Τα συμπτώματα της νόσου του Huntington, αιτίες, θεραπείες

Το Τη νόσο του Huntington (EH) ή επίσης καλείται χορεία του Huntington, Πρόκειται για νευρολογική, κληρονομική και χρόνια ασθένεια (Asociación Corea de Huntington Española, 2016).

Χάντινγκτον είναι μια νευροεκφυλιστική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από προοδευτική ανάπτυξη των κινητικών, γνωστικών και ψυχιατρικές διαταραχές (ASHA, 2016) που θα έχουν ισχυρό αντίκτυπο στις ικανότητες και στην ποιότητα της ζωής του ατόμου (Mayo Clinic, 2014) ελλείμματα.

Τα συμπτώματα αυτής της παθολογίας θα παρουσιαστούν σε τρεις από τους ακόλουθους τομείς: έλεγχος κινητήρα, γνώση και συμπεριφορά. Είναι δυνατόν να παρατηρηθούν δυσκολίες στην άρθρωση και έκφραση της γλώσσας, στην κατάποση ή / και στην έλλειψη συντονισμού κινητήρα. Επιπλέον, θα περιγραφούν ελλείμματα στη μνήμη, η αλληλουχία, η συλλογιστική, η ικανότητα μάθησης και η επίλυση προβλημάτων (ASHA, 2016).

Εκτός από αυτό, το πιο χαρακτηριστικό σύμπτωμα της χορείας του νόσου του Huntington, είναι μια διαταραχή που αρχίζει με ένα μοτέρ ανησυχία, η μη παρατηρήσιμες αρχή προχωρά να είναι πολύ περιοριστική (Ramalle-Go'mara, et al., 2007).

Γενικά, στις περισσότερες περιπτώσεις τα συμπτώματα αρχίζουν να αναπτύσσονται μεταξύ 30 και 40 ετών (Mayo Clinic, 2014). και αναπτύσσονται σταδιακά μέσα από διαφορετικά στάδια σοβαρότητας.

Διαφορετικές ωφέλιμες φαρμακολογικές επεμβάσεις έχουν περιγραφεί για τον έλεγχο των συμπτωμάτων, ωστόσο πρόκειται για μια θανατηφόρα ασθένεια (Mayo Clinic, 2014).

Χαρακτηριστικά της νόσου του Huntington (HD)

Το Τη νόσο του Huntington (EH) Είναι μια θανατηφόρα νευροεκφυλιστική ασθένεια, αυτοσωματική κυρίαρχη γενετική -hereditaria (Ramalle-Go'mara et al., 2007) και εκδηλώνεται με νευρολογικές, ψυχιατρικές και γνωστικές διαταραχές (Arango-Lasprilla et al., 2003).

Η πρώτη περιγραφή αυτής της παθολογίας χρονολογείται από το 1872 από τον Δρ. George Huntington, από τον οποίο παίρνει το όνομα (Arango-Lasprilla et al., 2003).

Οι αρχικές κλινικές αναφορές ονομάζουν την ασθένεια με τον όρο «Κορέα»; του Huntington, με βάση τις ακούσιες κινήσεις που εμφανίζονται με ένα χαρακτηριστικό τρόπο (Arango-Lasprilla et al., 2003).

Ο όρος «Κορέα»; αναφέρεται στο πώς οι άνθρωποι με τη νόσο του Huntington παραμορφώνονται, στρίβουν ή περιστρέφονται σε συνεχείς, ανεξέλεγκτες κινήσεις σαν χορός (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2014).

Από την άλλη πλευρά, στην αρχαιότητα αναφερόταν σε αυτήν ως ασθένεια χορού ή San Vito, παρόμοια με άλλες ασθένειες που εμφανίζονται με τη χορεία (Arango-Lasprilla et al., 2003).

Στατιστικά στοιχεία

Η ασθένεια του Huntington (HD) θεωρείται μια σπάνια ασθένεια δεδομένου ότι επικρατεί μια περίπτωση σε 10.000 άτομα σε μεγάλο μέρος των χωρών της Ευρωπαϊκής Κοινότητας (Asociación Huntington Española, 2016).

Στην περίπτωση της Ισπανίας, περίπου 4.000 άτομα με τη νόσο και ένα άλλο 15.000 παρουσιάζει υψηλό κίνδυνο να υποστούν κληρονομικούς παράγοντες που έχουν τη νόσο του Huntington (Huntington Ισπανική Ένωση της Κορέας, 2016).

Από την άλλη πλευρά, στις Ηνωμένες Πολιτείες, περίπου 30.000 άνθρωποι υποφέρουν από αυτή την ασθένεια. Οι στατιστικές μελέτες έχουν υπολογίσει τον επιπολασμό σε 1 περίπτωση κάθε 10.00, όπως και στον ευρωπαϊκό πληθυσμό. Επιπλέον, πιστεύεται ότι τουλάχιστον 150.000 άνθρωποι έχουν 50% πιθανότητα εμφάνισης της νόσου (Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Αγκεφαλίας, 2014).

Όσον αφορά τη γενετική κατανομή, η ασθένεια του Huntington εμφανίζεται με παρόμοια κατανομή σε άνδρες και γυναίκες, χωρίς κοινωνικές ή εθνικές διαφορές (Asociación Huntington Española de Corea, 2016).

Τα στοιχεία σχετικά με την ηλικία έναρξης των συμπτωμάτων, η αφετηρία βρίσκεται μεταξύ 30 και 40 ετών (Mayo Clinic, 2014) και να επιδεινώσει μια προοδευτική περίοδο από 10 έως 25 ετών (Νόσος του Huntington ?? s Κοινωνία της Αμερικής, 2016).

Ωστόσο, η ασθένεια μπορεί επίσης να εμφανιστεί νωρίς. Έχουν περιγραφεί διάφορες περιπτώσεις στις οποίες τα συμπτώματα αρχίζουν να αναπτύσσονται γύρω στα 20 χρόνια, όταν συμβαίνει αυτό, η ασθένεια που ονομάζεται Huntington Juvenil (Mayo Clinic, 2014).

Συμπτώματα

Όπως έχουμε ήδη αναφέρει, τα συμπτώματα της νόσου του Huntington (HD) θα επηρεάσουν διάφορες περιοχές: κινητικές, γνωστικές, ψυχιατρικές (Mayo Clinic, 2014).

Τα πρώτα συμπτώματα και τα σημάδια της νόσου μπορεί να διαφέρουν σημαντικά από το ένα άτομο στο άλλο. Ωστόσο, είναι συνηθισμένο ότι όσο νωρίτερα εμφανίζονται, τόσο πιο γρήγορα εξελίσσεται η νόσος (Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικό επεισόδιο, 2014).

Επιπλέον, κατά τη διάρκεια της νόσου, η κυριαρχία των διαφόρων μεταβολών θα ποικίλει, μερικές συγκεκριμένες διαταραχές μπορεί να έχουν μεγαλύτερο αντίκτυπο στη λειτουργική ικανότητα του ατόμου (Mayo Clinic, 2014).

Στη συνέχεια, θα περιγράψουμε τα πιο σημαντικά και χαρακτηριστικά συμπτώματα της νόσου του Huntington σε κάθε μία από τις πληγείσες περιοχές (Mayo Clinic, 2014):

Διαταραχές κινητήρα

Οι αλλοιώσεις του κινητήρα στη νόσο του Huntington μπορούν να επηρεάσουν τόσο τις εθελοντικές όσο και τις ακούσιες κινήσεις:

• Τίγρεις και ακούσιες κινήσεις, όπως συστροφή ή συστροφή (Κορέα).
• Μυϊκή ακαμψία και επίμονες μυϊκές συσπάσεις.
• Αργές και μη φυσιολογικές κινήσεις των ματιών.
• Έλλειψη και υποβάθμιση βάδισης, στάσης και ισορροπίας.
• Δυσκολία στην παραγωγή και άρθρωση της γλώσσας.
• Δυσκολία στην κατάποση.

Γενικά, οι διάφορες αλλαγές που επηρεάζουν την παραγωγή εθελοντικών κινήσεων θα έχουν ισχυρό αντίκτυπο στην ικανότητα του ατόμου να εκτελεί αποτελεσματικά και βέλτιστα δραστηριότητες που σχετίζονται με την καθημερινή ζωή, την εργασία, μεταξύ άλλων.

Γνωστικές διαταραχές

Η ασθένεια του Huntington έχει ισχυρό αντίκτυπο στη λειτουργία του προσβεβλημένου ατόμου:

• Δυσκολία στην οργάνωση και ιεράρχηση των δραστηριοτήτων.
• Δυσκολίες στη διατήρηση και την εναλλακτική περίθαλψη.
• Έλλειψη γνωστικής ευελιξίας Είναι σύνηθες να παρατηρείται η διατήρηση των σκέψεων και των ενεργειών.
• Έλλειμμα στον έλεγχο των παρορμήσεων (συμπεριφορικές εκρήξεις, ακατάλληλες συμπεριφορές κ.λπ.).
• Απουσία συνειδητοποίησης των δικών τους ικανοτήτων και συμπεριφορών.
• Μείωση της ταχύτητας επεξεργασίας πληροφοριών.
• Μείωση της δυνατότητας απόκτησης νέων πληροφοριών και νέων γνώσεων.

Ψυχιατρικές διαταραχές

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η πιο διαδεδομένη ψυχολογική διαταραχή σε άτομα με νόσο του Huntington είναι η κατάθλιψη:

• Ευερεθιστότητα, θλίψη, απάθεια.
• Κοινωνική συνταξιοδότηση.
• Αϋπνία.
• Κόπωση, απώλεια ενέργειας, κόπωση.
• Επαναλαμβανόμενες και συγκινητικές σκέψεις για θάνατο και / ή αυτοκτονία.

Εκτός από την κατάθλιψη, είναι δυνατόν να παρατηρηθεί η ανάπτυξη άλλων ψυχιατρικών διαταραχών όπως η ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή, η μανία ή η διπολική διαταραχή.

Φυσικές αλλοιώσεις

• Συμβολή και μυϊκή ακαμψία.
• Δυσκολία στην εκτέλεση κινήσεων που περιλαμβάνουν λεπτές κινητικές δεξιότητες.
• Ταραχές ή ήπιες ακούσιες κινήσεις.

Στάδια της νόσου του Huntington

Παρά την ετερογένεια που παρατηρείται στην παρουσίαση και εξέλιξη των συμπτωμάτων, η εξέλιξη της νόσου του Huntington συνήθως διαιρείται σε τρία στάδια (Κοινωνία της Αμερικής του Χάντινγκτον της Αμερικής, 2016):

Αρχικό στάδιο

Τα πρώτα συμπτώματα της νόσου συνήθως περιλαμβάνουν σχεδόν ανεπαίσθητες αλλαγές στον συντονισμό των κινητήρων. Συνήθως επηρεάζουν τις ακούσιες κινήσεις (χορεία).

Όσον αφορά τη γνωστική περιοχή, αρχίζει να εμφανίζεται η δυσκολία επεξεργασίας πληροφοριών ή επίλυσης προβλημάτων. Επιπλέον, μπορεί να αρχίσουν να εμφανίζονται συναισθηματικές διαταραχές όπως ευερεθιστότητα και καταθλιπτική διάθεση..

Τα συμπτώματα θα αρχίσουν να επηρεάζουν το επίπεδο της συνήθους εργασίας και της λειτουργικότητας στις καθημερινές δραστηριότητες.

Ενδιάμεσο στάδιο

Σε αυτό το στάδιο, τα κινητικά συμπτώματα αρχίζουν να επηρεάζουν περισσότερες από μία περιοχές. Θα χρειαστεί να χρησιμοποιηθούν φάρμακα για τον έλεγχο ακούσιων κινήσεων, όπως είναι η φυσική παρέμβαση για να διατηρηθεί ο έλεγχος των εθελοντικών κινήσεων.

Όσον αφορά τον γνωστικό τομέα, οι δεξιότητες σκέψης και συλλογισμού θα επηρεαστούν σημαντικά. Το έλλειμμα στην παραγωγή της ομιλίας και της κατάποσης θα αρχίσει να αναπτύσσεται πιο σοβαρά. Γενικά, οι συνήθεις δραστηριότητες θα επηρεαστούν έντονα και συνεπώς η λειτουργικότητα του ασθενούς.

Τελευταίο στάδιο ή τελικό στάδιο

Σε αυτό το τελευταίο στάδιο, η λειτουργική εξάρτηση του ατόμου που επηρεάζεται από τη νόσο του Huntington είναι ολική.

Τα κινητικά συμπτώματα είναι πολύ σοβαρά, οι άνθρωποι συχνά σταματούν να περπατούν και να μιλούν. Η πιθανότητα ασφυξίας είναι ένας από τους κύριους κινδύνους θανάτου σε αυτό το στάδιο.

Όσον αφορά την Κορέα, ενδέχεται να αυξήσουν την παρουσίασή τους ή να εξαφανιστούν.

Παρά τη σοβαρότητα των σωματικών συμπτωμάτων, είναι σε θέση να κατανοήσουν τη γλώσσα και να διατηρήσουν τις πληροφορίες σχετικά με τους ανθρώπους του intern.

Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων μαζί με την ανάπτυξη επιπλοκών όπως οι μολύνσεις, η απώλεια βάρους, η αναπνευστική σύλληψη, μεταξύ άλλων, μπορεί να οδηγήσει στον θάνατο του ατόμου.

Αιτίες

Η ασθένεια του Huntington (HD) προκαλείται από έναν νευρωνικό εκφυλισμό που προγραμματίζεται γενετικά σε συγκεκριμένες περιοχές του εγκεφάλου (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2014).

Τα κύτταρα που επηρεάζονται ειδικά από αυτόν τον προγραμματισμένο εκφυλισμό είναι τα βασικά γάγγλια, οι βασικές δομές στον συντονισμό των κινήσεων (Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Αγκεφαλίας, 2014).

Επιπλέον, επηρεάζονται και άλλες φλοιώδεις περιοχές που θα προκαλέσουν γνωστικά ελλείμματα, μεταβολή της εκτελεστικής λειτουργίας, μνήμη, προσοχή κλπ. (Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού, 2014).

Ο προγραμματισμένος νευρωνικός εκφυλισμός οφείλεται σε κληρονομικό ελάττωμα ενός μόνο γονιδίου (Mayo Clinic, 2014).

Όπως σημειώνεται στην εισαγωγή, η νόσος του Huntington είναι ένα αυτοσωματικό κυρίαρχο κληρονομική διαταραχή, δηλαδή, ένα άτομο χρειάζεται ένα αντίγραφο του ελαττωματικού ή παθολογικό γονίδιο να αναπτύξουν αυτή τη διαταραχή (Mayo Clinic, 2014).

Συγκεκριμένα, έχει ταυτοποιηθεί το γενετικό ελάττωμα του Huntington στο χρωμόσωμα 4, το γονίδιο IT15 που περιέχει μια επέκταση της αίτησης των νουκλεοτιδικών βάσεων. Σε φυσιολογικά χρωμοσώματα μεταξύ 9 και 39 επαναλήψεις, ενώ οι άνθρωποι που κληρονομούν το γονίδιο που σχετίζεται με Huntington συνήθως έχουν υψηλότερο αριθμό επαναλήψεων έως 39, μερικές φορές έως και 120 ή περισσότερο (Arango-Laspirilla et al., 2003).

Όσον αφορά την heradabilidad παθολογία Huntington, αν ο ένας γονέας έχει μια γενετική μετάλλαξη του Huntington θα μπορούσε να συμβεί στους απογόνους τους υγιείς αντίγραφο ή το ελαττωματικό αντίγραφο του γονιδίου και ως εκ τούτου κάθε παιδί έχει 50% πιθανότητες να κληρονομήσουν το γονίδιο που προκαλεί την ανάπτυξη της νόσου (Mayo Clinic, 2014).

Θεραπείες

Επί του παρόντος δεν υπάρχει θεραπευτική αγωγή για τη νόσο του Huntington, ούτε ότι επιβραδύνει την πρόοδο των συμπτωμάτων.

Όλες οι επεμβάσεις, όπως στην πλειοψηφία των σπάνιων ασθενειών, στοχεύουν στη βελτίωση και τον έλεγχο των συμπτωμάτων και των δευτερογενών παθολογιών.

Οι ειδικοί συνταγογραφούν συνήθως τη χρήση διαφορετικών φαρμάκων για τη μείωση των συμπτωμάτων που σχετίζονται με τον κινητικό συντονισμό και τις ψυχιατρικές διαταραχές (Mayo Clinic, 2014).

Πρέπει να έχουμε κατά νου ότι πολλά από αυτά τα φάρμακα είναι χρήσιμα για τη θεραπεία ορισμένων συμπτωμάτων, αλλά μπορούν να επιδεινώσουν τους άλλους ή να προκαλέσουν παρενέργειες (Mayo Clinic, 2014).

Ορισμένα φάρμακα που χρησιμοποιούνται για κινητικές διαταραχές είναι:

• Τετραμπενεσίνη: χρησιμοποιείται ειδικά για την καταστολή ακούσιων κινήσεων (χορεία).
• αντιψυχωτικά φάρμακα: αλοπεριδόλη ή χλωροπρομαζίνη έχουν επίδραση επί της καταστολής των διαφόρων κινήσεων, για το λόγο αυτό, μπορεί να είναι ευεργετική για τη θεραπεία της χορείας. Ωστόσο, η μυϊκή δυσκαμψία και συστολή μπορεί να επιδεινωθεί.
• Υπάρχουν και άλλα φάρμακα όπως η αμαντανίνη, η λεβιτιρασετάμη και η κλοναζεπάνη, τα οποία μπορούν να βελτιώσουν τα συμπτώματα της χορείας, αλλά μπορεί να είναι επιζήμια για τις γνωστικές ικανότητες και τις ικανότητες.

Στην περίπτωση ψυχιατρικών διαταραχών, η χρήση αντικαταθλιπτικών, αντιψυχωτικών ή φαρμάκων που σταθεροποιούν τη διάθεση είναι συχνή (Mayo Clinic, 2014).

Εκτός από τις θεραπείες φαρμάκων, είναι σημαντικό να χρησιμοποιηθούν:

• Φυσική θεραπεία: για τη μείωση της ακαμψίας των μυών.
• Νευροψυχολογική παρέμβαση: να διατηρηθεί η γενική γνωστική ικανότητα και να δημιουργηθούν αντισταθμιστικές στρατηγικές.
• Παρέμβαση στη θεραπεία του λόγου: βελτίωση και διατήρηση της γλωσσικής άρθρωσης.
• Επαγγελματική θεραπεία: μπορεί να βοηθήσει τον ασθενή και τα μέλη της οικογένειας συμπεριλαμβάνοντας τη χρήση βοηθητικών συσκευών που βελτιώνουν τις λειτουργικές δυνατότητες.

Αναφορές

1. ACHE. (2015). Τι είναι η νόσος του Huntington? Αποκτήθηκε από την κορεατική ένωση ισπανικών Huntintong: http://www.e-huntington.es/
2. ACHE. (2015). Συμπτώματα και εξέλιξη. Ελήφθη από την Asociación Coreda de Hunting Española: http://www.e-huntington.es/
3. Arango-Lasprilla, J., Iglesias-Dorado, J., & Lopera, F. (2003). Κλινικά και νευροψυχολογικά χαρακτηριστικά της νόσου του Huntington: επισκόπηση. Rev Neurol, 37(8), 758-765.
4. ASHA. (2016). Τη νόσο του Huntington. Ανακτήθηκε από την Αμερικανική Ένωση Spech-Language-Hearing Association: http://www.asha.org/
5. HDAC. (2016). Τι είναι η ασθένεια του Huntington? Ανακτήθηκε από την Κοινωνία της Αμερικής του Huntington's Society: http://hdsa.org/what-is-hd/
6. Mayo Clinic (2014). Huntington Disease. Απόκτηση από την κλινική Mayo: http://www.mayoclinic.org/
7. NIH. (2015). Huntington Disease. Ανακτήθηκε από το MedlinePlus: https://www.nlm.nih.gov/
8. NIH. (2016). Τη νόσο του Huntington. Ανακτήθηκε από το Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών διαταραχών και εγκεφαλικού επεισοδίου: http://www.ninds.nih.gov/
9. Ramalle-Go'mara, Ε, Gonzalez, Μ, Perucha, Μ, κινόνες, C., Lezaun, Μ, & Posada-De la Paz, Μ (2007). Θνησιμότητα λόγω της νόσου του Huntington στην Ισπανία κατά την περίοδο 1981-2004. Rev Neurol, 45(2), 88-90.