Σύνδρομο Turner συμπτώματα, αιτίες, θεραπείες



Το Σύνδρομο Turner (ST) είναι μια γενετική παθολογία που σχετίζεται με το γυναικείο φύλο που συμβαίνει ως αποτέλεσμα της μερικής ή ολικής απουσίας ενός χρωμοσώματος Χ, σε όλα ή σε μέρος των κυττάρων του οργανισμού (Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές, 2012).

Τα πιο κοινά κλινικά χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν τυπικά μειωμένο ύψος ή το μέγεθος, γονάδων δυσλειτουργία, διάφορες καρδιακές δυσπλασίες, οφθαλμικών και ωτικών παθήσεων, μεταξύ άλλων χαρακτηριστικών (Genetics Science Learning Center-Πανεπιστήμιο Utah, 2016).

Το σύνδρομο Turner δεν συσχετίζεται συνήθως με την ύπαρξη νοητικής καθυστέρησης, η πνευματική ανάπτυξη είναι φυσιολογική, εκτός από συγκεκριμένες περιπτώσεις. Ωστόσο, είναι συνηθισμένο να παρατηρείται ένα συγκεκριμένο νευρογνωστικό προφίλ (Ríos Orbañanos et al., 2015).

Η διάγνωση αυτής της παθολογίας μπορεί να γίνει κατά τη διάρκεια της κύησης, βάσει κλινικών παρατηρήσεων. Έτσι, όταν υπάρχει διαγνωστική υποψία, πρέπει να διεξαχθεί μια γενετική μελέτη. Ωστόσο, γίνεται συχνότερα στις πρώτες στιγμές της ζωής ή κατά τη διάρκεια της πρώιμης παιδικής ηλικίας (Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές, 2012).

Αν και δεν υπάρχει καμία θεραπευτική ιατρική παρέμβαση για το σύνδρομο Turner, έχουν σχεδιαστεί πολλά εξειδικευμένες θεραπείες για τη θεραπεία δικές τους ιατρικές επιπλοκές της νόσου: ορμονική θεραπεία, η πλαστική χειρουργική, τη διατροφική έλεγχος, νευροψυχολογικές διέγερση, κ.λπ. (Galán Gómez, 2016).

Το σύνδρομο Turner δεν είναι μοιραία παθολογία, ωστόσο, η ανάπτυξη σοβαρών ιατρικών επιπλοκών, όπως οι καρδιακές ανωμαλίες, μπορεί να θέσει τον κίνδυνο επιβίωσης των προσβεβλημένων ανθρώπων (Genetics Home Referece, 2016).

Χαρακτηριστικά του συνδρόμου Turner

Το σύνδρομο Turner (TS), το όνομά του από τον γιατρό Henry Turner, ο οποίος ήταν ένας από τους πρώτους ειδικούς ιατρούς για να περιγράψει την κλινική πορεία της νόσου στην ιατρική βιβλιογραφία, γύρω στο 1938 (Εθνική Οργάνωση για τις Σπάνιες Παθήσεις, 2012).

Επιπλέον, αυτή η ιατρική κατάσταση είναι επίσης γνωστή ως Ullrich-Turner ή Bonnevie-Ullrich, Turner και / ή γονιδιακή διγενεσία (Ίδρυμα σύνδρομου Turner, 2016).

Σε γενικές γραμμές, ο όρος αυτός δεν θεωρείται μια ασθένεια, αλλά ένα σύνδρομο, δηλαδή, ένα σύνολο από σημεία και συμπτώματα που σχετίζονται μεταξύ τους, επιτρέποντας σε μια ομάδα, αλλά όχι κατ 'ανάγκη όλα εμφανίζονται ταυτόχρονα σε μία περίπτωση (Lopez Siguero , 2016).

Παρόλο που το ST παρουσιάζει μια καλά καθορισμένη κλινική πορεία, μπορεί να προκαλέσει μια ευρεία ποικιλία ιατρικών προβλημάτων ως συνέπεια της αιτιολογικής γενετικής αλλαγής (Mayo Clinic, 2014)..

Καρυότυπος

Από το 1959 είναι γνωστό ότι αυτή η ασθένεια πλήττει ειδικά θηλυκά όπως παρατηρήθηκε ότι το σύνδρομο Turner εμφανίζεται ως αποτέλεσμα της ολικής ή μερικής απουσία του χρωμοσώματος Χ (Lopez Siguero, 2016).

Οι άνθρωποι έχουν 46 χρωμοσώματα, οργανωμένα σε δομικό επίπεδο σε 23 ζεύγη. Επιπλέον, μέσα σε αυτά, έχουμε δύο χρωμοσώματα που θα καθορίσουν τα σεξουαλικά μας χαρακτηριστικά.

Συγκεκριμένα, το ζεύγος ανδρών σεξουαλικών χρωμοσωμάτων σχηματίζεται από ένα χρωμόσωμα Χ και Υ, ενώ το ζεύγος θηλυκών σεξουαλικών χρωμοσωμάτων αποτελείται από δύο χρωμοσώματα Χ.

Ο συνδυασμός και η διαίρεση αυτού του γενετικού υλικού θα καθορίσει τα φυσικά, γνωστικά και σεξουαλικά χαρακτηριστικά μας. Ωστόσο, εάν κατά τη διάρκεια η αποτυχία της εμβρυϊκής ανάπτυξης λαμβάνει χώρα στην κυτταρική διαίρεση που επηρεάζουν μέρος ή το σύνολο ενός χρωμοσώματος Χ, σύνδρομο Turner (Σύνδεσμος οδοντογναθοπροσωπικών Ανωμαλίες και δυσπλασίες, 2012) μπορεί να εμφανιστεί.

Συνοπτικά, ο καρυότυπος του συνδρόμου Tuerner παρουσιάζει 45 χρωμοσώματα με μοντέλο 45 Χ, απουσιάζον χρωμόσωμα φύλου.

Η έκφραση των ανωμαλιών που παράγονται από το σύνδρομο Turner ποικίλλει συνήθως ανάλογα με το επίπεδο ανάπτυξης του προσβεβλημένου ατόμου, επομένως, μπορούμε να βρούμε συχνότερα κλινικά χαρακτηριστικά σε ορισμένα στάδια σε σχέση με άλλα.

Επιπλέον, το σύνδρομο Turner συνδέεται με υψηλή νοσηρότητα, έτσι ώστε να μπορεί να εμφανιστεί μαζί με άλλες ιατρικές παθήσεις όπως καρδιαγγειακές παθήσεις, διαβήτη, υποθυρεοειδισμός κλπ. (Ríos Orbañanos et αϊ., 2015).

Στατιστικά στοιχεία

Το σύνδρομο Turner (ST) είναι ιατρική πάθηση που αναπτύσσεται σε περίπου 1 άτομο για κάθε 2.500 κορίτσια που γεννήθηκαν ζωντανά σε ολόκληρο τον κόσμο (Genetics Home Referece, 2016).

Ωστόσο, το μέγεθος της παθολογίας μπορεί να ποικίλει, καθώς οι συνήθεις και ακούσιες αποβολές είναι συχνές (Genetics Home Referece, 2016).

Η Κοινωνία του Συνδρόμου Turner των Ηνωμένων Πολιτειών (2015) επισημαίνει ότι το σύνδρομο Turner μπορεί να εμφανιστεί σε περίπου 10% των περιπτώσεων αποβολής.

Συγκεκριμένα, εκτιμάται ότι περισσότερες από 70.000 γυναίκες και κορίτσια με αυτό το σύνδρομο ζουν στις Ηνωμένες Πολιτείες (Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές, 2012)..

Όσον αφορά την κατανομή ανά φύλο, έχουμε αναφέρει προηγουμένως ότι το σύνδρομο Turner είναι μια παθολογία που επηρεάζει ειδικά το γυναικείο φύλο. Επιπλέον, δεν έχουν εντοπιστεί περιπτώσεις που σχετίζονται με συγκεκριμένες ομάδες ηθικής ή φυλετικής ή συγκεκριμένες γεωγραφικές περιοχές.

Από την άλλη πλευρά, η ST είναι μια παθολογία συγγενούς γενετικής προέλευσης, οπότε ο φυσικός φαινότυπος υπάρχει από τη στιγμή της γέννησης, αν και τα συμπτώματα μπορεί να είναι λεπτές σε πολλές περιπτώσεις.

Έτσι, το ST συνήθως διαγιγνώσκεται πριν από τη γέννηση ή λίγο αργότερα. Ωστόσο, υπάρχουν πολύ ήπιες περιπτώσεις που μπορεί να παραμείνουν αδιάγνωστες καθ 'όλη τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας, ακόμα και στην ενηλικίωση (Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές, 2012).

Σημεία και συμπτώματα

Ανάλογα με τη συγκεκριμένη γενετική αλλοίωση του χρωμοσώματος Χ, το ST μπορεί να προκαλέσει διαφορικά κλινικά χαρακτηριστικά μεταξύ αυτών που έχουν προσβληθεί, ωστόσο έχουν αναφερθεί μερικά από τα συνηθέστερα (Galán Gómez, 2016):

Μυοσκελετικές διαταραχές

  • Σύντομο ανάστημα: Αν και στα αρχικά στάδια της ανάπτυξης ύψους ζωής που συνήθως αντιστοιχεί με τα πρότυπα αναμενόμενη αύξηση, έχει παρατηρηθεί ότι τα προσβεβλημένα άτομα συχνά φτάνουν σε τελικό ύψος κάτω του μέσου όρου. Από τη γέννηση και τα πρώτα στάδια της ανάπτυξης παιδική ηλικία επιβραδύνει, πιο αργή σε σύγκριση στρέφονται ηλικία τους. Επίσης, δεν έχουν συνήθως μια έκρηξη της ανάπτυξης κατά τη διάρκεια της εφηβείας.
  • Μειωμένο λαιμό: Ο λαιμός συνήθως έχει μικρότερο μήκος από το συνηθισμένο, συνοδευόμενο από την παρουσία πτυχών του δέρματος.
  • Cubito Valgo: Πρόκειται για μια δομική δυσπλασία που επηρεάζει το αντιβράχιο. Συγκεκριμένα, μπορεί να παρατηρηθεί μια απόκλιση αυτής προς τα έξω, με τους αγκώνες να καμφθούν μόνιμα.
  • Μείωση των μετακαρπίων: Ο μετακάρπας, ένα από τα οστεώδη μέρη που αποτελούν τη δομή των δακτύλων, συνήθως έχει μικρότερο μέγεθος από το συνηθισμένο ή αναμενόμενο.
  • Δυσπλασία Madelung: είναι μια αλλαγή που επηρεάζει τη δομική σύνθεση του καρπού. Αυτό είναι πιο σύντομο από το κανονικό και με τοξοειδή διάταξη της ωλένης και της ακτίνας, μειώνοντας σημαντικά την κινητικότητα.
  • Σκολίωση: όπως και οι υπόλοιπες μυοσκελετικές αλλοιώσεις, είναι συνηθισμένο να παρατηρείται μια απόκλιση ή καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης σε άτομα που επηρεάζονται από αυτό το σύνδρομο.
  • Genu Valgo: Αυτή η κατάσταση ονομάζεται επίσης πόδια στο "Χ", δεδομένου ότι αποκλίνουν, παρατηρώντας μια θέση στην οποία τα γόνατα έρχονται σε επαφή. Τα πόδια είναι τοποθετημένα προς τη φούρα και οι αστράγαλοι εξετάζονται.
  • Μικρογναθία και οσφυαλγία: είναι δυνατή η ανάπτυξη μύτης με μειωμένη διάσταση, συνοδευόμενη από ανύψωση και κλίση του κεντρικού τμήματος του σκληρού ουρανίσκου.
  • Υπόπλασμα μαμάς: στις γυναίκες που πάσχουν από ST, τα στήθη συνήθως είναι ανεπαρκώς αναπτυγμένα.

Λυματικές αλλοιώσεις

Στην περίπτωση αυτών των αλλοιώσεων, η συχνότερη είναι η παρατήρηση μιας λεμφικής απόφραξης, δηλαδή η παρεμπόδιση ή η απόφραξη του υγρού που αποστραγγίζεται από τους διαφορετικούς σωματικούς ιστούς μέσω των λεμφικών αγγείων.

Όταν συμβεί αυτό, μπορούν να αναπτυχθούν διάφορες ανωμαλίες, οι πιο συνηθισμένες στο ST είναι:

  • Pterigium Colli: Η αλλοίωση αυτή είναι μια τραχηλική δυσπλασία που επηρεάζει τη δομή του λαιμού, στην οποία παρατηρείται η παρουσία μεμβρανών ή ταινιών ιστών και μυϊκών ινών, οι οποίες κινούνται από το μαστοειδές προς τον ώμο.
  • Γραμμή χαμηλής τριχοειδούς εμφύτευσης: είναι συνηθισμένο να τοποθετείται η γραμμή των μαλλιών σε χαμηλό επίπεδο. Ειδικά, στις περιπτώσεις που εμφανίζεται το pterigium Colli.
  • Οίδημα στα άκρα: η μεταβολή στην λεμφική κυκλοφορία μπορεί να προκαλέσει τη συσσώρευση υγρών σε διάφορες περιοχές του σώματος, ειδικά στα χέρια και τα πόδια, που οδηγούν στην ανάπτυξη σημαντικής φλεγμονής.
  • Δυσπλασία των νυχιών: Είναι ένας τύπος δυστροφίας που επηρεάζει τα νύχια, αυτά συνήθως παρουσιάζουν απώλεια δομικού όγκου, διαμήκεις ραβδώσεις και απώλεια σμάλτου.
  • Drematoglyphs: περιλαμβάνει την ανάπτυξη πτυχών δέρματος στις παλάμες των χεριών ή των ποδιών.

Μεταβολές στα γεννητικά κύτταρα

  • Gonadal ανωμαλία: Η ανεπάρκεια των ωοθηκών εμφανίζεται συνήθως και τα εξωτερικά γεννητικά όργανα τείνουν να αναπτύσσονται ανεπαρκώς ή μερικώς. Σε πολλές περιπτώσεις, αυτό το είδος αλλαγής χαρακτηρίζεται ως «σεξουαλικό παιδαγωγισμό» στην ιατρική βιβλιογραφία.
  • Υπογονιμότητα: η απουσία παραγωγής ορμονών και η σεξουαλική επαφή από τις ωοθήκες, υποδηλώνουν ανεπαρκή ανάπτυξη της εφηβείας. Εκτός από την παρατήρηση μιας ανεπαρκούς εξέλιξης των δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών, οι γυναίκες συνήθως δεν έχουν την ικανότητα παραγωγής ωοθηκών
    και εμμηνόρροια.

Νευροψυχολογικό πρότυπο

ST, δεν συνεπάγεται συνήθως την ανάπτυξη ενός γενικού πνευματικού ελλείμματος. Οι επηρεαζόμενοι άνθρωποι έχουν μια νοημοσύνη προσαρμοσμένη στην ηλικία και το επίπεδο ανάπτυξής τους.

Ωστόσο, στο γνωστικό επίπεδο, εντοπίστηκαν αρκετές περιοχές με πιο ανεπαρκής ανάπτυξη, οι οποίες επηρεάζουν τη συνολική ικανότητα εκμάθησης.

Πολλοί πάσχοντες τείνουν να έχουν προβλήματα με την ανάπτυξη κατεύθυνσης και προσανατολισμού, δεξιοτήτων μνήμης και προσοχής ή την ικανότητα επίλυσης προβλημάτων.

Ένας άλλος τύπος κοινών αλλαγών

  • Καρδιακές ανωμαλίες: τα συγγενή ελλείμματα της καρδιάς, όπως η αορτική βαλβίδα, ή η μείωση της αορτής είναι εξαιρετικά κοινά.
  • Ανωμαλίες των νεφρών: νεφροί πετάλου, δυσπλασίες στο ουροποιητικό σύστημα, είναι μερικές από τις πιο κοινές νεφρικές εκδηλώσεις.
  • Οφθαλμικές και οπτικές ανωμαλίες: συνήθως παρατηρούμενο στρωμισμό, αμβλυωπία ή πρήξιμο των βλεφάρων, μεταξύ άλλων τύπων μεταβολών.
  • Ακουστικές ανωμαλίες: τα αυτιά και το εξωτερικό ακουστικό κανάλι έχουν συνήθως χαμηλή διάθεση, επιπλέον η ανάπτυξη άλλου τύπου εσωτερικών δυσπλασιών μπορεί να προκαλέσει σημαντική μείωση της ακουστικής ικανότητας.

Αιτίες

Όπως σημειώσαμε προηγουμένως, η ανάπτυξη του συνδρόμου Turner οφείλεται στην παρουσία γενετικής ανωμαλίας σε ένα χρωμόσωμα Χ.

Κατά τη διάρκεια της φάσης κύησης, όταν το γενετικό υλικό αναδιοργανώνεται για να ξεκινήσει όλες οι βιοχημικές διεργασίες που είναι κατάλληλες για εμβρυϊκή ανάπτυξη, μπορεί να εμφανιστούν διάφορες αλλοιώσεις ή σφάλματα, το αποτέλεσμα εσωτερικών ή εξωτερικών παραγόντων ή τυχαίων μεταλλάξεων.

Όταν συμβαίνει αυτό, η λειτουργική δομή του χρωμοσωμικού και γενετικού υλικού του ατόμου μπορεί να μεταβληθεί και, συνεπώς, να μετατραπεί σε φαινοτυπικά και συμπεριφορικά χαρακτηριστικά..

Στο ST, περιγράφεται κλινικό σχέδιο που επηρεάζει ειδικά τις γυναίκες, αυτό οφείλεται στην χρωμοσωμική ανωμαλία Χ.

Παρά το γεγονός ότι και τα δύο φύλα, οι άνδρες και οι γυναίκες έχουν ένα χρωμόσωμα Χ, στην περίπτωση των γυναικών που διπλασιάζεται. Ως εκ τούτου, όταν η αδυναμία που επηρεάζουν μέρος ή το σύνολο της παρουσίας ενός σχήματος Χ, κυοφορία ενός αρσενικού έμβρυο αναπτύσσεται διακόπτεται αυθορμήτως, δεδομένου ότι λόγω της σεξουαλικής τους χρωμόσωμα (ΧΥ), η κατάσταση αυτή θα σας επιτρέψει να αναπτύξει με τη μοναδική παρουσία του χρωμοσώματος Υ.

Ωστόσο, σε περίπτωση μερικής ή ολικής απουσία ενός Χ χρωμοσώματος σε ένα εμβρυϊκό θηλυκό, το έμβρυο μπορεί να είναι εφικτή, δεδομένου ότι η απουσία αυτού του χρωμοσώματος μπορεί να αντισταθμιστεί από το άλλο Χ συνιστώσα του ζευγαριού λόγω ότι οι γυναίκες έχουν μια σύνθεση χρωμόσωμα φύλου XX.

Το χρωμόσωμα X δεν είναι συμμετρικό, έχει ορισμένους προρυθμισμένους βραχίονες (p) και μακριούς βραχίονες που ονομάζονται (q). Όταν υπάρχει μερική ή ολική απώλεια ενός από τους βραχίονες, μπορεί να εμφανιστούν διαφορικά σημεία και συμπτώματα σε άτομα που πάσχουν από σύνδρομο Turner (Galán Gómez, 2016).

Όταν η κοντή περιοχή του χρωμοσώματος Χ παραμένει διατηρημένη, οι επηρεαζόμενοι μπορεί να παρουσιάσουν μια φυσιολογική ανάπτυξη της εφηβείας. Αυτό συμβαίνει σε περίπου 10-15% των περιπτώσεων, ενώ, αν διατηρηθεί ο μακρύτερος βραχίονας, το πιο χαρακτηριστικό σημάδι θα είναι η μείωση του ύψους (Galán Gómez, 2016)..

Εκτός αυτού, η συνηθέστερη στο σύνδρομο Turner είναι η πλήρης απουσία ενός χρωμοσώματος Χ, το οποίο θα οδηγήσει στην παρουσίαση της πλήρους κλινικής πορείας (Galán Gómez, 2016).

Διάγνωση

Κανονικά, η διάγνωση θα γίνει στο προγεννητικό στάδιο. Οι υπέρηχοι υπερήχων είναι σε θέση να δείξουν μερικές από τις φυσικές ανωμαλίες που παράγει το ST.

Έτσι, όταν υπάρχει υπόνοια αυτής της παθολογίας, διεξάγεται συνήθως μια γενετική μελέτη για την αξιολόγηση του εμβρυϊκού DNA (Mayo Clinic, 2014)..

Τυπικά, οι εργαστηριακές δοκιμές χρησιμοποιούνται σε αυτό το στάδιο: η δειγματοληψία χοριακής λάχνης και αμνιοπαρακέντηση προσπαθήσουμε να εξαγάγετε ένα τμήμα του ιστού του πλακούντα και του αμνιακού αντίστοιχα για την ανάλυση χρωμοσωμικής υγρή σύνθεση τους (Mayo Clinic, 2014).

Ωστόσο, αν η κλινική υποψία δεν αρχίσει πριν από τη μεταγεννητική φάση, η γενετική μελέτη συνήθως εκτελείται μέσω της εκχύλισης ενός μικρού δείγματος αίματος..

Εκτός από τον προσδιορισμό της παρουσίας της αιτιολογικής γενετικής ανωμαλίας, είναι σημαντικό οι διαφορετικοί ειδικοί να αξιολογήσουν τα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά του προσβεβλημένου ατόμου καθώς και τις υποκείμενες ιατρικές επιπλοκές (Mayo Clinic, 2014)..

Ο βασικός στόχος της κλινικής έρευνας είναι να σχεδιάσει μια ασυνείδητη και αποτελεσματική παρέμβαση.

Θεραπεία

Αν και δεν υπάρχει θεραπευτικό μέτρο για το σύνδρομο Turner, υπάρχουν διάφορες θεραπευτικές στρατηγικές για τη θεραπεία των σημείων και συμπτωμάτων αυτής της παθολογίας..

Ορισμένες από τις πιο συχνές ειδικές προσεγγίσεις περιλαμβάνουν (Galán Gómez, 2016):

  • Φαρμακολογική θεραπεία για υπέρταση και καρδιακές αλλοιώσεις.
  • Αντισταθμιστικά εργαλεία για περιπτώσεις απώλειας ακοής.
  • Θεραπεία ορμονών, με βάση τη χορήγηση οιστρογόνων για την τόνωση της ανάπτυξης δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών.
  • Χορήγηση αυξητικής ορμόνης (GH), για την τόνωση της αύξησης του μεγέθους.
  • Διατροφική ρύθμιση για τον έλεγχο και τη ρύθμιση του σωματικού βάρους.
  • Πρόωρη διέγερση και νευροψυχολογική θεραπεία για την παρέμβαση στις πιο ελλειμματικές γνωστικές περιοχές.

Αναφορές

  1. AAMADE. (2012). Σύνδρομο Turner. Αποκτήθηκε από την Ένωση των Dentofacial Malformations και ανωμαλίες.
  2. Galán Gómez, Ε. (2016). Σύνδρομο Turner. Ισπανική Ένωση Παιδιατρικής.
  3. Galindo, Α., Masero, Α., González, C., Fernández, F., & de la Fuente, Ρ. (2005). Προγεννητικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου του Turner. Prog Obstet Ginecol., 421-429.
  4. Κέντρο Εκπαίδευσης Γενετικής Επιστήμης. (2016). Σύνδρομο Turner. Ανακτήθηκε από το Κέντρο Εκπαίδευσης της Γενετικής Επιστήμης. Πανεπιστήμιο της Γιούτα.
  5. López Siguero, J. (2016). Ερωτήσεις και απαντήσεις σχετικά με το σύνδρομο Turner. Ισπανική Ένωση Παιδιατρικής Ενδοκρινολογίας.
  6. May Cinic. (2014). Σύνδρομο Turner. Ανακτήθηκε από το Mayo Cinic.
  7. NIH. (2013). Μάθηση σχετικά με το σύνδρομο Turner. Ανακτήθηκε από το Σύνδρομο Turner?.
  8. NIH. (2016). Σύνδρομο Turner. Ανακτήθηκε από το Genetics Home Reference.
  9. NORD (2012). Σύνδρομο Turner. Ανακτήθηκε από τον Εθνικό Οργανισμό για τις Σπάνιες Διαταραχές.
  10. Ríos Orbañanos, Ι., Vela Desojo, Α., Martínez-Indart, L., Grau Bolado, G., Rodriguez Estevez, Α. & Rica Echevarria, Ι. (2015). Σύνδρομο Turner: από τη γέννηση έως την ενηλικίωση ... Endocrinol Nutr., 499-506.
  11. Εταιρεία σύνδρομων Turner των Ηνωμένων Πολιτειών. (2016). Σχετικά με το σύνδρομο Turner. Ανακτήθηκε από την κοινωνία του συνδρόμου Turner των Ηνωμένων Πολιτειών.