Νευροϊνωμάτωση Συμπτώματα, αιτίες, θεραπεία

Το νευροϊνωμάτωση (NS) είναι ένας τύπος νευροδερματικής παθολογίας (Rubio-González και Álvarez Valiente) και αποτελεί μία από τις συχνότερες γενετικές ασθένειες (Υπουργείο Υγείας, Κοινωνικών Υπηρεσιών και Ισότητας, 2016).

Κλινικά, νευροϊνωμάτωση είναι μια διαταραχή πολυσυστηματική που επηρεάζει κυρίως το νευρικό σύστημα, το δέρμα και τη δομή του οστού μέσω της ανάπτυξης του σχηματισμού όγκου (Woodrow, και Amirfeyz Clarke, 2015).

Από την άλλη πλευρά, στην ιατρική βιβλιογραφία έχουν περιγραφεί οκτώ διαφορετικοί τύποι (Rubio-Gonzáles και Álvarez Valiente), μεταξύ των οποίων:

• Η νόσος τύπου I (NF1) ή Von Recklinghausen (αντιπροσωπεύει περίπου το 95% όλων των περιπτώσεων).
• Τύπος II (NFII).
• Schwanosis.

Όσον αφορά τη διάγνωση, η ιατρική εξέταση απαιτεί μια συγκεκριμένη φυσική και νευρολογική εξέταση, βασικά μέσω διαφορετικών δοκιμών νευροαπεικόνισης που συνοδεύονται από τη γενετική μελέτη (Mayo Clinic, 2015).

Αν και δεν υπάρχει θεραπεία για νευροϊνωμάτωση λόγω της αιτιολογικής της προέλευσης, έχουν σχεδιαστεί διαφορετικές θεραπευτικές προσεγγίσεις για συμπτωματική θεραπεία, μεταξύ των οποίων ξεχωρίζουν χειρουργικές ή φαρμακολογικές προσεγγίσεις. Αυτά μπορεί να ποικίλουν ανάλογα με τον τύπο νευροϊνωμάτωσης (Mayo Clinic, 2015).

Χαρακτηριστικά της νευροϊνωμάτωσης

Νευροϊνωμάτωση (NF) είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλεί την ανάπτυξη του σχηματισμού όγκων και άλλων αλλοιώσεων σε διαφορετικές περιοχές του σώματος. Παρά το γεγονός ότι μια σειρά μαθημάτων multisystem, κατά κύριο λόγο επηρεάζει το σώμα νευρικό σύστημα, το δέρμα ή τη δομή των οστών (Association επηρεάζουν νευροϊνωμάτωση, 2010).

Παθολογίες που ταξινομούνται κάτω από τον όρο νευροϊνωμάτωση, ανήκουν επίσης στις νευροδερματική διαταραχές, γενικά ορίζεται ως μία ομάδα διαταραχών με προοδευτική ανάπτυξη των βλαβών του δέρματος και όγκων σε διαφορετικές περιοχές του σώματος (Singht, Traboulsi και Schoenfield, 2009).

Γύρω από τους διάφορους τύπους νευροϊνωμάτωσης, έχουν γίνει αμέτρητες κλινικές ταξινομήσεις στις οποίες γίνεται αναφορά από ένα σύνολο τριών διαφορετικών παθολογικών καταστάσεων σε 8.

Ωστόσο, επί του παρόντος, οι ιατρικές ταξινομήσεις συνήθως αναφέρονται σε τρεις θεμελιώδεις τύπους (Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών διαταραχών και εγκεφαλικό επεισόδιο, 2016):

- Νευροϊνωμάτωση τύπου 1

- Νευροϊνωμάτωση τύπου 2

- Schwanomatosis

Αν και τα κλινικά σημεία και συμπτώματα μπορεί να διαφέρουν ανάλογα με το συγκεκριμένο υπότυπο του νευροϊνωμάτωση ταλαιπωρίας επηρεάζεται γενικά πρόσωπο αυτό σύνολο συνθηκών που χαρακτηρίζεται ουσιαστικά από την εμπλοκή του νευρικού συστήματος (NS) (Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Stroke, 2016).

Γενικά, η παρουσία των διαφορετικών γενετικών ανωμαλιών αναγκάζει τον ασθενή πολλαπλασιασμό των καρκινικών κυττάρων, τόσο ανώμαλη και παθολογικές σχηματισμοί αρχίζουν να εμφανίζονται στις περιοχές γύρω από τις νευρικές απολήξεις και σε άλλες περιοχές του σώματος (νευροϊνωμάτωση Network, 2011).

Τυπικά, αυτοί οι όγκοι αρχίζουν να σχηματίζονται ίνες που περιβάλλουν νευρικών απολήξεων, δηλαδή, τα έλυτρα μυελίνης, προκαλώντας προοδευτική καταστροφή του. Θα πρέπει επίσης να επεκταθεί σε γύρω περιοχές (Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού, 2016).

Αν και ο τύπος του σχηματισμού όγκου μπορεί να ποικίλει ανάλογα με τη θέση ή οργανισμό κύτταρα που ενέχονται, ένα από τα πιο κοινά είναι νευρινώματα (Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Stroke, 2016).

Τα νευροφλοιώματα είναι ένας τύπος καλοήθους όγκου που αποτελείται συνήθως από κύτταρα Schwann, νευρίτες και συνδετικό ιστό. Γενικά, εμφανίζονται συνήθως στα περιφερικά νεύρα, στη δομή των οστών ή στο δέρμα και τους μαλακούς ιστούς (UCLA Neurosurgery, 2016).

Αν και οι ιατρικές επιπλοκές που σχετίζονται με νευροϊνωμάτωση μπορεί να ποικίλλει σημαντικά μεταξύ διαφορετικών υποτύπων, συνήθως παράγουν νευρολογική, αισθητηριακές, μυοσκελετικές διαταραχές, την ανάπτυξη, κλπ.

Με αυτή την έννοια, αν και έχουν εντοπιστεί συμβατή κλινική περιγραφή με αυτήν την παθολογία στο δέκατο τρίτο αιώνα (Woodrow, Clarke και Amirfeyz, 2015), νευροϊνωμάτωση περιγράφηκε αρχική του μορφή από έναν Γερμανό ερευνητή Friedrich Daniel von Recklinghausen στο 1882 (Ισπανική Ένωση νευροϊνωμάτωση, 2001).

Έτσι, Von Recklinghausen, ενδιαφέρεται ιδιαίτερα για τη μελέτη παθολογιών που σχετίζονται με την παρουσία των μεταβολών στο νευρικό σύστημα, ήταν σε θέση να περιγράψει τη σύνδεση μεταξύ του δέρματος αλλοιώσεις και όγκους με νευροϊνωμάτωση (Woodrow, και Amirfeyz Clarke, 2015).

Συχνότητα

Η Ισπανική Ένωση Νευροϊνωμάτωσης (2001), σημειώνει ότι η νευροϊνωμάτωση είναι η γενετική παθολογία του κυρίαρχου κληρονομικού χαρακτήρα συχνότερη στον γενικό πληθυσμό.

Αν και, συνολικά, εντοπίζονται σπάνια στατιστικά στοιχεία, έχει εκτιμηθεί ότι στις Ηνωμένες Πολιτείες περίπου 100.000 πάσχουν από αυτό τον τύπο παθολογίας (Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Stroke, 2016)..

Από την άλλη πλευρά, ως προς τις κοινωνικο-δημογραφικών χαρακτηριστικών των πληγέντων, που δεν ήταν σε θέση να προσδιορίσει ένα μεγαλύτερο αριθμό των υποθέσεων που σχετίζονται με το φύλο, τη γεωγραφική προέλευση ή που ανήκουν σε εθνοτικές ή / και φυλετικές άτομα (Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού , 2016).

Έτσι, σε σχέση με ένα άλλο είδος χαρακτηριστικών, έχει εντοπιστεί ότι περισσότεροι από τους μισούς ανθρώπους που έχουν προσβληθεί από νευροϊνωμάτωση έχουν οικογενειακό ιστορικό νευροϊνωμάτωσης, ενώ το υπόλοιπο ποσοστό έχει κάποιο είδος γενετικής μετάλλαξης. de novo (Δίκτυο Νευροϊνωμάτωσης, 2016).

Σημεία και συμπτώματα

Διαφορετικοί συγγραφείς σημειώνουν ότι η νευροϊνωμάτωση μπορεί να έχει μια πορεία και κλινικές χαρακτηρισμό ευρέως ετερογενή, κυρίως λόγω των διαφορετικών αιτίες που προκαλούν κάθε μία από τις υποκατηγορίες της διαταραχής.

Αν και μερικά από τα κλινικά συμπτώματα της νευροϊνωμάτωση μπορεί να προσδιοριστεί από τη στιγμή της γέννησης είναι πιο κοινά συμπτώματα είναι εμφανή γύρω από το τέλος της πρώιμης παιδικής ηλικίας ή πρόωρη εφηβεία (Heredia-Garcia, 2012).

Έτσι, οι συνηθέστερες αλλαγές σχετίζονται με:

• Δερματικές εκδηλώσεις (κηλίδες, νευροϊνώσεις, ερυθήματα, διάχυτη χρώση κ.λπ.). 
• Νευρολογικές εκδηλώσεις (πονοκεφάλους, παραισθησία, παράλυση και μυϊκή αδυναμία, σπασμωδικά επεισόδια κ.λπ.).
• Οφθαλμικές εκδηλώσεις (χρωματισμένες αλλοιώσεις, κηλίδες, οπτικές διαταραχές κλπ.) (Heredia-García, 2012).

Τύποι

Οι διαφορετικοί τύποι νευροϊνωμάτωσης ταξινομούνται σύμφωνα με τη γενετική βάση και τα δικά τους κλινικά χαρακτηριστικά. Η κλασσική κατηγοριοποίηση και η μεγαλύτερη χρήση σε νοσοκομειακό και πειραματικό επίπεδο, βασικά αναφέρεται σε τρεις διαφορετικούς τύπους:

1- Νευροϊνωμάτωση Τύπου Ι (NF1): νόσος Von Recklinghausen

Η νευροϊνωμάτωση τύπου Ι αντιπροσωπεύει μία από τις συχνότερες νευρολογικές διαταραχές στον γενικό πληθυσμό, αντιπροσωπεύει επίσης περίπου το 95% των συνολικών περιπτώσεων νευροϊνωμάτωσης (Jhons Hopkins Medicine, 2016).

Σε κλινικό επίπεδο, αυτή η παθολογία παρουσιάζει μια μεταβλητή πορεία που χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση μεταβολών στο δέρμα, το νευρικό σύστημα και τα μάτια, εμφανής σε ηλικία περίπου 10 ετών (Jhons Hopkins Medicine, 2016).

Έτσι, μερικά από τα πιο συχνά συμπτώματα είναι τα σημεία του δέρματος, τα οζίδια ή η ανάπτυξη νευροϊνωμάτων (Jhons Hopkins Medicine, 2016).

Όσον αφορά την αιτιολογική προέλευση της νευροϊνωμάτωσης τύπου Ι, σχετίζεται με γενετικούς παράγοντες, συγκεκριμένα με μετάλλαξη του γονιδίου ND1, που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 17 (Genectis Home Reference, 2016).

Η διάγνωση αυτής της παθολογίας βασίζεται ουσιαστικά στα κριτήρια που προτάθηκαν από τη συναίνεση του Εθνικού Ινστιτούτου Υγείας (1987), τα οποία εντοπίστηκαν γύρω από τη φυσική, νευρολογική και οφθαλμολογική έρευνα (Puig Sanz, 2007).

Από την άλλη πλευρά, όσον αφορά τη θεραπεία, επικεντρώνεται κυρίως στην εξάλειψη των σχηματισμών όγκων μέσω χειρουργικών διαδικασιών. Επιπλέον, φαρμακολογικές θεραπείες χρησιμοποιούνται επίσης για τη θεραπεία συμπτωμάτων και ιατρικών επιπλοκών (Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών διαταραχών και εγκεφαλικού επεισοδίου, 2016).

Ορισμός

Η νευροϊνωμάτωση Τύπου Ι, λαμβάνει επίσης το όνομα της νόσου Von Reclinckhausen, προς τιμήν του ανακαλύπτω της (Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές, 2016).

Όπως έχουμε επισημάνει προηγουμένως, χαρακτηρίζεται ουσιαστικά από την ανάπτυξη πολλαπλών όγκων, συνήθως καλοήθους, στα νευρικά τερματικά, στο δέρμα ή στους ιστούς όπως τα μάτια (Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές, 2016)..

Σε αντίθεση με άλλους υπότυπους, ο πρωτεύον χαρακτηριστικό τύπου νευροϊνωμάτωση είναι η εμφάνιση της ευρείας, με ένα καφέ-όπως χρώμα με το γάλα σε πολλαπλές περιοχές του σώματος, μαζί με την εμπλοκή του νευρικού συστήματος που μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη των συμπτωμάτων νευρολογικές (Σύνδεσμος των ανθρώπων που πλήττονται από νευροϊνωμάτωση, 2010).

Επιπρόσθετα, το συνηθισμένο είναι ότι οι κλινικές εκδηλώσεις εμφανίζονται στο βρεφικό στάδιο, εμφανείς γύρω στην ηλικία των 10 ετών (Mayo Clinic, 2016).

Συχνότητα

Η νευροϊνωμάτωση τύπου Ι θεωρείται ένας από τους συνηθέστερους υποτύπους. Έτσι, οι διάφορες επιδημιολογικές αναλύσεις υποδεικνύουν ότι έχει επικράτηση περίπου 1 κρούσματος ανά 3.000 στον γενικό πληθυσμό (Jhons Hopkins Medicine, 2016).

Έτσι, είναι πιθανό ότι σε όλο τον κόσμο υπάρχουν περίπου 2 εκατομμύρια διαγνωστεί περιπτώσεις, εκ των οποίων 20.000 έχουν εντοπιστεί στη Βρετανία και άλλες ιατρικές υπηρεσίες 13.000 Ισπανικά (Ισπανική Ένωση νευροϊνωμάτωση, 2001).

Επιπλέον, επηρεάζει τους άνδρες και τις γυναίκες ομοίως, εμφανίζεται παράλληλα σε όλες τις ομάδες του πληθυσμού (Ισπανική Ένωση Νευροϊνωμάτωσης, 2001).

Συμπτωματολογία

Σε γενικές γραμμές, το έχω νευροϊνωμάτωση τύπου, χαρακτηρίζεται από τρία κύρια κλινικά χαρακτηριστικά: δέρμα, οζίδια και νευρινώματα Lishc (ισπανικά νευροϊνωμάτωση Association, 2001? Ιδρύματος Παιδική όγκου, το 2016? Εθνική Οργάνωση για τις Σπάνιες Παθήσεις, 2016) σημεία:

- Κηλίδες στο δέρμα

Οι πιο συχνές δερματικές εκδηλώσεις σε αυτή την παθολογία είναι οι κηλίδες στο δέρμα. Σε αυτή την περίπτωση, έχουν μια χαρακτηριστική εμφάνιση που ορίζεται από ένα ανοιχτό καφέ χρώμα, που προσομοιώνει το χρώμα του καφέ με το γάλα.

Αυτός ο τύπος εκδηλώσεων είναι το προϊόν της μη φυσιολογικής αύξησης της χρωματισμού του δέρματος, δηλαδή των ουσιών που δίνουν χρώμα στο δέρμα, όπως η μελανίνη..

Έτσι, τα πιο συνηθισμένα είναι ότι είναι πολυάριθμα, περίπου έξι ή περισσότερα και με προέκταση περίπου 5 mm. Ωστόσο, τείνουν να εξαπλώνονται γύρω από την εφηβεία, φτάνοντας μέχρι και 15 mm.

Επιπλέον, είναι επίσης συνηθισμένο να παρατηρείται η εκθετική εμφάνιση των φακίδων (ή των φακίδων) σε διαφορετικές περιοχές, ειδικά στις μασχάλες ή στις βουβωνικές περιοχές..

- Nurofibromas

Όπως υποδείξαμε προηγουμένως, τα νευροϊνωμάτια συνιστούν τον θύμο του σχηματισμού όγκου πιο συχνό στη νευροϊνωμάτωση.

Είναι καλοήθεις όγκοι και σε αυτή την περίπτωση, πρέπει να αναπτυχθούν γύρω από τους νευρικούς τερματικούς σταθμούς ή κάτω από την επιφάνεια του δέρματος, αν και μπορούν να εμφανιστούν και σε άλλες βαθύτερες περιοχές.

Γενικά, τα νευροϊνωμάτια θα προκαλέσουν σημαντικές μυοσκελετικές δυσπλασίες και νευρολογικά συμπτώματα.

- Οζίδια του Lishc

Με τον όρο Lish οζίδιο, αναφέρουμε μια ανώμαλη συσσώρευση χρωστικής στην ίριδα του οφθαλμού, δηλαδή στο έγχρωμο τμήμα του βολβού.

Αν και δεν συσχετίζεται συνήθως με μεταβολές στην οπτική ικανότητα, αυτή η αλλοίωση είναι ένας από τους συχνότερους δείκτες νευροϊνωμάτωσης τύπου Ι, εντοπίζεται σε περισσότερο από το 97% των περιπτώσεων.

Ιατρικές Επιπλοκές

Αν και ιατρικές επιπλοκές μπορεί να κυμαίνεται από ήπια έως σοβαρή, μερικές από τις πιο κοινές σχετίζονται με ελλείμματα στην ανάπτυξη, σκολίωση, κρανιοπροσωπικές δυσμορφίες, τα επεισόδια σπασμών, μειωμένη οπτική οξύτητα, επαναλαμβανόμενους πονοκεφάλους, μαθησιακές δυσκολίες, γνωστικές διαταραχές , κ.λπ. (Σύνδεσμος των ανθρώπων που πλήττονται από νευροϊνωμάτωση, 2010).

Γενικά, τα συμπτώματα και οι επιπλοκές τείνουν να επιδεινώνονται εκθετικά, καθώς η νευροϊνωμάτωση τύπου Ι θεωρείται προοδευτική ασθένεια.

Ωστόσο, τα συμπτώματα συνήθως δεν θέτουν σε κίνδυνο την επιβίωση του ατόμου, επομένως το προσδόκιμο ζωής δεν διαφέρει από εκείνο του πληθυσμού που δημιουργείται.

Αιτίες

Η νόσος του Von Recklinghausen οφείλεται στην παρουσία αλλοιώσεων στο χρωμόσωμα 17 (Mayo Clinic, 2015), ειδικά στο γονίδιο NF1 (Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές, 2016).

Το γονίδιο ND1, εμπλέκεται ιδιαίτερα στην παραγωγή των βιοχημικών για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που εμπλέκεται στην καταστολή του όγκου, δηλαδή οδηγίες αυτή η πρωτεΐνη είναι κυρίως υπεύθυνη για τον έλεγχο της ανάπτυξης και της κυτταρικής διαίρεσης (Genetics Αρχική Αναφοράς, 2016).

Διάγνωση

Η νευροϊνωμάτωση τύπου Ι διαγιγνώσκεται από την ταυτοποίηση διαφόρων κλινικών ευρημάτων μέσω της φυσικής, νευρολογικής και οφθαλμολογικής εξέτασης.

Έτσι, για να επιβεβαιωθεί αυτή η παθολογία είναι απαραίτητο να εντοπιστούν τα ακόλουθα ιατρικά χαρακτηριστικά:

- 6 ή περισσότερες καφέ κηλίδες στο δέρμα με μια προέκταση περίπου 1,5 cm μετά την εφηβεία ή 0,5 πριν από αυτό.

- 2 ή περισσότεροι σχηματισμοί όγκων συμβατοί με νευροϊνώσεις.

- Παρουσία των φακών ή των φακίδων στα αγγλικά και τις μασχάλες.

- 2 ή περισσότερα οζίδια Lish.

- Σημαντική βλάβη των οστών: δυσπλασία των σφαιροειδών ή μακριών οστών.

- Παρουσία οικογενειακού ιστορικού αυτής της παθολογίας.

Θεραπεία

Η θεραπεία επικεντρώνεται κυρίως στον έλεγχο των νευροϊνωμάτων, καθώς η ανάπτυξη ενός όγκου στις νευρικές περιοχές μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη σημαντικών ιατρικών επιπλοκών.

Παρά το γεγονός ότι δεν έχουν εντοπιστεί προσεγγίσεις που είναι ικανές να επιβραδύνουν την ανάπτυξή τους, συνήθως χρησιμοποιείται χειρουργική εκτομή για την εξάλειψή τους. (Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών διαταραχών και εγκεφαλικού επεισοδίου, 2016).

Ωστόσο, υπάρχουν περιπτώσεις όπου η πρόσβαση σε αυτά ενέχει σημαντικούς κινδύνους για την επιβίωση του ασθενούς, έτσι ώστε άλλες προσεγγίσεις, όπως η χημειοθεραπεία ή θεραπεία με ακτινοβολία (Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού, 2016) χρησιμοποιούνται.

Επιπλέον, ορισμένα φάρμακα, όπως αναλγητικά και αντισπασμωδικά φάρμακα, χρησιμοποιούνται επίσης για συμπτωματική θεραπεία (Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών διαταραχών και εγκεφαλικό επεισόδιο, 2016)..

2 - Νευροφιβρωματόζη Τύπου II (NF2)

Η νευροϊνωμάτωση τύπου II αποτελεί έναν άλλο τύπο νευροϊνωμάτωσης, μαζί με τον Τύπο Ι και τον Schwanosis, ο οποίος είναι ελάχιστα συχνός στον γενικό πληθυσμό και ιδιαίτερα στην παιδιατρική ηλικία.

Σε κλινικό επίπεδο, αυτή η παθολογία παρουσιάζει μια μεταβλητή πορεία που χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη νεοπλασμάτων ή όγκων στο κεντρικό και περιφερικό νευρικό σύστημα και ιδιαίτερα στα ακουστικά νεύρα (Heredia García, 2012).

Σε γενικές γραμμές, τα σημάδια του τύπου νευροϊνωμάτωση II συνήθως εμφανής περίπου 20 ετών (Ισπανική Ένωση νευροϊνωμάτωση, 2001), είναι μία από τις πιο συχνές ιατρικές επιπλοκές απώλεια ακοής ή να αναπτύξουν άλλες διαταραχές των νευρολογικών χαρακτήρα, όπως εξασθενημένη ισορροπία, μυϊκή παράλυση, κλπ (Νευροϊνωμάτωση Network, 2016).

Καθώς η αιτιολογικός προέλευση του νευροϊνωμάτωση τύπου II, έχει σχέση με γενετικούς παράγοντες, ειδικά με μετάλλαξη του γονιδίου NF2, που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 22 (Genectis Αρχική Αναφοράς, 2016).

Ορισμός

Νευροϊνωμάτωση τύπου ΙΙ, επίσης γνωστή ως διμερή νευροϊνωμάτωση acúestica (NAB) ή κεντρική νευροϊνωμάτωση (Εθνική Οργάνωση για τις Σπάνιες Παθήσεις, 2015), του οποίου τα γενετικά χαρακτηριστικά, δεν εντοπίστηκαν μέχρι το 1993 (Ισπανική Ένωση νευροϊνωμάτωση, 2001).

Όπως επισημάνθηκε παραπάνω, αυτός ο υπότυπος χαρακτηρίζεται ουσιαστικά από την ανάπτυξη μάζας όγκου. Είναι συνήθως καλοήθεις και βρίσκονται στο κεντρικό ή περιφερικό νευρικό σύστημα (Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού, 2016).

Σε αντίθεση με άλλους υπότυπους, το βασικό χαρακτηριστικό του τύπου II νευροϊνωμάτωση είναι η συμμετοχή του ακουστικού νεύρου και αιθουσαίο, δηλαδή αυτούς που είναι υπεύθυνοι για τη μετάδοση πληροφοριών που σχετίζονται με τον ήχο και το υπόλοιπο από το εσωτερικό αυτί στα κέντρα εγκεφάλου (Εθνική Οργάνωση για τις Σπάνιες Παθήσεις, 2016).

Επιπλέον, στη νευροϊνωμάτωση τύπου 2, η συνηθέστερη είναι ότι οι κλινικές εκδηλώσεις αρχίζουν να εκδηλώνονται γύρω από την εφηβεία ή την εφηβεία (Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές, 2016).

Ωστόσο, τα χαρακτηριστικά αυτής της παθολογίας είναι συνήθως πλήρως εμφανή στην ενηλικίωση, περίπου 20 ή 30 χρόνια (Heredia García, 2012).

Συχνότητα

Η νευροϊνωμάτωση τύπου II θεωρείται ένας από τους λιγότερο συχνούς υποτύπους του γενικού πληθυσμού. Οι διάφορες στατιστικές μελέτες έχουν δείξει ότι έχει εκτιμηθεί ότι επικρατούσε 1 περίπτωση ανά 33.00 άτομα παγκοσμίως (Genetics Home Reference, 2016).

Από την άλλη πλευρά, αυτή η διαταραχή έχει ετήσια επίπτωση περίπου 1 κρούσματος ανά 40.000 γεννήσεις (Ισπανική Ένωση Νευροϊνωμάτωσης, 2001).

Επιπλέον, η νευροϊνωμάτωση τύπου ΙΙ μπορεί να υποφέρει από οποιοδήποτε είδος προσώπου, δηλαδή, επηρεάζει ομοίως τους άνδρες και τις γυναίκες, εμφανίζεται κατά παράλληλο τρόπο σε όλες τις ομάδες του πληθυσμού (Genetics Home Reference, 2016).

Συμπτωματολογία

Όπως έχουμε επισημάνει προηγουμένως, η νευροϊνωμάτωση χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη μη καρκινικών όγκων στο νευρικό σύστημα (Neurofibromatosis Network, 2016).

Ως εκ τούτου, η εμφάνιση των νεοπλασμάτων μπορεί να είναι πολύ διαφορετική (Υπουργείο Υγείας, Κοινωνικών Υπηρεσιών και Ισότητας, 2016):

- Ενδοκρανιακοί όγκοιΣτην περίπτωση της ανάπτυξης όγκων στο εγκεφαλικό επίπεδο, οι συχνότερες είναι οι κρανιογενείς νεύροι Schwannomas και τα μηνιγγιώματα. Συνήθως καλύπτουν περίπου το 98% και το 55% αντίστοιχα, των συνολικών περιπτώσεων.

- Νωτιαίοι όγκοιΣτην περίπτωση της ανάπτυξης των σχηματισμών όγκων στο επίπεδο της σπονδυλικής στήλης, οι συχνότερες είναι οι ριζωματικές σκουβανομίες, τα ενδομυελικά επείγματα και τα μηνιγγιώματα. Εμφανίζονται συνήθως γύρω στο 70-90% των ασθενών.

- Περιφερικές και δερματικές νεοπλασίες: Γενικά, οι όγκοι που εμφανίζονται στο δέρμα, όπως οι πλεξιδοειδείς σβανόνομες και οι περιφερειακοί όγκοι, είναι σπάνιοι και τείνουν να αναπτύσσονται σε περίπου 65% των περιπτώσεων..

Εκτός από κάθε ποικιλία όγκου, σε αυτήν την παθολογία τα πιο συνηθισμένα είναι τα ακουστικά νευρώματα ή οι αιθουσαίες σκουβνόμες (Neurofibromatosis Network, 2016).

Τα ακουστικά νευρώματα αποτελούν έναν τύπο καλοήθους σχηματισμού όγκου με αργό και προοδευτικό σχηματισμό (Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας, 2016).

Έτσι, βρίσκονται στο ακουστικό νεύρο, υπεύθυνο για τη μετάδοση πληροφοριών σχετικά με την ακοή και την ισορροπία προς τον εγκέφαλο (Genetcis Home Reference, 2016).

Συγκεκριμένα, αυτές οι όγκοι βρίσκονται στα κύτταρα Schwann των νευρικών απολήξεων, δηλαδή εκείνα τα οποία σχηματίζουν το έλυτρο μυελίνης που προστατεύει τα νεύρα στο εξωκυτταρικό μέσο (Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Stroke, 2016).

Γενικά, τείνουν να βλάπτουν τόσο την περιοχή στην οποία βρίσκονται όσο και τις παρακείμενες περιοχές λόγω της μηχανικής πίεσης που μπορούν να ασκήσουν (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Ιατρικές Επιπλοκές

Οι ιατρικές επιπλοκές που εμφανίζονται σε άτομα που πάσχουν από νευροϊνωμάτωση τύπου II, θα εξαρτηθούν θεμελιωδώς από τον τύπο, τη θέση και τη σοβαρότητα των όγκων.

Ορισμένες από τις συχνότερες εκδηλώσεις σχετίζονται με την (Mayo Clinic, 2015):

• Απώλεια της οξύτητας και της ακοής.
• Ακουστική buzz, εμβοές.
• Απώλεια μερικής ή ολικής όρασης.
• Παράλυση προσώπου, μερική ή ολική.
• Μυϊκή αδυναμία, μούδιασμα και / ή παράλυση των κάτω και άνω άκρων.
• Μη συντονισμένη κινητικότητα και εξασθενημένο βάδισμα,
• Ζάλη και προβλήματα ισορροπίας.
• Επαναλαμβανόμενους πονοκεφάλους.
• Συμβιβαστικά επεισόδια.

Αιτίες

Η νευροϊνωμάτωση τύπου II έχει γενετική αιτιολογική προέλευση, που σχετίζεται με ειδική μετάλλαξη του γονιδίου NF2, που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 22 (Neurofibromatosis Network, 2016).

Ένα συγκεκριμένο επίπεδο, FN2 γονίδιο έχει την ουσιώδη λειτουργία της παροχής διαφόρων βιοχημικών οδηγίες για την κατασκευή μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται merlin (Genetics Αρχική Αναφοράς, 2016).

Ειδικότερα, αυτός ο τύπος της πρωτεΐνης παράγεται ουσιαστικά στο νευρικό σύστημα και δρα ως καταστολέας όγκου, δηλαδή, έχει τη λειτουργία πρόληψης κυττάρων από την καλλιέργεια και διαιρούνται ανεξέλεγκτα (Genetics Αρχική Αναφοράς, 2016).

Αν και ειδικές λειτουργίες δεν είναι ακόμα γνωστά με ακρίβεια, οι τελευταίες πειραματικές έρευνες δείχνουν ότι η απώλεια ή η τροποποίηση της πρωτεΐνης αυτής επιτρέπει στα κύτταρα και ειδικά Schwann πολλαπλασιάζονται που οδηγούν σε ανάπτυξη του όγκου (Genetics Αρχική αναφοράς, 2016).

Διάγνωση

Στη διάγνωση του τύπου ΙΙ νευροϊνωμάτωση, να εξετάσει διάφορους παράγοντες, τόσο από τα αποτελέσματα της κλινικής εξέτασης και κλινικά κριτήρια, όπως εργαστηριακές παρατηρήσεις.

Ως εκ τούτου, αυτός ο τύπος παθολογίας απαιτεί διεξοδική αξιολόγηση εστιάζεται κυρίως στις διαφορετικές δοκιμασίες, όπως η αξονική τομογραφία (CT) ή πυρηνικού μαγνητικού συντονισμού (NMR) (νευροϊνωμάτωση Network, 2016).

Από την άλλη πλευρά, τα διαγνωστικά κριτήρια που χρησιμοποιούνται περισσότερο στον κλινικό τομέα αναφέρονται στις ακόλουθες πτυχές (Association of Affected Neurofibromatosis, 2016):

- Παρουσία ενός ή περισσότερων ακουστικών νευρώνων.

- Άμεσο οικογενειακό ιστορικό (γονείς ή αδέλφια) του NF2 ή μονομερείς ακουστικοί όγκοι.

- Άμεσο οικογενειακό ιστορικό (γονείς ή αδέλφια) οποιουδήποτε από τους ακόλουθους ιατρικούς όρους:

ή το γλοίωμα

ή μηνιγγιώματος

ή Neurofiborma ή Schwannoma

ή νεανική πτώση

Θεραπεία

Σε αυτή την περίπτωση, η θεραπεία επικεντρώνεται κυρίως στην απομάκρυνση και τον έλεγχο των ακουστικών όγκων. Ανάλογα με τη σοβαρότητα και την προσβασιμότητα της εκπαίδευσης χρησιμοποιούνται συχνά χειρουργικές προσεγγίσεις για την πλήρη εκτομή (Εθνική Οργάνωση για τις Σπάνιες Παθήσεις, 2015).

Ωστόσο, σε μεγάλο αριθμό περιπτώσεων, δεν συνιστάται μεγάλη χειρουργική επέμβαση λόγω των μεγάλων παρενεργειών που συνεπάγεται. Επιπλέον, οι όγκοι είναι συνήθως ανθεκτικοί στη θεραπεία ναρκωτικών (Heredia García, 2012).

3-Schwannomatosis

Η σβαννομμότωση είναι ένας άλλος υπότυπος νευροϊνωμάτωσης. Αυτή η παθολογική κατάσταση είναι ουσιαστικά σχετίζονται με τα χαρακτηριστικά σημάδια της NF1 και NF2 υποτύπους (Υπουργείο Υγείας, Κοινωνικών Υπηρεσιών και Ισότητας, 2016).

Έτσι, οι Schwannomas είναι ένας τύπος νεοπλαστικού ή όγκου σχηματισμού που πρέπει να επηρεάσει τα κύτταρα Schwann διαφορετικών περιοχών του νευρικού συστήματος, ειδικά σε μη ενδοκρανιακές περιοχές.

Σε κλινικό επίπεδο, αυτή η παθολογία μπορεί να παρουσιάσει πολύ διαφορετικά σημεία και συμπτώματα, καθώς τα χαρακτηριστικά και οι θέσεις της είναι ευρέως ετερογενείς (Υπουργείο Υγείας, Κοινωνικών Υπηρεσιών και Ισότητας, 2016).

Ωστόσο, τα σημεία και τα συμπτώματα της νευρινώματα που σχετίζονται κυρίως με την παρουσία των αλλοιώσεων και νευρολογικές ανωμαλίες και επεισόδια έντονου πόνου και του τοπικού (Υπουργείο Υγείας, Κοινωνικών Υπηρεσιών και Ισότητας, 2016).

Όσον αφορά το αιτιολογικό αίτια της νευρινώματα φαίνεται να σχετίζεται με τις γενετικές τροποποιήσεις συμβατές με το γονίδιο INI1 (Genectis Αρχική Αναφοράς, 2016).

Στη διάγνωση του Schwannomas βασίζεται θεμελιωδώς σε δοκιμές νευροαπεικόνισης και στην κλινική υποψία συμπτωμάτων και δευτεροπαθών ιατρικών επιπλοκών (Neurofibromatosis Network, 2016).

Από την άλλη πλευρά, από την άποψη της θεραπείας χρησιμοποιούνται συνήθως χειρουργικές επεμβάσεις εκτομής ή φαρμακολογική μείωση σχηματισμών όγκων (Heredia García, 2012).

Ορισμός

Schwannomatosis είναι ένας άλλος τύπος neurofibromatois, που έχει πρόσφατα ανακαλυφθεί και έχει αρκετές κλινικές διαφορές σχετικά με NF1 και NF2 (νευροϊνωμάτωση Network, 2016) υποτύπους.

Όπως σημειώθηκε παραπάνω, schwannomatosis χαρακτηρίζεται κυρίως από την ανάπτυξη του σχηματισμού όγκου σε διαφορετικές νευρικές περιοχές εκτός από το αιθουσαίο νεύρο (Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Stroke, 2016).

Συνολικά, η κλινική πορεία της νόσου χαρακτηρίζεται από τοπική ανάπτυξη νεοπλασμάτων και η παρουσία του πόνου και νευρολογικά συμπτώματα (Εθνική Οργάνωση για τις Σπάνιες Παθήσεις, 2016).

Συχνότητα

Οι στατιστικές μελέτες υποδεικνύουν ότι η σκουνανομάτωση είναι μια σπάνια παθολογία, παρατηρείται συχνότητα περίπου σε μία περίπτωση ανά 40.000 γεννήσεις στον γενικό πληθυσμό (Neurofibromatosis Network, 2016).

Επιπλέον, εκτιμάται ότι η μέση ηλικία εμφάνισης των πρώτων εμφανών συμπτωμάτων αυτής της παθολογίας εντοπίζεται γύρω από το πρώτο στάδιο της ενηλικίωσης (Neurofibromatosis Network, 2016).

Συμπτωματολογία

Schwannomatosis χαρακτηρίζεται από ανάπτυξη Shwannomas, δηλαδή, καλοήθεις όγκοι που αναπτύσσονται στα νευρικά περιοχές, που επηρεάζουν κυρίως τα κύτταρα Schwann (νευροϊνωμάτωση Network, 2016).

Σε γενικές γραμμές, η εμφάνισή τους είναι περιορισμένη σε περιφερειακά υποκαταστήματα των νεύρων και του νωτιαίου περιοχές, έτσι ώστε το αιθουσαίο συμμετοχή είναι συνήθως απουσιάζει στις περισσότερες περιπτώσεις διαγιγνώσκονται (Υπουργείο Υγείας, Κοινωνικών Υπηρεσιών και Ισότητας, 2016).

Ιατρικές Επιπλοκές

Αν και δευτεροβάθμια ιατρικές επιπλοκές ανάπτυξης σβαννώματα θα διαφέρουν σε διαφορετικές περιπτώσεις, ανάλογα με την τοποθεσία και τη σοβαρότητά τους, οι πιο συχνές παθήσεις που σχετίζονται με την (νευροϊνωμάτωση Network, 2016):

- Παρουσία επεισοδίων έντονου και επαναλαμβανόμενου πόνου.

- Νευρολογικές εκδηλώσεις που σχετίζονται με αισθήσεις μυρμηγκιού, μούδιασμα ή παράλυση στο άνω και κάτω άκρο, ειδικά στα χέρια και τα πόδια.

Αιτίες

Προς το παρόν, οι πειραματικές μελέτες δεν επέτρεψαν να γνωρίζουν με ακρίβεια όλους τους γενετικούς παράγοντες που μπορούν να συμβάλουν στην ανάπτυξη της Schwannomatosis. Ωστόσο, τα αίτια της φαίνεται να σχετίζονται με την παρουσία γενετικών αλλαγών στο γονίδιο INI (Υπουργείο Υγείας, Κοινωνικών Υπηρεσιών και Ισότητας, 2016).

Συγκεκριμένα, οι μεταλλάξεις σε αυτό το γενετικό συστατικό σχετίζονται με την αύξηση της βιολογικής προδιάθεσης για την ανάπτυξη νεοπλασμάτων σε μη ενδοκρανιακές περιοχές (Υπουργείο Υγείας, Κοινωνικών Υπηρεσιών και Ισότητας, 2016).

Διάγνωση

Όπως και άλλες παθολογίες που περιγράφεται παραπάνω, η διάγνωση της schwannomatosis βασίζεται στα κλινικά ευρήματα και τα αποτελέσματα των νευροαπεικόνιση, ιδιαίτερα πυρηνικού μαγνητικού συντονισμού (NMR) (νευροϊνωμάτωση Network, 2016):

- Ηλικία ίση ή μεγαλύτερη των 30 ετών.

- Παρουσία δύο ή περισσοτέρων Schwannomas, επιβεβαιωμένων μέσω ιστολογικής ανάλυσης ιστών.

- Απουσία αιθουσαίων όγκων, επιβεβαιωμένη με απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού.

- Απουσία γενετικών μεταλλάξεων συμβατών με τον υπότυπο NF2.

Θεραπεία

Γενικά, τα αναλγητικά είναι η αρχική θεραπεία επιλογής. Ο βασικός στόχος είναι να μειωθούν τα επεισόδια του πόνου που μπορούν να επηρεάσουν σημαντικά τις καθημερινές και εργασιακές δραστηριότητες των ασθενών (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Από την άλλη πλευρά, οι χειρουργικές εκτομές χρησιμοποιούνται συνήθως για την απομάκρυνση των όγκων, αν και δεν είναι δυνατόν σε όλες τις περιπτώσεις. Έτσι, όταν τα επεισόδια του πόνου εξαλείφθηκαν εντελώς, αποδίδονται προοδευτικά (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Αναφορές

1. AAAF. (2010). Τι είναι η νευροφλομάτωση;? 
2. Διάγνωση του NF1. (2016). Ανακτήθηκε από το Ίδρυμα Tumor του Παιδιού 
3. Johns Hopkins Medicine. (2016). Νευροϊνωμάτωση Τύπου 1 (NF1). Ανακτήθηκε από τη Johns Hopkins Medicine 
4. Mayo Clinic (2016). Νευροϊνωμάτωση. 
5. MD. (2016). Νευροϊνωμάτωση. 
6. NF (2016). Τι είναι το NF 1? Ανάκτηση από το δίκτυο νευροϊνωμάτωσης: 1
7. NIH. (2016). Νευροϊνωμάτωση. Ανακτήθηκε από το Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού
8. NIH. (2016). νευροϊνωμάτωση τύπου 1. Ανακτήθηκε από το Genetics Home References
9. NIH. (2016). Νευροϊνωμάτωση Τύπου 1 και Καρκίνος. Ανακτήθηκε από το Εθνικό Ινστιτούτο Καρκίνου
10. NORD (2016). Νευροϊνωμάτωση Τύπου 1 (NF1). Ανακτήθηκε από τον Εθνικό Οργανισμό για τις Σπάνιες Διαταραχές
11. UCLA (2016). UCLA Πολυεπιστημονική κλινική NF2 (Νευροϊνωμάτωση Τύπου 2).