Νεανική μυοκλονική επιληψία Συμπτώματα, αιτίες, θεραπεία

Το Νεανική μυοκλονική επιληψία (EMJ) είναι μια κλινική μορφή επιληψίας της τυπικής εμφάνισης στην εφηβεία (Grippo και Grippo, 2007).

Χαρακτηρίζεται κυρίως από την παρουσία μυοκλονικών κρίσεων και γενικευμένων τονικοκλονικών επιθέσεων και / ή απουσιών (Grippo και Grippo, 2007).

Κλινικά, παρατηρείται συχνά επεισόδια ισχυρής ανακίνησης των άνω άκρων και σε μικρότερο βαθμό χαμηλότερη. Συνήθως συμβαίνουν κατά προτίμηση μετά το ξύπνημα ή που σχετίζονται με στέρηση ύπνου ή πρόσληψη αλκοόλ (Nieto Barrera Candau Mensaque Fernández-Nieto και Χιμένες, 2008).

Ο αιτιολογικός προέλευση αυτού επιληπτικών σύνδρομο συνδέεται συχνά με μια μεταβολή που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 6 (Nieto Barrera Candau Mensaque Fernández-Nieto και Jimenez, 2008).

Η διάγνωση είναι κλινική και γίνεται με βάση τη μελέτη των κρίσεων. Ωστόσο, είναι σημαντικό να διεξάγονται εργαστηριακές εξετάσεις όπως η ηλεκτροεγκεφαλογραφία (EGG) ή διάφορες δοκιμές νευροαπεικόνισης.

Θεραπευτικές φαρμακολογικές προσεγγίσεις που χρησιμοποιούνται συνήθως. Με αυτή την έννοια, τα φάρμακα πρώτης γραμμής σε αυτήν την παθολογία είναι: βαλπροϊκό (VPA), τοπιραμάτη (ΤΜΡ), Levitiracetam (LEV), λαμοτριγίνη (LTG) ή Κλοβαζάμη (Braga και Alexopoulos, 2013).

Συνήθως έχει μια καλοήθη πορεία χωρίς σημαντική νευρολογική ή πνευματική αλλοίωση. Οι πληγείσες τείνουν να ανταποκρίνονται καλά στις χρησιμοποιούμενες θεραπείες, που εκπέμπουν σε περισσότερο από το 80% των περιπτώσεων (Braga και Alexopoulos, 2013).

Χαρακτηριστικά της νεανικής μυοκλονικής επιληψίας

Στην παιδιατρική ηλικία και στα επόμενα επόμενα στάδια, οι επιληψίες αποτελούν μία από τις συχνότερες νευρολογικές διαταραχές (López, Varela και Marca, 2013).

Εκτός από την παρουσίαση πολύ διαφορετικών κλινικών εκδηλώσεων, μεγάλο μέρος αυτών εξαρτάται από την ηλικία (López, Varela και Marca, 2013).

Τα περισσότερα επιληπτικά σύνδρομα που εμφανίζονται μεταξύ του σχολείου και της νεανικής ηλικίας έχουν συνήθως καλοήθη πορεία (Nieto Barrera Candau Mensaque Fernández-Nieto και Χιμένες, 2008)., Όπως και στην περίπτωση των νεανική μυοκλονική επιληψία.

Περίπου το 70% των παιδιατρικών και νεανικών επιληψιών παρουσιάζουν ευνοϊκή ανταπόκριση στην ιατρική περίθαλψη, υποβάλλοντας ακόμη και αυθόρμητη ύφεση (López, Varela και Marca, 2013).

Τα επεισόδια μυοκλωνικής πορείας (μυϊκή ανάδευση ολόκληρου του σώματος) αναγνωρίστηκαν από διάφορους συγγραφείς του 19ου αιώνα (Salas-Puig, Calleja, Jiménez και González-Delgado, 2001).

Διαχωρίζοντας έτσι τις επιληπτικές κρίσεις επιληπτικής προέλευσης και αυτές που προέκυψαν από άλλους τύπους νευρολογικών διαταραχών (Salas-Puig, Calleja, Jiménez και González-Delgado, 2001).

Η νεανική μυοκλονική επιληψία περιγράφηκε αρχικά από τον Herpin το έτος 1867 (Grippo και Grippo, 2007).  

Στις πρώτες κλινικές του εκθέσεις, κατέληξε να αναλύσει 68 διαφορετικές περιπτώσεις επιληψίας. Από αυτούς, 38 ασθενείς αναλύθηκαν με καλή πρόγνωση όσον αφορά τον έλεγχο κρίσεων (Salas-Puig, Calleja, Jiménez και González-Delgado, 2001).

Στη συνέχεια, ο Théodore Herpin χαρακτήρισε τις μυοκλονικές κρίσεις ως παρορμήσεις (Salas-Puig, Calleja, Jiménez και González-Delgado, 2001).

Χρόνια αργότερα, οι Janz και Christian διενήργησαν λεπτομερή περιγραφή αυτής της οντότητας και την ονόμασαν "petit mal impulsivo" (Grippo και Grippo, 2007).

Αυτοί οι συγγραφείς ταυτοποίησαν τα κύρια κλινικά χαρακτηριστικά που προσδιορίζουν σήμερα τη νεανική μυοκλονική επιληψία (Salas-Puig, Calleja, Jiménez και González-Delgado, 2001).

Ορισμένες διεθνείς οργανισμούς όπως το Ίδρυμα Επιληψίας (2016) ταξινομούν νεανική μυοκλονική επιληψία στο πλαίσιο των γενικευμένων σύνδρομα επιληψίας που προκύπτουν κατά την παιδική ηλικία ή την εφηβεία.

Οι γενικευμένες κρίσεις χαρακτήρων που ορίζονται ως ένα επιληπτικό συμβάν που παράγεται από μια ανώμαλη νευρωνική δραστηριότητα που πρέπει να επηρεάσει το σύνολο ή ένα μεγάλο μέρος της δομής του εγκεφάλου (Mayo Clini, 2015).

Σε αυτόν τον τύπο δημιουργεί σημάδια και συμπτώματα σε όλο το σώμα, είναι εξαιρετικά περίπλοκο να προσδιοριστεί μια συγκεκριμένη τοποθεσία εκκίνησης (Epilepsy Foundation, 2016)

Στατιστικά στοιχεία

Επιδημιολογικές μελέτες δείχνουν ότι η νεανική μυοκλονική επιληψία εμφανίζεται σε περίπου 1 άτομο σε 1.000 παγκοσμίως (Genetics Home Reference, 2016).

Επιπλέον, η νεανική μυοκλονική επιληψία αντιστοιχεί στο 5% όλων των κλινικά διαγνωσμένων επιληψιών (Genetics Home Reference, 2016).

Ωστόσο, οι αριθμοί αυτοί θα μπορούσαν να είναι υψηλότεροι, αντιπροσωπεύοντας μέχρι και το 10% του συνολικού αριθμού επιληψιών (Selph, 2016)..

Κοινωνικοδημογραφικά χαρακτηριστικά

Ηλικία

Η νεανική μυοκλονική επιληψία εμφανίζεται συνήθως στην αρχή της εφηβείας ή στα πρώτα της χρόνια (Selph, 2016).

Παρόλο που περιγράφονται περιστατικά πρώιμης εμφάνισης από την ηλικία των 6 ετών έως τα 36 χρόνια, η συνηθέστερη είναι ότι η κλινική τους πορεία αρχίζει να εκδηλώνεται γύρω στα 12-18 χρόνια (Selph, 2016).

Σεξ

Αν και τα δεδομένα σχετικά με την επίπτωση και στα δύο φύλα είναι αντιφατικά, μερικά από αυτά φαίνεται να δείχνουν υψηλότερη συχνότητα στις γυναίκες (Selph, 2016).

Ωστόσο, άλλες μελέτες δείχνουν ότι η συχνότητα είναι παρόμοια σε γυναίκες και άνδρες (Selph, 2016).

Φυλετικές και εθνοτικές ομάδες

Παρόλο που δεν έχουν εντοπιστεί σημαντικές φυλετικές διαφορές, είναι πιθανό ορισμένες γενετικές ανωμαλίες να αυξήσουν το ποσοστό τους σε μερικούς ανθρώπους (Selph, 2016).

Για παράδειγμα, η μετάλλαξη EFHC1 έχει συσχετιστεί με αυτή τη διαταραχή σε άτομα μεξικανικής και ιαπωνικής προέλευσης (Selph, 2016).

Χαρακτηριστικά σημεία και συμπτώματα

Η νεανική μυοκλονική επιληψία χαρακτηρίζεται από τρεις τύπους θεμελιωδών συμβάντων: μυοκλονικές κρίσεις, γενικευμένες τονικοκλονικές κρίσεις και κρίσεις απουσίας (Epilepsy Foundation, 2016).

Μυοκλονικές κρίσεις

Ο όρος μυοκλώνος συνήθως χρησιμοποιείται για να αναφερθεί σε μια σύντομη, ξαφνική και ακούσια συστολή μιας ή περισσότερων μυϊκών ομάδων (Nieto Barrera, 1999).

Σε οπτικό επίπεδο, παρατηρήθηκε κούνημα περίπου 20-120ms (Nieto Barrera, 1999).

Μπορεί να παρουσιάσει μια τοπική ή γενικευμένη, απομονωμένη ή επαναλαμβανόμενη πορεία και ακόμη και ρυθμική ή αρρυθμική. Επιπλέον, μπορούν να εμφανιστούν χωρίς να ενεργοποιηθούν ή να συνδεθούν με συγκεκριμένες καταστάσεις (Nieto Barrera, 1999).

Στην περίπτωση νεανική μυοκλονική επιληψία μπορεί να εμφανιστεί μετά από μια περίοδο ύπνου κατά τις πρώτες στιγμές της αφύπνισης ή με την κατανάλωση αλκοόλ (Nieto Barrera Candau Mensaque Fernández-Nieto και Χιμένες, 2008).

Επιπλέον, η εμφάνισή του σχετίζεται επίσης με τη στέρηση ύπνου, το άγχος και ακόμη και την εμμηνόρροια (López, Varela και Marca, 2013).

Οι μυοκλονικές κρίσεις εμφανίζονται στο 100% των διαγνωσμένων περιπτώσεων και τείνουν να κυριαρχούν στους ώμους και τα χέρια (López, Varela και Marca, 2013).

Σε περισσότερο από το 20% των περιπτώσεων, οι μυοκλονικοί θρόμβοι περιορίζονται στη μία πλευρά του σώματος, ενώ σε άλλες μπορεί να παρουσιάσουν μια διμερή πορεία (Epilepsy Foundation, 2016).

Το πιο συνηθισμένο είναι ότι εμφανίζονται σε συστάδες, προκαλώντας μυοκλονικές κρίσεις επανειλημμένα και επίμονα (Epilepsy Foundation, 2016).

Τονωτική-κλονική κρίση

Συνήθως εμφανίζονται μετά μυοκλονικών επιληπτικών κρίσεων (επιληψία Ίδρυμα, 2016) και η αρχή της ορίζεται από την υπερβολική αύξηση του μυικού τόνου που επηρεάζουν σε μεγάλο βαθμό σε όλο το σώμα (Ανδαλουσίας Ένωση επιληψία, 2016). 

Είναι πιθανό ότι σε ορισμένες περιπτώσεις υπάρχει απώλεια γνώσεων και αυτό προκαλεί πτώση στο έδαφος (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016). 

Μετά από αυτό το συμβάν, συνήθως εμφανίζονται ρυθμικοί μυϊκοί σπασμοί όπου μπορεί να εμφανιστούν τσιμπήματα, εκκένωση ούρων, τραυματισμοί που οφείλονται σε πτώσεις κ.λπ. (Ανδαλουσιανός Σύνδεσμος Επιληψίας, 2016). 

Απουσία κρίσης

Είναι ένας τύπος κρίσης διαφορετικός από αυτούς που περιγράφηκαν προηγουμένως, δεν χαρακτηρίζεται από υπερβολικές μυϊκές μορφές ή δυσκίνητες πτώσεις (Ανδαλουσιανός Σύνδεσμος Επιληψίας, 2016). 

Σε οπτικό επίπεδο, το άτομο που βρίσκεται σε κατάσταση απουσίας φαίνεται ακίνητο, με σταθερό βλέμμα και εντελώς ανυπόφορη για την εξωτερική διέγερση (Ανδαλουσιανός Σύνδεσμος Επιληψίας, 2016). 

Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορούμε να εντοπίσουμε τις αναλαμπές και άλλες κινήσεις οφθαλμών και μυών (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016). 

Αιτίες

Παρόλο που η συγκεκριμένη αιτία της νεανικής μυοκλονικής επιληψίας δεν είναι ακόμη γνωστή με ακρίβεια, ένα μεγάλο μέρος της έρευνας συσχετίζεται με γενετικούς παράγοντες (Selph, 2016).

Έτσι, το Suzuki και η ερευνητική του ομάδα περιγράφουν μεταλλάξεις στο γονίδιο EFHC1 που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 6, στη θέση ρ12-ρ11 (Selph, 2016).

Το γονίδιο EFHC1 είναι υπεύθυνο για την παροχή βιοχημικών οδηγιών για την παρασκευή πρωτεΐνης με εξέχοντα ρόλο στη ρύθμιση της νευρωνικής δραστηριότητας (Genetics Home Reference, 2016).

Επιπρόσθετα, εξετάστηκε επίσης ο ρόλος του γονιδίου GABRA1, του οποίου η αλλοίωση συσχετίζεται με νεανική μυοκλονική επιληψία σε διάφορες περιπτώσεις (Genetics Home Reference, 2016)..

Διάγνωση

Η διάγνωση της νεανικής μυοκλονικής επιληψίας επικεντρώνεται συνήθως στη μελέτη της τυπολογίας και της διάρκειας των κρίσεων (Ίδρυμα Επιληψίας, 2016).

Ωστόσο, είναι απαραίτητο να εκτελεστούν ορισμένες επιβεβαιωτικές εργαστηριακές εξετάσεις (Epilepsy Foundation, 2016):

- Ηλεκτροεγκεφαλογραφία (EEG): αυτή είναι η εργαστηριακή δοκιμή επιλογής. Σε άτομα που δεν έχουν υποβληθεί σε θεραπεία, διακρίνεται συνήθως ένα μη φυσιολογικό ηλεκτρικό μοτίβο που ορίζεται από τις γενικευμένες συμβουλές των 3,5hz και των εκκενώσεων κύματος. Επιπλέον, εντοπίζεται μη φυσιολογικό EEG κατά την έκθεση σε φώτα που αναβοσβήνουν σε περισσότερο από το 30% των περιπτώσεων που εξετάστηκαν.

- Απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού (MRI): στις περισσότερες περιπτώσεις δεν εντοπίζονται σημαντικές ανωμαλίες. Τα αποτελέσματα είναι συνήθως κανονικά.

Θεραπεία

Η νεανική μυοκλονική επιληψία συνήθως απαιτεί μια χρόνια θεραπεία, καθώς η χρόνια του πορεία εξαρτάται από τα ναρκωτικά (Grippo και Grippo, 2016).

Εάν το φάρμακο αποσυρθεί νωρίς, είναι πιθανό να εμφανιστεί η χαρακτηριστική συμπτωματολογία. Είναι πιθανόν οι πάσχοντες να χρειάζονται περισσότερο από 10 χρόνια φαρμάκων (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016). 

Το φάρμακο επιλογής στην νεανική μυοκλονική επιληψία είναι βαλπροϊκό ή βαλπροϊκό οξύ. Επιπλέον, άλλα φάρμακα όπως η λαμοτριγίνη ή οι βενζοδιαζεπίνες έχουν επίσης αποδειχθεί ότι είναι αποτελεσματικές ως θεραπευτική εναλλακτική λύση (Pozo Alonso, Pozo Lauzán και Pozo Alonso, 2011).

Είναι επίσης αποτελεσματικά: το τοπιραμάτη (TMP), η λεβιτιρακετάμη (LEV) ή το Clobazam (Braga και Alexopoulos, 2013).

Ιατρικές προβλέψεις

Η πρόγνωση αυτής της ασθένειας είναι ευνοϊκή. Στις περισσότερες περιπτώσεις μπορεί να επιτευχθεί πλήρης έλεγχος των επιληπτικών κρίσεων (Selph, 2016).

Ωστόσο, η απόσυρση των φαρμάκων μπορεί να προκαλέσει επανεμφάνιση σε περισσότερο από το 80% των ασθενών (Selph, 2016).

Μόλις ελεγχθεί η κλινική τους πορεία, δεν αναφέρουν συνήθως σημαντικές λειτουργικές επιπλοκές, αν και μερικοί ασθενείς επηρεάζονται από την κοινωνική απομόνωση ή την κατάθλιψη (Selph, 2016)..

Αναφορές

1. Ανδαλουσιανός Σύνδεσμος Επιληψίας. (2016). Νεανική μυοκλονική επιληψία. Από την Ανδαλουσιανή Ένωση Επιληψίας.
2. Braga, Ρ., & Αλεξόπουλος, Α. (2013). Νεανική μυοκλονική επιληψία. Χιλιανό περιοδικό επιληψίας.
3. Ίδρυμα Επιληψίας. (2016). Νεανική μυοκλονική επιληψία. Ανακτήθηκε από το Ίδρυμα Επιληψίας.
4. Grippo, J., & Grippo, Τ. (2007). Νεανική μυοκλονική επιληψία: καλοήθης και χρόνια. Arch Argent Pediatr.
5. López, Ι., Varela, Χ., & Marca, S. (2013). Επιληπτικά σύνδρομα σε παιδιά και εφήβους. Rev. Med. ΣΥΜΒΑΙΝΕΙ.
6. Nieto Barrera. (1999). Myoclonus και μυοκλονικές επιληψίες στην παιδική ηλικία. Rev Neurol.
7. Nieto Barrera, Μ., Candau Fernández-Mensaque, R., & Nieto Jiménez, Ε. (2008). Επιληψίες και επιληπτικά σύνδρομα των εφήβων και των εφήβων. Ισπανική Ένωση Παιδιατρικής.
8. NIH. (2016). νεανική μυοκλονική επιληψία. Ανακτήθηκε από το Genetics Home Reference.
9. Pozo Alonso, Α., Pozo Lauzán, D. & Pozo Alonso, D. (2001). ΜΥΟΚΛΩΝΙΚΑ ΕΠΙΠΕΔΑ ΣΕ ΠΑΙΔΙΑ ΚΑΙ ΕΦΗΒΟΥΣ. Rev Cubana Pediatr.
10. Salas-Puig, J., Calleja, S., Jiménez, L. & Gonzαlez-Delgado, Μ. (2001). Νεανική μυοκλονική επιληψία. REV NEUROL.
11. Selph, J. (2016). Νεανική μυοκλονική επιληψία. Ανακτήθηκε από το Medscape.