Είναι κληρονομικός καρκίνος;

Ένα από τα ερωτήματα που πολλοί έχουν θέσει είναι αν ο καρκίνος μπορεί να είναι κληρονομικός ή έχει γενετικό συστατικό που διευκολύνει την ανάπτυξή του.

Κάποιες περιπτώσεις καρκίνου μπορεί να εμφανιστούν λόγω της μετάδοσης ενός τροποποιημένου γονιδίου από τους γονείς. Ωστόσο, υπάρχουν πολλές άλλες περιπτώσεις στις οποίες αυτά τα γονίδια δεν ανιχνεύονται και ο καρκίνος αναπτύσσεται. ή, υπάρχουν γονίδια που επηρεάζονται αλλά ο καρκίνος δεν προκύπτει ποτέ.

Επιπλέον, υπάρχουν ορισμένα σύνδρομα γενετικής προέλευσης που, εκτός από άλλα συμπτώματα, προδιαθέτουν τους πάσχοντες να υποφέρουν από πολύποδες και / ή καρκίνο.

Από την άλλη πλευρά, φαίνεται ότι η κληρονομιά του καρκίνου εξαρτάται από το είδος του καρκίνου που μιλάμε.

Περίπου το 39,6% του πληθυσμού θα λάβει μια διάγνωση καρκίνου σε κάποιο σημείο της ζωής του (Εθνικό Ινστιτούτο Καρκίνου). Για το λόγο αυτό, υπάρχουν σήμερα πολλές έρευνες αφιερωμένες στην πρόληψη, ανίχνευση και θεραπεία του.. 

Πώς μπορείτε να κληρονομήσετε τον καρκίνο?

Το DNA των ανθρώπων περιέχει περίπου 30.000 γονίδια και κάθε ένα από αυτά καθορίζει κάποιο χαρακτηριστικό ή λειτουργία του σώματός μας (Καταλανικό Ινστιτούτο Ογκολογίας).

Όλοι οι άνθρωποι έχουν δύο αντίγραφα από κάθε γονίδιο και κάθε αντίγραφο προέρχεται από έναν πατέρα. Το συνηθισμένο πράγμα είναι να γεννηθεί με δύο κανονικά αντίγραφα. Ωστόσο, εάν σε κάποια γονίδια εμφανιστεί κάποια αλλοίωση (αυτό που είναι γνωστό ως μετάλλαξη), μπορεί να εμφανιστούν ανωμαλίες στη λειτουργία του οργανισμού..

Μια μετάλλαξη συμβαίνει όταν υπάρχει αποτυχία στο αντίγραφο του γενετικού υλικού να δημιουργηθεί ένα νέο κύτταρο ή εξωτερικοί παράγοντες όπως οι τοξικές ουσίες του ταμπάκου ή των υπεριωδών ακτίνων του ήλιου.

Από την άλλη πλευρά, αυτή η αλλοίωση μπορεί επίσης να κληρονομείται από τη μητέρα ή τον πατέρα.

Στην περίπτωση του καρκίνου, εάν εμφανιστούν μεταλλάξεις στο αντίγραφο γονιδίου ή γονιδίων που εμποδίζουν την ανάπτυξη καρκίνου, δεν θα εκτελέσουν σωστά τη λειτουργία τους και η νόσος μπορεί να εμφανιστεί.

Ωστόσο, η κατοχή γονέων με κάποια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο δεν σημαίνει ότι τα παιδιά θα το κληρονομήσουν πάντοτε. Η πιθανότητα μετάδοσης του τροποποιημένου γονιδίου είναι 50% σε κάθε παιδί.

Από την άλλη πλευρά, η κατοχή κάποιας γενετικής μετάλλαξης δεν σημαίνει ότι ο καρκίνος αναπόφευκτα θα αναπτυχθεί. αλλά το άτομο έχει μεγαλύτερο κίνδυνο. Επιπλέον, ο κίνδυνος αυτός εξαρτάται από το γονίδιο που έχει προσβληθεί, έτσι ώστε οι μεταλλάξεις σε συγκεκριμένα γονίδια να σας κάνουν πιο πιθανό να έχετε συγκεκριμένους τύπους καρκίνου και όχι άλλους.

Πρέπει να ειπωθεί ότι υπάρχουν πολλοί άνθρωποι που έχουν κληρονομήσει μεταλλάξεις που προδιαθέτουν σε καρκίνο, αλλά δεν το ανέπτυξαν ποτέ. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι τα αίτια του καρκίνου δεν είναι μόνο γενετικά, αλλά συμμετέχουν πολλοί παράγοντες όπως ο τρόπος ζωής και η προσωπικότητά μας.

Σε κάθε περίπτωση, οι ακριβείς αιτίες των περισσότερων καρκίνων δεν είναι γνωστές με βεβαιότητα. Υπάρχουν εμπειρογνώμονες που ισχυρίζονται ότι περίπου το 10% των καρκίνων προκύπτουν από κληρονομικές αλλοιώσεις των γονιδίων.

Οι καρκίνοι που δεν έχουν γενετική αιτία ονομάζονται «σποραδικοί καρκίνοι» και αντιπροσωπεύουν την πλειοψηφία των περιπτώσεων (90 ή 95%).

Σε αυτόν τον τύπο καρκίνου, οι άνθρωποι γεννιούνται με τη σωστή λειτουργία των γονιδίων τους. Όμως, καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους, το γενετικό υλικό συσσωρεύει μεταλλάξεις λόγω πολλαπλών εσωτερικών και εξωτερικών αιτιών. Έτσι, τα κύτταρα σταματούν να λειτουργούν σωστά και γίνονται καρκινικά. Ωστόσο, για να συμβεί αυτό, απαιτούνται αρκετές μεταλλάξεις που επηρεάζουν διαφορετικά γονίδια.

Είδη τύπων κληρονομιών γενετικών μεταλλάξεων

Η πιθανότητα μετάδοσης στα παιδιά οποιασδήποτε γενετικής μετάλλαξης, όπως αυτές που σχετίζονται με τον καρκίνο, εξαρτάται από το μοτίβο κληρονομιάς κάθε γονιδίου. Υπάρχουν δύο:

- Αυτοσωμικό κυρίαρχο πρότυπο κληρονομικότητας: Ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου, είτε στην πατρική είτε στη μητέρα πλευρά, αυξάνει τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου. Δηλαδή, εάν έχουμε ένα σωστό και άλλο αλλοιωμένο αντίγραφο ενός γονιδίου. τα παιδιά μας έχουν 50% πιθανότητα να το κληρονομήσουν.

- Αυτοσωματικό υπόδειγμα υποκειμενικής κληρονομιάς: για να συμβεί η γενετική μετάλλαξη, είναι απαραίτητο να λάβουμε ένα ελαττωματικό αντίγραφο του γονιδίου τόσο από τη μητέρα όσο και από τον πατέρα.

Τι γενετικές αποτυχίες προκαλούν καρκίνο?

Υπάρχουν διαφορετικοί τύποι γονιδίων που εάν λαμβάνουν οποιαδήποτε μετάλλαξη ή βλάβη μπορεί να οδηγήσει σε καρκίνο:

- Πρωτονογονίδιο: αποτελούνται από γονίδια που υπάρχουν σε όλους τους ανθρώπους των οποίων τα προϊόντα προάγουν ή διεγείρουν τον πολλαπλασιασμό και τη διάσπαση των κυττάρων. Στον καρκίνο, ένα ή περισσότερα από αυτά τα πρωτο-ογκογονίδια μεταβάλλονται με κάποιο τρόπο και παράγουν κύτταρα εκτός ελέγχου.

- Ογκογονίδιο: Τα πρωτονονκογόνα μπορούν να μεταλλαχθούν και να γίνουν ογκογονίδια, η παρουσία των οποίων προκαλεί την ανάπτυξη καρκίνου. Αυτό συμβαίνει επειδή διεγείρουν την υπερβολική ανάπτυξη των κυττάρων και την επιβίωσή τους.

- Αντιοκογόνα: είναι γονίδια καταστολής όγκων ή καταστολείς ανάπτυξης. Είναι υπεύθυνοι για τη ρύθμιση της κυτταρικής ανάπτυξης, του πολλαπλασιασμού και της διαφοροποίησης. Εάν έχουν αποτύχει, δεν θα είναι σε θέση να αποτρέψουν την υπερπαραγωγή των κυττάρων από το να γεννηθούν.

Τύποι καρκίνου και σχετικές γενετικές μεταλλαγές τους

Η έννοια "καρκίνος" περιλαμβάνει περίπου 200 διαφορετικές ασθένειες. Όλοι έχουν κοινά την εμφάνιση και την ανεξέλεγκτη ανάπτυξη κακοήθων ή καρκινικών κυττάρων. Σταματούν να εκτελούν τις λειτουργίες τους και αρχίζουν να εισβάλλουν και να αλλοιώνουν άλλα όργανα και ιστούς (Καταλανικό Ινστιτούτο Ογκολογίας).

Ορισμένες περιπτώσεις καρκίνου μπορεί να εμφανιστούν λόγω της μετάδοσης ενός αλλαγμένου γονιδίου από τους γονείς. Ωστόσο, υπάρχουν πολλές άλλες περιπτώσεις στις οποίες αυτά τα γονίδια δεν ανιχνεύονται και ο καρκίνος αναπτύσσεται. ή, υπάρχουν γονίδια που επηρεάζονται αλλά ο καρκίνος δεν προκύπτει ποτέ.

Επιπλέον, υπάρχουν ορισμένα σύνδρομα γενετικής προέλευσης που, εκτός από άλλα συμπτώματα, προδιαθέτουν τους πάσχοντες να υποφέρουν από πολύποδες και / ή καρκίνο.

Από την άλλη πλευρά, φαίνεται ότι η κληρονομικότητα του καρκίνου εξαρτάται από το είδος του καρκίνου που μιλάμε. Επομένως, εδώ είναι μια λίστα με κάθε τύπο καρκίνου και τα σχετικά γονίδια του:

Καρκίνος εντέρου

Περίπου 1 στις 20 περιπτώσεις καρκίνου του εντέρου εμφανίζεται σε άτομα των οποίων η οικογένεια έχει καρκίνο του παχέος εντέρου.

Οικογενειακή αδενωματώδης πολυπόθεση (FAP): Έχει ανακαλυφθεί ότι μια μετάλλαξη στο γονίδιο APC προκαλεί 1% καρκίνων του εντέρου. Αυτός ο όρος συνεπάγεται την ανάπτυξη εκατοντάδων καλοήθων πολύποδων που εμφανίζονται στο έντερο σε νεαρή ηλικία και αυτό μπορεί τελικά να εξελιχθεί σε καρκίνο. Η μέση ηλικία διάγνωσης του καρκίνου είναι 35 έτη.

Πολύπολις που σχετίζεται με το MYH (PAM): το ελάττωμα βρίσκεται στο γονίδιο MYH και είναι πολύ λιγότερο συχνές επειδή χρειάζεται ένα αυτοσωμικό υπολειπόμενο μοτίβο κληρονομικότητας. Ο καρκίνος συνήθως ανιχνεύεται σε πάνω από 50 χρόνια.

Σύνδρομο Lynch: αντιπροσωπεύει μεταξύ 2 και 5% εντερικών καρκίνων. Προέρχεται από ελαττώματα στα γονίδια MLH1, MSH2, MSH6 και PMS2. Μπορεί να προκαλέσει καρκίνο του εντέρου (70-90% των περιπτώσεων), καρκίνο της μήτρας ή των ωοθηκών.

Σύνδρομο Peutz Jeghers (PJS): αυξάνει τον κίνδυνο καρκίνου του εντέρου, εκτός από άλλους τύπους καρκίνου. Είναι πολύ σπάνιο και χαρακτηρίζεται από μεταλλάξεις στο γονίδιο STK11.

Σύνδρομο νεανικής πολυποδίασης (JPS): Έχει αποδειχθεί ότι η αποτυχία των γονιδίων BMPR1A και SMAD4 προκαλεί πολύποδες στο στομάχι, το μεγάλο ή το λεπτό έντερο. Το όνομά του δεν σημαίνει ότι αναπτύσσεται στη νεολαία, αλλά ο τύπος του πολύποδα, ο οποίος είναι φλεγμονώδης.

Καρκίνος νεφρών

Αυτή τη στιγμή διερευνούν τα γονίδια που εμπλέκονται στον καρκίνο των νεφρών. Προς το παρόν, είναι γνωστή μια σειρά από πολύ σπάνια κληρονομικά σύνδρομα που μπορούν να προωθήσουν τον καρκίνο του νεφρού. Αυτά μαζί αποτελούν το 2% όλων των περιπτώσεων αυτού του τύπου καρκίνου.

- Σύνδρομο Von Hippel Lindau, που προκύπτει από ελαττώματα στο γονίδιο VHL και οδηγεί σε νεφρικές κύστεις που μπορούν να μετατραπούν σε καρκίνο.

- Φλεβική σκλήρυνση: παράγεται από ελαττώματα στα γονίδια TSC1 και TSC2 και προκαλεί προβλήματα καρδιάς, εγκεφάλου και δέρματος, εκτός από νεφρικές κύστεις.

- Σύνδρομο Birt Hogg Dube: συνδέεται με την ανάπτυξη πολλαπλών καλοήθων όγκων στο δέρμα, το πρόσωπο και το λαιμό. καθώς και στα νεφρά.

- Κληρονομικό νεφρικό θηλώδες καρκίνωμα (HPRCC): για ελαττώματα στο γονίδιο ΜΕΤ.

- Κληρονομική leiomyomatosis και καρκίνος νεφρικών κυττάρων (HLRCC): σχετίζεται με μεταλλάξεις στο γονίδιο FH.

Αυτές οι δύο τελευταίες συνθήκες είναι ακόμη πιο σπάνιες.

Μελανώμα

Είναι ένας καρκίνος του δέρματος. Η οικογενειακή προδιάθεση μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο ανάπτυξης, καθώς και την υπερβολική έκθεση σε υπεριώδες φως ή ηλιακό φως.

Έχει βρεθεί ότι το γονίδιο CDKN2A θα μπορούσε να εμπλέκεται σε οικογενειακές περιπτώσεις μελανώματος, αν και η σχέση δεν είναι απολύτως σαφής. Οι επιδράσεις του γονιδίου στον καρκίνο φαίνεται να ποικίλλουν ανάλογα με το πού ζείτε και άλλες μεταλλάξεις και περιβαλλοντικούς παράγοντες.

Το σύνδρομο μελανώματος και τα οικογενειακά άτυπα πολλαπλά μόρια (FAMMM) φαίνεται να αυξάνουν τον κίνδυνο μελανώματος. Αυτοί οι άνθρωποι έχουν περισσότερους από 50 κιλάδες και πρέπει να έχουν ήδη διαγνωστεί, τουλάχιστον σε στενό συγγενή τους, ένα μελάνωμα.

Καρκίνο του παγκρέατος

Περίπου το 10% των περιπτώσεων παγκρεατικού καρκίνου προέρχεται από γενετικές αποτυχίες. Οι επιστήμονες παρατήρησαν ότι επαναλαμβάνονται στις οικογένειες, αλλά δεν γνωρίζουν προς το παρόν τι ακριβώς μπορεί να προκαλέσει η γενετική μετάλλαξη.

Φαίνεται επίσης ότι μπορεί να συμβεί σε οικογένειες όπου εμφανίζονται διάφοροι τύποι καρκίνου, έτσι ώστε οι αλλοιώσεις σε πολλά από τα γονίδια που αναφέρθηκαν παραπάνω να το προκαλέσουν.

Ρετινοβλάστωμα

Είναι ένας τύπος καρκίνου που εμφανίζεται στον αμφιβληστροειδή των μικρών παιδιών (συνήθως πριν την ηλικία των 5 ετών). Το 40% αυτών των παιδιών έχουν κληρονομήσει μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που ονομάζεται RB1.

Καρκίνος θυρεοειδούς

Περίπου το 25% του καρκίνου του θυρεοειδούς προκαλείται από την κληρονομικότητα ενός ελαττωματικού γονιδίου που ονομάζεται γονίδιο RET.

Ο μεσογειακός καρκίνος του θυρεοειδούς συνδέεται με ένα σπάνιο σύνδρομο που ονομάζεται πολλαπλή ενδοκρινική νεοπλασία ή ΝΕΜ.

Καρκίνος του μαστού

Λιγότερο από το 3% των περιπτώσεων καρκίνου του μαστού οφείλονται σε κληρονομικές ανωμαλίες στα γονίδια.

Τα γονίδια που σχετίζονται με τον καρκίνο του μαστού είναι τα γονίδια BRCA1 και BRCA2. Επίσης, σχετίζονται με τον καρκίνο των ωοθηκών και τον καρκίνο του μαστού και του προστάτη στους άνδρες.

Ωστόσο, όλες οι γυναίκες με ελαττώματα σε αυτά τα γονίδια δεν αναπτύσσουν καρκίνο του μαστού. Ωστόσο, εκτιμάται ότι κυμαίνονται μεταξύ 45% και 90%.

Ο καρκίνος του μαστού έχει επίσης βρεθεί ότι είναι ελαττωματικός στα γονίδια TP53 (ελέγχει την κυτταρική διαίρεση και προκαλεί σύνδρομο Li Fraumeni) και το PTEN (το οποίο προκαλεί το σύνδρομο Cowden)

Καρκίνο ωοθηκών

Τα γονίδια που σχετίζονται με τον καρκίνο του μαστού προδιαθέτουν επίσης στον καρκίνο των ωοθηκών. Αυτά είναι τα γονίδια BRCA1, BRCA2. και MLH1, MSH2, MSH6 και PMS2 (που επηρεάζονται από το σύνδρομο Lynch). Στην πραγματικότητα, μεταξύ 10 και 15 γυναικών με σύνδρομο Lynch θα αναπτύξουν καρκίνο των ωοθηκών.

Καρκίνος του προστάτη

Αυτός ο τύπος καρκίνου συνήθως εμφανίζεται περίπου 70 ετών. Μεταξύ 20 και 25% των ελαττωμάτων στο γονίδιο BRCA2 προκαλούν καρκίνο του προστάτη.

Ορισμένοι ερευνητές έχουν επίσης βρει κάποια σύνδεση με το γονίδιο BRCA1, αλλά δεν είναι τόσο σαφής.

Ο καρκίνος της μήτρας

Μεταξύ 40 και 60% των γυναικών με σύνδρομο Lynch αναπτύσσουν καρκίνο της μήτρας. Όπως αναφέρθηκε, αυτά τα γονίδια είναι MLH1, MSH2, MSH6 και PMS2.

Έχει επίσης βρεθεί ότι η μετάλλαξη στο γονίδιο PTEN μπορεί να το προκαλέσει.

Πώς να ξέρω αν κληρονόμησα μια προδιάθεση για τον καρκίνο

Εάν υπάρχει ενδιαφέρον να γνωρίζετε εάν ένα άτομο ή μια οικογένεια διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου, ένας επαγγελματίας θα πρέπει να εξετάσει το ιατρικό ιστορικό, την προσωπική και την οικογένεια.

Το τυπικό μοτίβο που το δείχνει στην οικογένεια είναι η εμφάνιση αρκετών περιπτώσεων του ίδιου τύπου καρκίνου ή άλλων τύπων που σχετίζονται. Επιπλέον, υπάρχουν συνήθως περιπτώσεις σε διάφορες γενιές (όπως ο παππούς, ο πατέρας και ο γιος).

Ένα άλλο σημάδι είναι ότι ο όγκος σε αυτές τις οικογένειες ανιχνεύτηκε νωρίτερα από το συνηθισμένο, σε προηγούμενα στάδια της ζωής.

Αν δείτε ότι υπάρχουν αυτές οι συνθήκες στην οικογένειά σας, μπορείτε να πάρετε γενετικές εξετάσεις για να βεβαιωθείτε ότι είστε επίσης επιρρεπείς.

Οι δοκιμές διερευνούν την πιθανή ύπαρξη αλλοιώσεων στα γονίδια που έχουμε ονομάσει προηγουμένως, που συχνά σχετίζονται με ορισμένους τύπους καρκίνων.

Για τη δοκιμή, είναι απαραίτητο για έναν πληγέντα συγγενή να έχει μια εξέταση αίματος για να ελέγξει για ελαττωματικά γονίδια. Τα αποτελέσματα διαρκούν από 6 έως 8 εβδομάδες, δεδομένου ότι οι αναλύσεις είναι σύνθετες.

Αφού βεβαιωθείτε ότι το μέλος της οικογένειας έχει αυτή τη γενετική μετάλλαξη, μπορείτε ήδη να εκτελέσετε τη δοκιμασία αίματος για να ανιχνεύσετε αν παρουσιάζετε την ίδια μετάλλαξη.

Ωστόσο, πρέπει να γνωρίζετε ότι δεν μπορούν να εντοπιστούν όλες οι μεταλλάξεις που προδιαθέτουν σε καρκίνο. Επιπλέον, τα αποτελέσματα δείχνουν αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου, δεν σημαίνει ότι θα εμφανιστεί αναγκαστικά.

Πώς να αποτρέψετε την ανάπτυξη καρκίνου

Δεν μπορούμε να αλλάξουμε κληρονομικούς γενετικούς παράγοντες. Ωστόσο, το θετικό είναι ότι είναι στα χέρια μας η δυνατότητα να οδηγήσουμε έναν καλύτερο τρόπο ζωής για να αποτρέψουμε την εμφάνισή του, είμαστε περισσότερο ή λιγότερο γενετικά προδιάθετοι για να την αναπτύξουμε.

Είναι απαραίτητο να τονιστεί ότι οι μη κληρονομικοί παράγοντες είναι πολύ σημαντικοί και καθοριστικοί για την εμφάνιση του καρκίνου.

Για παράδειγμα, ένας μη κληρονομικός παράγοντας είναι το φαγητό. Εάν θέλετε να μειώσετε τον κίνδυνο καρκίνου, αποφύγετε αυτά τα 10 καρκινογόνα τρόφιμα και συμπεριλάβετε αυτά τα 10 στη διατροφή σας.

Άλλες υγιεινές συνήθειες που προλαμβάνουν τον καρκίνο είναι: να κάνετε καθημερινή σωματική άσκηση, να εμβολιάζεστε, να διατηρείτε το κατάλληλο βάρος, να παίρνετε τον ήλιο με μέτρο, να αποφεύγετε τον καπνό, το οινόπνευμα και άλλες τοξικές ουσίες κ.λπ..

Αναφορές

1. Είναι ο κληρονομικός καρκίνος; (s.f.). Ανακτήθηκε στις 24 Οκτωβρίου 2016 από το Καταλανικό Ινστιτούτο Ογκολογίας.
2. Στατιστικές για τον καρκίνο. (s.f.). Ανακτήθηκε στις 24 Οκτωβρίου 2016 από το Εθνικό Ινστιτούτο Καρκίνου.
3. Γενετικές εξετάσεις για τον κίνδυνο καρκίνου. (s.f.). Ανακτήθηκε στις 24 Οκτωβρίου 2016 από την Cancer Research UK.
4. Κληρονομικός Καρκίνος & Γενετική. (s.f.). Ανακτήθηκε στις 24 Οκτωβρίου 2016, από την FORCE: Αντιμετωπίζοντας τον κίνδυνο που ενέχει ο καρκίνος.
5. Κληρονομούμενα γονίδια και τύποι καρκίνου. (2 Ιουνίου 2015). Ανακτήθηκε από την Cancer Research UK.
6. Πρωτο-ογκογόνα και καρκίνος. (s.f.). Ανακτήθηκε στις 24 Οκτωβρίου 2016, από τη σελίδα της ιατρικής βιοχημείας.
7. Ο Wayne M. Becker, ο Lewis J. Kleinsmith, ο Jeff Hardin. (2006). Ο κόσμος του κελιού. Pearson / Prentice Hall.