Σύνδρομο Kuzniecky Symptoms, Αιτίες και Θεραπεία

Το Σύνδρομο Kuzniecky Είναι μια πολύ σπάνια νευρολογική διαταραχή που επηρεάζει τον εγκεφαλικό φλοιό (το εξώτατο τμήμα του εγκεφάλου). Παίρνει το όνομά του από τον νευρολόγο Ruben Kuzniecky, ο οποίος περιγράφει τα σημάδια και τα συμπτώματά του το 1991.

Είναι μέρος των δυσπλασιών της ανάπτυξης του φλοιού (MDC), που είναι υποτύπος της πολυμικρογλυπτικής. Αυτό αναφέρεται στην κατάσταση στην οποία ο εγκέφαλος έχει περισσότερες πτυχές από το κανονικό, ενώ έχει πολύ ρηχικές αυλακώσεις.

Φαίνεται ότι προέρχεται από προβλήματα στην ανάπτυξη του εγκεφάλου κατά τη διάρκεια του εμβρυϊκού σταδίου, με ορισμένες περιπτώσεις να έχουν οικογενειακό ιστορικό, ενώ άλλα προκύπτουν σποραδικά. Μπορεί να παρατηρηθεί ήδη κατά τη γέννηση, αν και άλλες φορές παρατηρείται αργότερα στην παιδική ηλικία.

Κυρίως χαρακτηρίζεται από γνωσιακές αλλοιώσεις, επιληπτικές κρίσεις και ελλείψεις στη λειτουργία των μυών του στόματος και της γλώσσας.

Αιτίες του συνδρόμου Kuzniecky

Όπως είπαμε, φαίνεται ότι οφείλεται σε προβλήματα νευρωνικής μετανάστευσης στην εμβρυϊκή φάση του ατόμου, τα οποία προκαλούν αλλοιώσεις στην ανάπτυξη του εγκεφαλικού φλοιού.

Η νευρωνική μετανάστευση είναι μια διαδικασία στην οποία νευροβλάστες (εμβρυϊκά κύτταρα ή να μετατραπούν σε νευρώνες και νευρογλοιακά κύτταρα) που ταξιδεύουν από το βλαστικό μήτρα στον εγκεφαλικό φλοιό, στέκονται οργανώνονται σε διαφορετικά στρώματα. Κάθε κύτταρο λαμβάνει εντολές για να τοποθετηθεί σε ένα συγκεκριμένο σημείο στον εγκέφαλο.

Δεδομένου ότι πολλά προβλήματα μπορεί να εμφανιστούν καθ 'όλη τη διάρκεια αυτής της διαδικασίας, το συγκεκριμένο βήμα στο οποίο η αποτυχία στο σύνδρομο Kuzniecky είναι ακόμα άγνωστη.

Γνωρίζουμε μόνο ότι το πρόβλημα είναι στην νευρωνική μετανάστευση, με αποτέλεσμα την ανώμαλη αύξηση του αριθμού των συνελίξεις (πτυχές) και μεγαλύτερο βάθος των αυλακώσεων στις πλευρές των δύο ημισφαίρια (Silvio σχισμές). Μπορεί επίσης να επηρεαστεί σχισμή του Rolando. Αυτές οι μεταβολές μπορεί να παρατηρηθεί μέσω μιας σάρωση του εγκεφάλου.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, αυτό το σύνδρομο εμφανίζεται σποραδικά ενώ σε άλλες σπάνιες περιπτώσεις φαίνεται ότι έχει κληρονομικό μοτίβο, του αυτοσωμικού υπολειπόμενου τύπου. Αυτό σημαίνει ότι μπορεί να οφείλεται σε κάποια γενετική επίδραση, όταν λαμβάνεται η ίδια μετάλλαξη γονιδίου τόσο από τη μητέρα όσο και από τον πατέρα.

Επικράτηση

Αυτή η περίπτωση είναι πολύ σπάνια και, λόγω της πρόσφατης ανακάλυψης, η επικράτησή της δεν έχει ακόμη εκτιμηθεί. Είναι γνωστό ότι φαίνεται να επηρεάζει τους άνδρες και τις γυναίκες εξίσου.

Συμπτώματα

Ορισμένοι εμφανίζονται ήδη στους πρώτους 6 μήνες της ζωής, ενώ διάφορες μορφές επιληψίας συνήθως εμφανίζονται μεταξύ 2 και 12 ετών. Μπορεί να έχει διαφορετικές βαρύτητες και μπορεί να εκδηλωθεί ως ελαφρά δυσαρθρία ή πλήρη απουσία γλώσσας. Το ίδιο μπορεί να συμβεί και με τη γνωστική ανάπτυξη.

- Μερική παράλυση των μυών και στις δύο πλευρές του προσώπου (διπλειανία), γνάθου, γλώσσας και λαιμού. που προκαλεί προβλήματα στην ομιλία (δυσαρθρία), το μάσημα και την κατάποση (δυσφαγία). Αυτό συμβαίνει επειδή οι μύες δεν μπορούν να ελεγχθούν σωστά.

- Μικρή ανάπτυξη γλώσσας, με επηρεασμένη έκφραση και διατήρηση της κατανόησης.

- Συχνά συσχετίζεται με την ψευδοκυτταρική παράλυση των φλοιών.

- Μπορεί επίσης να εμφανισθούν ξαφνικοί και ακούσιοι σπασμοί των μυών του προσώπου.

- Σποραδικές κρίσεις.

- Επιληψία: χαρακτηρίζεται από ανεξέλεγκτες ηλεκτρικές εκκενώσεις νευρώνων που προκαλούν ακούσιες μυϊκές συσπάσεις, αισθητικές διαταραχές και απώλεια συνείδησης. Φαίνονται να είναι γενικευμένου τύπου (επηρεάζουν και τα δύο ημισφαίρια).

- EEG: ανώμαλη.

- Διανοητική αναπηρία από ήπια έως σοβαρή.

- Καθυστέρηση στην σωματική, κινητική και πνευματική ανάπτυξη.

- Μικρά ή μαλακά νευρολογικά σημεία.

- Στα ελαφρώς μεγαλύτερα παιδιά υπάρχει σιαλόρροια: ρινική φωνή, αδυναμία να πιπιλίζουν καραμέλα ή να μιμούνται κινήσεις με τη γλώσσα (Vaquerizo Madrid et al., 1996).

- Συμπεριφορικές ή επιθετικές διαταραχές.

- Σε 30% των ασθενών που παρατηρήθηκαν από τον Burneo (2002), εντοπίστηκαν δυσπλασίες όπως η πολλαπλή αρθρογράφησις, η μικρογλαθία ή η σύνδρομο, μεταξύ άλλων.

Διάγνωση

Αν υπάρχουν από νωρίς δυσκολίες στο θηλασμό ή τη σίτιση των προβλημάτων λόγω δυσλειτουργιών στοματοφάρυγγα συγκαλύπτει, υπερβολικό σάλιο ή enlentecidos κίνηση του προσώπου καλύτερα να δείτε ένα γιατρό για να ελέγξετε για τη νόσο.

Η καλύτερη διάγνωση μπορεί να επιτευχθεί με πλήρη φυσική εξέταση και λεπτομερές κλινικό ιστορικό και νευρολογική αξιολόγηση.

Για την οριστική διάγνωση συνιστάται να εξετάσετε τον εγκέφαλο μέσω κάποιων από τις παρακάτω εξετάσεις:

- Ηλεκτροεγκεφαλογραφία (EEG), καταγράφοντας τις ηλεκτρικές παλμούς του εγκεφάλου. Τα παιδιά με αυτό το σύνδρομο έχουν εγκεφαλικά κύματα χαρακτηριστικά τυπικά της επιληψίας.

- Υπολογιστική τομογραφία (CT).

- Μαγνητικός συντονισμός (MR), ο οποίος ορίζεται ως ο καταλληλότερος στην περίπτωση αυτή.

Ανίχνευση με αυτές τις τεχνικές micropoligiria με παχυμένο περιοχές στον εγκεφαλικό φλοιό και την ύπαρξη λείες επιφάνειες και Sylvian rolandic περιοχές, σε συνδυασμό με άλλα συμπτώματα, η διάγνωση θα ήθελε σύνδρομο Kuzniecky.

Στα παιδιά που θα έπρεπε να έχουν αποκτήσει λόγο, είναι σημαντικό να εξετάσουμε τη γλώσσα και την ύπαρξη της δυσαρθρίας. Επίσης θα αναλύουν αν υπάρχουν δυσκολίες στην εκπομπή ορισμένων φωνηέντων ή συγκεκριμένων ήχων.

Πρόληψη και θεραπεία

Η έγκαιρη παρέμβαση είναι απαραίτητη, ώστε οι ασθενείς που πάσχουν από αυτή την ασθένεια να έχουν μια όσο το δυνατόν ικανοποιητική ζωή.

Η θεραπεία θα εξαρτηθεί από τα σημεία και τα συμπτώματα που εμφανίζονται σε κάθε άτομο. Ο κύριος στόχος είναι η άμβλυνση των αρνητικών επιπτώσεων της νόσου έχει δημιουργήσει μια συντονισμένη προσπάθεια μιας ομάδας ειδικών που καλύπτουν είναι απαραίτητη: οι παιδίατροι, οι νευρολόγοι, νευροψυχολόγους, φυσιοθεραπευτές, ακόμη και τους χειρουργούς.

Οι παρεμβάσεις θα περιλαμβάνουν αυτές τις πτυχές:

- Αποκατάσταση της γλώσσας.

- Αντιμετωπίστε τα κινητικά ελλείμματα.

- Η επαγγελματική θεραπεία, με στόχο να είναι ο ασθενής όσο το δυνατόν πιο εξαρτώμενος, λειτουργεί χωρίς προβλήματα στις καθημερινές δραστηριότητες.

- αντιεπιληπτική θεραπεία: για εκείνους που έχουν πληγεί με διάφορα είδη χαρακτηριστικών αυτού του συνδρόμου, η οποία περιλαμβάνει τη χορήγηση των αντιεπιληπτικών φαρμάκων επιληψίας. Σε βρέφη μπορεί να υπάρχει αυτό που είναι γνωστό ως βρεφικοί σπασμοί ή σύνδρομο West, το οποίο έχει δειχθεί να αντιμετωπιστεί αποτελεσματικά σε ορισμένες περιπτώσεις μέσω της ορμόνης κορτικοτροπίνης.

- Callosotomy: σε περιπτώσεις όπου η φαρμακευτική θεραπεία δεν είναι αποτελεσματική για την επιληψία (ανθεκτική επιληψία), μπορείτε να αυξήσετε την χειρουργική αφαίρεση ορισμένων περιοχών του εγκεφάλου, όπως το μεσολόβιο.

Αυτό έχει δείξει σε πολλές περιπτώσεις τη μείωση των επιληπτικών κρίσεων και την σχεδόν πλήρη καταστολή των ατονικών κρίσεων, πέραν της βελτίωσης της κοινωνικής συμπεριφοράς αυτών των ασθενών (Burneo, 2002).

Αναφορές

1. Διμερής πολυσυδρόγυρη πολυσυδρόλυση. (7 Ιουνίου 2015). Ανακτήθηκε από το Κέντρο Πληροφόρησης Γενετικών και Σπάνιων Ασθενειών (GARD).
2. Burneo, J.G. (2002). Το σύνδρομο Kuzniecky. Journal of Neuro-Psychiatry; 65: 217-222.
3. Συγγενές περιγεννητικό σύνδρομο. (s.f.). Ανακτήθηκε στις 16 Ιουνίου 2016 από τον Εθνικό Οργανισμό για τις Σπάνιες Διαταραχές (NORD).
4. Ruben Kuzniecky. (s.f.). Ανακτήθηκε στις 16 Ιουνίου 2016, από τη Βικιπαίδεια.
5. Vaquerizo Madrid, J., Catalá Rubio J.M., Gómez Martín, Η., Cardesa García, J.J., Guillem Lanuza, F. (1996). Συγγενές διμερές περινέστιο σύνδρομο: Συμβολή δύο νέων περιπτώσεων. Ένα Esp Pediatr, 44:617-619.