Σύνδρομο Potter συμπτώματα, αιτίες και θεραπείες

Το σύνδρομο αγγειοπλαστικής είναι μια σπάνια και σοβαρή διαταραχή τύπου κληρονομική αυτοσωματικό υπολειπόμενο επηρεάζουν νεογέννητα και χαρακτηρίζεται από έντονες ολιγοϋδράμνιο (έλλειψη αμνιακό υγρό, το οποίο είναι γύρω από το μωρό στο εμβρυϊκό στάδιο), πολυκυστική νεφρούς, η νεφρική αγενεσία (ή απουσία ή και τα δύο μία νεφρούς κατά τη γέννηση) και αποφρακτική ουροπάθεια (απόφραξη των ούρων).

Αυτή η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον παθολόγο Edith Potter το 1946, ο οποίος σημείωσε τα παρόμοια χαρακτηριστικά του προσώπου μιας σειράς μωρών που είχαν διμερή νεφρική αγγειενίαση. Από εκεί, σταδιακά ξεπέρασε τα τυπικά συμπτώματα της νόσου.

Έχει επίσης ονομάζεται σειρά αλληλουχίας ή αλληλουχία ολιγοϋδραμνίου. Η έννοια του συνδρόμου Potter στην αρχή αναφέρεται μόνο στις περιπτώσεις που προκαλούνται από τη διμερή νεφρική αγγειάνωση, αν και επί του παρόντος πολλοί ερευνητές το χρησιμοποιούν σε κάθε περίπτωση που εμφανίζεται μαζί με την έλλειψη αμνιακού υγρού.

Ποια είναι η επικράτησή της?

Το σύνδρομο Potter εμφανίζεται σε περίπου 1 στους 4000 γεννήσεις και τα έμβρυα, ωστόσο, υπάρχουν πρόσφατα δεδομένα που εκτιμούν ότι η συχνότητα μπορεί να είναι πολύ υψηλότερη.

Οι άνδρες είναι πιο πιθανό από τις γυναίκες να αναπτύξουν αυτό το σύνδρομο. Αυτό μπορεί να είναι το υψηλότερο ποσοστό είναι σε άνδρες κλαδέψετε κοιλιά (ή ασθένεια Eagle-του Barrett), και αποφρακτική ουροπάθεια (ασθένειες που σχετίζονται με το σύνδρομο αυτό). Αν και έχει υποψιαστεί ότι το χρωμόσωμα Υ έχει κάποια σχέση με αυτό. Εν πάση περιπτώσει, αυτό δεν είναι γνωστό με βεβαιότητα.

Τα μωρά που γεννιούνται με αυτό το σύνδρομο πεθαίνουν συνήθως πολύ νωρίς ή γεννιούνται νεκρά. Αυτό οφείλεται συνήθως στην πνευμονική ανεπάρκεια και τη διμερή νεφρική αγγειογένεση.

33% των βρεφών πεθαίνουν στη μήτρα, ενώ τεκμηριώνεται ένα ποσοστό επιβίωσης 70% σε 23 βρέφη με σύνδρομο Potter και πνευμονική υποπλασία (Klaassen, Neuhaus, Mueller-Wiefel & Kemper, 2007).

Τα νεογνά με τη πιο ήπια μορφή του συνδρόμου Potter μπορεί να έχουν επιπλοκές από τυπική αναπνευστική ανεπάρκεια, πνευμοθώρακα και οξεία νεφρική ανεπάρκεια. Εκείνοι που φθάνουν στην πρώιμη παιδική ηλικία μπορεί να έχουν χρόνια πνευμονική νόσο και νεφρική ανεπάρκεια.

Πώς παράγεται?

παραγωγή ούρων στο έμβρυο είναι ο κύριος μηχανισμός για την παραγωγή επαρκούς όγκου του αμνιακού υγρού, η οποία αρχίζει περίπου τον τέταρτο μήνα της εγκυμοσύνης. Το έμβρυο καταπίνει συνεχώς αμνιακό υγρό, το επαναπορροφάται στο έντερο και στη συνέχεια εκ νέου εκβάλλεται μέσω των νεφρών (στα ούρα) προς την αμνιακού κοιλότητα.

Σε αυτή την ασθένεια, η ποσότητα του αμνιακού υγρού είναι ανεπαρκής, κυρίως επειδή τα νεφρά του μωρού δεν λειτουργούν καλά. Κανονικά, αυτό που συμβαίνει είναι ότι κατά την περίοδο κύησης οι νεφροί δεν σχηματίζονται σωστά, λείπουν ένα ή και τα δύο (νεφρική ωορρηξία). Αν και η απόφραξη της ουροφόρου οδού ή, ενίοτε, η ρήξη μπορεί επίσης να συμβεί της μεμβράνης που περικλείει το αμνιακό υγρό.

Αυτή η έλλειψη αμνιακού υγρού είναι η κύρια αιτία των συμπτωμάτων του συνδρόμου του Potter.

Η νόσος του Potter μπορεί να συμβεί εξαιτίας δύο γενετικών ασθενειών, οι οποίες είναι τόσο αυτοσωματική κυρίαρχη πολυκυστική νεφρική νόσο όσο και αυτοσωμική υπολειπόμενη ασθένεια. Με αυτό τον τρόπο, ένα οικογενειακό ιστορικό νεφροπάθειας μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο εμφάνισης αυτού του συνδρόμου στο έμβρυο.

Έτσι, σε περιπτώσεις οικογενειών με ιστορικό μονόπλευρης ή διμερούς νεφρικής ωορρηξίας, αυτό μπορεί να είναι αυτοσωμικό κυρίαρχο χαρακτηριστικό.

Αν και ορισμένες γενετικές μεταλλάξεις έχουν συσχετιστεί συνθηκών που συνήθως παρουσιάζονται στο σύνδρομο Potter, ως το κυρίαρχο ή αυτοσωματικό υπολειπόμενο πολυκυστικής νόσου των νεφρών και πολυκυστικούς νεφρική δυσπλασία? δεν υπάρχει τίποτα οριστικό στη διμερή νεφρική αγενέση.

Εν ολίγοις, τα συγκεκριμένα γενετικά χαρακτηριστικά δεν είναι γνωστά με σιγουριά σήμερα και είναι κάτι που εξακολουθεί να διερευνάται.

Αυτό που είναι γνωστό είναι ότι δεν φαίνεται να υπάρχει άμεση συσχέτιση κατάχρησης ουσιών ή επικίνδυνων περιβαλλοντικών παραγόντων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης στην εμφάνιση αμφίπλευρης νεφρικής αγαγενέσεως ή στο σύνδρομο Potter..

Τι συμπτώματα έχει;?

- Το κύριο ελάττωμα στην ακολουθία Potter είναι η νεφρική ανεπάρκεια.

- Έλλειψη αμνιακού υγρού: το οποίο μπορεί να προκαλέσει πολλά προβλήματα επειδή το υγρό βοηθά στη λίπανση των τμημάτων του σώματος του εμβρύου, την προστατεύει και συμβάλλει στην ανάπτυξη των πνευμόνων σας. Όταν λείπει αυτό το υγρό, η αμνιωτική κοιλότητα είναι μικρότερη από την κανονική και καταλήγει να αφήνει λίγο περιθώριο για το έμβρυο, γεγονός που εμποδίζει την κανονική ανάπτυξη.

- Προγεννητική γέννηση

- Παραμορφώσεις: ειδικά στα κάτω άκρα, όπως στα πόδια και την κλίση των ποδιών. Μπορεί επίσης να εμφανιστεί το σύνδρομο Sirenomelia ή γοργόνα, το οποίο περιλαμβάνει τη σύντηξη των ποδιών.

- Ατυπική εμφάνιση του προσώπου, όπως ευρεία ρινική γέφυρα ή μύτη "παπαγάλος ράμφος", χωρισμένα μάτια και αυτιά χαμηλότερα από τα κανονικά.

- Περίσσεια του δέρματος, που συχνάζουν σε αυτούς που έχουν προσβληθεί από μια πτυχή του δέρματος στην περιοχή του μάγουλου.

- Επινεφριδιακά αδένες με την εμφάνιση μικρών οβάλ δίσκων που πιέζουν την οπίσθια κοιλιά που σχετίζεται με την κακή λειτουργία των νεφρών.

- Η κύστη είναι μικρότερη από την κανονική και δεν είναι πολύ διαστολή, αποθηκεύοντας πολύ λίγο υγρό.

- Στους άνδρες μπορεί να απουσιάζουν τα αγγεία και τα σπερματοζωάρια.

- Στις γυναίκες, η μήτρα και το άνω μέρος του κόλπου μπορεί να μην αναπτύσσονται.

- Πρωκτική αθησία: συμβαίνει όταν το ορθό δεν είναι σωστά συνδεδεμένο με τον πρωκτό. Το ίδιο μπορεί να συμβεί στον οισοφάγο, στο δωδεκαδάκτυλο ή στην ομφαλική αρτηρία.

- Μερικές φορές μπορεί να δοθεί μια συγγενής διαφραγματική κήλη που εμποδίζει την σωστή ανάπτυξη του διαφράγματος.

- Ανώριμοι πνεύμονες ή πνευμονική υποπλασία (συγγενής ανωμαλία που χαρακτηρίζεται από διακοπή ανάπτυξης πνεύμονος σύμφωνα με τον Tortajada et al., 2007). Ο μηχανισμός αυτός δεν είναι απολύτως σαφής, αν και φαίνεται ότι η σωστή κίνηση του αμνιακού υγρού μέσω των πνευμόνων κατά τη διάρκεια του εμβρυϊκού σταδίου. Προφανώς, εάν δεν υπάρχει αρκετό αμνιακό υγρό, οι πνεύμονες δεν θα αναπτυχθούν σωστά.

- Συνεπώς, στα παραπάνω, υπάρχουν σοβαρά αναπνευστικά προβλήματα τα οποία συνήθως προκαλούν πρόωρη θνησιμότητα σε αυτούς που έχουν προσβληθεί.

Συνδεδεμένες διαταραχές

Εκτός από τα ήδη αναφερθέντα, το σύνδρομο Potter συνδέθηκε μεταξύ άλλων με άλλα προβλήματα όπως το σύνδρομο Down, το σύνδρομο Kallmann και το σύνδρομο branchial-oto-renal (BOR)..

Πώς γίνεται διάγνωση;?

Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί να διαπιστωθεί μέσω υπερηχογράφημα εάν δεν υπάρχει μικρό αμνιακό υγρό στο λογαριασμό, ή εάν το έμβρυο έχει ανωμαλίες στα νεφρά ή απουσία αυτών.

Για να εντοπίσετε πιθανά προβλήματα στο νεογέννητο, μπορεί να χρειαστεί να κάνετε μια ακτινογραφία των πνευμόνων και της κοιλιάς.

Από την άλλη πλευρά, μπορείτε να πάτε σε γενετικό σύμβουλο που θα πάρει δείγμα αίματος στο έμβρυο για να πραγματοποιήσει αμνιοκέντηση. Αυτό χρησιμεύει για να διαπιστωθεί εάν ο αριθμός των χρωμοσωμάτων είναι σωστός ή εάν υπάρχουν μεταβολές σε ορισμένα μέρη του ή μετατοπίσεις.

Αυτό μπορεί να είναι χρήσιμο για να αποκλειστούν άλλες σχετικές ασθένειες όπως το σύνδρομο Down. Για να ανιχνεύσουμε πιθανές κληρονομικές μεταλλάξεις, η εξερεύνηση του γονιδιώματος του πατέρα, της μητέρας, του προσβεβλημένου μωρού και των αδελφών είναι απαραίτητη..

Πώς μπορείτε να αντιμετωπίσετε?

Δεν υπάρχουν θεραπείες για αυτή την ασθένεια και η πρόγνωση της είναι πολύ αρνητική, συνήθως πεθαίνει πριν από τη γέννηση ή σύντομα. Αν επιβιώσετε κατά τη γέννηση, μπορεί να χρειαστεί ανάνηψη. Ορισμένες μέθοδοι μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν για την ανακούφιση των συμπτωμάτων και τη βελτίωση της ζωής όσο το δυνατόν περισσότερο, όπως η μεταμόσχευση οργάνων ή η παρέμβαση για αποφρακτική ουροπάθεια.

Ωστόσο, υπάρχει μια περίπτωση μωρού με σύνδρομο Potter που γεννήθηκε τον Ιούλιο του 2013 και εκτέθηκε από τον Jaime Herrera Beutler που ζει σήμερα. Αυτό συμβαίνει επειδή λίγες εβδομάδες πριν από τη γέννηση χορηγήθηκε ένα διάλυμα αλατόνερου στη μήτρα της μητέρας προκειμένου να βοηθήσει στην ανάπτυξη του πνεύμονα του εμβρύου.

Κατά τη γέννηση του μωρού διαπιστώθηκε ότι η επέμβαση ήταν επιτυχής και ότι μπορούσε να αναπνεύσει μόνος της. Τα τελευταία νέα που έχουμε από αυτήν δημοσιεύονται στις 15 Απριλίου 2016 και επιβιώνουν μετά από μεταμόσχευση νεφρού.

Αναφορές

1. Από τον Pietro, Μ. (19 Νοεμβρίου 2013). Αλληλουχία ολιγοϋδραμνίου (σύνδρομο Potter). Ανακτήθηκε από την Healthline.
2. Gupta, S. (21 Ιουνίου 2015). Σύνδρομο Potter. Ανακτήθηκε από το Medscape.
3. Klaassen Ι, Neuhaus TJ, Mueller-Wiefel DE, Kemper MJ. Ανθεναία ολιγοϋδραμνίου νεφρικής προέλευσης: μακροπρόθεσμη έκβαση. Μεταμόσχευση Νευρολίνης. 2007 Feb 22 (2): 432-9.
4. Πορεία αλληλουχίας. (s.f.). Ανακτήθηκε στις 24 Ιουνίου 2016, από τη Βικιπαίδεια.
5. Srikanth Μ. Shastry, S. Μ., Kolte, S.S. και Sanagapati Ρ. (2012). Η ακολουθία του Ποτέρ. J Clin Neonatol, 1(3): 157-159.
6. Tortajada Girbés, Μ, Clement Paredes, Α, Munoz Garcia, Ε, Antequera Γκρέις, Μ, Delgado Cordon, F., Marco & Hernandez, R. (2007). Παιδική πνευμονική υποπλασία. Χρονικά της Παιδιατρικής, 67: 81-83.
7. Weisensee Egan, Ν. (15 Απριλίου 2016). Το «Miracle Baby» της Congresswoman, που γεννήθηκε χωρίς νεφρούς, παίρνει τελικά το ένα - από τον μπαμπά της: «Είμαστε ευλογημένοι».