Συμπτώματα του συνδρόμου Angelman, αιτίες, θεραπείες

Το Συνδρόμου Angelman είναι μια νευρολογική διαταραχή που συνοδεύεται από νοητική καθυστέρηση. Είναι μια γενετική ασθένεια που προκαλεί προβλήματα και διαταραχές συμπεριφοράς και στη μάθηση και ανάπτυξη του ατόμου.

Συνήθως, η διάγνωση της νόσου συμβαίνει μεταξύ 2-5 ετών, όταν τα χαρακτηριστικά και τα χαρακτηριστικά αυτού του συνδρόμου γίνονται πιο εμφανή.

Αυτό το σύνδρομο προκαλεί νευρολογικές καθυστερήσεις (επιληπτικές κρίσεις, ανάπτυξη φλοιού με ανωμαλίες, μη φυσιολογικά ηλεκτροεγκεφαλογραφήματα και επιμήκυνση κοιλίας).

Επιπλέον, υπάρχουν επίσης προβλήματα γνωστικής αναπηρίας, προβλήματα σε επίπεδο κινητήρα (αταξική κίνηση) και απουσία γλώσσας, μεταξύ άλλων.

Σε όλες τις περιπτώσεις, τα άτομα με σύνδρομο Angelman εμφανίζουν καθυστερημένη ή καθυστερημένη ανάπτυξη, η οποία είναι συνήθως σοβαρή.

Συνήθως δίνεται σε όλα αυτά ομιλία προβλήματα (ή απουσία της ίδιας ή ελάχιστη χρήση των λέξεων), είναι μεγαλύτερη η κατανόηση ότι η παραγωγή.

Επιπλέον, κάποιες συμπεριφορές όπως το συχνό γέλιο, η ευαισθησία και η κοινωνικότητα και η υπερεκμετάλλευση (με τα χέρια που τρέχουν) είναι πολύ χαρακτηριστικές. Επιπλέον, υπάρχει επίσης μια μεταβολή στην ισορροπία και την κίνηση.

Το σύνδρομο Angelman θεωρείται σπάνια ασθένεια. Πρόκειται για μια νευροαναπτυξιακή διαταραχή με γενετική εμπλοκή.

Συμπτώματα του συνδρόμου Angelman

Άτομα με σύνδρομο Angelman παρόν σε φυσικό επίπεδο:

Καμπύλη της κρανιακής περίμετρος με κακή εξέλιξη και στις περισσότερες περιπτώσεις με μικροκεφαλία. Πρόκειται συνήθως για δύο τυπικές αποκλίσεις από την κανονική περίμετρο σε ηλικία δύο ετών.

• Και τα μαλλιά, το δέρμα και τα μάτια με υποσιτισμό.
• Μεγάλο στόμα και πολύ μεγάλα και ξεχωριστά δόντια.
• Εξάπλωση της γλώσσας.
• Εξέλιξη της γλώσσας και προγναθισμός (παραμόρφωση των κάτω γνάθου).
• Περιστασιακά προβλήματα στο οπτικό νεύρο και στο στραβισμό.
• Υπολείμματα (κάτω μέρος του κεφαλιού) επίπεδη.
• Προβλήματα διατροφής και υποτονία του κορμού.
• Δροολόγηση.
• Αυξημένη ευαισθησία στη θερμότητα.
• Μικρά πόδια.
• Προβλήματα στην αναρρόφηση.
• Προβλήματα διατροφής στην παιδική ηλικία.
• Κάτω άκρα σε υπέρταση.
• Μάρτιο με τα χέρια τεντωμένα και λυγισμένα από το ύψος του αγκώνα.
• Κακός συντονισμός.
• Αναρροή.
• Σπάνιες κινήσεις.
• Προβλήματα κατάποσης.
• Έλλειψη ισορροπίας.
• Στερεότητα και συστολές.
• Τρόμος.
• Απουσία παρακολούθησης των ματιών.

Επιπλέον, παρουσιάζουν προβλήματα σε νευρολογικό επίπεδο:

• Επιληπτικές κρίσεις (συνήθως με έναρξη πριν από 3 χρόνια). Οι επιληπτικές κρίσεις διατηρούνται κατά τη διάρκεια του σταδίου ενηλίκων, ωστόσο, είναι λιγότερο σοβαρές με την πάροδο του χρόνου.
• Χαρακτηριστικό ηλεκτροεγκεφαλογράφημα: με παροξυσμικές εκκενώσεις αργού κύματος.
• Ataxia ή apraxia βάδισης.
• Προβλήματα ύπνου.
• Μη συντονισμένη κίνηση στα άκρα.
• Σοβαρή καθυστέρηση κινητήρα.
• Απουσία ομιλίας.

Στο επίπεδο συμπεριφοράς:

• Γοητεία με νερό (βρύσες, μπανιέρα, πισίνα).
• Βρουξισμός.
• Αυτοσυγκράτηση σε καταστάσεις όπου είναι απογοητευμένοι.
• Υπερκινησία.
• Χειροτεχνικά στερεότυπα.
• Ενθουσιασμός στη διαπροσωπική επαφή.
• Γλώσσα και προβλήματα επικοινωνίας.
• Πρέπει να επικοινωνήσετε.
• Καλή διαπροσωπική στάση και ενδιαφέρον για άλλους ανθρώπους.
• Υπερδραστικότητα αλλά χαμηλή προσοχή.
• Το μάσημα και η υπερβολική σίτιση.
• Δίκαιος και στοργικός.
• Πτερυγισμός των χεριών.
• Εύκολο χαμόγελο.
• Εύκολα ευερέθιστη προσωπικότητα.

Σε ψυχολογικό και γνωστικό επίπεδο παρουσιάζουν:

• Απουσία προφορικής γλώσσας (μεγαλύτερη διατήρηση της περιεκτικής γλώσσας).
• Σοβαρή πνευματική καθυστέρηση.
• Έλλειψη προσωπικής αυτονομίας.
• Δυσκολία στην τοποθέτηση του δακτύλου.

Η διάγνωση του συνδρόμου Angelman γίνεται μέσω της εργαστηριακής διάγνωσης, του ηλεκτροεγκεφαλογραφήματος (που χρησιμοποιείται ως υποστήριξη για τη διάγνωση) και της κλινικής που παρουσιάζεται από τον ασθενή.

Η διαφορική διάγνωση πρέπει να γίνεται με διαταραχές του φάσματος του αυτισμού, εγκεφαλική παράλυση ή διανοητική καθυστέρηση με άγνωστη αιτία.

Επιπλέον, επίσης με σύνδρομο Lenox-Gastaut, σύνδρομο Rett, διαγραφές της περιοχής 22q13, μερικές μιτοχονδριακές εγκεφαλοπάθειες, σύνδρομο Prader-Willi και σύνδρομο Mowat.

Συνήθως διαγιγνώσκεται μεταξύ 3 και 7 ετών. Η γενετική διάγνωση είναι το πιο αποτελεσματικό μέσο, ​​σε ορισμένες περιπτώσεις γίνεται μέσω της κλινικής.

Η υποψία διάγνωσης γίνεται μέσω κλινικών συμπτωμάτων, ωστόσο, μερικές φορές καθίσταται περίπλοκη. Στα βρέφη είναι δύσκολο να εντοπιστεί.

Μεταξύ 6-12 μηνών, οι αναπτυξιακές καθυστερήσεις μπορεί να γίνουν ορατές καθώς όλοι έχουν δυσκολίες στην ομιλία και την κυκλοφορία.

Συνεπώς, συνιστάται να διατηρηθεί η υποψία διάγνωσης σε ασθενείς με νοητική αναπηρία, μικροκεφαλία μετά τη γέννηση, επιληπτικές κρίσεις ή στερεότυπα.

Τα διαγνωστικά κριτήρια καθορίστηκαν το 1995 και δημοσιεύθηκε επικαιροποίηση το 2006.

Χαρακτηριστικά του συνδρόμου Angelman

Το σύνδρομο Angelman περιγράφηκε για πρώτη φορά από έναν Αγγλό παιδίατρο, Harry Angelman το 1965, από την παρατήρηση αρκετών περιπτώσεων παιδιών που παρουσίαζαν μια σειρά χαρακτηριστικών.

Περιγράφηκε αρχικά με το όνομα του Happy Puppet Syndrome (σύνδρομο Happy Puppet).

Αυτά τα χαρακτηριστικά ήταν δυσκαμψία, έλλειψη λόγου, υπερβολικό γέλιο, σπαστικό περπάτημα κλπ. Και τους ονόμασε, για πρώτη φορά, ως παιδιά μαριονέτας.

Αυτός ο όρος συνέχισε να χρησιμοποιείται μέχρι το 1982, όταν οι William και Jaime Frías πρότειναν να αντικατασταθεί αυτός ο όρος από το σύνδρομο Angelman..

Πολλά παιδιά με σύνδρομο Angelman μοιράζονται φυσικά χαρακτηριστικά με την οικογένειά τους, έτσι, παρά το φυσικό φαινότυπο που παρουσιάζουν, αυτό το σύνδρομο δεν θεωρείται ότι έχει συγκεκριμένη εμφάνιση.

Επιπλέον, δεν είναι απαραίτητο να υπάρχουν όλα τα φυσικά χαρακτηριστικά για διάγνωση. Επιπλέον, συνήθως είναι τα χαρακτηριστικά συμπεριφοράς που δίνουν το σήμα συναγερμού για υποψία διάγνωσης.

Φαίνεται να υπάρχει καλύτερη γνώση του συνδρόμου, δεδομένου ότι η μέση ηλικία διάγνωσης του συνδρόμου Angelman έχει μειωθεί.

Είναι σημαντικό να αναφέρουμε ότι σε παιδιά κάτω του ενός έτους είναι δύσκολο να διαπιστωθεί η διάγνωση, δεδομένου ότι ο φαινότυπος αυτών των ανθρώπων δεν είναι πλήρης.

Επιπλέον, πρέπει επίσης να τονιστεί ότι οι αλλαγές στην κίνηση είναι ένα από τα πιο σταθερά συμπτώματα σε όλη την εξέλιξη.

Οι διαταραχές ύπνου οφείλονται σε μείωση της μελατονίνης. Και σε ορισμένες περιπτώσεις τονίζει επίσης το μυόκλωνο.

Αιτιολογία του συνδρόμου Angelman

Οι έρευνες κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι σε άτομα με σύνδρομο Angelman υπήρξε μια ανωμαλία στο χρωμόσωμα 15, με απώλεια του τμήματος αυτού του χρωμοσώματος που διαχωρίζεται από το γενετικό υλικό του ατόμου.

Αυτό το εύρημα βρέθηκε από την Angelman Research Group στη Φλόριντα.

Το γονίδιο UBE3A, το οποίο είναι τμήμα του εν λόγω χρωμοσώματος, ταυτοποιήθηκε. Με αυτό τον τρόπο, ό, τι προκαλεί το σύνδρομο Angelman έχει την προέλευση του σε μια αποτυχία αυτού του γονιδίου του χρωμοσώματος 15.

Οποιοσδήποτε από τους μηχανισμούς οδηγεί στην εικόνα του συνδρόμου Angelman. Ωστόσο, υπάρχουν διαφορετικές διαφορές ανάλογα με τον γονότυπο.

Υπάρχουν αρκετές αιτίες για αυτή τη χρωμοσωμική αλλοίωση, με τη συχνότερη μεταβολή στην περιοχή q11-13 στο χρωμόσωμα 15 (με κληρονομικότητα της μητέρας).

Η πιο σοβαρή είναι η διαγραφή του μητρικού χρωμοσώματος. Εντούτοις, μπορούμε επίσης να βρούμε μονοφωνική δυσφορία, όπου κληρονομούνται από τον πατέρα δύο χρωμοσώματα.

Στην περίπτωση αυτή, τα άτομα με σύνδρομο Angelman έχουν καλύτερη σωματική ανάπτυξη από ότι αν οφείλονται σε μητρική αιτία και λιγότερα προβλήματα τόσο στις κινήσεις όσο και στις σπασμούς.

Μια άλλη αιτία είναι το ελάττωμα του κέντρου αποτύπωσης, όταν το χρωμόσωμα 15 που έχει κληρονομήσει η μητέρα έχει την πατρική έκφραση του γονιδίου και ακυρώνεται.

Στην περίπτωση αυτή, τα άτομα με σύνδρομο Angelman τείνουν να έχουν ακόμα καλύτερη εξέλιξη, με μια πιο δεκτικά αναπτυγμένη γλώσσα και καλύτερες κινητικές δεξιότητες, τόσο ωραία όσο και χονδροειδή.

Τέλος, μπορεί να βρεθεί και η μετάλλαξη του γονιδίου στο χρωμόσωμα 15 της μητέρας. Σε αυτή την περίπτωση, η σοβαρότητα είναι μέτρια. Ορισμένοι μπορεί να έχουν καλές κινητικές δεξιότητες και γνώσεις.

Με αυτόν τον τρόπο, ανάλογα με τον φαινότυπο που οφείλεται σε γενετικές αιτίες, μπορούμε να βρούμε μια βαθμίδωση στη σοβαρότητα του συνδρόμου.

Υπάρχει επίσης μια τελευταία ομάδα ασθενών οι οποίοι, παρά την παρουσίαση των συμπτωμάτων του συνδρόμου Angelman, δεν γνωρίζουν την αιτιολογία.

Όλες οι παραλλαγές του συνδρόμου Angelman εκφράζονται μέσω φυσικών χαρακτηριστικών, νευρολογικών μεταβολών και του γνωστικού και συμπεριφοριστικού προφίλ.

Επιδημιολογία

Εκτιμάται ότι η συχνότητα εμφάνισης του συνδρόμου Angelman είναι 1 στις 15.000 έως 30.000 γεννήσεις, αν και η ακριβής συχνότητα είναι άγνωστη.

Επίσης, επηρεάζει τους άνδρες και τις γυναίκες εξίσου και δεν υπάρχουν διαφορές σε σχέση με την εθνότητα ή τη φυλή, με επικράτηση 1 σε 12.000 έως 20.000 κατοίκους

Αξιολόγηση και θεραπεία

Σε προηγούμενες ενότητες σχολιάσαμε ήδη ότι η διάγνωση γίνεται συνήθως από την κλινική του ασθενούς.

Πρέπει να γίνει μια νευροψυχολογική αξιολόγηση, αξιολογώντας διάφορες λειτουργικές περιοχές του ατόμου που επιτρέπουν την εμφάνιση ενός προφίλ του υποκειμένου να παρεμβαίνει σε διαφορετικούς τομείς.

Πρέπει να αξιολογούνται τα αντανακλαστικά, ο κινητικός τόνος, η αναστολή του κινητήρα, η προσοχή, η μνήμη και η εκμάθηση, η γλώσσα (κατανόηση και έκφραση), οι κινητικές δεξιότητες (τόσο ωραία όσο και χονδροειδή)..

Πρέπει επίσης να αξιολογηθούν οι εκτελεστικές λειτουργίες, οι πρακτικές και οι γνώσεις και η αιθουσαία λειτουργία.

Όσον αφορά τη θεραπεία, πρέπει να τονίσουμε ότι δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Angelman. Ωστόσο, αυτό δεν σημαίνει ότι δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί μεμονωμένα για να προσφέρει υποστήριξη και προσοχή για καλή ανάπτυξη.

Ως εκ τούτου, πρέπει να παρέμβουμε μέσω μιας διεπιστημονικής ομάδας που περιλαμβάνει την πρώιμη προσοχή με ψυχολόγους, φυσιοθεραπευτές, νευροπαθητικούς, επαγγελματίες θεραπευτές και λογοθεραπευτές..

Για παράδειγμα, από τον ιατρικό τομέα, ο νευροπαθολόγος θα δώσει τις κατάλληλες συστάσεις για τη θεραπεία πτυχών όπως η μικροκεφαλία, η υποτονία, ο στραβισμός ή οι επιληπτικές κρίσεις..

Είναι σημαντικό οι γονείς να ακολουθούν τις οδηγίες και να εκτελούν όλες τις προβλεπόμενες ιατρικές εξετάσεις, εκτός από την παρακολούθηση και τη θεραπεία της επιληψίας.

Η φυσικοθεραπευτική παρέμβαση είναι επίσης σημαντική για την κινητική ανάπτυξη και τα προβλήματα που έχουν αυτοί οι άνθρωποι σε αυτόν τον τομέα.

Είναι επίσης σημαντικό να φροντίζετε τις δυσκολίες που μπορεί να προκύψουν στη διατροφή και επίσης να αντιμετωπίσετε την αϋπνία (σε μερικές περιπτώσεις χρησιμοποιείται η μελατονίνη).

Και μερικές φορές οι τεχνικές τροποποίησης της συμπεριφοράς που χρησιμοποιούνται για την εκτέλεση ορισμένων αυτόνομες εργασίες (ανάλογα με την κάθε μία) και θα πρέπει να αντιμετωπίσει τις ψυχολογικές και συναισθηματικές ανάγκες που παρουσιάζονται (θλίψη, έλλειψη προσοχής ...).

Οι τεχνικές χαλάρωσης χρησιμοποιούνται επίσης για τα προβλήματα της υπερδραστηριότητας και της έλλειψης προσοχής, καθώς και για την τόνωση μέσω της αφής για τους σκοπούς αυτούς..

Εργαζόμαστε επίσης για τον αυτοέλεγχο, τις κοινωνικές δεξιότητες και τις αντιληπτικές δραστηριότητες ενός πολυαισθητικού τύπου..

Καταρχήν αναπτύσσεται η γνωστική κατάρτιση, η ανάπτυξη κινητικών δεξιοτήτων προωθείται μέσω δραστηριοτήτων, οι χώροι κλιματίζονται και ο κίνδυνος και η ασφάλεια εκτελούνται.

Επιπλέον, θα πρέπει να τους δοθεί χρόνος και εργασία από το επίπεδο της νοημοσύνης τους για να προωθήσουν τη μάθηση μέσω διαφορετικών πόρων διδασκαλίας.

Πρέπει να δοθεί έμφαση στη γλώσσα, με σύντομες και άμεσες προτάσεις, ή μέσω συστημάτων επαυξητικής επικοινωνίας σε εκείνες τις περιπτώσεις όπου είναι απαραίτητο.

Τα συμπτώματα αντιμετωπίζονται κυρίως μέσω φαρμακοθεραπείας (με αντιεπιληπτικά φάρμακα) και μέσω ορθοπεδικής θεραπείας σε περιπτώσεις σπαστικότητας.

Το πιο σημαντικό είναι να έχετε κατά νου ότι η καλύτερη θεραπεία είναι η έγκαιρη διάγνωση και η έγκαιρη παρέμβαση.

Είναι απίθανο να καταλήξουν να έχουν μια ανεξάρτητη και αυτόνομη ζωή, αλλά είναι απαραίτητο να εργαστούμε για τη μέγιστη δυνατή ανεξαρτησία.

Μπορείτε να εργαστείτε μαζί τους μέσα από το παιχνίδι, διότι μαθαίνουν πολύ καλά και μέσα από τη δομή και την επανάληψη.

Για τους συγγενείς των ατόμων με σύνδρομο Angelman είναι σκόπιμο να αναζητήσουν αμοιβαία ομάδες υποστήριξης και οργανώσεις όπου μπορούν να πάρουν συμβουλές, πληροφορίες σχετικά με τις θεραπείες και θεραπείες ενημέρωση.

Μπορείτε να επικοινωνήσετε με άλλες οικογένειες σε παρόμοιες καταστάσεις και να απολαύσετε όλους τους πόρους που παρέχονται από αυτούς τους οργανισμούς.

Αναφορές

1. Arias Pastor, Μ., Del Barrio, J. Α. Και Pérez Gil, σύνδρομο Ε. Angelman. Ομοσπονδία Συλλόγων για Άτομα με Πνευματική Αναπηρία.
2. Artigas-Pallares, J., Brun-Gasca, C., Gabau-Vila, Ε, Guitart-Feliubadaló, Μ, Camprubí-Sánchez, C. (2005). Ιατρικές και συμπεριφορικές πτυχές του συνδρόμου Angelman. Rev Neurol, 41 (11), 649-656.
3. Frenkel-Salamon, Μ, Villarreal-Lopez-Guerra, G., Hirsh-Mogyoros, R., Cornu-Gomez, Μ L. (2002). Σύνδρομο Angelman: Πρόωρη διάγνωση. Medical Annals, 47 (3).
4. Garcia Ramirez, Μ, Csányi, Β, Martinez Anton, J., Thin Marques, Μ, Bauzano Polet, Ε (2008). Σύνδρομο Angelman: γενετική και κλινική διάγνωση. Ανασκόπηση της κασουργίας μας. Pediatr, 69 (3), 232-238.
5. Ιστοσελίδα του Συλλόγου Συνδρόμων Angelman: http://www.angelman-asa.org
6. Roller, Ε., Lopez, Ι., Youlton, R. (2004). Σύνδρομο Angelman: Πρόωρη διάγνωση. Am J Med Gen, 56, 237-8.