Σύνδρομο Riley-Day Συμπτώματα, αιτίες, θεραπεία

Το Σύνδρομο Riley-Day, επίσης γνωστή ως οικογενής δυσαυτονομία, είναι μια αισθητηριακή νευροπάθεια του αυτόνομου νευρικού κληρονομική παράγουν ευρεία εμπλοκή των νεύρων με αποτέλεσμα ένα αυτόνομο και αισθητηριακές δυσλειτουργία (Axelrod, Rolnitzky, Gold von Simson, Βερολίνο και Kaufmann, 2012).

Εκτός από αυτήν την ονομασία, αυτός ο τύπος ασθένειας μπορεί να είναι γνωστός ως οικογενειακή δυσουνονομία, κληρονομική αυτόνομη αισθητηριακή νευροπάθεια τύπου III (NSAH III) (National Institutes of Health, 2016).

Σε γενετικό επίπεδο, το σύνδρομο της ημέρας Riley παράγεται από την παρουσία μιας μετάλλαξης στο χρωμόσωμα 9, συγκεκριμένα στην τοποθεσία (9q31) (Orphanet, 2007).

Κλινικά, μπορεί να οδηγήσει σε μια ευρεία ποικιλία σημείων και συμπτωμάτων, τα οποία είναι όλα τα προϊόντα της αισθητικής δυσλειτουργίας και της σημαντικής βλάβης του αυτόνομου νευρικού συστήματος (Orphanet, 2007).

Ορισμένα από αυτά περιλαμβάνουν την εξασθένιση της αναπνοής, την πέψη, την παραγωγή δακρύων, την αρτηριακή πίεση, την επεξεργασία ερεθισμάτων, τη γεύση, την αντίληψη του πόνου, τη θερμοκρασία κ.λπ. (Genetics Home Reference, 2016).

Η διάγνωση αυτής της παθολογίας γίνεται με βάση την κλινική παρατήρηση των ιατρικών αλλαγών, επιπλέον, για επιβεβαίωση, είναι απαραίτητη η χρήση μιας γενετικής μελέτης (Orphanet, 2007).

σύνδρομο Riley Day έχει υψηλό ποσοστό νοσηρότητας και portalidad. Ωστόσο, ακόμη και αν υπάρχουν δεν υπάρχουν θεραπευτικές αγωγές που χρησιμοποιούνται συχνά διάφορα θεραπευτικά μέτρα για τη συμπτωματική θεραπεία (Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού, 2015), που βελτιώνουν την ιατρική πρόγνωση, την επιβίωση και την ποιότητα ζωής των ανθρώπων (Axelrod et al., 2012).

Ορισμός

Σύνδρομο Ημέρα Riley, είναι ένα είδος αισθητήριας αυτόνομης νευροπάθειας γενετική-κληρονομική μέρος των περιφερικών νευροπαθειών, παράγοντας σε μια τέτοια δυσλειτουργία των αισθητήριων και του αυτόνομου νευρικού δομές, ως αποτέλεσμα μιας γενετικής μεταβολής (Esmer, Diaz Zambrano, Santos Díaz, González Huerta, Cuevas Covarrubias και Bravo oro, 2014).

Περιφερική νευροπάθεια, επίσης γνωστή ως περιφερική νευρίτιδα, είναι ο όρος που χρησιμοποιείται για να χαρακτηρίσει μια ομάδα διαταραχών που συμβαίνουν ως αποτέλεσμα της παρουσίας ενός ή περισσοτέρων βλάβες στο νευρικό σύστημα λόγω της νόσου ή την ανάπτυξη νευρικής βλάβης περιφερική (Johns Hopkins Medicine, 2016, Pai, 2009).

Αυτές οι διαταραχές συχνά να προκαλέσει γαστροεντερικές επεισόδια εντοπισμένος πόνος στα άκρα, υποτονία, σπασμούς και μυϊκή ατροφία, απώλεια ισορροπίας, με κινητήρα έλλειψη συντονισμού, απώλεια αίσθησης, μούδιασμα, ανώμαλη εφίδρωση, ζαλάδα, απώλεια συνείδησης ή δυσλειτουργίας μεταξύ άλλοι (American Chronic Pain Association, 2016).

Συγκεκριμένα, στο περιφερικό νευρικό σύστημα, οι νευρικές ίνες του διανέμονται από τον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό σε ολόκληρη την επιφάνεια του σώματος (εσωτερικά όργανα, περιοχές του δέρματος, άκρα κ.λπ.).

Έτσι, η βασική του λειτουργία είναι η αμφίδρομη μετάδοση πληροφοριών για κινητικές, αυτόνομες και αισθητηριακές λειτουργίες (Foundation for Pheripheral Neuropathy, 2016, Foundation for Pheripheral Neuropathy, 2016).

Ταξινόμηση

Υπάρχουν διάφοροι τύποι περιφερικών νευροπαθειών:

• κινητική νευροπάθεια
• αισθητική νευροπάθεια
• αυτόνομη νευροπάθεια
• μικτή ή συνδυασμένη νευροπάθεια (Foundation for Pheripheral Neuropathy, 2016)

Σύμφωνα με τη λειτουργία του τύπου των νευρικών ινών που επηρεάζεται:

• κινητικά νεύρα
• αισθητήρια νεύρα
• αυτοδύναμα νεύρα (Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικό επεισόδιο, 2016).

Στην περίπτωση του συνδρόμου της ημέρας Riley, η περιφερική νευροπάθεια είναι του αυτόνομου αισθητηριακού τύπου.

Έτσι, σε αυτή την παθολογία, επηρεάζονται ή τραυματίζονται τόσο τα νευρικά τερματικά όσο και τα αυτόνομα νευρικά τερματικά (Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικό επεισόδιο, 2016).

νευρικές απολήξεις είναι κυρίως υπεύθυνα για τη μετάδοση και τον έλεγχο των αισθητηριακών αντιλήψεων και εμπειριών, ενώ οι αυτόνομο νευρικό τερματικά είναι υπεύθυνη για τη μετάδοση και τον έλεγχο όλων των πληροφοριών που σχετίζονται με τις διαδικασίες και δραστηριότητες που δεν γνωρίζει ή ακούσια σώμα 

Συνήθως, αισθητήριες-αυτόνομες νευροπάθειες επηρεάζουν συνήθως κυρίως τα κατώτατα όρια της αισθητηριακής αντίληψης, διαβίβαση και επεξεργασία των ερεθισμάτων που σχετίζονται με τον πόνο, τον έλεγχο και τη ρύθμιση της αναπνοής, της καρδιακής λειτουργίας και της γαστρεντερικής λειτουργίας (Ίδρυμα για Pheripheral Νευροπάθεια, 2016).

Σύνδρομο Riley-Day περιγράφηκε αρχική του μορφή από τον Riley et al το 1949. Σε κλινικές έκθεσή του περιγράφονται πέντε παιδιά περιπτώσεις στις οποίες εντόπισε έντονη εφίδρωση, υπερβολική αντίδραση σε άγχος με την ανάπτυξη υπέρτασης, κανένα δάκρυ ή πόνο κατά τη διάρκεια μεταβολών της θερμοκρασίας (Norcliffe-Kaufmann and Kaufmann, 2012).

Επιπλέον, αυτή η ομάδα ερευνητών παρατήρησε αυτό το σύνολο κλινικών συμπτωμάτων σε συγκεκριμένο πληθυσμό, σε παιδιά με εβραϊκές καταβολές, γεγονός που τους έκανε να υποπτεύονται γενετική προέλευση ή αιτιολογία (Norcliffe-Kaufmann και Kaufmann, 2012).

Αργότερα, το 1952 το αρχικό κλινικό μέγεθος επεκτάθηκε με 33 περισσότερες περιπτώσεις και η ονομασία που δόθηκε σε αυτή την παθολογία ήταν η οικογενειακή δυσαυτονομία (DA) (Norcliffe-Kaufmann και Kaufmann, 2012).

Ωστόσο, μέχρι το 1993, όταν ανακαλύφθηκαν οι συγκεκριμένοι γενετικοί παράγοντες που εμπλέκονται στο σύνδρομο Riley-Day (Blumenfeld et al., 1993, Norcliffe-Kaufmann και Kaufmann, 2012)..

Τέλος, το σύνδρομο Riley-Day χαρακτηρίζεται ως νευρολογική επίδραση στην οποία μπορούν να διακριθούν βλάβες και τραυματισμοί στους νευρώνες ή στον κυτταρόπλασμα των αυτόνομων και αισθητήριων νευρώνων (Esmer et al., 2014).

Συχνότητα

Το σύνδρομο της ημέρας Riley είναι μια σπάνια ασθένεια, έχει μια ειδική επικράτηση σε άτομα εβραϊκής καταγωγής, ειδικά στην Ανατολική Ευρώπη (Orphanet, 2007).

Έτσι, διάφορες μελέτες έχουν υπολογίσει την εμφάνισή της σε περίπου μία περίπτωση ανά 3.600 γεννήσεις (Axelrod και Gold-von Simson, 2007).

Παρόλο που αυτή η παθολογία είναι κληρονομική και συνεπώς είναι παρούσα από τη γέννηση, δεν έχει εντοπιστεί μεγαλύτερη συχνότητα σε ένα από τα φύλα (Orphanet, 2007).

Επιπλέον, η μέση ηλικία των ανθρώπων που πάσχουν από σύνδρομο Riley-Day είναι 15 χρόνια, επειδή η πιθανότητα να φθάσουν τα 40 χρόνια κατά τη γέννηση δεν ξεπερνά το 50% (Ίδρυμα Familial Dysautonomia, 2016).

Κανονικά, οι κύριες αιτίες θανάτου σχετίζονται με παθολογίες και πνευμονικές επιπλοκές ή αιφνίδιο θάνατο λόγω αυτονομικού ελλείμματος (Familial Dysautonomia Foundation, 2016).

Σημεία και συμπτώματα 

Σύνδρομο Riley-Day, οδηγεί σε ένα σχέδιο των πολύπλοκων νευρολογικών συμμετοχή, που συνοδεύεται από σημαντικές αλλαγές που σχετίζονται με την αυτόνομη καρδιαγγειακή λειτουργία, αναπνευστική απόκριση, τον πόνο, την αντίληψη της θερμοκρασίας ή τη γεύση, την κατάποση, το περπάτημα ή η έκφραση των μυών αντανακλαστικά (Norcliffe-Kaufmann and Kaufmann, 2012).

Τα κλινικά ευρήματα μπορεί να διαφέρουν σημαντικά μεταξύ των ατόμων που έχουν προσβληθεί, ωστόσο τα συνηθέστερα συνήθως περιλαμβάνουν (Axelrod και Gold-von Simson, 2007):

Μυοσκελετικές εκδηλώσεις

Τα φυσικά χαρακτηριστικά συνήθως δεν είναι προφανή κατά τη στιγμή της γέννησης, έτσι, οι σωματικές δυσμορφίες τείνουν να αναπτύσσονται με την πάροδο του χρόνου, κυρίως λόγω της κατάστασης του σχηματισμού οστού και του κακού μυϊκού τόνου.

Στην περίπτωση της διαμόρφωσης του προσώπου εμφανίζεται μια ιδιόμορφη δομή που αναπτύσσεται με σημαντική ισοπέδωση του άνω χείλους, ιδιαίτερα εμφανής όταν χαμογελάει, προεξέχει σαγόνι ή / και διάβρωση των ρουθουνιών.

Επιπλέον, το μικρό ύψος ή η ανάπτυξη σοβαρής σκολίωσης (καμπυλότητα ή απόκλιση της σπονδυλικής στήλης) είναι μερικές από τις συχνότερες ιατρικές διαπιστώσεις.

Αυτόνομες διαδηλώσεις

Οι μεταβολές της αυτόνομης περιοχής είναι σημαντικές και αποτελούν μερικά από τα πιο ανασταλτικά συμπτώματα για άτομα που πάσχουν από σύνδρομο Riley-Day.

- Αλακριμία: μερική ή ολική δακρύρροια. Αυτή η ιατρική κατάσταση είναι ένα από τα βασικά συμπτώματα του συνδρόμου Riley-Day, καθώς τα δάκρυα συχνά απουσιάζουν από το συναισθηματικό κλάμα από τη στιγμή της γέννησης.

- Διατροφικό έλλειμμα: σε όλες σχεδόν τις πληγείσες, υπάρχει μια σημαντική δυσκολία να τρέφονται κανονικά με αποτελεσματικότητα.

Αυτό είναι κυρίως από παράγοντες όπως η κακή στοματική συντονισμό προέρχονται, νόσο γαστροοισοφαγικής παλινδρόμησης (περιεχόμενα του στομάχου στον οισοφάγο regresahacia λόγω κακής κοντά το τελευταίο), μη φυσιολογική εντερική κινητικότητα, ναυτία και έμετο υποτροπιάζουσα, κ.λ.π..

- Υπερβολικές εκκρίσεις: Είναι δυνατό να παρατηρηθεί μια υπερβολική αύξηση της εκκρίσεις του σώματος, όπως διαφόρηση (έντονη εφίδρωση), gastrorrea (υπερβολική παραγωγή χυμών και γαστρικού βλεννογόνου), broncorrea (υπερβολική παραγωγή του βρογχικού βλεννογόνου) και / ή σιαλόρροια (υπερβολική παραγωγή σάλιου).

- Αναπνευστικές αλλοιώσεις: Η υποξία ή η έλλειψη οξυγόνου στο σώμα είναι ένα από τα συχνότερα συμπτώματα του συνδρόμου Riley-Day. Επιπλέον, συχνές είναι επίσης η υποξαιμία ή η έλλειψη πίεσης οξυγόνου στο αίμα.

Από την άλλη πλευρά, πολλά άτομα μπορούν να αναπτύξουν χρόνιες ασθένειες των πνευμόνων, όπως η πνευμονία, με αναρρόφηση ουσιών ή / και τροφίμων.

- Διαταραχή της κρίσης: Σύντομη επεισόδια ναυτίας, εμέτου, ταχυκαρδία (ταχεία, καρδιακή αρρυθμία), υπέρταση (αφύσικα υψηλή πίεση του αίματος), υπεριδρωσία (υπερβολική και ανώμαλη εφίδρωση), αύξηση της θερμοκρασίας του σώματος, ταχύπνοια (μη φυσιολογική αύξηση του αναπνευστικού ρυθμού ), η διόγκωση των τριχών, μεταξύ άλλων.

- Καρδιακές αλλοιώσεις: Εκτός από εκείνες που αναφέρονται παραπάνω, όπως συχνά παρατηρείται ορθοστατική υπόταση (ξαφνική πτώση της πίεσης του αίματος προϊόν μιας στάσης αλλαγής) και bradirritmia (ανώμαλα αργό καρδιακό ρυθμό). Επιπλέον, είναι επίσης κοινό να παρατηρείται αύξηση της αρτηριακής πίεσης (υπέρταση) σε συναισθηματικές ή αγχωτικές καταστάσεις.

- Sincopes: σε πολλές περιπτώσεις, μια προσωρινή απώλεια συνείδησης μπορεί να συμβεί λόγω μιας απότομης μείωσης της ροής του αίματος.

Αισθητηριακές εκδηλώσεις

Οι μεταβολές στην αισθητήρια περιοχή είναι συνήθως λιγότερο σοβαρές από εκείνες που σχετίζονται με τη μυοσκελετική διαμόρφωση ή την αυτόνομη λειτουργία. Μερικά από τα πιο συνηθισμένα στο σύνδρομο Riley-Day περιλαμβάνουν:

- Επεισόδια του πόνου: η υψηλή αντίληψη του πόνου είναι συχνή σε άτομα που πάσχουν από σύνδρομο Riley-Day, ειδικά σε σχέση με τη δομή του δέρματος και των οστών.

- Μεταβολή της αισθητήριας αντίληψης: μπορεί να παρατηρηθεί συνήθως ανώμαλη αντίληψη της θερμοκρασίας, των κραδασμών, του πόνου ή της γεύσης, αν και ποτέ δεν υπάρχει απόλυτη απουσία.

Άλλες νευρολογικές εκδηλώσεις

Σε όλες τις περιπτώσεις ή σε μεγάλο μέρος αυτών, είναι δυνατόν να εντοπιστεί γενικευμένη καθυστέρηση της ανάπτυξης, η οποία χαρακτηρίζεται κυρίως από καθυστερημένη απόκτηση βάδισης ή εκφραστικής γλώσσας.

Επιπλέον, η νευροαπεικόνιση δείχνουν την εξέλιξη της νευρολογικής συμμετοχή και σημαντική ατροφία, και άλλα συμπτώματα, μπορεί να συμβάλει στην επιδείνωση του ελέγχου της ισορροπίας, συντονισμού των κινήσεων ή Μάσα.

Αιτίες

Η οικογενειακή δυσαυτονομία ή το σύνδρομο της ημέρας Riley έχει γενετικό αιτιολογικό χαρακτήρα. Συγκεκριμένα, σχετίζεται με μετάλλαξη του γονιδίου HSAN3 (IKBKAP) που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 9, στη θέση 9q31 (Orphanet, 2007).

Το γονίδιο IKBKAP είναι υπεύθυνο για την αναλογική έλλειψη βιοχημικών οδηγιών για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται σύμπλεγμα IKK. Έτσι, στην περίπτωση του συνδρόμου Riley-Day, η απουσία ή η κακή παραγωγή αυτού οδηγεί στα σημάδια και τα συμπτώματα που είναι χαρακτηριστικά αυτής της παθολογίας (Genetics Home Reference, 2016).

Διάγνωση 

Η διάγνωση της παθολογίας, όπως και άλλες κληρονομικές νευρολογικές διαταραχές, γίνεται με βάση την κλινική αναγνώριση των σημείων και συμπτωμάτων της καρδινάλιος παθολογία περιγράφηκε προηγουμένως (Axelrod και χρυσό-von Simson, 2007).

Είναι απαραίτητο να πραγματοποιηθεί μια διαφορική διάγνωση για να αποκλειστεί η παρουσία άλλων ασθενειών διαφορετικών από το σύνδρομο της ημέρας Riley και να προσδιοριστεί η συμπτωματολογία που υποφέρει ο ασθενής (Orphanet, 2007).

Επιπλέον, συνιστάται να διεξαχθεί μια γενετική μελέτη για να επιβεβαιωθεί η παρουσία μιας γενετικής μετάλλαξης συμβατής με αυτή την ασθένεια (Axelrod και Gold-von Simson, 2007).

Θεραπεία

Προς το παρόν, δεν είναι ακόμη δυνατό να προσδιοριστεί μια θεραπευτική αγωγή για αυτή την παθολογία γενετικής προέλευσης. Ορισμένα φάρμακα όπως η διαζεπάμη, η μεθοπιπλαμίδη ή η ένυδρη χλωράλη χρησιμοποιούνται συνήθως για την ανακούφιση ορισμένων συμπτωμάτων (Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές, 2007).

Επιπλέον, συνιστάται η χρήση φυσικής και επαγγελματικής θεραπείας για τη διαχείριση μυοσκελετικών επιπλοκών..

Από την άλλη πλευρά, τα αντισταθμιστικά μέτρα διατροφής ή αναπνοής είναι θεμελιώδη για την αντιστάθμιση των ελλειμμάτων και τη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ατόμων που έχουν προσβληθεί (Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές, 2007).

Ως εκ τούτου, η θεραπεία είναι κυρίως καταπραϋντική alacrimia προσανατολισμένη έλεγχο υποστήριξης, το αναπνευστικό και το γαστρεντερικό δυσλειτουργία, καρδιακές διαταραχές ή νευρολογικές επιπλοκές (Εθνική Οργάνωση για τις Σπάνιες Παθήσεις, 2007).

Επιπλέον, σε περιπτώσεις σοβαρής και δυσμορφίας μυοσκελετικών παθήσεων, χειρουργικές προσεγγίσεις μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη διόρθωση ορισμένων μεταβολές, ιδιαίτερα εκείνων που εμποδίζουν τυπική ικανότητες σωματική ανάπτυξη και την απόκτηση και κινητικές ικανότητες.

Αναφορές

1. ACPA. (2016). Περιφερική νευροπάθεια. Ανακτήθηκε από την Αμερικανική Ένωση Χρόνιου Πόνου: https://theacpa.org/condition/peripheral-neuropathy
2. Axelrod, F., & Gold von Simson, G. (2007). Κληρονομικές αισθητικές και αυτόνομες νευροπάθειες: τύποι ΙΙ, ΙΙΙ και IV. Από την BioMed Central:
   http://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/1750-1172-2-39
3. Axelrod, F., Rolnitzky, L., Gold von Simson, G., Berlin, D., & Kaufmann, Η. (2012). Μια κλίμακα αξιολόγησης για τη λειτουργική εκτίμηση των ασθενών με
   Ασθενείς με. The Journal of Pediatrics, 1160-1165.
4. Esmer, C., Díaz Zambrano, S., Santos Díaz, Μ., Huee González, L., Cuevas Covarrubias, S., & Bravo Oro, Α. (2014). Αυτόνομη αισθητηριακή νευροπάθεια
   κληρονομικό τύπο ΙΙΑ: πρώιμες σκελετικές και νευρογενείς εκδηλώσεις. Pedriatr (Barc), 254-258.
5. FD. (2016). Ενημερωτικό δελτίο FD. Ανακτήθηκε από το Ίδρυμα Dysautonomia: http://www.familialdysautonomia.org/facts.htm
6. FPN. (2016). Τι είναι η Περιφερική Νευροπάθεια. Ανακτήθηκε από το Ίδρυμα Περιφερειακής Νευροπάθειας:
   https://www.foundationforpn.org/what-is-peripheral-neuropathy/evaluation-and-tests/
7. Αναφορά Home Genetics. (2016). οικογενειακή δυσουνοτομία. Ανακτήθηκε από το Genetics Αρχική Αναφορά:
   https://ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-dysautonomia#inheritance
8. NIH. (2015). Πληροφορίες για τη δυστονία. Ανακτήθηκε από το Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών διαταραχών και εγκεφαλικού επεισοδίου: http://www.ninds.nih.gov/disorders/dysautonomia/ 
9. NIH. (2016). Νευροπάθεια. Ανακτήθηκε από το Εθνικό Ινστιτούτο Διαβήτη και Πεπτικό και Νεφροπάθεια:
   http://www.niddk.nih.gov/health-information/health-communication-programs/ndep/health-care-professionals/practice-transformation/specific-outcomes/neuropathy/Pages/default.aspx
10. Norcliffe-Kaufmann, L., & Kaufmann, Η. (2012). Οικογενειακή δυσνοτομία (σύνδρομο Riley-Day): Όταν αποτυγχάνεται η ανατροφοδότηση από το βαρηκοΐκό. Αυτονομική Νευροεπιστήμη: Βασική και Κλινική, 26-30.
11. NORD (2007). Δυσαυτονομία, Οικογένεια. Ανακτήθηκε από τον Εθνικό Οργανισμό για τις Σπάνιες Διαταραχές: http://rarediseases.org/rare-diseases/dysautonomia-familial/
12. Ορφανάτ. (2007). Οικογενειακή δυστονομία. Από το Orphanet:
    http://www.orpha.net/
13. Pai, S. (2009). Περιφερική νευροπάθεια.
14. UMM. (2016). Σύνδρομο Riley-Day. Ανακτήθηκε από το Ιατρικό Κέντρο του Πανεπιστημίου του Maryland: http://umm.edu/health/medical/ency/articles/rileyday-syndrome