Σύνδρομο MELAS Συμπτώματα, αιτίες, θεραπεία

Το Σύνδρομο MELAS είναι ένας τύπος της μιτοχονδριακής νόσου είναι κληρονομική χαρακτηρίζεται από προκαλώντας νευρολογικές διαταραχές (Espinza-Lopez, Vargas-ράβδοι, Diaz-Alba, Morales-Briceno, Ramirez-Jimenez, Fernandez-Valverde, Kazakova, 2012).

Αυτή η κατάσταση ορίζεται κυρίως από την παρουσίαση της μιτοχονδριακής εγκεφαλοπάθειας, γαλακτική οξέωση και επεισόδια εγκεφαλικού τύπου (Gómez Seijo, Κάστρο Orjales, Pastor Benavent, 2008).

Κλινικά, τα σημάδια και τα συμπτώματα του συνδρόμου MELAS είναι συνήθως εμφανής πριν 40 ετών και σχετίζονται με την κατάσταση των επιληπτικών κρίσεων, διαταραχή της συνείδησης ή εγκεφαλικό επεισόδιο, μεταξύ άλλων (Padín, Zirulnik, Abraham Rojas Salazar , 2015).

Αυτή η ασθένεια έχει ένα γενετικό αιτιολογικός προέλευσης συνδέονται με συγκεκριμένες μεταλλάξεις στο μιτοχονδριακό DNA ανωμαλίες και ενζύμων αλυσίδες (Cano, Romero, Bravo, τη ζωή και Mirror, 2002).

Κλινική υποψία, ΜΕΛΑΣ διάγνωση περιλαμβάνει τυπικά διάφορες εργαστηριακές δοκιμές όπως ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (EEG), κρανιακή αξονική τομογραφία (CT), πυρηνικού μαγνητικού συντονισμού (NMR) και γενετική μελέτη Muñoz-Guillen, León- Lopez, Ferrer-Higueras, Βάργκας-Vaserot και Dueñas-Jurado, 2009).

Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο MELAS. Οι θεραπευτικές προσεγγίσεις επικεντρώνονται στον συμπτωματικό έλεγχο και την παρηγορητική φροντίδα (Gómez Seijo, Castro Orjales, Pastor Benavent, 2008).

Δεδομένων των χρόνιων και εκφυλιστικών ασθενειών MELAS, η ιατρική πρόγνωση σχετίζεται με σημαντικές επιπλοκές (καρδιοπνευμονικής διαταραχές, νεφρική, μεταβολικών και νευρολογικών) (Gómez Seijo, Castro Orjales, Pastor Benavent, 2008).

Χαρακτηριστικά του συνδρόμου MELAS

Το σύνδρομο ΜΕΛΑΣ είναι μια σπάνια ασθένεια που συνήθως αρχίζει στην παιδική ηλικία ή την εφηβεία, συνήθως μεταξύ 2 και 15 ετών. κυρίως επηρεάζει το νευρικό σύστημα και την μυϊκή δομή του σώματος (Εθνική Οργάνωση για τις Σπάνιες Παθήσεις, 2016).

Μερικά κλινικά χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν επεισόδια σπασμών, υποτροπιάζουσα κεφαλαλγία, εμετό, απώλεια της όρεξης, επεισόδια όπως εγκεφαλικό επεισόδιο, διαταραχή της συνείδησης, διαταραχές όρασης και ακοής και άλλες κινητικές και γνωστικές διαταραχές (Εθνική Οργάνωση για τις Σπάνιες Παθήσεις, 2016 ).

Αυτό το σύνδρομο οφείλει το όνομά του στα βασικά κλινικά χαρακτηριστικά που το ορίζουν: Μιτοχονδριακή Εγκεφαλομυοπάθεια (Μιτοχονδριακή Εγκεφαλομυοπάθεια) ΜΕ? Λακτική οξέωση (γαλακτική οξέωση) LA? επεισόδια όπως εγκεφαλικά επεισόδια (sStroke-όπως επεισόδια) S (Genetics Home Reference, 2016).

Το σύνδρομο MELAS συνήθως κατηγοριοποιείται ως μιτοχονδριακή νόσος ή μιτοχονδριακή εγκεφαλομυοπάθεια.

Το μιτοχονδριακές ασθένειες Πρόκειται για μια μεγάλη ομάδα παθολογιών που χαρακτηρίζονται από την παρουσία των νευρολογικών διαταραχών κληρονομικών προκαλούνται από συγκεκριμένες μεταλλάξεις στο πυρηνικό ή μιτοχονδριακό DNA (Espinza-Lopez, Vargas-ράβδοι, Diaz-Alba, Morales-Briceno, Ramirez-Jimenez, Fernandez-Valverde , Kazákova, 2012).

Το μιτοχόνδριο είναι ένας τύπος κυτταρικού οργανιδίου που βρίσκεται στο κυτταρόπλασμα (Campos, Pineda, García Silva, Montoya, Antoni και Andreu, 2016).

Τα μιτοχόνδρια είναι θεμελιώδη για τον ενεργειακό μεταβολισμό των κυττάρων του οργανισμού μας. Είναι υπεύθυνη για την απόκτηση ενέργειας από μια οξειδωτική διαδικασία για την παραγωγή ΑΤΡ (Padín, Zirulnik, Abraham, Rojas Salazar, 2015).

Επιπλέον, αυτό το συστατικό έχει τη δική του γενετική προικώο της, μιτοχονδριακό DNA (Campos, Pineda, García Silva, Montoya, Antoni και Andreu, 2016).

Η διαδικασία της παραγωγής ενέργειας έρχεται να εμπλέξει μια ευρεία ποικιλία των βιοχημικών μηχανισμών, που είναι κοινή ανωμαλία σε μιτοχονδριακές ασθένειες μεταβάλλοντας το τελικό στάδιο της οξειδωτικής μηχανισμού (Campos, Pineda, García Silva, Montoya, Antoni και Andreu, 2016).

Αυτή είναι η μιτοχονδριακή αναπνευστική αλυσίδα με αποτέλεσμα τη σημαντική μείωση της παραγωγής ενέργειας σε μορφή ATP (Campos, Pineda, García Silva, Montoya, Antoni και Andreu, 2016).

Εξαιτίας αυτού, μιτοχονδριακό ασθένειες μπορεί να παρουσιάζει με multisystem σημαντικές ανωμαλίες, συμπεριλαμβανομένων των νευρολογικών και εγκεφαλοαγγειακών διαταραχών (Gómez Seijo, Castro Orjales, Pastor Benavent, 2008) περιλαμβάνουν.

Τα πιο συνηθισμένα είναι το σύνδρομο MERRF, το σύνδρομο Kearns-Sayre και το σύνδρομο MELAS (Gómez Seijo, Castro Orjales, Pastor Benavent, 2008).

Το σύνδρομο MELAS περιγράφηκε αρχικά από τον Shapiro και την ομάδα εργασίας του το 1975 (Padín, Zirulnik, Abraham, Rojas Salazar, 2015).

Ωστόσο, ο Παυλάκης (1984) χρησιμοποίησε το όνομα ΜΕΛΑΣ ως ακρωνύμιο για τις πιο χαρακτηριστικές του εκδηλώσεις (Padín, Zirulnik, Abraham, Rojas Salazar, 2015).

Στην κλινική αναφορά, Παυλάκης αναφέρεται σε μία κλινική πορεία χαρακτηρίζεται από τον συνδυασμό των επιληπτικών κρίσεων, προοδευτική δυσλειτουργία γλώσσα, γαλακτικό και σκισμένα μυϊκές ίνες κόκκινο (Espinza-Lopez, Vargas-Cañas, Diaz-Alba, Morales-Briceno οξέωση Ramírez-Jiménez, Fernández-Valverde, Kazákova, 2012).

Ήταν Παυλάκης και Hirado οποίοι εγκατεστημένος κλινικά κριτήρια του συνδρόμου MELAS: σπασμοί, άνοια, γαλακτική οξέωση, τραχύς-κόκκινες ίνες και επεισόδια εγκεφαλικού τύπου πριν 40 ετών (Espinza-Lopez, Vargas-Cañas, Diaz-Alba, Briceno Μοράλες-Ramirez-Jimenez, Fernandez-Valverde, Kazakova, 2012).

Η παρουσίαση αυτού του συνδρόμου είναι ευρέως μεταβλητή και η κλινική του πορεία είναι συνήθως εμφανής πριν από την τέταρτη δεκαετία ζωής (Cano, Romero, Bravo, Vida y Espejo, 2002).

Η ιατρική πρόγνωση είναι συχνά φτωχοί, εκείνοι που επηρεάζονται πρόοδο με σημαντικές ιατρικές επιπλοκές μέχρι το θάνατό (Cano, Romero, Bravo, τη ζωή και Mirror, 2002).

Είναι μια συχνή παθολογία?

Το σύνδρομο MELAS είναι μια σπάνια ασθένεια στον γενικό πληθυσμό (Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές, 2016).

Αν και ο συγκεκριμένος επιπολασμός της δεν είναι γνωστός με ακρίβεια, είναι μια από τις πιο κοινές διαταραχές που ταξινομούνται στα μιτοχονδριακά νοσήματα (Genetics Home Referece, 2016).

Σε παγκόσμιο επίπεδο, οι μιτοχονδριακές νόσοι έχουν κατά προσέγγιση επικράτηση 1 κρούσματος ανά 4.000 άτομα παγκοσμίως (Genetics Home Referece, 2016).

Στην περίπτωση των Ηνωμένων Πολιτειών, δεν υπάρχουν στοιχεία σχετικά με τη συχνότητα εμφάνισης του συνδρόμου MELAS. Ωστόσο, σε κλινικό επίπεδο έχει παρατηρηθεί ότι αυτή η παθολογία είναι συχνότερη στους ανθρώπους αφροαμερικανικής καταγωγής (Scaglia, 2014).

Στην Ισπανία, επιδημιολογικές αναλύσεις δείχνουν επικράτηση των 5,7 περιπτώσεις ανά 100.000 άτομα άνω των 14 ετών (Acebrón Sánchez-Herrera, Anciones Μάρτον, κεφτές-Chindurza Barroeta, Rubio Guirao Perez Torre Vives Luengo, Corral Corral, Alonso Canovas και Ortiz Rodríguez, 2016).

Όσον αφορά τα κοινωνικοδημογραφικά χαρακτηριστικά, σε διεθνές επίπεδο, δεν έχει εντοπιστεί καμία προτίμηση από οποιοδήποτε φύλο, εθνοτική / φυλετική ομάδα ή ιδιαίτερη γεωγραφική προέλευση (Scaglia, 2014)..

Τα πιο κοινά κλινικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου MELAS

σύνδρομο ΜΕΛΑΣ ορίζεται από την παρουσία των τριών καρδινάλιος κλινικά ευρήματα: μιτοχονδριακής εγκεφαλοπάθειας, γαλακτική οξέωση και επεισόδια εγκεφαλικού τύπου (Gómez Seijo, Castro Orjales, Pastor Benavent, 2008).

Μιτοχονδριακή εγκεφαλοπάθεια

Εγκεφαλοπάθεια είναι ο όρος που χρησιμοποιείται για να ορίσει αυτούς τους συνήθως διαταραχές ή νοσήματα των οποίων η κλινική πορεία ετερογενή προέρχονται δομικές και λειτουργικές ανωμαλίες του κεντρικού νευρικού συστήματος (Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού, 2010).  

Σε νευρολογικό επίπεδο, το σύνδρομο MELAS χαρακτηρίζεται από την παρουσία επαναλαμβανόμενων κρίσεων.

Όπως γνωρίζουμε, το επιληπτικές κρίσεις ορίζονται από την ανάπτυξη προσωρινών επεισοδίων υπερβολικής κινητικής ανάδευσης, παρουσίας σπασμωδικών και ακούσιων μυϊκών κινήσεων, αντίληψης ανώμαλων αισθήσεων ή αλλοιωμένης συνείδησης.

Οι κρίσεις μπορούν να παρουσιάσουν μια διαφοροποιημένη πορεία, η οποία είναι εστιασμένη ή γενικευμένη:

• Εστιακή κρίση: το αποδιοργανωμένο πρότυπο της νευρωνικής ηλεκτρικής δραστηριότητας και η επιληπτική έκκριση συνήθως περιορίζεται στην περιοχή προέλευσης εάν συνεπάγεται μετάδοση σε άλλες εγκεφαλικές δομές.
• Γενικευμένες κρίσεις: το αποδιοργανωμένο πρότυπο της νευρωνικής ηλεκτρικής δραστηριότητας και η επιληπτική έκκριση συνήθως επεκτείνεται από τον τόπο προέλευσης στις υπόλοιπες περιοχές του εγκεφάλου.

Η κλινική σοβαρότητα των επιληπτικών κρίσεων έγκειται στην πιθανή ικανότητά τους να βλάψουν μόνιμα τις νευρικές δομές, έχοντας ως αποτέλεσμα γνωστικά και ψυχοκινητικά επακόλουθα.

Γαλακτική οξέωση

Λόγω των ανωμαλιών των οξειδωτικών μηχανισμών που εμπλέκονται στην παραγωγή ενέργειας στον οργανισμό, το σύνδρομο MELAS συνήθως υποδηλώνει μη φυσιολογική και παθολογική συσσώρευση γαλακτικού οξέος..

Το γαλακτικό οξύ είναι ένα βιοχημικό ουσίας που προκύπτουν από την αποσύνθεση των υδατανθράκων όταν χρησιμοποιούμε ως μορφή ενέργειας στην παρουσία χαμηλών επιπέδων οξυγόνου (αναπνευστική ανεπάρκεια, η σωματική άσκηση, κλπ) (National Institutes of Health, 2016).

Αυτή η ουσία παράγεται συνήθως κυρίως στα ερυθρά αιμοσφαίρια και τα μυϊκά κύτταρα (Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας, 2016).

Υπό κανονικές συνθήκες, το γαλακτικό οξύ απομακρύνεται από το σώμα μέσω του ήπατος. Ωστόσο, η παρουσία ασυνήθιστα υψηλών επιπέδων οδηγεί στην ανάπτυξη ενός συνδρόμου οξέωσης (Soler Morejón, 2000).

Η οξέωση συνήθως προκαλεί ιατρικές ανωμαλίες μεγάλης σημασίας, που μπορούν να φθάσουν στο θάνατο του προσβεβλημένου ατόμου (Soler Morejón, 2000).

Μερικά από τα χαρακτηριστικά συμπτώματα αυτής της κατάστασης περιλαμβάνουν ναυτία, έμετο, διάρροια, λήθαργο, γαστρικό άλγος, σοβαρή μεταβολή του επιπέδου συνείδησης, αναπνευστική ανωμαλίες, χαμηλή αρτηριακή πίεση, αφυδάτωση, συμπεριλαμβανομένων των ιατρικών σοκ (Soler Morejón, 2000).

Εγκεφαλικό επεισόδιο

Τα επεισόδια που προκαλούν εγκεφαλικό επεισόδιο χαρακτηρίζονται από το ότι είναι παρόμοια με την ταλαιπωρία ενός εγκεφαλικού επεισοδίου ή εγκεφαλικού επεισοδίου (Gómez Seijo, Castro Orjales, Pastor Benavent, 2008).

Οι εκδηλώσεις χαρακτηρίζονται από την παρουσία εστιακών νευρολογικών διαταραχών αυθόρμητα συμβαίνουν και περιορισμένης διάρκειας (Gómez Seijo, Κάστρο Orjales, Pastor Benavent, 2008).

Τείνουν να επηρεάζουν κατά προτίμηση τις ινιακές περιοχές, δημιουργώντας οπτικές διαταραχές. Ωστόσο, οι συχνές γλωσσικές, ευαίσθητες ή κινητικές ανωμαλίες (Gómez Seijo, Castro Orjales, Pastor Benavent, 2008).

Η αναγνώριση πολλαπλών διεργασιών πολλαπλών εμφράξεων σε διαφορετικές περιοχές του εγκεφάλου οδηγεί στο πάσχον από μια προοδευτική γνωστική επιδείνωση, τείνοντας προς άνοια (Padín, Zirulnik, Abraham, Rojas Salazar, 2015).

Σημεία και συμπτώματα

Η παρουσία των κλινικών χαρακτηριστικών που περιγράφηκαν παραπάνω οδηγεί στην ανάπτυξη διαφόρων δευτερογενών σημείων και συμπτωμάτων.

Αν και η κλινική πορεία στην ΜΕΛΑΣ μπορεί να είναι πολύ ετερογενής, είναι σύνηθες να παρατηρήσει οποιοδήποτε από τα ακόλουθα χαρακτηριστικά (Padín, Zirulnik, Abraham Rojas Salazar, 2015):

• Γενικευμένη αναπτυξιακή καθυστέρηση (βραχύ ανάστημα, μαθησιακές δυσκολίες, έλλειψη προσοχής).
• Επαναλαμβανόμενη κεφαλαλγία ημικρανίας.
• Ναυτία, έμετος, ανορεξία.
• Αργή και προοδευτική γνωστική φθορά, με αποτέλεσμα την άνοια.
• Μυϊκές και κινητικές ανωμαλίες: υποτονία και μυϊκή αδυναμία, δυσανεξία στην άσκηση, υποτροπιάζουσα κόπωση, ημιπληγία κ.λπ..
• Οφθαλμολογικές ανωμαλίες: οπτική ατροφία, οφθαλμοπληγία, χρωστική ουσία αμφιβληστροειδοπάθειας ή σημαντική απώλεια οπτικής οξύτητας.
• Άλλες αισθητηριακές αλλοιώσεις: αισθητηριακός κώφωση, δυσανεξία στις μεταβολές της θερμοκρασίας.
• Μεταβολές συνείδησης: από τη λήθη ή τον λήθαργο έως την ανάπτυξη των εκλογικών χωρών.

Εκτός από αυτά τα ευρήματα, οι ψυχιατρικές εκδηλώσεις είναι επίσης συχνές στο σύνδρομο MELAS. Μερικά από τα πιο κοινά περιλαμβάνουν (Acebrón Sánchez-Herrera, 2015):

• Άγχος.
• Ψύχωση.
• Διαταραχές και συναισθηματικές ανωμαλίες.

Σε άλλες περιπτώσεις, μπορούν να διακριθούν και άλλες συνθήκες (Acebrón Sánchez-Herrera, 2015):

• Σύνδρομα συγχύσεως.
• Επιθετική συμπεριφορά.
• Σημαντική ψυχοκινητική διέγερση.
• Επαναλαμβανόμενες αλλαγές προσωπικότητας.
• Ψυχαναγκαστική διαταραχή.

Αιτίες

Το σύνδρομο MELAS οφείλεται στην παρουσία μεταβολών στο μιτοχονδριακό DNA. Αυτός ο τύπος ανωμαλιών κληρονομούνται από τον μητρικό γονέα, καθώς αυτός ο τύπος DNA στην περίπτωση του πατέρα χαθαίνει κατά τη διάρκεια της γονιμοποίησης (Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές, 2016).

Στο γενετικό επίπεδο, οι ΜΕΛΑΣ προέλευσης έχει συνδεθεί με συγκεκριμένες μεταλλάξεις σε διάφορα γονίδια: MT-TV, ΜΤ-ΤΙ 1, ΜΤ-Θ, MT- ND5, MT-ND1 (Γενετική Αρχική αναφοράς, 2016).

Αυτό το σύνολο γονιδίων βρίσκεται συνήθως στο γενετικό υλικό (DNA) κυτταρικών μιτοχονδρίων (Genetics Home Reference, 2016).

Πολλά από αυτά τα γονίδια παίζουν σημαντικό ρόλο στην παραγωγή πρωτεϊνών που εμπλέκονται στη μετατροπή των σακχάρων, των λιπών και του οξυγόνου σε ενέργεια (Genetics Home Reference, 2016).

Ωστόσο, άλλοι μεσολαβούν στην παραγωγή βασικών μορίων tRNA στην κατασκευή της δομής των αμινοξέων (Genetics Home Reference, 2016).

Διάγνωση

Στη διάγνωση της ΜΕΛΑΣ είναι απαραίτητη για τον εντοπισμό υψηλό δείκτη κλινικής υποψίας, δηλαδή, είναι απαραίτητο να αξιολογηθούν όλα τα κλινικά χαρακτηριστικά παρουσιάζονται από το προσβεβλημένο άτομο (Gómez Seijo, Κάστρο Orjales, Pastor Benavent, 2008).

Σε κάθε περίπτωση, η εξέταση του ατομικού και μητρικού ιατρικού ιστορικού παρουσιάζει μεγάλη σημασία (Gómez Seijo, Castro Orjales, Pastor Benavent, 2008).

Για να επιβεβαιώσετε τη διάγνωση και να αποκλείσετε άλλες παθολογίες, είναι απαραίτητο να εκτελέσετε αρκετές συμπληρωματικές εξετάσεις (Gómez Seijo, Castro Orjales, Pastor Benavent, 2008):

• Ανάλυση του αίματος, των ούρων και του εγκεφαλονωτιαίου υγρού: εξέταση των επιπέδων γαλακτικού οξέος, αλανίνης, πυροσταφυλικού ή mtDNA στα κύτταρα του αίματος.
• Δοκιμές απεικόνισης: πυρηνικός μαγνητικός συντονισμός (NMR) και αξονική τομογραφία με ηλεκτρονική κρανιακή (CT).
• Ιστοχημική ανάλυση: ανάλυση μυϊκών ινών με μιτοχονδριακές αλλοιώσεις.
• Ηλεκτροεγκεφαλογραφική ανάλυση (EEG).
• Ηλεκτρομυογραφική ανάλυση.
• Βιοψία μυϊκού ιστού.
• Γενετική μελέτη.
• Νευρολογική και νευροψυχολογική αξιολόγηση.
• Ψυχιατρική αξιολόγηση.

Θεραπεία

Επί του παρόντος, δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο MELAS (Padín, Zirulnik, Abraham, Rojas Salazar, 2015).

Η χρήση των πειραματικών διαδικασιών (φολικό οξύ, θειαμίνη, βιταμίνη C, το συνένζυμο Q10, κορτικοστεροειδή, κλπ) έχει επίσης απέτυχε να σταματήσει την πρόοδο της ασθένειας αυτής (Padín, Zirulnik, Abraham Rojas Salazar, 2015).

Το πιο συνηθισμένο είναι να χρησιμοποιηθούν ιατρικές προσεγγίσεις επικεντρωμένες στον συμπτωματικό έλεγχο και την παρηγορητική φροντίδα (Gómez Seijo, Castro Orjales, Pastor Benavent, 2008).

Είναι σημαντικό να διαχειρίζονται τα σημεία και τα συμπτώματα μιας διεπιστημονικής ιατρική ομάδα: οφθαλμιάτρους, νεφρολόγους, ενδοκρινολόγους, νευρολόγοι, καρδιολόγοι, κ.λπ. (Muñoz-Guillén, León-López, Ferrer-Higueras, Vargas-Vaserot και Dueñas-Jurado, 2009).

Ιατρικές προβλέψεις

Το σύνδρομο ΜΕΛΑΣ έχει συνήθως μια καθορισμένη πορεία υποτροπής, η διαγραφή ή η παρουσίαση της οξείας κρίσης, γεγονός που καθιστά δύσκολο να εκτιμηθεί με ακρίβεια η αποτελεσματικότητα των νέων θεραπευτικών προσεγγίσεων (Lombres, 2006).

Οι επηρεαζόμενοι ασθενείς αναπόφευκτα αναπτύσσουν γνωστική εξασθένηση, ψυχοκινητικές διαταραχές, απώλεια όρασης και ακοής και άλλες ιατρικές επιπλοκές μέχρι θανάτου (Lombres, 2006).

Αναφορές

1. Acebrón Sánchez-Herera, F. e. (2015). Χρήση αλοπεριδόλης σε ασθενή με σύνδρομο μιτοχονδριακής εγκεφαλομυοπάθειας, γαλακτική οξέωση και επεισόδια τύπου εγκεφαλικού επεισοδίου (σύνδρομο MELAS). Psiq ΒίοΙ.
2. Campos, Υ., Pineda, Μ., García Silva, Μ., Montoya, J., & Andreu, Α. (2016). Μιτοχονδριακές ασθένειες. Πρωτόκολλο διάγνωσης και θεραπείας των μιτοχονδριακών νοσημάτων.
3. Cano, Α., Romero, Α., Bravo, F., Vida, J., & Espejo, S. (2002). Σύνδρομο MELAS: νευροακτινολογικά ευρήματα. Gac Med Bowl.
4. Espinoza-Lopez, D., Vargas-ράβδοι, Ε, Diaz-Alba, Α, Morales-Briceno, H., Ramirez-Jimenez, C., Fernandez-Valverde, F., & Kazakova, Ε (2012) . Μιτοχονδριακή Encefalopatçia, γαλακτική οξέωση και επεισόδια εγκεφαλικού τύπου (ΜΕΛΑΣ). Arch Neurocien (Mex).
5. Αναφορά Home Genetics. (2016). της μιτοχονδριακής εγκεφαλομυοπάθειας, της γαλακτικής οξέωσης και των επεισοδίων που προκαλούν εγκεφαλικό επεισόδιο. Ανακτήθηκε από το Genetics Home Reference.
6. Gómez Seijo, Α., Castro Orjales, Μ. & Pastor Benavent, J. (2008). MELAS: πλήκτρα για διάγνωση και θεραπεία στη Μονάδα Εντατικής Θεραπείας. Intensive Med.
7. Lombes, Α. (2006). MELAS. Ανακτήθηκε από το Orphanet.
8. Munoz-Guillen, Ν, Leon-Lopez, R., Ferrer-Higueras, Μ, Vargas-Vaserot, F., & Duenas-Jurado, J. (2009). Τρώτε εκροή στο σύνδρομο MELAS. Rev Clin Esp.
9. NORD (2016). Σύνδρομο ΜΕΛΑΣ. Ανακτήθηκε από τον Εθνικό Οργανισμό για τις Σπάνιες Διαταραχές.
10. Padin, C., Zirulnik, Ε., Abraham, C., & Rojas Salazar, Ε. (2015). Μιτοχονδριακή εγκεφαλομυοπάθεια, γαλακτική οξέωση και επεισόδια εγκεφαλικού επεισοδίου, σύνδρομο MELAS. Αναφορά περιπτώσεως. Gac Med Bowl.
11. Scaglia, F. (2014). Σύνδρομο ΜΕΛΑΣ. Ανακτήθηκε από το Medscape.