Η νόσος του Fahr Τα συμπτώματα, οι αιτίες, η θεραπεία

Το Τη νόσος του Fahr είναι μια κληρονομική γενετική ασθένεια που συνδέεται με την ανάπτυξη της εγκεφαλικής ασβεστώσεων (Πόλο Verbel, Torres Zambrano, Cabarcas Barbosa, Navas Gonzalez, Montoya και Bolaños García, 2011).

Αυτή η διαταραχή χαρακτηρίζεται κυρίως από την παρουσία νευρολογικών και ψυχιατρικών διαταραχών. Ορισμένες από αυτές σχετίζονται με την υποβάθμιση των ψυχικών λειτουργιών, τις κινητικές αλλοιώσεις ή τις ανωμαλίες της συμπεριφοράς (Polo Verbel et al., 2011).

Οι συγκεκριμένες αιτίες αυτής της ασθένειας δεν είναι ακριβώς γνωστές (Pérez et al., 2012). Μερικοί συγγραφείς όπως Oviedo Gamboa και Santiesteban Ζεγκάρα (2012), αφορούν αιτιολογίας με μια γενετική ανωμαλία που βρίσκεται επί του χρωμοσώματος 14. Αυτό παράγει μια διμερή και προοδευτική ασβεστοποίηση των διαφόρων περιοχών του εγκεφάλου, ειδικά τα βασικά γάγγλια και τον εγκεφαλικό φλοιό (Oviedo Gamboa και Zegarra Santiesteban, 2012).

Η διάγνωση αυτής της νευροεκφυλιστικής διαταραχής βασίζεται κυρίως στη χρήση δοκιμασιών νευροαπεικόνισης (Pérez Maciá, Martínez Cortés, Pecino Esquerdo, García Fernández, 2012).

Κανονικά, η τεχνική επιλογής είναι η ηλεκτρονική αξονική τομογραφία χωρίς αντίθεση (Pérez Maciá et al., 2012).

Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Fahr, ούτε υπάρχει ειδική θεραπεία (Lacoma Latre, Sánchez Lalana, Rubio Barlés, 2016).

Συνήθως χρησιμοποιείται μια συμπτωματική και αποκαταστατική ιατρική προσέγγιση. Ωστόσο, η πρόγνωση των ατόμων που πάσχουν από σύνδρομο Fahr είναι δυσμενής (Oviedo Gamboa και Zegarra Santiesteban, 2012).

Πρόκειται για ασθένεια που προκαλεί προοδευτική και αναπηρική δυσλειτουργία (Oviedo Gamboa και Zegarra Santiesteban, 2012).

Χαρακτηριστικά του Τη νόσος του Fahr

Η νόσος του Fahr είναι μια διαταραχή κυρίαρχης γενετικής προέλευσης, η οποία χαρακτηρίζεται από την παρουσία νευρολογικών και ψυχιατρικών διαταραχών (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Πρόκειται για μια εκφυλιστική νευρολογική διαταραχή που θα προκαλέσει συστηματική επιδείνωση των γνωστικών ικανοτήτων, των κινητικών δεξιοτήτων ή της συμπεριφοράς. Επιπλέον, μπορεί να συνοδεύεται από άλλες επιπλοκές, όπως τα σπαστικά επεισόδια (Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές, 2016).

Στην ιατρική βιβλιογραφία τυπικά απασχολούν μια ποικιλία όρων για να αναφέρεται σε αυτή τη διαταραχή: πρωτογενή οικογένεια εγκεφαλική αποτιτάνωση, εγκεφαλική ferrocalcinosis, σύνδρομο Fahr, αγγειακή καρδιοαγγειακών ferrocalcinosis, ιδιοπαθής εγκεφαλική αποτιτάνωση, κ.λπ. (Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές, 2016).

Ο όρος σύνδρομο Fahr χρησιμοποιείται συχνά στενά για να καθορίσει μια κλινική εικόνα των οποίων η αιτιολογία δεν είναι σαφώς καθορισμένες ή συνδέονται με μεταβολικές διαταραχές ή αυτοάνοση χαρακτήρα (Oviedo Gamboa και Ζεγκάρα Santiesteban, 2012).

Από την πλευρά του, ο όρος Fahr's disease χρησιμοποιείται για να αναφερθεί στη διαταραχή που προκαλείται σε κληρονομική γενετική προέλευση (Oviedo Gamboa και Zegarra Santiesteban, 2012).

Και στις δύο περιπτώσεις, τα σημεία και τα συμπτώματα σχετίζονται με την παρουσία ασβεστοποιήσεων σε διαφορετικές περιοχές του εγκεφάλου..

Η σημασία του ασβεστίου

Το ασβέστιο είναι ένα βασικό βιοχημικό συστατικό στο σώμα μας. Οι λειτουργίες του καλύπτουν ένα ευρύ πεδίο επιρροής: ρύθμιση της καρδιακής συχνότητας, παραγωγή ορμονών, έλεγχος της πήξης του αίματος, ρύθμιση της μυϊκής δραστηριότητας ή της εγκεφαλικής δραστηριότητας (Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας, 2015). 

Το σώμα μας αποτελείται από μεγάλη ποσότητα ασβεστίου, περίπου 1000g σε άτομα ενηλίκων (Gómez Giraldo, 2016). Επιπλέον, διαθέτουμε μια μεγάλη ποικιλία μηχανισμών που μας επιτρέπουν να ελέγξουμε τον όγκο και τη διανομή τους (American Society of Clinical Oncology, 2016).

Διάφοροι παθολογικοί παράγοντες όπως οι γενετικές ανωμαλίες μπορούν να αλλάξουν την ισορροπία τους οδηγώντας σε υπερασβεστιαιμία, ασβεστοποίηση δομών κ.λπ..

Με τον όρο ασβεστοποίηση αναφέρεται μια ανώμαλη διαδικασία που παράγει μια παθολογική συσσώρευση ασβεστίου σε οποιαδήποτε δομή του οργανισμού μας.

Στην περίπτωση του εγκεφάλου, ορίζεται από τη συσσώρευση ασβεστίου στα μικρά αρτηριακή και φλεβική αιμοφόρα αγγεία, εκτός από τα τριχοειδή αγγεία (PAMO-Reyna, Cumpa-Quiroz, Rosales-Mendoza, πιστολάκι-Gavidia, 2016).

Αυτή η κατάσταση θα προκαλέσει αλλοίωση της ροής του αίματος και των τραυματισμών των νευρικών ιστών, μεταξύ άλλων ασθενειών. Όλοι αυτοί είναι υπεύθυνοι για την ανάπτυξη της συμπτωματολογίας του συνδρόμου Fahr.

Συνήθως επηρεάζει τις φλοιώδεις και υποκαρδιακές περιοχές (Pamo-Reyna, Cumpa-Quiroz, Rosales-Mendoza, Cabellos-Gavidia, 2016).

Οι πιο πληγείσες περιοχές είναι τα βασικά γάγγλια ή τα βασικά γάγγλια. Αυτή η δομή του εγκεφάλου διαδραματίζει ουσιαστικό ρόλο στη ρύθμιση και την έναρξη της κίνησης (Neurowikia, 2016).

Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί επίσης να ανιχνευθεί μια ανώμαλη εναπόθεση σιδήρου, αλουμινίου, ψευδαργύρου ή μαγνησίου (Pamo-Reyna et al., 2016).

Ο ειδικός μηχανισμός με τον οποίο λαμβάνει χώρα η συσσώρευση αυτής της ουσίας δεν είναι ακόμη γνωστός. Μερικοί συγγραφείς, όπως ο Oviedo Gamboa και η Zegarra Sanesteban (2012), προτείνουν ορισμένες υποθέσεις:

• Μη φυσιολογικές συγκεντρώσεις ασβεστίου στο ενδοκυτταρικό και στο επιπλέον επίπεδο του κυττάρου.
• Μη φυσιολογικές συγκεντρώσεις φωσφορικών.
• Ανωμαλίες στον αιματοεγκεφαλικό φραγμό.
• Μείωση της ροής του αίματος σε διαφορετικές περιοχές του εγκεφάλου.

Κατά το έτος 1850 άρχισαν να εντοπίζονται διάφορες νευρολογικές ανωμαλίες που σχετίζονταν με το σύνδρομο Fahar (Polo Verbel et al., 2011).

Ο Delacour περιέγραψε την παρουσία αγγειακών ασβεστοποιήσεων σε περιοχές των βασικών γαγγλίων που σχετίζονται με νευρολογικά συμπτώματα σε ένα 56χρονο ασθενή (Polo Verbel et al., 2011).

Στα επόμενα χρόνια, άλλοι ερευνητές όπως ο Bamberger περιγράφουν τα κλινικά ευρήματα μέσω ιστοπαθολογικών αναλύσεων εγκεφαλικών αποτιτανώσεων (Polo Verbel et al., 2011).

Αυτό αναφέρεται στην παρουσία ασβεστοποιήσεων στα μικρά εγκεφαλικά αιμοφόρα αγγεία που σχετίζονται με ιατρικό ιστορικό επιληπτικών επεισοδίων και διανοητικής αναπηρίας (Polo Verbel et al., 2011).

Δεν ήταν παρά το 1930 όταν ο Theodor Fahr αναφέρθηκε σε αυτή την ιατρική εικόνα ως μια ανεξάρτητη κλινική οντότητα, που περιγράφεται ως ασθένεια του Fahr (Pamo-Reyna et al., 2016).

Είναι μια συχνή παθολογία?

Η νόσος του Fahr είναι μια σπάνια νευρολογική διαταραχή στον γενικό πληθυσμό (Saleem et al., 2013). Συνήθως χαρακτηρίζονται ως σπάνιες ασθένειες.

Οι επιδημιολογικές αναλύσεις συσχετίζουν την επίπτωσή του σε λιγότερο από 1 περίπτωση ανά εκατομμύριο ανθρώπων παγκοσμίως (Saleem et al., 2013).

Κανονικά, ο επιπολασμός της τείνει να αυξάνεται με την αυξανόμενη ηλικία (Carrillo, Álvarez de Sotomayor, Lucena, Castro και Izquierdo, 2006).

Η τυπική εκδήλωση αυτής της νόσου πέφτει μεταξύ της τρίτης και της πέμπτης δεκαετίας της ζωής (Cassiani et al., 2015).

Επιπλέον, εντοπίστηκαν δύο κορυφές μέγιστης επίπτωσης (Pérez Maciá et al., 2012):

• Έναρξη του σταδίου ενηλίκων: υπάρχει μια συμπτωματολογία που χαρακτηρίζεται από ψυχιατρικές αλλοιώσεις.
• Από 50-60 ετών: e παρουσιάζει μια συμπτωματολογία που χαρακτηρίζεται από γνωστική αλλοίωση και ψυχοκινητικές αλλοιώσεις. Ψυχιατρικά συμπτώματα, ιδιαίτερα συναισθηματικές αλλοιώσεις, είναι επίσης παρόντα σε αυτή τη φάση.

Σημεία και συμπτώματα

Η νόσος του Fahr καθορίζεται ριζικά από την παρουσία και ανάπτυξη νευρολογικών και ψυχιατρικών διαταραχών (Saleem et al., 2013).

Στη συνέχεια, θα περιγράψουμε μερικά από τα πιο συνηθισμένα:

Νευρολογικές μεταβολές

• Hypo / μυϊκή υπερτονία: ο μυϊκός τόνος μεταβάλλεται στις περισσότερες περιπτώσεις. Μπορεί να υπάρχει σημαντική χαλάρωση ή δυσκαμψία. Οι εθελοντικές και ακούσιες κινήσεις συχνά μειώνονται σημαντικά.
• Τρόμος: μπορούμε να εντοπίσουμε την ύπαρξη μιας σταθερής και ρυθμικής ακούσιας κίνησης. Προσβάλλει συνήθως το κεφάλι, τα χέρια και τα χέρια.
• Παρκινσονισμός: Είναι πιθανό οι τρόμοι και τα άλλα συμπτώματα να εξελιχθούν σε μια κλινική εικόνα παρόμοια με εκείνη της νόσου του Πάρκινσον. Τα πιο κοινά χαρακτηριστικά είναι ο τρόμος της ανάπαυσης, η απουσία εθελοντικής κίνησης, η δυσκαμψία των μυών, η αστάθεια στάσης κλπ..
• Σπαστική παράλυση: οι διαφορετικές μυϊκές ομάδες επιτυγχάνουν έναν πολύ υψηλό μυϊκό τόνο που εμποδίζει την πραγματοποίηση οποιουδήποτε τύπου κίνησης. Αυτός ο τύπος παράλυσης μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη μονοπαρεσσίας / μονοπληγίας, ημιπαρασίσεως / ημιπληγίας, διππαρασίας / διπλεγίας, τετραπάρεσης / τετραπεγίας.
• Αθηρωσική παράλυση: ο μυϊκός τόνος τείνει να μεταβάλλεται επίμονα, οδηγώντας στην ανάπτυξη ακούσιων κινήσεων και / ή πρωτόγονων αντανακλαστικών.
• Απεξία κινητήρα: παρουσία σημαντικής δυσκολίας ή ανικανότητας να εκτελεί κινητικές δραστηριότητες που σχετίζονται με προηγούμενη διαδικασία σχεδιασμού (ακολουθίες, στόχος / στόχος, οδηγίες κ.λπ.).
• Σπασμωδικές κρίσεις: η συχνότητα εμφάνισης επεισοδίων μυϊκών σπασμών και συσπάσεων ή κινητικής ανάτασης που σχετίζεται με ανώμαλη και σύγχρονη νευρωνική δραστηριότητα. Μπορεί επίσης να εμφανιστούν επεισόδια προσωρινής απώλειας συνείδησης ή αντίληψης ανώμαλων αντιληπτικών αισθήσεων (ερεθίσματα φωτός, μυρμήγκιασμα κ.λπ.)..
• Γνωστικό έλλειμμα: το πιο χαρακτηριστικό χαρακτηριστικό των ασθενών που πάσχουν από το σύνδρομο Fahr είναι η προοδευτική επιδείνωση των νοητικών ικανοτήτων. Το πιο συνηθισμένο είναι να παρατηρήσετε μια προσεκτική δέσμευση, μείωση της ταχύτητας επεξεργασίας, αποπροσανατολισμό χώρου χρόνου ή προβλήματα μνήμης. Κανονικά, αυτό το κουτί αναφέρεται ως διαδικασία ψευδοαπαρκής.
• Διαταραχές της γλώσσας: οι ασθενείς αρχίζουν με δυσκολία να κρατήσουν το νήμα μιας συνομιλίας, να βρουν τις σωστές λέξεις ή να αρθρώσουν τη γλώσσα. Αυτός ο τύπος ανωμαλιών μπορεί να προχωρήσει προς μια μερική ή ολική επικοινωνιακή απομόνωση.

Ψυχιατρικές διαταραχές

• Διαταραχές Συμπεριφοράς: συνήθως εμφανίζονται μοτίβα αλλοιωμένων συμπεριφορών. Αυτά χαρακτηρίζονται κυρίως από την παρουσία επαναλαμβανόμενων δραστηριοτήτων και στερεοτυπικών συμπεριφορών. Οι επηρεαζόμενοι άνθρωποι τείνουν να ασκούν επίμονα τον ίδιο τύπο δραστηριοτήτων. Επιπλέον, παρουσιάζουν ασυνάρτητη ή ακατάλληλη συμπεριφορά σε συγκυριακές καταστάσεις.
• Αλλαγές προσωπικότητας: Τα χαρακτηριστικά της προσωπικότητας του ατόμου επηρεάζεται συχνά διαστρεβλωμένη και της μετατόπισης προς την συναισθηματική αστάθεια, ευερεθιστότητα, έλλειψη πρωτοβουλίας, έλλειψη κινήτρων, την κοινωνική απομόνωση, άγχος.
• Ψύχωση: υπάρχει μια σημαντική απώλεια επαφής με την πραγματικότητα. Παρατηρήσεις, ψευδείς πεποιθήσεις, ψευδαισθήσεις ή ψευδαισθήσεις παρατηρούνται συνήθως.
• Κρίση αναταραχής: επεισόδια επιθετικότητας, αναταραχή κινητήρα, ανησυχία, νευρικότητα, αποδιοργανωμένη ομιλία ή ευφορία μπορούν να αναπτυχθούν.
• Κατάθλιψη: Είναι δυνατόν κάποια ή περισσότερα συμπτώματα που σχετίζονται με καταθλιπτική διαταραχή και την απελπισία, θλίψη, ευερεθιστότητα, απώλεια ενδιαφέροντος, συνεχή κόπωση, δυσκολία συγκέντρωσης, διαταραχές του ύπνου, σκέψεις θανάτου, κεφαλαλγία εμφανίζεται, κ.λπ..

Αιτίες

Συγγραφείς όπως Lacoma Latre, Sanchez Lalana και Rubio Barles (2016) ορίζουν της νόσου του Fahr ως ένα σύνδρομο απροσδιόριστη ή άγνωστης αιτιολογίας συνδέεται με την ανάπτυξη των διμερών ασβεστώσεων σε διαφορετικές περιοχές του εγκεφάλου.

Ωστόσο, άλλα όπως Cassani-Miranda, Herazo-Bustos, Cabrera-González, αλυσίδα-Ramos και Barrios Ayola (2015) αναφέρονται σε μία κληρονομική γενετική κούρσες χωρίς την συχνότητα εμφάνισης άλλων μολυσματικών, τραυματικών, τοξικούς παράγοντες, βιοχημικές ή συστηματικές.

την καταγωγή του έχει σχέση με μια γενετική αλλαγή εντοπίζεται στο χρωμόσωμα 14 (Οβιέδο Gamboa και Ζεγκάρα Santiesteban, 2012) και το γονίδιο SLC20A2 συνδέονται (Γενετική Αρχική αναφοράς, 2016).

Αυτό το γονίδιο είναι κυρίως υπεύθυνο για την παροχή βιοχημικών οδηγιών για την παρασκευή ενός τύπου πρωτεΐνης. Έχει ουσιαστικό ρόλο στην οργανική ρύθμιση των επιπέδων φωσφορικών, μεταξύ άλλων λειτουργιών (Genetics Home Reference, 2016).

Μερικές κλινικές μελέτες, όπως Wang et al (2012) έχουν μεταλλάξεις που σχετίζονται με το γονίδιο SLC20A2 και την κλινική πορεία του συνδρόμου Fahr σε όλες τις ηλικίες (Εθνική Οργάνωση για τις Σπάνιες Παθήσεις, 2016).

Επιπλέον, έχουμε εντοπίσει άλλες γενετικές ανωμαλίες που σχετίζονται με το σύνδρομο Fahr: μεταλλάξεις στο γονίδιο PDGF και PDGFRB (Εθνική Οργάνωση για τις Σπάνιες Παθήσεις, 2016).

Διάγνωση

Η διάγνωση της νόσου του Fahr απαιτεί τον συνδυασμό νευρολογικής και ψυχιατρικής εξέτασης.

Στην περίπτωση της νευρολογικής εξέτασης, η θεμελιώδης παρέμβαση βασίζεται στην απόδοση μιας ηλεκτρονικής τομογραφίας (Pérez Maciá et al., 2012).

Αυτός ο τύπος τεχνικής νευροαπεικόνισης μας επιτρέπει να προσδιορίσουμε την παρουσία και τη θέση των εγκεφαλικών ασβεστοποιήσεων (Pérez Maciá et al., 2012).

Είναι απαραίτητο να πραγματοποιηθεί μια νευροψυχολογική αξιολόγηση για να προσδιοριστεί ολόκληρο το φάσμα των γνωστικών και ψυχοκινητικών ανωμαλιών και ανωμαλιών.

Neuropsicologías είδος των αποδείξεων που μπορούν να empelarse είναι μεγάλη, συνήθως εξαρτάται από την επιλογή του επαγγελματία. Μερικά από τα πλέον χρησιμοποιούμενα είναι: Κλίμακα Wechler Ενηλίκων Intelligence (WAIS), συμπ σχήμα Rey, Stroop δοκιμή, δοκιμή της ΤΜΤ χαράξεις, κ.λπ. (Cassani-Miranda et αϊ., 2015).

Επιπλέον, όλα αυτά αξιολόγηση συνοδεύεται από ψυχολογική και ψυχιατρική εκτίμηση για τον εντοπισμό των διαταραχών που σχετίζονται με τη διάθεση, την αντίληψη της πραγματικότητας, πρότυπα συμπεριφοράς, κ.λπ..

Θεραπεία

Όπως επισημάνθηκε στην αρχική περιγραφή, δεν υπάρχει ακόμα θεραπεία για το σύνδρομο Fahr (Lacoma Latre, Sánchez Lalana, Rubio Barlés, 2016).

Οι βασικές ιατρικές παρεμβάσεις που κατευθύνονται προς την αντιμετώπιση των συμπτωμάτων και των ιατρικών επιπλοκών: φαρμακευτική θεραπεία των επιληπτικών κρίσεων, γνωστική αποκατάσταση της επιδείνωσης της ψυχικής ικανότητας ή φυσική αποκατάσταση κινητικών επιπλοκών.

Παρόλο που υπάρχουν πειραματικές θεραπείες, συνήθως δεν αναφέρουν σημαντικά οφέλη.

Ποια είναι η ιατρική πρόγνωση των προσβεβλημένων ανθρώπων?

Η γνωστική, σωματική και λειτουργική βλάβη είναι εκθετική. Αυτή η ασθένεια συνήθως προχωρά προς την πλήρη εξάρτηση και τον αναπόφευκτο θάνατο του προσβεβλημένου ατόμου.

Αναφορές

1. ADCO. (2016). Υπερασβεστιαιμία. Ανακτήθηκε από την Αμερικανική Εταιρεία Κλινικής Ογκολογίας.
2. Carrillo, R., Álvarez de Sotomayor, J., Lucena, C., Castro, D., & Izquierdo, G. (2006). Τη νόσο του Fahr και την εγκυμοσύνη. Clin Invest Gin Obst.
3. Cossani-Miranda, C., Herazo-Bustos, Μ, Gonzalez-Cabrera, Α, Ramos-αλυσίδα, Ι, & Barrios-Ayola, F. (2015). Ψύχωση που σχετίζεται με το σύνδρομο Fahr: αναφορά περίπτωσης. Rev Colom Psiquiat.
4. Gómez Giraldo, C. (2016). Υπερασβεστιαιμία και υποογκαιμία.
5. Lacoma Latre, Ε., Sánchez Lalana, Ε. & Rubio Barlés, Ρ. (2016). Τη νόσος του Fahr. Διαγνωστική εικόνα.
6. NIH. (2016). Σύνδρομο Fahr. Ανακτήθηκε από το Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού.
7. NIH. (2016). SLC20A2. Ανακτήθηκε από το Genetics Home Reference.
8. NORD (2016). Πρωτοπαθής Οικογενειακή Ακτινοβολία Εγκεφάλου. Ανακτήθηκε από τον Εθνικό Οργανισμό για τις Σπάνιες Διαταραχές.
9. Oviedo Gamboa, Ι., & Zegarra Santiesteban, W. (2012). Τομογραφικά χαρακτηριστικά σε έναν ασθενή με σύνδρομο Fahr, σε σχέση με μια περίπτωση. Gac Med Bowl.
10. Pamo-Ryna, Ο., Cumpa-Quiroz, R., Rosales-Mendoza, Κ., & Cabellos-Gavidia, D. (2016). Τη νόσος του Fahr. Κλινική φωτογραφία.
11. Pérez Maciá, V., Martínez Cortés, Μ., Pecino Esquerdo, Β., & García Fernández, L. (2012). Ατυπική εμφάνιση ψυχιατρικών συμπτωμάτων: Η νόσος του Fahr. Psiq ΒίοΙ.
12. Verbel Πόλο, L., Zambrano Torres, Μ, Cabarcas Borbosa, O., Navas, C., Gonzalez, Α Montoya, Μ, & Μπολάνος García, R. (2011). Η νόσος του Fahr αποτελεί μια σπάνια αιτία εγκεφαλικών ασβεστώσεων. Acta Neurol Colomb.
13. Saleem et αϊ.,. (2013). Σύνδρομο Fahr: βιβλιογραφική ανασκόπηση των τρεχουσών στοιχείων. Εφημερίδα Orphanet των Σπάνιων Ασθενειών.