Σύνδρομο Lennox-Gastaut Συμπτώματα, αιτίες, θεραπεία

Το Σύνδρομο Lennox-Gastaut (SLG) είναι ένας τύπος επιληψίας τεράστιας σοβαρότητας που σχετίζεται με την ηλικία. Χαρακτηρίζεται από την αντοχή του στις φαρμακολογικές θεραπείες και την ποικιλία των αναπηριών που προκαλεί (Valdivia Álvarez και Marreno Martínez, 2012).

Είναι μια διαταραχή που συνήθως εκδηλώνεται σε παιδική ηλικία, με αρχή μεταξύ 3 και 5 ετών. Μπορούν να υποφέρουν από αυτό μέχρι και το 6% του συνολικού αριθμού παιδιών με επιληψία (David, García και Meneses, 2014). 

Κλινικά, το σύνδρομο αυτό ορίζεται από την εμφάνιση των τονικών χαρακτήρα, τονικοκλονικών ή μυοκλωνική που συνοδεύονται από διάφορους βαθμούς νοητικής καθυστέρησης (King, Encabo, Pizarro, San Martin και Lopez-Timoneda, 2015).

Ο αιτιολογικός προέλευση του συνδρόμου Lennox-Gastaut μπορεί να σχετίζεται με πολλούς παράγοντες μεταξύ των οποίων περιλαμβάνονται: -cerebrovascular γενετικές αλλοιώσεις, νευροδερματική ασθένειες, τα ατυχήματα, λοιμώξεις στις βλάβες του εγκεφάλου ή το κεφάλι, μεταξύ άλλων (David, Garcia και Meneses , 2014). 

Δεδομένης της υποψίας μιας επιληπτικής παθολογίας, η διάγνωση αυτού του συνδρόμου βασίζεται ουσιαστικά στην ανάλυση των επιληπτικών κρίσεων και των ηλεκτροεγκεφαλογραφικών εγγραφών (Camgo Castelló, 2007).

Επί του παρόντος, δεν έχει εντοπιστεί αποτελεσματική θεραπεία για το σύνδρομο Lennox-Gastaut (Fernández, Serrano, Solarte, Cornejo, 2015).

Μερικές θεραπευτικές προσεγγίσεις συχνά ως αντιεπιληπτικά νέα φάρμακα γενιάς, συνταγή ενός δίαιτα, VNS, ανακουφιστική ιατρική διαδικασία ή χειρουργική επέμβαση (Kim, Kim, Lee, HEO, Kim και Kang, 2015) που χρησιμοποιείται.

Χαρακτηριστικά του συνδρόμου Lennox-Gastaut

Το Σύνδρομο Lennox-Gastaut (SLG) είναι μια μορφή παιδικής επιληψίας. Παρουσιάζει σοβαρή κλινική πορεία που ορίζεται από την ανάπτυξη πολλαπλών επιληπτικών κρίσεων και μεταβλητής νοητικής αναπηρίας (Εθνικό Κέντρο Προώθησης Μεταφραστικών Επιστημών, 2016).

Η επιληψία μπορεί να οριστεί ως μια νευρολογική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από την παρουσία των διαδοχικών ή υποτροπιάζουσες προσβολές ή επιληπτικές κρίσεις ονομάζονται επεισόδια (Fernandez-Suarez et al., 2015).

Πρόκειται για ένα είδος νόσου με τεράστια επικράτηση σε παγκόσμιο επίπεδο. Ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας (2016) ανέφερε περισσότερα από 50 εκατομμύρια περιπτώσεις παγκοσμίως.

Έχει την προέλευσή της παρουσία λειτουργικών ή δομικών μεταβολών στο νευρικό σύστημα (SN). Επιπλέον, μπορεί να επηρεάσει οποιονδήποτε, ανεξάρτητα από την ηλικία ή το φύλο.

Στα παιδιά, η επιληψία είναι συχνή διαταραχή με ετερογενείς κλινικές εκδηλώσεις και συνδέεται πολύ με τη βιολογική ανάπτυξη και την ηλικία (López, Varela και Marca, 2013).

Παρόλο που μπορεί να διακριθεί μια μεγάλη ποικιλία μορφών παιδικής επιληψίας, όλοι τους παρουσιάζουν συνήθως έναν κοινό παράγοντα: προδιάθεση να υποφέρουν από μια κρίση με υψηλή συχνότητα (López, Varela και Marca, 2013).

Έχουν μια ευρέως ετερογενή ιατρική πρόγνωση, διαφορετικές σχετιζόμενες παθολογίες και μια εξαιρετικά διαφορετική απάντηση στις θεραπευτικές προσεγγίσεις (López, Varela και Marca, 2013).

Με αυτή την έννοια, υπάρχει μια ομάδα των συνδρόμων και των επιληπτικών ανηγμένες μορφές που είναι πυρίμαχο ή ανθεκτικά σε τυπική αντιεπιληπτικά φάρμακα (Lopez, Varela και Brand, 2013).

Μία από αυτές τις ομάδες ασθενειών αντιστοιχεί σε επιληπτικές εγκεφαλοπάθειες, όπου συνήθως ταξινομείται το σύνδρομο Lennox-Gastaut (López, Varela και Marca, 2013).

Ο όρος επιληπτική εγκεφαλοπάθεια αναφέρεται σε ένα ευρύ φάσμα ιατρικών όρων των σοβαρών σπασμών τύπου που τείνουν να αρχίσει κλινική πορεία τους στα πρώτα στάδια της ζωής (πρώτες ημέρες της ζωής ή την πρώιμη παιδική ηλικία) (Aviña Aviña Fierro και Hernandez, 2007).

Αυτά τα σύνδρομα τείνουν να προχωρούν προς τις μορφές μη θεραπευόμενων επιληψιών, με σοβαρή συμπτωματολογική ανάπτυξη. Στις περισσότερες περιπτώσεις, έχουν μοιραία έκβαση (Aviña Fierro και Hernández Aviña, 2007).

Οι πρώτες περιγραφές αυτού του συνδρόμου το 1950 αντιστοιχούν στους ερευνητές του Lennox και του Davis (Valdivia Álvarez και Marreno Martínez, 2012).

Χάρη στην ανάπτυξη της κλινικής ηλεκτροεγκεφαλογραφίας (EGG), αυτοί οι συγγραφείς ήταν σε θέση να δημιουργήσουν μια συσχέτιση μεταξύ της νευρωνικής δραστηριότητας και των κλινικών εκδηλώσεων των ασθενών που εξετάστηκαν (Oller-Durela, 1972)..

Χρόνια αργότερα, ο Gastaut (1966) και άλλοι ερευνητές ολοκλήρωσαν την κλινική περιγραφή αυτής της παθολογίας (Valdivia Álvarez και Marreno Martínez, 2012).

Ο Gastaut κατάφερε να περιγράψει την κλινική πορεία μιας σειράς από 100 διαφορετικές περιπτώσεις. Ωστόσο, ο Niedermeyer (1969) εισήγαγε οριστικά το όνομα αυτής της παθολογίας στον ιατρικό και πειραματικό τομέα (David, García και Meneses, 2014)

Αρχικά, η Διεθνής Ταξινόμηση των επιληψία θεωρείται το σύνδρομο Lennox-Gastaut ως ένα είδος γενικευμένης επιληψίας του κρυπτογενής ή συμπτωματική χαρακτήρα (Herranz, Casas-Fernández, Campistol, Campos-Castelló, Rufo-Campos, Τόρες, Falcon και Rosendo, 2010).

Η τελευταία, όπως προτείνεται από την Central League Επιληψίας, ορισμοί αναφέρονται στο σύνδρομο Lennox-Gastaut, ως μορφή πρωτογενούς γενικευμένης επιληψίας και καταστροφική ή πολύ σοβαρή κλινική έκφραση (Herranz et al., 2010).

Στατιστικά στοιχεία

Το σύνδρομο Lennox-Gastaut θεωρείται ένας από τους σοβαρότερους τύπους ή μορφές επιληψίας στα παιδιά (Valdivia Álvarez και Marreno Martínez, 2012).

Αυτή η διαταραχή αντιπροσωπεύει συνήθως την αιτία περίπου του 2-5% της συνολικής παιδιατρικής ή παιδιατρικής επιληψίας (Epilepsy Foundation, 2016).

Παρόλο που μπορεί να αναπτυχθεί σε οποιαδήποτε ηλικιακή ομάδα, η τυπική αρχή είναι μεταξύ 3 και 5 ετών (David, García και Meneses, 2014). 

Στις ΗΠΑ, επιδημιολογικές μελέτες θέσει τον επιπολασμό του συνδρόμου Lennox-Gastaut σε περίπου 14.500 έως 18.500 παιδιά κάτω των 18 ετών (Lennox-Gastaut Foundation, 2016).

Είναι συνήθως μια συχνότερη ασθένεια στα παιδιά (0,1 ανά 1.000 άτομα) από ό, τι στα κορίτσια (0,02 ανά 1.000 άτομα) (Cherian, 2016).

Όσο για την κλινική, κοντά στο 90% από αυτούς που διαγνώστηκαν με σύνδρομο Lennox-Gastaut έχουν κάποια μορφή διανοητικής ανικανότητας ή καθυστέρηση από την έναρξη της νόσου (Valdivia Marreno Alvarez και Martinez, 2012).

Επιπλέον, πάνω από το 80% πάσχουν από διάφορες μορφές επιληπτικών κρίσεων (Valdivia Álvarez και Marreno Martínez, 2012).

Η ανάλυση των αιτίων του συνδρόμου Lennox-Gastaut δείχνει ότι περίπου το 30% των συνολικών περιπτώσεων παρουσιάζουν μια αναγνωρισμένη αιτιολογία, χωρίς προηγούμενες νευρολογικές επιπτώσεις. Ενώ το 60% σχετίζεται με νευρολογικές διαταραχές (Rey, Encabo, Pizarro, San Martín και López-Timoneda, 2015).

Σημεία και συμπτώματα

Το σύνδρομο Lennox-Gastaut χαρακτηρίζεται από τρεις βασικές διαπιστώσεις: βραδέων κυμάτων EEG μοτίβο, επιληπτικές κρίσεις και πνευματική Μεταβλητή αναπηρία (Echavez Fernández, Serrano Tabares, Solarte Mila και Cornejo Ochoa, 2015).

Ηλεκτροεγκεφαλογραφικό υπόδειγμα

Εκτός από τη βιοχημική δραστηριότητα, τα ηλεκτρικά μοτίβα είναι θεμελιώδη για τη λειτουργία του εγκεφάλου.

Η ηλεκτρική δραστηριότητα είναι μία από τις ταχύτερες και αποτελεσματικότερες μορφές επικοινωνίας μεταξύ των νευρωνικών συστατικών του νευρικού μας συστήματος.

Σε παγκόσμιο επίπεδο, μπορούμε να εντοπίσουμε ομάδες νευρώνων που τείνουν να ενεργοποιούνται με συντονισμένο και σύγχρονο τρόπο σε κατάσταση ηρεμίας ή πριν από την εκτέλεση συγκεκριμένης εργασίας..

Αυτός ο συντονισμός τείνει να περιγραφεί ως πρότυπα ηλεκτρικών κυμάτων μεγαλύτερου ή μικρότερου εύρους, ανάλογα με τη δραστηριότητα που εκτελούμε ή τις περιοχές του εγκεφάλου που εμπλέκονται.

Υπάρχουν διαφορετικοί τύποι κυμάτων εγκεφάλου: το Delta, το Theta, το Alpha, το Beta, ταξινομούνται γύρω από τη συχνότητα τους, αργά ή γρήγορα.

Στην περίπτωση του συνδρόμου Lennox-Gastaut, η εγκεφαλική δραστηριότητα τείνει να γίνει αποδιοργανωμένη και ασύγχρονη, προκαλώντας ανθεκτικές μορφές αργών κυμάτων, χαρακτηριστικές των φάσεων ύπνου..

Συγγραφείς όπως οι Díaz Negrillo, Martín del Valle και González Salaices, Prieto Jurczynska και Carneado Ruiz (2011) ορίζουν αυτά τα πρότυπα ως η ενδοκυτταρική ηλεκτροεγκεφαλογραφική δραστηριότητα των γενικευμένων αργών κυμάτων από 1,5 έως 2,5hz κατά τη διάρκεια της φάσης αφύπνισης και μια γρήγορη και ρυθμική δραστηριότητα κατά τη διάρκεια της φάσης ύπνου.

Σπασμωδικές κρίσεις

Η ανώμαλη νευρωνική ηλεκτρική δραστηριότητα στο σύνδρομο Lennox-Gastaut οδηγεί στην ανάπτυξη επιληπτικών κρίσεων, χαρακτηριστικών των επιληπτικών ιατρικών μορφών.

Μια επίθεση ή κρίση χαρακτηρίζεται από την πρόκληση ενός προτύπου μη φυσιολογικής συμπεριφοράς κατά τη διάρκεια μιας περιορισμένης χρονικής περιόδου: ακούσιες μυϊκές σπασμούς, αντίληψη ασυνήθιστων αισθήσεων, απώλεια συνείδησης κ.λπ. (Mayo Clinic., 2015).

Ανάλογα με τα κλινικά χαρακτηριστικά και την εμφάνιση των επιληπτικών κρίσεων, μπορούμε να διαφοροποιήσουμε τους διαφορετικούς τύπους.

Στην περίπτωση του συνδρόμου Lennox-Gastaut, το πιο συνηθισμένο είναι οι τονικές κρίσεις, τονικές κρίσεις ή μυοκλονικές (King, Encabo, Pizarro, San Martin και Lopez-Timoneda, 2015).

Όλα αυτά συνήθως παρουσιάζουν γενική παρουσίαση. Αυτό το πρότυπο εμφάνισης χαρακτηρίζεται από μια συνολική εξασθένιση των δομών του εγκεφάλου (Mayo Clinic., 2015).

Η ανώμαλη νευρωνική δραστηριότητα πρέπει να δημιουργηθεί σε μια συγκεκριμένη εστίαση ή περιοχή και να επεκταθεί προς τις υπόλοιπες περιοχές του εγκεφάλου (Mayo Clinic., 2015).

Με βάση την ταξινόμηση του Ανδαλουσιανού Συνδέσμου Επιληψίας (2016), θα περιγράψουμε μερικά από τα πιο σημαντικά χαρακτηριστικά αυτού του τύπου κρίσης:

Τονωτική κρίση

Οι τονοπνευματικές κρίσεις ή οι κρίσεις καθορίζονται από την ξαφνική ανάπτυξη του αυξημένου μυϊκού τόνου, δηλαδή της σημαντικής δυσκαμψίας του σώματος.

Αυτή η μυϊκή αλλοίωση συνήθως προκαλεί απώλεια της σωματικής σταθερότητας και κατά συνέπεια πτώση στο έδαφος.

Είναι σπάνιο να εμφανίζονται μεμονωμένα, καθώς συνήθως συνοδεύονται από μια κλωνική φάση.

Τονωτική-κλωνική κρίση

Στην περίπτωση αυτή, η κρίση αρχίζει συνήθως με γενικευμένη ακαμψία ολόκληρου του σώματος (τοπιδικό επεισόδιο) που οδηγεί στην ανάπτυξη ακούσιων και ανεξέλεγκτων μυϊκών κινήσεων (κλονικά επεισόδια)..

Γενικά, οι κινήσεις είναι ρυθμικές και επηρεάζουν τα άκρα, το κεφάλι ή τον κορμό του σώματος.

Μπορούν να προκαλέσουν κάποιες επιπλοκές: γλωσσικά τσιμπήματα, πυώδη χείλη, απώλεια ούρων ή τραυματισμούς δευτερογενείς από ξαφνικές πτώσεις.

Πρόκειται για προσωρινές κρίσεις. Το προσβεβλημένο άτομο ανακάμπτει προοδευτικά σε λίγα λεπτά.

Οι τονοκλονικές κρίσεις θεωρούνται οι πιο σοβαρές και δυσκίνητες λόγω των εκδηλώσεών τους.

Μυοκλωνική κρίση

Αυτός ο τύπος κρίσης ορίζεται από την ανάπτυξη ξαφνικών δυνατών μυών.

Μπορεί να επηρεάσει ολόκληρη τη δομή του σώματος ή ορισμένες συγκεκριμένες περιοχές, όπως το ανώτερο ή το κάτω άκρο.

Στις περισσότερες περιπτώσεις προκαλούν απώλεια της σταθερότητας του σώματος, πέφτουν στο έδαφος ή πέφτουν αντικείμενα.

Έχουν περιορισμένη διάρκεια, περίπου μερικά δευτερόλεπτα. Θεωρούνται πιο ήπια από τα προηγούμενα έντυπα.

Κρίση απουσίας

Αν και είναι λιγότερο συχνές, μπορεί επίσης να εμφανιστούν άτυπες κρίσεις απουσιών (Genetics Home Reference, 2016).

Αυτός ο τύπος ιατρικού γεγονότος χαρακτηρίζεται από μερική ή πλήρη απώλεια συνείδησης και σύνδεσης με το περιβάλλον (Genetics Home Reference, 2016).

Πολλοί πάσχοντες ασθενείς μπορεί να εμφανίσουν ξαφνική απώλεια μυϊκού τόνου παράλληλα, έτσι οι κρίσεις αποστήματος συνήθως συνδέονται με πτώσεις και διάφορους τύπους τραυματικών ατυχημάτων (Genetics Home Reference, 2016).

Διανοητική αναπηρία

Η μη φυσιολογική ή παθολογική ηλεκτρική δραστηριότητα που συνοδεύει το σύνδρομο Lennox-Gastaut προκαλεί προοδευτική επιδείνωση των νευρικών δομών στον εγκέφαλο.

Κατά συνέπεια, σε πολλές πληγείσες περιοχές είναι δυνατόν να εντοπιστούν διαφορετικά γνωστικές αλλοιώσεις συνοδευόμενη από ένα νοητική αναπηρία μεταβλητή.

Κλινικές μελέτες δείχνουν ότι η καθυστέρηση στη νευρολογική ανάπτυξη αποτελεί ένα από τα κλινικά ευρήματα που υπάρχουν από τη στιγμή της διάγνωσης (Lennox-Gasteau Foundation, 2016).

Ένα από τα πιο σημαντικά χαρακτηριστικά είναι η αναγνώριση ενός ψυχοκινητική καθυστέρηση προφανές. Συνήθως ορίζεται από την παρουσία της (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016):

• Ασφάλεια σώματος.
• Υπερκινησία.

Σε πολλούς από αυτούς που επηρεάζονται, η διάγνωση του συνδρόμου Lennox-Gasteau περιλαμβάνει συνήθως άλλες παράλληλες διαγνώσεις:

• Νευροψυχιατρικές διαταραχές.
• Γενικευμένες αναπτυξιακές διαταραχές.

Συνήθως συσχετίζονται συμπεριφορικές ανωμαλίες (David, García και Meneses, 2014):

• Επιθετική συμπεριφορά.
• Αυτιστικές τάσεις.
• Μεταβολές της προσωπικότητας.
• Υπερκινητικότητα.

Όσοι επλήγησαν από το σύνδρομο Lennox-Gastaut θα περάσουν ολόκληρη τη ζωή τους υποφέροντας από γνωστικές ανωμαλίες και συμπεριφορικές και κοινωνικές αλλοιώσεις (Ίδρυμα Lennox-Gasteau, 2016).

Ως αποτέλεσμα, θα χρειαστούν βοήθεια σε πολλές από τις δραστηριότητες και τις συνήθειες της καθημερινής ζωής. Μόνο ένα μικρό ποσοστό των προσβεβλημένων ανθρώπων ζουν ανεξάρτητα και λειτουργικά κατά την ενηλικίωση (Genetics Home Reference, 2016).

Άλλα Λιγότερα κοινά χαρακτηριστικά

Εκτός από τα σημεία και τα συμπτώματα που περιγράφονται παραπάνω, ο φορέας του Ανθρώπου Φαινότυπος Ontology (2016) αναφέρεται σε ένα φάσμα ιατρικών επιπλοκών που μπορεί να προκύψουν σχετίζονται με το σύνδρομο Lennox-Gastaut (Κέντρο Πληροφοριών γενετικές ασθένειες ADN Rare, 2016) σύνδρομο:

• Διαρθρωτικές ανωμαλίες του εγκεφάλου: Ανωμαλίες περικοιλιακή λευκή ουσία, το πλάτος της δεξαμενής magna, μετωπο-κροταφική ατροφία, υποπλασία μεσολόβιο, μακροκεφαλία.
• Κρανιοπροσωπικές δυσμορφίες: Οδοντιατρική ανώμαλης σύγκλεισης, κατάθλιψη ρινική γέφυρα, ούλων διεύρυνση, ψηλό μέτωπο, χαμηλής-σύνολο του πτερυγίου, περιστρέφεται αυτιά, πτώση, μεταξύ άλλων.
• Νευρολογικό προφίλ: μεταβλητή επιληπτική εγκεφαλοπάθεια, προοδευτική και σοβαρή νοητική αναπηρία.
• Άλλες επιπλοκές: δυσφαγία, γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση, υποτροπιάζουσες αναπνευστικές λοιμώξεις κ.λπ..

Ποια είναι η τυπική κλινική πορεία του συνδρόμου Lennox-Gastaut?

Το σύνδρομο Lennox-Gastaut θεωρείται μια επιληπτική διαταραχή που εμφανίζεται στο παιδί και πρέπει να υπομείνει σε όλη τη ζωή του ενήλικα (Valdivia Álvarez και Marreno Martínez, 2016).

Τα πρώτα συμπτώματα αυτής της παθολογίας εμφανίζονται συχνότερα μεταξύ 3 και 5 ετών (David, García και Meneses, 2014). 

ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να περιγραφεί ανωτέρω αρχή στους 6 μήνες, αλλά συνδέονται με τον πόνο των άλλων ιστορικό επιληπτικών κρίσεων, όπως West σύνδρομο (Valdivia Marreno Alvarez και Martinez, 2016).

Άλλες περιπτώσεις καθυστερημένης έναρξης εμφανίζονται επίσης στα ενδιάμεσα στάδια της παιδικής ηλικίας, της εφηβικής φάσης ή της ενηλικίωσης (Ανδαλουσιανός Σύνδεσμος Επιληψίας, 2016).

Σε περισσότερο από 80% των περιπτώσεων, το σύνδρομο Lennox-Gastaut εκδηλώνεται με την εμφάνιση επιληπτικών κρίσεων (Ανδαλουσιανός Σύνδεσμος Επιληψίας, 2016).

Αυτές οι κρίσεις λαμβάνουν συνήθως τη μορφή μυοκλονικών, τονωτικών ή τονικοκλονικών κρίσεων. Η συχνότητα εμφάνισης κυμαίνεται από 9 έως 70 επεισόδια την ημέρα (Rey, Encabo, Pizarro, San Martín και López-Timoneda, 2015).

Οι πιο συχνές είναι οι τοικολογικές κρίσεις, που αντιπροσωπεύουν έως και το 55% του συνόλου αυτών (Rey, Encabo, Pizarro, San Martin και Lopez-Timoneda, 2015).

Στα αρχικά στάδια αυτής της ασθένειας, μπορούν επίσης να εντοπιστούν συμπεριφορικές ή νευρολογικές εκδηλώσεις. Το πιο συνηθισμένο είναι να παρατηρηθεί μια γενικευμένη καθυστέρηση στην γνωστική και ψυχοκινητική ανάπτυξη (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016).

Με την ανάπτυξη του συνδρόμου Lennox-Gastatur, οι κρίσεις συνήθως εξελίσσονται σε διάφορες κατευθύνσεις (Ανδαλουσιανός Σύνδεσμος Επιληψίας, 2016):

• Πλήρης εξαφάνιση των κατασχέσεων σε περίπου 20% των ασθενών.
• Σημαντική μείωση της κλινικής επίπτωσης ή της σοβαρότητας των κρίσεων στο 25% των περιπτώσεων.
• Αύξηση της σοβαρότητας και της συχνότητας των επιληπτικών κρίσεων σε περισσότερο από το 50% των διαγνωσμένων περιπτώσεων.

Σε αυτή την τελευταία περίπτωση, οι νευρολογικές μεταβολές πρέπει να επιμένουν ή να επιδεινώνονται, οδηγώντας σε μέτρια ή σοβαρή διανοητική αναπηρία στο 80% των περιπτώσεων (Ανδαλουσιανός Σύνδεσμος Επιληψίας, 2016).

Αιτίες

Οι αιτίες του συνδρόμου Lennox-Gastaut μπορεί να είναι πολύ ευρείες. Μια πληθώρα παθολογικών διαδικασιών που μεταβάλλουν τη δομή και την αποτελεσματική λειτουργία του νευρικού συστήματος μπορούν να περιγραφούν.

Σε περισσότερο από το 70% των ατόμων που διαγνώστηκαν με σύνδρομο Lennox-Gastaut, αυτή η ασθένεια παρουσιάζει συνήθως μια αναγνωρίσιμη προέλευση.

Οι περισσότεροι που σχετίζονται με αυτή την παθολογία αναφέρονται στον (Εθνικό Οργανισμό για τις Σπάνιες Διαταραχές, 2016):

• Μη φυσιολογικός ή ανεπαρκής σχηματισμός του εγκεφαλικού φλοιού (φλοιώδης δυσπλασία).
• Συγγενείς λοιμώξεις.
• Κρανιοεγκεφαλικοί τραυματισμοί.
• Διακοπή ή μείωση της παροχής οξυγόνου στον εγκέφαλο (περιγεννητική υποξία).
• Λοιμώξεις του νευρικού συστήματος: εγκεφαλίτιδα, μηνιγγίτιδα, σκλήρυνση των κονδύλων κλπ..

Η ανάλυση του ιατρικού ιστορικού δείχνει ότι σχεδόν το 30% των ασθενών έχουν προηγούμενο ιστορικό σύνδρομο West (Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές, 2016):

Σε περιπτώσεις όπου δεν ανιχνεύεται σημαντική κλινική πορεία, δεν υπάρχει συνήθως ιστορικό ανωμαλιών ή εγκεφαλικών παθολογιών.

Σε περιπτώσεις με σαφή κλινική πορεία, δηλαδή, συμπτωματική συνήθως σχετίζονται με ιατρικές επακόλουθα μηνιγγοεγκεφαλίτιδα, επεισόδια ασφυξίας, οζώδη σκλήρυνση, τραυματισμό στο κεφάλι, φλοιώδη δυσπλασία, όγκοι του εγκεφάλου και άλλες μεταβολικές διαταραχές (Campos Castelló, 2007).

Μερικοί ερευνητές και ιδρύματα αναλύουν την πιθανή συμβολή γενετικών παραγόντων στην προέλευση του συνδρόμου Lennox-Gastaut (Genetics Home Reference, 2016).

Η πλειοψηφία των περιπτώσεων του συνδρόμου Lennox-Gastaut παρουσιάζει σποραδική συχνότητα. Παρουσιάζεται σε άτομα που δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό επιληπτικών ασθενειών (Genetics Home Reference, 2016).

Μεταξύ 3-30% αυτών που έχουν προσβληθεί έχουν οικογενειακό ιστορικό συμβατό με αυτή την παθολογία. Ωστόσο, η συνεχιζόμενη έρευνα δεν έχει ακόμη καταφέρει να συσχετίσει την κλινική πορεία της με συγκεκριμένες γενετικές μεταλλάξεις (Genetics Home Reference, 2016).

Διάγνωση

Όπως αναφέρθηκε στην αρχική περιγραφή, το σύνδρομο Lennox-Gastaut μπορεί να εντοπιστεί κλινικά από την παρουσία επιληπτικών κρίσεων.

Επομένως, όταν αντιμετωπίζεται η υποψία μιας επιληπτικής παθολογίας, είναι απαραίτητη μια ηλεκτροεγκεφαλογραφική μελέτη της εγκεφαλικής δραστηριότητας (Campos Castelló, 2007).

Επιπλέον, είναι σημαντικό να διεξαχθεί ευρύτερη μελέτη για τον ακριβή προσδιορισμό των χαρακτηριστικών της και για την εκκένωση άλλων μορφών ασθενειών (Valdivia Álvarez και Marreno Martínez, 2012):

• Ηλεκτρονική αξονική τομογραφία (CAT)
• Πυρηνικός Μαγνητικός Συντονισμός (NMR).
• Μεταβολική ανάλυση των ούρων.
• Αιματολογική εξέταση.

Σε γενικές γραμμές, τα χαρακτηριστικά για να ανταποκριθεί στην κλινική εικόνα της πληγείσας περιοχής που θα γίνει η διάγνωση του συνδρόμου Lennox-Gastaut αναφέρεται σε άτομο (Valdivia Marreno Alvarez και Martinez, 2012):

• Παρουσία διάφορων τύπων επιληπτικών κρίσεων γενικής φύσεως.
• Μερική ή καθόλου απόκριση σε αντιεπιληπτικά φάρμακα.
• Διανοητική αναπηρία που συνοδεύεται από αλλοιώσεις και διαταραχές της συμπεριφοράς.
• Ηλεκτροεγκεφαλογραφική δραστηριότητα χαρακτηριζόμενη από ένα αργό πρότυπο κυματοειδούς κύματος κατά τη φάση της αφύπνισης.

Θεραπεία

Το σύνδρομο Lennox-Gastaut είναι συνήθως μια χρόνια ασθένεια, έτσι οι πάσχοντες θα χρειαστούν θεραπεία καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους (David, García, Meneses, 2014).

Φαρμακολογική Θεραπεία

Αν και ένα μεγάλο μέρος της επιληπτικών παθολογιών πρέπει να ανταποκρίνονται ευνοϊκά σε φαρμακευτική αγωγή, το σύνδρομο αυτό συνήθως εμφανίζονται ανθεκτικά σε αντι-επιληπτικά φάρμακα (David Garcia, Meneses, 2014).

Η συνεχιζόμενη έρευνα δεν έχει ακόμη εντοπίσει μια θεραπεία για το σύνδρομο Lennox-Gastaut (Ίδρυμα Lennox-Gasteau, 2016).

Αρχική του μορφή, ορισμένα από τα φάρμακα που χρησιμοποιούνται περισσότερο είναι βαλπροϊκό οξύ, λαμοτριγίνη, τοπιραμάτη, ρουφιναμίδη, κλοβαζάμη ή felbamanto χρήσιμα στον έλεγχο των επιληπτικών κρίσεων (David Garcia, Meneses, 2014):

• Βαλπροϊκό οξύ (βαλπροϊκό): αυτός ο τύπος φαρμάκου θεωρείται μία από τις πρώτης γραμμής θεραπείες της επιλογής. Είναι ιδιαίτερα αποτελεσματικό στη θεραπεία και τον έλεγχο των διαφόρων μορφών επιληπτικών κρίσεων. Συνήθως χορηγούνται μεμονωμένα (μονοθεραπεία). Εάν δεν παρουσιάζει σημαντικά αποτελέσματα, μπορεί να συνδυαστεί με άλλο τύπο φαρμάκων, όπως η κλοβαζάμη, η τοπιραμάτη ή η λαμοτριγίνη με συνταγή (Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές, 2016).
• Άλλα φάρμακα: Άλλα φάρμακα όπως η ρουφιναμίδη, η κλοβαζάμη, η τοπιραμάτη, η λαμοτριγίνη ή η φελβαμάτη μπορούν να βοηθήσουν στη μείωση και τον έλεγχο της επιληπτικής δραστηριότητας. Ωστόσο, ορισμένες από αυτές συνήθως συνδέονται με σημαντικές παρενέργειες.

Αυτό το είδος της αντιεπιληπτικά φάρμακα συνήθως συνδυάζεται empelarse, δεδομένου ότι μεμονωμένες διοίκηση δεν δείχνουν σημαντικές επιπτώσεις στον έλεγχο των επιληπτικών συμπτωμάτων (Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Stroke, 2015).

Ένας μεγάλος αριθμός ατόμων που έχουν προσβληθεί πρέπει να βελτιώσουν την κλινική τους κατάσταση με αυτό το είδος προσέγγισης, ωστόσο αυτό συνήθως περιορίζεται στις αρχικές στιγμές (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Η πιο συχνή σε ασθενείς με σύνδρομο Lennox-Gastaut είναι ότι η ανοχή αναπτύσσεται με φαρμακευτική αγωγή και ανεξέλεγκτες επιληπτικές κρίσεις (Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού, 2015) αρχίζουν να εμφανίζονται.

Διατροφικές Θεραπείες

Δεδομένης της ανεπάρκειας του συνδρόμου αυτού, μπορούν να χρησιμοποιηθούν ορισμένες εναλλακτικές παρεμβάσεις όπως οι θεραπείες και οι χειρουργικές επεμβάσεις (Ανδαλουσιανός Σύνδεσμος Επιληψίας, 2016):

Στον τομέα της ρύθμισης των τροφίμων, η πιο συνηθισμένη προσέγγιση είναι η συνταγή α Κητογονική διατροφή (DC).

Η παρέμβαση αυτή βασίζεται στη ρύθμιση των πηγών ενεργειακής συμβολής. Ο στόχος είναι να αντικατασταθεί η πρόσληψη υδατανθράκων με λιπίδια.

Αυτή η διατροφική ρουτίνα επιτρέπει την παραγωγή κετονών που προκύπτουν από το μεταβολισμό των λιπαρών οξέων που καταναλώνονται. Ως αποτέλεσμα, μπορεί να δημιουργηθεί σημαντική μείωση στο κατώτατο όριο της επιληψίας.

Η κετογενής διατροφή χρησιμοποιείται ήδη στον ιατρικό τομέα, ωστόσο, είναι σημαντικό οι ειδικοί να εκτελούν περιοδικούς ελέγχους για να εξετάσουν τα αποτελέσματά τους.

Ο Ανδαλουσιανός Σύνδεσμος Επιληψίας (2006) επισημαίνει ότι κατά τη διεξαγωγή κλινικής δοκιμής με αυτόν τον τύπο δίαιτας, το 38% των συμμετεχόντων μείωσε τις κρίσεις τους κατά περισσότερο από το ήμισυ.

Επιπλέον, στο 7% των περιπτώσεων η κλινική πορεία των συμμετεχόντων ήταν απαλλαγμένη από επιληπτικές κρίσεις.

Χειρουργικές διαδικασίες

Η χειρουργική παρέμβαση περιορίζεται στις περιπτώσεις που ορίζονται από την (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016):

• Σοβαρή κλινική πορεία.
• Αντοχή στη φαρμακολογική θεραπεία.

Οι πιο χρησιμοποιούμενες διαδικασίες είναι η διέγερση του νευρικού νεύρου και η καλοσότομη (Ανδαλουσιανός Σύνδεσμος Επιληψίας, 2016).

Vagus Nerve Stimulation

Το νεύρο του πνεύμονα αποτελεί ένα από τα νευρικά κλαδιά ή τα κρανιακά νεύρα. Η προέλευσή του εντοπίζεται στην ομφαλό και εκτείνεται μέσω του φάρυγγα σε διάφορα σπλαχνικά όργανα όπως το ήπαρ, το πάγκρεας, το στομάχι ή την καρδιά.

Η εμφύτευση ενός υποδόριου ανιχνευτή ηλεκτρικής διέγερσης στο νεύρο του πνεύμονα στην υποκλείδια περιοχή χρησιμοποιείται ως παρηγορητική τεχνική σε αυτόν τον τύπο διαταραχών (Neurodidacta, 2012).

Είναι μια από τις πιο καινοτόμες διαδικασίες στη θεραπεία της επιληψίας. Περισσότεροι από τους μισούς χρήστες καταφέρνουν να ελέγχουν τις κατασχέσεις τους, μειώνοντάς τους σε 50% (Neurodidacta, 2012).

Κλεοσωματολογία

Το corpus callosum είναι μια δομή που αποτελείται από μια δέσμη νευρικών ινών που συνδέει τα δύο εγκεφαλικά ημισφαίρια.

Χειρουργική αυτής της δομής, μέσω της συνολικής μερική callosotomy (εκτομή των πρόσθιων τρίτα) ή (εκτομή der τριτημόριο) συνιστάται σε περιπτώσεις που ορίζονται από (Ίδρυμα σύνδρομο Lennox-Gastaut, 2016):

• Παρουσία γενικευμένων επιληπτικών κρίσεων (και στα δύο εγκεφαλικά ημισφαίρια).
• Επαναλαμβανόμενη κρίση.
• Αντοχή στη χορήγηση αντιεπιληπτικών φαρμάκων.

Αυτός ο τύπος παρέμβασης μπορεί να μειώσει αποτελεσματικά τις επιληπτικές κρίσεις σε ποσοστό 75% -90% των περιπτώσεων (Ίδρυμα συνδρόμου Lennox-Gastaut, 2016).

Εκτός από αυτές τις δύο τεχνικές, μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν και άλλοι τύποι προσεγγίσεων, όπως η βαθιά εγκεφαλική διέγερση ή η διέγερση του τριδύμου νεύρου (Ίδρυμα συνδρόμου Lennox-Gastaut, 2016):

Βαθιά διέγερση του εγκεφάλου

Η εμφύτευση ηλεκτροδίων διέγερσης σε βαθιές περιοχές του εγκεφάλου είναι μια μέθοδος που χρησιμοποιείται στη θεραπεία διαφόρων ασθενειών όπως η νόσος του Πάρκινσον και άλλες κινητικές διαταραχές..

Η εισαγωγή αυτού του τύπου διεγερτών στον πρόσθιο πυρήνα του θαλαμού είναι μία από τις πειραματικές θεραπείες στην επιληψία.

Στις Ηνωμένες Πολιτείες, η κλινική Mayo δείχνει ότι υπήρξε σημαντική μείωση των επιληπτικών κρίσεων στο 40% των συμμετεχόντων μετά τη λήψη βαθιάς εγκεφαλικής διέγερσης.

Διέγερση του τριδύμου νεύρου

Μια ομάδα ερευνητών στο Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνιας στο Λος Άντζελες (UCLA) έχει δημιουργήσει ένα παράλληλο σύστημα διέγερσης επικεντρώθηκε στην χορήγηση των ηλεκτρικών ρευμάτων στην τριδύμου νεύρου για τη θεραπεία της επιληψίας (NeuroSigma, 2016).

Αυτή η νέα διαδικασία ονομάζεται Monarch Etns System (NeuroSigma, 2016).

Η μελέτη που δημοσιεύτηκε από το περιοδικό Neurology (2009, 2013) δείχνει ότι πάνω από το 40% των χρηστών αυτής της πειραματικής θεραπείας κατάφερε να μειώσει στο 50% το σύνολο των επιληπτικών κρίσεων (NeuroSigma, 2016).

Επιπλέον, αυτή η θεραπεία έδειξε οφέλη στη βελτίωση της διάθεσης των ασθενών, μειώνοντας σημαντικά την καταθλιπτική συμπτωματολογία ορισμένων ασθενών (NeuroSigma, 2016).

Ποια είναι η ιατρική πρόγνωση?

Η ιατρική πρόγνωση των ασθενών που πάσχουν από το σύνδρομο Lennox-Gasteau είναι πολύ μεταβλητή (Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικό επεισόδιο, 2015).

Η ταλαιπωρία των επίμονων κατασχέσεων και η προοδευτική γνωστική επιδείνωση θα περιορίσουν σημαντικά την ποιότητα ζωής των ατόμων που πλήττονται (Ίδρυμα Lennox-Gasteau, 2016).

Συνήθως δεν ανταποκρίνονται θετικά στις κλασικές φαρμακολογικές θεραπείες και η μερική ή πλήρης ανάκτηση είναι σπάνια (Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικό, 2015).

Το ποσοστό θνησιμότητας αυτού του συνδρόμου φθάνει το 5%. Οι αιτίες συνήθως δεν σχετίζονται άμεσα με την ίδια την ασθένεια, συνήθως οφείλονται στο pedecieintinto a επιληπτικής κατάστασης (Campos-Castelló, 2007).

Η επιληπτική κατάσταση είναι μια ιατρική κατάσταση που σχετίζεται με τα βάσανα των μακροχρόνιων κρίσεων (Uninet, 2016).

Αυτός ο τύπος επιθέσεων συνήθως φτάνει σε χρονική διάρκεια μεγαλύτερη των 30 λεπτών και συνεπάγεται σημαντικές επιπλοκές: διαταραχές ζωτικών λειτουργιών, νευρολογικά επακόλουθα, ψυχιατρικές διαταραχές κλπ. (Uninet, 2016).

Ο θάνατος συμβαίνει αναπόφευκτα σε περισσότερο από το 20% των περιπτώσεων (Uninet, 2016).

Επιπλέον, απώλεια συνείδησης ή αιφνίδια μείωση του μυϊκού τόνου που συνοδεύει ορισμένους τύπους επιληπτικών κρίσεων, είναι ένας άλλος παράγοντας κινδύνου που συνεισφέρει στην αυξημένη θνησιμότητα σε αυτό το σύνδρομο (Genetics Αρχική Αναφοράς, 2016).

Είναι απαραίτητο να υπάρχει λεπτομερής ιατρική παρακολούθηση και έλεγχος τόσο της κλινικής πορείας της νόσου όσο και των δευτερογενών ιατρικών επιπλοκών.

Αναφορές

1. Ανδαλουσιανός Σύνδεσμος Επιληψίας. (2016). Άλλες θεραπείες επιληψίας. Ανακτήθηκε από το Apice.
2. Ανδαλουσιανός Σύνδεσμος Επιληψίας. (2016). Σύνδρομο Lennox-Gastaut. Ανακτήθηκε από το Apice.
3. Campos-Castelló, J. (2007). Σύνδρομο Lennox-Gastaut. Ανακτήθηκε από το Orphanet.
4. Cherian, Κ. (2016). Σύνδρομο Lennox-Gastaut. Ανακτήθηκε από το MedScape.
5. David, Ρ., García, V., & Meneses, S. (2014). Σύνδρομο Lennox-Gastaur, μια ενημερωμένη ανασκόπηση.
6. Díaz Negrillo, Α., Martín del Valle, F., González Salaices, Μ., Prieto Jurczynska, C. & Carneado Ruiz, J. (2011). Αποτελεσματικότητα της λεβιτιρασετάμης σε ασθενείς με σύνδρομο Lennox-Gastaut. Παρουσίαση μιας υπόθεσης. Νευρολογία.
7. (2016). Σύνδρομο Lennox-Gastaut (LGS). Ανακτήθηκε από το Ίδρυμα Επιληψίας.
8. GARD (2016). Σύνδρομο Lennox-Gastaut. Ανακτήθηκε από το Κέντρο Πληροφόρησης Γενετικών και Σπάνιων Ασθενειών (GARD).
9. Αναφορά Home Genetics. (2016). Σύνδρομο Lennox-Gastaut. Ανακτήθηκε από το Genetics Home Reference.
10. Herranz, J., Fernandez-Casas, C., Campistol, J., Campos-Castello, J., Rufo-Campos, Μ, Torres-Falcon, Α, & Rosendo, J. (2010). Σύνδρομο Lennox-Gastaut στην Ισπανία: αναδρομική και περιγραφική επιδημιολογική μελέτη. Rev. Neurol.
11. Kim, Η., Kim, Η., Lee, J., Heo, Κ., Kim, D. & Kang, Η. (2015). Μακροπρόθεσμη πρόγνωση ασθενών με σύνδρομο Lennox-Gastaut σε δεκαετίες. Έρευνα επιληψίας.
12. LGS Foundation. (2016). Κατανόηση του συνδρόμου Lennox-Gastaut. Ανακτήθηκε από το LGS Foundation: http://www.lgsfoundation.org/.
13. López, Ι., Varela, Χ., & Marca, S. (2013). Επιληπτικά σύνδρομα σε παιδιά και εφήβους. Rev. Med. Μετράει.
14. Neuodidact (2012). Θεραπεία, επιληψία. Από το Neudidacta. Το Ίδρυμα Mapfre.
15. NeuroSigma (2016). eTNS για επιληψία. Ανακτήθηκε από το Monarch eTNS Synstem.
16. NORD (2016). Σύνδρομο Lennox-Gastaut. Ανακτήθηκε από το Εθνικό Οργανισμό για τις Σπάνιες Διαταραχές.
17. Rey, J., Encabo, C., Pizarro, Ν., San Martin, J. & Lopez-Timoneda, F. (2015). Δύσκολη διαχείριση αεραγωγών με επαγωγή εισπνοής σε ασθενή με σύνδρομο Lennox-Gastaut και αυχενικό τραυματισμό. Rev. Esp., Anestesiol. Reanim. .
18. Uninet (2016). Κεφάλαιο 4. 2. Καταπολέμηση της κρίσης. Επιληπτική κατάσταση. Απόκτηση από τις αρχές έκτακτης ανάγκης, έκτακτης ανάγκης και κρίσιμη φροντίδα.
19. Valdivia Álvarez, C., & Marreno Martínez, P. (2012). Ο αιτιολογικός χαρακτηρισμός του συμπτωματικού συνδρόμου Lennox-Gastaut. Cuban Journal of Pediatrics.