Συμπτώματα του συνδρόμου Patau, αιτίες, θεραπεία

Το Σύνδρομο Patau είναι μια συγγενής ασθένεια γενετικής προέλευσης, λόγω της παρουσίας τριψώματος στο χρωμόσωμα 13 (πηγές Ribate Molina, Uriel και Ramos, 2010).

Συγκεκριμένα, το σύνδρομο Patau είναι η τρίτη συνηθέστερη αυτοσωματική τρισωμία μετά το σύνδρομο Down και το σύνδρομο Edwards (Fogu et al., 2008).

Σε κλινικό επίπεδο, αυτή η παθολογία επηρεάζει πολλά συστήματα. Έτσι εμφανίζονται συνήθως διάφορες αλλοιώσεις και ανωμαλίες στο νευρικό σύστημα, γενικευμένη επιβράδυνση της ανάπτυξης, καρδιακές, νεφρικές και μυοσκελετικές δυσπλασίες (Ribate Molina, Uriel και Ramos fuentes, 2010).

Η διάγνωση συνήθως γίνεται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης στις περισσότερες περιπτώσεις, καθώς τα κλινικά ευρήματα μπορούν να ανιχνευθούν σε υπερήχους ρουτίνας (Ramos Fuentes, 2016).

Ωστόσο, για να αποκλειστούν οι ψευδώς θετικές και οι λανθασμένες διαγνώσεις, συνήθως εκτελούνται διάφορες γενετικές εξετάσεις για την ταυτοποίηση της τρισωμίας 13 (Ribate Molina, Uriel και Ramos fuentes, 2010).

Όσον αφορά τη θεραπεία, δεν υπάρχει σήμερα θεραπεία για το σύνδρομο Patau, η επιβίωση των ασθενών συνήθως δεν υπερβαίνει το ένα έτος της ζωής. Οι πιο κοινές αιτίες θανάτου είναι οι καρδιοαναπνευστικές επιπλοκές (Ramos Fuentes, 2016).

Χαρακτηριστικά του συνδρόμου Patau

Το σύνδρομο Patau, επίσης γνωστό ως τρισωμία 13, είναι ιατρική παθολογία γενετικής προέλευσης που συνδέεται με σοβαρή νοητική αναπηρία εκτός από πολλαπλές σωματικές διαταραχές (Genetics Home Reference, 2016).

Τα προσβεβλημένα άτομα παρουσιάζουν συνήθως σοβαρές καρδιακές ανωμαλίες, ποικίλες αλλοιώσεις στο νευρικό σύστημα, μυοσκελετικές δυσπλασίες, αλλοιώσεις του προσώπου, μυϊκή υποτονία, μεταξύ άλλων (Genetics Home Reference, 2016).

Λόγω κυρίως της σοβαρής πολυσυστηματικής επίδρασης, τα άτομα που πάσχουν από το σύνδρομο Patau παρουσιάζουν συνήθως πολύ περιορισμένο προσδόκιμο ζωής (Best, 2015).

Αυτό το σύνδρομο αναγνωρίστηκε αρχικά το 1960 ως ένα κυτταρογενετικό σύνδρομο, δηλαδή μια γενετική διαταραχή που σχετίζεται με μια χρωμοσωμική ανωμαλία (Best, 2015).

Τα χρωμοσώματα αποτελούν το γενετικό υλικό των κυττάρων που αποτελούν τον οργανισμό μας. Συγκεκριμένα, τα χρωμοσώματα αποτελούνται από δεοξυριβονουκλεϊνικό οξύ, επίσης γνωστό με το αρκτικό του DNA, έχει επίσης μια σύνθεση που χαρακτηρίζεται από την παρουσία διαφορετικών πρωτεϊνικών ουσιών.

Αυτά τα χρωμοσώματα συνήθως οργανώνονται δομικά σε ζεύγη. Στην περίπτωση των ανθρώπων, παρουσιάζουμε 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, που έχουν συνολικά 46 από αυτά.

Στην περίπτωση του συνδρόμου Patau, η γενετική ανωμαλία επηρεάζει ειδικά το χρωμόσωμα 13. Οι προσβεβλημένοι άνθρωποι έχουν τριψία χρωμοσώματος 13, δηλαδή έχουν τρία αντίγραφα αυτού.

Σε ένα πιο συγκεκριμένο επίπεδο, κάθε ωάριο και κάθε σπέρμα περιέχει 23 χρωμόσωμα το καθένα, με το γενετικό υλικό του μητρικού και πατρικού γονέα (Stanford Children's Health, 2016).

Τη στιγμή της γονιμοποίησης, η ένωση αμφοτέρων των κυττάρων έχει ως αποτέλεσμα τη δημιουργία 23 χρωμοσωμικών ζευγών, ή το ίδιο, την παρουσία 46 χρωμοσωμάτων συνολικά (Stanford Children's Health, 2016).

Ωστόσο, υπάρχουν περιπτώσεις κατά τις οποίες ένα σφάλμα ή ένα γεγονός που άλλαξε κατά τη διάρκεια της ένωσης, οδηγεί στην παρουσία γενετικών ανωμαλιών, όπως η παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος σε ένα ζεύγος (Stanford Children's Health, 2016).

Με αυτόν τον τρόπο, αυτή η αλλοιωμένη διαδικασία θα προκαλέσει μια σειρά νευροβιολογικών συμβάντων κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης, η οποία θα μεταβάλει την φυσιολογική ή αναμενόμενη γενετική έκφραση, προκαλώντας την παρουσία οργανικής συμμετοχής σε διάφορα συστήματα.

Στατιστικά στοιχεία

Το σύνδρομο Patau ή η τρισωμία 13 θεωρείται σπάνια ή σπάνια ασθένεια. Διαφορετικές έρευνες, εκτιμούν ότι αυτή η παθολογία παρουσιάζει κατά προσέγγιση συχνότητα 1 περιστατικού ανά 5.000-12.000 νεογνά (Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές, 2007).

Παρά ταύτα, στις περισσότερες περιπτώσεις η κυοφορία των ασθενών που πάσχουν από το σύνδρομο Patau δεν έρχεται συνήθως σε ισχύ, οπότε η συχνότητα μπορεί να αυξηθεί σημαντικά (Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές, 2007).

Έτσι, έχει παρατηρηθεί ότι ο ετήσιος ρυθμός αυθόρμητων εκτρώσεων σε αυτή την παθολογία είναι υψηλός, αντιπροσωπεύοντας περίπου το 1% του συνόλου αυτών (Ramos Fuentes, 2016).

Όσον αφορά την κατανομή του συνδρόμου Patau ανά φύλο, έχει παρατηρηθεί ότι αυτή η παθολογία επηρεάζει τις γυναίκες πιο συχνά από τους άνδρες (Genetics Home Reference, 2016).

Χαρακτηριστικά σημεία και συμπτώματα

Κλινικά, το σύνδρομο Patau μπορεί να επηρεάσει πολύ ετερογενώς στο σώμα και μεταξύ διαφορετικών περιπτώσεων, οπότε είναι δύσκολο να καθοριστεί ποια είναι τα καρδιακά σημεία και συμπτώματα αυτής της ασθένειας..

Ωστόσο, διάφορες κλινικές εκθέσεις όπως Ribate Molina, Puisac Uriel Ramos και Fuentes (2010), στέκονται είστε στέλεχος είναι τα πιο κοινά κλινικά ευρήματα σε αυτούς που επηρεάζονται από το σύνδρομο Patau ή τρισωμία 13:

Μεταβολή της ανάπτυξης

Η παρουσία γενικευμένης καθυστέρησης ανάπτυξης είναι ένα από τα πιο συχνά κλινικά ευρήματα. Συγκεκριμένα, αργή ή καθυστερημένη ανάπτυξη των προγεννητικών και μεταγεννητικών σταδίων μπορεί να παρατηρηθεί σε περίπου 87% των περιπτώσεων του συνδρόμου Patau..

Μεταβολές και δυσπλασίες στο κεντρικό νευρικό σύστημα (ΚΝΣ)

Στην περίπτωση του νευρικού συστήματος, υπάρχουν πολλά κλινικά ευρήματα που μπορούν να παρατηρηθούν: υποτονία / υπερτονία, κρίση άπνοιας, ολοπροεγκεφαλία, μικροκεφαλία, ψυχοκινητική καθυστέρηση ή σοβαρή διανοητική αναπηρία.

• Υποτονία / μυϊκή υπέρταση: ο όρος υποτονία αναφέρεται στην παρουσία χαλαρότητας των μυών ή μειωμένου μυϊκού τόνου · από την άλλη πλευρά, ο όρος υπερτονία αναφέρεται στην παρουσία ενός ασυνήθιστα υψηλού μυϊκού τόνου. Και τα δύο ιατρικά συμβάντα εμφανίζονται στο 26-48% των προσβεβλημένων ατόμων.
• Κρίση ή επεισόδια άπνοιας: τα επεισόδια άπνοιας εμφανίζονται συνήθως σε περίπου 48% των περιπτώσεων και συνίστανται σε μείωση ή παράλυση της αναπνευστικής διαδικασίας για σύντομο χρονικό διάστημα.
• Holoprosencephaly: αυτός ο όρος αναφέρεται στην παρουσία διαφορετικών δυσμορφιών στο εγκεφαλικό επίπεδο, που επηρεάζουν κυρίως το πιο πρόσθιο τμήμα. Αυτό το κλινικό εύρημα μπορεί να παρατηρηθεί σε περίπου 70% των περιπτώσεων του συνδρόμου Patau.
• Μικροκεφαλία: περίπου το 86% των ασθενών έχει χαμηλότερη περίμετρο κρανίου από το αναμενόμενο για το φύλο και το επίπεδο ωρίμανσης.
• Ψυχοκινητική καθυστέρησηΩς αποτέλεσμα των διαφόρων φυσικών δυσπλασιών, τα άτομα που πάσχουν από το σύνδρομο Patau θα έχουν σοβαρές δυσκολίες στο συντονισμό και την εκτέλεση όλων των τύπων κινητικών πράξεων. Αυτό το εύρημα μπορεί να παρατηρηθεί στο 100% των περιπτώσεων.
• Σοβαρή πνευματική αναπηρία: Γνωστική ανεπάρκεια και σοβαρή νοητική αναπηρία είναι ένα κλινικό εύρημα παρούσα σε όλα τα διαγνωσμένα κρούσματα του συνδρόμου Patau. Και οι δύο νευρολογικές καταστάσεις αναπτύσσονται ως αποτέλεσμα της εκτεταμένης εμπλοκής του νευρικού συστήματος.

Μεταβολές και κρανιοπροσωπικές δυσμορφίες

Στο επίπεδο του προσώπου και της κεφαλής, υπάρχουν επίσης διάφορα κλινικά σημεία και συμπτώματα που μπορούν να παρατηρηθούν:

• Μπροστά πεπλατυσμένος: η ανώμαλη ανάπτυξη του μετωπιαίου τμήματος του κρανίου είναι ένα σημάδι στο σύνολο των περιπτώσεων του συνδρόμου Patau.
• Μάτι: Στην περίπτωση των ανωμαλιών και ασθενειών που επηρεάζουν τα μάτια, αυτά είναι παρόντα σε περίπου 88% των περιπτώσεων, η πιο συχνή είναι η microftalmina, ένα coloboma ή οφθαλμική hypotelorism.
• Διάφορες δυσπλασίες στο περίεργο περίπτερο: η πρόοδος των ανωμαλιών του προσώπου και των κρανιακών ανωμαλιών μπορεί επίσης να επηρεάσει το αυτί στο 80% των περιπτώσεων.
• Ξεφλουδίστε τα χείλη και αποθέστε τον ουρανίσκο: Και οι δύο από του στόματος δυσπλασίες υπάρχουν στο 56% περίπου των προσβεβλημένων ατόμων. Σχισμή Ο όρος αναφέρεται στην παρουσία ατελούς κλείσιμο των χειλιών, που δείχνει μια ρωγμή στην έσω περιοχή, ενώ ο όρος υπερώια σχισμή αναφέρεται σε ελλιπή κλείσιμο της όλης δομής που σχηματίζει τον ουρανίσκο ή της οροφής του στόματος.

Μυοσκελετικές δυσπλασίες

Οι μυοσκελετικές ανωμαλίες και δυσπλασίες μπορεί να επηρεάσουν διάφορες περιοχές, οι πιο συνηθισμένες είναι ο λαιμός και τα άκρα.

• Λαιμός: Ανωμαλίες που επηρεάζουν αυτή τη συγκεκριμένη περιοχή είναι παρόντα στις περισσότερες των περιπτώσεων, ιδιαίτερα σε μικρή ή υπανάπτυκτες σε 79% των προσβεβλημένων λαιμού μπορεί να παρατηρηθεί, ενώ η περίσσεια του δέρματος στο λαιμό είναι παρούσα στο 59% των περιπτώσεων.
• Άκρα: Ανωμαλίες επηρεάζουν τα άκρα είναι διαφορετικά, είναι δυνατόν να παρατηρήσουμε polidactilia 76% των προσβεβλημένων δακτύλων καμφθεί ή επικαλυπτόμενα κατά 68%, τα αυλάκια τα χέρια 64%, ή hiperconvexas καρφιά 68% της επηρεάζονται.

Μεταβολές του καρδιαγγειακού συστήματος

Οι ανωμαλίες που σχετίζονται με το καρδιαγγειακό σύστημα αποτελούν τη σοβαρότερη ιατρική κατάσταση στο σύνδρομο Patau, καθώς απειλεί σοβαρά την επιβίωση των ασθενών.

Στην περίπτωση αυτή, τα συχνότερα ευρήματα είναι η ενδοκοιλιακή επικοινωνία στο 91%, η εμμονή του αρτηριακού πόρου στο 82% και η ενδοκοιλιακή επικοινωνία στο 73%

Μεταβολές του ουρογεννητικού συστήματος

Οι εκδηλώσεις του ουρογεννητικού συστήματος συσχετίζονται συνήθως με την παρουσία κρυπτορθισμού σε άνδρες, πολυκυστικού νεφρού, δινοξείδους μήτρας σε γυναίκες και υδρόφιψης.

Αιτίες

Όπως επισημάνθηκε παραπάνω, το σύνδρομο Patau συνδέεται με την παρουσία γενετικών ανωμαλιών στο χρωμόσωμα 13.

Οι περισσότερες περιπτώσεις λόγω της παρουσίας των τριών πλήρη αντίγραφα του χρωμοσώματος 13, έτσι ώστε το επιπλέον γενετικό υλικό αλλάζει το πρότυπο ανάπτυξης και δημιουργώντας έτσι τη χαρακτηριστική κλινική πορεία του συνδρόμου Patau (Γενετική Αρχική αναφοράς, 2016).

Ωστόσο, υπάρχουν και περιπτώσεις του συνδρόμου Patau προκάλεσε η επανάληψη των τμημάτων του χρωμοσώματος 13. Είναι πιθανό ότι κάποιοι άνθρωποι επηρεάζονται παράγουν όλα τα αντίγραφά του ανέπαφη και συνδέεται με ένα διαφορετικό χρωμόσωμα Extra (Γενετική Αρχική αναφοράς, 2016).

Επιπλέον, έχουν αναφερθεί επίσης περιπτώσεις στις οποίες τα άτομα έχουν μόνο αυτό τον τύπο γενετικής αλλοίωσης σε ορισμένα κύτταρα του σώματος. Στην περίπτωση αυτή, η ασθένεια έχει ονομαστεί μωσαϊκό τρισωμία 13, και ως εκ τούτου παρουσιάζουν σημεία και συμπτώματα θα εξαρτάται από τον τύπο και τον αριθμό των προσβεβλημένων κυττάρων (Genetics Αρχική Αναφοράς, 2016).

Διάγνωση

Οι άνθρωποι που πάσχουν από σύνδρομο Patau παρουσιάζουν μια σειρά από κλινικές εκδηλώσεις που είναι παρούσες από τη στιγμή της γέννησης.

Με βάση την παρατήρηση των σημείων και των συμπτωμάτων, είναι δυνατό να γίνει μια κλινική διάγνωση. Ωστόσο, όταν υπάρχει υποψία, είναι απαραίτητο να εκτελεστούν και άλλες συμπληρωματικές εξετάσεις για να επιβεβαιωθεί η παρουσία του συνδρόμου Patau..

Σε αυτές τις περιπτώσεις, οι δοκιμές επιλογής είναι γενετικές εξετάσεις του καρυότυπου, αυτές είναι σε θέση να μας δώσουν πληροφορίες σχετικά με την παρουσία / απουσία ενός επιπλέον αντιγράφου του χρωμοσώματος 13.

Σε άλλες περιπτώσεις, είναι επίσης δυνατό να γίνει η διάγνωση στην προγεννητική φάση, εκτελεί τα υπερηχογραφήματα ρουτίνας μπορεί να εμφανίσει δείκτες συναγερμού, έτσι, σε γενικές γραμμές, οι γενετικές αναλύσεις καλούνται να επιβεβαιώσουν την παρουσία τους.

Οι πιο κοινές δοκιμές πριν από τη γέννηση του εμβρύου με υπερήχους, αμνιοπαρακέντηση και δειγματοληψία χοριακής λάχνης (Εθνική Οργάνωση για τις Σπάνιες Παθήσεις, 2007).

Επιπλέον, από τη στιγμή που έχει γίνει η οριστική διάγνωση του συνδρόμου Patau, είτε προγεννητική ή στη μεταγεννητική φάση, είναι απαραίτητο για τη διεξαγωγή ιατρικής παρακολούθησης συνέχισε για την έγκαιρη διάγνωση πιθανών ιατρικών επιπλοκών που θέτουν σε κίνδυνο την επιβίωση του ατόμου επηρεάζεται (Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές, 2007).

Θεραπεία

Επί του παρόντος, δεν υπάρχει ειδική ή θεραπευτική αγωγή για το σύνδρομο Patau, επομένως, οι θεραπευτικές παρεμβάσεις θα κατευθύνονται προς την αντιμετώπιση των ιατρικών επιπλοκών.

Λόγω της σοβαρής πολυσυστηματικής επίδρασης, τα άτομα που πάσχουν από το σύνδρομο Patau θα χρειαστούν ιατρική βοήθεια από τη στιγμή της γέννησης (Ramos Fuentes, 2016)..

Από την άλλη πλευρά, οι καρδιακές και αναπνευστικές διαταραχές είναι οι κύριες αιτίες θανάτου, ως εκ τούτου, είναι απαραίτητο να ακολουθηθεί και λεπτομερής ιατρική αντιμετώπιση και των δύο συνθηκών (Ramos Fuentes, 2016).

Εκτός από τη φαρμακολογική παρέμβαση για διάφορα σημεία και συμπτώματα, είναι επίσης δυνατό να χρησιμοποιηθούν χειρουργικές επεμβάσεις για τη διόρθωση ορισμένων δυσπλασιών και μυοσκελετικών ανωμαλιών..

Συνοπτικά, η θεραπεία του συνδρόμου Patau ή της τρισωμίας 13 θα είναι συγκεκριμένη ανάλογα με κάθε περίπτωση και τη σχετική κλινική πορεία. Γενικά, η παρέμβαση συνήθως απαιτεί το συντονισμένο έργο διαφόρων ειδικών: παιδίατροι, καρδιολόγοι, νευρολόγοι κλπ. (Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές, 2007).

Αναφορές

1. Καλύτερα, R. (2015). Σύνδρομο Patau. Ανακτήθηκε από το Medscape.
2. Αναφορά Home Genetics. (2016). Τρισωμία 13. Ανακτήθηκε από το Genetics Home Reference.
3. NIH. (2016). Τρισωμία 13. Ανακτήθηκε από το MedlinePlus.
4. NORD (2007). Τρισωμία 13. Ανακτήθηκε από τον Εθνικό Οργανισμό για τις Σπάνιες Διαταραχές.
5. Ορφανάτ. (2008). Τρισωμία 13. Ανακτήθηκε από το Orphanet.
6. Ramos Fuentes, F. (2016). Σύνδρομο Patau (Τριδομυκή 13). Ανακτήθηκε από την Τρισωμία 18.
7. Ribate Molina, Μ., Puisac Uriel, Β., & Ramos Fuentes, F. (2010). Τρισωμία 13 (σύνδρομο Patau). Ισπανική Ένωση Παιδιατρικής, 91-95.
8. Στάνφορντ Παιδική Υγεία. (2016). Τρισωμία 18 και 13. Ανακτήθηκε από την υγεία των παιδιών του Στάνφορντ.