Η ασθένεια Charcot-Marie-Tooth Συμπτώματα, αιτίες, θεραπεία

Το Ασθένεια Charcot-Marie-Tooth είναι μια πολυνευροπάθεια αισθητηριακού κινητήρα, δηλαδή ιατρική παθολογία που προκαλεί βλάβη ή εκφυλισμό των περιφερικών νεύρων (Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας, 2014). Είναι μία από τις πιο συχνές νευρολογικές παθολογίες κληρονομικής προέλευσης (Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού, 2016).

Λέει το όνομά του από τους τρεις γιατρούς που το περιγράφουν για πρώτη φορά, τον Jean-Martin Charcot, τον Pierre de Marie και τον Howard Henry Thooth, το 1886 (Muscle Dystrophy Association, 2010).

Χαρακτηρίζεται από μια κλινική πορεία στην οποία εμφανίζονται αισθητήρια και κινητικά συμπτώματα, μερικά από τα οποία περιλαμβάνουν δυσμορφία ή μυϊκή αδυναμία στο άνω και κάτω άκρο και ειδικά στα πόδια (Cleveland Clinic, 2016).

Επιπλέον, είναι μια γενετική ασθένεια που προκαλείται από την ύπαρξη αρκετών μεταλλάξεων στα γονίδια που είναι υπεύθυνα για την παραγωγή των πρωτεϊνών που σχετίζονται με την δομή και λειτουργία των περιφερικών νεύρων (Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού,
2016).

Σε γενικές γραμμές, τα χαρακτηριστικά συμπτώματα της Charcot-Marie-Tooth, αρχίζουν να εμφανίζονται στην εφηβεία ή την πρώιμη ενήλικη ζωή και την πρόοδο του είναι συνήθως σταδιακή (Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού, 2016).

Παρόλο που αυτή η παθολογία γενικά δεν θέτει σε κίνδυνο τη ζωή του προσβεβλημένου ατόμου (Muscular Dystrophy Association, 2010), δεν έχει ανακαλυφθεί ακόμα μια θεραπεία.

αγωγές θεραπείας Charcot-Marie-Tooth συνήθως περιλαμβάνουν φυσικοθεραπεία, η χρήση της χειρουργικής επέμβασης και ορθοπεδικών συσκευών, εργοθεραπεία και συνταγογραφούμενα φάρμακα για τη συμπτωματική Ελέγχου (Cleveland Clinic, 2016).

Χαρακτηριστικά της ασθένειας Charcot-Marie-Tooth

Charcot-Marie-Tooth (CMT) είναι μια πολυνευροπάθεια κινητήρα-senstiva προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη που επηρεάζει τα περιφερικά νεύρα και παράγει μια μεγάλη ποικιλία των συμπτωμάτων μεταξύ των οποίων είναι: τοξωτά πόδια, αδυναμία διατήρησης το σώμα σε οριζόντια θέση, μυϊκή αδυναμία, πόνο στις αρθρώσεις, μεταξύ άλλων (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Ο όρος πολυνευροπάθεια χρησιμοποιείται για να αναφέρεται στην ύπαρξη βλάβης σε πολλαπλά νεύρα, ανεξάρτητα από τον τύπο του τραυματισμού και την ανατομική περιοχή που επηρεάζεται (Colmer Oferil, 2008).

Συγκεκριμένα, Charcot-Marie-Tooth νόσος επηρεάζει τα περιφερικά νεύρα, οι οποίες είναι εκείνες που είναι έξω από τον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό (Clinica Dam, 2016) και είναι υπεύθυνοι για νευρώνουν τους μυς και των αισθητηρίων οργάνων στα άκρα (Κλινική Cleveland, 2016).

Επομένως, τα περιφερειακά νεύρα, μέσω των διαφορετικών ινών τους, είναι υπεύθυνα για τη μετάδοση κινητικών και αισθητηριακών πληροφοριών (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016.

Έτσι, οι παθολογίες που επηρεάζουν τα περιφερικά νεύρα ονομάζονται περιφερικές νευροπάθειες και ονομάζονται κινητικές, αισθητηριακές ή αισθητηριακές μηχανές ως συνάρτηση των επηρεαζόμενων νευρικών ινών.

Η ασθένεια Charcot-Marie-Tooth περιλαμβάνει έτσι την ανάπτυξη διαφόρων κινητικών και αισθητήριων διαταραχών (Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού, 2016).

Στατιστικά στοιχεία

Η νόσος Charcot-Marie-Tooh είναι ο πλέον διαδεδομένος τύπος περιφερικής κληρονομικής νευροπάθειας (Errando, 2014).

Κανονικά, πρόκειται για παιδιατρική ή νεανική παθολογία (Bereciano et al., 2011), της οποίας η μέση ηλικία εμφάνισης είναι περίπου 16 ετών (Errando, 2014).

Αυτή η κατάσταση μπορεί να επηρεάσει οποιονδήποτε, ανεξάρτητα από φυλή, τόπο καταγωγής ή εθνότητας και υπήρξαν περίπου 2,8 εκατομμύρια περιπτώσεις σε όλο τον κόσμο (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Στις Ηνωμένες Πολιτείες, η ασθένεια Charcot-Marie-Tooth πλήττει περίπου 1 στα 2.500 άτομα στον γενικό πληθυσμό (Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού, 2016).

Από την άλλη πλευρά, στην Ισπανία έχει επίπτωση 28,5 περιπτώσεων ανά 100 κατοίκους (Bereciano et al., 2011).

Συμπτώματα και χαρακτηριστικές ενδείξεις

Ανάλογα με τη συμμετοχή των νευρικών ινών, τα σημάδια και τα συμπτώματα που χαρακτηρίζουν τη νόσο Charcot-Marie-Tooth θα παρουσιαστούν σταδιακά.

Κανονικά, τα κλινικά συμπτώματα της ασθένειας Charcto-Maria-Tooth χαρακτηρίζονται από την προοδευτική ανάπτυξη της αδυναμίας και της μυϊκής ατροφίας των άκρων..

Οι νευρικές ίνες που αντέχουν τα πόδια και τα όπλα είναι οι μεγαλύτερες, έτσι θα είναι οι πρώτες πληγείσες περιοχές (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Γενικά, η κλινική πορεία της νόσου Charcot-Marie-Tooth αρχίζει συνήθως με τα πόδια που προκαλούν μυϊκή αδυναμία και μούδιασμα (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Αν και υπάρχουν διάφορες μορφές της νόσου Charcot-Marie-Tooth, τα πιο χαρακτηριστικά συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν (Association Charcot-Marie-Tooth, 2016? Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού, 2016):

• Οσμή και μυϊκή παραμόρφωση στα πόδια: παρουσία σπηλαίων ή αψιδωτών ποδιών ή σφυροκοπείων.
• Δυσκολία ή ανικανότητα να κρατήσετε τα πόδια σε οριζόντια θέση.
• Σημαντική απώλεια μυϊκής μάζας, ειδικά στα κάτω άκρα.
• Μεταβολές και προβλήματα ισορροπίας.

Επιπλέον, μπορεί να εμφανιστούν διάφορα αισθητηριακά συμπτώματα, όπως μούδιασμα των κάτω άκρων, μυϊκός πόνος, μειωμένη ή απώλεια αίσθησης στα πόδια και τα πόδια, μεταξύ άλλων (Mayo Clinic, 2016)..

Κατά συνέπεια, οι προσβεβλημένοι άνθρωποι συχνά σκοντάφτουν, πέφτουν ή παρουσιάζουν αλλοιωμένο βάδισμα, συχνά.

Επιπλέον, καθώς η εμπλοκή των ινών των περιφερικών νεύρων εξελίσσεται, παρόμοια συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν στα άνω άκρα, τα χέρια και τα χέρια (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Αν και αυτή είναι η συνηθέστερη συμπτωματολογία, η κλινική παρουσίαση είναι πολύ μεταβλητή. Μερικά επηρεάζονται μπορεί να έχουν σοβαρές ατροφία μυών στα χέρια και τα πόδια, και διάφορες παραμορφώσεις, ενώ σε άλλα ελαφρά μυϊκή αδυναμία ή Cavus ποδιού (OMIN, 2016? Pareyson, 1999?. Murakami et αϊ, 1996) μπορεί να παρατηρηθεί μόνο.

Αιτίες

Η χαρακτηριστική κλινική πορεία των Charcot-Marie-Tooth οφείλεται στην παρουσία μιας αλλαγής στην κινητική και αισθητική περιφερικών νευρικών ινών (Association Charcot-Marie-Tooth, 2016).

Όλες αυτές οι ίνες σχηματίζονται από ένα πλήθος νευρικών κυττάρων μέσω των οποίων κυκλοφορεί η ροή πληροφοριών. Για να βελτιωθεί η αποτελεσματικότητα και η ταχύτητα μετάδοσης, οι άξονες αυτών των κυττάρων επικαλύπτονται με μυελίνη (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Αν οι άξονες και τα καλύμματα τους δεν είναι άθικτο, οι πληροφορίες μπορεί να μην κυκλοφορούν αποτελεσματικά και ως εκ τούτου μια πληθώρα αισθητικών και κινητικών συμπτωμάτων (Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού, 2016) αναπτύχθηκαν.

Η παρουσία των γενετικών μεταλλάξεων, συχνά μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη μεταβολές στην κανονική ή τακτική λειτουργία των περιφερικών νεύρων, όπως είναι η περίπτωση των Charcot-Marie-Tooth (Mayo Clinic, 2016).

Πειραματικές μελέτες έχουν δείξει ότι οι γενετικές μεταλλάξεις της νόσου Charcot-Marie-Tooth είναι συνήθως κληρονομικές.

Επιπλέον, εντοπίστηκαν περισσότερα από 80 διαφορετικά γονίδια που σχετίζονται με την εμφάνιση αυτής της παθολογίας (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Τύποι ασθένειας Charcot-Marie-Tooth

Υπάρχουν διάφοροι τύποι των Charcot-Marie-Tooth (Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού, 2016), τα οποία ταξινομούνται σύμφωνα με διάφορα κριτήρια, όπως τον τρόπο κληρονομικότητας, τη στιγμή της κλινικής εικόνας ή τη σοβαρότητα της νόσου (μυϊκή Dystrophy Association, 2010).

Ωστόσο, οι κύριοι τύποι περιλαμβάνουν τα CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 και CMTX (Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού, 2016)

Στη συνέχεια, θα περιγράψουμε τα κύρια χαρακτηριστικά των πιο κοινών τύπων (Muscle Dystrophy Association, 2010):

Charcot-Marie-Tooth τύπου Ι και τύπου II (CMT1 και CMT2)

Οι τύποι I και II αυτής της παθολογίας έχουν μια τυπική εμφάνιση κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας ή της εφηβείας και είναι οι συχνότεροι τύποι.

Ο τύπος Ι έχει αυτοσωματική κυρίαρχη κληρονομικότητα, ενώ ο τύπος II μπορεί να παρουσιάσει μια αυτοσωμική κυρίαρχη ή υπολειπόμενη κληρονομικότητα.

Επιπλέον, κάποιος μπορεί επίσης να διακρίνει μερικά υποτύπους, όπως η περίπτωση του CMT1A, η οποία αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα μιας μετάλλαξης στο γονίδιο PMP22 τοποθετημένο επί του χρωμοσώματος 17. Αυτό το είδος της γενετικής εμπλοκής είναι υπεύθυνη για περίπου 60% των περιπτώσεων που διαγιγνώσκονται της ασθένειας Charcot-Marie-Tooth.

Charcot-Marie-Tooth τύπου Χ (CMTX)

Σε αυτόν τον τύπο ασθένειας Charcot-Marie-Tooth, η τυπική εμφάνιση της κλινικής πορείας συνδέεται επίσης με την παιδική και εφηβική ηλικία.

Παρουσιάζει μια γενετική κληρονομικότητα που συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ. Αυτός ο τύπος παθολογίας παρουσιάζει κλινικά χαρακτηριστικά παρόμοια με τα είδη Ι και ΙΙ και, επιπλέον, συνήθως επηρεάζει το αρσενικό φύλο.

Charcot-Marie-Tooth τύπου III (CMT3)

Ο τύπος III του enferemdad Charcto-Marie-Tooth είναι κοινώς γνωστό ως η νόσος ή το σύνδρομο Dejerine Sottas (DS) (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Σε αυτή την παθολογία, τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως στο πρώτο στάδιο της ζωής, συνήθως πριν από την ηλικία των 3 ετών.

Σε γενετικό επίπεδο, μπορεί να παρουσιάσει μια αυτοσωμική κυρίαρχη ή υπολειπόμενη κληρονομικότητα.

Επιπλέον, είναι μία από τις πιο σοβαρές μορφές του Charcto-Marie-Tooh enferemdad. Οι πάσχοντες έχουν σοβαρή νευροπάθεια με γενικευμένη αδυναμία, απώλεια ευαισθησίας, οστικές παραμορφώσεις και, σε πολλές περιπτώσεις, παρουσιάζουν σημαντική ή μικρή απώλεια ακοής.

Charcot-Marie-Tooth τύπου IV (CMT4)

Στον τύπο IV της νόσου Charcot-Marie-Tooth, το τυπικό έναρξη των συμπτωμάτων συμβαίνει κατά τη διάρκεια παιδική ή εφηβική ηλικία και επίσης στο γενετικό επίπεδο, είναι ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο συμμετοχή.

Συγκεκριμένα, ο Τύπος IV είναι η απομυελινωτική μορφή της ασθένειας Charcot-Marie-Tooth. Μερικά από τα συμπτώματα περιλαμβάνουν μυϊκή αδυναμία στις απομακρυσμένες και εγγύς περιοχές ή αισθητική δυσλειτουργία.

Τα άτομα που επηρεάζονται από την παιδική ηλικία τείνουν να παρουσιάζουν γενικευμένη καθυστέρηση στην κινητική ανάπτυξη, επιπλέον του ανεπαρκούς μυϊκού όγκου.

Διάγνωση

Η πρώτη φάση της ταυτοποίησης της ασθένειας Charcot-Marie-Tooh σχετίζεται τόσο με την επεξεργασία του οικογενειακού ιστορικού όσο και με την παρατήρηση της συμπτωματολογίας.

Είναι σημαντικό να καθοριστεί εάν το άτομο που πάσχει έχει κληρονομική νευροπάθεια. Γενικά, διεξάγονται αρκετές οικογενειακές έρευνες για τον προσδιορισμό της παρουσίας άλλων περιπτώσεων αυτής της παθολογίας (Bereciano et al., 2012).

Ως εκ τούτου, ορισμένα από τα ερωτήματα που θα τίθενται στον ασθενή να σχετίζεται με την έναρξη και τη διάρκεια των συμπτωμάτων, και την παρουσία άλλων μελών της οικογένειας που πλήττονται από την ασθένεια του Charcot-Marie-Tooth (Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Stroke, 2016).

Από την άλλη πλευρά, η φυσική και νευρολογική εξέταση είναι επίσης θεμελιώδης για τον προσδιορισμό της παρουσίας μιας συμπτωματολογίας συμβατής με αυτήν την παθολογία..

Κατά τη διάρκεια της σωματικής και νευρολογική εξέταση, διαφορετικά οι ειδικοί προσπαθήσουμε να παρατηρήσουμε την παρουσία μυϊκή αδυναμία στα άκρα, σημαντική μείωση της μυϊκής μάζας, μειωμένη αντανακλαστικά ή απώλεια των αισθήσεων (Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού, 2016).

Επιπλέον, είναι επίσης να καθοριστεί η παρουσία άλλων διαταραχών όπως παραμορφώσεις στα πόδια και τα χέρια (τοξωτά πόδια, σφυροδακτυλία, PIS επίπεδες ή ανεστραμμένες τακούνι), σκολίωση, δυσπλασία του ισχίου, μεταξύ άλλων (Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικές διαταραχές και εγκεφαλικό επεισόδιο, 2016).

Ωστόσο, επειδή πολλοί από αυτούς που πάσχουν από ασθένεια είναι ασυμπτωματικοί ή εμφανίζουν πολύ λεπτές κλινικές ενδείξεις, θα είναι επίσης απαραίτητο να χρησιμοποιηθούν μερικές δοκιμές ή κλινικές δοκιμές (Bereciano et al., 2012).

Έτσι, συχνά πραγματοποιείται μια νευροφυσιολογική εξέταση (Bereciano et al., 2012):

• Μελέτη αγωγιμότητας νεύρωνΣε αυτόν τον τύπο δοκιμών, ο στόχος είναι να μεσολαβεί η ταχύτητα και η αποτελεσματικότητα των ηλεκτρικών σημάτων που μεταδίδονται μέσω των νευρικών ινών. Γενικά, μικρές ηλεκτρικές παλμοί χρησιμοποιούνται για την τόνωση του νεύρου και καταγράφονται οι αποκρίσεις. Όταν η ηλεκτρική μετάδοση είναι ασθενής ή αργή, αυτή προσφέρει έναν δείκτη για την πιθανή νευρική επίδραση (Mayo Clinic, 2016).
• Ηλεκτρομυογραφία (EMG): σε αυτή την περίπτωση καταγράφεται η μυϊκή ηλεκτρική δραστηριότητα, προσφέροντας πληροφορίες σχετικά με την ικανότητα του μυός να ανταποκρίνεται στην διέγερση των νεύρων (Mayo Clinic, 2016).

Επιπλέον, διεξάγονται επίσης και άλλοι τύποι δοκιμών, όπως:

• Νευρική βιοψίαΣε αυτόν τον τύπο εξετάσεων, αφαιρείται ένα μικρό τμήμα ιστού περιφερικού νεύρου για να προσδιοριστεί η παρουσία ιστολογικών ανωμαλιών. Τυπικά, οι ασθενείς με τον τύπο CMT1 εμφανίζουν ανώμαλη μυελίνωση, ενώ εκείνα με τον τύπο CMT2, συνήθως υπάρχει αξονική εκφύλιση (Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Stroke, 2016).
• Γενετική δοκιμή: αυτές οι δοκιμές χρησιμοποιούνται για τον προσδιορισμό της παρουσίας ελαττωμάτων ή γενετικών αλλαγών συμβατών με την ασθένεια.

Θεραπεία

Η ασθένεια Chacot-Marie-Tooth παρουσιάζει μια προοδευτική πορεία, συνεπώς τα συμπτώματα συνήθως χειροτερεύουν αργά με την πάροδο του χρόνου.

Μυϊκή αδυναμία και μούδιασμα, δυσκολία στο περπάτημα, απώλεια της ισορροπίας ή ορθοπεδικά προβλήματα συχνά την πρόοδο για να προκαλέσει σοβαρή κατάσταση λειτουργικής ανικανότητας (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Επί του παρόντος, δεν υπάρχει θεραπεία που θεραπεύει ή σταματά τη νόσο Charcot-Marie-Tooth.

Τα πιο συχνά χρησιμοποιούμενα θεραπευτικά μέτρα συνήθως περιλαμβάνουν (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

• Φυσική και επαγγελματική θεραπεία: χρησιμοποιούνται για τη διατήρηση και τη βελτίωση των μυϊκών ικανοτήτων και τον έλεγχο της λειτουργικής ανεξαρτησίας του προσβεβλημένου ατόμου.
• Ορθοπεδικές συσκευές: αυτός ο τύπος εξοπλισμού χρησιμοποιείται για να αντισταθμίσει τις φυσικές αλλοιώσεις.
• ΧειρουργικήΥπάρχουν ορισμένοι τύποι παραμορφώσεων των οστών και των μυών που μπορούν να αντιμετωπιστούν μέσω ορθοπεδικής χειρουργικής. Ο βασικός στόχος είναι να διατηρηθεί ή να αποκατασταθεί η δυνατότητα περπατήματος.

Αναφορές

1. Ένωση, Δ. Μ. (2010). Τα γεγονότα σχετικά με τη νόσο Charcot-Marie-Tooth και τις σχετικές ασθένειες.
2. Berciano, J., Sevilla, Τ., Casasnovas, C., Sivera, R., Vilchez, J., Infante, J., Pelayo-Negro, Α. (2012). Διαγνωστικός οδηγός στον ασθενή με ασθένεια Charcot-Marie-Tooth. Νευρολογία, 27(3), 169-178.
3. Bereciano, J., Gallardo, Ε., Garcia, Α., Pelayo-Negro, Α., Infante, J., & Combarros, Ο. (2011). Η ασθένεια Charcot-Marie-Tooth: ανασκόπηση με έμφαση στην παθοφυσιολογία του ποδιού του σκύλου. Rev esr cir ortop traumatol., 55(2), 140-150.
4. Clinica, C. (s.f.). Νόσος Charcot-Marie-Tooth (CMT). Ανακτήθηκε από την κλινική του Cleveland.
5. CMTA. (2016). Τι είναι η ασθένεια Charcot-Marie-Tooth (CMT)? Ανακτήθηκε από την ένωση Charcot-Marie-Tooth.
6. Ο Colomer Oferil, J. (2008). Ευαίσθητες-κινητικές πολυνευροπάθειες. Ισπανική Ένωση Παιδιατρικής.
7. Errando, C. (2014). Ασθένεια Charcot-Marie-Tooth.
8. Mayo Clinic (s.f.). Ασθένεια Charcot-Marie-Tooth. Ανακτήθηκε από την κλινική Mayo.
9. NIH. (2013). Ασθένεια Charcot-Marie-Tooth. Ανακτήθηκε από το MedlinePlus.
10. NIH. (2016). Φύλλο πληροφοριών Charcot-Marie-Tooth Disease. Ανακτήθηκε από το Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού.