Συμπτώματα, αιτίες και θεραπείες μυελοδυσπλαστικού συνδρόμου

Ο όρος μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα (SMD) περιλαμβάνουν έναν τύπο καρκίνων μυελού των οστών στον οποίο τα ανώριμα κύτταρα του αίματος δεν μπορούν να ωριμάσουν σε ενήλικα και υγιή κύτταρα αίματος.

Αυτός ο τύπος νόσου ανιχνεύεται συνήθως στις στοιχειώδεις εξετάσεις αίματος που κάνουμε για να ελέγξουμε ότι όλα πάνε καλά γιατί στην αρχή τα συμπτώματα δεν είναι αισθητά. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο είναι τόσο σημαντικό να εκτελείτε αναλυτικά σε τακτική βάση.

Τα βασικά συμπτώματα που οι ασθενείς παρατηρούν, από τη στιγμή που αυτή η ασθένεια έχει προχωρήσει, είναι τα προβλήματα που αναπνέουν και η αίσθηση συνεχιζόμενης κόπωσης.

Το προσδόκιμο ζωής των ανθρώπων που πάσχουν από MDS είναι πολύ ετερογενής, δεδομένου ότι εξαρτάται από το συγκεκριμένο σύνδρομο, καθώς και άλλοι παράγοντες, όπως η ηλικία ή ουσίες που έχουν εκτεθεί στη ζωή σας (χημικές ουσίες, βαρέα μέταλλα ...).

Χαρακτηριστικά των μυελοδυσπλαστικών συνδρόμων

Για να κατανοήσουμε ποια είναι τα μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα, πρέπει πρώτα να γνωρίζουμε ποια είναι η κανονική λειτουργία του μυελού των οστών και των κυττάρων του αίματος.

Σε υγιείς ανθρώπους, ο μυελός των οστών περιέχει βλαστοκύτταρα που μπορούν να ωριμάσουν σε κύτταρα αίματος, μεταξύ άλλων..

Ένα βλαστικό κύτταρο αίματος μπορεί να είναι δύο τύπων: ένα λεμφοειδές βλαστοκύτταρο ή ένα μυελοειδές βλαστικό κύτταρο. Τα λεμφοκύτταρα ωριμάζουν σε λευκά αιμοσφαίρια ενώ τα μυελοειδή βλαστοκύτταρα μπορούν να ωριμάσουν σε έναν από τους ακόλουθους τύπους κυττάρων αίματος:

• Τα ερυθρά αιμοσφαίρια, τα οποία μεταφέρουν οξυγόνο και θρεπτικά συστατικά σε όλους τους ιστούς του σώματος.
• Αιμοπετάλια, τα οποία αποτελούν εμπόδιο (θρόμβοι αίματος) για να σταματήσουν την αιμορραγία.
• Λευκά αιμοσφαίρια, τα οποία αποτελούν μέρος του ανοσοποιητικού συστήματος και καταπολεμούν λοιμώξεις και ασθένειες.

Μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο που χαρακτηρίζεται από μυελοειδή βλαστικά κύτταρα δεν είναι σε θέση να ωριμάσουν σε ενήλικα κύτταρα του αίματος και των ερυθρών αιμοσφαιρίων, των αιμοπεταλίων και των λευκών αιμοσφαιρίων και είναι σε μία ενδιάμεση κατάσταση ωριμότητας, σχηματίζοντας κύτταρα ονομάζονται βλαστοκύστες.

Τα κύτταρα έκρηξης δεν λειτουργούν όπως πρέπει και έχουν πολύ μικρή διάρκεια ζωής, πεθαίνουν λίγο μετά την έξοδο από το αίμα ή στο ίδιο μυελό των οστών, αφήνοντας μικρό χώρο για υγιή κύτταρα που έχουν καταφέρει να ωριμάσουν.

Όταν το επίπεδο των υγιών κυττάρων του αίματος πέφτει δραστικά το άτομο μπορεί να υποφέρει από προβλήματα όπως μολύνσεις, αναιμία ή συχνή αιμορραγία.

Σημεία και συμπτώματα

Κανονικά τα συμπτώματα αυτών των συνδρόμων δεν παρατηρούνται έως ότου το άτομο έχει με την ασθένεια για λίγο. Αν και κάθε σύνδρομο έχει διαφορετικά χαρακτηριστικά, όλα έχουν τα ακόλουθα συμπτώματα:

• Αναπνευστικά προβλήματα.
• Αδυναμία και κόπωση.
• Δερματικό δέρμα (περισσότερο από το συνηθισμένο).
• Μώλωπες και αιμορραγίες εύκολα.
• Petechiae (σημεία στο δέρμα που σχηματίζονται όταν εμφανίζεται αιμορραγία κοντά στο δέρμα, αλλά δεν υπάρχει πληγή μέσω του οποίου μπορεί να διαρρεύσει αίμα).

Τύποι μυελοδυσπλαστικών συνδρόμων

Μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα διαφέρουν ως προς τον τύπο του κυττάρου του αίματος επηρεάζονται, εξ ου και η ανάγκη να γίνουν ακριβείς αναλυτικές αίματος να διαγνώσει αυτό το συγκεκριμένο είδος του ασθενούς που πάσχει από μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα.

Ο ΠΟΥ (Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας) διαφοροποιεί τα ακόλουθα σύνδρομα:

• unilineage πυρίμαχα κυτταροπενία με δυσπλασία (RCUD)
• Ανθεκτική αναιμία με δακτυλιοειδείς σιδωροβλάστες (RARS)
• Ανθεκτική κυτταροπενία με πολυπλασιαστική δυσπλασία (RCMD)
• Η ανθεκτική αναιμία με περίσσεια βλαστών-1 (RAEB-1)
• Η ανθεκτική αναιμία με περίσσεια βλαστών-2 (RAEB-2)
• Το μη ταξινομημένο μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο (MDS-U)
• Το μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο που σχετίζεται με απομόνωση 5q απομονώθηκε.

Ανθεκτική κυτταροπενία με μη-μυϊκή δυσπλασία (RCUD)

Μεταξύ 5 και 10% των ασθενών που πάσχουν από μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο έχουν μια ανθεκτική κυτταροπενία με μη-μυϊκή δυσπλασία (RCUD).

Ο όρος RCUD περιλαμβάνει μια ομάδα μυελοδυσπλαστικών συνδρόμων στα οποία επηρεάζεται μόνο ένας τύπος κυττάρων αίματος, ενώ οι άλλοι τύποι παραμένουν φυσιολογικοί. Επίσης, δεν επηρεάζονται όλα τα αιμοσφαίρια αυτού του τύπου, υπάρχουν μόνο προβλήματα στο περίπου 10% των κυττάρων (δυσπλασία).

Σε αυτή την ομάδα περιλαμβάνονται τα ακόλουθα σύνδρομα:

• Ανθεκτική αναιμία (RA). Η RA είναι ο συνηθέστερος τύπος RCUD, σε αυτό το σύνδρομο τα επηρεαζόμενα αιμοσφαίρια είναι ερυθρά αιμοσφαίρια, των οποίων το επίπεδο στο αίμα είναι πολύ χαμηλό. Τα επίπεδα των υπολοίπων κυττάρων του αίματος και των βλαστών είναι φυσιολογικά.
• Η ανερέθιστη ουδετεροπενία (RN)
• Η ανθεκτική θρομβοκυτταροπενία (RT)

Μερικές φορές ένα RCUD μπορεί να εκφυλιστεί και να γίνει μια οξεία μυελογενής λευχαιμία, αλλά δεν είναι πολύ συχνή, συνήθως οι ασθενείς με RCUD ζουν για μεγάλο χρονικό διάστημα και με καλή ποιότητα ζωής.

Ανθεκτική αναιμία με δακτυλιοειδείς σιδωροβλάστες (RARS)

Μεταξύ 10 και 15% των ασθενών που πάσχουν από μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο έχουν ανθεκτική αναιμία με δακτυλιοειδή σιδωρόβλαστα (RARS).

Αυτό το σύνδρομο είναι πολύ παρόμοια με την απλαστική αναιμία, επηρεάζονται επίσης μόνο ερυθρά αιμοσφαίρια. Με τη διαφορά ότι σε ανώριμα ερυθρά αιμοσφαίρια στο RARS μπορεί να παρατηρηθεί κάποιες καταθέσεις σιδήρου γύρω από τους πυρήνες τους, σχηματίζοντας δαχτυλίδια, έτσι ώστε τα κύτταρα αυτά ονομάζονται δακτυλιοειδείς σιδηροβλάστες.

Τα RARS σπάνια εκφυλίζονται σε λευχαιμία και είναι φυσιολογικό για τους ασθενείς να ζουν για παρατεταμένο χρονικό διάστημα.

Ανθεκτική κυτταροπενία με πολυπλασιαστική δυσπλασία (RCMD)

Αυτός είναι ο συχνότερος τύπος μυελοδυσπλαστικού συνδρόμου, περίπου το 40% των ασθενών με DS εμφανίζουν μια ανθεκτική κυτταροπενία με πολυπλασιαστική δυσπλασία (RCMD)..

Τα RCMD χαρακτηρίζονται επειδή επηρεάζονται τουλάχιστον δύο τύποι κυττάρων αίματος, ενώ τα υπόλοιπα είναι ανέπαφα και ο αριθμός των βλαστών τόσο στο αίμα όσο και στον μυελό είναι φυσιολογικό.

Σε περίπου 10% των περιπτώσεων των ασθενών με RCMD αυτό ακριβώς εκφυλίζεται λευχαιμία. Σε αντίθεση με τις δύο προηγούμενες μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα, οι ασθενείς που πάσχουν από αυτό το σύνδρομο έχουν μικρό προσδόκιμο ζωής, εκτιμάται ότι περίπου οι μισοί από τους ασθενείς πεθαίνουν μετά από 2 χρόνια από τότε που ιδρύθηκε η διάγνωση.

Η ανθεκτική αναιμία με περίσσεια βλαστών-1 (RAEB-1)

Αυτός ο τύπος αναιμίας χαρακτηρίζεται επειδή επηρεάζονται ένας ή περισσότεροι τύποι κυττάρων αίματος, οι οποίοι βρίσκονται σε πολύ χαμηλά επίπεδα τόσο στο αίμα όσο και στο μυελό των οστών..

 Επιπλέον, υπάρχει πλεόνασμα βλαστών στον μυελό των οστών, αν και αντιπροσωπεύουν συνήθως λιγότερο από το 10% των κυττάρων του αίματος. Τα κύτταρα έκρηξης δεν περιέχουν ραβδιά Auer, τα οποία είναι ένα απόβλητο υλικό.

Πολλοί ασθενείς με RAEB-1 καταλήγουν να αναπτύσσουν οξεία μυελογενή λευχαιμία, περίπου 25%. Το προσδόκιμο ζωής των ατόμων που πάσχουν από RAEB-1 είναι περίπου 2 χρόνια, όπως και τα άτομα που πάσχουν από RCMD.

Η ανθεκτική αναιμία με περίσσεια βλαστών-2 (RAEB-2)

RAEB-2 είναι πολύ παρόμοια με RAEB-1, με τη διαφορά ότι στο πρώτο αριθμό των βλαστών στο μυελό των οστών είναι μεγαλύτερο και μπορεί να σχηματίσει μέχρι και το 20% των κυττάρων του αίματος από τα οστά.

Επίσης, διαφέρουν από το γεγονός ότι υπάρχει πλεόνασμα βλαστοκύστεων και στο αίμα, όπου μεταξύ 5 και 19% των λευκών αιμοσφαιρίων δεν έχουν καταφέρει να ωριμάσουν και έχουν παραμείνει βλαστοκύστες. Αυτά τα κύτταρα έκρηξης μπορεί να περιέχουν αυλάκια Auer.

Η πιθανότητα ότι ένας ασθενής με RAEB-2 θα καταλήξει να αναπτύσσει οξεία μυελογενή λευχαιμία είναι πολύ υψηλός, περίπου 50%. Επομένως, οι ασθενείς με αυτό το σύνδρομο έχουν κακή πρόγνωση.

Το μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο που σχετίζεται με απομονωμένο del (5q)

Το κύριο χαρακτηριστικό αυτού του μυελοδυσπλαστικού συνδρόμου είναι ότι τα χρωμοσώματα των αρχέγονων κυττάρων του αίματος στερούνται του χρωμοσώματος 5 και οδηγεί σε αυτές να αναπτύσσονται με μη φυσιολογικό τρόπο.

Τα επίπεδα των ερυθρών αιμοσφαιρίων είναι λίγο χαμηλά και οι ασθενείς μπορεί να έχουν αναιμία, ενώ τα επίπεδα των λευκών αιμοσφαιρίων είναι φυσιολογικά και τα επίπεδα αιμοπεταλίων μπορούν να παρατηρηθούν ακόμη και αυξημένα.

Οι ασθενείς με αυτό το σύνδρομο δεν αναπτύσσουν συνήθως λευχαιμία και έχουν πολύ ευνοϊκή πρόγνωση με μεγάλο προσδόκιμο ζωής.

Το μη ταξινομημένο μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο (MDS-U)

Το σύνδρομο είναι το λιγότερο συνηθισμένο όλων των μυελοδυσπλαστικών συνδρόμων. Το MDS-U διαγιγνώσκεται ως οποιοδήποτε σύνδρομο που πληροί τα κριτήρια ενός MDS, με μη φυσιολογικά κύτταρα αίματος, αλλά δεν πληροί τα κριτήρια για οποιοδήποτε τύπο MDS ειδικότερα.

Αυτή η ομάδα περιλαμβάνει ασθενείς με πολύ διαφορετικά χαρακτηριστικά, γεγονός που καθιστά δύσκολη την κατάρτιση γενικής πρόγνωσης.

Παράγοντες κινδύνου

Υπάρχουν παράγοντες που μπορούν να αυξήσουν την πιθανότητα εμφάνισης μυελοδυσπλαστικής διαταραχής, όπως είναι οι εξής:

• Έχοντας θεραπεία με χημειοθεραπεία ή ακτινοθεραπεία, για παράδειγμα, για τη θεραπεία του καρκίνου.
• Έχουν εκτεθεί σε ορισμένες χημικές ενώσεις όπως φυτοφάρμακα, λιπάσματα και / ή διαλύτες, για παράδειγμα, στην εργασία.
• Να είσαι καπνιστής.
• Έχουν εκτεθεί σε βαρέα μέταλλα, όπως ο υδράργυρος.
• Για να γίνεις παλιά.

Αν και είναι γνωστό ότι αυτοί οι παράγοντες κινδύνου επηρεάζουν την εμφάνιση και ανάπτυξη της νόσου, η αιτία των μυελοδυσπλαστικών συνδρόμων δεν είναι γνωστή στις περισσότερες περιπτώσεις.

Θεραπεία

Υπάρχουν διαφορετικοί τύποι θεραπειών για τη θεραπεία των μυελοδυσπλαστικών συνδρόμων. Η επιλογή μιας συγκεκριμένης θεραπείας εξαρτάται από πολλούς παράγοντες μεταξύ των οποίων είναι για παράδειγμα ο τύπος του κατεστραμμένου κυττάρου ή τα συμπτώματα του ασθενούς.

Οι θεραπείες μπορούν να ταξινομηθούν βασικά σε δύο ομάδες, τις παραδοσιακές ή τις τυποποιημένες και αυτές που βρίσκονται υπό αξιολόγηση. Οι παραδοσιακές θεραπείες είναι εκείνες που χρησιμοποιούνται κανονικά, αλλά εάν ληφθούν τα αποτελέσματα της αξιολόγησης μιας άλλης θεραπείας και αυτά είναι ευνοϊκά, η θεραπεία υπό αξιολόγηση γίνεται μια συνήθης θεραπεία..

Τυπικές θεραπείες

Επί του παρόντος, χρησιμοποιούνται τρεις τύποι προτύπων θεραπειών:

• Υποστηρικτική ιατρική περίθαλψη. Αυτός ο τύπος θεραπείας περιλαμβάνει μια σειρά μέτρων που αποσκοπούν στη βελτίωση των προβλημάτων που προκαλούνται τόσο από τη νόσο όσο και από άλλες θεραπείες που λαμβάνονται (όπως η ακτινοθεραπεία) και περιλαμβάνουν:
  • Θεραπεία μετάγγισης. Οι μεταγγίσεις αίματος χρησιμοποιούνται για την αύξηση των επιπέδων των υγιών ερυθρών αιμοσφαιρίων, των λευκών αιμοσφαιρίων και των αιμοπεταλίων στους ασθενείς. Η μετάγγιση ερυθρών αιμοσφαιρίων συνήθως χρησιμοποιείται όταν μια εξέταση αίματος δείχνει χαμηλά επίπεδα ερυθρών αιμοσφαιρίων και ο ασθενής έχει αναιμία. Η μετάγγιση αιμοπεταλίων εκτελείται όταν οι ασθενείς έχουν αιμορραγίες ή πρόκειται να υποβληθούν σε μια διαδικασία που πιθανόν να αιμορραγήσει και όταν εμφανίζονται χαμηλά επίπεδα αιμοπεταλίων σε ένα αναλυτικό. Η θεραπεία μετάγγισης έχει πρόβλημα και είναι ότι οι ασθενείς που λαμβάνουν πολλές μεταγγίσεις αίματος μπορεί να υποστούν βλάβη σε ορισμένους ιστούς και όργανα με τη συσσώρευση σιδήρου, αν και αυτή η περίσσεια σιδήρου μπορεί να αντιμετωπιστεί με θεραπεία χηλίωσης.
  • Χορήγηση ουσιών που διεγείρουν ερυθροποίηση (SEE). Το ESS βοηθά στην αύξηση των επιπέδων των ώριμων κυττάρων του αίματος και στη μείωση των αναιμικών συμπτωμάτων. Μερικές φορές συνδυάζονται με μια ουσία που ονομάζεται παράγοντας διέγερσης αποικιών κοκκιοκυττάρων (FEC-G) για να αυξήσει την αποτελεσματικότητά της.
  • Αντιβιοτική θεραπεία. Είναι πολύ σύνηθες για ασθενείς με χαμηλά επίπεδα λευκών αιμοσφαιρίων να υποφέρουν από λοιμώξεις, γι 'αυτό και συνήθως χορηγούνται αντιβιοτικά.
• Φαρμακευτική θεραπεία.
  • Ανοσοκατασταλτική θεραπεία. Ανοσοκατασταλτική θεραπεία χρησιμοποιείται επειδή μερικές φορές το ανοσοποιητικό σύστημα των ασθενών επιδεινώνεται και τελειώνει με ερυθρά αιμοσφαίρια. Για να ανακουφίσει αυτό, χορηγείται μια ουσία που ονομάζεται αντιθροιστική σφαιρίνη (GAT), η οποία αποδυναμώνει το ανοσοποιητικό σύστημα. Αυτό το μέτρο συμβάλλει στη μείωση του αριθμού των μεταγγίσεων ερυθρών αιμοσφαιρίων που χρειάζονται.
  • Αζακιτίνη και δεσιταβίνη. Αυτά τα φάρμακα σκοτώνουν τα κύτταρα που διαιρούνται με ανεξέλεγκτο τρόπο, αυξάνουν επίσης τα αποτελέσματα των γονιδίων που είναι υπεύθυνα για την ωριμότητα του κυττάρου. Αυτή η θεραπεία μπορεί να βελτιώσει σημαντικά τα μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα προλαμβάνοντας ή μειώνοντας τις πιθανότητες να εκφυλιστεί σε λευχαιμία.
  • Χημειοθεραπεία χρησιμοποιείται σε ασθενείς με MDS στους οποίους παρατηρείται υπερβολικός αριθμός βλαστών στον μυελό των οστών τους, καθώς είναι πολύ πιθανό να αναπτύξουν λευχαιμία.
  • Χημειοθεραπεία με μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων. Σε πολλές περιπτώσεις, μεταμοσχεύσεις βλαστικών κυττάρων πραγματοποιούνται μετά την ολοκλήρωση της χημειοθεραπείας για την αποκατάσταση κατεστραμμένων κυττάρων με τη θεραπεία. Τα βλαστοκύτταρα λαμβάνονται από το αίμα ή το μυελό των οστών ενός δότη και αποθηκεύονται κατεψυγμένα. Όταν ο ασθενής ολοκληρώσει τη χημειοθεραπεία, τα βλαστικά κύτταρα αποψύχονται και χορηγούνται στον ασθενή με έγχυση..

Αναφορές

1. Αμερικανική Εταιρεία Καρκίνου. (2 Ιουλίου 2015). Τύποι μυελοδυσπλαστικών συνδρόμων. Ανακτήθηκε από την Αμερικανική Εταιρεία Καρκίνου.

2. Ίδρυμα Josep Carreras. (s.f.). Μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα. Ανακτήθηκε στις 15 Ιουνίου 2016 από το Ίδρυμα Josep Carreras.

3. Εθνικό Ινστιτούτο Καρκίνου. (12 Αυγούστου 2015). Θεραπεία μυελοδυσπλαστικών συνδρόμων (PDQ®) - Παθιασμένη έκδοση. Ανακτήθηκε από το Εθνικό Ινστιτούτο Καρκίνου.

4. Εθνική Βιβλιοθήκη Ιατρικής. (s.f.). Μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα. Ανακτήθηκε στις 15 Ιουνίου 2016 από την MedlinePlus.