Συμπτώματα μυελοπλαστικού συνδρόμου, αιτίες και θεραπείες



Το μυελοϋπερπλαστικά σύνδρομα είναι μια ομάδα χρόνιων ασθενειών που έχουν σοβαρές συνέπειες για την υγεία και τη ζωή γενικά των ανθρώπων που πάσχουν από αυτήν.

Το προσδόκιμο ζωής των ανθρώπων που πάσχουν από αυτό το είδος συνδρόμων είναι αρκετά μεγάλο, γι 'αυτό πιστεύω ότι είναι απαραίτητο να γνωρίζουμε καλύτερα την ασθένεια και να βελτιώσουμε τις συνθήκες διαβίωσης αυτών των ανθρώπων.

Χαρακτηριστικά των μυελοπλαστικών συνδρόμων

Μυελοϋπερπλαστικές σύνδρομα, μυελοπολλαπλασιαστικές νεοπλάσματα τώρα ονομάζεται, περιλαμβάνουν όλες τις συνθήκες στις οποίες τουλάχιστον ένα τύπο κυττάρων του αίματος παράγονται στο μυελό των οστών, αναπτύσσει και πολλαπλασιάζεται ανεξέλεγκτα.

Η κύρια διαφορά από αυτά τα σύνδρομα ενάντια μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα είναι ότι, σε μυελοπολλαπλασιαστικές σύνδρομα μυελός των οστών παράγει κύτταρα ανεξέλεγκτα ενώ μυελοδυσπλαστικά υπάρχει ένα έλλειμμα στην παραγωγή κυττάρων.

Για να κατανοήσουμε καλά το θέμα, είναι απαραίτητο να γνωρίζουμε πώς αναπτύσσονται τα κύτταρα του αίματος από τα βλαστοκύτταρα του μυελού των οστών, που εξηγείται στο άρθρο σχετικά με τα μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα..

Τύποι μυελοπλαστικών συνδρόμων

Η τρέχουσα ταξινόμηση των μυελοπλαστικών συνδρόμων περιλαμβάνει:

Polycythemia vera

Αυτό το σύνδρομο χαρακτηρίζεται επειδή ο μυελός των οστών παράγει πάρα πολλά κύτταρα αίματος, ειδικά ερυθρά αιμοσφαίρια, τα οποία πυκνώνουν το αίμα. Σχετίζεται με το γονίδιο JAK2, το οποίο εμφανίζεται μεταλλαγμένο σε 95% των περιπτώσεων (Ehrlich, 2016).

Βασική θρομβοκυτταραιμία

Αυτή η κατάσταση παρουσιάζεται όταν ο μυελός των οστών παράγει πάρα πολλά αιμοπετάλια, καθιστώντας το αίμα να πήξει και να σχηματίσουν θρόμβους παρεμπόδιση των αιμοφόρων αγγείων, είναι σε θέση να προκαλέσει τόσο εγκεφαλικό επεισόδιο και έμφραγμα.

Πρωτογενής μυελοϊνωση

Αυτή η ασθένεια, που ονομάζεται επίσης μυελοσκλήρωση, συμβαίνει όταν ο μυελός των οστών παράγει πάρα πολύ κολλαγόνο και ινώδη ιστό, γεγονός που μειώνει την ικανότητά του να δημιουργεί αιμοσφαίρια..

Χρόνια μυελοειδή λευχαιμία

Αυτό το σύνδρομο, που ονομάζεται επίσης καρκίνος του μυελού των οστών, χαρακτηρίζεται από την ανεξέλεγκτη παραγωγή κοκκιοκυττάρων, ενός τύπου λευκών αιμοσφαιρίων, που εισβάλλει τελικά στον μυελό των οστών και σε άλλα όργανα που αποτρέπουν την ομαλή λειτουργία.

Συμπτώματα

Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα συμπτώματα δεν παρατηρούνται κατά την εμφάνιση της νόσου, οπότε οι άνθρωποι συνειδητοποιούν συνήθως ότι έχουν το σύνδρομο σε αναλυτικές εξετάσεις ρουτίνας. Εκτός από την περίπτωση της πρωτογενούς μυελοϊνώσεως, στην οποία ο σπλήνας συνήθως διευρύνεται, ο οποίος προκαλεί κοιλιακό άλγος.

Κάθε σύνδρομο έχει διαφορετική κλινική εικόνα με χαρακτηριστικά συμπτώματα, αν και ορισμένα συμπτώματα υπάρχουν σε διάφορες καταστάσεις.

Polycythemia vera

Η κλινική εκδήλωση περιλαμβάνει τα ακόλουθα συμπτώματα:

  • Μη ειδικά συμπτώματα (εμφανίζονται στο 50% των περιπτώσεων).
    • Ασθένεια (αδυναμία ή σωματική κόπωση).
    • Νυκτερινή εφίδρωση.
    • Απώλεια βάρους.
    • Κρίση ουρικής αρθρίτιδας.
    • Επιγαστρική δυσφορία.
    • Γενικευμένη φαγούρα (κνησμός).
    • Δυσκολία στην αναπνοή.
  • Θρομβωτικά φαινόμενα (εμφανίζονται στο 50% των περιπτώσεων).
    • Εγκεφαλικά αγγειακά ατυχήματα.
    • Στηθάγχη του θώρακα.
    • Καρδιακές επιθέσεις.
    • Διαλείπουσα claudication (μυϊκός πόνος) των κάτω άκρων.
    • Θρόμβωση στις κοιλιακές φλέβες.
    • Περιφερική αγγειακή ανεπάρκεια (με ερυθρότητα και πόνο στα δάκτυλα και τα πέλματα των ποδιών που επιδεινώνονται με έκθεση σε θερμότητα).
  • Αιμορραγίες (εμφανίζονται μεταξύ 15 και 30% των περιπτώσεων).
    • Επίσταξη (αιμορραγία των ρουθουνιών).
    • Γυναικορραγία (αιμορραγία των ούλων).
    • Πεπτικό αιμορραγία.
  • Νευρολογικές εκδηλώσεις (εμφανίζονται στο 60% των περιπτώσεων).
    • Πονοκέφαλοι.
    • Μούδιασμα στα χέρια και τα πόδια.
    • Αίσθημα ίλιγγος.
    • Οπτικές αλλαγές.

Βασική θρομβοκυτταραιμία

Η κλινική εκδήλωση περιλαμβάνει τα ακόλουθα συμπτώματα:

  • Διαταραχές στη μικροκυκλοφορία (εμφανίζονται στο 40% των περιπτώσεων).
    • Ερυθρότητα και πόνος στα δάχτυλα και τα δάχτυλα των ποδιών.
    • Αποστειρωμένη γάγγραινα.
    • Μεταβατικά εγκεφαλικά αγγειακά ατυχήματα.
    • Ισχαιμία.
    • Syncopes.
    • Ασταθής κατάσταση
    • Οπτικές αλλαγές.
  • Θρόμβωση (εμφανίζονται σε 25% των περιπτώσεων).
  • Αιμορραγίες (εμφανίζονται σε 5% των περιπτώσεων).

Πρωτογενής μυελοϊνωση

Η κλινική εκδήλωση περιλαμβάνει τα ακόλουθα συμπτώματα:

  • Συνταγματικό (εμφανίζονται σε 30% των περιπτώσεων).
    • Έλλειψη όρεξης.
    • Απώλεια βάρους.
    • Νυκτερινή εφίδρωση.
    • Πυρετός.
  • Προέρχεται από αναιμία (εμφανίζονται σε 25% των περιπτώσεων).
    • Ασθένεια (αδυναμία ή σωματική κόπωση).
    • Δύσπνοια με άσκηση (αίσθημα δύσπνοιας).
    • Οίδημα των κάτω άκρων (διόγκωση που προκαλείται από κατακράτηση υγρών).
  • Σπληνομεγαλία (εμφανίζονται στο 20% των περιπτώσεων). Πρήξιμο της σπλήνας με κοιλιακό άλγος.
  • Άλλες αιτίες λιγότερο συχνές (εμφανίζονται στο 7% των περιπτώσεων)
    • Αρτηριακή και φλεβική θρόμβωση.
    • Υπερουρικαιμία (αυξημένο ουρικό οξύ στο αίμα), το οποίο μπορεί να προκαλέσει ουρική αρθρίτιδα.
    • Γενικευμένη φαγούρα (κνησμός).

Χρόνια μυελοειδή λευχαιμία

Τα περισσότερα συμπτώματα είναι συνταγματικά:

  • Ασθένεια (αδυναμία ή σωματική κόπωση).
  • Απώλεια της όρεξης και του βάρους.
  • Πυρετός και νυχτερινές εφιδρώσεις.
  • Αναπνευστικά προβλήματα.

Αν και οι ασθενείς μπορεί επίσης να υποφέρουν από άλλα συμπτώματα όπως λοιμώξεις, αδυναμία και σπασμένα οστά, καρδιακές προσβολές, γαστρεντερική αιμορραγία και διεύρυνση του σπλήνα (σπληνομεγαλία).

Αιτίες

Τα μυελοπλαστικά σύνδρομα συμβαίνουν επειδή ο μυελός των οστών δημιουργεί κύτταρα με ανεξέλεγκτο τρόπο, αλλά γιατί αυτό συμβαίνει δεν είναι απολύτως σαφές. Όπως και στα περισσότερα σύνδρομα, υπάρχουν δύο τύποι παραγόντων που φαίνεται να σχετίζονται με την εμφάνιση του συνδρόμου:

Γενετικοί παράγοντες

Σε μερικούς ασθενείς έχει βρεθεί ότι ένα χρωμόσωμα, που ονομάζεται χρωμόσωμα της Φιλαδέλφειας, είναι μικρότερο από το κανονικό. Έτσι φαίνεται ότι υπάρχει μια γενετική συνιστώσα που αυξάνει την προδιάθεση να υποφέρει από αυτή την ασθένεια.

Περιβαλλοντικοί παράγοντες

γενετικούς παράγοντες μόνος του δεν είναι επεξηγηματικές αυτών των συνδρόμων, καθώς υπάρχουν άνθρωποι που δεν βρίσκονται και μείωση του χρωμοσώματος Φιλαδέλφειας, όμως, έχουν ένα από τα σύνδρομα.

Ορισμένες μελέτες υποδεικνύουν ότι οι περιβαλλοντικοί παράγοντες όπως η συνεχιζόμενη έκθεση σε ακτινοβολία, χημικά ή βαρέα μέταλλα αυξάνουν την πιθανότητα εμφάνισης αυτού του τύπου ασθένειας (όπως συμβαίνει σε άλλους καρκίνους).

Παράγοντες κινδύνου

Άλλοι παράγοντες, όπως η ηλικία ή το φύλο του ασθενούς, μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο εμφάνισης μυελοπολλαπλασιαστικού συνδρόμου. Αυτοί οι παράγοντες κινδύνου περιγράφονται στον ακόλουθο πίνακα:

Θεραπεία

Επί του παρόντος δεν υπάρχει διαθέσιμη θεραπεία που να θεραπεύει τα μυελοπλαστικά σύνδρομα, αλλά υπάρχουν θεραπείες για την ανακούφιση των συμπτωμάτων και την πρόληψη πιθανών μελλοντικών επιπλοκών που μπορεί να υποφέρει ο ασθενής.

Η θεραπεία που χρησιμοποιείται εξαρτάται από τον τύπο του πολλαπλασιαστικού συνδρόμου, αν και υπάρχουν μερικές ενδείξεις (όπως οι διατροφικές αλλαγές) που είναι γενικές για όλα τα μυελοπολλαπλασιαστικά σύνδρομα.

Polycythemia vera

Οι θεραπείες που χρησιμοποιούνται για την ανακούφιση των συμπτωμάτων της πολυκυτταραιμίας έχουν ως στόχο τη μείωση του αριθμού των ερυθρών αιμοσφαιρίων, για το σκοπό αυτό χρησιμοποιούνται φάρμακα και άλλες θεραπείες, όπως η φλεβοτομία..

Η φλεβοτομή γίνεται για να εκκενώνει μια ορισμένη ποσότητα αίματος, μέσα από μια μικρή τομή, για να μειώσει τα επίπεδα των ερυθρών αιμοσφαιρίων και να μειώσει την πιθανότητα ασθενών που πάσχουν από καρδιακή προσβολή ή άλλη καρδιαγγειακή νόσο.

Πρόκειται για θεραπεία πρώτης γραμμής, δηλαδή για την πρώτη θεραπεία που λαμβάνει ο ασθενής όταν έχει διαγνωστεί. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι έχει αποδειχθεί ότι είναι η μόνη θεραπεία που αυξάνει το προσδόκιμο ζωής των ανθρώπων που πάσχουν από polycythemia vera.

Η θεραπεία με φάρμακα περιλαμβάνει:

  • Μυελοκατασταλτική θεραπεία με υδροξυουρία (εμπορικές ονομασίες: Droxia ή Hydrea) ή αναγρελίδη (εμπορική ονομασία: Agrylin). Αυτά τα φάρμακα μειώνουν τον αριθμό των ερυθρών αιμοσφαιρίων.
  • Χαμηλές δόσεις ασπιρίνης, για τη μείωση του πυρετού και της ερυθρότητας και της καύσης του δέρματος.
  • Αντιισταμινικά, για να μειώσουν τον κνησμό.
  • Αλλοπουρινόλη, για τη μείωση των συμπτωμάτων της ουρικής αρθρίτιδας.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, είναι απαραίτητο να εφαρμοστούν άλλες θεραπείες, όπως οι μεταγγίσεις αίματος, αν ο ασθενής έχει αναιμία ή χειρουργική επέμβαση για να αφαιρέσει τον σπλήνα εάν έχει αυξήσει το μέγεθος του.

Βασική θρομβοκυτταραιμία

Η βασική θρομβοκυταιμία βασίζεται ουσιαστικά, η οποία περιλαμβάνει:

  • Μυελοκατασταλτική θεραπεία με υδροξυουρία (εμπορικές ονομασίες: Droxia ή Hydrea) ή αναγρελίδη (εμπορική ονομασία: Agrylin), για τη μείωση των επιπέδων των ερυθρών αιμοσφαιρίων.
  • Χαμηλές δόσεις ασπιρίνης, για τη μείωση των πονοκεφάλων και της ερυθρότητας και της καύσης του δέρματος.
  • Αμινοκαπροϊκό οξύ, για τη μείωση της αιμορραγίας (συνήθως χρησιμοποιείται πριν από τη διεξαγωγή μιας χειρουργικής επέμβασης για την πρόληψη της αιμορραγίας).

Πρωτογενής μυελοϊνωση

Η πρωτογενής μυελοϊνωμάτωση βασικά θεραπεύεται με φαρμακευτική αγωγή, αν και σε άλλες σοβαρές περιπτώσεις μπορεί να χρειαστούν άλλες θεραπείες όπως χειρουργικές επεμβάσεις, μεταμοσχεύσεις και μεταγγίσεις αίματος..

Η θεραπεία με φάρμακα περιλαμβάνει:

  • μυελοκατασταλτική θεραπεία με υδροξυουρία (εμπορικές ονομασίες: Droxia ή Υδρέα) για να μειώσει τον αριθμό των λευκών αιμοσφαιρίων και των αιμοπεταλίων, να βελτιώσει τα συμπτώματα της αναιμίας και την πρόληψη κάποιες επιπλοκές όπως διευρυμένη σπλήνα.
  • Θαλιδομίδη και λεναλιδομίδη, για τη θεραπεία της αναιμίας.

Σε μερικές περιπτώσεις ο σπλήνας αυξάνει σημαντικά το μέγεθός του και είναι απαραίτητο να εκτελεστεί χειρουργική επέμβαση για να το αφαιρέσετε.

Εάν το άτομο πάσχει από σοβαρή αναιμία, θα είναι απαραίτητο να πραγματοποιήσετε μεταγγίσεις αίματος, επιπλέον να συνεχίσετε με το φάρμακο.

Στις πιο σοβαρές περιπτώσεις, είναι απαραίτητο να γίνει μια μεταμόσχευση μυελού των οστών, η οποία αντικαθιστά τα κατεστραμμένα ή καταστραφεί κύτταρα με άλλα υγιή.

Χρόνια μυελοειδή λευχαιμία

Ο αριθμός διαθέσιμων θεραπειών για τη χρόνια μυελοειδή λευχαιμία έχει αυξηθεί σημαντικά και περιλαμβάνει κυρίως θεραπείες και μεταμοσχεύσεις φαρμάκων.

Η θεραπεία με φάρμακα περιλαμβάνει:

  • Στοχευμένη θεραπεία για καρκίνο, με φάρμακα όπως το dasatinib (εμπορικό όνομα: Sprycel), το imatinib (εμπορικό όνομα: Gleevec) και το nilotinib (εμπορικό όνομα: Tasigna). Αυτά τα φάρμακα επηρεάζουν ορισμένες πρωτεΐνες καρκινικών κυττάρων που τους εμποδίζουν να πολλαπλασιάζονται με ανεξέλεγκτο τρόπο.
  • Η ιντερφερόνη, για να βοηθήσει το ανοσοποιητικό σύστημα του ασθενούς να καταπολεμήσει τα καρκινικά κύτταρα. Αυτή η θεραπεία χρησιμοποιείται μόνο εάν δεν μπορεί να γίνει μεταμόσχευση μυελού των οστών.
  • Χημειοθεραπεία, φάρμακα όπως το κυκλοφωσφαμίδιο και η κυταραβίνη χορηγούνται για να καταστρέψουν τα καρκινικά κύτταρα. Συνήθως εκτελείται ακριβώς πριν ο ασθενής λάβει μια μεταμόσχευση μυελού των οστών.

Εκτός από την ιατρική θεραπεία υπάρχουν και άλλες θεραπείες που μπορούν να βελτιώσουν σημαντικά τις συνθήκες και το προσδόκιμο ζωής των ασθενών, όπως μεταμόσχευση μυελού των οστών ή λεμφοκυττάρων.

Αναφορές

  1. Ehrlich, S.D. (2 Φεβρουαρίου 2016). Μυελοπολλαπλασιαστικές διαταραχές. Ανακτήθηκε από το Ιατρικό Κέντρο του Πανεπιστημίου του Maryland: 
  2. Ίδρυμα Josep Carreras. (s.f.). Χρόνια μυελοπολλαπλασιαστικά σύνδρομα. Ανακτήθηκε στις 17 Ιουνίου 2016 από το Ίδρυμα Josep Carreras
  3. Gerds, Aaron Τ. (Απρίλιος 2016). Μυελοπλαστικά νεοπλάσματα. Ανακτήθηκε από την κλινική του Cleveland