Εγκεφαλοκέλε συμπτώματα, αιτίες και θεραπεία

Το εγκεφαλοκήλη, Η κεφαλοκήλη, η κρανιοκήλη ή το κρανιοδιπίδη είναι μια ασθένεια που προκύπτει από ένα ελάττωμα στον νευρικό σωλήνα (NTD). Εμφανίζεται πολύ νωρίς, όταν το έμβρυο αναπτύσσεται μέσα στη μήτρα. και αυτό που συμβαίνει είναι ότι τα κύτταρα που συνθέτουν το κρανίο δεν συναντώνται όπως πρέπει, έτσι αφήνουν μέρος του εγκεφάλου έξω.

Αποτελείται από ένα αριθμό συγγενών δυσπλασιών που προκύπτουν κατά το στάδιο του εμβρύου στην οποία το κρανίο δεν έχει κλείσει και να προεξέχει από τους ιστούς του εγκεφάλου. Μπορείτε να έχετε διαφορετικές θέσεις στο κρανίο επηρεάζεται, γεγονός που θα επηρεάσει τη διάγνωση, τη θεραπεία και την εξέλιξη της νόσου.

Είναι ένα ασυνήθιστο ελάττωμα και εκδηλώνεται με γυμνό μάτι από μια προεξοχή έξω από το κρανίο, παρόμοια με ένα σάκο, το οποίο συνήθως καλύπτεται από ένα λεπτό μεμβρανώδες στρώμα ή δέρμα..

στη συνέχεια σε ένα ελάττωμα στα οστά του κρανίου προκαλώντας προεξέχον τμήμα αυτών των μηνίγγων (που καλύπτουν τον εγκέφαλο), εγκεφαλικό ιστό, κοιλίες, νωτιαίο υγρό ή οστό.

Μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε περιοχή του κεφαλιού. αλλά η πιο συνηθισμένη είναι στη μέση πλάτη (στη μέση της ινιακής περιοχής του εγκεφάλου). Όταν η εγκεφαλοκήλη βρίσκεται σε αυτό το σημείο, συνήθως εμφανίζονται νευρολογικά προβλήματα.

Περίπου οι μισοί από αυτούς που πάσχουν από εγκεφαλοκέλλα θα έχουν σημαντικό γνωστικό έλλειμμα, κυρίως κινητική μάθηση, αν και εξαρτάται από τις δομές του εγκεφάλου που επηρεάζονται.

Αυτή η πάθηση συχνά διαγιγνώσκεται πριν από τη γέννηση ή αμέσως μετά, αφού είναι πολύ ορατή, αν και υπάρχουν εξαιρετικά σπάνιες περιπτώσεις όπου το κοίλωμα είναι πολύ μικρό και μπορεί να αγνοηθεί..

Ευρετήριο

• 1 Αιτίες
• 2 Τύποι
• 3 Ποιος είναι ο επιπολασμός του?
• 4 Συμπτώματα
• 5 Πώς διαγιγνώσκεται?
• 6 Ποια είναι η θεραπεία σας?
• 7 Ποια είναι η πρόγνωση?
• 8 Αναφορές

Αιτίες

Η ακριβής αιτία που προκαλεί την εμφάνιση της εγκεφαλοκέλης είναι ακόμη άγνωστη, αν και πιστεύεται ότι οφείλεται πιθανώς στην κοινή συμμετοχή διαφόρων παραγόντων. πώς φαίνεται να είναι η διατροφή της μητέρας, η έκθεση του εμβρύου σε τοξικούς ή μολυσματικούς παράγοντες ή ακόμα και η γενετική προδιάθεση.

Αυτή η κατάσταση είναι συχνότερη σε άτομα που έχουν ήδη οικογενειακό ιστορικό ασθενειών που συνδέονται με ελαττώματα του νευρικού σωλήνα (όπως η spina bifida), οπότε είναι έμπνευση ότι μπορεί να υπάρχει συμμετοχή γονιδίων.

Ωστόσο, κάποιος που έχει γενετική προδιάθεση σε ορισμένες διαταραχές μπορεί να είναι ένας φορέας ενός γονιδίου ή γονιδίων που σχετίζονται με την ασθένεια. αλλά δεν είναι απαραίτητα να το αναπτύξουμε. Φαίνεται ότι οι περιβαλλοντικοί παράγοντες πρέπει επίσης να συμβάλουν. Στην πραγματικότητα, οι περισσότερες περιπτώσεις εμφανίζονται σποραδικά.

Όλοι αυτοί οι παράγοντες θα προκαλούσαν αποτυχία στο κλείσιμο του νευρικού σωλήνα κατά την ανάπτυξη του εμβρύου. Αυτό που επιτρέπει στον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό να σχηματιστεί είναι ο νευρικός σωλήνας.

Είναι ένα στενό κανάλι που πρέπει να διπλωθεί την τρίτη ή τέταρτη εβδομάδα της εγκυμοσύνης για να δημιουργηθεί σωστά το νευρικό σύστημα. Το κακό κλείσιμο του νευρικού σωλήνα μπορεί να συμβεί σε οποιοδήποτε μέρος αυτού και για το λόγο αυτό υπάρχουν είδη εγκεφαλοκεκαλών με διαφορετικές θέσεις.

Υπάρχουν συγκεκριμένοι παράγοντες που έχουν συσχετιστεί με αυτή την ασθένεια, όπως η έλλειψη φολικού οξέος της μητέρας. Στην πραγματικότητα, φαίνεται ότι ο ρυθμός της εγκεφαλοκέλης μειώνεται καθώς οι γυναίκες στο γόνιμο στάδιο δεν έχουν ανεπάρκειες του φολικού οξέος στη διατροφή.

Εγκεφαλοκήλη μπορεί να συμβαδίζει περισσότερα από 30 διαφορετικά σύνδρομα, συμπεριλαμβανομένου του συνδρόμου Fraser, σύνδρομο Roberts, σύνδρομο Meckel, σύνδρομο αμνιακό μπάντα, ή σύνδρομο Walker-Warburg, σύνδρομο Dandy-Walker, δυσπλασία Chiari ? μεταξύ άλλων.

Όσον αφορά τις μελλοντικές εγκυμοσύνες, εάν εμφανιστεί απομονωμένη εγκεφαλοκήλη, δεν υπάρχει κίνδυνος μελλοντικών κυήσεων με την ίδια κατάσταση. Ωστόσο, αν είναι μέρος ενός συνδρόμου με αρκετές συσχετισμένες ανωμαλίες, μπορεί να επαναληφθεί στα μελλοντικά παιδιά..

Τύποι

Η εγκεφαλοκήλη μπορεί να ταξινομηθεί σε διαφορετικούς τύπους ανάλογα με τους εμπλεκόμενους ιστούς:

- Meningocele: μόνο ένα μέρος των μηνιγγών προεξέχει.

- Εγκεφαλομεσητική: περιέχει μηνιγγίτιδα και εγκεφαλικό ιστό.

- Hydroencephaloeningocele: είναι πιο σοβαρή, καθώς οι ιστοί του εγκεφάλου, συμπεριλαμβανομένων των κοιλιών και των μερών των μηνιγγών, προεξέχουν.

Όπως αναφέραμε, ταξινομούνται επίσης από τη θέση τους. Τα πιο κοινά σημεία στα οποία αναπτύσσεται η εγκεφαλοκήλη είναι:

- Πέλμα: στο πίσω μέρος του κρανίου.

- Η ανώτερη μεσαία ζώνη.

- Εμπρόσθια όψη: ανάμεσα στο μέτωπο και τη μύτη, η οποία μπορεί να χωριστεί σε ρινοφρενικά, ριζοετομοειδή ή ρινοβιταρικά.

- Το σφαιρόδιο ή η βάση του κρανίου (που περιλαμβάνει το σφηνοειδές οστό)

Ποια είναι η επικράτησή της?

Η εγκεφαλοκήλη είναι μια πολύ σπάνια κατάσταση, η οποία συμβαίνει σε περίπου 1 στις 5000 γεννήσεις ανά τον κόσμο. Φαίνεται ότι συσχετίζεται συνήθως με το θάνατο του εμβρύου πριν από 20 εβδομάδες κύησης, ενώ μόνο το 20% γεννιέται ζωντανό.

Στην πραγματικότητα, σύμφωνα με τα ελαττώματά του Μητροπολίτη Ατλάντας Συγγενής (Siffel et al., 2003), οι περισσότεροι από τους θανάτους των παιδιών με εγκεφαλοκήλη συνέβησαν κατά τη διάρκεια της πρώτης ημέρας της ζωής και της επιβίωσης πιθανότητα υπολογίζεται σε 20 ετών ήταν του 67,3%.

Φαίνεται ότι άλλες δυσπλασίες και / ή χρωμοσωμικές ανωμαλίες μπορεί να εμφανιστούν σε τουλάχιστον το 60% των ασθενών με εγκεφαλοκήλη.

Τα περιστασιακά εγκεφαλοκύτταρα εμφανίζονται συχνότερα στην Ευρώπη και τη Βόρεια Αμερική, ενώ οι πρωτογενείς εγκεφαλοκέλους είναι πιο συχνές στην Αφρική, τη Νοτιοανατολική Ασία, τη Ρωσία και τη Μαλαισία.

Σύμφωνα με τα «Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων» (2014), αυτές που ανήκουν στο γυναικείο φύλο είναι πιο πιθανό να αναπτύξουν εγκεφαλοκήλη στο πίσω μέρος του κρανίου, ενώ οι άνδρες είναι πιο πιθανό στο μπροστινό μέρος.

Συμπτώματα

Τα συμπτώματα μιας εγκεφαλοκέλεως μπορεί να διαφέρουν από άτομο σε άτομο, ανάλογα με πολλούς διαφορετικούς παράγοντες, συμπεριλαμβανομένου του μεγέθους, της θέσης και της ποσότητας και του τύπου του εγκεφαλικού ιστού που προεξέχει από το κρανίο.

Τα εγκεφαλοκεφάλια συνήθως συνοδεύονται από:

- Κρανιοπροσωπικές δυσπλασίες ή ανωμαλίες του εγκεφάλου.

- Μικροκεφαλία ή μειωμένο μέγεθος κεφαλής. Δηλαδή, η περιφέρεια είναι μικρότερη από την αναμενόμενη για την ηλικία και το φύλο του μωρού.

- Υδροκεφαλός, που σημαίνει συσσώρευση περίσσειας εγκεφαλονωτιαίου υγρού, πιέζοντας τον εγκέφαλο.

- Σπαστική τετραπληγία, δηλαδή, προοδευτική αδυναμία των μυών από την αύξηση του τόνου που μπορεί να οδηγήσει σε παράλυση ή ολική απώλεια δύναμης των χεριών και των ποδιών.

- Αταξία (έλλειψη συντονισμού και εθελοντική κινητική αστάθεια).

- Καθυστέρηση της ανάπτυξης, συμπεριλαμβανομένης της διανοητικής καθυστέρησης και της ανάπτυξης, που σας εμποδίζουν να μάθετε κανονικά και να φτάσετε σε αναπτυξιακά ορόσημα. Ωστόσο, μερικά παιδιά που έχουν προσβληθεί μπορεί να έχουν κανονική νοημοσύνη.

- Προβλήματα όρασης.

- Επιληπτικές κρίσεις.

Ωστόσο, είναι σημαντικό να επισημάνουμε ότι δεν πρόκειται να παρουσιαστούν τα προαναφερθέντα συμπτώματα σε όλα τα άτομα που έχουν προσβληθεί.

Πώς γίνεται διάγνωση;?

Επί του παρόντος, οι περισσότερες περιπτώσεις διαγιγνώσκονται πριν από τη γέννηση. Κυρίως μέσω μιας προγεννητικής υπερηχογραφίας ρουτίνας, η οποία αντικατοπτρίζει τα ηχητικά κύματα και προβάλλει την εικόνα του εμβρύου.

Η εγκεφαλοκήλη μπορεί να εμφανιστεί ως κύστη. Ωστόσο, όπως είπαμε, ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να παραβούν απαρατήρητες. ειδικά αν βρίσκονται στο μέτωπο ή κοντά στη μύτη.

Λάβετε υπόψη ότι η υπερηχογραφική εμφάνιση μιας εγκεφαλοκέλεως μπορεί να διαφέρει κατά τη διάρκεια του πρώτου τριμήνου της εγκυμοσύνης.

Μόλις διαγνωστεί μια εγκεφαλοκήλη, πρέπει να διερευνηθεί ενδελεχώς οι πιθανές σχετικές ανωμαλίες. Για το σκοπό αυτό, μπορούν να χρησιμοποιηθούν και άλλες επιπρόσθετες δοκιμές, όπως ο προγεννητικός μαγνητικός συντονισμός που προσφέρει περισσότερες λεπτομέρειες.

Παρακάτω παρουσιάζουμε τις δοκιμές που μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη διάγνωση και την αξιολόγηση αυτής της ασθένειας:

- Υπερηχογράφημα ψήφισμά του της μικρολεπτομέρειες του εγκεφάλου ή / και του ΚΝΣ είναι μερικές φορές περιορίζεται από τη φυσική κατάσταση της μητέρας, αμνιακό υγρό που περιβάλλει και η θέση του εμβρύου. Ωστόσο, αν είναι υπερήχων 3D, Liao et αϊ. (2012) δείχνουν ότι αυτή η τεχνική μπορεί να βοηθήσει την έγκαιρη διάγνωση του σταδίου του εμβρύου εγκεφαλοκήλη, παρέχοντας μια ζωντανή οπτική αναπαράσταση, η οποία συμβάλλει σημαντικά στη διάγνωση.

- Ακτίνων Χ

- Η απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού: μπορεί να έχει ως αποτέλεσμα καλύτερα αποτελέσματα από το υπερηχογράφημα του εμβρύου, καθώς το κεντρικό νευρικό σύστημα του εμβρύου μπορεί να δει με μεγάλη λεπτομέρεια και μη επεμβατική. Ωστόσο, απαιτεί αναισθησία της μητέρας και του εμβρύου. Μπορεί να είναι χρήσιμο σε βρέφη με αυτό το πρόβλημα, ακόμα και μετά τη γέννηση.

- Υπολογιστική τομογραφία: αν και έχει χρησιμοποιηθεί μερικές φορές για την έγκαιρη διάγνωση της εγκεφαλοκέλεως και των σχετικών προβλημάτων της, δεν συνιστάται ακτινοβολία σε έμβρυα. κυρίως στα 2 πρώτα τρίμηνα της εγκυμοσύνης. Καλύτερα να το χρησιμοποιήσετε μετά τη γέννηση, δεδομένου ότι δίνουν μια καλή αναπαράσταση των οστικών ελαττωμάτων του κρανίου. Ωστόσο, δεν είναι τόσο αποτελεσματικό όσο η απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού (MRI) για να αντιπροσωπεύει τους μαλακούς ιστούς.

- πυρηνικής απεικόνισης, όπως η πυρηνική κοιλιογραφία ή ραδιονουκλίδιο Cisternography. Το τελευταίο είναι χρήσιμο για την παρατήρηση της κυκλοφορίας του εγκεφαλονωτιαίου υγρού, και γίνονται με έγχυση κυκλοφορούν στο σώμα ως δείκτες ραδιενεργών ουσιών και στη συνέχεια παρατηρώντας μέσω κάποιας τεχνικής απεικόνισης όπως SPECT ή μονού-φωτονίου υπολογιστική τομογραφία εκπομπής.

- Αγγειογραφία: χρησιμεύει κυρίως για την αξιολόγηση των ενδοκρανιακών και εξωκράνων αγγειακών παραμέτρων και χρησιμοποιείται συνήθως πριν από την πραγματοποίηση μιας χειρουργικής επέμβασης. Η χρήση του συνιστάται εάν υπάρχει ανησυχία σχετικά με την πιθανή φλεβική μετατόπιση της προεξοχής. Ωστόσο, η χρήση της για την εκτίμηση ενός εγκεφαλοκελίου είναι σπάνια, αφού ο μαγνητικός συντονισμός μπορεί επίσης να επιτρέψει την παρατήρηση της φλεβικής ανατομίας.

- Η αμνιοπαρακέντηση μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί για την ανίχνευση πιθανών ανωμαλιών ή χρωμοσωμικών επιπτώσεων.

Από την άλλη πλευρά, συνιστάται γενετική διαβούλευση σε οποιαδήποτε οικογένεια που έχει μωρό που έχει προσβληθεί από εγκεφαλοκήλη.

Ποια είναι η θεραπεία σου?

Κανονικά, η χειρουργική επέμβαση θα χρησιμοποιηθεί για να τοποθετηθεί ο προεξέχων ιστός μέσα στο κρανίο και να κλείσει το άνοιγμα, καθώς και για να διορθωθούν οι κρανιακές παραμορφώσεις. Οι προεξοχές μπορούν ακόμη να εξαχθούν χωρίς να προκαλούνται σημαντικές αναπηρίες. Ο πιθανός υδροκεφαλός διορθώνεται επίσης μέσω χειρουργικής θεραπείας.

Ωστόσο, σύμφωνα με την Παιδικό νοσοκομείο του Ουισκόνσιν, Πρέπει να αναφερθεί ότι αυτή η χειρουργική επέμβαση δεν εκτελείται συνήθως αμέσως μετά τη γέννηση, αλλά ότι αναμένεται μια καθυστέρηση. που μπορεί να κυμαίνεται από ημέρες έως μήνες, έτσι ώστε το μωρό να προσαρμόζεται στη ζωή έξω από τη μήτρα πριν επιλέξει τη λειτουργία.

Με τον τρόπο αυτό, η συντριπτική πλειοψηφία των χειρουργικών παρεμβάσεων πραγματοποιούνται μεταξύ της γέννησης και της ηλικίας των 4 μηνών. Ωστόσο, ο επείγων χαρακτήρας της χειρουργικής επέμβασης θα εξαρτηθεί από διάφορους παράγοντες που εξαρτώνται από το μέγεθος, την τοποθεσία και τις επιπλοκές. Για παράδειγμα, θα πρέπει να λειτουργεί επειγόντως εάν υπάρχει:

- Έλλειψη δέρματος που καλύπτει τον σάκο.

- Αιμορραγία.

- Απόφραξη των αεραγωγών.

- Προβλήματα όρασης.

Αν δεν είναι επείγουσα, θα γίνει μια λεπτομερής εξέταση του μωρού για να ανιχνευθούν άλλες ανωμαλίες πριν από τη διεξαγωγή της χειρουργικής επέμβασης..

Όσο για τη χειρουργική επέμβαση, πρώτον, ο νευροχειρουργός θα εξάγει ένα μέρος του κρανίου (κρανιοτομή) για να έχει πρόσβαση στον εγκέφαλο. Στη συνέχεια κόψτε τη σκληρή μήνιγγα, την μεμβράνη που καλύπτει τον εγκέφαλο και τοποθετήστε σωστά τον εγκέφαλο, τους μηνιγγίτιδες και το εγκεφαλονωτιαίο υγρό, εξαλείφοντας τον υπόλοιπο σάκο. Ακολούθως η δομή θα κλείσει, σφραγίζοντας το τμήμα του εξαγόμενου κρανίου ή προσθέτοντας ένα τεχνητό κομμάτι για να το αντικαταστήσει.

Από την άλλη πλευρά, ο υδροκεφαλός μπορεί να αντιμετωπιστεί με ένα εμφύτευμα ενός σωλήνα στο κρανίο που αποστραγγίζει την περίσσεια υγρού.

Μια άλλη πρόσθετη θεραπεία εξαρτάται από τα συμπτώματα κάθε ατόμου και μπορεί να είναι απλώς συμπτωματική ή υποστηρικτική. Όταν το πρόβλημα είναι πολύ σοβαρό ή / και συνοδεύεται από άλλες τροποποιήσεις. Συνήθως συνιστάται η παρηγορητική φροντίδα.

Με άλλα λόγια, το οξυγόνο θα πρέπει να ληφθεί μέριμνα, να τροφοδοτηθεί και να τεθεί προκειμένου να αυξηθεί ο μέγιστος βαθμός άνεσής του. αλλά δεν θα είναι δυνατό να παραταθεί η διάρκεια ζωής του μωρού με μηχανήματα υποστήριξης ζωής.

Η εκπαίδευση για τους γονείς είναι πολύ σημαντική για τη θεραπεία και μπορεί να είναι πολύ χρήσιμο και χρήσιμο να συμμετέχετε σε τοπικές, περιφερειακές και εθνικές ενώσεις και οργανώσεις..

Όσον αφορά την πρόληψη, μελέτες έχουν δείξει ότι η προσθήκη φολικού οξέος (μια μορφή της βιταμίνης Β) προς την δίαιτα των γυναικών που επιθυμούν να μείνουν έγκυες στο μέλλον μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο των βλαβών του νευρικού σωλήνα συμβαίνουν σε παιδιά . Συνιστάται στις γυναίκες αυτές να λαμβάνουν 400 μικρογραμμάρια φολικού οξέος ανά ημέρα.

Άλλοι σημαντικοί παράγοντες για την πρόληψη της εγκεφαλοκέλεζ λαμβάνουν υγειονομικά μέτρα πριν και μετά την εγκυμοσύνη, όπως η διακοπή του καπνίσματος και η εξάλειψη της κατανάλωσης οινοπνεύματος.

Ποια είναι η πρόγνωση;?

Η πρόγνωση αυτής της ασθένειας εξαρτάται από τον τύπο ιστού που εμπλέκεται, όπου υπάρχουν οι σάκοι και οι επακόλουθες δυσπλασίες που προκύπτουν.

Για παράδειγμα, οι εγκεφαλοκέλους που βρίσκονται στην μετωπική ζώνη τείνουν να μην περιέχουν εγκεφαλικό ιστό και επομένως να έχουν καλύτερη πρόγνωση από εκείνες στο πίσω μέρος του κρανίου. Δηλαδή, η απουσία εγκεφαλικού ιστού μέσα στο pons είναι ένας δείκτης καλύτερων αποτελεσμάτων, καθώς και η απουσία σχετικών δυσμορφιών.

Στα «Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων» (2014) διερευνήσει τι μπορεί να είναι οι παράγοντες κινδύνου για εγκεφαλοκήλη, βρίσκοντας τώρα που έχουν χαμηλότερα ποσοστά επιβίωσης για τα παιδιά με αυτή την ασθένεια: πολλαπλές γενετικές ανωμαλίες, χαμηλό γέννησης βάρος νεογνού γεννημένος, πρόωρη γέννηση και μαύρος ή Αφρικανικός Αμερικανός.

Αναφορές

1. Εγκεφαλοκήλη. (s.f.). Ανακτήθηκε στις 30 Ιουνίου 2016 από τον Εθνικό Οργανισμό για τις Σπάνιες Διαταραχές.
2. Εγκεφαλοκήλη. (s.f.). Ανακτήθηκε στις 30 Ιουνίου 2016 από το Υπουργείο Υγείας της Μινεσότα.
3. Στοιχεία για την εγκεφαλοκήλη. (20 Οκτωβρίου 2014). Ανακτήθηκε από τα Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων.
4. Κρανιοεγκεφαλικές συγγενείς δυσπλασίες. (s.f.). Ανακτήθηκε στις 30 Ιουνίου 2016 από τη Μονάδα Νευροχειρουργικής του RGS.
5. Liao, S., Tsai, Ρ., Cheng, Υ., Chang, C., Ko, Η., & Chang, F. (2012). Αρχικό άρθρο: Προγεννητική διάγνωση εμβρυϊκής εγκεφαλοκέλεως με χρήση τρισδιάστατου υπερήχου. Journal of Medical Ultrasound, 20150-154.
6. Nawaz Khan, Α. (17 Οκτωβρίου 2015). Επεκτάσεις εγκεφαλοκεκαλιών. Ανακτήθηκε από το Medscape.
7. NINDS Encephaloceles Πληροφορίες Σελίδα. (12 Φεβρουαρίου 2007). Ανακτήθηκε από το Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού.
8. Τι είναι η εγκεφαλοκήλη? (s.f.). Ανακτήθηκε στις 30 Ιουνίου 2016, από το Νοσοκομείο Παιδιών του Ουισκόνσιν.