Σύνδρομο Rubinstein-Taybi Συμπτώματα, αιτίες, θεραπείες

Το Σύνδρομο Rubinstein-Taybi είναι μια πολυσυστηματική γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη ενός άτυπου διαμόρφωση του προσώπου, εξασθενημένη ανάπτυξη και διανοητική καθυστέρηση (Marin Sanjuan, Moreno Martin de los Rios de la Peña, Urberuaga ERCE και Domingo-Malvadi, 2008).

Τα σημεία και τα συμπτώματα αυτής της διαταραχής παρουσιάζουν συνήθως ευρεία κλινική πορεία. Ορισμένα από αυτά περιλαμβάνουν: σύντομο ανάστημα, κλινικοκτύλιο, διμορφισμό του προσώπου, στραβισμός, πονοκεφάλους, επιληπτικές κρίσεις κλπ. (Ahumada Mendoza, Ramírez Arias, Santana Montero και Elizalde Velásquez, 2003).

Συνήθως περιλαμβάνει και άλλους τύπους ιατρικών επιπλοκών, που σχετίζονται ειδικότερα με συγγενείς καρδιακές διαταραχές (Contreras, Bontempo, Masciarelli, Gentiletti και Peirone, 2013).

Η αιτιολογική προέλευση του συνδρόμου Rubinstein-Taybi συνδέεται με την παρουσία ειδικών μεταλλάξεων που βρίσκονται στο χρωμόσωμα 16 (Blazquez, Narváez, Fernández López και García Aparicio, 2016).

Η διάγνωση αυτού του συνδρόμου είναι εξαιρετικά κλινική. Μπορεί να προσδιορίζονται κατά τη διάρκεια νεογνική ή βρέφος στάδιο, και τα φυσικά χαρακτηριστικά είναι συνήθως εμφανής (Ruiz Moreno, Moors Peña, Molina κορίτσι, Rebage Moses, Lopez Rammer, Baldellou Vázquez και Marco Tello, 1998).

Οι πιο συνηθισμένες διαγνωστικές εξετάσεις περιλαμβάνουν ακτινολογικά και απεικονιστικά ευρήματα (Ahumada Mendoza, Ramírez Arias, Santana Montero και Elizalde Velásquez, 2003). Επιπλέον, είναι σημαντικό να διεξαχθεί μια γενετική μελέτη.

Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Rubinstein-Taybi. Το πιο συνηθισμένο είναι να χρησιμοποιηθούν συμπτωματικές προσεγγίσεις, ιδιαίτερα η διορθωτική χειρουργική για τις δυσπλασίες του προσώπου και άλλες μυοσκελετικές ανωμαλίες (Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας, 2015).

Ορισμός και χαρακτηριστικά του συνδρόμου Rubinstein-Taybi

Το σύνδρομο Rubinstein-Taybi είναι μια σπάνια παθολογία που επηρεάζει συγγενικά πολλές δομές και όργανα του σώματος (Εθνική Οργάνωση για Σπάνιες Διαταραχές, 2016).

Η κατάσταση αυτή συνήθως ορίζεται από την παρουσία καθυστερημένη σωματική και γνωστική ανάπτυξη, ανωμαλίες του προσώπου, μυοσκελετικές δυσπλασίες και πνευματική αναπηρία Variable (Εθνικό Orgamozation για τις Σπάνιες Παθήσεις, 2016).

Μερικές επιπρόσθετες μεταβολές μπορεί να περιλαμβάνουν την ανάπτυξη του οφθαλμού, την καρδιά, τα νεφρά, οδοντικές ανωμαλίες, σχηματισμοί όγκων, της παχυσαρκίας, κλπ (Genetics Home Reference, 2016).

Το σύνδρομο Rubinstein-Taybi παρουσιάζει συνήθως κακή ιατρική πρόγνωση. Αυτοί που επηρεάζονται συνήθως δεν ξεπερνούν την πρώιμη παιδική ηλικία (Genetics Home Reference, 2016).

Οι πρώτες περιγραφές αυτής της παθολογίας αντιστοιχούν στον Μιχαήλ και στους συνεργάτες του. Το 1957 αναφέρθηκαν σε σύνδρομο γνωστό ως ευρύ αντίχειρα (Contreras, Bontempo, Masciarelli, Gentiletti και Peirone, 2013).

Στη συνέχεια, ο Rubinstein και ο Taybi το περιέγραψαν το 1963 (Ahumada Mendoza, Ramírez Arias, Santana Montero και Elizalde Velásquez, 2003).

Ανέφεραν μια κλινική πορεία χαρακτηρίζεται από την κοινή συμμετοχή των διαφόρων συστημάτων και οργάνων όπως το πεπτικό, σκελετικό, του ουροποιητικού και του νευρικού (Ahumada Mendoza, Ramirez Arias, Santana Montero και Elizalde Velasquez, 2003).

Στην αρχική κλινική έκθεση που αναφέρεται στο γενικό καθυστέρηση της ανάπτυξης, την ανάπτυξη αναπνευστικές λοιμώξεις, προβλήματα σίτισης ή / και συγγενείς καρδιοπάθειες (Ahumada Mendoza, Ramirez Arias, Santana Montero και Elizalde Velasquez, 2003).

Αυτό το σύνδρομο συνήθως κατηγοριοποιούνται εντός ιατρικών καταστάσεων που ορίζονται από άτυπα προσωπείο και ανωμαλίες των άκρων, παρά το γεγονός ότι άλλες μεταβολές στην κλινική τους πορεία (Contreras, Bontempo, Masciarelli, Gentiletti και Peirone, 2013).

Επιπλέον, το 1992 κατάφερε να προσδιορίσει τη γενετική προέλευση του συνδρόμου Rubistein-Raybi, που συνδέεται με το χρωμόσωμα 16 (Ruiz Moreno, Μώρος Peña, Molina κορίτσι, Rebage Μωυσή, López Pison, Baldellou Vasquez και Marco Tello, 1998).

Είναι μια συχνή παθολογία?

Το σύνδρομο Rubinstein-Taybi είναι μια σποραδική ασθένεια με χαμηλό επιπολασμό στον γενικό πληθυσμό (Ahumada Mendoza, Ramírez Arias, Santana Montero και Elizalde Velásquez, 2003).

Είναι συνήθως κατηγοριοποιούνται ως σπάνιες ή σπάνιες ασθένειες. Έτσι, η ισπανική ένωση του συνδρόμου Rubinstein-Raybi και η ισπανική ομοσπονδία σπάνιων ασθενειών αναφέρουν τη διεθνή ημέρα στις 3 Ιουλίου.

Οι επιδημιολογικές μελέτες εκτιμούν τη συχνότητά τους σε 1 περίπτωση ανά 300.000 άτομα που γεννήθηκαν ζωντανά (Ahumada Mendoza, Ramírez Arias, Santana Montero και Elizalde Velásquez, 2003).

Αυτά τα δεδομένα μπορούν να διαφέρουν μέχρι και μία περίπτωση για κάθε 720.000 άτομα. Ολλανδία είναι η περιοχή με την υψηλότερη επικράτηση, που βρίσκεται σε μία περίπτωση σε 250.000 γεννήσεις (Marin Sanjuan, Moreno Martin de los Rios de la Pena, και Domingo ERCE Urberuaga Malvadi, 2008).

Το σύνδρομο Rubistein-Raybi παρουσιάζει ισοδύναμη επικράτηση σε γυναίκες και άνδρες. Τα επιδημιολογικά δεδομένα δεν διαφέρουν σε σχέση με συγκεκριμένες φυλές ή ομάδες ηθικής (Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές, 2016).

Σημεία και συμπτώματα

Τα πιο συνηθισμένα σημεία και συμπτώματα του συνδρόμου Rubistein-Taybi ταξινομούνται συνήθως ανάλογα με την περιοχή ή το σύστημα που επηρεάζεται. Τα πιο συνηθισμένα αφορούν τη δομή του κρανιοπροσωπικού, τη μυοσκελετική δομή, τη σωματική ανάπτυξη και τη γνωστική ανάπτυξη..

Στη συνέχεια, θα περιγράψουμε μερικά από τα πιο κοινά κλινικά χαρακτηριστικά:

Φυσική ανάπτυξη

Ένα από τα κεντρικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου Rubinstein-Taybi είναι η παρουσία των κανονικών ή τυποποιημένων προγεννητικής ανάπτυξης (Ahumada Mendoza, Ramirez Arias, Santana Montero και Elizalde Velasquez, 2003) που ακολουθείται από μια φάση της σημαντικής καθυστέρησης στην ανάπτυξη επίκτητα.

Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, οι τιμές του βάρους, του ύψους και της κρανιακής περίμετρος συνήθως προσαρμόζονται σε αυτό που αναμενόταν. Ωστόσο, στις πρώτες στιγμές της ζωής και της ανάπτυξης, εντοπίζεται (Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές, 2016):

• Χαμηλό βάρος
• Σύντομο ανάστημα
• Σημαντική μείωση της κρανιακής ανάπτυξης (μικροκεφαλία)

Όλες αυτές οι παράμετροι είναι συνήθως μεταξύ του 25ου και του 50ου εκατοστημορίου κατά τη στιγμή της γέννησης και τείνουν να παραμένουν με αυξανόμενη ηλικία. Είναι δυνατόν να εντοπιστεί η εξέλιξη ορισμένων μορφών νανισμού (Marín Sanjuán, Moreno Martín, Ríos de la Peña, Urberuaga Erce και Domingo-Malvadi, 2008).

Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να εντοπίσει κάποιες δυσκολίες που σχετίζονται με την εξουσία αύξηση του σωματικού βάρους πριν από τη γέννηση (Marin Sanjuan, Moreno Martin de los Rios de la Peña, Urberuaga ERCE και Domingo-Malvadi, 2008).

Η νανισμού τείνει να συμπέσει με την κατάσταση και την τροφική δυσανεξία ή δυσκοιλιότητα προβλήματα μεταξύ άλλων ιατρικών καταστάσεων (Ruiz Moreno, Moors Peña, Molina κορίτσι, Rebage Moses, Lopez Rammer, Baldellou Vázquez και Marco Tello, 1998).

Επίσης σχετίζεται με την ανάπτυξη παραμορφώσεων του προσώπου, σκελετικών, καθυστερημένων γνωστικών εξελίξεων κλπ..

Αν και οι ανωμαλίες στη φυσική ανάπτυξη ποικίλλουν μεταξύ των ατόμων που έχουν προσβληθεί, είναι κοινό για αυτούς να αναπτύξουν παχυσαρκία κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας.

Χαρακτηριστικά κρανίου-προσώπου

Όπως και σε άλλες σπάνιες ασθένειες γενετικής προέλευσης, οι ασθενείς που πάσχουν από σύνδρομο Rubinstein-Taybi χαρακτηρίζονται συνήθως από την παρουσίαση μιας άτυπης δομής προσώπου και κρανίου με ορισμένα καθοριστικά χαρακτηριστικά..

Μερικοί συγγραφείς όπως ο Contreras, ο Mascierelli, ο Bontempo, ο Gentiletti και ο Peirone (2013) ορίζουν τις αλλαγές αυτής της περιοχής ως τυπικές facies, αναφέροντας τα κοινά χαρακτηριστικά αυτών που επηρεάζονται από αυτό το σύνδρομο.

Μερικά από τα πιο κοινά κρανιοπροσωπικές χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν (Ahumada Mendoza Ramirez Arias, Santana Montero και Elizalde Velasquez, 2003? Marin Sanjuan, Moreno Martin de los Rios de la Peña, Urberuaga ERCE και Domingo-Malvadi, 2008? Εθνική Organizaton για τις Σπάνιες Παθήσεις , 2016):

Πρόσωπο

• Μικροκεφαλία: οπτικά, το κεφάλι είναι μικρότερο από το συνηθισμένο για το φύλο και τη βιολογική ηλικία του προσβεβλημένου ατόμου. Αυτό το εύρημα επιβεβαιώνεται με τη σημαντική μείωση της περιφερικής κεραίας.
• Ευρεία ρινική γέφυρα: η κεντρική δομή των οστών της μύτης είναι συνήθως ασυνήθιστης επέκτασης. Οπτικά η μύτη είναι ευρεία και καταθλιπτική.
• Φρύδια παχιά και τοξωτά: το φρύδι συνήθως έχει υψηλή ποσότητα μαλλιών. Αναπτύσσουν μια τυπικά τοξωτή δομή, που παρουσιάζει μια χαρακτηριστική έκφραση.
• Προφανές μέτωπο: οι μετωπικές περιοχές του κρανίου συνήθως αναπτύσσουν μια διογκωμένη ή προεξέχουσα δομή.
• Αυτιά: η θέση και η εμφύτευση εξωτερικών ακουστικών περιπτέρων συνήθως μεταβάλλεται. Είναι δυνατόν να εντοπιστούν ανώμαλες θέσεις λόγω υπερβολικού ή ύψους ελαττώματος.

Μάτια

• Αντιμονγκοειδή: το άνοιγμα ή η σχισμή που υπάρχει ανάμεσα στα βλέφαρα των ματιών (ρωγμή των βλεφάρων) παρουσιάζει μια αλλοίωση που χαρακτηρίζεται από μια χαμηλότερη θέση των εξωτερικών άκρων σε σύγκριση με τις εσωτερικές.
• Ptosis: είναι δυνατόν να αναγνωριστεί μια μερική ή ολική πτώση των άνω βλεφάρων. Μπορεί να επηρεάσει ένα ή και τα δύο μάτια και να παρουσιάσει ένα μόνιμο ή προσωρινό μάθημα.
• Υπερτερισμός: η απόσταση μεταξύ των υποδοχών των ματιών και των σφαιρών είναι συνήθως υψηλότερη από το συνηθισμένο. Σε οπτικό επίπεδο παρατηρούμε ότι τα μάτια είναι πολύ διαχωρισμένα.
• Epicaptic πτυχές: εμφάνιση δερματικής πτυχής επεκτάσεως ανώτερης από την συνηθισμένη στην εσωτερική γωνία του οφθαλμού, επί των δακρυϊκών αδένων.
• Μεγάλες καρτέλες: ως αποτέλεσμα της ανάπτυξης του hirsutism (υπερβολική τριχοφυΐα) οι βλεφαρίδες τείνουν να έχουν μεγάλο μήκος.

Στόμα

• Retrognatia: η κάτω γνάθου παρουσιάζει συνήθως μια θέση καθυστερημένη σε σχέση με την ανώτερη. Δεν αναπτύσσει μετωπική προβολή και το πηγούνι ορίζεται ως μη αναπτυγμένη ή προεξέχουσα όψη.
• Μικρογναθία: Η συνολική δομή της σιαγόνας είναι υποανάπτυκτη στις περισσότερες περιπτώσεις. Στο οπτικό επίπεδο παρατηρείται μικρό μέγεθος.
• Macroglossia: η γλώσσα τείνει να παρουσιάζει μεγάλο όγκο. Μερικές φορές μπορεί να εντοπιστεί μια κεντρική σχισμή (διχαλωτή γλώσσα).
• Διαχωρισμός του ουρανίσκου: ο ουρανός ή η οροφή του στόματος παρουσιάζει συνήθως σημαντική ανύψωση ή ανάπτυξη οπών.
• Οπτική απόφραξη: τα δόντια παρουσιάζουν συνήθως κακή οργάνωση. Συχνά αναπτύσσονται άλλες οδοντικές αλλοιώσεις (όπως η επιμονή των δοντιών των παιδιών, η τάση να αποσυντίθενται κ.λπ.)

Μυοσκελετικά χαρακτηριστικά

Οι ανωμαλίες και οι δυσπλασίες που επηρεάζουν τα άκρα και τα άκρα (άνω και κάτω) θεωρούνται λιγότερο συχνές.

Ωστόσο, υπάρχουν μερικά σημάδια και συμπτώματα που εμφανίζονται στις περισσότερες από αυτές που επλήγησαν από το σύνδρομο Rubinstein-Taybi:

• Μεγάλα δάχτυλα: τα φαλάνγκα είναι συνήθως μικρότερα από το συνηθισμένο. Ορισμένα δάχτυλα μπορούν να αναπτύξουν μια ευρύτερη δομή απ 'ότι συνήθως, ειδικά οι αντίχειρες.
• Clinodactyly: τα δάχτυλα και τα δάκτυλα συνήθως φαίνονται καμπύλα, επηρεάζει ιδιαίτερα το 4ο και 5ο δάχτυλο.
• Hallux Valgus: είναι ένας τύπος μυοσκελετικής παραμόρφωσης που επηρεάζει τη δομή των αντίχειρων των ποδιών. Είναι κοινώς γνωστό ως "bunion". Παρέχεται απόκλιση από το πρώτο μετατάρσιο και το δάκτυλο πρέπει να κινηθεί προς τα έξω.
• Σύνδρομο και πολυδεκτικότητα: είναι πιθανό ότι πολλά δάχτυλα εμφανίζονται λιωμένα ή ότι ακόμη και ο αριθμός τους είναι μεγαλύτερος από 5 σε κάθε μέλος.

Νευρολογικά και γνωστικά χαρακτηριστικά

Το νευρολογικό προφίλ εκείνων που επλήγησαν από το σύνδρομο Rubinstein-Taybi χαρακτηρίζεται κυρίως από την κατάσταση επαναλαμβανόμενων πονοκεφάλων, επιληπτικών κρίσεων και εγκεφαλογραφικών αλλοιώσεων.

Από τη γέννηση, είναι δυνατό να εντοπιστεί μια σημαντική καθυστέρηση στην απόκτηση γνωστικών και ψυχοκινητικών δεξιοτήτων.

Πολλοί από αυτούς που πλήττονται έχουν διαφορετικό βαθμό πνευματικής αναπηρίας. Ο μέσος δείκτης IQ κυμαίνεται μεταξύ 36 και 51 μονάδων.

Είναι δυνατόν να εντοπιστεί μια προφανής καθυστέρηση στην απόκτηση μερικών εξελικτικών ορόσημων, όπως η ανάπτυξη της υιοθέτησης στάσεων, η ανίχνευση, το περπάτημα, οι λεπτές κινητικές δεξιότητες, η κοινωνικοποίηση κ.λπ..

Επιπλέον, είναι δυνατός ο εντοπισμός σημαντικής καθυστέρησης στην απόκτηση γλωσσικών και επικοινωνιακών δεξιοτήτων.

Συνδέεται με ιατρικές επιπλοκές?

Αυτή η παθολογία μπορεί να προκαλέσει και άλλους τύπους δευτεροπαθών ιατρικών επιπλοκών, όπως η επίδραση στο οφθαλμικό, νεφρικό, καρδιακό σύστημα κ.λπ..

• Μυοσκελετικές επιπλοκές: μυϊκή υποτονία ή υπερρελαστικότητα.
• Επιπλοκές των ματιών: Στραβισμός, καταρράκτης, γλαύκωμα ή κολλομώματα αποτελούν μία από τις συνηθέστερες αλλοιώσεις στην οφθαλμική περιοχή.
• Νεφρικές και ουρογεννητικές επιπλοκές: Είναι δυνατόν να προσδιοριστεί η νεφρική υποπλασία, ο κρυοτοξισμός, ο ορμωτικός έλεγχος, οι υποσπαδίες, η υδροφρενόζη κλπ..
• Επιπλοκές καρδιακή: οι καρδιακές αλλοιώσεις σχετίζονται με συγγενείς δυσπλασίες. Οι συχνότερες επιδράσεις στον αρτηριακό πόρο και στην ενδο / ενδοκοιλιακή επικοινωνία.

Αιτίες

Σε πολλές από αυτές επηρεάζονται από το σύνδρομο Rubinstein-Taybi μπορούμε να εντοπίσουμε μια αιτιολογική διαταραχή που σχετίζεται με το χρωμόσωμα 16, θέση 16ρ13.3 του (Εθνική Οργάνωση για τις Σπάνιες Παθήσεις, 2016).

Αυτός ο τύπος ανωμαλίας σχετίζεται με μια συγκεκριμένη μετάλλαξη του γονιδίου CREBBP σε περισσότερο από το 60% των ασθενών (Genetics Home Reference, 2016).

Αυτό το γενετικό συστατικό παίζει έναν ουσιαστικό ρόλο στην παραγωγή μιας πρωτεΐνης που βοηθά στον έλεγχο της δραστηριότητας ενός άλλου ευρέος συνόλου γονιδίων που εμπλέκονται στη ρύθμιση της κυτταρικής διαίρεσης και ανάπτυξης (Genetics Home Reference, 2016).

Ωστόσο, σε μια άλλη ομάδα ασθενών η κλινική πορεία του συνδρόμου συνδέεται με μια μετάλλαξη στο γονίδιο EP300 τοποθετημένο επί του χρωμοσώματος 22, 22q13.2 (Εθνική Οργάνωση για τις Σπάνιες Διαταραχές, 2016).

Αυτό το γονίδιο έχει παρόμοια λειτουργία με αυτό που περιγράφηκε παραπάνω, αν και μπορεί να σχετίζεται με ηπιότερες μεταβολές του μυοσκελετικού συστήματος (Genetics Home Reference, 2016).

Διάγνωση

Όπως σημειώσαμε στην αρχική περιγραφή, η διάγνωση του συνδρόμου Rubinstein-Taybi είναι κλινική. Ο στόχος είναι να προσδιοριστούν οι κεντρικές διαταραχές: κρανιοπροσωπικές διαμόρφωση, δυσπλασίες μυοσκελετικές και γνωστικά χαρακτηριστικά (Ruiz Moreno, Moors Peña, Molina κορίτσι, Rebage Moses, Lopez Rammer, Baldellou Vázquez και Marco Tello, 1998).

Η διάγνωση μπορεί να γίνει τόσο στη νεογνική όσο και σε πιο προχωρημένα στάδια της παιδικής ανάπτυξης. Η πιο κοινή είναι που πρέπει να γίνουν στην τελευταία επειδή τα φυσικά χαρακτηριστικά έχουν γίνει πιο εμφανής (Ruiz Moreno, Moros Peña, Molina κορίτσι, Rebage Moses, López Pison, Baldellou Vasquez και Marco Tello, 1998).

Σε αυτή την περίπτωση, οι συμπληρωματικές διαγνωστικές εξετάσεις βασίζονται συνήθως στα ακτινολογικά και ακτινολογικά ευρήματα (Ahumada Mendoza, Ramírez Arias, Santana Montero και Elizalde Velásquez, 2003).

Επιπρόσθετα, διεξάγεται συνήθως γενετική αξιολόγηση για τον εντοπισμό της παρουσίας μεταλλάξεων συμβατών με αυτή την παθολογία (Ahumada Mendoza, Ramírez Arias, Santana Montero και Elizalde Velásquez, 2003).

Θεραπεία

Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Rubinstein-Taybi. Το συνηθισμένο είναι ότι οι θεραπείες επικεντρώνονται στην παρακολούθηση και τον έλεγχο των συγκεκριμένων συμπτωμάτων κάθε προσβεβλημένου ατόμου (Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές, 2016).

Δεδομένης της μεγάλης ποικιλίας σημείων και συμπτωμάτων, απαιτείται συντονισμένη εργασία διαφόρων ειδικών: ορθοπεδικοί, νεφρολόγοι, καρδιολόγοι, νευρολόγοι, παιδίατροι κλπ. (Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές, 2016).

Εκτός από τη χρήση λεπτομερή παρακολούθηση της φυσικής ανάπτυξης και δευτεροβάθμιας ιατρικές επιπλοκές, μπορούν να χρησιμοποιηθούν ορισμένα διορθωτικά ή παρηγορητική προσεγγίσεις, όπως η χειρουργική επέμβαση ή ορθοπεδική μεθόδους (Εθνική Οργάνωση για τις Σπάνιες Παθήσεις, 2016).

Αναφορές

1. Ahumada Mendoza, Η., Ramírez Arias, J., Santan Montero, Β., & ΒαΙβδδβδ, S. (2003). Μια περίπτωση του συνδρόμου Rubinstein-Taybi. Ρεολογική παρουσίαση. ACCIÓN MÉDICA GRUPO ÁNGELES MG.
2. Blázquez, Ε., Narváez, D., Fernández López, Α. & García-Aparicio, L. (2016). Διαχείριση αναισθητικών για τη θωρακοχειρουργική στο σύνδρομο Rubinstein-Taybi. Rev Esp Anestesiol Reanim.
3. Contreras, Α., Masciarelli, Α., Bontempo, Α., Gentiletti, Α., & Peirone, Α. (2013). Διαδερμική θεραπεία συγγενών καρδιακών παθήσεων στο σύνδρομο Rubinstein-Taybi. REVISTA ARGENTINA DE CARDIOLOGÍA.
4. Flannery, D. (2016). Γενετική του συνδρόμου Rubinstein-Taybi. Ανακτήθηκε από το Medscape: http://emedicine.medscape.com/article/
5. Martín Sanjuán, C., Moreno Martín, Μ., Από Ríos de la Peña, J., Urberuaga Erce, Μ. & Domingo-Malvadi, R. (2008). Προφορικά ευρήματα στο σύνδρομο Rubinstein-Taybi: Σχετικά με δύο περιπτώσεις. Επιστήμονας dent.
6. NIH. (2015). Σύνδρομο Rubinstein-Taybi. Ανακτήθηκε από το MedLinePlus.
7. NIH. (2016). Σύνδρομο Rubinstein-Taybi. Ανακτήθηκε από το Genetics Home Reference.
8. NORD (2016). Σύνδρομο Rubinstein Taybi. Ανακτήθηκε από τον Εθνικό Οργανισμό για τις Σπάνιες Διαταραχές.
9. Ruiz Moreno, J., Moors Pena, Μ, Molina κορίτσι, Ι, Rebage Moses V., Lopez Paison, J., Baldellou Vázquez, Α, & Marco Tello, Α (1998). Σύνδρομο Rubinstein-Taybi που σχετίζεται με υποπλασία ενός άκρου. Ανακοίνωση νεογνικής περίπτωσης. Ένα Esp Pediatr.