Σύνδρομο Usher Συμπτώματα, αιτίες, θεραπεία

Το Συνδρόμου Usher αποτελείται από μια ομάδα διαταραχών συγγενούς κληρονομικής προέλευσης που χαρακτηρίζονται από νευροαισθητικές αλλοιώσεις (Nàjera, Baneyto and Millán, 2005).

Κλινικά, αυτή η κατάσταση ορίζεται από την παρουσία των διμερών κώφωσης, μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια και διάφορα αιθουσαίων διαταραχών (Najera, Baneyto και Millan, 2005).

Ανάλογα με τη σοβαρότητα και τις πληγείσες περιοχές, το σύνδρομο Usher χωρίζεται συνήθως σε τρεις κλινικές μορφές:  Σύνδρομο Usher Ι (USH1), Συνδρόμου Usher II (USH2) και Συνδρόμου Usher III (USH3) (Jaijo, Aller, Beneyto, Nájera and Millán, 2005).

Η αιτιολογία αυτού του συνδρόμου σχετίζεται με ένα υπολειπόμενο μοτίβο autsómico ορίζεται από μια ευρεία γενετική ετερογένεια (Dyce Gordon, Mapolón Arcedor, Santana Alvarez, 2011).

Έχουν εντοπιστεί περισσότερα από 8 διαφορετικά γονίδια που σχετίζονται με την εμφάνιση του συνδρόμου Usher. Αυτοί είναι υπεύθυνοι για καθέναν από τους κλινικούς υποτύπους (López, Gelvez και Tamayo, 2011).

Η διάγνωση αυτής της ασθένειας απαιτεί τη χρήση διαφορετικών οφθαλμολογικών και ακουσικών αναλύσεων. Επιπλέον, διεξάγεται γενετική μελέτη για την ανάλυση συγκεκριμένων μεταλλάξεων (Sabaté Cintas, 2009).

Δεν υπάρχει θεραπευτική θεραπευτική προσέγγιση αυτής της διαταραχής. Η πιο συνηθισμένη είναι η χρήση μεθόδων φυσικής προσαρμογής, αποκατάστασης, εκπαίδευσης προσανατολισμού / κινητικότητας και ειδικής εκπαίδευσης (Sabaté Cintas, 2009).

Επιπλέον, επιπλέον η ιατρική πρόγνωση από εκείνους που επηρεάζονται συνήθως χαρακτηρίζεται από προοδευτική ανάπτυξη της ψυχιατρικής ή / και νευρολογικές ψυχολογικές αλλαγές που θα επηρεάσουν σημαντικά την ποιότητα ζωής αυτών (Dyce Gordon, Mapolón Arcedor, Santana Alvarez, 2011 ).

Χαρακτηριστικά του συνδρόμου Ushser

Το σύνδρομο Ushser (SU) είναι μία από τις πιο κοινές αιτίες τύφλωσης και κώφωσης της γενετικής προέλευσης (American Academy of Ophthalmology, 2013).

Είναι μια ασθένεια που χαρακτηρίζεται από την κλινική εικόνα της νευροαισθητήρια χαρακτήρα προβλήματα ακοής, απώλεια της οπτικής οξύτητας και αιθουσαίο ανωμαλίες (Αμερικανική Ακαδημία Οφθαλμολογίας, 2013).

Η κλινική πορεία σχετίζεται με (Nàjera, Baneyto and Millán, 2005):

• Τραυματισμοί και ανωμαλίες στο εσωτερικό αυτί (μειωμένη ακοή και ισορροπία).
• Η χρωστική ουσία της αμφιβληστροειδοπάθειας (μειωμένη όραση)

Αυτή η διαταραχή ορίζεται ειδικά από την κλινική και γενετική μεταβλητότητα της. Οι κλινικές μελέτες τείνουν να χρησιμοποιούν τον όρο Usher σύνδρομο ως μια ομάδα διαταραχών (USH1, USH2 και USH3) (Genetics Home Reference, 2016).

Πρόκειται για μια ασθένεια με μεγάλο ιατρικό και ψυχολογικό ενδιαφέρον, λόγω του βαθμού αισθητικής και κοινωνικής απομόνωσης που έχουν οι πληγέντες (Jaijo et al., 2005).

Οι πρώτες κλινικές περιγραφές αυτής της διαταραχής οφείλονται σε Von Graefe και Libreich, ο οποίος εντόπισε μια σημαντική ιατρική συσχέτιση μεταξύ της κώφωσης και μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια (Μπράγκα Norte, Κορτέζ Juares, Nardi, Dell'Aringa και Kobari, 2007).

Ο κληρονομικός χαρακτήρας του εντοπίζεται το 1914, χάρη στις μελέτες του Βρετανού οφθαλμίατρου Usher, από τον οποίο παίρνει το όνομά του (Cleveland Clinic, 2016).

Ωστόσο, Bell (1933) ήταν ένας από τους πρωτοπόρους στον εντοπισμό της μεγάλη κλινική ετερογένεια που ορίζει αυτό το σύνδρομο (Dyce Gordon, Mapolón Arcedor, Santana Alvarez, 2011).

Στατιστικά στοιχεία

Οι περισσότερες κλινικές, επιδημιολογικές και / ή πειραματικές μελέτες θεωρούν ότι το σύνδρομο Usher αποτελεί μέρος σπάνιων ή σπάνιων νόσων (Wallber, 2009).

Ωστόσο, το σύνδρομο Usher είναι η συνηθέστερη αιτία κωφών-τύφλωσης στους ανθρώπους (Wallber, 2009).

Η προέλευση των κλινικών χαρακτηριστικών των 6% των συγγενών κωφά άτομα και 18% των ατόμων που πάσχουν από μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια είναι λόγω της κατάστασης του συνδρόμου Usher (Lopez, Gelvez και Tamayo, 2011).

Ο συνολικός επιπολασμός του συνδρόμου υπολογίζεται σε 3-4 περιπτώσεις ανά 100.000 άτομα του γενικού πληθυσμού, αν μια συγκεκριμένη ένωση φύλο, τη φυλή ή τη γεωγραφική προέλευση (Cintas Sabate, 2009).

Ωστόσο, άλλοι συγγραφείς όπως ο López, ο Gelvez και ο Tamayo (2011) τοποθετούν τον επιπολασμό σε 3,5-6,2 περιπτώσεις ανά 100.000 άτομα.

Στην περίπτωση της Ισπανίας, τα στοιχεία επιπολασμού μπορεί να φθάσει το 4,2 περιπτώσεις ανά 100.000 πληθυσμού, υποθέτοντας περίπου 1.600 επηρεάζεται σε όλη τη χώρα (Jaijo, Aller, Beneyto, Nájera και Millán, 2005).

Στις Ηνωμένες Πολιτείες βρίσκεται σε περίπου 5 περιπτώσεις ανά 100.000 κατοίκους. στις σκανδιναβικές περιοχές σε 3 ανά 100.000 και στην Κολομβία σε ποσοστό σχεδόν 3.2 περιπτώσεις ανά 100.000 άτομα (López, Gelvez και Tamayo, 2011).

Τέλος, όσον αφορά τη διανομή των περιπτώσεων ανά υποτύπο, μπορούμε να επισημάνουμε τα ακόλουθα δεδομένα (Genetics Home Reference, 2016):

• Τύποι Ι και ΙΙ ως οι συχνότερες μορφές του συνδρόμου Usher.
• Τύπος ΙΙΙ, το λιγότερο κοινό, που αντιπροσωπεύει το 2% των συνολικών περιπτώσεων.

Σημεία και συμπτώματα

Τα κλινικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου Usher σχετίζονται κυρίως με αισθητηριακές κώφωση, απώλεια οπτικής οξύτητας και αλλοίωση του αιθουσαίου συστήματος.

Αισθητική κώφωση

Το επίπεδο της ακουστικής οξύτητας μπορεί να ποικίλει σημαντικά μεταξύ των ασθενών και ανάλογα με τον υποτύπο του συνδρόμου Usher που υποφέρει (Sabaté Cintas, 2009).

Τα άτομα μπορεί να υποφέρουν από ολική συγγενή κώφωση, μέτρια προβλήματα ακοής ή φυσιολογική ή αποτελεσματική οξύτητα (Sabaté Cintas, 2009).

Όλα τα προβλήματα που σχετίζονται με την ακουστική περιοχή έχουν την προέλευσή τους παρουσία ενός τύπου νευροαισθητικής αλλοίωσης. Έτσι, η συνηθέστερη είναι η παρατήρηση ενός τύπου κώφωσης ή αισθητηριακής απώλειας ακοής (Genetics Home Reference, 2016).

Αυτή η κατάσταση αναφέρεται στην παρουσία συγγενών βλαβών στο εσωτερικό αυτί και ένα μεταβλητό διαταραχή των νευρικών ινών και νευρικών απολήξεων που συνδέονται αυτί (κοχλιακή, 2016).

Απώλεια οπτικής οξύτητας

Οι οπτικές διαταραχές αποτελούν συνήθως τη βασική κλινική αλλαγή του συνδρόμου Usher (American Academy of Ophthalmology, 2016).

Οι επηρεαζόμενοι άνθρωποι παρουσιάζουν μια πορεία που χαρακτηρίζεται από προοδευτική μείωση της οπτικής οξύτητας, που ορίζεται από το ακόλουθο πρότυπο (Genetics Home References, 2016):

• Απώλεια της νυχτερινής όρασης.
• Απώλεια πλευρικής όρασης.
• Εμφάνιση των τυφλών σημείων.
• Ανάπτυξη της αδιαφάνειας του φακού (καταρράκτης).

Όλες αυτές οι οφθαλμολογικές ανωμαλίες έχουν την προέλευσή τους στην παρουσία της χρωστικής της αμφιβληστροειδοπάθειας (RP).

Η χρωστική ουσία αμφιβληστροειδοπάθειας είναι μια ιατρική κατάσταση που αναφέρεται στην προοδευτική ανάπτυξη βλαβών σε οφθαλμικά κύτταρα ευαίσθητα στο φως (American Academy of Othalomology, 2016).

Αυτά τα κύτταρα, ονομάζονται ραβδία και κωνία που βρίσκεται στον αμφιβληστροειδή και είναι ικανά να μετατρέπουν το φως ερεθίσματα σε ερμηνεύσιμη ηλεκτρικά σήματα στον εγκέφαλο (Αμερικανική Ακαδημία Ohthalmology, 2016).

Η επίπτωση διαφόρων παραγόντων, όπως οι γενετικές ανωμαλίες, μπορεί να οδηγήσει στον θάνατο αυτών των κυττάρων (American Academy of Othalomology, 2016).

Αρχικά επηρεάζει τα καλάμια, τα οποία ευθύνονται κυρίως για τη νυχτερινή όραση και τα περιφερειακά. Στη συνέχεια, υπάρχει μια επιδείνωση των κώνων, υπεύθυνη για το κεντρικό όραμα και την αντίληψη των χρωμάτων (Αμερικανική Ακαδημία Οφθαλμολογίας, 2016).

Μεταβολή του αιθουσαίου συστήματος

Οι συγγενείς ανωμαλίες που υπάρχουν στο εσωτερικό αυτί μπορούν επίσης να προκαλέσουν σημαντικές αλλοιώσεις στο αιθουσαίο σύστημα (Nàjera, Baneyto and Millán, 2005).

Το αιθουσαίο σύστημα σχηματίζεται από διάφορες δομές που έχουν θεμελιώδη ρόλο στην ισορροπία και στην αποτελεσματική διατήρηση της στάσης του σώματος.

Αυτό το σύστημα ομαδοποιεί διάφορα περιφερειακά συστατικά (αιθουσαία νευρικά τερματικά και εσωτερικό αυτί) και άλλα κεντρικού χαρακτήρα στο επίπεδο της εγκεφαλικής και της σπονδυλικής στήλης..

Στο σύνδρομο Usher, η εμπλοκή οποιουδήποτε από αυτά τα συστατικά θα προκαλέσει διάφορα συμπτώματα που σχετίζονται ουσιαστικά με την ισορροπία (Genetics Home Reference, 2016).

Κατά συνέπεια, είναι συνηθισμένο να παρατηρούνται προβλήματα προσανατολισμού, συχνής απώλειας ισορροπίας, απόκτησης καθιστή και καθυστερημένης στάσης, μεταξύ άλλων (Genetics Home Reference, 2016).

Ποιοι είναι οι διαφορετικοί υποτύποι?

Το σύνδρομο Usher μπορούν να ταξινομηθούν σε διάφορες υποκατηγορίες, ανάλογα με την ηλικία έναρξης των συμπτωμάτων, κλινικά χαρακτηριστικά και τη σοβαρότητα του ιατρικού προσωπικού (Jaijo, Aller, Beneyto, Nájera και Millán, 2005).

Σύνδρομο Usher τύπου Ι

Ο πρώτος υπότυπος του συνδρόμου Usher μπορεί να εντοπιστεί από τη γέννηση, αν και μερικά από τα συγκεκριμένα χαρακτηριστικά είναι προοδευτικά (Sabaté Cintas, 2009):

Οι ακουστικές ανωμαλίες χαρακτηρίζονται από την παρουσία βαθιάς κώφωσης της συγγενούς φύσης, δηλαδή από τη γέννηση. Επιπλέον, δεν είναι δυνατόν να χρησιμοποιηθούν ειδικές προσαρμογές, όπως βοηθήματα ακοής για τη βελτίωση αυτής της ικανότητας.

Οι οπτικές αλλοιώσεις τείνουν να φαίνονται κρυμμένα. Τα πρώτα προβλήματα όρασης εμφανίζονται γύρω στα 10 χρόνια και μπορούν να προχωρήσουν προς την τύφλωση με την αυξανόμενη ηλικία.

Είναι επίσης δυνατό να εντοπιστούν ανωμαλίες που σχετίζονται με το αιθουσαίο σύστημα. Αυτά βασικά μέσα από τα σοβαρά προβλήματα ισορροπίας.

Σύνδρομο Usher τύπου ΙΙ

Ο υποτύπος ΙΙ του συνδρόμου Usher παρουσιάζει ένα μεταγενέστερο ντεμπούτο. Οι τυπικές ηλικίες εμφάνισης των πρώτων συμπτωμάτων βρίσκονται συνήθως στο στάδιο της εφηβείας (Sabaté Cintas, 2009):

Οι ακουστικές αλλοιώσεις παρουσιάζουν συνήθως λιγότερο σοβαρό χαρακτήρα. Παρόλο που είναι δυνατή η ανάπτυξη μέτριων ελλειμμάτων ακοής, είναι δυνατή η χρήση ακουστικών βοηθημάτων για τη βελτίωση της αποτελεσματικότητάς τους.

Επιπλέον, η παρουσία μιας υπολειπόμενης ακοής τους επιτρέπει να χρησιμοποιούν τη γλώσσα του στόματος ως βασικό μέσο επικοινωνίας.

Τα οπτικά ελλείμματα τείνουν να συνδέονται με την προοδευτική ανάπτυξη της χρωστικής της αμφιβληστροειδοπάθειας, ενώ το υπόλοιπο δεν επηρεάζεται σημαντικά.

Σύνδρομο Usher τύπου III

Ο τρίτος και τελευταίος υποτύπος του συνδρόμου Usher έχει μια τυπική παρουσίαση κατά την ενηλικίωση. Αν και κάποια κλινικά χαρακτηριστικά μπορεί να εμφανιστούν νωρίτερα (Sabaté Cintas, 2009):

Η ακουστική οξύτητα χαρακτηρίζεται από μια κανονική ή κανονική εμφάνιση που πρέπει να μειωθεί κατά την ενηλικίωση, οδηγώντας σε κώφωση.

Οι οπτικές ανωμαλίες καθορίζονται από την παρουσίαση της εφηβικής pigmentosa αμφιβληστροειδοπάθειας και την ανάπτυξη τύφλωσης κατά τη διάρκεια των ενδιάμεσων σταδίων του σταδίου ενηλίκων..

Τέλος, επηρεάζεται και το αιθουσαίο σύστημα, οδηγώντας στην ανάπτυξη σημαντικών προβλημάτων συντονισμού και ισορροπίας.

Αιτίες

Όπως υποδείξαμε στην αρχική περιγραφή, το σύνδρομο Usher έχει αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομική προέλευση (López, Gelvez και Tamayo, 2011).

Οι γενετικές αλλοιώσεις ορίζεται ουσιαστικά από ετερογένεια, δεδομένου ότι καθένα από τα διαφορετικά υποτύπων αντιστοιχούν διαφορετικές ανωμαλίες (Lopez, Gelvez και Tamayo, 2011).

Δεν κατέστη δυνατόν να εντοπιστούν πάνω από 12 διαφορετικές τοποθεσίες των γενετικών αλλοιώσεων, που συνοδεύεται από περισσότερο από 8 συγκεκριμένες μεταλλάξεις: MYO7A, USH3, USH1C, VLGR1, CDH23, SANS, CLRN1, OCDH15 (Najera, Baneyto και Millan, 2005).

Οι περισσότερες περιπτώσεις τύπου Ι σχετίζονται με μεταλλάξεις του γονιδίου MYO7A και CDH12. Ενώ ο τύπος II σχετίζεται περισσότερο με ειδικές μεταλλάξεις στο γονίδιο USH2A. Τέλος, ο τύπος III οφείλεται σε μεταλλάξεις στο γονίδιο CLRN1 (Genetics Home Reference, 2016).

Διάγνωση

Τα κλινικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου Usher προέρχονται από τη διάγνωση για την εξερεύνηση του ακουστικού, οφθαλμολογικού και αιθουσαίου συστήματος (American Academy of Ophthalmology, 2016).

Επομένως, είναι απαραίτητο να αξιολογηθεί η ακουστική ικανότητα, οπτική οξύτητα και τις πιθανές αλλαγές της ισορροπίας και του συντονισμού του σώματος (Αμερικανική Ακαδημία Οφθαλμολογίας, 2016).

• Ακουστική εξέταση: Ακοομετρία, ακουστικές εκπομπές, προκλητά δυναμικά και otoscopia κοχλιακά (Ταινίες Sabate, 2009).
• Οφθαλμολογική εξέταση: fundus, κοιλιομετρία, ηλεκτροαντιγραφή, ηλεκτροκρουλόγραμμα και ηλεκτρονιοσταγμογράφημα.
• Αιθουσαία εξέταση: αν και μερικές από τις προηγούμενες εξετάσεις μπορούν να εντοπίσουν μερικές μεταβολές του αιθουσαίου συστήματος, το πιο συνηθισμένο είναι να εκτελεστεί μια δοκιμή ισορροπίας.

Εκτός από τις προσεγγίσεις που περιγράφηκαν παραπάνω, είναι ζωτικής σημασίας η διεξαγωγή μιας γενετικής μελέτης λόγω της κληρονομικής φύσης αυτής της παθολογίας..

Ο κύριος στόχος αυτών των δοκιμών έχουν εντοπίσει τη συγκεκριμένη γενετική μετάλλαξη που προκαλεί την κλινική υποτύπου που πλήττει τον ασθενή και τον εντοπισμό μοτίβο τους κληρονομικότητας.

Θεραπεία

Δεν υπάρχει θεραπεία ούτε θεραπευτική προσέγγιση σχεδιασμένη ειδικά για το σύνδρομο Usher (Sabaté Cintas, 2009).

Διάφοροι ειδικοί και φορείς, όπως η Αμερικανική Ακαδημία Οφθαλμολογίας (2016), επισημαίνουν ότι η καλύτερη υγιεινή προσέγγιση είναι η ταυτοποίηση και η έγκαιρη διάγνωση.

Οι κλασικές θεραπείες περιλαμβάνουν:

• Συσκευές ακουστικής αντιστάθμισης, όπως το κοχλιακό εμφύτευμα.
• Συσκευές οπτικής αντιστάθμισης, όπως φακοί ή προσαρμογές.
• Θεραπεία με βιταμίνες βασισμένη στη χορήγηση βιταμίνης Α για τον έλεγχο της χρωστικής της αμφιβληστροειδοπάθειας.
• Φυσική αποκατάσταση για τη βελτίωση των προβλημάτων ισορροπίας και του συντονισμού του σώματος.
• Επικοινωνιακή θεραπεία για τη δημιουργία εναλλακτικών μορφών επικοινωνίας.

Επιπλέον, διεξάγονται επίσης έρευνες για εναλλακτικές θεραπείες τελευταίας γενιάς, όλες που σχετίζονται με τη γενετική αντικατάσταση..

Αναφορές

1. AAO. (2016). Διάγνωση και θεραπεία του συνδρόμου Usher. Ανακτήθηκε από την Αμερικανική Ακαδημία Οφθαλμολογίας.
2. Κλινική Celeveland (2016). Usher Ανακτήθηκε από την Clinic Celeveland: Σύνδρομο Usher.
3. Dyce Gordon, Ε., Mapolon Arcendor, Υ., & Santana Álvarez, C. (2011). Στις ιατρικές, γενετικές και ψυχοκοινωνικές πλευρές του συνδρόμου Usher.
4. Jaijo, Τ, Aller, Ε, Beneyto, Μ, Najera, C., & Millan, J. (2005). Μοριακή γενετική μελέτη του συνδρόμου Ushser στην Ισπανία. Acta Otorrinolaringol Esp.
5. López, G., Gelvez, Ν., & Tamayo, Μ. (2011). Συχνότητα μεταλλάξεων στο γονίδιο usherin (USH2A) σε 26 Κολομβίας άτομα με σύνδρομο Usher τύπου II. Βιοϊατρική.
6. Nájera, C., Beneyto, Μ., & Millán, J. (2005). Σύνδρομο Usher: ένα παράδειγμα γενετικής ανομοιογένειας. Med Clin Barc. Ανακτήθηκε από την Med Clin Barc.
7. NIH. (2016). Συνδρόμου Usher. Ανακτήθηκε από το Genetics Home Reference.
8. NORD (2016). Usher Ανακτήθηκε από τον Εθνικό Οργανισμό για τις Σπάνιες Διαταραχές.
9. Sabaté Cintas, V. (2009). Τι είναι το σύνδρομο Usher; MGF.