Σύνδρομο Treacher Collins Συμπτώματα, αιτίες, θεραπείες

Το Σύνδρομο Treacher Collins είναι μια παθολογία γενετικής προέλευσης που επηρεάζει την ανάπτυξη της δομής των οστών και άλλων ιστών της περιοχής του προσώπου (Genetics Home Reference, 2016).

Μια πιο ειδικό επίπεδο, αν και προσβεβλημένο συνήθως έχουν κανονική διανοητικό επίπεδο ή αναμενόμενο επίπεδο ανάπτυξης, έχουν έναν αριθμό άλλων διαταραχών όπως ελαττώματα στους ακουστικούς πόρους και τα οστάρια, μεσοβλεφάριας σχισμές, οφθαλμική colobomas ή ουρανίσκο, μεταξύ άλλοι (Mehrotra et al., 2011).

σύνδρομο Treacher Collins είναι μια σπάνια ιατρική κατάσταση, έτσι ώστε συχνότητά του εκτιμάται σε περίπου μία περίπτωση ανά 40.000 γεννήσεις, περίπου (Rodrigues et al., 2015).

Επιπλέον, πειραματικές και κλινικές μελέτες έχουν δείξει ότι οι περισσότερες περιπτώσεις του συνδρόμου Treacher Collin της, οφείλονται σε μια μετάλλαξη που υπάρχει στο χρωμόσωμα 5, συγκεκριμένα στο 5q31.3 περιοχή (Rosa et αϊ., 2015).

Όσον αφορά τη διάγνωση, αυτό γίνεται συνήθως με βάση τα σημάδια και τα συμπτώματα που υπάρχουν στο άτομο που έχει προσβληθεί, ωστόσο, είναι απαραίτητες γενετικές μελέτες για τον εντοπισμό των χρωμοσωμικών ανωμαλιών και, επιπλέον, αποκλείουν άλλες παθολογίες.

Επί του παρόντος, δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Treacher Collins, συνήθως ιατρικές ειδικότητες επικεντρωθεί στον έλεγχο συγκεκριμένων συμπτωμάτων σε κάθε άτομο (Εθνική Οργάνωση για τις Σπάνιες Παθήσεις, 2013).

Οι θεραπευτικές παρεμβάσεις μπορούν να περιλαμβάνουν πολύ ποικίλους ειδικούς, εκτός από διαφορετικά πρωτόκολλα παρέμβασης, φαρμακολογικά, χειρουργικά, κλπ. (Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές, 2013).

Χαρακτηριστικά του συνδρόμου Treacher Collins

Το σύνδρομο Treacher Collins είναι μια διαταραχή που επηρεάζει την κρανιοπροσωπική ανάπτυξη (OMIN, 2016, Dixon, 1996).

Συγκεκριμένα, ο Εθνικός Σύνδεσμος Συνδρόμου Treacher Collins (2016), ορίζει αυτή την ιατρική κατάσταση ως εξής: "Μεταβολή της συγγενικής γενετικής προέλευσης της εξέλιξης ή της κρανιοεγκεφαλικής δυσπλασίας, σπάνια, ανικανότητα και χωρίς αναγνωρισμένη θεραπεία".

Αυτή η ιατρική κατάσταση αναφέρθηκε αρχικά το 1846 από τους Thompson και Toynbee το 1987 (Coob κ.ά., 2014).

Ωστόσο, ονομάζεται βρετανός οφθαλμίατρος Edward Treacher Collins, ο οποίος το περιέγραψε το 1900 (Mehrotra et al., 2011).

Στην κλινική αναφορά, Treacher Collins, περιγράφονται δύο παιδιά είχαν μία χαμηλότερη βλέφαρα αφύσικα επιμήκη, εγκοπές και με απόντα ή ανεπαρκώς ανεπτυγμένη ζυγωματικά (Association Κρανιοπροσωπική Chiildren του, 2016).

Επιπλέον, η πρώτη εκτεταμένη και λεπτομερής ανασκόπηση αυτής της κατάστασης πραγματοποιείται D. Α Franceschetti και Klein το 1949, χρησιμοποιώντας το mandibulofacial όρος disotosis (Mehrotra et al., 2011).

Όπως σημειώνεται, η νόσος αυτή επηρεάζει την ανάπτυξη και την κατάρτιση των κρανιοπροσωπικές δομής, έτσι προσβεβλημένα άτομα θα παρουσιάσει διάφορα προβλήματα, όπως άτυπα χαρακτηριστικά του προσώπου, κώφωση, οφθαλμικές διαταραχές, πεπτικά προβλήματα ή αλλαγές γλώσσας (Εθνική Ένωση συνδρόμου Treacher Collins, 2016).

Στατιστικά στοιχεία

Το σύνδρομο Treacher Collins είναι μια σπάνια ασθένεια στον γενικό πληθυσμό (Genetics Home Reference, 2016).

Οι στατιστικές μελέτες δείχνουν ότι έχει κατά προσέγγιση επικράτηση 1 κρούσματος ανά 10.000-50.000 άτομα παγκοσμίως (Genetics Home Reference, 2016).

Επιπλέον, είναι μια συγγενής παθολογία, έτσι ώστε τα κλινικά χαρακτηριστικά της να είναι παρόντα από τη στιγμή της γέννησης (Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές, 2013).

Όσον αφορά τη διανομή ανά φύλο, δεν βρέθηκαν πρόσφατα δεδομένα που να δείχνουν υψηλότερη συχνότητα σε κανένα από αυτά. Επιπλέον, δεν υπάρχει κατανομή που να συνδέεται με συγκεκριμένες γεωγραφικές περιοχές ή εθνοτικές ομάδες (Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές, 2013).

Από την άλλη πλευρά, το σύνδρομο αυτό έχει μια σχετική μεταλλάξεις de novo και κληρονόμησε τα πρότυπα της φύσης, έτσι ώστε αν ο ένας γονέας πάσχει από το σύνδρομο Treacher Collins, θα παρουσιάσει μια πιθανότητα 50% περνά σε αυτή την ιατρική κατάσταση στους απογόνους τους (κρανιοπροσωπικές Chiildren του 2016).

Σε περιπτώσεις οι γονείς με ένα παιδί με σύνδρομο Treacher Collins, η πιθανότητα της επιστροφής να αποκτήσει παιδί με την ασθένεια αυτή είναι πολύ χαμηλή, όταν οι αιτιολογικοί αιτίες δεν σχετίζονται με παράγοντες κληρονομικότητας (Κρανιοπροσωπική Συλλόγου Chiildren, το 2016)

Χαρακτηριστικά σημεία και συμπτώματα

Υπάρχουν αρκετές αλλαγές που μπορεί να προκύψουν σε παιδιά με το σύνδρομο αυτό, ωστόσο, δεν εμφανίζονται απαραιτήτως σε όλες τις περιπτώσεις (Ένωση Κρανιοπροσωπική Chiildren, το 2016).

Ίδια σύνδρομο γενετικής ανωμαλίας Treacher Collins, θα προκαλέσει μια μεγάλη ποικιλία από τα σημεία και τα συμπτώματα, και εκτός αυτού, όλα αυτά θα επηρεάσουν κυρίως κρανιοπροσωπικές ανάπτυξης (Εθνική Οργάνωση για τις Σπάνιες Παθήσεις, 2013.

Κρανιοπροσωπικά χαρακτηριστικά

• Πρόσωπο: Οι αλλαγές που επηρεάζουν τη διαμόρφωση του προσώπου εμφανίζονται συνήθως συμμετρικά και διμερώς, δηλαδή και στις δύο πλευρές του προσώπου. Μερικά από τα πιο κοινά ανωμαλίες περιλαμβάνουν απουσία ή μερική ανάπτυξη των ζυγωματικά, την ατελή ανάπτυξη της δομής του οστού της κάτω γνάθου, η παρουσία μίας σιαγόνας ή / και το πηγούνι μικρές anoralmente.
• Μπόκα: λυκόστομα, κάτω γνάθου ελαττώματα, μετατόπιση της γλώσσας προς τα πίσω, ατελή ανάπτυξη και κακή ευθυγράμμιση των δοντιών, είναι τυπικές αλλοιώσεις σε αυτό το σύνδρομο.
• Μάτια: δυσμορφία ή ανώμαλη ανάπτυξη των ιστών που περιβάλλουν την κλίση των βλεφάρων, των βλεφαρίδων ή απουσία πολύ στενό οφθαλμικού βολβού δάκρυ αγωγοί. Επιπλέον, είναι επίσης πιθανό να αναπτύξουν ρωγμές ή muscas στην ίριδα ιστό ή παρουσία ασυνήθιστα μικρά μάτια.
• Αναπνευστικό σύστημα: υπάρχουν πολλές ανωμαλίες που επηρεάζουν την αναπνευστική οδό, η συνηθέστερη είναι η μερική ανάπτυξη του φάρυγγα, η στένωση ή η παρεμπόδιση των ρουθουνιών.
• Αυτιά και ακουστικά κανάλια: δυσπλασίες των ακουστικών δομών, εσωτερικών, μέσων και εξωτερικών. Συγκεκριμένα, τα αυτιά μπορεί να μην αναπτύσσονται ή εν μέρει, συνοδευόμενα από σημαντική μείωση του εξωτερικού ακουστικού πτερυγίου.
• Ανωμαλίες στα άκρα: Σε ένα μικρό ποσοστό των περιπτώσεων, τα άτομα με σύνδρομο Treacher Collins μπορεί να έχουν αλλοιώσεις στα χέρια τους, συγκεκριμένα, οι αντίχειρες μπορεί να παρουσιάζουν μια ατελής προς απουσία ανάπτυξη.

Συνοπτικά, οι αλλαγές που μπορούμε να περιμένουμε να εμφανιστεί σε παιδιά με σύνδρομο Treacher Collins, θα επηρεάσει το στόμα, τα μάτια, τα αυτιά και την αναπνοή (Κρανιοπροσωπικό Συλλόγου Chiildren, το 2016).

Νευρολογικά χαρακτηριστικά

Η κλινική πορεία της συγκεκριμένης ιατρικής κατάστασης θα οδηγήσει σε ένα συγκεκριμένο νευρολογικό σχήμα, που χαρακτηρίζεται από (Coob et al., 2014):

• Μεταβλητή παρουσία μικροκεφαλίας.
• Κανονικό πνευματικό επίπεδο.
• Καθυστέρηση στην απόκτηση ψυχοκινητικών δεξιοτήτων.
• Μεταβλητή συμμετοχή γνωστικών περιοχών.
• Μαθησιακά προβλήματα.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, η καθυστέρηση στην ανάπτυξη διαφορετικών περιοχών ή στην απόκτηση δεξιοτήτων οφείλεται στην παρουσία ιατρικών επιπλοκών ή / και ανωμαλιών ή φυσικών δυσπλασιών..

Δευτερογενείς ιατρικές επιπλοκές

Οι μεταβολές στη δομή του προσώπου, της ακουστικής, της στοματικής κοιλότητας ή της οφθαλμικής δομής θα προκαλέσουν μια σειρά σημαντικών ιατρικών επιπλοκών, πολλές από τις οποίες είναι δυνητικά σοβαρές για το άτομο που έχει προσβληθεί (Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές, 2013):

• Αναπνευστική ανεπάρκεια: η μείωση της ικανότητας λειτουργίας του αναπνευστικού συστήματος είναι μια δυνητικά θανατηφόρα ιατρική κατάσταση για το άτομο.
• Παιδική άπνοια: αυτή η ιατρική επιπλοκή συνεπάγεται την παρουσία σύντομων επεισοδίων διακοπής της αναπνευστικής διαδικασίας, ειδικά κατά τη διάρκεια των φάσεων ύπνου.
• Προβλήματα διατροφής: Οι ανωμαλίες στην φάρυγγα και του στόματος δυσπλασίες εμποδίζουν σοβαρά τη διατροφή του ενδιαφερομένου, σε πολλές περιπτώσεις η χρήση των αντισταθμιστικών μέτρων θα είναι απαραίτητη.
• Απώλεια όρασης και ακοής: Όπως και στις προηγούμενες ιατρικές επιπλοκές, η ανώμαλη ανάπτυξη των οφθαλμικών και / ή ακουστικών δομών θα οδηγήσει σε μεταβλητό επηρεασμό και των δύο ικανοτήτων.
• Καθυστέρηση στην απόκτηση και παραγωγή της γλώσσας: κυρίως λόγω δυσμορφιών που επηρεάζουν τη συσκευή ομιλίας.

Από αυτά τα συμπτώματα, τόσο η παρουσίαση / απουσία όσο και η σοβαρότητα, μπορεί να διαφέρουν σημαντικά μεταξύ των προσβεβλημένων ατόμων, ακόμη και μεταξύ των μελών της ίδιας οικογένειας.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, το άτομο που πάσχει μπορεί να παρουσιάσει μια πολύ λεπτή κλινική πορεία, έτσι ώστε το σύνδρομο Treacher Collins να παραμείνει αδιάγνωστο. Σε άλλες περιπτώσεις, μπορεί να εμφανιστούν σοβαρές ανωμαλίες και ιατρικές επιπλοκές που έθεσαν σε κίνδυνο την επιβίωση του ατόμου (Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές, 2013).

Αιτίες

Όπως έχουμε δείξει προηγουμένως, το σύνδρομο Treacher Collins έχει γενετική φύση συγγενούς τύπου, επομένως, οι πάσχοντες θα παρουσιάσουν αυτή την ιατρική κατάσταση από τη γέννηση.

Συγκεκριμένα, οι περισσότερες από τις περιπτώσεις σχετίζονται με την παρουσία ανωμαλιών στο χρωμόσωμα 5, στην περιοχή 5q31. (Rosa et αϊ., 2015).

Επιπλέον, διαφορετικά η έρευνα σε όλη την ιστορία αυτού του συνδρόμου έχουν δείξει ότι μπορεί να οφείλεται σε συγκεκριμένες μεταλλάξεις στο TCOF1, POLR1C ή POLR1D γονίδια (Γενετική Αρχική αναφοράς, 2016).

Έτσι, το TCOF1 γονίδιο είναι η συχνότερη αιτία αυτής της παθολογίας, που αντιπροσωπεύει περίπου το 81-93% των συνολικών περιπτώσεων. Από την άλλη πλευρά, τα γονίδια POLR1C και POLRD1 προκαλούν περίπου το 2% των υπόλοιπων περιπτώσεων (Genetics Home Reference, 2016).

Αυτό το σύνολο γονιδίων φαίνεται να διαδραματίζει σημαντικό ρόλο στην ανάπτυξη της δομής των οστών, των μυών και του δέρματος στις περιοχές του προσώπου (Genetics Home Reference, 2016).

Παρόλο που οι περισσότερες από τις περιπτώσεις του συνδρόμου Treacher Collins είναι σποραδικές, αυτή η παθολογία παρουσιάζει ένα πρότυπο κληρονομικότητας των γονέων στα παιδιά του 50%.

Διάγνωση

Η διάγνωση του συνδρόμου Treacher Collis βασίζεται σε κλινικά και ραδιολογικά ευρήματα και, επιπλέον, χρησιμοποιούνται διάφορες συμπληρωματικές γενετικές εξετάσεις (Genetics Home Reference, 2016).

Στην περίπτωση της κλινικής διάγνωσης, διεξάγεται λεπτομερής φυσική και νευρολογική εξέταση για να προσδιοριστούν. Κανονικά, αυτή η διαδικασία εκτελείται με βάση τα διαγνωστικά κριτήρια της ασθένειας.

Μία από τις δοκιμές που χρησιμοποιείται περισσότερο σε αυτή τη φάση της αξιολόγησης, είναι οι ακτίνες Χ, είναι σε θέση να προσφέρει πληροφορίες σχετικά με την παρουσία / απουσία κρανιοπροσωπικές δυσμορφίες (Εθνική Οργάνωση για τις Σπάνιες Παθήσεις, 2013).

Παρά το γεγονός ότι ορισμένα χαρακτηριστικά του προσώπου είναι άμεσα παρατηρήσιμη, ακτινογραφίες, δίνουν ακριβείς και ακριβείς πληροφορίες σχετικά με την ανάπτυξη της γνάθου, ανάπτυξη κρανίο, ή την ανάπτυξη των πρόσθετων δυσπλασιών (Εθνική Οργάνωση για τις Σπάνιες Παθήσεις, 2013).

Επιπλέον, στις περιπτώσεις κατά τις οποίες φυσικά σημάδια είναι ακόμα πολύ λεπτές ή όπου είναι απαραίτητο για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση, μπορεί να χρησιμοποιηθεί για διάφορες γενετικές εξετάσεις για να επιβεβαιωθεί η παρουσία μεταλλάξεων στο TCOF1, POLR1C και POLR1D γονίδια (Εθνική Οργάνωση για τις Σπάνιες Παθήσεις , 2013).

Επιπλέον, όταν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό του συνδρόμου Treacher Collins, είναι δυνατή η πραγματοποίηση προγεννητικής διάγνωσης. Μέσα από την αμνιοπαρακέντηση μπορούμε να εξετάσουμε το γενετικό υλικό του εμβρύου.

Θεραπεία

Επί του παρόντος δεν υπάρχει κανένας τύπος θεραπευτικής αγωγής για το σύνδρομο Treacher Collins, έτσι οι ειδικοί επικεντρώνονται στη θεραπεία των πιο κοινών συμπτωμάτων και συμπτωμάτων..

Έτσι, τας την αρχική επιβεβαίωση της νόσου, είναι σημαντικό ότι η εκτίμηση των πιθανών ιατρικών επιπλοκών (Huston Κατσάνης & Wang Jabs, 2004) γίνεται:

• Μεταβολές των περιοχών των οδών
• Σοβαρές αλλοιώσεις της δομής του προσώπου.
• Σχισμές στο στόμα.
• Μεταβολές της κατάποσης.
• Προσθετικές μεταβολές.
• Προβλήματα στα μάτια και τα οπτικά.
• Οδοντικές ανωμαλίες.

Η πραγματοποίηση όλων αυτών των ανωμαλιών είναι θεμελιώδης για το σχεδιασμό μιας εξατομικευμένης θεραπείας και προσαρμοσμένη στις ανάγκες του προσβεβλημένου ατόμου.

Έτσι, για τη διαχείριση αυτής της εξατομικευμένης θεραπείας συχνά απαιτεί την παρουσία των επαγγελματιών από διάφορους τομείς, όπως ο γιατρός, χειρουργός, οδοντίατρο, ωτορινολαρυγγολόγο, λογοθεραπευτή, ψυχολόγο, κ.λπ. (Huston Katsanis & Wang Jabs, 2004).

Συγκεκριμένα, όλες οι ιατρικές επιπλοκές, χωρίζονται σε διάφορες χρονικές φάσεις για την αντιμετώπιση ιατρική θεραπευτική παρέμβαση τους (Huston Κατσάνης & Wang Jabs, 2004):

• Από 0 έως 2 χρόνια: θεραπεία μεταβολών της αναπνευστικής οδού και επίλυση προβλημάτων διατροφής
• Από 3 έως 12 ετών: αντιμετώπιση των γλωσσικών αλλοιώσεων και ενσωμάτωση στο εκπαιδευτικό σύστημα
• Από 13 έως 18 ετών: χρήση χειρουργικής επέμβασης για τη διόρθωση κρανιοπροσωπικών δυσμορφιών.

Σε όλες αυτές τις φάσεις, τόσο η χρήση ναρκωτικών όσο και η τριμερής ανοικοδόμηση είναι οι πιο κοινές θεραπευτικές τεχνικές (Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές, 2013).

Αναφορές

1. ANSTC. (2016). Τι είναι ο Treacher Collins? Ανακτήθηκε από το Εθνικό Σύνδεσμο Συνδρόμου Treacher Collins.
2. CCA (2010). οδηγός για να κατανοήσουμε το σύνδρομο του treacher-collins. Ανακτήθηκε από τον κρανιοπροσωπικό σύνδεσμο των παιδιών.
3. Cobb, Α., Green, Β., Gill, D., Ayliffe, Ρ., Lloyd, Τ., Bulstrode, Ν. & Dunaway, D. (2014). Η χειρουργική αντιμετώπιση του συνδρόμου Treacher Collins. British Journal of Oral and Maxillofacial Surgery , 581-589.
4. Αναφορά Home Genetics. (2016). Σύνδρομο Treacher Collins. Ανακτήθηκε από το Genetics Home Reference.
5. Huston Katsanis, S., & Wang Jabs, Ε. (2012). Σύνδρομο Treacher Collins. GeneReviews.
6. Mehrotra, D., Hassan, Μ., Pandey, R., & Kumar, S. (2011). Κλινικό φάσμα του συνδρόμου Treacher Collins. Journal of Oral Biology και Craniofacial Research, 36-40.
7. Rodrigues, Β., Oliveira Silva, J., Gualberto Guimarães, Ρ., Formiga, Μ. & Pavan Viana, F. (2015). Εξέλιξη παιδιού με σύνδρομο Treacher Collins που υφίσταται φυσιοθεραπευτική αγωγή. Fisioter. Mov., 525-533.
8. Rosa, F., Bebiano Coutinho, Μ., Pinto Ferreira, J. & Almeida Sousa, C. (2016). Διαταραχές του ωτός, απώλεια ακοής και αποκατάσταση της ακοής σε παιδιά με σύνδρομο Treacher Collins. Acta Otorrinolaringol Esp., 142-147.