Σύνδρομο Ohtahara Συμπτώματα, αιτίες, θεραπεία

Το Σύνδρομο Ohtahara (SO), επίσης γνωστή ως βρεφική επιληπτική εγκεφαλοπάθεια νωρίς, είναι ένας τύπος της επιληψίας που χαρακτηρίζεται από σπασμούς, επιληπτικές κρίσεις ανθεκτικά σε θεραπευτικές προσεγγίσεις και σοβαρή ψυχοκινητική καθυστέρηση (Ortega-Moreno et αϊ., 2014).

Αυτός ο τύπος επιληψίας χαρακτηρίζεται από το γεγονός ότι είναι ένας από τους πιο πρώιμους, που εμφανίζεται κατά τους πρώτους μήνες της ζωής, καθώς είναι και ένας από τους λιγότερο συνηθισμένους (López, Varela και Marca, 2013).

Σε αιτιολογικό επίπεδο, αυτή η παθολογία μπορεί να προκληθεί από διάφορα επεισόδια, όπως αιμορραγίες, καρδιακές προσβολές, ασφυξία ή δομικές αλλοιώσεις στο επίπεδο του εγκεφάλου. Ωστόσο, σε περισσότερες από το 60% των περιπτώσεων δεν μπορεί να εντοπιστεί μια συγκεκριμένη αιτία (Aviña Fierro και Hernández Aviña, 2007).

Όσον αφορά τη διάγνωση με την παρουσία των σπασμών και επιληψίας κλινική υποψία, διάφορες διαγνωστικές εξετάσεις, όπως αξονική τομογραφία (CT) ή ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (EEG) (Palencia και LLanes, 1989) χρησιμοποιούνται συνήθως.

Από την άλλη πλευρά, όσον αφορά τη θεραπεία, οι διαφορετικές προσεγγίσεις συνήθως δεν έχουν θετικά αποτελέσματα, συνήθως χρησιμοποιούνται δόσεις βιταμίνης Β1, βαλπροϊκού οξέος, vigabatrin, κετογόνου δίαιτας κλπ. (López, Varela και Marca, 2013).

Γενικά, τα παιδιά που πάσχουν από σύνδρομο Ohtahara συνήθως έχουν κακή ιατρική πρόγνωση, πεθαίνουν σε σύντομο χρονικό διάστημα. Ωστόσο, υπάρχουν περιπτώσεις στις οποίες επιβιώνουν, προχωρώντας προς το δυτικό σύνδρομο (Aviña Fierro και Hernández Aviña, 2007).

Χαρακτηριστικά του συνδρόμου Ohtahara

Σύνδρομο Ohtahara είναι ένα είδος επιληπτικών εγκεφαλοπάθεια, ποικίλης προέλευσης και ηλικίας εξαρτώνται, παρουσιάζοντας πρώτες κλινικές εκδηλώσεις τους στην προγεννητική περίοδο (Pozo Alonso, Alonso Pozo Lauzán και Pozo, 2003).

Η επιληψία είναι ένας τύπος νευρολογικής παθολογίας που επηρεάζει κυρίως το κεντρικό νευρικό σύστημα (Mayo Clinic., 2015). Στις περισσότερες περιπτώσεις, πρόκειται για μια ασθένεια με χρόνια εξέλιξη που χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη επιθέσεων ή επιληπτικών κρίσεων (Fernández-Suárez, et al., 2015).

Αυτά τα γεγονότα, τα αποτελέσματα της μη φυσιολογικής εγκεφαλικής δραστηριότητας, χαρακτηρίζονται από περιόδους ασυνήθιστων αισθήσεων και συμπεριφορών, μυϊκούς σπασμούς, συμπεριφορά, ακόμη και απώλεια συνείδησης (Mayo Clinic., 2015)..

Επιπλέον, θεωρείται ότι η επιληψία είναι μία από τις συχνότερες νευρολογικές διαταραχές παγκοσμίως (Medina, 2015). Περίπου 50 εκατομμύρια άνθρωποι πάσχουν από επιληψία σε όλο τον κόσμο (Παγκόσμια Οργάνωση Υγείας, 2016), ωστόσο, το σύνδρομο Ohtahara ή την παιδική ηλικία επιληπτική εγκεφαλοπάθεια, είναι μια ασθένεια με χαμηλό επιπολασμό στο γενικό πληθυσμό.

Στην περίπτωση αυτής της παθολογίας, ο όρος εγκεφαλοπάθεια χρησιμοποιείται ειδικά για να αναφέρεται σε διάφορες διαταραχές που μεταβάλλουν τη λειτουργία και τη δομή του εγκεφάλου (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2010).

Μερικοί συγγραφείς όπως Aviña Fierro και Herandez Aviña (2007) ορίζουν επιληπτική εγκεφαλοπάθεια ως ένα σύνολο σοβαρών σπασμών σύνδρομα παροξυσμική συνήθως ξεκινούν κλινική πορεία τους στα πρώτα στάδια της ζωής ή κατά τη διάρκεια της πρώιμης παιδικής ηλικίας και πρέπει να προχωρήσει με την επιληψία αδικία που πηγαίνει γρήγορα προς το θάνατο του προσβεβλημένου ατόμου.

Έτσι, το 1976, Ohtahara και ομάδα εργασίας του που περιγράφονται έναν τύπο επιληπτικών εγκεφαλοπάθεια με πρώιμη έναρξη και συνδέονται με άλλα σύνδρομα όπως σύνδρομο Lennox-Gastaut West (Yelin, Alfonso και Παπαζιάν, 1999).

Ομοίως, ο Clark το 1987, μέσω της ανάλυσης 11 περιπτώσεων, επιβεβαίωσε τα χαρακτηριστικά αυτής της ασθένειας και το ονόμασε σύνδρομο Ohtahara (Aviña Fierro και Hernández Aviña, 2007).

Με τον τρόπο αυτό, το δυτικό σύνδρομο προσδιορίστηκε με τα ακόλουθα χαρακτηριστικά (Yelin, Alfonso και Papazian, 1999):

• Έναρξη σπασμών σε πρώιμη παιδική ηλικία.
• Τονωτικοί-σπασμωδικοί σπασμοί.
• Επιληπτικές κρίσεις κατά της θεραπευτικής προσέγγισης.
• Γενικευμένη καθυστέρηση στην ψυχοκινητική ανάπτυξη.
• Οι ιατρικές προβλέψεις είναι ελάχιστες.
• Κλινική εξέλιξη στο σύνδρομο West
• Διάφορη αιτιολογία

Τέλος, δεν ήταν μέχρι το 2001, όταν η Διεθνής Ένωση κατά της Επιληψίας σύνδρομο Ohtahara συμπεριληφθεί ως ειδική ιατρική οντότητα, κατατάσσονται σε επιληπτικές εγκεφαλοπάθειες εμφάνισης στα παιδιά (Aviña Fierro και Hernandez Aviña, 2007).

Στατιστικά στοιχεία

Η επιληψία είναι μία από τις πιο συχνές νευρολογικές παθολογίες, περίπου 50 εκατομμύρια άνθρωποι επηρεάζονται παγκοσμίως (Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας, 2016).

Συγκεκριμένα, αρκετές μελέτες έχουν υπολογίσει την επικράτησή της σε περίπου 4-10 περιπτώσεις ανά 1.000 κατοίκους (Fernández-Suárez, et al., 2015).

Σύνδρομο Ohtahara είναι ένα σπάνιο είδος της επιληψίας στον γενικό πληθυσμό, και υπάρχουν μερικές περιπτώσεις που αναφέρθηκαν στις κλινικές εκθέσεις, να υπάρχει ένα μεγαλύτερο ποσοστό των υποθέσεων μεταξύ των γυναικών (Yelin, Alfonso και Παπαζιάν, 1999).

Ως εκ τούτου, από την επιδημιολογική άποψη, σύνδρομο Ohtahara θεωρείται μια σπάνια ασθένεια, ο επιπολασμός του έχει εκτιμηθεί σε περίπου ένα 0,2-4% του συνόλου των επιληψιών της παιδικής ηλικίας (Pavone, Spalice, Polizzi, Παρίση και Ruggieri , 2012).

Σημεία και συμπτώματα

Το κύριο χαρακτηριστικό του συνδρόμου Ohtahara είναι η παρουσίαση επιληπτικών κρίσεων ή επιληπτικών κρίσεων. Κανονικά οι κρίσεις είναι τονωτικές, ωστόσο, οι μυοκλονικές συχνές είναι επίσης συχνές (International League Against Epilepsy, 2016).

Γενικά, τα συμπτώματα των επιληπτικών κρίσεων ποικίλλουν ανάλογα με την ειδική αιτιολογική αιτία και την κλινική πορεία, καθώς σε μερικούς ανθρώπους φαίνεται να απουσιάζουν για μερικά δευτερόλεπτα, άλλα παρουσιάζουν ισχυρή μυϊκή ανακίνηση..

Συγκεκριμένα, ανάλογα με τη δομική επέκταση και την εστία προέλευσης της επιληπτικής έκκρισης, τα επιληπτικά συμβάντα μπορούν να ταξινομηθούν ως γενικευμένα και εστιακά (Mayo Clinic., 2015).

Στην περίπτωση του συνδρόμου Ohtahara, επιληπτικές κρίσεις είναι συνήθως γενικευμένη, δηλαδή, ανώμαλη νευρωνική απαλλαγή επηρεάζει όλα ή τα περισσότερα από τις περιοχές του εγκεφάλου (Mayo Clinic., 2015).

Αν και υπάρχουν διάφοροι τύποι γενικευμένες κρίσεις (απουσία κρίσεων, τονικές κρίσεις, ατονική, κλονικών και τονικών-κλονικών miclónicas), σύνδρομο οι πιο συχνές Ohtahara είναι τονωτικό και miclónicas.

- Τονωτικές κρίσειςΣτην περίπτωση αυτή, οι επιληπτικές κρίσεις χαρακτηρίζονται από την ανάπτυξη ενός μη φυσιολογικά αυξημένου μυϊκού τόνου, δηλαδή από σημαντική μυϊκή δυσκαμψία, ειδικά στα άκρα και στην πλάτη. Η μυϊκή μεταβολή σε πολλές περιπτώσεις προκαλεί την πτώση του προσβεβλημένου ατόμου.

- Μυοκλονικές κρίσεις: σε αυτή την περίπτωση, οι επιληπτικές κρίσεις χαρακτηρίζονται από την παρουσία ισχυρών μυών, στα πόδια και τους βραχίονες.

Επιπλέον, αυτή η Cardinal σύμπτωμα χαρακτηρίζεται από δυσεπίλυτο χαρακτήρα της, στις περισσότερες περιπτώσεις, φαρμακολογικές και χειρουργικές κλασικά χρησιμοποιούνται στη θεραπεία της επιληψίας προσεγγίσεων, συνήθως δεν λειτουργούν σε Σύνδρομο Ohtahara.

Πώς είναι η κλινική πορεία?

Όσον αφορά την εμφάνιση κλινικών εκδηλώσεων του συνδρόμου Ohtahara, οι επιληπτικές κρίσεις και οι επιληπτικές κρίσεις αρχίζουν συνήθως να εκδηλώνονται στα πρώτα στάδια της ζωής (Aviña Fierro και Hernández Aviña, 2007).

Συγκεκριμένα, τονικές-μυοκλωνική συνήθως αρχίζουν να εμφανίζονται κατά τους τρεις πρώτους μήνες της ζωής, όμως, σε ορισμένες περιπτώσεις νωρίς, είναι ήδη εμφανής σε μόλις 10 ημέρες μετά τη γέννηση (Aviña Fierro και Hernandez Aviña, 2007).

Μετά από μια γέννηση χωρίς περιστατικά και μια φυσιολογική εξέλιξη κατά τις πρώτες στιγμές της ζωής, οι κρίσεις πρέπει να εμφανιστούν με οξύ και αιφνίδιο τρόπο (Palencia and Llanes, 1989).

Έτσι, αυτά τα τονωτικά-μυοκλονικές γεγονότα έχουν συνήθως μια διάρκεια περίπου 10 δευτερολέπτων και επίσης μπορεί να συμβεί κατά τη διάρκεια της φάσης του ύπνου ή κατά τη διάρκεια της ημέρας στην εγρήγορση (Lopez, Varea και Brand, 2013).

Συνήθως οφείλεται σε ιατρικές επιπλοκές και την ανάπτυξη σοβαρών νευρολογικών συμμετοχής (δομική και λειτουργική), η κλινική πορεία του συνδρόμου Ohtahara πρέπει να εξελιχθεί σε μια ιατρική πρόγνωση από το κακό στο φτωχό (Beald, Cherian και Moshe, 2012).

Οι περισσότεροι άνθρωποι που υποφέρουν από το σύνδρομο Ohtahara πεθαίνουν κατά τη διάρκεια του πρώτου μέρους της παιδικής ηλικίας, ωστόσο, σε άλλες περιπτώσεις, η ιατρική αυτή κατάσταση εξελίσσεται στο δυτικό σύνδρομο (Beald, Cherian και Moshe, 2012).

Ποιες είναι οι κλινικές επιπτώσεις των επιληπτικών κρίσεων στο σύνδρομο Ohtahara?

Τα παιδιά που πάσχουν από σύνδρομο Ohtahara παρουσιάζουν γενικευμένη υποανάπτυξη των εγκεφαλικών ημισφαιρίων, προϊόν συμβάντων και επιληπτικών εκκρίσεων (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Αποτέλεσμα, οι περισσότεροι από εκείνους που επηρεάζονται θα παρουσιάζουν σημαντική ανάπτυξη καθυστέρηση ψυχοκινητικής, ειδικά τονίζεται στην απόκτηση νέων δεξιοτήτων και κινητικές δεξιότητες κατά τη διάρκεια της πρώιμης παιδικής ηλικίας (Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού, 2015).

Επιπλέον, όταν αυτή η ιατρική οντότητα εξελίσσεται στο σύνδρομο West, μερικά από τα παρακάτω μπορούν να προστεθούν στα συμπτώματα που αναφέρονται παραπάνω:

- Βρεφικοί σπασμοί: το κούνημα του σώματος που χαρακτηρίζεται από ολική κάμψη, ακαμψία στα άκρα και οσφυϊκή τόξα (Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικό επεισόδιο, 2015).

- Υψηρρυθμία: Αυτό το συμβάν ορίζεται ως ένα πρότυπο της ηλεκτροπληξίας απόλυτης εγκεφαλική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από εκρήξεις των βραδέων κυμάτων, αιχμές, αιχμηρά κύματα με συνολική απουσία ημισφαιρικό συγχρονισμό (Κλινική του Πανεπιστημίου της Ναβάρα, 2015)

- Οπισθοδρόμηση δεξιοτήτων κινητήρα: Επιπλέον, υπάρχει μια σημαντική δυσκολία στην απόκτηση κάποιες δεξιότητες που σχετίζονται με συντονισμό των μυών ή τον έλεγχο των κινήσεων εθελοντική συχνά χάσει την ικανότητα να χαμογελάσει μπορεί να εμφανιστεί, κρατήστε το κεφάλι της, σταθείτε ίσια ή καθίστε Ανδαλουσίας Ένωση Επιληψία, 2016).

- Μυϊκή παράλυση: είναι δυνατή η ανάπτυξη διπληλίου, τετραπληγίας ή τετραπληγίας.

- Μικροκεφαλία: ανάπτυξη μειωμένης κρανιακής περίμετρος σε σύγκριση με άτομα της ίδιας ηλικιακής ομάδας και φύλου.

Αιτίες

Η αιτιολογία των επιληπτικών εγκεφαλοπαθειών, όπως στην περίπτωση του συνδρόμου Ohtahara, είναι πολύ διαφορετική (López, Varea και Marca, 2013).

Ωστόσο, μερικά από τα πιο κοινά περιλαμβάνουν την παρουσία ή την ανάπτυξη δομικές αλλαγές στο κεντρικό νευρικό σύστημα (ΚΝΣ), μεταβολικές χαρακτήρας παθολογίες ή χαρακτήρα γενετικές αλλοιώσεις (Lopez, Varea και Brand, 2013).

Στην περίπτωση των γενετικών ανωμαλιών, να εξετασθούν ορισμένες περιπτώσεις έχει δείξει την παρουσία μιας μετάλλαξης στο γονίδιο που σχετίζεται STXBP1 κλινική πορεία της νόσου αυτής (Beald, Cherian και Moshe, 2012).

Διάγνωση

Επί του παρόντος δεν υπάρχει συγκεκριμένη δοκιμή ή δοκιμασία που να δείχνει την παρουσία της χωρίς αμφιβολία, επομένως, το διαγνωστικό πρωτόκολλο που ακολουθείται στο σύνδρομο Ohtahara είναι παρόμοιο με άλλους τύπους επιληπτικών διαταραχών..

Στην κλινική, εκτός από την μελέτη των συμπτωμάτων και τα χαρακτηριστικά των κρίσεων και των σπασμών, μπορεί να χρησιμοποιήσει κάποιες επιπλέον εξετάσεις όπως μαγνητική τομογραφία, ηλεκτροεγκεφαλογράφημα, αξονική τομογραφία, νευροψυχολογικά τεστ και γενετική μελέτη (Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών διαταραχών και Εγκεφαλικού, 2015).

Θεραπεία

Η θεραπεία που χρησιμοποιείται στο σύνδρομο Ohtahara βασίζεται κυρίως στο συνδυασμό των διαφόρων φαρμάκων που χρησιμοποιούνται σε άλλους τύπους επιληπτικών ασθενειών (Hernández και Aviña Aviña Fierro, 2007).

Έτσι, μερικές από τις προσεγγίσεις που χρησιμοποιήθηκαν: φαινοβαρβιτάλη, βαλπροϊκό οξύ, κλοναζεπάμη, μιδαζολάμη, βιγαμπατρίνη, τοπιραμάτη, μεταξύ άλλων (Aviña Fierro και Hernandez Aviña, 2007).

Επιπρόσθετα, προσπαθούμε επίσης να χρησιμοποιήσουμε άλλους τύπους παρεμβάσεων που σχετίζονται με τη θεραπεία με στεροειδή, χειρουργική επέμβαση, διαιτητική θεραπεία ή θεραπεία μεταβολικών μεταβολών (Epilepy Foundation, 2016).

Ωστόσο, τα περισσότερα από αυτά δεν έχουν ευεργετική επίδραση στον έλεγχο των επιληπτικών κρίσεων και στην εξέλιξη της παθολογίας. Με το πέρασμα του χρόνου οι επιληπτικές κρίσεις γίνονται επαναλαμβανόμενες και συνοδεύονται από σοβαρή εξασθένιση της σωματικής και νοητικής ανάπτυξης (Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού Εγκεφάλου, 2015).

Αναφορές

1. Aviña Fierro, J., & Hernández Aviña, D. (2007). Πρόωρη παιδική επιληπτική εγκεφαλοπάθεια. Περιγραφή μιας περίπτωσης του συνδρόμου Otahara. Rev Mex Pdiatr, 109-112.
2. Beal, J., Cherian, Κ. & Moshe, S. (2012). Οι επιληπτικές εγκεφαλοπάθειες σε πρώιμο στάδιο: σύνδρομο Othara και πρώιμη μυοκλονική εγκεφαλοπάθεια. Peadiatric Neurology, 317-323.
3. EF. (2016). Σύνδρομο Ohtahara Ανακτήθηκε από το Ίδρυμα Επιληψίας.
4. ILAE. (2016). SYNDROME ΟΗΤΑΗΑΡΑ. Ανακτήθηκε από τη Διεθνή Ένωση κατά της Επιληψίας.
5. López, Ι., Varela, Χ., & Marca, S. (2013). Επιληπτικά σύνδρομα σε παιδιά και εφήβους. Rev. Med. Counts, 915-927.
6. NIH. (2015). Σύνδρομο Ohtahara Ανακτήθηκε από το Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού.
7. Ortega-Moreno, L., Giráldez, Β, Verdu, Α, Garcia-Campos, O. Sanchez-Martin G., δειτ, J., & Guerrero-López, R. (2015). STXBP1 νέα μετάλλαξη στο γονίδιο σε έναν ασθενή με σύνδρομο μη αλλοιωμένο Ohtahara. Rev Neurol.
8. Palencia, R., & LLanes, Ρ. (1989). Πρόωρη παιδική επιληπτική εγκεφαλοπάθεια (σύνδρομο Ohtahara). Bol Pediatr, 69-71.
9. Pavone, Ρ., Spalice, Α., Polizzi, Α., Parisi, Ρ. & Ruggieri, Μ. (2012). Σύνδρομο Ohtahara με έμφαση στην πρόσφατη γενετική ανακάλυψη. Brain & Development, 459-468.
10. Yelin, Κ., Alfonso, Ι. & Papazian, Ο. (1999). Σύνδρομο Ohtahara. Rev Neurol, 340-342.