Σύνδρομο Seckel Συμπτώματα, αιτίες, θεραπεία

Το Σύνδρομο Seckel είναι μια εκ γενετής ασθένεια που χαρακτηρίζεται από την παρουσία των νανισμό και καθυστέρηση της ενδομήτριας ανάπτυξης που συνεχίζει να επίκτητα (Baquero Alvarez Alzate Τομπόν Restrepo και Gomez, 2014).

Ένα αιτιολογικός επίπεδο, σύνδρομο Seckel είναι ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο γενετική, που σχετίζονται με διαφορετικές ειδικές μεταλλάξεις και διαφορετικές παραλλαγές της ασθένειας, όπως αυτές που βρίσκονται στο χρωμόσωμα 3, χρωμόσωμα 18 ή 14 (Εθνικό Οργανισμό Σπάνιες Ασθένειες , 2007).

Επιπλέον, κλινικά, σύνδρομο Seckel χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη των μικροκεφαλία, micognatia, κοντού αναστήματος ή ιδίως εμφάνιση του προσώπου (προφίλ πουλί). Επιπλέον, όλα αυτά τα χαρακτηριστικά συχνά συνοδεύονται από σοβαρή καθυστέρηση της πνευματικής ανάπτυξης.

Όσο για τη διάγνωση αυτής της κατάστασης, είναι δυνατόν να επιβεβαιωθεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, αφού μορφολογικά χαρακτηριστικά και η παθολογία που σχετίζεται με την ενδομήτρια ανάπτυξη μπορεί να προσδιοριστεί μέσω της τακτικής υπερήχων Ιγκλέσιας Leboreiro-Zapata Μπερνάρντεζ και (Luna-Dominguez, Rendón -Macias, 2011).

Σήμερα δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Σέκελ, η θεραπεία συνήθως προσανατολισμένη γενετική μελέτη και επεξεργασία των ιατρικών επιπλοκών μέσα από μια διεπιστημονική προσέγγιση (Baquero Alvarez Gómez Alzate Τομπόν Restrepo, 2014).

Χαρακτηριστικά του συνδρόμου Seckel

Το σύνδρομο Σέκελ είναι μια σπάνια ή σπάνια νόσος. Χαρακτηρίζεται από μία παθολογική ανάπτυξη του εμβρύου κατά τη διάρκεια της κύησης που οδηγεί στην ανάπτυξη ενός μειωμένου μεγέθους σώμα, μικροκεφαλία, νοητική υστέρηση ή ένα διακριτικό προσώπου εμφάνιση που ονομάζεται κεφαλή ή προφίλ «πτηνό (Sanske κ.ά., 1997?. Bocchini, 2014).

Λόγω του χαμηλού επιπολασμού της, σύνδρομο Seckel ταξινομείται σε νόσο ή σπάνια διαταραχές, ήτοι εκείνες που επηρεάζουν ένα μικρό αριθμό ατόμων στο γενικό πληθυσμό, σε σύγκριση με άλλες παθολογίες (Richter et αϊ ομάδα. , 2015).

Αν και υπάρχουν διαφορετικές κλίμακες του επιπολασμού, στην περίπτωση της Ευρώπης, μια διαταραχή είναι μέρος των σπάνιων νόσων, όταν παρουσιάζονται με λιγότερο χρόνο για μία περίπτωση ανά 2.000 άτομα (ισπανική ομοσπονδία για τις σπάνιες νόσους, 2016).

Γενικά, οι σπάνιες ασθένειες είναι το προϊόν αλλοιώσεων ή γενετικών μεταλλάξεων, όπως συμβαίνει με το σύνδρομο Seckel (Richter et al., 2015). Έτσι, αυτή η παθολογία περιγράφηκε αρχικά από τον Rudolf Virchow το έτος 1892, με βάση τα ιατρικά του ευρήματα, του έδωσε το όνομα του "νάνος κεφαλιού πουλιών".

Ωστόσο, δεν ήταν μέχρι το 1960 όταν Seckel Helmont περιγράφονται τα τελικά κλινικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου (Baquero Alvarez, TobónRestrepo και Alzate Gómez, 2014).

Στατιστικά στοιχεία

Όπως σημειώνεται, η συχνότητα του συνδρόμου Seckel είναι σπάνια, και το 2010 είχε αναφερθεί στην ιατρική βιβλιογραφία περίπου 100 περιπτώσεις, μεταξύ των οποίων εντοπίστηκαν περισσότερες από 12 οικογένειες που επλήγησαν (Baquero Alvarez, Τομπόν Restrepo και Alzate Gómez , 2014).

Ένα συγκεκριμένο επίπεδο, διάφορες επιδημιολογικές μελέτες έχουν εκτιμώμενη συχνότητα μικρότερη από 1 περίπτωση ανά 10.000 παιδιά που γεννιούνται ζωντανά. Επιπλέον, το σύνδρομο Seckel είναι μια κατάσταση που επηρεάζει εξίσου και τα δύο φύλα, επίσης δεν σχετίζεται με κάποια συγκεκριμένη γεωγραφική περιοχή ή εθνική ομάδα-Zapata Μπερνάρντεζ και-Macias Rendón (Luna-Dominguez, Iglesias-Leboreiro, 2011).

Σημεία και συμπτώματα 

Τα κλινικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου Seckel μπορούν να μεταβληθούν στο βαθμό που επηρεάζονται, καθώς θα εξαρτώνται θεμελιωδώς από τη συγκεκριμένη αιτιολογική τους προέλευση.

Ωστόσο, ορισμένα από τα συχνότερα σημεία και συμπτώματα αυτής της παθολογίας περιλαμβάνουν (Faivre and Comier-Daire, 2005, Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές, 2007):

Καθυστέρηση της ενδομήτριας ανάπτυξης

Το κεντρικό ιατρικό εύρημα αυτής της παθολογίας είναι η παρουσία μιας ασυνήθιστα αργής εξέλιξης της εμβρυϊκής ανάπτυξης κατά τη διάρκεια της κύησης.

Όπως σημειώθηκε παραπάνω, το σύνδρομο Seckel περιλαμβάνεται εντός των παθολογιών που ταξινομούνται ως dwarfimos, όπου ένα σημαντικό νανισμού και της οστικής ηλικίας εμφανίζεται κυρίως.

Κανονικά, η φυσική επιβραδύνθηκε συνήθως επεκταθεί μετά τη γέννηση, κατά τη διάρκεια της νεογνικής και βρεφικής στάδιο, ως αποτέλεσμα, μπορεί να αναπτυχθούν δευτερογενή ιατρικές επιπλοκές, όπως εκείνες που περιγράφονται παρακάτω.

Μικροκεφαλία

Μικροκεφαλία είναι ένας τύπος των νευρολογικών ασθενειών στις οποίες η πρωταρχική κλινική εύρημα είναι η παρουσία ενός ασυνήθιστα μικρή περίμετρο κεφαλής, δηλαδή το μέγεθος του κεφαλιού του ενδιαφερομένου είναι μικρότερο από το αναμενόμενο για το φύλο και την ηλικία τους

Η μικροκεφαλία μπορεί να εμφανιστεί ως αποτέλεσμα της κακής ανάπτυξης των κρανιακών δομών ή λόγω της ύπαρξης ενός μη φυσιολογικού ρυθμού ανάπτυξης.

Ωστόσο, στην περίπτωση του συνδρόμου Σέκελ, μικροκεφαλία είναι το αποτέλεσμα της ενδομήτριας καθυστέρησης της ανάπτυξης, έτσι ώστε το κρανίο και ο εγκέφαλος του εμβρύου δεν αναπτύσσεται με σταθερό ρυθμό και σύμφωνα με τις προσδοκίες.

Παρά το γεγονός ότι η σοβαρότητα των ιατρικών συνεπειών της μικροκεφαλία ποικίλλει γενικά τείνει να συνοδεύεται σημαντικές αναπτυξιακές καθυστερήσεις, τη μάθηση ελλείμματα, σωματικές αναπηρίες, τα επεισόδια σπασμών, μεταξύ άλλων,.

Επιπλέον, κρανιοπροσωπικών δομή εκείνων που επηρεάζονται από σύνδρομο Seckel, συνήθως έχει και άλλα χαρακτηριστικά, όπως κρανιοσυνοστέωση, δηλαδή πρόωρο κλείσιμο των κρανιακών ραφών.

Σύντομο ανάστημα

Ένα άλλο σημαντικό χαρακτηριστικό του συνδρόμου Seckel είναι η παρουσία ενός μικρού αναστήματος, σε ορισμένες περιπτώσεις, που αναφέρεται ως νανισμός στην ιατρική βιβλιογραφία.

Η ενδομήτρια καθυστέρηση της ανάπτυξης έχει ως αποτέλεσμα την παρουσία χαμηλού βάρους γέννησης, συνοδευόμενη από καθυστερημένη ανάπτυξη οστών ή ωρίμανση.

Με τον τρόπο αυτό, κατά τη διάρκεια της μεταγεννητικής φάσης, αυτά τα χαρακτηριστικά οδηγούν στην ανάπτυξη ενός μη φυσιολογικά μειωμένου ύψους και άκρων..

Επιπλέον, μπορεί επίσης να οδηγήσει στην ανάπτυξη άλλων σκελετικών παθήσεων όπως Radia εξάρθρωση, δυσπλασία του ισχίου, κυφοσκολίωση, το clinofactilia, ή clubfoot.

Προφίλ πτηνών

Οι αλλοιώσεις κρανιακού και προσώπου δίνουν σε άτομα που πάσχουν από σύνδρομο Seckel μια διακριτική διαμόρφωση που χαρακτηρίζεται από διαφορετικά μορφολογικά ευρήματα:

- Μικροκεφαλία: Μειωμένη περιφέρεια του εγκεφάλου, δηλαδή ασυνήθιστα μικρό κεφάλι.

- Μειωμένη φαντασία: μειωμένη ή ασυνήθιστα μικρή επέκταση του προσώπου, που συνήθως θεωρείται οπτικά ως επιμήκης και στενή.

- Εμπρός προβολή: Το μέτωπο έχει προεξέχουσα ή προεξέχουσα δομική διαμόρφωση.

- Προφανή ρινική γέφυρα: η μύτη συνήθως έχει μια προεξέχουσα δομή με τη μορφή ενός ράμφους, σε πολλές περιπτώσεις, που ονομάζεται pico-corno μύτη.

- Μικρογονία: οι μορφολογικές δομές της γνάθου τείνουν να είναι μικρότερες ή μικρότερες από τις κανονικές, πράγμα που μπορεί να προκαλέσει σημαντικές αλλοιώσεις στη σίτιση.

- Μεγάλα μάτια: σε σύγκριση με τις υπόλοιπες δομές, τα μάτια μπορούν να φανούν μεγαλύτερα από το κανονικό. Επιπλέον, σε ορισμένες περιπτώσεις είναι δυνατόν να παρατηρηθεί η ανάπτυξη τροποποιημένων διεργασιών όπως ο εξόφθαλμος ή η πρόπτωση, δηλαδή, μια πληθώρα οφθαλμικών μυών.

- Στραβισμός: σε ορισμένες περιπτώσεις, είναι επίσης δυνατό να παρατηρηθεί μια απόκλιση ενός ή αμφοτέρων των ματιών, αυτές μπορούν να στραφούν προς το εξωτερικό ή προς τη ρινική δομή.

- Δυσπλαστικά αυτιά: τα αυτιά συνήθως παρουσιάζουν ελλιπή ή ανεπαρκή ανάπτυξη, με απουσία λοβών. Επιπλέον, συνήθως έχουν χαμηλή εμφύτευση κρανιακού προσώπου.

- Αποσπάστε ουρανίσκο: ο ουρανός των προσβεβλημένων συνήθως παρουσιάζει διαφορετικές αλλοιώσεις, όπως η τοξωτή στέγη ή η παρουσία σχισμών ή ρωγμών.

- Οδοντική δυσπλασία: Τα οδοντιατρικά κομμάτια είναι επίσης συχνά ανεπαρκώς ανεπτυγμένα, κακώς οργανωμένα και υπερπλήρη.

Έλλειμμα διανοητικής ανάπτυξης

Η ανεπαρκής ανάπτυξη της κρανιακής και της εγκεφαλικής δομής μπορεί να προκαλέσει σοβαρό νευρολογικό και γνωστικό συμβιβασμό σε άτομα που πάσχουν από σύνδρομο Seckel.

Έτσι, ένα από τα πιο συνηθισμένα ευρήματα είναι η παρουσία ελλείμματος στην πνευματική ανάπτυξη που χαρακτηρίζεται από κακή απόδοση στη γλωσσική περιοχή, μνήμη, προσοχή κλπ..

Επιπλέον, τείνουν να εμφανίζονται διαφορετικές συμπεριφορικές και κινητικές αλλοιώσεις, όπως στερεότυπα ή επεισόδια επιθετικότητας.

Άλλα χαρακτηριστικά

Εκτός από τα χαρακτηριστικά που αναφέρονται παραπάνω, μπορεί να εμφανιστούν και άλλοι τύποι ιατρικών επιπλοκών στην κλινική πορεία του συνδρόμου Seckel:

- Δυσπλασία των γεννητικών οργάνων: στην περίπτωση προσβεβλημένων αρσενικών, η συχνότητα της κρυπτοκοιτίας ή η ανεπαρκής κάθοδος των όρχεων προς το όσχεο. Στην περίπτωση των γυναικών, είναι συνηθισμένο να βλέπουμε μια clitoromegaly ή μια ασυνήθιστα μεγάλη κλειτορίδα.

- Χυρσουχισμός: αυτός ο όρος συνήθως χρησιμοποιείται για να αναφέρεται σε υπερβολική ή υπερβολική παρουσία των τριχών της επιδερμίδας.

- Αιματολογική ανεπάρκεια: σε πολλές περιπτώσεις είναι δυνατόν να εντοπιστεί μια σημαντική ανεπάρκεια σε ένα ή περισσότερα συστατικά του αίματος (ερυθρά αιμοσφαίρια, λευκοκύτταρα, αιμοπετάλια κ.λπ.).

Αιτίες

Το σύνδρομο Σέκελ είναι μια ασθένεια με αυτοσωματικό υπολειπόμενο γενετική, δηλαδή, πρέπει να είναι δύο αντίγραφα του ελαττωματικού ή αλλαγμένο γονίδιο για τη διαταραχή και κλινικά χαρακτηριστικά του έρθει η ανάπτυξη (Faivre και Comier-Daire, 2005).

Επιπλέον, ως προς τις συγκεκριμένες γενετικές ανωμαλίες, σύνδρομο Seckel είναι ευρέως ετερογενής, όπως έχουν επί του παρόντος έχουν ταυτοποιηθεί μέχρι τρεις τύπους αλλοιώσεων (Fitzgerald, O'Driscoll, Chong, Keating και Shannon, 2012), ειδικά τοποθετημένο στα χρωμοσώματα 3, 18 και 14 (Faivre yComier-Daire, 2005).

Επιπλέον, έχουν εντοπιστεί τρεις διαφορετικές κλινικές μορφές του συνδρόμου Seckel που σχετίζονται με γενετικές αλλοιώσεις (Faivre και Comier-Daire, 2005, Faivre και Comier-Daire, 2005):

- Σύνδρομο Seckel 1: που σχετίζεται με αλλοιώσεις στο χρωμόσωμα 3, ειδικά στη θέση 3q22-P24 και σχετίζεται με μια συγκεκριμένη μετάλλαξη στο γονίδιο πρωτεΐνης Rad3.

- Σύνδρομο Seckel 2: που σχετίζεται με αλλοιώσεις στο χρωμόσωμα 18, ειδικά στη θέση 18p11.31-q11, ωστόσο, η συγκεκριμένη μετάλλαξη δεν έχει ακόμη προσδιοριστεί.

- Σύνδρομο Seckel 3: που σχετίζεται με μεταβολές στο χρωμόσωμα 14, ειδικά στην τοποθεσία 14q21-q22, ωστόσο, η συγκεκριμένη μετάλλαξη δεν έχει ακόμη προσδιοριστεί.

Ωστόσο, άλλες μελέτες δείχνουν ότι το σύνδρομο Seckel μπορεί να εμφανιστεί ως αποτέλεσμα συγκεκριμένων γενετικών μεταλλάξεων στις ακόλουθες θέσεις:

- Rbbp8 στο χρωμόσωμα 18.

- Γονίδιο CNPJ στο χρωμόσωμα 13.

- Γονίδιο CEP152 στο χρωμόσωμα 15.

- Γονίδιο CEP63 στο χρωμόσωμα 3.

- ΝΙΝ γονιδίου στο χρωμόσωμα 14.

- DNA2 γονίδιο στο χρωμόσωμα 10.

- TRAIP στο χρωμόσωμα 3.

Διάγνωση

Τα κλινικά και μορφολογικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου Seckel, όπως η καθυστέρηση της ενδομήτριας ανάπτυξης, η μικροκεφαλία ή οι διαρθρωτικές ανωμαλίες του προσώπου, μπορούν να εντοπιστούν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Έτσι, εμβρύου υπέρηχοι είναι μία από τις πιο αποτελεσματικές μεθόδους για την ανίχνευση αυτών των ανωμαλιών οπτική και έμμετρο επίπεδο διαρθρωτικών οστών και μειωμένη ρυθμούς σωματικής ανάπτυξης (Εθνική Οργάνωση για τις Σπάνιες Παθήσεις, 2007).

Ωστόσο, αυτός ο τύπος παθολογίας δεν μπορεί να επιβεβαιωθεί κλινικά μέχρις ότου η ιατρική εικόνα αναπτυχθεί πλήρως, συνήθως κατά τη διάρκεια της πρώιμης παιδικής ηλικίας (Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές, 2007).

Επιπλέον, ένα άλλο σημαντικό σημείο είναι η γενετική μελέτη, καθώς επιτρέπει τη μελέτη του οικογενειακού ιστορικού και των κληρονομικών προτύπων.

Θεραπεία 

Επί του παρόντος, δεν έχει προσδιοριστεί κανένας τύπος ιατρικής προσέγγισης για να θεραπεύσει ή να σταματήσει την πρόοδο του συνδρόμου Seckel. Ωστόσο, μπορούν να χρησιμοποιηθούν διαφορετικές θεραπείες για τη βελτίωση των συμπτωμάτων (Baquero Álvarez, Tobón Restrepo και Alzate Gómez, 2014).

Έτσι, η θεραπεία συνήθως κατευθύνεται προς τη γενετική μελέτη και θεραπεία των ιατρικών επιπλοκών μέσω μιας πολυκλαδικής προσέγγισης (Baquero Álvarez, Tobón Restrepo και Alzate Gómez, 2014).

Επιπλέον, ο έλεγχος των αιματολογικών ελλείψεων και συνεπώς η θεραπεία άλλων δευτερογενών ιατρικών επιπλοκών, όπως η αναιμία, η πανκυτταροπενία ή η λευχαιμία μεταξύ άλλων είναι θεμελιώδης..

Αναφορές

1. Baquero Álvarez, J., Tobón Restrepo, J., & Alzate Gómez, D. (2014). Δύο περιπτώσεις με το σύνδρομο Seckel σε μια κολομβιανή οικογένεια. Rev Mex Pedr, 69-73.
2. Bocchini, C. (2014). SECCEL SYNDROME. Ανακτήθηκε από το Πανεπιστήμιο Johns Hopkins.
3. Comier-Daire, V., & Faivre-Olivier. (2005). Σύνδρομο Seckel Ανακτήθηκε από το Orphanet.
4. Fitzgerald, Β., O'Driscoll, Μ., Chong, Κ., Keating, S., & Shannon, Ρ. (2012). Νευροπαθολογία του εμβρυϊκού σταδίου Σύνδρομο Seckel: Αναφορά περιπτώσεων που παρέχει μορφολογική συσχέτιση για τους αναδυόμενους μοριακούς μηχανισμούς. Brain & Development, 238-243.
5. Luna-Domínguez, C., José Iglesias-Leboreiro, J., Bernárdez-Zapata, Ι., & Rendon-Macías, Μ. (S.f.). Μια περίπτωση με το σύνδρομο Seckel-Like. Rev Mex Pedr.
6. NORD (2007). Σύνδρομο Seckel Ανακτήθηκε από τον Εθνικό Οργανισμό για τις Σπάνιες Διαταραχές.