Σύνδρομο ευθραυστότητας X Συμπτώματα, αιτίες, θεραπεία

Το Σύνδρομο Fragile X (SXF) είναι μία από τις πιο κοινές μορφές πνευματικής αναπηρίας κληρονομικής προέλευσης (Glover López, 2006).

Σε γενετικό επίπεδο, πρόκειται για μια παθολογία που συνδέεται με το χρωμόσωμα X, γι 'αυτό και επηρεάζεται συχνότερα από το ανδρικό φύλο. Συγκεκριμένα, το σύνδρομο Fragile X οφείλεται σε μετάλλαξη του γονιδίου FMR1 (Robles-Bello και Sánchez-Teruel, 2013).

Στο κλινικό επίπεδο, το πιο χαρακτηριστικό εύρημα του συνδρόμου εύθραυστου Χ είναι η παρουσία μεταβλητής ή μέτριας πνευματικής αναπηρίας ή καθυστέρησης (Molina, Pié Juste και Ramos Fuentes, 2010).

Συνοδευόμενος περαιτέρω ανάπτυξη ορισμένων χαρακτηριστικών φυσικών σημεία όπως μακρύ πρόσωπο, μεγάλα ή στραβισμό εξωτερικών πτερύγιο, μεταξύ άλλων (Barrio del Campo, Zubizarreta και Buesas Casaus, 2016).

Επιπλέον, στο πλαίσιο της κλινικής πορείας τους, είναι δυνατό να παρατηρηθεί άλλες σχετικές μυοσκελετικές, νευρολογικές, γνωστικές και συμπεριφορικές εκδηλώσεις (Barrio del Campo, Zubizarreta και Buesas Casaus, 2016) αλλαγές.

Όσον αφορά τη διάγνωση, συνήθως γίνεται με βάση τα κλινικά ευρήματα (σωματική και νευρολογική εξέταση) μαζί με την παρουσία ενός συμβατού οικογενειακό ιστορικό με την κατάσταση του συνδρόμου εύθραυστου Χ ή θετική γενετική μελέτη (Robles-Bello και Sanchez-Teruel, 2013 ).

Επί του παρόντος, όπως και σε άλλες ασθένειες γενετικής προέλευσης, δεν έχει ακόμη εντοπιστεί θεραπεία. Παρόλο που τα θεραπευτικά μέτρα προσανατολίζονται στην αντιμετώπιση και αντιστάθμιση των υποκείμενων ελλειμμάτων, υπάρχουν ορισμένες πειραματικές προσεγγίσεις που βασίζονται στην αντιστάθμιση πρωτεϊνών..

Χαρακτηριστικά του ευάλωτου συνδρόμου Χ

Το σύνδρομο Fragile X είναι μια γενετική παθολογία που παράγει μια ευρεία ποικιλία ιατρικών και γνωστικών επιπλοκών, συμπεριλαμβανομένης της νοητικής καθυστέρησης, μαθησιακών δυσκολιών, χαρακτηριστικού φυσικού φαινοτύπου κλπ. (Genetics Home Reference, 2016).

Οι πρώτες περιγραφές των χαρακτηριστικών που σχετίζονται με αυτό το σύνδρομο ξεκινούν από το 1943, στις κλινικές αναφορές των Martín και Bell. Σε αυτά, υπήρχαν 11 περιπτώσεις στην ίδια οικογένεια, όλες χαρακτηρίζονταν από την ύπαρξη νοητικής καθυστέρησης και ορισμένων ανώμαλων φυσικών χαρακτηριστικών. Με αυτό τον τρόπο προτάθηκε μια κληρονομικότητα που συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ (Glover López, 2006).

Στις αρχικές του στιγμές, αυτή η ιατρική κατάσταση βαφτίστηκε με το όνομα του συνδρόμου Martin-Bell, προς τιμήν των συγγραφέων της (Martin and Bell, 1943, Glover López, 2006).

Δεν ήταν μέχρι το 1969 όταν Lubs έδειξε την πραγματική ύπαρξη σημαντική συσχέτιση μεταξύ των κλινικών χαρακτηριστικών της νόσου αυτής και μιας γενετικής μεταβολής που σχετίζεται με ένα «εύθραυστο» του Χ χρωμοσώματος στη θέση q27.3 (Ferrando-Lucas, Gomez Banús López Pérez, 2003).

Επιπλέον, το 1991, Verker και η ομάδα του ήταν σε θέση να προσδιορίσει την υποκείμενη διαταραχή χρωμοσώματος Χ, που αποτελείται από μια μετάλλαξη του γονιδίου του Fmr1 (Ferrando-Lucas, Banús Lopez Gomez και Perez, 2003) ειδικές γενετικό ελάττωμα.

Από την άλλη πλευρά, το 1993 προσδιορίστηκε με ακρίβεια το μοριακό πρότυπο αυτής της παθολογίας, μια μεταβολή της πρωτεΐνης FMRP που κωδικοποιήθηκε από το γονίδιο FMR1. Συγκεκριμένα, η ανεπαρκής παραγωγή ή / και η απουσία της προκαλούν την ανάπτυξη της κλινικής εικόνας που χαρακτηρίζει το σύνδρομο εύθραυστου Χ (del Barrio del Campo, Zubizarreta και Buesas Casaus, 2016).

Έτσι, οι αλλαγές που σχετίζονται με αυτό το γενετικό μοτίβο σχετίζονται με μια σοβαρή πολυσυστηματική επίδραση, σε ένα μεγάλο μέρος των προσβεβλημένων ανθρώπων.

Αν και διανοητική καθυστέρηση είναι ένα από τα καρδινάλιος κλινικά ευρήματα στο σύνδρομο εύθραυστου Χ, η κλινική πορεία συνδέεται με μια μεγάλη ποικιλία από ιατρικές καταστάσεις, έτσι ώστε η λειτουργική ανεξαρτησία και την ποιότητα ζωής των ανθρώπων αυτών βρίσκεται συχνά καταστραφεί.

Ωστόσο, το προσδόκιμο ζωής των ατόμων με σύνδρομο εύθραυστου Χ είναι συνήθως δεν είναι διαφορετικό από το γενικό πληθυσμό, επειδή δεν αναπτύσσουν προβλήματα ή απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές (Εθνικό Εύθραυστο Χ Ίδρυμα, 2016).

Στατιστικά στοιχεία

Το σύνδρομο Fragile X θεωρείται μία από τις πιο συχνές διαταραχές με νοητική καθυστέρηση γενετικής προέλευσης (Εθνικό Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού και Ανθρώπινη Ανάπτυξη, 2013), τοποθετώντας το δεύτερο μετά το σύνδρομο Down.

Αν και αυτή η παθολογία μπορεί να επηρεάσει και τα δύο φύλα, ως συνέπεια του γενετικού προτύπου της, είναι πολύ πιο διαδεδομένη στους άντρες παρά στις γυναίκες (Κέντρο Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων, 2015).

Αν και ο αριθμός των ατόμων που πάσχουν από αυτή την ασθένεια δεν είναι γνωστός, διαφορετικές μελέτες και ιδρύματα εκτιμούν ότι περίπου το 1 αρσενικό παιδί ανά 5.000 γεννήσεις πάσχει από το εύθραυστο σύνδρομο Χ (Κέντρο Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων, 2015)..

Από την άλλη πλευρά, όσον αφορά τον επιπολασμό των θηλυκών, εκτιμάται ότι για κάθε 4.000 γεννήσεις παρατηρείται μια περίπτωση ευθραυστότητας συνδρόμου Χ στις γυναίκες (Seltzed et al., 2012).

Επιπλέον, δεν έχει εντοπιστεί η επικράτηση αυτής της παθολογίας που σχετίζεται με συγκεκριμένες γεωγραφικές περιοχές ή συγκεκριμένες φυλετικές ή / και εθνικές ομάδες (Εθνικό Ινστιτούτο Ανθρώπινου Γονιδιώματος, 2013)..

Συμπτώματα και συμπτώματα

Το σύνδρομο του εύθραυστου Χ είναι μια κατάσταση που προκαλεί σημεία και συμπτώματα που σχετίζονται με διάφορους τομείς (Εθνικό Ινστιτούτο για τις Σπάνιες Παθήσεις, 2010? Ribate Molina, πίτα Juste, πηγή Ramos, 2010? Del Barrio del Campo, Zubizarreta και Buesas Casaus, 2016):

Φυσικές εκδηλώσεις

Παρόλο που τα φυσικά χαρακτηριστικά δεν είναι συγκεκριμένα ή / και αποκλεισμένα από αυτό το σύνδρομο, θα περιγράψουμε τώρα ορισμένα από τα πιο κοινά ευρήματα σε άτομα που πάσχουν από εύθραυστο σύνδρομο Χ:

- Κρανιοπροσωπικές δυσμορφίες: Ένα από τα πιο συνηθισμένα σημεία στο σύνδρομο Fragile X είναι οι δυσμορφισμοί του προσώπου. Μπορούμε να δούμε ένα επιμήκες και στενό πρόσωπο, με ένα ευρύ μέτωπο, μεγάλα εξωτερικά ακουστικά περίπτερα, προεξέχοντα πηγούνι και χοντρά χείλη με το χαμηλότερο ανεστραμμένο.

- Μυοσκελετικές διαταραχές: η ανάπτυξη ενός αδύναμου μυϊκού τόνου ή υποτονία, την κινητικότητα των αρθρώσεων ανώμαλη αύξηση (υπερκινητικότητα των αρθρώσεων), πλατυποδία ή παρουσία ενός εξαιρετικά λεπτό ιστό του δέρματος, είναι μερικά χαρακτηριστικά γνωρίσματα του συνδρόμου εύθραυστου Χ.

- Οφθαλμολογικές μεταβολές: στην περίπτωση εκδηλώσεων που σχετίζονται με τα μάτια και την οπτική ικανότητα, ο στραβισμός ή η κακή ευθυγράμμιση των ματιών είναι συνήθως τα πιο συχνά ευρήματα.

- Καρδιακές αλλοιώσεις: Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα άτομα αναπτύσσουν αλλαγές που σχετίζονται με την αορτική διάταση και την πρόπτωση της καρδιάς της μιτροειδούς βαλβίδας.

- Διαταραχές του ενδοκρινικού συστήματος: σε προσβεβλημένα άτομα μπορεί να παρατηρήσει την ανάπτυξη μιας πρόωρης ή πρόωρη εφηβεία στα αρσενικά χαρακτηρίζεται από την παρουσία μιας σημαντικής αύξησης του μεγέθους των όρχεων (macroorchidism) και στις γυναίκες, από την παρουσία των ωοθηκική ανεπάρκεια και / ή την αναμενόμενη εμμηνόπαυση.

Γνωσιακές εκδηλώσεις

- Πνευματική αναπηρία: το πιο χαρακτηριστικό γνώρισμα του συνδρόμου εύθραυστου Χ είναι η διανοητική αναπηρία. Ωστόσο, όλα τα άτομα δεν παρουσιάζουν τον ίδιο βαθμό επίδρασης. Γενικά, οι άντρες που έχουν προσβληθεί από τους άνδρες έχουν μέτρια πνευματική καθυστέρηση, ενώ στις γυναίκες είναι ήπια.

- Γενικευμένη καθυστέρηση στη μάθηση: τα άτομα που πάσχουν από εύθραυστα Χ παρουσιάζουν ένα επίπεδο και ρυθμό ανάπτυξης της μάθησης χαμηλότερα από τα αναμενόμενα για τη χρονολογική τους ηλικία, κυρίως ως αποτέλεσμα της παρουσίας των υπόλοιπων γνωστικών εκδηλώσεων.

- Διαταραχές της γλώσσας: σε αυτόν τον τομέα, η πιο εντυπωσιακή είναι η καθυστέρηση στην απόκτηση γλωσσών. Επιπρόσθετα, όταν αποκτήθηκαν πολλά ελλείμματα που σχετίζονται με την εκφραστική γλώσσα, τη στροφή της ομιλίας ή τη συμφραζόμενη γλώσσα, μπορεί να παρατηρηθεί μια απουσία κοινωνικής αλληλεπίδρασης ή χρήσης γλώσσας σε ορισμένες καταστάσεις ή πλαίσια..

- Μεταβολή της αισθητικής ολοκλήρωσης: Ορισμένοι από τους επηρεαζόμενους ανθρώπους εμφανίζουν συνήθως σημαντική δυσκολία στην εκτέλεση δραστηριοτήτων και καθηκόντων που σχετίζονται με διακρίσεις και αισθητηριακή ένταξη. Έτσι, επηρεάζεται συχνά η ικανότητα να οργανώνονται αισθήσεις, να συντονίζονται, να διαμορφώνονται ή να γίνονται διακρίσεις.

- Διαταραχές προσοχής: είναι δυνατό να παρατηρηθεί έλλειψη προσήλωσης που σχετίζονται με τη συντήρηση ή την εναλλαγή επίσης συχνά συνδέεται με την παρουσία της υπερκινητικότητας, έτσι δεν είναι ασυνήθιστο να βρει περιπτώσεις παράλληλων διάγνωση του εύθραυστου Χ και το Σύνδρομο Ελλειμματικής Προσοχής και Υπερκινητικότητας (ΔΕΠΥ ).

Ψυχοκινητικές εκδηλώσεις

- Γενικευμένη καθυστέρηση στην ανάπτυξη κινητήρα: η παρουσία μυοσκελετικών διαταραχών, όπως η χαλαρότητα ή η μυϊκή υποτονία από τα αρχικά στάδια της ζωής, εμποδίζει την απόκτηση του συνόλου ή ενός μεγάλου μέρους των δεξιοτήτων που σχετίζονται με την κινητική δραστηριότητα.

- Καθυστέρηση στην απόκτηση του καθίσματος και του περπατήματος: η ικανότητα να παραμένει καθιστή ανεξάρτητα και αυτόνομα δεν αναπτύσσεται συνήθως μέχρι περίπου 10 μήνες, ενώ η δυνατότητα να περπατάς και η δυνατότητα να περπατάς δεν αναπτύσσεται πριν από 20 μήνες.

- Κακή κινητική βλάβη: Συνήθως υπάρχει ένας ανεπαρκής έλεγχος του μυός των άνω και κάτω άκρων, ειδικά στα χέρια, εξαιτίας των οποίων ο χειρισμός αντικειμένων είναι συνήθως ανεπαρκής ή ανεπαρκής.

Εκδηλώσεις συμπεριφοράς

- Κακή κοινωνική αλληλεπίδραση: αποφεύγουν συνήθως την κοινωνική αλληλεπίδραση, παρουσιάζουν δυσκολίες να διατηρούν τα επαφή με τα μάτια ή τα πρωτόκολλα επικοινωνίας. Επιπλέον, συχνά χρησιμοποιούν ακατάλληλες γλωσσικές συμπεριφορές, όπως η άνοδος του τόνος, η επιμονή ή η σφετερισμός της μετατόπισης λέξεων.

- Κακή αυτορρύθμιση: Πολλές καταστάσεις μπορούν να προκαλέσουν επεισόδια άγχους ή νευρικότητας, επομένως συνήθως πρέπει να ακολουθούν τις ρουτίνες.

- Αμυντικές συμπεριφορές: η απτική άμυνα είναι σημαντικά συχνή στους ανθρώπους που πάσχουν από εύθραυστο X. Συγκεκριμένα, αποφεύγουν τη φυσική επαφή ή αισθάνονται άβολα γύρω από άλλους ανθρώπους.

Αιτίες

Αυτή η παθολογία είναι μια ιατρική κατάσταση που σχετίζεται με μια μεταβολή του χρωμοσώματος Χ (Genetics Home Reference, 2016).

Τα χρωμοσώματα φέρουν τη γενετική πληροφορία του κάθε ατόμου και βρίσκονται στον πυρήνα των κυττάρων του σώματος. Έτσι, οι άνθρωποι έχουν 46 χρωμοσώματα, οργανωμένα σε δομικό επίπεδο σε 23 ζεύγη. Επιπλέον, μέσα σε αυτά, έχουμε δύο χρωμοσώματα που θα καθορίσουν τα σεξουαλικά μας χαρακτηριστικά.

Συγκεκριμένα, το ζεύγος ανδρών σεξουαλικών χρωμοσωμάτων σχηματίζεται από ένα χρωμόσωμα Χ και Υ, ενώ το ζεύγος θηλυκών σεξουαλικών χρωμοσωμάτων αποτελείται από δύο χρωμοσώματα Χ.

Ο συνδυασμός και η διαίρεση αυτού του γενετικού υλικού θα καθορίσει τα φυσικά, γνωστικά και σεξουαλικά χαρακτηριστικά μας. Ωστόσο, αν κατά τη διάρκεια της φάσης εμβρυϊκής ανάπτυξης υπάρχει αποτυχία στην κυτταρική διαίρεση που επηρεάζει μέρος ή το σύνολο ενός χρωμοσώματος Χ, μπορεί να εμφανιστεί το σύνδρομο εύθραυστου Χ..

Σε αυτήν την ασθένεια, έχει ταυτοποιηθεί ως εκ τούτου μία στένωση του τμήματος ή περισσότερο απομακρυσμένο άκρο του χρωμοσώματος Χ, στην περιοχή Xq27.3 (Ribate Molina, PiéJuste, Ramos Fuentes, 2010).

Επιπλέον, σε κάθε χρωμόσωμα μπορεί να υπάρχει ένα άπειρο γονιδίων. Έτσι, στην περίπτωση του συνδρόμου εύθραυστου Χ, το κλινικό του πρότυπο συνδέεται με μία μετάλλαξη του γονιδίου FMR1 (Genetics Home Reference, 2016).

Αυτό το γονίδιο FMR1 είναι υπεύθυνο για την παροχή των βιοχημικών οδηγιών που είναι απαραίτητες για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται FMRP. Μεταξύ άλλων λειτουργιών, αυτή η πρωτεΐνη λαμβάνει κυρίως τη φροντίδα της παραγωγής των άλλων συστατικών που παίζουν σημαντικό ρόλο στην ανάπτυξη των συνδέσεων ή συνάψεις μεταξύ των εξειδικευμένων νευρικών κυττάρων (Γενετική Αρχική αναφοράς, 2016).

Έτσι, η απουσία ή ανεπάρκεια των επιπέδων αυτής της πρωτεΐνης μπορεί να μεταβάλλει τις βασικές λειτουργίες του νευρικού συστήματος και, ως εκ τούτου, έχει ως αποτέλεσμα την ανάπτυξη των χαρακτηριστικών κλινικό φάσμα στο σύνδρομο εύθραυστου Χ (Genetics Αρχική Αναφοράς, 2016).

Επιπλέον, έχουν επίσης εντοπιστεί περιπτώσεις εύθραυστου Χ στην οποία υπάρχει ένα σύνδρομο μετάθεση είναι η γενετική τροποποίηση δεν είναι πλήρης, έτσι ώστε πολλοί από αυτούς έχουν κανονικό πνευματικό επίπεδο αναμένεται για την ηλικία τους (Γενετική Αρχική αναφοράς, 2016 ).

Διάγνωση

Η διαγνωστική υποψία για το σύνδρομο Fragile X ξεκινά με την παρατήρηση ορισμένων από τα διακριτικά φυσικά χαρακτηριστικά, ωστόσο, όταν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό συμβατό με αυτή την παθολογία, είναι δυνατόν να γίνει η διάγνωση πριν από τη γέννηση..

Όπως το σύνδρομο εύθραυστου Χ έχει μια γενετική φύση, απασχολεί περίπου προγεννητικές εξετάσεις, όπως η αμνιοκέντηση ή χοριακής λάχνης δειγματοληψία, επιτρέπουν τον προσδιορισμό του του Fmr1 (Child Health and Human Development, 2013) μετάλλαξη.

Ωστόσο, η συνηθέστερη είναι η παρατήρηση των ιγμορείων μετά τη γέννηση και συνεπώς η διάγνωση γίνεται κατά τη διάρκεια του βρεφικού σταδίου.

Κανονικά, πραγματοποιείται φυσική και νευρολογική εξέταση, συνοδευόμενη από γενετική μελέτη για τον προσδιορισμό της φύσης των κλινικών χαρακτηριστικών (Child Health and Human Development, 2013).

Θεραπεία

Κλασική θεραπευτικές προσεγγίσεις στο σύνδρομο εύθραυστου Χ αποτελούνται κυρίως για την ιατρική περίθαλψη, την ειδική εκπαίδευση, γνωστική διέγερση, λογοθεραπεία ή προγράμματα τροποποίησης συμπεριφοράς και ψυχολογική περίθαλψη.

Αν και δεν υπάρχει θεραπεία για το εύθραυστο σύνδρομο Χ, έχουν σχεδιαστεί πολυάριθμες ιατρικές προσεγγίσεις για τη θεραπεία των συμπτωμάτων και των ιατρικών επιπλοκών που προέρχονται από αυτή την παθολογία..

Επιπλέον, βρίσκονται σε εξέλιξη διάφορες κλινικές δοκιμές που σχετίζονται με τις πρωτεϊνικές θεραπείες, δηλαδή το φαρμακολογικό συμπλήρωμα FMRP..

Αναφορές

1. CDC. (2015). Αντιμετωπίζει το σύνδρομο Fragile X. Ανακτήθηκε από τα Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων.
2. del Barrio del Campo, J., Castro Zubizarreta, Α., & Buesa Casaus, L. (2016). Κεφάλαιο VI. X εύθραυστο σύνδρομο. FEAPS.
3. Ferrando-Lucas, Μ., Banús-Gomez, Ρ., & López-Pérez, G. (2003). Γνωσιακές και γλωσσικές απόψεις σε παιδιά με σύνδρομο εύθραυστου Χ. Rev Neurol., 137-142.
4. Glover López, G. (2006). 1. Ιστορική εισαγωγή. Στο G. d. -GIRMOGN, Fragile X σύνδρομο. Βιβλίο Consuclta για οικογένειες και επαγγελματίες.
5. NFXF. (2016). Fragile X σύνδρομο. Ανακτήθηκε από το Natoinal Fragile X Foundation.
6. NIH. (2013). Σύνδρομο εύθραυστου Χ: Πληροφορίες κατάστασης. Ανακτήθηκε από την υγεία των παιδιών και την ανθρώπινη ανάπτυξη.
7. NORD (2010). Fragile X σύνδρομο. Ανακτήθηκε από τον Εθνικό Οργανισμό για τις Σπάνιες Διαταραχές.
8. Ribate Molina, Μ., Pié Juste, J., & Ramos Fuentes, F. (2010). Σύνδρομο Fragile X. Διαγνωστικό πρωτόκολλο παιδιατρικής, 85-90.
9. Robles-Bello, Μ. & Sánchez-Teruel, D. (2013). Θεραπεία του ευάλωτου συνδρόμου Χ από την πρώιμη φροντίδα στην Ισπανία. Κλινική και Υγεία, 19-26.