Μακροκεφαλία συμπτώματα, αιτίες, θεραπεία

Το μακροκεφαλία είναι μια νευρολογική διαταραχή στην οποία εμφανίζεται μια ανώμαλη αύξηση στο μέγεθος της κεφαλής (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Συγκεκριμένα, η αύξηση της περιμέτρου της κεφαλής συμβαίνει, δηλαδή, η απόσταση γύρω από την ευρύτερη περιοχή ή μεγαλύτερη του κρανίου είναι μεγαλύτερο από το αναμενόμενο για την ηλικία και το φύλο του ενδιαφερομένου (National Institutes of Health, 2015).

Μια πιο κλινική, μακροκεφαλίας συμβαίνει όταν η περίμετρος ή περιμέτρου κεφαλής είναι πάνω από τον μέσο όρο των εν λόγω ηλικία και το φύλο σε δύο τυπικές αποκλίσεις ή μεγαλύτερο από το 98ο εκατοστημόριο (Gabbey Erickson, 2014).

Αυτά τα σημεία μπορεί να είναι εμφανή από τη γέννηση ή να αναπτυχθούν στα πρώτα χρόνια της ζωής (Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού, 2015).

Γενικά, είναι μια σπάνια κατάσταση που επηρεάζει τους άνδρες πιο συχνά από τις γυναίκες (Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικό επεισόδιο, 2015).

Αν και δεν είναι όλες οι περιπτώσεις μακροκεφαλία είναι αιτία συναγερμού, συχνά συνοδεύεται από διάφορα συμπτώματα ή ιατρικές ενδείξεις: διάχυτη αναπτυξιακή καθυστέρηση, σπασμοί, φλοιονωτιαία δυσλειτουργία, μεταξύ άλλων (Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού, 2015).

Χαρακτηριστικά της μακροκεφαλίας

Το μακροκεφαλία είναι μια νευρολογική διαταραχή που περιλαμβάνεται στο διαταραχές της κρανιακής ανάπτυξης.

Στις παθολογικές καταστάσεις ή διαταραχές των κρανιακών ανωμαλιών ανάπτυξης συμβεί σε μέγεθος κεφαλιού λόγω των διαφορετικών αλλαγές στα οστά του κρανίου ή του Κεντρικού Νευρικού Συστήματος (Cabrera Martiherrero και Lopez, 2008).

Συγκεκριμένα, η μακροκεφαλία ορίζεται ως μια ανώμαλη αύξηση στην περίμετρο της κεφαλής η οποία είναι πάνω από την αναμενόμενη τιμή για την ηλικία και το φύλο του υπό εξέταση (García Andújar Peñas και Romero, 2007) πρόσωπο.

Αυτός ο τύπος αλλοιώσεων μπορεί να οφείλεται τόσο σε περίσσεια όγκου εγκεφαλονωτιαίου υγρού, όσο και σε αύξηση του μεγέθους του εγκεφάλου ή ακόμη και σε ένα
πύκνωση της κρανιακής θόλωσης (García Peñas και Romero Andújar, 2007).

Αν και ένας μεγάλος αριθμός ατόμων που επηρεάζονται από μακροκεφαλία δεν παρουσιάζουν σημαντικά σημεία ή συμπτώματα που προέρχονται από την παθολογία, πολλά άλλα έχουν σημαντικές νευρολογικές ανωμαλίες.

Στατιστικά στοιχεία

Δεν υπάρχουν συγκεκριμένα στατιστικά στοιχεία σχετικά με τον επιπολασμό της μαροκεφαλίας στον γενικό πληθυσμό.

Ωστόσο, κλινικές μελέτες το θεωρούν μια σπάνια ή ασυνήθιστη παθολογία, η οποία συμβαίνει περίπου στο 5% του πληθυσμού
(Mallea Escobar et αϊ., 2014).

Είναι συνήθως μια διαταραχή που επηρεάζει μια μεγαλύτερη αναλογία του αρσενικού φύλου και είναι συνήθως παρούσα κατά τη γέννηση ή αναπτύσσεται στην πρώτη
χρόνια ζωής, επομένως, η παιδική μακροκεφαλία είναι κοινή.

Συμπτώματα και σημεία

Προερχόμενη από τον ορισμό αυτής της παθολογίας, το πιο χαρακτηριστικό σύμπτωμα της μακροκεφαλίας είναι το παρουσία ενός αφύσικα μεγάλου μεγέθους κεφαλής.

Όπως και στην περίπτωση άλλων νόσων ή καταστάσεων που επηρεάζουν την ανάπτυξη της κεφαλής, το μέγεθος της κεφαλής μετράται σε ολόκληρη την περίμετρο ή περιμέτρου κεφαλής, όπως το περίγραμμα της κεφαλής στην κορυφή (μικροκεφαλία, 2016).

Το μέγεθος της κεφαλής ή του κρανίου καθορίζεται από τόσο την ανάπτυξη του εγκεφάλου, όγκος αίματος εγκεφαλονωτιαίο υγρό (CSF) ή, για το πάχος του κρανίου των οστών (Mallea Escobar et al., 2014).

Μια αλλαγή σε οποιοδήποτε από αυτούς τους παράγοντες μπορεί να προκαλέσει σημαντικές νευρολογικές επιπτώσεις, ως εκ τούτου, είναι σημαντικό ότι η παρακολούθηση και μέτρηση της ανάπτυξης της περιφέρειας κεφαλιού στα νεογέννητα και τα παιδιά γίνεται, ιδιαίτερα κατά τα πρώτα χρόνια της ζωής (Mallea Escobar et al., 2014).

Τα πρότυπα πρότυπα ανάπτυξης μας δείχνουν τις ακόλουθες τιμές (Mallea Escobar et al., 2014):

- Περίμετρο κρανίων σε βρέφη πλήρους θηλασμού: 35-36cm.

- Κατά προσέγγιση αύξηση της περιφέρειας κρανίου κατά το πρώτο έτος της ζωής: περίπου 12 εκατοστά, πιο έντονα στα αρσενικά.

- Ποσοστό αύξησης της περιφέρειας κρανίου κατά τη διάρκεια των τριών πρώτων μηνών της ζωής: περίπου 2cm το μήνα.

- Ποσοστό αύξησης της περιφέρειας κρανίου κατά το δεύτερο τρίμηνο της ζωής: περίπου 1cm ανά μήνα.

- Ταχύτητα αύξησης της κρανιακής περίμετρος κατά το τρίτο και τέταρτο τρίμηνο της ζωής: περίπου 0,5 εκατοστά το μήνα.

Οι τιμές που λαμβάνονται από τη μέτρηση του μεγέθους της κεφαλής στους ιατρικούς και υγειονομικούς ελέγχους πρέπει να συγκρίνονται με ένα πρότυπο ή αναμενόμενο αναπτυξιακό διάγραμμα. Τα παιδιά με μακροκεφαλία παρουσιάζουν σημαντικά υψηλότερες τιμές από το μέσο όρο ηλικίας και φύλου τους.

Λόγω των διαφορετικών αιτιολογιών που πρόκειται να προκαλέσουν αύξηση του μεγέθους του κεφαλιού, μπορεί να εμφανιστούν διάφορες ιατρικές επιπλοκές που επηρεάζουν τόσο τη νευρολογική λειτουργία όσο και το γενικό λειτουργικό επίπεδο του προσβεβλημένου.

Επιπλοκές ή πιθανές συνέπειες

Οι ιατρικές καταστάσεις που συνδέονται με τη μακροκεφαλία θα εξαρτηθούν από την αιτιολογική αιτία, παρόλο που υπάρχουν ορισμένες συχνές κλινικές εκδηλώσεις (Martí Herrero και Cabrera López, 2008):

- Ασυμπτωματική μακροκεφαλία.

- Συμβιβαστικά επεισόδια.

- Γενικευμένη καθυστέρηση στην ανάπτυξη, γνωστικά και πνευματικά ελλείμματα, ημιπάρεση, κλπ..

- Έμετος, ναυτία, κεφαλαλγία, υπνηλία, ευερεθιστότητα, έλλειψη όρεξης.

- Μεταβολές και έλλειψη βηματισμού, οπτικά ελλείμματα.

- Σημάδια ενδοκρανιακής υπέρτασης, αναιμία, βιοχημικές αλλοιώσεις, συστηματικές παθολογίες των οστών.

Αιτίες

Όπως σημειώσαμε νωρίτερα, η μακροκεφαλία μπορεί να εμφανιστεί λόγω διαφορετικών αλλαγών που επηρεάζουν την μέγεθος εγκεφάλου, όγκο εγκεφαλονωτιαίου υγρού ή οφειλόμενες σε οστικές ανωμαλίες.

Μια από τις εκδόσεις του Ισπανική Ένωση Παιδιατρικής (Macro Herrero και Cabrera López, 2008): «Η μακροσκελότητα και η μικροκεφαλία», αναλύει λεπτομερώς τις πιθανές αιτιολογικές αιτίες της μακροκεφαλίας (Martí Herrero και Cabrera López, 2008):

Η παθολογία του εγκεφάλου και του εγκεφαλονωτιαίου υγρού (CSF)

Στην περίπτωση της μακροκεφαλίας λόγω της παρουσίας ή της ανάπτυξης εγκεφαλικής παθολογίας ή / και εγκεφαλονωτιαίου υγρού, με τη σειρά της μακροκεφαλία πρωτογενούς προέλευσης ή δευτερογενούς προέλευσης.

α) Πρωτογενής μακροκεφαλία

Η πρωτογενής μικροκεφαλία εμφανίζεται ως αποτέλεσμα της αύξησης του μεγέθους και του βάρους του εγκεφάλου.

Γενικά, σε αυτόν τον τύπο μικροκεφαλίας, μπορεί να παρατηρηθεί μεγαλύτερος αριθμός νευρικών κυττάρων ή μεγαλύτερο μέγεθος. Όταν προσδιοριστεί η παρουσία αυτής της αιτιολογικής αιτίας, καλείται η παθολογία μακροενησία.

Αυτός ο τύπος αλλαγών συνήθως έχει γενετική προέλευση και, ως εκ τούτου, αποτελεί μέρος αυτής της ταξινόμησης. οικογενειακή μακροκεφαλία και το ημιμεγαλληναιμία.

Επιπλέον, είναι σύνηθες ότι η διάταξη που σχηματίζεται μακροκεφαλίας κλινικές εκδηλώσεις των άλλων παθολογιών όπως δυσπλασίες των οστών, Εύθραυστο Χ, Σύνδρομο Sotos, σύνδρομο Beckwith, χρωμοσωμικές ανωμαλίες, κλπ.

β) Δευτερογενής μικροκεφαλία

Δευτερογενής μικροκεφαλία, ή επίσης καλείται προοδευτική ή εξελισσόμενη μικροκεφαλία μπορεί να οφείλεται σε μεταβολές στον όγκο του εγκεφαλονωτιαίου υγρού, όπως η παρουσία αλλοιώσεων ή επιβατικών ουσιών.

- Αύξηση του επιπέδου και του όγκου του εγκεφαλονωτιαίου υγρού (CSF): οι ανωμαλίες στην παραγωγή, την αποστράγγιση ή την επαναπορρόφηση του εγκεφαλονωτιαίου υγρού μπορεί να προκαλέσουν συσσώρευση αυτού και συνεπώς να οδηγήσουν σε υδροκεφαλία.

- Παρουσία τραυματισμών επιβατών: αυτός ο τύπος αλλαγών αναφέρεται στην παρουσία ενδοεγκεφαλικών δομικών και αγγειακών δυσμορφιών, μαζών ή συλλογών. Μερικές από τις παθολογίες που προκαλούν αυτό το είδος τραυματισμών είναι: κύστεις, όγκοι, μώλωπες, αρτηριοφλεβικές δυσμορφίες κ.λπ..

- Παρουσία ανώμαλων ουσιών: αυτός ο τύπος αλλαγών αναφέρεται στην παρουσία μεταβολικών ασθενειών ή ασθενειών απόθεσης όπως η νόσος του Αλεξάνδρου, η νόσος του Canavan, οι μεταβολώσεις, κ.λπ..

Οστικές ανωμαλίες

Όσον αφορά τις περιπτώσεις μακροκεφαλίας που οφείλονται σε οστικές ανωμαλίες, μπορούμε να βρούμε:

- Μακροκεφαλία λόγω πρόωρου κλεισίματος των κρανιακών ραμμάτων.

- Μακροκεφαλία λόγω συστηματικών διαταραχών των οστών: ραχίτιδα, οστεογένεση, οστεοπόρωση κ.λπ..

Διάγνωση

Η μακροκεφαλία είναι μια νευρολογική παθολογία που μπορεί να ανιχνευθεί κατά τη διάρκεια της κύησης.

Τους συνήθεις ελέγχους της υγείας μέσω υπερήχων υπερηχογράφημα μπορεί να ανιχνεύσει ανωμαλίες στην ανάπτυξη του κρανίου κατά τα πρώτα στάδια της εγκυμοσύνης, όταν μακροκεφαλία έχει συγγενή ή προγεννητική προέλευσης.

Ωστόσο, δεν είναι πάντα δυνατό να εντοπιστεί πριν από τη γέννηση, επειδή πολλές περιπτώσεις μακροκεφαλίας εμφανίζονται δευτερεύουσες σε άλλες ιατρικές καταστάσεις..

Συνήθως ανιχνεύεται σε παιδιατρικές διαβουλεύσεις μέσω της μέτρησης της περιφέρειας κρανίου. Επιπλέον, πρέπει να διενεργούνται διαφορετικές νευρολογικές εξετάσεις για τον προσδιορισμό της αιτιολογικής αιτίας.

Συγκεκριμένα, η κλινική εξέταση πρέπει να περιλαμβάνει (Martí Herrero και Cabrera López, 2008):

- Φυσική εξερεύνηση του κρανίου: πρέπει να γίνει ακριβής μέτρηση της περιφέρειας του κρανίου και να γίνει σύγκριση με τα πρότυπα ανάπτυξης.

- Νευρολογική εξέταση: θα είναι επίσης απαραίτητο να αξιολογούνται διάφοροι νευρολογικοί παράγοντες (πεζοπορία, συντονισμός κινητικότητας, αισθητηριακά ελλείμματα, παρεγκεφαλιδικά σημεία, αντανακλαστικά κ.λπ.).

- Παιδιατρική εξέταση: σε αυτή την περίπτωση θα είναι προσανατολισμένη στη μελέτη της αιτιολογικής αιτίας της μακροκεφαλίας μέσω της ανάλυσης των γενετικών, νευρολογικών παθολογιών κλπ..

- Συμπληρωματικές εξετάσειςΕκτός από την φυσική και νευρολογική εξέταση, μπορούν να χρησιμοποιούν ορισμένες πρόσθετες δοκιμές όπως MRI, CT, ακτίνες Χ, οσφυϊκή παρακέντηση, EEG, κλπ που απαιτούνται Ειδικά σε εκείνη τη μακροκεφαλία μη προσδιορισμένης προέλευσης.

Υπάρχει θεραπεία για μακροκεφαλία;?

Επί του παρόντος δεν υπάρχει θεραπευτική αγωγή για μακροκεφαλία. Γενικά, η θεραπεία είναι συμπτωματική και θα εξαρτηθεί από την ακριβή διάγνωση της αιτιολογίας.

Μετά την ανίχνευση της μακροκεφαλία έχει τεκμηριώσει τον προσδιορισμό της υποκείμενης αιτίας για το σχεδιασμό των καλύτερων θεραπευτικών προσεγγίσεων, διότι στις περιπτώσεις όπου υπάρχει η κύρια αιτία της Υδροκεφαλία μακροκεφαλία να είναι αναγκαία η χρησιμοποίηση χειρουργικών επεμβάσεων.

Ως εκ τούτου, η θεραπεία θα έχει μια σημαντική παρηγορητική αξία. Μπορούν να χρησιμοποιηθούν ως φαρμακολογικές προσεγγίσεις για τον έλεγχο των ιατρικών επιπλοκών, μη φαρμακολογικών για την αντιμετώπιση και τη γνωστική νευρολογικά επακόλουθα.

Σε όλες τις περιπτώσεις μακροκεφαλία και άλλες αλλοιώσεις της κρανιακής ανάπτυξης, είναι σημαντικό ότι μια νευρολογική εξέταση και / ή νευροψυχολογικές να εξετάσει το συνολικό επίπεδο των επιδόσεων να διενεργείται: ανάπτυξη ελλείμματα, τις γνωστικές λειτουργίες, τη γλώσσα των ελλειμμάτων, κινητικές δεξιότητες, κ.λπ. (Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικής Διαταραχής και Εγκεφαλικού, 2016).

Μερικές από τις μη φαρμακολογικές παρεμβάσεις που μπορεί να χρησιμοποιηθεί σε συμπτωματικές περιπτώσεις είναι macrocefalia (Martiherrero και Cabrera López, 2008):

- Νευροψυχολογική αποκατάσταση.

- Πρόωρη διέγερση.

- Ειδική εκπαίδευση.

- Επαγγελματική θεραπεία.

Πρόβλεψη

Η πρόγνωση και η εξέλιξη αυτής της παθολογίας εξαρτάται βασικά από την προέλευση και τη σχετική συμπτωματολογία.

Σε παιδιά με ήπια μικροκεφαλία, η απουσία σημαντικών ιατρικών συμπτώματα ή επιπλοκές θα τους επιτρέψει να αναπτύξουν όλες τις περιοχές κανονικά (Gabbey Erickson, 2014).

Ωστόσο, σε πολλές άλλες περιπτώσεις, οι μελλοντικές προοπτικές θα εξαρτηθούν από την παρουσία ιατρικών επιπλοκών (Erickson Gabbey, 2014). Σε γενικές γραμμές, τα παιδιά που πάσχουν macrocefalia θα παρουσιάσει σημαντικές διάχυτες αναπτυξιακές καθυστερήσεις και ως εκ τούτου θα χρειαστεί θεραπευτική παρέμβαση για την προώθηση της απόκτησης νέων δεξιοτήτων και το πεδίο εφαρμογής ενός αποτελεσματικού λειτουργικό επίπεδο.

Βιβλιογραφία

1. AAN (2016). Προσανατολισμός 13. Κοινά προβλήματα στην παιδιατρική νευρολογία. Ανακτήθηκε από την Αμερικανική Ακαδημία Νευρολογίας.
2. Erickson Gabbey, Α. (2014). Τι είναι η Macrocephaly? Ανακτήθηκε από την Healthline.
3. García Peñas, J.J., & Romero Andújar, F. (2007). Μεταβολές της περιφερικής κεραίας: μικροκεφαλία και μακροκεφαλία. Πλήρης Παιδίατρος , 11 (8), 701-716.
4. Martí Herrero, Μ., & Cabrera López, J. (2008). Μακρο- και μικροκεφαλία. διαταραχές της κρανιακής ανάπτυξης. Ισπανική Ένωση Παιδιατρικής .
5. Mellea Escobar, G., Zepeda Cortes, R., Avaria Benaprés, Μ.Α., & Kleinsteuber Saa, Κ (2014). Αντιμετώπιση της Μακροκεφαλίας στα Παιδιά. Ανακτήθηκε από το περιοδικό Pediatría Electrónica.
6. Μικροκεφαλία (2016). Mycocephaly. Αποκτήθηκε από το Micocefalia.org.
7. Δίκτυο, M.-C. (2016). Μακροκεφαλία-τριχοειδή δυσπλασία. Ανακτήθηκε από το δίκτυο M-CM.
8. NIH. (2003). Κεφαλαλικές διαταραχές Πληροφοριακό δελτίο. Ανακτήθηκε από το Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού.
9. NIH. (2015). Αυξημένη περιφέρεια κεφαλής. Ανακτήθηκε από το MedlinePlus.
10. Vertinsky, Α. Τ., & Barnes, Ρ. (2007). Μακροκεφαλία, αυξημένη ενδοκρανιακή πίεση και υδροκέφαλο στο βρέφος και το μικρό παιδί. Κορυφή απεικόνισης μαγνητικού συντονισμού , 18 (1).