Εγκεφαλικά συμπτώματα αιμαγγειώματος, αιτίες, θεραπεία

Α εγκεφαλικό αιμαγγείωμα είναι ένας τύπος αγγειακής δυσπλασίας που χαρακτηρίζεται από συστάδες διαστολικών τριχοειδών αγγείων.

Εμφανίζονται συνήθως στον εγκέφαλο και στις περιοχές της σπονδυλικής στήλης, παρόλο που είναι πιθανό να εμφανιστούν στον αμφιβληστροειδή ή στο δέρμα (ορφανά, 2014).

Στην ιατρική βιβλιογραφία μπορούμε να βρούμε διάφορους όρους που αναφέρονται στην ίδια ιατρική παθολογία, αιμαγγειώματα εγκεφάλου (Angioma Alliance, 2016):

• Σπερματικό αιμαγγείωμα.
• Σπάνια αγγεία.
• Εγκεφαλική δυσπλασία ή "Εγκεφαλική δυσλειτουργία του σπηλαίου"-CCM-.
• Cavernoma.

Τα εγκεφαλικά αιμαγγειώματα μπορούν να ποικίλουν σε μέγεθος, από λίγα μόνο χιλιοστά έως αρκετά εκατοστά σε διάμετρο, ανάλογα με τον αριθμό των αιμοφόρων αγγείων που εμπλέκονται. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι πάσχοντες μπορεί να εμφανίσουν πολλαπλές βλάβες, ενώ άλλοι δεν θα εμφανίσουν σχετική κλινική εικόνα (Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού, 2016).

Στον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό, αυτές οι δυσπλασίες που αποτελείται από τριχοειδή λεπτά τοιχώματα, είναι πολύ εύθραυστα και επιρρεπή σε αιμορραγία, προκαλώντας εγκεφαλικά επεισόδια αιμορραγικού, επιληπτικές κρίσεις και μια ευρεία ποικιλία νευρολογικών ελλειμμάτων (Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού, 2016).

Τα σημεία και συμπτώματα που προκαλούνται από αυτή την ασθένεια θα ποικίλει ανάλογα με τις πληγείσες περιοχές και δευτεροβάθμια ιατρικές επιπλοκές, όμως, μερικά από τα πιο κοινά συμπτώματα περιλαμβάνουν μυϊκή αδυναμία ή μούδιασμα, η ομιλία, δυσκολία στην κατανόηση άλλων, πονοκέφαλος σοβαρές, αισθητικές αλλαγές, αστάθεια, επιληπτικές κρίσεις, επαναλαμβανόμενες αιμορραγίες κλπ. (Mayo Clinic, 2015).

Γενικά, τα εγκεφαλικά αιμαγγειώματα έχουν μια συγγενή προέλευση και οι τεχνικές απεικόνισης του εγκεφάλου χρησιμοποιούνται συνήθως για τον προσδιορισμό της παρουσίας τους. Σε συμπτωματικές περιπτώσεις, η θεραπεία που χρησιμοποιείται είναι συνήθως χειρουργική επέμβαση για την εξάλειψη αγγειακών δυσμορφιών (Jhons Hopkins Medicine, 2016).

Τι είναι ένα εγκεφαλικό αιμαγγείωμα?

Το Angioma Alliance (2016) δηλώνει ότι ένα εγκεφαλικό αιμαγγείωμα ή σπηλαιώδης αγγείο είναι μια ανώμαλη ομαδοποίηση αιμοφόρων αγγείων στις εγκεφαλικές, σπονδυλικές ή άλλες περιοχές του σώματος..

Επίσης, επισημαίνει ότι αγγειώματα συνήθως παρουσιάζουν παρόμοια με ένα βατόμουρο, που περιλαμβάνει πολλαπλά φυσαλίδες (κοιλότητες), που περιέχει το αίμα στο εσωτερικό και καλύπτεται με ένα λεπτό στρώμα κυττάρων (ενδοθήλιο) (αγγείωμα Alliance, 2016) δομική διαμόρφωση.

Επειδή τόσο τη μορφή όσο η έλλειψη άλλων υποστηρικτικών ιστών, αυτά τα αιμοφόρα αγγεία είναι επιρρεπείς σε διαρροή και αιμορραγία, που οδηγούν στην ανάπτυξη της χαρακτηριστικής κλινικής εικόνας της νόσου αυτής (Genetics Αρχική Αναφοράς, 2016).

Αν και σπηλαιώδης δυσπλασίες μπορεί να εμφανιστεί οπουδήποτε στο σώμα, που συνήθως παράγουν μόνο σημαντικά συμπτώματα ή πιο σοβαρές όταν αναπτύσσονται στον εγκέφαλο ή το νωτιαίο μυελό (Γενετική Αρχική αναφοράς, 2016).

Επιπλέον, η κλινική εικόνα θα ποικίλει ανάλογα με τον αριθμό των αγγειακών δυσπλασιών, τη θέση, τη σοβαρότητα και το μέγεθος. Σε πολλές περιπτώσεις, αυτός ο τύπος δυσπλασιών μπορεί να ποικίλει σε μέγεθος και αριθμό με την πάροδο του χρόνου (Genetics Home reference, 2016).

Είναι συχνά τα εγκεφαλικά αιμαγγειώματα;?

Τα αιμαγγειώματα ή τα σπηλαιώδη αγγεία είναι ένας τύπος εγκεφαλικής δυσπλασίας που μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικιακή ομάδα και εξίσου σε άνδρες και γυναίκες (Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές, 2016).

Οι στατιστικές μελέτες δείχνουν ότι αυτή η παθολογία συμβαίνει σε περίπου 0,5-1% του γενικού πληθυσμού, δηλαδή περίπου 100-200 άτομα (Angioma Alliance, 2016).

Όσον αφορά την ηλικία εμφάνισης των πρώτων συμπτωμάτων, είναι κοινό ότι η κλινική πορεία αρχίζει να αναπτύσσεται μεταξύ 20 και 30 ετών (Angioma Alliance, 2016).

Ποια είναι τα χαρακτηριστικά σημεία και συμπτώματα εγκεφαλικών αιμαγγειωμάτων;?

Περίπου το 25% αυτών που επηρεάζονται από σπηλαιώδεις δυσπλασίες ή εγκεφαλικά αιμαγγειώματα δεν παρουσιάζουν συνήθως σημαντικά σημάδια ή προβλήματα υγείας που σχετίζονται με αυτή την παθολογία (Genetics Home reference, 2016).

Ωστόσο, σε ένα μεγάλο μέρος των διαγνωσμένων περιπτώσεων, αυτή η ιατρική κατάσταση μπορεί να οδηγήσει σε αρκετά σοβαρά σημεία και συμπτώματα (Genetics Home reference, 2016): σπασμωδικά επεισόδια 30%, νευρολογικό έλλειμμα 25%, εγκεφαλική αιμορραγία 15%, σοβαρός πονοκέφαλος 5% (Angioma Alliance, 2016).

• Συμβιβαστικά επεισόδια: Οι επιληπτικές εκκρίσεις είναι ένα από τα συχνότερα συμπτώματα των σπηλαιωδών δυσπλασιών. Είναι κοινό για τους θιγόμενους να πάνε στις υπηρεσίες έκτακτης ανάγκης και μετά τον έλεγχο του σπασμωδικού επεισοδίου, ανακαλύπτεται η εμφάνιση ενός εγκεφαλικού αιμαγγειώματος. (Ομάδα μελέτης αγγειακών παραμορφώσεων του εγκεφάλου του Τορόντου, 2016). Περίπου το 30% των περιπτώσεων των σπηλαιωδών δυσπλασιών θα παρουσιάσουν επιληπτικές κρίσεις ως ένα από τα κύρια συμπτώματα (Angioma Alliance, 2016).
• Έλλειμμα και νευρολογικές μεταβολές:  Πολλοί από αυτούς που επηρεάζονται μπορεί να παρουσιάσουν διάφορες νευρολογικές αλλοιώσεις που προκύπτουν από διαφορετικές αλλοιώσεις στον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό. Οι πιο συχνές νευρολογικές αλλοιώσεις περιλαμβάνουν διπλή όραση, μυϊκή αδυναμία, ακόμα και παράλυση. Γενικά, τα κλινικά συμπτώματα σχετίζονται με τον τόπο όπου εντοπίζεται η αγγειακή δυσπλασία (η ομάδα μελέτης αγγειακών παραμορφώσεων του εγκεφάλου του Τορόντου, 2016). Τα νευρολογικά ελλείμματα εμφανίζονται σε περίπου 25% των περιπτώσεων εγκεφαλικού αιμαγγειώματος (Angioma Alliance, 2016).
• Εγκεφαλική αιμορραγία: Το 15% των ασθενών που πάσχουν από σπηλαιώδη αγγεία θα παρουσιάσουν αιμορραγία ή εγκεφαλική αιμορραγία. Συγκεκριμένα, οι εγκεφαλικές αιμορραγίες είναι το σοβαρότερο σύμπτωμα αυτού του τύπου παθολογίας. Όταν ξεκινά η αιμορραγία, συνοδεύεται συνήθως από αιφνίδιο πονοκέφαλο που ακολουθείται από ναυτία, αλλοιωμένο επίπεδο συνείδησης ή ανάπτυξη αυθόρμητων νευρολογικών ελλειμμάτων. Σε αυτές τις περιπτώσεις, η επείγουσα ιατρική φροντίδα είναι απαραίτητη καθώς η ζωή του προσβεβλημένου ατόμου διατρέχει σοβαρό κίνδυνο εάν ο όγκος της αιμορραγίας είναι υψηλός (Ομάδα μελέτης αγγειακών παραμορφώσεων του εγκεφάλου του Τορόντου, 2016).
• Σοβαρός πονοκέφαλος: περίπου το 5% των ατόμων που έχουν διαγνωστεί με εγκεφαλικό αιμαγγείωμα, πηγαίνουν στην κλινική τύπου έντονης κεφαλαλγίας τύπου κεφαλαλγίας ή
  ημικρανία (Ομάδα μελέτης αγγειακών δυσπλασιών εγκεφάλου του Τορόντο, 2016).

Ποια είναι η σοβαρότερη ιατρική επιπλοκή των αιμαγγειωμάτων του εγκεφάλου?

Όπως υποδείξαμε προηγουμένως, οι εγκεφαλικές αιμορραγίες είναι το πιο σοβαρό και επείγον σύμπτωμα, καθώς μπορεί να προκύψουν σημαντικά μεταβατικά ή χρόνια νευρολογικά ελλείμματα..

Λόγω της απουσίας ιστών υποστήριξης και της ευθραυστότητας των τριχοειδών που αποτελούν την σπηλαιώδη δυσπλασία, παρουσιάζουν μεγάλη πιθανότητα αιμορραγίας.

Το Angioma Alliance (2016) υποδεικνύει ότι ένα εγκεφαλικό αιμαγγείωμα ή σπηλαιώδης αγγείο μπορεί να αιμορραγήσει με διάφορους τρόπους:

• Ήπια αιμορραγία: Η αιμορραγία μπορεί να προχωρήσει αργά και σταδιακά μέσα στα τοιχώματα της ίδιας εγκεφαλικής αγγείου. Αιμορραγίες μικρού μεγέθους αναπτύσσονται, οι οποίες συνήθως δεν απαιτούν χειρουργική επέμβαση, αλλά η επανάληψή της μπορεί να προκαλέσει σημαντικές εγκεφαλικές και σπονδυλικές αλλοιώσεις.
• Άφθονα αιμορραγία: Είναι επίσης πιθανό ότι η αιμορραγία εμφανίζεται άφθονα μέσα στα τοιχώματα της αγγειοπάθειας του εγκεφάλου. Εμφανίζονται αιμορραγίες μεγάλου μεγέθους που προκαλούν αύξηση του μεγέθους του αγγείου και άσκηση πίεσης κατά των γειτονικών νευρικών ιστών. Συνήθως απαιτεί επείγουσα ιατρική παρέμβαση, καθώς μπορεί να δημιουργήσει σημαντικά νευρολογικά ελλείμματα.
• Αιμορραγία παρακείμενων ιστών: η αιμορραγία μπορεί να σπάσει τα τοιχώματα του αγγείου και συνεπώς το αίμα μπορεί να φτάσει στους νευρικούς ιστούς που περιβάλλουν το αγγείο.

Αν και ο κίνδυνος αιμορραγίας εξαρτάται από το μέγεθος και τη σοβαρότητα της δυσπλασίας, όλα τα σπηλαιώδη αγγεία έχουν μεγάλη πιθανότητα αιμορραγίας (Angioma Alliance, 2016).

Ποιες είναι οι αιτίες των εγκεφαλικών αιμαγγειωμάτων?

Όσον αφορά τα εγκεφαλικά αιμαγγειώματα, έχουν αναφερθεί δύο διαφορετικές μορφές παρουσίασης της παθολογίας: οικογένεια και σποραδικές (Genetics Home reference, 2016).

Οικογενειακή μορφή

Είναι μια κληρονομική μορφή εγκεφαλικών αιμαγγειωμάτων και η μετάδοση από τον πατέρα στον γιο είναι συχνή. Κανονικά οι εν λόγω προσβεβλημένοι συνήθως παρουσιάζουν πολλαπλές σπηλαιώδεις δυσπλασίες στο επίπεδο του εγκεφάλου (Genetics Home reference, 2016).

Η γνωστή μορφή εγκεφαλικού αιμαγγειώματος αντιπροσωπεύει περίπου το 20% των συνολικών διαγνωσμένων περιπτώσεων και ακολουθεί κυρίαρχη αυτόνομη κληρονομικότητα. Η κατάσταση αυτής της μορφής έχει συσχετιστεί με μια γενετική μετάλλαξη σε ένα από τα ακόλουθα γονίδια: CCM1, CCM2 ή CCM3 (Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές, 2016).

Συγκεκριμένα, μεταλλάξεις του γονιδίου CCM3, οδηγούν στην ανάπτυξη της πιο σοβαρής μορφής εγκεφαλικού αιμαγγειώματος. Αυτοί που επηρεάζονται συνήθως διαγιγνώσκονται σε πρώιμο στάδιο της ζωής και έχουν τις πρώτες αιμορραγίες στην παιδική ηλικία, μπορούν επίσης να έχουν γνωστικές διαταραχές, καλοήθεις όγκους στον εγκέφαλο, δερματικές αλλοιώσεις κλπ. (Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές, 2016).

Σποραδική μορφή

Αυτοί που επηρεάζονται από την σποραδική μορφή δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό της παθολογίας και συνήθως εμφανίζουν μόνο μια απομονωμένη εγκεφαλική δυσπλασία (Genetics Home reference, 2016).

Οι πειραματικές έρευνες έχουν επίσης εντοπίσει γενετικούς παράγοντες που σχετίζονται με την ανάπτυξη της σποραδικής μορφής εγκεφαλικών αιμαγγειωμάτων. Οι γενετικές μεταλλάξεις που δεν είναι κληρονομικές έχουν εντοπιστεί (Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές, 2016).

Ως εκ τούτου, τα άτομα με εγκεφαλική σπηλαιώδεις δυσμορφία που απομονώνονται έχουν μια υψηλή πιθανότητα να πάσχουν από σποραδική CJD, ενώ τα άτομα με πολλαπλές σπηλαιώδεις marlfomaciones έχουν μεγαλύτερη πιθανότητα ανάπτυξης της οικογενούς μορφής.

Υπάρχουν παθολογίες που αυξάνουν την πιθανότητα εμφάνισης εγκεφαλικού αιμαγγειώματος;?

Θα πρέπει να σημειωθεί ότι μέχρι περίπου 40% των περιπτώσεων που διαγιγνώσκονται αγγειώματα εγκεφάλου σποραδικά ανάπτυξη παράλληλα με άλλες αγγειακές ανωμαλίες, δηλαδή η φλεβική αγγείωμα (αγγείωμα Alliance, 2016).

Αγγείωμα φλεβική ή φλεβική αναπτυξιακή ανωμαλία, είναι μια φλεβική δυσμορφία στο οποίο μπορεί να δει μια ακτινική καταλήγει νευρώσεις σε ένα κεντρικό γραφείο ή διαστολή. Όταν παρουσιάζονται μεμονωμένα, χωρίς σηραγγώδες αγγείωμα, δεν συνήθως οδηγούν στην ανάπτυξη των δευτερογενών ιατρικών επιπλοκών (αγγείωμα Alliance, 2016).

Εκτός από τα φλεβικά αγγειώματα, αιμαγγειώματα εγκεφάλου επίσης μπορεί να αναπτυχθεί συνδεδεμένες με ένα είδος τραυματισμού ονομάζεται «κρυφό αγγειακές δυσπλασίες,» δεδομένου ότι δεν είναι ορατά σε ορισμένες διαγνωστικές εξετάσεις ως αγγειογραφήματα (αγγείωμα Alliance, 2016).

Πώς διαγιγνώσκονται τα αιμαγγειώματα του εγκεφάλου?

Όταν τα σημεία και συμπτώματα συμβατά με την παρουσία μιας σηραγγώδους δυσπλασίας ανιχνευθεί, υπάρχουν δύο διαγνωστικές εξετάσεις που χρησιμοποιούνται συνήθως (Brain αγγειακή δυσπλασία Ο Τορόντο Study Group, 2016):

• Ηλεκτρονική αξονική τομογραφία (CAT)
• Απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού (MRI)

Και οι δύο τεχνικές είναι σε θέση να παρέχουν εικόνες από τμήματα εγκεφάλου και έτσι επιτρέπουν ειδικούς ιατρούς για τον εντοπισμό της παρουσίας ενός εγκεφαλικού αγγειώματος. Συγκεκριμένα, MRI είναι σε θέση να παρέχει μια προβολή των κρυφών ελαττωμάτων στην εγκεφαλική αγγειογραφίες, παρέχοντας υψηλής ακρίβειας (Το Τορόντο του εγκεφάλου αγγειακή δυσπλασία Study Group, 2016) Διαγνωστική.

Επομένως, Η μαγνητική τομογραφία είναι η τυπική διαγνωστική τεχνική σε σπηλαιώδεις δυσπλασίες, καθώς αυτές δεν ανιχνεύονται εύκολα με υπολογιστική τομογραφία ή εγκεφαλική αγγειογραφία (Εθνική Οργάνωση για τις Σπάνιες Διαταραχές, 2016).

Από την άλλη πλευρά, η χρήση γενετικών δοκιμασιών επιτρέπει την αναγνώριση γενετικών μεταλλάξεων που σχετίζονται με οικογενειακές και σποραδικές μορφές. Οι γενετικές εξετάσεις συνιστώνται σε περιπτώσεις ασθενών με οικογενειακό ιστορικό παθολογίας ή με πολλαπλές σπηλαιώδεις αλλοιώσεις (Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές, 2016).

Υπάρχει θεραπεία για εγκεφαλικά αιμαγγειώματα?

Στην θεραπευτική προσέγγιση για την αιμαγγειώματα εγκέφαλο είναι απαραίτητο να ληφθούν υπόψη οι ακόλουθοι παράγοντες (Brain αγγειακή δυσπλασία Το Τορόντο Study Group, 2016):

• Παρουσία νευρολογικής δυσλειτουργίας.
• Αιμορραγία επεισοδίων.
• Μη ελεγχόμενες σπασμοί.
• Άλλα σοβαρά ιατρικά συμπτώματα.

Ως εκ τούτου, ανάλογα με αυτούς τους παράγοντες μπορούν να χρησιμοποιηθούν διάφορες προσεγγίσεις, όπως η φαρμακολογική για τον έλεγχο των επιληπτικών κρίσεων και των επιθέσεων με σοβαρό πονοκέφαλο.

Εκτός από αυτό, η βασική θεραπεία της Cavernomas περιορίζεται σε χειρουργικές επεμβάσεις (αγγειακή δυσπλασία Το Τορόντο του εγκεφάλου Study Group, 2016).

Κανονικά, τα αιμαγγειώματα του εγκεφάλου αντιμετωπίζονται με χειρουργική εκτομή ή εκτομή μέσω κρανιοτομής ή κρανιακού ανοίγματος..

Παρά το γεγονός ότι αυτό το είδος της μικροχειρουργικής είναι ασφαλής χάρη στις τεχνικές προόδους που επιτρέπουν τον εντοπισμό της βλάβης με ακρίβεια ελάχιστα διαταράσσουν άλλες λειτουργίες, φέρει επίσης κάποιους κινδύνους, όπως η παράλυση, κώμα, ακόμα και θάνατο, αν και είναι σπάνια.

Ποια είναι η πρόγνωση των ασθενών που επηρεάζονται από εγκεφαλικό αιμαγγείωμα?

Εάν ο ασθενής υποβληθεί σε διαδικασία χειρουργικής εκτομής, συνήθως εγκαταλείπουν το νοσοκομείο λίγες ημέρες μετά την επέμβαση και ανακτούν μια πλήρως λειτουργική ζωή..

Παρ 'όλα αυτά, σε περιπτώσεις όπου υπήρχε μια νευρολογική δυσλειτουργία ή αναπτύσσεται μετά φόρμα, θα απαιτήσει τη χρήση της φυσικής αποκατάστασης ή / και αλλαγμένη νευροψυχολογικές λειτουργίες για την ανάκτηση ή τη δημιουργία αντισταθμιστικές στρατηγικές.

Βιβλιογραφία

1. Angioma Alliance. (2016). Φλεβική Αγγειοπάθεια. Ανακτήθηκε από την Angioma Alliance.
2. Angioma Alliance. (2016). Πληροφορίες για το Cavernous Angioma. Ανακτήθηκε από την Angioma Alliance.
3. Σπηλαιώδης δυσπλασίες του εγκεφάλου (Cavernomas). (2016). Σπηλαιώδης δυσπλασίες του εγκεφάλου (Cavernomas). Ανακτήθηκε από δυσλειτουργίες Cavernous
   του εγκεφάλου (Cavernomas).
4. Hoch J. (2016). Σπάνια αγγεία του εγκεφάλου. Ανακτήθηκε από την Angioma Alliance.
5. Jhons Hopkins Medicine. (2016). Σπηλαιώδης δυσπλασίες (Cavernomas). Ανακτήθηκε από την ιατρική Jhons Hopkins.
6. Mayo Clinic (2015). Σπηλαιώδης δυσπλασία. Ανακτήθηκε από την κλινική Mayo.
7. NIH. (2016). εγκεφαλική δυσπλασία. Ανακτήθηκε από το Genetics Home Reference.
8. NIH. (2016). Εγκεφαλική δυσλειτουργία του σπηλαίου. Ανακτήθηκε από το Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού.
9. NORD (2016). Σπηλαιώδης παραμόρφωση. Ανακτήθηκε από τον Εθνικό Οργανισμό για τις Σπάνιες Διαταραχές.
10. Ορφανάτ. (2014). Εγκεφαλικές δυσπλασίες του εγκεφάλου. Ανακτήθηκε από το Orphanet.