Νευρομυϊκές παθήσεις Αιτίες, τύποι και θεραπείες

Το Νευρομυϊκές παθήσεις (ENM) είναι ένα σύνολο περισσότερων από 150 νευρολογικών παθήσεων γενετικής προέλευσης, αν και καθεμία από αυτές ανταποκρίνεται σε διαφορετικό μηχανισμό. Η φύση του είναι προοδευτική και όλα χαρακτηρίζονται από την απώλεια δύναμης στους μύες.

Είναι χρόνια και προκαλούν μεγάλη αναπηρία στους ανθρώπους που τους υποφέρουν, επηρεάζοντας την καθημερινότητά τους, καθώς και την ποιότητα ζωής τους. Τα NMDs μπορούν να εμφανιστούν οποιαδήποτε στιγμή της ζωής τους, αλλά περισσότερο από το 50% αυτών είναι από την παιδική ηλικία..

Επί του παρόντος, εκτιμάται ότι στην Ισπανία περισσότεροι από 60.000 άνθρωποι υποφέρουν από μία από αυτές τις ασθένειες. Επιπλέον, οι ΝΜΕ ταξινομούνται στην ομάδα των Σπάνιων Ασθενειών, λόγω του χαμηλού επιπολασμού τους.

Κάθε μία από αυτές τις ασθένειες επηρεάζει μερικούς ανθρώπους, αλλά αν προσθέσετε το σύνολο των ατόμων που επηρεάζονται από αυτό το σύνολο ασθενειών, βλέπουμε πώς επηρεάζουν μια σημαντική ομάδα του πληθυσμού.

Αιτιολογία των νευρομυϊκών παθήσεων

Οι αιτίες για τις οποίες παράγονται οι Νευρομυϊκές Παθήσεις είναι πολλαπλές, μπορούν να ταξινομηθούν ανάλογα με το αν είναι γενετικές ή αποκτημένες..

Γενετική

Η ασθένεια συμβαίνει ως αποτέλεσμα της αλλαγής ενός συγκεκριμένου γονιδίου που θα ποικίλει ανάλογα με το οποίο είναι το ΕΝΜ. Σε αυτό το είδος, υπάρχουν συνήθως πολλοί άνθρωποι που επηρεάζονται στην ίδια οικογένεια. Υπάρχουν διάφοροι τύποι γενετικής κληρονομιάς.

1. Κυριαρχία αυτοσωματικού: το γονίδιο που μεταφέρει την ασθένεια βρίσκεται στα αυτοσώματα (ζεύγη χρωμοσωμάτων) και το αποτέλεσμα της δεν αντισταθμίζεται από το φυσιολογικό γονίδιο που αντιστοιχεί σε αυτό. Δηλαδή, σε αυτές τις περιπτώσεις αναπτύσσεται η ασθένεια.

2. Αυτοσωματικό υπολειπόμενο: το φυσιολογικό γονίδιο αντισταθμίζει την επίδραση του μη φυσιολογικού γονιδίου. Στην περίπτωση αυτή, το άτομο μπορεί ή δεν μπορεί να παρουσιάσει τη συμπτωματολογία.

3. Υπόλοιπο συνδέεται με το σεξ: το γενετικό ελάττωμα βρίσκεται στο ζεύγος των χρωμοσωμάτων που καθορίζει το φύλο. Στην περίπτωση που βρίσκονται στο Χ, τα αρσενικά θα παρουσιάσουν την ασθένεια. Ως εκ τούτου, οι γυναίκες μπορεί να είναι φορείς και, εντούτοις, δεν παρουσιάζουν τη συμπτωματολογία. Σε αυτές τις περιπτώσεις, η σοβαρότητα της ασθένειας θα ποικίλει ανάλογα με το βαθμό διείσδυσης και εάν συμμετέχουν περισσότερα γονίδια στον μηχανισμό της νόσου.

Έχει αποκτηθεί

Η μετάδοσή του δεν είναι γενετική. Οι μηχανισμοί είναι ποικίλοι:

1. Από ανοσολογική προέλευση ή αυτοάνοση βάση: το ανοσοποιητικό σύστημα επιτίθεται στα κύτταρα του σώματος επειδή δεν τα αναγνωρίζει.

2. Μολυσματικής προέλευσης: λόγω της δράσης ενός εξωγενούς παράγοντα, όπως οι ιοί ή τα παράσιτα.

3. Από την τοξικομανία: παράγονται από εξωγενείς τοξίνες, για παράδειγμα: μερικά φάρμακα, βιομηχανικά ή φυτικά τοξικά.

4. Από ενδοκρινο-μεταβολική προέλευση: υπάρχουν 3 κύριες αιτίες. ανεπάρκεια βασικών θρεπτικών ουσιών ή βιταμινών, απουσία / περίσσεια ορισμένων ορμονών και δράση ενδογενών τοξινών που παράγονται από δυσλειτουργία.

Τύποι

Υπάρχουν διάφοροι τύποι για να ταξινομήσετε το NME, σύμφωνα με τα κριτήρια που ακολουθούνται (φυσιοπαθολογική, κλινική, μορφή μετάδοσης κ.λπ.). Στη συνέχεια, θα χρησιμοποιήσω την ταξινόμηση που χρησιμοποιείται από την Ισπανική Ομοσπονδία Νευρομυϊκών Νόσων (ASEM). Σε αυτή την ταξινόμηση, εκείνα που είναι τοξικά δεν καταγράφονται.

1- Μυϊκές δυστροφίες (DM)

Συνήθως επηρεάζουν τον εγκάρσιο μυ και οφείλονται σε ελάττωμα των πρωτεϊνών που αποτελούν τις μυϊκές ίνες. Υπάρχουν διάφοροι τύποι:

Δυστροφινοπάθειες

Λαμβάνουν αυτό το όνομα επειδή επηρεάζεται η δυστροφίνη, μία από τις κύριες πρωτεΐνες που διατηρεί μυϊκές ίνες. Οι κύριες ασθένειες που αποτελούν αυτή την υποομάδα είναι:

• Μυϊκή δυστροφία του Duchenne. Ξεκινάει περίπου 2-3 ​​χρόνια και επηρεάζει κυρίως τους άνδρες. Όταν εμφανίζεται σε γυναίκες, εκδηλώνεται μετρίως. Είναι αντιληπτό μέσα από προβλήματα στην πορεία, δεν είναι σε θέση να τρέξει ή να πηδήξει. Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, σταματούν να περπατούν, απαιτώντας ορισμένες υποστηρίξεις. Οι συμβάσεις και η σκολίωση είναι κοινές. Επίσης πάσχουν από καρδιομυοπάθειες και αναπνευστικές ανεπάρκειες, οι οποίες είναι μερικές από τις αιτίες θανάτου.

Η φαρμακολογική θεραπεία που χορηγείται συνήθως είναι τα κορτικοστεροειδή τη στιγμή που η καθυστέρηση ανάπτυξης του κινητήρα είναι πασίγνωστη, μεταξύ 5 και 7 ετών.

• Μυϊκή δυστροφία του Becker. Είναι πολύ παρόμοιο με αυτό της Duchenne, αλλά τα συμπτώματα δεν το επηρεάζουν με έναν τόσο επεμβατικό τρόπο και, επιπλέον, παρουσιάζεται αργότερα.

Συγγενείς μυϊκές δυστροφίες

Εμφανίζονται από τη γέννηση ή τους λίγους μήνες ζωής. Χαρακτηρίζονται από διάφορα συμπτώματα, όπως: υποτονία, μυϊκή αδυναμία.

Περιστασιακά, παρουσιάζουν: οφθαλμικές δυσπλασίες, μυϊκές ανακλήσεις, ακόμα και δυσμορφίες στη λευκή ύλη που βρίσκεται στον εγκέφαλο. Ο τρόπος κληρονομιάς είναι μεταβλητός. Ξεχωρίστε σε αυτήν την ομάδα:

• Συγγενείς μυϊκές δυστροφίες λόγω ανεπάρκειας μεροσίνης. Αυτό οφείλεται στην απουσία μεροσίνης στους μυς. Μπορεί να ανιχνευθεί κατά τη διάρκεια του προγεννητικού σταδίου μέσω της ανάλυσης των χοριακών φατνωμάτων. Έχουν καθυστέρηση στην ανάπτυξη κινητήρα.
• Συγγενής μυϊκή δυστροφία του Fukuyama. Χαρακτηρίζεται από εγκεφαλική δυσπλασία και επίσης παρουσιάζει: δυστροφία στους σκελετικούς μύες, σοβαρή νοητική έλλειμμα, επιληψία και κινητικές δυσκολίες. Από την ηλικία των 10 ετών, τα καρδιακά προβλήματα είναι κοινά και σε πολλές περιπτώσεις θανατηφόρα, καθώς και ασφυξία λόγω κατάποσης.
• Σύνδρομο Walker - Warburg, επίσης γνωστό ως σύνδρομο ΜΕΒ (Μυς - Μάτι - Εγκέφαλος). Είναι ο πιο σοβαρός τύπος αυτών των δυστροφιών. Τα παιδιά που υποφέρουν από αυτό συνήθως πεθαίνουν πριν από την ηλικία των 3 ετών. Κατά τη γέννηση, ανιχνεύονται συμπτώματα σοβαρής και γενικευμένης μυϊκής υποτονίας. Η ψυχοκινητική ανάπτυξη είναι πολύ φτωχή και, επιπλέον, υποφέρει από επιληπτικές κρίσεις και προβλήματα οφθαλμού. Η γενετική κληρονομικότητα είναι αυτοσωματική υπολειπόμενη και η πρόγνωση της νόσου ποικίλλει ανάλογα με την εγκεφαλική επίδραση.

Μυϊκή δυστροφία του Emery-Dreifuss

Είναι συχνά εκδηλώνεται περίπου 20 χρόνια και η κλινική τριάδα που περιλαμβάνει: 1) αρθρώσεις πολλαπλές συσπάσεις παιδική ηλικία έναρξης αλλοίωσης να περιορίζει την κίνηση, 2) μυϊκή αδυναμία και ατροφία βραδέως προοδευτική και 3) καρδιακές ανωμαλίες που μπορεί να φθάσει προκαλούν τον αιφνίδιο θάνατο του ασθενούς. Η κληρονομικότητα μπορεί να συνδεθεί με το χρωμόσωμα Χ, κυρίαρχο ή υποχωρητικό.

Μυϊκές δυστροφίες του Cinturas (LGMD)

Αυτό το όνομα ανταποκρίνεται σε μια ομάδα ασθενειών που, μέσα στις νευρομυϊκές παθήσεις, αποτελούν την πιο ετερογενή ομάδα. Κανονικά, διαιρούνται με τον τύπο κληρονομικότητας, εάν είναι αυτοσωματικό ή υπολειπόμενο. Και οι δύο ανταποκρίνονται σε αποτυχίες στους μυς που σχετίζονται με τη μέση της πυέλου και της ωμοπλάτης. Ο αυτοσωματικός τύπος είναι ο ηπιότερος και ο υπολειπόμενος είναι ο σοβαρότερος.

Μυϊκή δυστροφία Humeral Fascioescápulo

Είναι ένα από τα πιο συχνά και συνήθως εμφανίζεται στη νεολαία, αν και μπορεί να είναι αργότερα. Επιπλέον, ο βαθμός διείσδυσης είναι μεταβλητός και συνεπώς η συμπτωματολογία θα διαφέρει από άτομο σε άτομο.

Χαρακτηρίζεται από προοδευτική μυϊκή αδυναμία με εμπλοκή στους μύες του προσώπου, των ώμων και των βραχιόνων. Η πρόοδος της νόσου είναι συνήθως αργή, αν και μετά από περιόδους σταθερότητας, μπορεί να συμβούν επεισόδια στα οποία η πρόοδος της νόσου είναι πολύ γρήγορη.

Αυτός ο τύπος δυστροφίας δεν επηρεάζει το προσδόκιμο ζωής των ανθρώπων που το υποφέρουν, αν και επηρεάζει την ποιότητα ζωής τους.

Οφθαλμοφαρυγγική μυϊκή δυστροφία

Η συμπτωματολογία αρχίζει, συνήθως, από 40 ετών. Υπάρχει προοδευτική αδυναμία των μυών του προσώπου και του λαιμού, επομένως τείνει στην πρήξιμο των βλεφάρων και της δυσφαγίας (δύσκολο να καταπιεί τα τρόφιμα).

Αυτά τα συμπτώματα μπορούν να αντιμετωπιστούν μέσω χειρουργικών επεμβάσεων. Σε πιο σοβαρές περιπτώσεις αυτής της δυστροφίας, οι άνθρωποι που πάσχουν από αυτό υποφέρουν από προβλήματα στο περπάτημα ή κάνοντας ορισμένες ασκήσεις, όπως ανεβαίνουν και κατεβαίνουν σκάλες. Σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να χρειαστούν αναπηρικό καροτσάκι.

Μυοπάθεια του Bethlem

Μόνο 100 περιπτώσεις έχουν περιγραφεί στη βιβλιογραφία. Είναι αυτοσωματικός υπολειπόμενος τύπος, οφείλεται στην έλλειψη κολλαγόνου τύπου VI και η πρόοδό του είναι συνήθως προοδευτικός τύπος. Εμφανίζεται καθ 'όλη τη διάρκεια της πρώτης δεκαετίας της ζωής.

Μεγάλες αποσυγκρότητες των μυών εμφανίζονται στους αγκώνες και τα φαλάγγια. Η πρόοδός τους κατευθύνεται προς την μυϊκή αδυναμία των εγγύς μάλιστα (παρά των περιφερικών) και των εκτεινόμενων μυών (και όχι των καμπτών).

Σαρκογλυκοανοπάθειες Είναι λόγω της έλλειψης sarcoglycan γονιδίου, τοποθετημένο επί του χρωμοσώματος 17. Είναι παρόμοια με μυϊκή δυστροφία μέση και επίσης παρούσα με υπερτροφία των μόσχων και macroglosia (έχουν η γλώσσα έχει ένα μέγεθος μεγαλύτερο από το κανονικό). Υπάρχουν διάφοροι τύποι, οι πιο σοβαρές επηρεάζονται από την πρόοδό τους και οι ηπιότερες, χαρακτηρίζονται από χρόνια κόπωση.

2 - Απόμακρες μυοπάθειες

Αυτή η ομάδα των Νευρομυϊκών Ασθενειών είναι αυτοσωματικής υπολειπόμενης ή κυρίαρχης κληρονομικότητας. Επηρεάζουν κυρίως το περιφερικό μυϊκό σύστημα των κάτω άκρων. Μέσα στις απομακρυσμένες μυοπάθειες, βρίσκουμε:

Απωθητική μυοπάθεια τύπου Welander

Είναι το πιο κοινό. Είναι συνήθως παρούσα σε περίπου 50 χρόνια, αν και ασυνήθιστα, έχει περιγραφεί σε άτομα ηλικίας 30 ετών. Τα συμπτώματα αρχίζουν με μυϊκή αδυναμία στα οπίσθια άκρα, ειδικά στους εκτεινόμενους μυς του καρπού και των δακτύλων. Εμφανίζεται συνήθως ασύμμετρα.

Η πρόοδός του είναι αργή και, καθώς εξελίσσεται, επηρεάζει τα κάτω άκρα. Σπάνια, επηρεάζει εγγύτατα.

Οπτική μυοπάθεια του τύπου Markesbery-Griggs

Αυτός ο τύπος εμφανίζεται σε ενήλικες άνω των 40 ετών. Ξεκινά επηρεάζοντας το πρόσθιο τμήμα των μυών των ποδιών και, αργότερα, στα χέρια στους εκτεινόμενους μυς των δακτύλων και του καρπού. 20 χρόνια μετά την εμφάνιση των συμπτωμάτων, η δυνατότητα να περπατάει συνήθως χάνεται.

Απωθητική μυοπάθεια τύπου Miyoshi

Εμφανίζεται στους νέους ηλικίας από 15 έως 35 ετών και επηρεάζει το πίσω μέρος των ποδιών, τα άνω άκρα δεν επηρεάζονται.

Αυτοί οι ασθενείς συνήθως παραπονιούνται για πόνους στα μοσχάρια, δεν είναι σε θέση να σταθούν σε tiptoe και, επίσης, να ανεβαίνουν σκάλες. Η πρόοδος αυτής της μυοπάθειας είναι πολύ μεταβλητή.

Απωθητική μυοπάθεια τύπου Nonaka

Εμφανίζεται σε άτομα που βρίσκονται στη 2η ή 3η δεκαετία της ζωής. Η μυϊκή αδυναμία υπάρχει στο πρόσθιο τμήμα των ποδιών, αυτοί οι ασθενείς παρουσιάζουν τα πεσμένα πόδια. Ήπια, επηρεάζει τους απομακρυσμένους μυς των ανώτερων άκρων και, σε λίγες περιπτώσεις, το μυϊκό κάμψης του αυχένα.

3 Συγγενείς μυοπάθειες

Συνήθως διαγιγνώσκονται μετά τη γέννηση, όταν παρατηρείται ότι η ανάπτυξη αυτών των μωρών δεν είναι κανονιστική (έλλειψη κίνησης, υιοθέτηση ασυνήθιστων στάσεων ή / και μη σωστής διατροφής). Αυτός ο τύπος NMS προκαλείται από ένα ελάττωμα στην ανάπτυξη των μυών. Σε αυτή την ταξινόμηση, βρίσκουμε:

• Συγγενής nemamal μυοπάθεια. Χαρακτηρίζεται από σοβαρή υποτονία, συνοδευόμενη από αυθόρμητες κινήσεις στα νεογνά. Μία περίπτωση υπολογίζεται κάθε 50.000 γεννήσεις. Αυτά τα μωρά έχουν δυσκολία να πιπιλίζουν και να καταπιούν, επίσης καρδιοαναπνευστικές επιπλοκές. Η επιβίωση μετά την παιδική ηλικία είναι σπάνια.
• Κεντρική συγγενής μυοπάθεια. Η εμφάνισή του είναι επίσης παιδική και χαρακτηρίζεται από υποτονία και καθυστερημένη κινητική ανάπτυξη. Επηρεάζει κυρίως τις εγγύς περιοχές και, σοβαρά, την περιοχή της πυέλου. Συνήθως δεν υφίσταται έντονη πρόοδο και η αναπηρία που παράγει είναι μέτρια.
• Συγγενής κεντροπυρηνική μυοπάθεια. Φυλοσύνδετη, προκαλεί μια πολύ σοβαρή γονότυπο στους άνδρες, με υποτονία, υποφέρουν εξωτερική οφθαλμοπληγία (προοδευτική αδυναμία των οφθαλμικών μυών) και αναπνευστική ανεπάρκεια.
• Myotubular Congenital Myopathy. Είναι ένα από τα πιο φοβερά, δεδομένου ότι οδηγεί στο θάνατο του μωρού μέσα σε λίγες εβδομάδες της ζωής λόγω της συμμετοχής του αναπνευστικού συστήματος..
• Συγγενής Μυοπάθεια με Minicores. Αντιδρά σε μια ευρεία φαινοτυπική μεταβλητότητα, αλλά το πιο κοινό προφίλ είναι αυτό που παρουσιάζει σπονδυλική δυσκαμψία, πρόωρη σκολίωση και αναπνευστική εμπλοκή. Μπορεί να συνοδεύεται, ακόμη και από καρδιακά συμπτώματα. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η πρόοδος της μυοπάθειας είναι αργή και επομένως ο σημαντικότερος παράγοντας που σηματοδοτεί την πορεία της νόσου είναι ο βαθμός αναπνευστικής δυσφορίας..

4. Μυοτονική δυστροφία Steinert

Είναι η πιο συνηθισμένη από τις δυστροφίες, εκτιμάται ότι επηρεάζει 1 / 20.000 κατοίκους. Εμφανίζεται συνήθως στην ενηλικίωση. Χαρακτηρίζεται από: μυοτονία και πολυοργανική βλάβη, αρρυθμίες και / ή διαταραχές καρδιακής αγωγής, ενδοκρινική βλάβη, διαταραχές ύπνου και φαλάκρα.

Η πρόοδος της νόσου είναι συνήθως αργή και προοδευτική. Σε αυτές τις περιπτώσεις, το προσδόκιμο ζωής μειώνεται λόγω καρδιακών και αναπνευστικών προβλημάτων.

5 Συγγενείς μυοπάθειες

Εμφανίζονται από τη γέννηση ή την παιδική ηλικία. Βρίσκουμε δύο τύπους:

• Συγγενείς μυοτονίες. Σε αυτόν τον υποτύπο, βρίσκουμε δύο. Ο αυτοσωματικός υπολειπόμενος τύπος είναι ο τύπος Becker (ο πιο σοβαρός) και ο αυτοσωματικός κυρίαρχος τύπος είναι ο τύπος Thomson (ο πιό ήπιος). Επηρεάζουν από 1 έως 10 άτομα ανά 100.000 άτομα και χαρακτηρίζονται από αργή συστολή των μυών που συνδέεται με την υπερεκτικότητα των μυϊκών ινών.
• Χονδροδυστροφική μυοτονία, που αναφέρεται επίσης ως σύνδρομο Schwartz-Jampel. Αυτός ο τύπος σχετίζεται με προβλήματα ανάπτυξης και συνεπώς σχετίζονται οι σκελετικές παραμορφώσεις. Η εμφάνιση του προσώπου είναι σαν να ήταν τσαλακωμένο και επίσης τρέχει με χαμηλά αυτιά εμφύτευσης, εξωτερικές ανωμαλίες του αυτιού κλπ..

6- Οικογενειακή παράλυση

Εδώ, διακρίνουμε δύο τύπους:

• Η επεισοδιακή αδυναμία του Gamstorp και της νόσου του Westphal. Οι άνθρωποι που πάσχουν από αυτό πάσχουν από επεισόδια παράλυσης που είναι μεταβλητά σε συχνότητα και διάρκεια. Συνήθως προκαλούνται από: ανάπαυση μετά την άσκηση, φαγητό πλούσιο σε σάκχαρα ή αλάτι, έκθεση στο κρύο, πυρετό ή σωματικό ή ψυχικό τραύμα. Μεταξύ των κρίσεων, δεν υπάρχει συνήθως κανένας τύπος επηρεασμού. Ο αριθμός της κρίσης μειώνεται και, μετά από 40-50 χρόνια, εξαφανίζονται.
• Παραμιωτονία του Eulenburg. Πολύ παρόμοια με την προηγούμενη. Σε αυτή την περίπτωση, η επίπτωση είναι σταθερή με την πάροδο του χρόνου, δεν υπάρχουν κρίσεις.

7- Φλεγμονώδεις μυϊκές παθήσεις

Αυτή η ομάδα νευρομυϊκών ασθενειών είναι αποκτούμενου τύπου ανοσολογικής αιτίας.

• Πολυμυοσίτιδα και δερματομυοσίτιδα. Οι φλεγμονές των μυών εμφανίζονται και εμφανίζονται στην παιδική ηλικία ή στην ενηλικίωση. Εκτός από τη μυϊκή αδυναμία στις εγγύς περιοχές, εκδηλώνονται στο πρόσωπο και στον άνω κορμό. Αν δεν λάβουν την κατάλληλη θεραπεία, η πρόοδό τους είναι πολύ γρήγορη και με σοβαρή πρόγνωση. Αντιμετωπίζουμε έναν τύπο MNA που μπορεί να θεραπευτεί, χάρη στα ανοσοκατασταλτικά.
• Μυοσίτιδα από όργανα εγκλεισμού. Πρόκειται για μια ομάδα φλεγμονωδών ασθενειών των μυών με ύπουλη εμφάνιση στην ενηλικίωση. Χαρακτηρίζονται από μυϊκή αδυναμία και έχουν καμπτήρων μυών ατροφήσει το χέρι και του βολβού μύες, τόσο συχνά δυσφαγία. Αυτός ο τύπος ΕΝΜ δεν ανταποκρίνεται στα φάρμακα στα οποία έχουν διεξαχθεί δοκιμές. Υπάρχουν διάφοροι τύποι, το πιο γνωστό της νόσου Pompe, διότι είναι η κλινική εκδήλωση που ενδέχεται να προκύψουν κατά το στάδιο βρέφος, μελετώντας με υποτονία και καρδιακή και ηπατική νόσο, είναι πιθανό ότι ο θάνατος επέρχεται πριν 3 χρόνια Στη νεανική μορφή, η εξέλιξή της είναι μεταβλητή. Κατά την ενηλικίωση, η εξέλιξή της είναι αργή και συνεπώς συμβατή με μια παρατεταμένη ζωή. Είναι δυνατή η θεραπεία του μέσω της αντικατάστασης της ελαττωματικής πρωτεΐνης σε αυτούς τους ασθενείς.

8- Προοδευτική οισοφαγική μυοσίτιδα

ENM Αυτό παράγει ένα υψηλό βαθμό αναπηρίας και προκαλεί μια σειρά συγγενών δυσπλασιών στα δάχτυλα των ποδιών, αλλά και οστεοποίηση (οστά γίνονται) σε εξωσκελετική περιοχές. Μια περίπτωση συμβαίνει κάθε 2 εκατομμύρια ανθρώπους.

Η προγεννητική διάγνωση δεν είναι δυνατή, ειδοποιείται για τα συμπτώματά της καθώς τα συμπτώματα είναι ορατά. Η εξέλιξή της χαρακτηρίζεται από μια σειρά επεισοδίων και κρίσεων καθ 'όλη τη ζωή.

9- Μεταβολικές μυοπάθειες

Αυτό το όνομα ανταποκρίνεται σε μια σειρά γενετικών ασθενειών που χαρακτηρίζονται από τη δυσκολία λήψης ενέργειας από τις μυϊκές ίνες. Όλα αυτά μπορούν να παρουσιαστούν σε όλη την παιδική ή ενήλικη ζωή. Βρίσκουμε διαφορετικούς τύπους:

• Μιτοχονδριακές μυοπάθειες. Δεν είναι συνήθως πολύ απενεργοποιημένοι. Κανονικά, επηρεάζει τους μυς του προσώπου, προκαλώντας την πτώση των βλεφάρων και αυτοί οι ασθενείς εμφανίζουν συνήθως χρόνια κόπωση.
• Μυϊκή λιπιδίωση. Εμφανίζονται λόγω της αποθήκευσης λιπιδίων. Σε αυτή την ταξινόμηση βρίσκουμε τη νόσο του Gaucher, στους διαφορετικούς βαθμούς του, η οποία χαρακτηρίζεται από ένα διευρυμένο ήπαρ και σπλήνα..
• Μυοκυτταρική γλυκογένεση. Οι μυοπάθειες αυτού του τύπου υποφέρουν συνήθως από μυϊκή κόπωση, κράμπες και πόνο μετά από σωματική άσκηση.

10- Ασθένειες της Νευρομυϊκής Ένωσης

• Η μυασθένεια Gravis. Χαρακτηρίζεται από την επίδραση, σε διάφορους βαθμούς, των σκελετικών (εκούσιων) μυών του σώματος. Η μυϊκή αδυναμία που παράγεται αυξάνεται μετά από περιόδους δραστηριότητας και μειώνεται μετά την ανάπαυση. Σήμερα δεν επηρεάζεται το προσδόκιμο ζωής των ανθρώπων που πάσχουν από τη μυασθένεια Gravis.
• Σύνδρομο Eaton-Lambert. Είναι μια αυτοάνοση ασθένεια, δηλαδή, το ανοσοποιητικό σύστημα των ανθρώπων που πάσχουν από αυτή την ασθένεια επιτίθεται νευρώνες. Με αυτό τον τρόπο εμποδίζει την απελευθέρωση της ακετυλοχολίνης (αυτός ο νευροδιαβιβαστής παράγει ωθήσεις μεταξύ νεύρων και μυών). Αυτό προκαλεί μυϊκή αδυναμία, εκτός από τους όγκους των πνευμόνων.
• Συγγενή μυασθένεια σύνδρομα. Επηρεάζουν λιγότερο από ένα άτομο κάθε 500.000. Παράγουν μια επιρροή στη σύναψη.
• Σπονδυλικές αμυοτροφίες. Υπάρχουν πολλά, ανάλογα με τον βαθμό συμμετοχής και τον χρόνο εμφάνισης, και όλα αυτά είναι αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα. Αποτελούνται από την απώλεια ή τον εκφυλισμό των νευρώνων του πρόσθιου κέρατος του νωτιαίου μυελού. Με τον τρόπο αυτό, η νευρική ώθηση δεν εμφανίζεται σωστά, επηρεάζοντας τις κινήσεις και τον μυϊκό τόνο.

12- Κληρονομικές νευροπάθειες κινητικών αισθήσεων

Επίσης γνωστή ως ασθένεια Charcot-Marie-Tooth. Έχει επικράτηση 28 ατόμων που πλήττονται κάθε 100.000 κατοίκους.

Η επίδραση αυτής της ασθένειας είναι πολύ μεταβλητή. Τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα είναι: η ασύμμετρη μυϊκή ατροφία των ποδιών και των βραχιόνων της περιφερικής συμμετοχής και η μυϊκή αδυναμία που θα προκαλέσει δυσκολίες στο βάδισμα. Επιπρόσθετα, μπορεί να εμφανιστούν προβλήματα ευαισθησίας, διάφορων πόνων και ποδός καβουριού (ανώμαλη ανύψωση της καμάρας του ποδιού)..

Θεραπείες

Όπως έχουμε δει μέσω της ταξινόμησης, οι περισσότερες από αυτές τις ασθένειες δεν έχουν καμία θεραπεία. Οι υπάρχουσες θεραπείες είναι συμπτωματικές, δηλαδή αποσκοπούν στην ανακούφιση των συμπτωμάτων.

Νευρομυϊκές Παθήσεις στην διεπιστημονική προσέγγιση είναι πολύ σημαντικό, κατά την οποία διαφορετικές επαγγελματίες από διάφορους κλάδους εργάζονται σε ομάδες με συντονισμένο τρόπο και έτσι να αντιμετωπίσει την κατάσταση των ασθενών αυτών.

Λόγω του βαθμού αναπηρίας που μπορούν να προκαλέσουν αυτές τις ασθένειες, εκτός από το έργο των ειδικών και θεραπείες, είναι ιδιαίτερα βοηθητικές ενδιαφέρον αυτά τα άτομα μπορεί να απαιτήσει στην καθημερινή τους ζωή και να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής τους.

Υπάρχουν πολλαπλά και να επιλέξετε το κατάλληλο (τα) για τις ανάγκες του ατόμου, είναι πολύ σημαντικό να εκτελέσετε μια αξιολόγηση των δυνατοτήτων και των διαστάσεων στις οποίες χρειάζεστε υποστήριξη, αξιολογώντας τις δραστηριότητες που εκτελείτε και το περιεχόμενό του.

Βιβλιογραφία

1. Η ισπανική ένωση κατά των νευρομυϊκών ασθενειών (ASEM) και η ένωση Française contre les Myophaties (AFM). Νευρομυϊκές νόσοι: 49 ​​μάρκες. 
2. Την Ισπανική Ένωση κατά των Νευρομυϊκών Ασθενειών (ASEM) και την Ισπανική Ομοσπονδία Νευρομυικών Νόσων. Οδηγός για τις Νευρομυϊκές Παθήσεις. Πληροφορίες και υποστήριξη για οικογένειες.
3. Την Ισπανική Ένωση κατά των Νευρομυϊκών Ασθενειών (ASEM) και την Ισπανική Ομοσπονδία Νευρομυικών Νόσων. Τύποι Νευρομυϊκών Παθήσεων. Ταξινόμηση. 
4. Ένωση Γαλικίας κατά των νευρομυϊκών ασθενειών (ASEM Γαλικία). Τι είναι οι νευρομυϊκές παθήσεις;. 
5. Πύλη πληροφοριών για τις σπάνιες νόσους και τα ορφανά φάρμακα: Orphanet.