που εξετάστηκαν (1348) (Dizon, 2015).

Μπορεί να εμφανιστεί σε οποιονδήποτε ανεξάρτητα από το φύλο, αλλά είναι πιο συνηθισμένο στους άνδρες παρά στις γυναίκες με αναλογία 5-8: 1 (Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές, 2016).

Επιπλέον, οι αρχικές εκδηλώσεις μπορούν να εμφανιστούν σε οποιοδήποτε ηλικιακό εύρος, αλλά το μέσο στάδιο της εμφάνισης είναι στη φάση ενηλίκων γύρω στα 40 χρόνια (Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές, 2016).

Από την άλλη πλευρά, ένα από τα πιο σημαντικά κοινωνικο-δημογραφικές πτυχές του συνδρόμου Brugada είναι η άνιση γεωγραφική επικράτηση (Εθνική Οργάνωση για τις Σπάνιες Παθήσεις, 2016).

Ένας υψηλότερος επιπολασμός παρατηρείται στους ανθρώπους της Νοτιοανατολικής Ασίας και της Ιαπωνίας (Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές, 2016).

Ποια είναι τα χαρακτηριστικά σημεία και συμπτώματα?

Σημάδια και σημεία και συμπτώματα σε κοινό σύνδρομο Brugada που προέρχεται από ένα σημαντική μεταβολή των ηλεκτρικών μοτίβα που επιτρέπει την άντληση του αίματος σε όλες τις περιοχές του σώματος.

Σε άτομα που επηρεάζονται από αυτή την ασθένεια, η πιο κοινή είναι ότι συμβαίνουν αρρυθμίες, κοιλιακή μαρμαρυγή, syncopations ή / και καρδιακή ανακοπή και ξαφνικό θάνατο (Dizon, 2015).

Αρρυθμία

Αρρυθμία είναι ο ιατρικός όρος που χρησιμοποιείται συχνά για να αναφερθεί σε μια ιατρική κατάσταση που ορίζεται από ένα μη φυσιολογικό καρδιακό ρυθμό (Ισπανικό Ίδρυμα Καρδιάς, 2016).

Οι ηλεκτρικές παρορμήσεις του καρδιακού συστήματος επιτρέπουν στην καρδιά να συστέλλεται αποτελεσματικά έτσι ώστε η ροή αίματος να κατανέμεται κανονικά (Fundación Española del Corazón, 2016).

Υπό κανονικές συνθήκες, η καρδιά τείνει να χτυπά περίπου 60 έως 100 φορές ανά λεπτό (ισπανικό Ίδρυμα Καρδιάς, 2016).

Ωστόσο, ορισμένες ανωμαλίες, όπως η φτωχή γενιά ηλεκτρικών παλμών ή η παρουσία δομικών ανωμαλιών, μπορούν να παρεμποδίσουν το συνηθισμένο σχέδιο καρδιακού παλμού.

Η αρρυθμία μπορεί να προκαλέσει σημαντικές ιατρικές επιπλοκές μεταξύ των οποίων είναι: ζάλη, αίσθημα παλμών, πόνος στο στήθος, συγκοπή, απώλεια συνείδησης κ.λπ. (Ισπανικό Ίδρυμα Καρδιάς, 2016).

Κοιλιακή μαρμαρυγή

Αυτή η αλλοίωση ορίζεται ως μια ανεξέλεγκτη συστολή των μυϊκών ινών που βρίσκονται στους κάτω θαλάμους ή στομίες του καρδιακού μυός (National Institutes of Health, 2014).

Όταν συμβεί αυτό το γεγονός, το αίμα δεν ρέει έξω από την καρδιά συνήθως οδηγούν σε αιφνίδιο καρδιακό θάνατο (National Institutes of Health, 2014).

Συγκοπή Καρδιακή

Οι όροι συγκοπή ή καρδιακή ανακοπή ορίζονται από μια ιατρική κατάσταση που χαρακτηρίζεται από την ανώμαλη σύλληψη του καρδιακού παλμού και την αναπνοή του προσβεβλημένου ατόμου (Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας, 2014).

Είναι μια πολύ σοβαρή ιατρική κατάσταση, διότι αν δεν αντιστραφεί σε λίγα λεπτά, προκαλεί άμεσο θάνατο (Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας, 2014).

Ξαφνικός θάνατος

Οι παθολογίες που περιγράφηκαν παραπάνω μπορούν να προκαλέσουν πλήρη και στιγμιαία διακοπή της καρδιακής λειτουργίας (Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας, 2014).

Είναι δυνατή η ανάκαμψη μέσω ορισμένων ιατρικών παρεμβάσεων, όπως η καρδιοπνευμονική ανάνηψη, αλλά η επείγουσα παρέμβαση είναι απαραίτητη (Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας, 2014).

Αιτίες του συνδρόμου Brugada

Η αιτία των περισσοτέρων περιπτώσεων του συνδρόμου Brugada σχετίζεται με γενετικές αλλοιώσεις (Genetics Home Reference, 2016).

Συγκεκριμένα, έχουμε εντοπίσει μια συγκεκριμένη μετάλλαξη στο γονίδιο DCN5A, μεταβάλλεται αναλογίες άνω του 30% εκείνων που επηρεάζονται (Genetics Αρχική Αναφοράς, 2016).

Το γονίδιο DCN5A έχει σημαντικό ρόλο στην παραγωγή βιοχημικών οδηγιών για τη δημιουργία διαύλων νατρίου που επιτρέπουν τη μεταφορά θετικών ιόντων στα κύτταρα του καρδιακού μυός (Genetics Home Reference, 2016).

Οι μεταλλάξεις σε αυτό το γενετικό συστατικό μπορούν να μεταβάλλουν τόσο τη δομή και τη λειτουργία αυτών των καναλιών, μειώνοντας έτσι τη ροή ιόντων του εταίρου στα κύτταρα (Genetics Home Reference, 2016).

Αυτό το γεγονός, επομένως, μπορεί να μεταβάλει το πρότυπο της καρδιακής συχνότητας, οδηγώντας σε λειτουργικές ανωμαλίες (Genetics Home Reference, 2016).

Πώς γίνεται η διάγνωση;?

Η διάγνωση του συνδρόμου Brugada βασίζεται στη διεξαγωγή μιας ενδελεχούς κλινική εξέταση, την πλήρη ανάλυση των ατομικών και οικογενειακό ιατρικό ιστορικό, αλλά και στη διενέργεια ηλεκτροκαρδιογραφήματος (Εθνική Οργάνωση για τις Σπάνιες Παθήσεις, 2016).

Το ηλεκτροκαρδιογράφημα χρησιμοποιείται για τη μελέτη της ηλεκτρικής δραστηριότητας της καρδιάς. Τα αποτελέσματα μπορεί να αποκαλύψουν την παρουσία μη φυσιολογικών και / ή παθολογικών προτύπων που είναι συμβατά με το σύνδρομο Brugada και άλλους τύπους καρδιακών παθήσεων (Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές, 2016).

Επιπλέον, μια άλλη σημαντική πτυχή είναι η χρήση μιας γενετικής μελέτης για την ανάλυση της πιθανής παρουσίας μιας συγκεκριμένης μετάλλαξης (Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές, 2016).

Υπάρχει κάποια θεραπεία?

Όπως έχουμε ήδη επισημάνει, δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Brugada.

Οι ιατρικές προσεγγίσεις συνήθως επικεντρώνονται στη συνταγογράφηση ορισμένων προληπτικών μέτρων (Mayo Clinic, 2014).

• Αποφύγετε τα επιβαρυντικά ναρκωτικά.
• Μειώστε και ελέγξτε τις ιατρικές επιπλοκές
• Χρησιμοποιήστε μέτρα ανάνηψης όπως απινιδωτές.

 (Mayo Clinic, 2014).

Επιπλέον, μπορούν να χρησιμοποιηθούν μερικές φαρμακολογικές προσεγγίσεις, αλλά είναι πιο συνηθισμένο να εμφυτεύονται ιατρικές συσκευές που ονομάζονται εμφυτεύσιμοι απινιδωτές cardioverter (Mayo Clinic, 2014).

Εμφυτεύεται μέσω μιας χειρουργικής διαδικασίας για τον έλεγχο του καρδιακού ρυθμού μέσω μικρών εκκενώσεων όταν ανιχνεύεται ένα μη φυσιολογικό πρότυπο (Mayo Clinic, 2014).

Αναφορές

1. Alania Torres, Ε., Padilla Pérez, Μ., Salas Bravo, D. & Fernández Guerrero, J. (2016). Σχέδιο Brugada σε έναν ασθενή που ανακτήθηκε από αιφνίδιο θάνατο. Cariocore.
2. Benito, Β., Brugada, J., Brugada, R., & Brugada, Ρ. (2009). Σύνδρομο Brugada. Rev Esp Cardiol.
3. Berne, Ρ., Aguinaga, L., & Brugada, J. (2012). Σύνδρομο Brugada. Refv Fel Arg Cardiol.
4. Dizon, J. (2015). Σύνδρομο Brugada. Ανακτήθηκε από το MedScape.
5. FEC. (2016). Πώς λειτουργεί η καρδιά. Από το Ισπανικό Ίδρυμα Καρδιάς.
6. Jaramillo, C., Perdomo, L. & Londoño, G. (2010). Σύνδρομο Brugada σε έναν ασθενή με συγκοπή. Παρουσίαση της περίπτωσης και της περιγραφής της βιβλιογραφίας. Κολομβιανή Εφημερίδα Καρδιολογίας.
7. Mayo Clinic (2016). Σύνδρομο Brugada. Ανακτήθηκε από την κλινική Mayo.
8. NIH. (2014). Κοιλιακή μαρμαρυγή. Ανακτήθηκε από τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας.
9. NIH. (2014). Καρδιακή ανακοπή. Ανακτήθηκε από το MedlinePlus.
10. NIH. (2016). Σύνδρομο Brugada. Ανακτήθηκε από το Genetics Home Reference.
11. NORD (2016). Σύνδρομο Brugada. Ανακτήθηκε από τον Εθνικό Οργανισμό για τις Σπάνιες Διαταραχές.