Σύνδρομο Wolf-Hirschhorn Συμπτώματα, αιτίες, θεραπεία

Το Σύνδρομο Wolf-Hirschhorn είναι μια σπάνια γενετική παθολογία των οποίων τα κλινικά χαρακτηριστικά οφείλονται κυρίως στην απώλεια γενετικού υλικού (Ισπανική Ένωση του συνδρόμου Wolf-Hirschhorn, 2012).

Κλινικά, αυτή η ασθένεια χαρακτηρίζεται από την παρουσία αλλοιώσεων που σχετίζονται με δυσπλασίες του προσώπου, σπαστικών κρίσεων και γενικευμένων σημαντική αναπτυξιακή καθυστέρηση (Aviña και Hernandez, 2008).

Έτσι, σε ένα συγκεκριμένο επίπεδο συσχετίζεται με μια σειρά σημαντικών ιατρικών επιπλοκών: νευρολογικές βλάβες, καρδιακές, μυοσκελετικές, ανοσολογικές, οπτικές, ακουστικές, ουρογεννητικές, κ.λπ. (Blanco-Lago, Μάλαγα, García-Peñas, García-Rom, 2013).

Καθώς η αιτιολογικός προέλευση του συνδρόμου Wolf-Hirschhorn, αυτό συνδέεται με την παρουσία γενετικών ανωμαλιών στο χρωμόσωμα 4 (Coppola, Chinthapalli, Hammond, Sander, Sisodiya, 2013).

Επιπλέον, η διάγνωση του συνδρόμου Wolf-Hirschhorn του επιβεβαίωσε συνήθως κατά την παιδική ηλικία, με την αναγνώριση των φυσικών και γνωστικά χαρακτηριστικά. Ωστόσο, η γενετική ανάλυση είναι ζωτικής σημασίας (Ισπανική Ένωση Wolf- σύνδρομο Hirschhorn, 2012).

Τέλος, θεραπευτική παρέμβαση αυτής της ασθένειας είναι συνήθως βασίζεται στην φυσική αποκατάσταση, λογοθεραπεία, παροχή αντιεπιληπτικά φάρμακα, διαιτητικές προσαρμογές ή νευροψυχολογικές παρέμβαση, μεταξύ άλλων, την υποστήριξη (Medina, Ρόχας, Γκεβάρα, Cañizales και Jaimes, 2008 ).

Χαρακτηριστικά του συνδρόμου Wolf-Hirschhorn

Το σύνδρομο Wolf είναι μια ασθένεια γενετικής προέλευσης χαρακτηρίζονται από μια εμπλοκή mulsistémica ορίζεται από την παρουσία των άτυπα χαρακτηριστικά του προσώπου, γενικευμένη καθυστέρηση της ανάπτυξης, νοητική καθυστέρηση και τα επεισόδια σπασμών (Genetics Αρχική Αναφοράς, 2016).

Ωστόσο, η κλινική πορεία είναι ευρέως ετερογενής μεταξύ των προσβεβλημένων ατόμων, λόγω της γενετικής φύσης αυτής, του προϊόντος μιας διαγραφής (Εθνικός Οργανισμός Σπάνιων Διανομέων, 2016)..

Επομένως, με χρωμοσωμική διαγραφή καταλαβαίνουμε την απώλεια ενός ή περισσοτέρων τμημάτων ενός χρωμοσώματος (Chromosomal Mutations, 2016). Ανάλογα με τη σοβαρότητα αυτής της ανωμαλίας και το επίπεδο της γενετικής ανάμειξης, μπορεί να εμφανιστούν διαφορικά χαρακτηριστικά μεταξύ των ατόμων που επηρεάζονται (Εθνικός Οργανισμός Σπάνιων Διανομέων, 2016).

Υπό αυτή την έννοια, το έλλειμμα γενετικού υλικού στο σύνδρομο Wolf σχετίζεται με σημαντικές ιατρικές επιπλοκές. Έτσι, οι περισσότεροι από εκείνους που πλήττονται πεθαίνουν κατά τη διάρκεια της προγεννητικής ή νεογνική φάση, ωστόσο, σε ορισμένες περιπτώσεις μέτριας σοβαρότητας υπερβαίνει το πρώτο έτος της ζωής (WolfHirschhorn, 2013).

Αυτή η ασθένεια περιγράφηκε ταυτόχρονα από τους ερευνητές Ulrich Wolf και Kart Hirschhon, παράλληλα το 1965 (Aviña και Hernández, 2008).

Στις πρώτες κλινικές αναφορές έγινε αναφορά σε μια διαταραχή που χαρακτηρίζεται από παρουσία μικροκεφαλίας, με κρανιακή διαμόρφωση παρόμοια με ελληνικό κράνος (Aviña και Hernández, 2008).

Ωστόσο, ο Zollino και η ομάδα εργασίας του περιέγραψαν το 2001, λεπτομερώς, όλα τα κλινικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου Wolf-Hirshhorn (Aviña και Hernández, 2008)..

Μέχρι σήμερα έχουν εντοπιστεί περισσότερες από 90 διαφορετικές περιπτώσεις στην ιατρική και την πειραματική βιβλιογραφία, οι οποίες συνδέονται γενικά με το γυναικείο φύλο (Blanco-Lago, Málaga, García-Peñas, García-Rom, 2013)..

Επιπλέον, οι τρέχουσες ορισμούς αυτής της ασθένειας περιλαμβάνουν τόσο την ταυτοποίηση των μεγάλων ή καρδινάλιος εκδηλώσεις (άτυπα προσωπείο, καθυστέρηση της ανάπτυξης, καθυστέρησε κινητήρα και γνωστική ανάπτυξη και επιληπτικών διαταραχών) και άλλα ιατρικά γεγονότα (καρδιακές ανωμαλίες, αισθητήρια, ουροποιογεννητικού, κλπ ) (Ισπανική Ένωση Wolf- Hirschhorn σύνδρομο, 2016).

Είναι μια συχνή παθολογία?

Συνολικά, το σύνδρομο Wolf-Hirschhorn και κλινικά χαρακτηριστικά της που ορίζουν ιατρικές καταστάσεις θεωρούνται σπάνια γενετική (Ισπανική Ένωση σύνδρομο Wolf- Hirschhorn, 2012).

Ωστόσο, παρά το χαμηλό επιπολασμό, ορισμένες στατιστικές μελέτες κατάφεραν να εντοπίσουν δεδομένα που σχετίζονταν με συχνότητα 1 κρούσματος ανά 50.000 γεννήσεις (Aviña και Hernández, 2008).

Ωστόσο, άλλοι συγγραφείς όπως Blanco-Lago, Μάλαγα, Garcia-García-Peñas και Ron (2013) δείχνουν ότι ο επιπολασμός σύνδρομο Wolf-Hirschhorn μπορεί να φθάσει κοντά στο 1 κρούσμα ανά 20.000 γεννήσεις.

Από την άλλη πλευρά, όπως για κοινωνικοδημογραφικών παραγόντων που σχετίζονται με το σύνδρομο Wolf-Hirschhorn, εντόπισε υψηλότερο επιπολασμό σε γυναίκες, ειδικά με μια αναλογία 2: 1 συγκριτικά με άνδρες (. Medina et al, 2008).

Επιπλέον, δεν ήταν δυνατόν να προσδιοριστεί μια διαφορική συχνότητα που σχετίζεται με συγκεκριμένες γεωγραφικές περιοχές ή συγκεκριμένες εθνοτικές ή / και φυλετικές ομάδες (Medina et al., 2008).

Τέλος, αναφερόμενος σε κληρονομικούς παράγοντες, η έρευνα έδειξε ότι πάνω από το 80% των ατόμων που πλήττονται, αυτή την παθολογία οφείλεται σε τυχαία μετάλλαξη. Περιπτώσεις συνδρόμου Wolf-Hirschhorn κληρονομικής γενετικής προέλευσης είναι σπάνιες (Medina et al., 2008).

Σημεία και συμπτώματα 

Όπως προαναφέρθηκε, τα συμπτώματα μπορεί να παρατηρηθεί σε άτομα με σύνδρομο Wolf-Hirschhorn μπορεί να είναι εξαιρετικά μεταβλητή, όμως, αυτό το σύνδρομο είναι μια κατάσταση που ορίζεται από αρκετές κεντρικές ιατρικές καταστάσεις (Ισπανική Ένωση σύνδρομο Wolf-Hirschhorn , 2016).

- Ανωμαλίες προσώπου.

- Γενικευμένη καθυστέρηση στην ανάπτυξη.

- Συμβιβαστικά επεισόδια.

- Ψυχοκινητική και γνωστική καθυστέρηση.

Ανωμαλίες προσώπου

Κρανιοπροσωπική χαρακτηριστικά, που συνήθως ορίζεται από μια εκτεταμένη λίστα των ανωμαλιών και alteraciones- Στο σύνολό τους, όλοι τους έχουν δημιουργήσει μια ασυνήθιστη εμφάνιση του προσώπου, παρόμοια με τα Helms της ελληνικής πολεμιστές (Wieckzorek, 2013).

Μερικά από τα πιο συνηθισμένα κλινικά ευρήματα σε αυτόν τον τομέα σχετίζονται με την Ισπανική Ένωση του Συνδρόμου Wolf-Hirschhorn, 2016, Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές, 2016, Genetics Home Reference, 2016):

- ΜικροκεφαλίαΗ περίμετρος του κρανίου συνήθως δεν αναπτύσσεται κανονικά, οπότε το συνολικό μέγεθος της κεφαλής είναι συνήθως χαμηλότερο από το αναμενόμενο για τη χρονολογική ηλικία του προσβεβλημένου ατόμου. Γενικά, διάφορες ασυμμετρίες μπορούν επίσης να παρατηρηθούν μεταξύ των διαφόρων δομών που συνθέτουν την κρανιοπροσωπική περιοχή.

- Ρινική διαμόρφωση: η μύτη παρουσιάζει συνήθως ένα ανώμαλο μέγεθος, το ανώτερο τμήμα του οποίου αναπτύσσεται επίπεδο, με ένα μεγάλο χωρισμό της περιοχής μεταξύ των φρυδιών. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η μύτη υιοθετεί ένα ανώμαλο σχήμα, κοινώς αποκαλούμενο μύτη "παπαγάλου ράμματος"..

- Ρυθμίσεις προσώπου: Jaw εμφανίζεται συνήθως ανεπαρκώς αναπτυγμένη, θα μπορούσαμε να παρατηρήσουμε ένα πηγούνι ή μικρό πηγούνι. Επιπλέον, τα φρύδια εμφανίζουν συνήθως μια τοξωτή εμφάνιση. Επιπλέον, άλλα παθολογικά χαρακτηριστικά όπως vascularized σημεία, εκκρίσεις του δέρματος εμφανίζεται συχνά, μεταξύ άλλων,.

- Εφαρμογή του ηχητικού περιπτέρου: Τα αυτιά συνήθως τοποθετούνται σε χαμηλότερη θέση από το συνηθισμένο. Επιπλέον, είναι δυνατό να παρατηρηθεί μια υπανάπτυξη των αυτιών, που φαίνονται μικρότερα και πιο εμφανή από το συνηθισμένο.

- Διαμόρφωση ματιών: τα μάτια συνήθως εμφανίζονται ευρέως διαχωρισμένα και με σημαντική συμμετρία, ενώ το ένα από τα μάτια είναι μικρότερο. Επιπλέον, μπορούμε να προσδιορίσουμε τον στραβισμό, τις αλλοιώσεις στη δομή και τον χρωματισμό της ίριδας, τα βλεφαρίδες ή την απόφραξη των δακρυϊκών αγωγών.

- Διαταραχές του στόματος: στην περίπτωση της στοματικής διαμόρφωσης, η συνηθέστερη είναι η ταυτοποίηση ενός ασυνήθιστα μικρού χειλικού φιλτραριού, του χείλους της σχισμής, της καθυστερημένης έκρηξης των δοντιών, της απόφραξης του ουρανίσκου, μεταξύ άλλων.

Γενικευμένη καθυστέρηση στην ανάπτυξη

Στο σύνδρομο Wolf-Hirschhorn είναι δυνατόν να προσδιοριστεί μια γενική καθυστέρηση της ανάπτυξης και της ανάπτυξης τόσο προγεννητική και μεταγεννητική και το παιδί (Aviña και Hernandez, 2008).

Με αυτή την έννοια, τα παιδιά που πάσχουν από την ασθένεια αυτή πρέπει να αυξάνεται υπερβολικά αργά, γι 'αυτό συνήθως έχει μικρότερο βάρος και ύψος από ό, τι αναμενόταν για το φύλο και την χρονολογική ηλικία (Ένωση συνδρόμου ισπανική Wolf- Hirschhorn, 2016 ).

Τέτοια χαρακτηριστικά δεν είναι συνήθως σχετίζονται δυσκολίες σίτισης ή ελλείμματα της προσλαμβανόμενης ενέργειας, ωστόσο, και οι δύο γενετικές αλλοιώσεις, όπως η ανάπτυξη των άλλων νόσων όπως καρδιακές διαταραχές, μπορεί να συμβάλει στην επιδείνωση της ιατρικής κατάστασης (Ισπανική Ένωση Wolf-Hirschhorn σύνδρομο, 2016).

Επιπλέον, η γενικευμένη καθυστέρηση στην ανάπτυξη σχετίζεται συνήθως με διάφορες μυοσκελετικές ανωμαλίες:

• Μυική υποανάπτυξη: Δομή των μυών συνήθως δεν αναπτύσσεται πλήρως, γιατί αυτό είναι πολύ κοινό να δει ένα ασυνήθιστα χαμηλό μυϊκό τόνο.
• Σκολίωση και κύφωση: Η δομή των οστών της σπονδυλικής στήλης μπορεί να σχηματιστεί με ελαττωματικό τρόπο παρουσιάζοντας μια αποκλινόμενη θέση ή με μια ανώμαλη καμπυλότητα.
• Clinodactyly: Δομή των οστών των δακτύλων συχνά επίσης να αναπτύξουν ασυνήθιστα, και είναι δυνατό να παρατηρηθεί αποκλίσεις δάχτυλα. Επιπλέον, τείνει επίσης
  προσδιορίστε τις μεταβολές στη διαμόρφωση των δακτυλικών αποτυπωμάτων.
• Ασυνήθιστα λεπτά άκρα: Το χαμηλό βάρος παρατηρείται ιδιαίτερα στους βραχίονες και τα πόδια.

Συμβιβαστικά επεισόδια

Οι επιληπτικές κρίσεις είναι ένα από τα συχνότερα και σοβαρότερα συμπτώματα του συνδρόμου Wolf-Hirschhorn (ισπανική ένωση του συνδρόμου Wolf-Hirschhorn, 2016).

Από αυτή την άποψη, οι επιληπτικές κρίσεις ορίζονται ως παθολογική διαδικασία που προκύπτει από μια ασυνήθιστη νευρική δραστηριότητα η οποία έχει μεταβληθεί προκαλεί ανησυχία κινητήρα, μυϊκοί σπασμοί, ή τις περιόδους της συμπεριφοράς και ασυνήθιστες αισθήσεις και μερικές φορές μπορεί να προκαλέσει απώλεια της συνείδησης (Mayo Clinic ., 2015).

Στην περίπτωση του συνδρόμου του συνδρόμου Wolf-Hirschhorn, οι πιο συνηθισμένες κρίσεις είναι η τονοκλωνική (Ισπανική ένωση του συνδρόμου Wolf-Hirschhorn, 2016).

Έτσι, τα σπαστικά επεισόδια χαρακτηρίζονται από την ανάπτυξη μυϊκής τάσης, που τείνει στη γενικευμένη ακαμψία, ειδικά στα πόδια και τους βραχίονες, ακολουθούμενη από επαναλαμβανόμενους και ανεξέλεγκτους μυϊκούς σπασμούς. Σε οπτικό επίπεδο, μπορούν να παρατηρηθούν ως κούνημα σώματος (National Institute of Neuropathic Disorders and Stroke, 2015).

Επιπλέον, η σοβαρότητα αυτού του γεγονότος έγκειται στην επίδρασή του στον ιστό του εγκεφάλου. Ανώμαλη ή / και παθολογική νευρωνική δραστηριότητα μπορεί να επηρεάσει σε τοπικό επίπεδο ή γενικευμένη μεγάλο μέρος της δομής του εγκεφάλου, έτσι ώστε να μπορεί να έχει σημαντικές συνέπειες και νευρολογικά επακόλουθα (Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού, 2016).

Ψυχοκινητική και γνωστική καθυστέρηση

Στην περίπτωση της γνωστικής σφαίρας, περισσότερο από το 75% εκείνων που επηρεάζονται από σύνδρομο Wolf-Hirschhorn έχουν κάποια μορφή διανοητικής ανικανότητας (Medina, Rojas Guevara, Cañizales και Jaimes, 2008).

Σε γενικές γραμμές, η πνευματική δυσλειτουργία είναι συχνά σοβαρή, συνήθως δεν αναπτύσσουν γλωσσικές δεξιότητες, έτσι ώστε στις περισσότερες των περιπτώσεων, η επικοινωνία περιορίζεται στην έκδοση ορισμένων ήχων (Medina, Rojas Γκεβάρα, Cañizales και Jaimes, 2008).

Επιπλέον, στην περίπτωση της απόκτησης του ορθοστατικού ελέγχου, της στάσης, του περπατήματος κ.λπ., όλα αυτά καθυστερούν σημαντικά, κυρίως λόγω των μυοσκελετικών ανωμαλιών.

Κλινική πορεία

Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα σημεία και τα συμπτώματα τείνουν να αναπτύσσονται σταδιακά, έτσι ώστε να διακρίνονται διάφορα στάδια στην ανάπτυξη αυτής της παθολογίας (Wieczorek, 2003):

- Πρώτο έτος ζωής: στις πρώτες φάσεις, τα πιο χαρακτηριστικά συμπτώματα σχετίζονται με το χαμηλό βάρος και τις κρανιακές ανωμαλίες. Σε πολλές περιπτώσεις, περίπου στο 35%, τα άτομα που πάσχουν από θνησιμότητα πεθαίνουν λόγω της παράλληλης παρουσίας συγγενούς καρδιακής ανεπάρκειας.

- Παιδική σκηνήΕκτός από την καθυστέρηση στη σωματική ανάπτυξη, τα ψυχοκινητικά ελλείμματα γίνονται ιδιαίτερα εμφανή, εκτός από τις μυοσκελετικές δυσπλασίες. Μαζί με αυτά τα ιατρικά ευρήματα, εμφανίζονται επαναλαμβανόμενες κρίσεις. Γενικά, λίγοι άνθρωποι που επηρεάζονται είναι ικανοί να περπατήσουν ή να κυριαρχήσουν τη γλώσσα.

- Αργή παιδική ηλικία και εφηβεία: σε αυτή τη φάση, τα χαρακτηριστικά που σχετίζονται με την ανάπτυξη και την πνευματική λειτουργία είναι τα πιο σημαντικά, ωστόσο, τα τυπικά χαρακτηριστικά του προσώπου γίνονται εμφανείς μνήμες.

Αιτίες

Όπως επισημάνθηκε στην αρχική περιγραφή του συνδρόμου του συνδρόμου Wolf-Hirschhorn, αυτή η διαταραχή οφείλεται σε γενετική διαγραφή που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 4 (Genectis Home Reference, 2016).

Αν και ο όγκος της απώλειας του γενετικού υλικού μπορεί να ποικίλει σημαντικά μεταξύ των πιο σοβαρή και σημαντική είναι αυτή, τα προσβεβλημένα άτομα παρουσιάζουν πιο σοβαρά συμπτώματα που σχετίζονται με αυτή τη νόσο (Genectis Αρχική Αναφοράς, 2016).

Αν και δεν είναι γνωστό ακριβώς όλα τα γονίδια που εμπλέκονται, διάφορες μελέτες έχουν συνδέσει τη απουσία WHSC1, LEMT1 και γονίδια MSX1 με την κλινική πορεία του συνδρόμου Wolf-Hirschhorn του (Genectis Αρχική Αναφοράς, 2016).

Διάγνωση

Είναι δυνατή η διάγνωση του συνδρόμου Wolf-Hirschhorn πριν από τη γέννηση (Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές, 2016).

Οι υπερηχογραφικοί έλεγχοι κύησης επιτρέπουν την αναγνώριση των ενδομήτριων αναπτυξιακών διαταραχών και άλλων μορφών φυσικών δυσπλασιών (Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές, 2016).

Ωστόσο, είναι απαραίτητο να εκτελέσετε μια γενετική μελέτη για να επιβεβαιώσετε την κατάστασή σας, είτε με προγενή ή μεταγεννητική κυτταρική ανάλυση (Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές, 2016).

Θεραπεία

Επί του παρόντος δεν υπάρχει καμία θεραπεία για το σύνδρομο WolfHirschhorn, ούτε μια τυποποιημένη θεραπευτική προσέγγιση, έτσι ώστε η θεραπεία έχει σχεδιαστεί με βάση ειδικά στα ατομικά χαρακτηριστικά και την κλινική πορεία της νόσου (WolfHirschhorn, 2013).

Έτσι, ιατρική παρέμβαση συνήθως την αντιμετώπιση σπασμών εστιάζει μέσω της χορήγησης των αντιεπιληπτικών φαρμάκων, συμπληρωμάτων διατροφής, χειρουργική διόρθωση της φυσικής δυσπλασιών, γνωστική αποκατάσταση και ειδικής αγωγής (WolfHirschhorn, 2013).

Αναφορές

1. AESWH. (2016). Τι είναι το Σύνδρομο Wolf-Hirschhorn; Από την ισπανική ένωση του συνδρόμου Wolf-Hirschhorn.
2. Aviña, J., & Hernández, D. (2008). Σύνδρομο Wolf-Hirschhorn: Απομακρυσμένη μικροδιαστολή του κοντού βραχίονα του χρωμοσώματος 4. Rev Chil Pediatr, 50-53.
3. Blanco-Lago, R., Malaga, Ι., García-Peñas, J.-J., & García-Ron, Α. (2013). Σύνδρομο Wolf-Hirschhorn. Σειρά 27 ασθενών: επιδημιολογικά και κλινικά χαρακτηριστικά. Τρέχουσα κατάσταση των ασθενών και γνώμη των φροντιστών τους σχετικά με τη διαγνωστική διαδικασία. Rev Neurol, 49-56.
4. Coppola, Α., Chinthapalli, Κ., Hammond, Ρ., Sander, J., & Sisodiya, S. (2012). Παιδιατρική διάγνωση που δεν έγινε μέχρι την ενηλικίωση: Μια περίπτωση Wolf-Hirschhorn σύνδρομο. Gene, 532-535.
5. Σύνδρομο Wolf-Hirschhorn. (2012). Ισπανική ένωση του συνδρόμου Wolf-Hirschhorn.
6. Molina, R., Rojas, Μ., Guevara, R., Cañizales, Ε. & Jaimes, V. (2008). ΣΥΝΔΡΟΜΟ WOLF-HIRSCHHORN: ΕΚΘΕΣΗ ΚΛΙΝΙΚΗΣ ΠΕΡΙΠΤΩΣΗΣ ΚΑΙ ΑΝΑΣΚΟΠΗΣΗ ΤΗΣ ΛΟΓΟΤΕΧΝΙΑΣ. ΒΕΝΕΖΟΥΛΑΪΚΑ ΑΡΧΕΙΑ ΠΕΙΡΑΪΚΗΣ ΥΠΗΡΕΣΙΑΣ ΠΕΔΙΑΤΡΙΑ, 91-95.
7. NIH. (2016). Σύνδρομο Wolf-Hirschhorn. Ανακτήθηκε από το Genetics Home Reference.
8. Mayo Clinic (2015). Επιληψία. Ανακτήθηκε από την κλινική Mayo.
9. NIH. (2015). Επιληψία - επισκόπηση. Ανακτήθηκε από το MedlinePlus.
10. NIH. (2016). Οι Επιληψίες και οι Κατασχέσεις: Ελπίδα Μέσω της Έρευνας. Ανακτήθηκε από το Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού.
11. NORD (2016). Σύνδρομο Wolf Hirschhorn. Ανακτήθηκε από τον Εθνικό Οργανισμό για τις Σπάνιες Διαταραχές.
12. Wieczorek, D. (2003). Σύνδρομο Wolf-Hirschhorn. Απόκτηση από την εγκυκλοπαίδεια Orphanet.
13. Σύνδρομο Wolf-Hirschhorn. (2013). Ανακτήθηκε από το WolfHirschhorn.