Μερίδιο:
Η νόσος του Steinert Τα συμπτώματα, οι αιτίες, η θεραπεία
Το Η νόσος του Steinert, επίσης γνωστή ως μυοτονική δυστροφία (DM) τύπου Ι, είναι η πιο κοινή μορφή μυϊκής δυστροφίας στους ενήλικες (Muscular Dystrophy Canada, 2016).
Αυτή η παθολογία χαρακτηρίζεται από τρία βασικά ιατρικά ευρήματα: μυϊκή αδυναμία, μυϊκή ατροφία και μυοτονία (Cózar Santiago, Cano Prous και Sarria Quiroga, 2012).
Επιπλέον, είναι μια ασθένεια πολυσυστηματική που μπορεί να επηρεάσει σε μεγάλο βαθμό την του προσώπου περιοχές, τα μάτια, τα άκρα, το σύστημα της καρδιάς, το κεντρικό νευρικό σύστημα, το πεπτικό σύστημα και μεταβολισμό (ΣΥΝΔΕΣΗΣ Française contre les Μυοπάθειες και Ισπανική Ένωση κατά του Νευρομυϊκές Παθήσεις, 2002).
Ένα αιτιολογικός επίπεδο, νόσος Steinert έχει μια γενετική σχετίζονται κυρίως με την παρουσία αλλοιώσεων στο γονίδιο DMPK, που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 19 (Η μυϊκή δυστροφία Association, 2016).
Η διάγνωση της νόσου του Steinert βασίζεται σε οικογενειακό και ατομικό ιατρικό ιστορικό και σε κλινικές εξετάσεις, ωστόσο απαιτείται γενετική μελέτη για επιβεβαίωση (Myotonic Dystrophy Foundation, 2016).
Από την άλλη πλευρά, από την άποψη της θεραπείας, αν και δεν υπάρχουν συγκεκριμένες θεραπευτικές προσεγγίσεις, η φυσική αποκατάσταση και ο έλεγχος των ιατρικών επιπλοκών χρησιμοποιούνται συνήθως ως βασική ιατρική παρέμβαση (Reina and Guasch, 2002)..
Χαρακτηριστικά της νόσου του Steinert
νόσος Steinet είναι ένα είδος μυϊκή δυστροφία χαρακτήρα πολυσυστηματική συνήθως εκδηλώνεται με διάφορες νευρομυϊκές επιπλοκές, όπως η ατροφία, αδυναμία ή μυοτονία (Cózar Σαντιάγο, Cano Prous και Sarria Quiroga, 2012).
Η ασθένεια όρος νευρομυϊκή χρησιμοποιείται για να χαρακτηρίσει μια ποικιλία διαταραχών νευρολογικών προέλευσης, οι οποίες επηρεάζουν συνήθως νευρικό κατασκευών και εξαρτημάτων υπεύθυνο για τον έλεγχο των μυών (Ισπανική Ομοσπονδία νευρομυϊκές παθήσεις, 2016).
Αυτές οι παθολογίες επηρεάζουν κυρίως νευρομυϊκές κόμβους, κινητικοί νευρώνες ή περιφερικών νεύρων, παράγοντας ένα ευρύ σύνολο sintomatológico, συμπεριλαμβανομένων μυϊκή αδυναμία, ως κύριο χαρακτηριστικό (Ισπανική Ομοσπονδία νευρομυϊκές παθήσεις, 2016) είναι.
Ένα συγκεκριμένο επίπεδο, η νόσος Steinert του, είναι ένα είδος μυοτονική μυϊκή δυστροφία (MMD), δηλαδή, πρόκειται για μια ασθένεια που προκαλεί εκφυλισμό, την αδυναμία και τη σύσπαση των μυών προοδευτική, μεταξύ άλλων παραγόντων, κυρίως επηρεάζει την ικανότητα για να χαλαρώσετε μυϊκό ιστό (The Muscular Dystrophy Association, 2016).
Επιπλέον, μυοτονική μυϊκή δυστροφία μπορούν να ταξινομηθούν σε δύο βασικούς τύπους (DM1 και DM2) ανάλογα με τις συγκεκριμένες κλινικά χαρακτηριστικά, καθώς, νόσος Steinert, επίσης, γνωστή ως μυοτονική μυϊκή δυστροφία τύπου Ι (μυοτονική δυστροφία Foundation, 2016).
Έτσι, η πρώτη κλινική περιγραφή της νόσου αυτής διεξήχθη το 1909 από τον Hans Steinert. Στην κλινική αναφορά, από αυτόν τον συντάκτη περιγράφονται κάποιες περιπτώσεις που χαρακτηρίζονται από μια πολυσυστηματική διαταραχή χαρακτήρα που επηρεάζει το κεντρικό νευρικό σύστημα, σκελετικό μυ, καρδιά, τα μάτια, gatrointestinal συστήματος και των ενδοκρινών αδένων (Barra-Luzar, Estévez Poy, Pérez-Zorrilla, Fernández-García, Villelabeitia-Jaureguizar και Cutillas-Ruiz, 2009).
Στατιστικά στοιχεία
Επιδημιολογικές μελέτες δείχνουν ότι η νόσος του Steinert αποτελεί τη συνηθέστερη μορφή μυϊκής δυστροφίας στο στάδιο του ενήλικα στον γενικό πληθυσμό (Muscular Dystrophy Canada, 2016).
Επιπλέον, σε γενικό επίπεδο, οι μυοτονικές δυστροφίες είναι ο συχνότερος τύπος παθολογίας νευρομυϊκής προέλευσης σε ενήλικες (Εθνικό Ινστιτούτο Αναπηρίας και Αποκατάστασης, 2016)..
Συγκεκριμένα, πάνω από το 98% των ατόμων με μυοτονική δυστροφία πάσχουν από τύπου Ι ή νόσος Steinert, ενώ μόνο το 2% έχουν τύπου ΙΙ (Εθνική Οργάνωση για τις Σπάνιες Παθήσεις, 2007).
Επομένως, εκτιμάται ότι η νόσος του Steinert έχει έναν πληθυσμό 1 κρούσματος ανά 8.000-12.000 κατοίκους στο γενικό πληθυσμό (Orphanet, 2014)..
Από την άλλη πλευρά, ορισμένες οργανώσεις Ισπανική Ένωση κατά Νευρομυϊκές Παθήσεις (2002) ή ΣΥΝΔΕΣΗΣ Française contre les Μυοπάθειες (2002) δείχνουν ότι η περίοδος των πιο κοινή παρουσίαση της νόσου Steinert είναι μεταξύ 20 και 25, αν και είναι πολύ μεταβλητή.
Σημεία και συμπτώματα
Η νόσος του Steiner θεωρείται πολυσωματική παθολογία λόγω της διάδοσης δευτεροπαθών ιατρικών επιπλοκών: μυϊκές, καρδιαγγειακές, νευρολογικές, πεπτικές εκδηλώσεις κλπ..
Ωστόσο, τα μυϊκά χαρακτηριστικά είναι τα καρδιακά σημάδια της νόσου του Steinert (Associaation Française contre les Myopathies και της Ισπανικής Ένωσης κατά των Νευρομυϊκών Ασθενειών, 2002):
Αδυναμία και μυϊκή ατροφία
Ένα από τα πρώτα συμπτώματα της νόσου του Steinert είναι η ανάπτυξη της μυϊκής κόπωσης που σημαίνει ότι εξελίσσεται προς την προοδευτική απώλεια δύναμης και μυϊκής ικανότητας.
Γενικά, η μυϊκή ατροφία πρέπει να εμφανίζεται συμμετρικά, εξίσου επηρεασμένη από τις μυϊκές ομάδες και στις δύο πλευρές του σώματος, συμπεριλαμβανομένων των λείων και ραβδωτών μυών..
Η ομαλή μυϊκή μάζα εμπλέκεται σε ακούσιες κινητικές δραστηριότητες, που εντοπίζονται κυρίως στις εσωτερικές οργανικές δομές (καρδιακός μυς, αναπνευστικό σύστημα, πεπτικό σύστημα κλπ.)..
Έτσι, στην περίπτωση της νόσου του Steinert, ο περισσότερο επηρεασμένος λείος μυϊκός ιστός σχετίζεται με:
- Το πεπτικό σύστημα ή συσκευή.
- Η μήτρα, επηρεασμένη ριζικά από την παρουσία μη φυσιολογικών και ασυντόνιστων συσπάσεων.
- Το οφθαλμικό μυελό των ακροχορδώνων.
Από την άλλη μεριά, η μυωπία που περικλείεται εμπλέκεται σε εθελοντικές κινητικές δραστηριότητες, συνεπώς, συνδέεται με την οστική δομή του σώματος..
Έτσι, στην περίπτωση της νόσου του Steinert, ο περισσότερο επηρεασμένος μυϊκός ιστός σχετίζεται με:
- Μυϊκές ομάδες των περιοχών του προσώπου και του λαιμού.
- Οι απομακρυσμένες μυϊκές ομάδες των άνω άκρων, ειδικά στο αντιβράχιο.
- Η δομή των μυών των dorsiflexor των ποδιών.
- Ο μυϊκός ιστός του διαφράγματος και οι μεσοπλεύριες περιοχές.
- Οι οφθαλμοκινητικοί μύες.
- Η δομή του φάρυγγα και της γλώσσας.
- Οι δομές του πυελικού μυός.
Μυοτονία
Η μυοτονία είναι ένα από τα θεμελιώδη κλινικά σημεία στη νόσο του Steinert.
Αυτή η ιατρική πάθηση χαρακτηρίζεται κυρίως από ανώμαλη μυϊκή χαλάρωση, δηλαδή, όταν έχουμε σύμβαση που προκαλούνται εθελοντικά ή μυϊκή ομάδα, ή η ένταση εξέλιξη της επακόλουθης χαλάρωσης επηρεάζεται, παράγει σχήμα ανώμαλης βραδύτητα.
Μια πιο πρακτικό επίπεδο, αν πάσχετε νόσος Steinert σπουδών με σημαντικό μυοτονία και κούνησε τα χέρια με κάποιον, να βρουν σημαντικά κατά την απελευθέρωση δυσκολία, αφού μυϊκή ομάδα παίρνει περισσότερο χρόνο από το κανονικό για να χάσει ένταση και ως εκ τούτου να μας επιτρέψει να αποσύρει το χέρι της.
Αυτή η παθολογική διαδικασία μπορεί να επηρεάσει συστηματικά το ομαλό και ραβδωτό μυϊκό σύστημα, ωστόσο οι πιο πληγείσες περιοχές είναι τα άκρα και τα κάτω άκρα..
Ποιες είναι οι πιο συχνές ιατρικές επιπλοκές?
Συνολικά, οι μυϊκές διαταραχές θα προκαλέσουν τις ακόλουθες καταστάσεις (AFM και ASEM, 2002, Mayo Clinic, 2014, Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές, 2001):
- Μυϊκή δυσκαμψία μετά την εκτέλεση κινήσεων.
- Προοδευτική απώλεια μυϊκής δύναμης.
- Δυσκολία έκφρασης του προσώπου.
- Κάθοδος των ανώτερων βλεφάρων.
- Μείωση της κινητικότητας των χεριών και των βραχιόνων, των ποδιών και των ποδιών.
- Καρδιακές διαταραχές που χαρακτηρίζονται κυρίως από μια ανωμαλία στο ρυθμό και την οδήγηση.
- Μεταβολή που σχετίζεται με το νευρικό σύστημα, που χαρακτηρίζεται κυρίως από την ανάπτυξη διαταραχών των κύκλων ύπνου-αφύπνισης και την ανάπτυξη καταθλιπτικής συμπτωματολογίας.
- Μεταβολή που σχετίζεται με το πεπτικό σύστημα, που χαρακτηρίζεται κυρίως από την εμφάνιση ανωμαλιών στην κατάποση και άλλες πεπτικές παθήσεις.
- Μεταβολικές ανωμαλίες, οι οποίες χαρακτηρίζονται κυρίως από την ανάπτυξη διαβήτη.
Η νόσος του Steinert μπορεί να έχει διαφορετικά κλινικά στάδια?
Διάφοροι συγγραφείς, όπως ο Turner και ο Hilton-Jones (2010), διακρίνουν διαφορετικά μαθήματα της νόσου του Steinert ανάλογα με τον χρόνο έναρξης και την ειδική κλινική του μορφή:
Συγγενής μυοτονική δυστροφία
Στην περίπτωση αυτή, ορισμένα από τα σημάδια και τα συμπτώματα που χαρακτηρίζουν τη νόσο του Steinert είναι ήδη παρόντα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, χαρακτηριζόμενα από σημαντική και μη φυσιολογική μείωση των ενδομήτριων κινήσεων.
Τη στιγμή της γέννησης, η παρουσία μυϊκής αδυναμίας μπορεί να διακριθεί με σοβαρή εξασθένιση της αναπνευστικής ικανότητας. Από την άλλη πλευρά, η υπόλοιπη κλινική εικόνα αναπτύσσεται συνήθως κατά την πρώιμη ενηλικίωση. Ωστόσο, πρόκειται για υποτύπο με υψηλή θνησιμότητα, δεδομένου ότι οι πάσχοντες δεν υπερβαίνουν συνήθως την ηλικία των 45 ετών.
Μυοτονική δυστροφία I της παιδικής ηλικίας
Στην περίπτωση της πρώιμης εμφάνισης της νόσου του Steiner, αυτοί που πάσχουν συνήθως εμφανίζονται
σημαντική καθυστέρηση στην απόκτηση κινητικών δεξιοτήτων, συνήθως συνοδευόμενη από μέτρια πνευματική αναπηρία.
Τα πιο χαρακτηριστικά κλινικά σημεία και συμπτώματα αυτού του υποτύπου είναι η δυσαρθρία, η χειρωνακτική μυοτονία και η μυϊκή αδυναμία των δομών του προσώπου..
Η μυοτονική δυστροφία ξεκινώ από την ενηλικίωση
Είναι συνήθως παρούσα υπότυπος πλήρη κλινική μορφή (μυϊκή δυστροφία, μυοτονία, καρδιακή, γαστρεντερικές εμπλοκή, δερματικές διαταραχές, ψυχιατρικές διαταραχές, κ.λπ.) και συνήθως αναπτύσσεται μεταξύ 10 και 30 ετών.
Όσον αφορά την πρόγνωση, η περίοδος του συνηθισμένου θανάτου είναι περίπου 48-60 χρόνια, λόγω αναπνευστικών ή καρδιαγγειακών επιπλοκών.
Μυοτονική δυστροφία Ι καθυστερημένης έναρξης ή ασυμπτωματικής
Στην περίπτωση αυτή, η εμφάνιση μπορεί να ποικίλει ευρέως από την ηλικία 20 έως 70 ετών, καθυστερώντας σημαντικά σε σχέση με τις κλινικές μορφές που περιγράφηκαν παραπάνω..
Τα σημαντικότερα σημεία και συμπτώματα σχετίζονται με την ήπια μυοτονία και την ανάπτυξη των οφθαλμικών αλλοιώσεων, όπως ο καταρράκτης..
Αιτίες
νόσος Steinert είναι αυτοσωματικό κυρίαρχο γενετικής προέλευσης, δηλαδή, η κλινική εικόνα αυτής της διαταραχής μπορεί να αναπτυχθεί ακόμα κι αν είναι κληρονομική ή να αναπτύξουν ένα μόνο αντίγραφο του γονιδίου της νόσου (Εθνική Οργάνωση για τις Σπάνιες Παθήσεις, 2007).
Συγκεκριμένα, η νόσος Steinert που σχετίζεται με την παρουσία των γενετικών ανωμαλιών στο χρωμόσωμα 19 στη θέση 19q13.2-q13.3 που σχετίζονται με μια συγκεκριμένη μετάλλαξη του γονιδίου DMPK (Εθνική Οργάνωση για τις Σπάνιες Παθήσεις, 2007).
Διάγνωση
Η πρώτη φάση της διάγνωσης της νόσου του Steinert αρχίζει με την ανάλυση του ιατρικού ιστορικού του ατόμου και της οικογένειας, με στόχο τον εντοπισμό πιθανών διαφορικών παθολογιών που εξηγούν την κλινική πορεία.
Από την άλλη πλευρά, η φυσική εξέταση είναι θεμελιώδης, ειδικά η μελέτη της μυϊκής λειτουργίας. Στην περίπτωση αυτή, μία από τις πιο χρησιμοποιούμενες εργαστηριακές εξετάσεις είναι η ηλεκτρομυογραφία και η βιοψία των μυών.
Από την άλλη πλευρά, προκειμένου να καθοριστούν οι ιατρικές επιπλοκές που υπάρχουν σε κάθε συγκεκριμένη περίπτωση, είναι σημαντικό να έχουμε μια διεπιστημονική αξιολόγηση, δηλαδή μια οφθαλμολογική εξέταση, καρδιακή, του γαστρεντερικού, κ.λπ..
Επιπλέον, η οριστική διάγνωση επιβεβαιώνεται συνήθως μέσω γενετικής ανάλυσης, προκειμένου να εντοπιστεί η γενετική ανωμαλία που σχετίζεται με τη νόσο του Steintert..
Έτσι, γενετικές μελέτες μπορεί να πραγματοποιηθεί κατά την παιδική ηλικία ή την ενηλικίωση μέσω ενός δείγματος αίματος, ή προγεννητικά μέσω του αμνιακού υγρού ή χοριονικές λάχνες, όπου υπάρχει υψηλός κίνδυνος κληρονομικότητας.
Θεραπεία
Δεν υπάρχει ακόμα θεραπεία για τη νόσο του Steinert, ούτε έχουν εντοπιστεί θεραπείες που θα μπορούσαν να επιβραδύνουν ή να επιβραδύνουν την εξέλιξη αυτής της ασθένειας. Ωστόσο, υπάρχουν μερικές προσεγγίσεις που προσανατολίζονται προς τη συμπτωματική θεραπεία (Muscular Dystrophy Canada, 2016):
- Χειρουργικές διαδικασίες για τη διόρθωση οφθαλμικών παθολογιών, όπως ο καταρράκτης.
- Φάρμακα για μυϊκές διαταραχές, κυρίως για ιατρικές επιπλοκές που σχετίζονται με τη μυοτονία.
- Χειρουργικές και φαρμακολογικές διαδικασίες για καρδιακές παθολογίες.
- Φαρμακολογικές θεραπείες για τη θεραπεία διαταραχών κύκλων ύπνου-αφύπνισης.
- Μηχανικός αερισμός σε περιπτώσεις αναπνευστικής ανεπάρκειας.
- Αποκατάσταση και φυσικοθεραπεία.
Κατά τη θεραπεία της νόσου του Steinert, ο ρόλος του ειδικού αποκατάστασης είναι θεμελιώδης.
Ιατρικές επιπλοκές που σχετίζονται με την ασθένεια αυτή από τα πρώτα στάδια της ζωής, όπως η αδυναμία των άκρων, που καθυστερούν την απόκτηση των κινητικών δεξιοτήτων ή να αναπτύξουν κάποιες μυοσκελετικές δυσπλασίες, έχουν ισχυρό αντίκτυπο στη λειτουργικότητα του ατόμου που πάσχει και ως εκ τούτου την ποιότητα ζωής τους.
Πολλά κρούσματα της νόσου του Steinert έχουν εντοπιστεί, τα οποία είναι συνηθισμένα στην ανάπτυξη των καταθλιπτικών συναισθημάτων, γι 'αυτό και συχνά απαιτείται ψυχοθεραπευτική παρέμβαση εκτός από την ιατρική περίθαλψη..
Αναφορές
- ASEM & AFM. (2002). Η μυοτονική δυστροφία του Steinert. ASEM.
- ASEM; ASEM. (2004). Steinert μυοτονική δυστροφία. Γαλλική Ένωση κατά των Μυωπαθειών.
- Καναδάς, Μ. D. (2016). Μυοτονική δυστροφία τύπου Ι.
- Ibarra-Luzar, J., Estevez-Poy, Ρ, Pérez-Zorrilla, Ε, Fernandez-Garcia, C., Villelabeitia, Κ, & Cutillas-Ruiz, R. (2009). Συγγενής μυοτονική δυστροφία. Κλινικά ηλεκτροφυσιολογικά και γενετικά ευρήματα της κασουργίας μας. Αποκατάσταση (Madr.), 144-150.
- Mayo Clinic (2014). Μυϊκή δυστροφία.
- MDA (2016). Μυοτονική μυϊκή δυστροφία.
- MDF. (2016). Τι είναι μυοτονική δυστροφία?
- NORD (2007). Δυστροφία, μυοτονική.
- Ορφανάτ. (2016). Steinert μυοτονική δυστροφία. Ορφανοτροφικές εκτάσεις. Ανακτήθηκε από το Or.
- Research, Ν. Ι. (2016). Τη νόσο του Steinert ή τη μυοτονική δυστροφία.
- Turner, C., και Hilton-Jones, D. (2012). Μυοτονικές δυστροφίες: διάγνωση και διαχείριση. Οι μυοτονικές δυστροφίες: διάγνωση και μαγνήτη. Neurol Arg., 127-141.