Σύνδρομο Pierre Robin Συμπτώματα, Αιτίες, Θεραπεία

Το Σύνδρομο Pierre Robin (SPR), γνωστή και ως αλληλουχία του Pierre Robin, είναι μια διαταραχή γενετικής προέλευσης ταξινομημένη στα κρανιοπροσωπικά σύνδρομα ή παθολογίες (Arancibia, 2006).

Κλινικά, το σύνδρομο Pierre Robin χαρακτηρίζεται από τρία θεμελιώδη κλινικά ευρήματα: μικρογναθία, γλωσσόπτωση και απόφραξη των άνω αεραγωγών και μεταβλητή παρουσία κυστίτιδας (Sridhar Reddy, 2016).

Αναφορικά με την αιτιολογική προέλευση αυτής της παθολογίας, το σύνδρομο Pierre-Roben οφείλεται στην παρουσία συγκεκριμένων μεταλλάξεων στο γονίδιο SOX9, τα περισσότερα από τα οποία διαγιγνώσκονται (Genetics Home Reference, 2016).

Γενικά, το σύνδρομο αυτό προκαλεί σημαντικές ιατρικές επιπλοκές, όπως αναπνευστική ανεπάρκεια, πεπτικά ζώα ή ανάπτυξη άλλων κρανιακών παραμορφώσεων (Association of Abnormalities and Dentofacial Malformations, 2016).

Από την άλλη πλευρά, η διάγνωση του συνδρόμου Pierre-Robin συνήθως δεν επιβεβαιώνεται μέχρι τη στιγμή της γέννησης, εκτός από τα κλινικά ευρήματα είναι απαραίτητο να εκτελεστούν διάφορες ακτινολογικές εξετάσεις για να εντοπιστούν οι μεταβολές των οστών (Pierre Robin Australia, 2016).

Επί του παρόντος δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Pierre Robin, ωστόσο, χειρουργικές προσεγγίσεις που χρησιμοποιούνται συχνά για τη διόρθωση των μυοσκελετικών παθήσεων. Επίσης σημαντικό είναι το αναπνευστικό και το γαστρεντερικό προσαρμογές για να αποφευχθεί απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές (RethE, Rayyan, Shoenaers, Dormaar, Breuls, Verdonck, Devriednt, Vander Poorten και Όρνιθες, 2015).

Χαρακτηριστικά του συνδρόμου Pierre Robin

Το σύνδρομο Pierre Robin είναι μια συγγενής παθολογία, των οποίων τα κλινικά ευρήματα είναι παρόντα από τη στιγμή της γέννησης και τα οποία, επιπλέον, έχουν όλα τα χαρακτηριστικά που σχετίζονται με την παρουσία μιας κρανιοπροσωπικής δυσπλασίας (Genetics Home Reference, 2016).

Επιπλέον, στην ιατρική βιβλιογραφία μπορούμε να προσδιορίσουμε διαφορετικούς όρους που χρησιμοποιούνται στο πλαίσιο του συνδρόμου Pierre Robin: η νόσος του Pierre Robin, η δυσμορφία του Pierre Robin ή η ακολουθία του Pierre Robin (The National Craniofacial Association, 2016).

Σε ένα συγκεκριμένο επίπεδο, το σύνδρομο αυτό περιγράφηκε αρχικά το έτος 1891 από τους Menerad και Lannelongue. Σε κλινικές αναφορές που περιγράφονται δύο ασθενείς των οποίων η κλινική πορεία η οποία χαρακτηρίζεται από την παρουσία υπανάπτυξη της δομής του οστού της γνάθου, λυκόστομα και γλωσσικών μετατόπισης ή συστολής (Arancibia, 2006).

Ωστόσο, δεν ήταν μέχρι το 1923, όταν ο Pierre Robin περιγράφονται διεξοδικά το κλινικό φάσμα της ασθένειας αυτής, με επίκεντρο τις σπουδές του την περίπτωση ενός παιδιού που επηρεάζονται από κάτω γνάθου δυσπλασία, μια ασυνήθιστα μεγάλη γλώσσα και σημαντικά αναπνευστικά προβλήματα (Ένωση Κρανιοπροσωπική Παιδική, 2016 ).

Παρόλο που αυτή η παθολογία διακρίνεται κυρίως από τα κρανιοπροσωπικά ακτινολογικά ευρήματα, παρουσιάζει υψηλή κινητικότητα που συνδέεται με ιατρικές επιπλοκές που σχετίζονται κυρίως με καρδιακή ανεπάρκεια και προβλήματα διατροφής..

Συγκεκριμένα, το σύνδρομο Pierre Robin παρουσιάζει υψηλή θνησιμότητα που σχετίζεται με απόφραξη αεραγωγών, νευρολογικές ανωμαλίες ή καρδιακές αλλοιώσεις (Sridhar Reddy, 2016)..

Από την άλλη πλευρά, πολλοί συγγραφείς προτιμούν να αναφερθούν στην παθολογία αυτή μόνο ως αλληλουχία του Pierre, καθώς οι ανωμαλίες των κάτω γνάθων τείνουν να παράγουν τα υπόλοιπα τυπικά σημεία και συμπτώματα (Pierre Robin Australia, 2016).

Συχνότητα

Ο επιπολασμός του συνδρόμου Pierre Robin υπολογίζεται σε περίπου μία περίπτωση ανά 8.500 παιδιά που γεννιούνται ζωντανά, μεταξύ των οποίων πάνω από το 80% των διαγνωσμένων περιπτώσεων σχετίζονται με άλλες ιατρικές επιπλοκές και ειδικά σύνδρομα (Arancibia, 2006).

Από την άλλη πλευρά, στην περίπτωση των Ηνωμένων Πολιτειών, η συχνότητα εμφάνισης του συνδρόμου Pierre Robin είναι 1 περίπτωση ανά 3.120 γεννήσεις κάθε χρόνο (Lee, Thottam, Ford και Jabbour, 2015).

Προς το παρόν δεν έχει εντοπιστεί μια διαφορική συχνότητα του συνδρόμου Pierre Robin που σχετίζονται με το φύλο, την εθνοτική καταγωγή γεωγραφία ή φυλετικές ομάδες και άτομα.

Επιπλέον, όπως αναφέρθηκε προηγουμένως, το σύνδρομο Pierre Robin αποτελεί μία από τις κρανιοπροσωπικές παθολογίες με υψηλή πιθανότητα θνησιμότητας. Στις Ηνωμένες Πολιτείες, περίπου το 16,6% των προσβεβλημένων ατόμων πεθαίνουν λόγω της ανάπτυξης ιατρικών επιπλοκών (Lee, Thottam, Ford και Jabbour, 2015).

Διάταξη του περιστατικού, οι πιο κοινές δευτεροταγείς ιατρικές καταστάσεις είναι: καρδιακές ανωμαλίες (39%), μεταβολές στο κεντρικό νευρικό σύστημα (33%) και ανωμαλίες σε άλλα όργανα (24%) (Lee, Thottam, Ford και Jabbour, 2015).

Σημεία και συμπτώματα

Η ακολουθία Pierre Robin διακρίνεται από άλλες creneofaciales παθολογίες από την παρουσία των τριών κύρια κλινικά χαρακτηριστικά: micrognatia, glossoptosis και λυκόστομα (Παιδική Κρανιοπροσωπική Association, 2016? Genetics Αρχική Αναφοράς, 2016? Rehté et αϊ, 2015.):

Μικρογονία

Με τον όρο μικρογνία αναφερόμαστε στην παρουσία παθολογικής μεταβολής της εξέλιξης της δομής της κάτω γνάθου και συγκεκριμένα η τελική μορφή παρουσιάζει μειωμένο μέγεθος σε σύγκριση με το αναμενόμενο για το επίπεδο ανάπτυξης του προσβεβλημένου ατόμου.

Κατά συνέπεια, η ελλιπής ανάπτυξη αυτής της κρανιοπροσωπικής δομής θα προκαλέσει μια ευρεία ποικιλία μεταβολών, όλες που σχετίζονται με την παρουσία δυσμορφιών που επηρεάζουν το στόμα και το πρόσωπο.

Η μικρογναθία είναι ένα ιατρικό σημάδι που απαντά περίπου στο 91% των ατόμων που πάσχουν από το σύνδρομο Pierre Robin.

Γλωσσόπτωσης

Ο όρος glossoptosis αναφερόμαστε στην παρουσία ενός ανώμαλη θέση συστολής της γλώσσας μέσα στη στοματική δομής, συγκεκριμένα, οι γλωττίδες πρέπει να τοποθετηθούν πιο πίσω από το κανονικό μικρογραφία του προϊόντος και μείωση του όγκου της στοματικής κοιλότητας.

Ανωμαλίες που σχετίζονται με τη θέση και τη δομή της γλώσσας μπορεί να προκαλέσει σημαντικά προβλήματα σίτισης που μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές παθήσεις.

Επιπλέον, σε άλλες περιπτώσεις, είναι δυνατόν να προσδιοριστεί μια ασυνήθιστα μεγάλη γλώσσα (μακρογλωσσία), καθιστώντας δύσκολη αναπνοή, μάσηση ή την παραγωγή μιας λειτουργικής γλώσσας, κλπ.

Επιπλέον, η γλωσσόπτωση είναι μία από τις συχνότερες κλινικές ενδείξεις στο σύνδρομο Pierre Robin, που παρατηρήθηκε σε περίπου 70-85% των διαγνωσμένων περιπτώσεων. Ενώ η μακρογλοσία μπορεί να παρατηρηθεί σε μικρότερο ποσοστό, σε περίπου 10-15% των προσβεβλημένων ατόμων.

Αποσπάστε ουρανίσκο

Ο όρος αυτός αναφέρεται στην ύπαρξη δυσπλασίας στις παρειάς ή στοματικής περιοχής στέγης, δηλαδή μπορεί να παρατηρηθεί η παρουσία σχισμών ή τρυπών που σχετίζονται με την ατελή ανάπτυξη των κάτω γνάθων.

Όπως και τα άλλα κλινικά ευρήματα, η ανοιχτή υπερώα θα προκαλέσει σημαντικές αλλοιώσεις στη διατροφή.

Εκτός από αυτά τα σημεία και τα συμπτώματα, είναι επίσης δυνατό να εντοπιστούν και άλλοι τύποι αλλαγών, μεταξύ των οποίων περιλαμβάνονται (Arancibia, 2006, Rehté et al., 2015):

- Ρινικές δυσπλασίες.

- Μάτι.

- Αλλοιώσεις και μυοσκελετικές ανωμαλίες, που σχετίζονται κυρίως με την ανάπτυξη των ολιγοδακτυλία (μείωση του αριθμού των δακτύλων, λιγότερο από 5 ή τα δάχτυλα των ποδιών) clinodactyly (εγκάρσια απόκλιση της θέσης των δακτύλων), polydactyl (αυξάνοντας τον αριθμό των δακτύλων), hiperlaxity αρθρώσεις (αφύσικα υπερβολική αύξηση της κινητικότητας των αρθρώσεων), φαλαγγών δυσπλασία (φαλαγγών με κακή ή ατελή ανάπτυξη των οστών) ή συνδακτυλία (πολλά δάκτυλα)

- Άλλες τροποποιήσεις: είναι επίσης δυνατό να εντοπιστούν δυσμορφίες στη δομή των άκρων ή στη σπονδυλική στήλη.

Οι συχνότερες ιατρικές επιπλοκές 

Εκτός από τα ιατρικά χαρακτηριστικά που αναφέρθηκαν παραπάνω, άλλα μπορεί να φαίνονται συνδεδεμένα με διάφορα συστήματα (Arancibia, 2006, Children's Craniofacial Association, 2016, Genetics Home reference, 2016, Rehté κ.ά., 2015):

Καρδιακές αλλοιώσεις

Καρδιακές διαταραχές είναι μία από τις ιατρικές επιπλοκές μεγαλύτερο αντίκτυπο στην υγεία του ατόμου, γεγονός που συνεπάγεται σοβαρούς κινδύνους για την επιβίωσή τους. Ωστόσο, τα σημεία και τα συμπτώματα που σχετίζονται με το καρδιαγγειακό σύστημα είναι συνήθως θεραπεύσιμη μέσω φαρμακολογικές προσεγγίσεις και / ή χειρουργική.

Ορισμένες από τις συχνότερες καρδιακές ανωμαλίες περιλαμβάνουν καρδιακή στένωση, επίμονο foramen ovale, αλλοιώσεις αρτηριακού διαφράγματος ή υπέρταση..

Νευρολογικές μεταβολές

Η γενετική προέλευση του συνδρόμου Pierre Robin μπορεί επίσης να συνεπάγεται την ανάπτυξη διαφόρων νευρολογικών διαταραχών, που σχετίζονται κυρίως με την παρουσία ανωμαλιών του κεντρικού νευρικού συστήματος (ΚΝΣ)..

Έτσι, μερικές από τις νευρολογικές διαταραχές που σχετίζονται με το σύνδρομο Pierre Robin μπορεί να περιλαμβάνουν υδροκεφαλία, δυσμορφία Chiari, επιληπτικά επεισόδια ή καθυστέρηση στην απόκτηση ψυχοκινητικών δεξιοτήτων..

Διαταραχές του αναπνευστικού συστήματος

Οι αναπνευστικές διαταραχές είναι ένα από τα πιο συναφή χαρακτηριστικά, καθώς μπορούν να προκαλέσουν τόσο το θάνατο του ασθενούς λόγω αναπνευστικής ανεπάρκειας όσο και την ανάπτυξη εγκεφαλικών βλαβών λόγω της έλλειψης οξυγόνου στις νευρικές περιοχές..

Έτσι, σε πολλές περιπτώσεις απαιτούνται χειρουργικές διορθώσεις για την απελευθέρωση των αεραγωγών, κυρίως η διόρθωση της δυσπλασίας της κάτω γνάθου ή η θέση της γλώσσας.

Ανωμαλίες ισχύος

Όπως και στην περίπτωση αναπνευστικών διαταραχών, τα προβλήματα διατροφής προέρχονται κυρίως από δυσμορφίες των κάτω γνάθου.

Επομένως, από τη γέννηση είναι σημαντικό να εντοπιστούν εκείνες οι ανωμαλίες που καθιστούν δύσκολη τη σίτιση για να τις διορθώσουν και ως εκ τούτου να μειωθεί η πιθανότητα εμφάνισης ιατρικών παθολογιών σχετικών με τον υποσιτισμό.

Αιτίες

Το σύνδρομο ή η αλληλουχία του Pierre Robin έχει γενετική αιτιολογική προέλευση, που σχετίζεται με αλλοιώσεις στο γονίδιο SOX9. Αν και αυτή η ανωμαλία έχει εντοπιστεί στις περισσότερες περιπτώσεις απομονωθεί Pierre Robin, κάποια κλινικά χαρακτηριστικά μπορεί να συνδέεται με άλλες γενετικές μεταλλάξεις (Γενετική Αρχική αναφοράς, 2016) σύνδρομο.

Συγκεκριμένα, το γονίδιο SOX9 έχει το θεμελιώδη ρόλο της αναλογικής βιοχημικών οδηγίες για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που εμπλέκεται στην ανάπτυξη και σχηματισμό των διαφόρων ιστών και οργάνων κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης (Genetics Αρχική Αναφοράς, 2016).

Επιπλέον, η τρέχουσα έρευνα δείχνει ότι η πρωτεΐνη SOX9, μπορούν να ρυθμίζουν τη δραστηριότητα των άλλων γονιδίων, ιδίως εκείνων που εμπλέκονται στην ανάπτυξη της σκελετικής δομής και έτσι το κάτω γνάθου (Genetics Αρχική Αναφοράς, 2016).

Ως αποτέλεσμα, οι γενετικές αλλαγές σε ανεπαρκή μορφολογική ανάπτυξη ορισμένων δομών και, ως εκ τούτου, φαίνεται καρδινάλιος κλινικά ευρήματα: micognatia, glossoptosis και τον ουρανίσκο.

Διάγνωση 

Σε πολλές περιπτώσεις, οι διαρθρωτικές κρανιοπροσωπικές δυσπλασίες μπορούν να εντοπιστούν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μέσω υπερήχων με υπερήχους, αν και οι περιπτώσεις είναι σπάνιες.

Από αυτή την άποψη, πιο συχνά υποψία του συνδρόμου Pierre Robin γίνεται σε μεταγεννητική ή το παιδί φάση. Σε πολλούς από αυτούς που επηρεάζονται, οι δομές σημείων είναι σημαντικά εμφανείς, έτσι ώστε η διάγνωση επιβεβαιώνεται μέσω ακτινολογικών εξετάσεων μαζί με τη φυσική εξέταση.

Ωστόσο, η άλλη περίπτωση, είναι αναγκαίο να εκτελέσει μια αναπνοή μελέτης και εν συνεχεία μία ραδιολογική για την παρουσία αυτού του συνδρόμου.

Επιπλέον, ένα άλλο θεμελιώδη πτυχή στη διάγνωση αυτής της κατάστασης είναι η διερεύνηση άλλους τομείς, ειδικά καρδιά και το νευρικό σύστημα, όπως μπορεί να φαίνεται άλλες ανωμαλίες απειλητικές για τη ζωή.

Τέλος, η διαγνωστική παρέμβαση μπορεί να περιλαμβάνει μεμονωμένη και οικογενειακή γενετική μελέτη για τον εντοπισμό πιθανών γενετικών συσχετίσεων.

Θεραπεία 

Η τυπική θεραπεία του συνδρόμου Pierre Robin βασίζεται σε χειρουργικές επεμβάσεις για τη διόρθωση κρανιοπροσωπικές δυσπλασίες (Arancibia, 2006):

- Τραχειοτομία.

- Κλείσιμο των παλαμιαίων σχισμών.

- Επέκταση της γνάθου.

- Οσφυαλγία.

- Γλωσσική σταθεροποίηση.

Επιπλέον, άλλες φαρμακολογικές προσεγγίσεις τη θεραπεία των καρδιακών παθήσεων, επιληπτικές κρίσεις και άλλες νευρολογικές εκδηλώσεις χρησιμοποιούνται επίσης.

Επιπλέον, οι πληγέντες αντιμετωπίζουν συνήθως δυσκολίες που σχετίζονται με την παραγωγή της γλώσσας, έτσι σε πολλές περιπτώσεις είναι απαραίτητη η έγκαιρη λογοπεδική προσέγγιση.

Ο βασικός στόχος είναι η δημιουργία μιας αποτελεσματικής μεθόδου επικοινωνίας μέσω των υπολειμματικών ικανότητες και με τη σειρά της να τονώσει την απόκτηση νέων δεξιοτήτων.

Αναφορές

1. AAMADE. (2016). Σύνδρομο Pierre Robin. Απόκτηση από την Ένωση Ανωμαλιών και Διαταραχών Dentofacial
2. Arancibia, J. (2006). Σειρά Pierre Robin. Pediatric Pulmonology, 34-36.
3. Association, C.C. (2016). Οδηγός για την κατανόηση της ακολουθίας του Pierre Robin.
4. FACES (2016). Pierre Robin Ακολουθία. Ανακτήθηκε από το The Natinoal Craniofacial Association
5. Lee, J., Thottam, Ρ, Ford, Μ, & Jabbour, Ν (2015). Χαρακτηριστικά της άπνοιας του ύπνου στα βρέφη με την αλληλουχία Pierre-Robin: Υπάρχει βελτίωση με την πρόοδο της ηλικίας; International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology, 2059-2067.
6. NIH. (2016). απομονωμένη ακολουθία Pierre Robin. Ανακτήθηκε από το Genetics Home Reference
7. PRA. (2016). Τι είναι η ακολουθία Pierre Robin (PRS); Ανακτήθηκε από την Piere Robien Australia
8. Rathe, Μ, Rayyan, Μ, Schoenaers, J., Dormaar, J., Breuls, Μ, Verdonck, Α, ... Όρνιθες, G. (2015). ακολουθία Pierre Robin: Διαχείρισης του αναπνευστικού και σίτισης Κατά τη διάρκεια του πρώτου έτους επιπλοκές της ζωής σε μια τριτοβάθμια κέντρο παραπομπής. International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology, 1206-1212.
9. Srifhar Reddy, V. (2016). Αξιολόγηση της απόφραξης των άνω αεραγωγών στα βρέφη με την αλληλουχία του Pierre Robin και ο ρόλος της πολυσωμανογραφίας - Ανασκόπηση των τρεχόντων στοιχείων. Pediatric Respiratory Reviews, 80-87.
10. Tolarova, Μ. (2014). Είδα Robin Sequence. Ανακτήθηκε από το Medscape.