Συμπτώματα μυϊκής δυστροφίας Duchenne, αιτίες και θεραπεία



Το Μυϊκή δυστροφία Duchenne (DMD) είναι νευρομυϊκή ασθένεια, χαρακτηρίζεται από την παρουσία σημαντικής μυϊκής αδυναμίας, η οποία αναπτύσσεται με γενικευμένο και προοδευτικό τρόπο (Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας, 2012).

Είναι ο πιο συνηθισμένος τύπος μυϊκής δυστροφίας στους ανθρώπους (López-Hernández, 2009) και επηρεάζει 1 στα 3.500 παιδιά στον κόσμο (Πρόγραμμα γονέων Duchenne, 2012). Ως επί το πλείστον, η νόσος επηρεάζει τους άνδρες στα αρχικά στάδια της ζωής τους (Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας, 2012).

Υπάρχουν διάφοροι τύποι μυϊκής δυστροφίας. Τα συμπτώματα αρχίζουν συνήθως κατά την παιδική ηλικία. Η αδυναμία και η απώλεια μυϊκής μάζας προκαλούν σοβαρές δυσκολίες στην απόκτηση ή τη διατήρηση της δυνατότητας να περπατάει, να αναπνέει και / ή να καταπιεί (Mayo Clinic, 2013).

Οι νευρομυικές επιδράσεις προσφέρουν μια χρόνια πρόγνωση. Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι άνθρωποι που πάσχουν από μυϊκή δυστροφία Duchenne πεθαίνουν σε νεαρή ηλικία, εξαιτίας της ανάπτυξης δευτεροπαθών παθολογιών όπως η καρδιακή ανεπάρκεια ή οι καρδιομυοπάθειες (Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας, 2012).

Ευρετήριο

  • 1 Τι είναι η μυϊκή δυστροφία του Duchenne;?
  • 2 Στατιστικές
  • 3 Συμπτώματα
  • 4 Εξέλιξη των συμπτωμάτων
  • 5 Αιτίες
  • 6 Διάγνωση
  • 7 Θεραπεία
  • 8 Πρόβλεψη
  • 9 Τρέχουσα κατάσταση της έρευνας
  • 10 Συμπεράσματα
  • 11 Βιβλιογραφία

Τι είναι η μυϊκή δυστροφία του Duchenne;?

Η μυοσκελετική δυστροφία του Duchenne είναι μια ασθένεια που επηρεάζει το άτομο μέσω της προοδευτικής μυϊκής αδυναμίας και εκφυλισμού (Muscular Dystrophy Association, 2016).

Λόγω γενετικής μετάλλαξης, η απουσία συγκεκριμένης πρωτεΐνης σε άτομα με μυϊκή δυστροφία Duchenne θα προκαλέσει την απώλεια μυϊκής λειτουργικότητας.

Γενικά, τα συμπτώματα είναι συνήθως παρόντα στα κάτω άκρα που εκτείνονται μέχρι τις υπόλοιπες περιοχές.

Στατιστικά στοιχεία

Ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας (2012) επισημαίνει ότι η επίπτωση της μυϊκής δυστροφίας Duchenne εκτιμάται σε περίπου 1 περίπτωση ανά 3.300 κατοίκους.

Συγκεκριμένα, μερικές έρευνες δείχνουν ότι η DMD επηρεάζει 1 στα 3500 αντρικά παιδιά που γεννήθηκαν ζωντανά (López-Hernández, 2009).

Στην περίπτωση των ΗΠΑ, δεν είναι γνωστό με βεβαιότητα πόσοι άνθρωποι σε όλες τις ηλικιακές ομάδες υποφέρουν από μυϊκή δυστροφία Duchenne. Κάποια έρευνα έχει εκτιμήσει ότι ένας στους 5.600-7.770 αρσενικούς ενήλικες μεταξύ 5 και 24 ετών έχει μια διάγνωση μυϊκής δυστροφίας Duchenne ή Becker (Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων, 2015)..

Συμπτώματα

Το πιο χαρακτηριστικό των διαταραχών που ανήκουν στην ομάδα των μυϊκών δυστροφιών είναι η μυϊκή αδυναμία. Ωστόσο, ανάλογα με τον τύπο, μπορεί να εμφανιστούν συγκεκριμένα συμπτώματα που ποικίλλουν ανάλογα με την ηλικία εμφάνισης, τις επηρεαζόμενες μυϊκές ομάδες και θεμελιωδώς (Mayo Clinic, 2013).

Κανονικά, η ανάπτυξη της μυϊκής δυστροφίας Duchnne είναι αρκετά προβλέψιμη. Οι γονείς μπορούν να παρατηρήσουν αρκετά σημαντικά σημάδια, όπως δυσκολία ή ανικανότητα να μάθουν να περπατούν, μη φυσιολογική αύξηση των μυών των μοσχαριών (ψευδοϋπερτροφία) (Πρόγραμμα γονέων Duchenne, 2012).

Μερικά από τα πιο χαρακτηριστικά συμπτώματα και σημεία της μυϊκής δυστροφίας Duchenne που εμφανίζονται στα πρώτα στάδια της ζωής ενός παιδιού είναι (Mayo Clinic, 2013):

  • Επαναλαμβανόμενες πτώσεις.
  • Δυσκολία ή ανικανότητα να σηκωθείτε ή να υιοθετήσετε μια συγκεκριμένη θέση.
  • Δυσκολία ή αδυναμία να περπατήσετε, να τρέξετε ή να πηδήσετε.
  • Περπατήστε στην άκρη του φρέατος.
  • Σοβαρότητα και / ή μυϊκός πόνος σε ευρείες ομάδες μυών.
  • Μάθηση δυσκολίες.

Ομοίως, η ένωση Duchenne Parent Projet (2012), υπογραμμίζει τα πιο κοινά συμπτώματα και κλινικές εκδηλώσεις:

  • Καθυστέρηση στην απόκτηση γλώσσας και ομιλίας.
  • Δυσκολίες και προβλήματα συμπεριφοράς.
  • Μάθηση δυσκολίες.
  • Μυϊκή αδυναμία.
  • Συμβατότητα και δυσκαμψία στις κοινές περιοχές.
  • Ψευδοϋπερτροφία στους μύες των μοσχαριών.
  • Lordosis.
  • Αδυναμία των καρδιακών και αναπνευστικών μυών.

Εξέλιξη των συμπτωμάτων

Όλα τα μυϊκά συμπτώματα ξεκινούν με την αδυναμία των μυών της πυέλου, των δίδυμων και των διαφόρων μεταβολών του βήματος που είναι σημαντικές πριν από την ηλικία των 5 ετών (López-Hernández, 2009).

Στο στάδιο της προσχολικής ηλικίας, τα παιδιά με μυϊκή δυστροφία Duchenne μπορεί να πέσουν συχνά ή να έχουν δυσκολία στο περπάτημα, στην αναρρίχηση σκαλοπατιών και / ή στο τρέξιμο (Project Duchenne Parent, 2012).

Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, στη σχολική ηλικία, τα παιδιά είναι πολύ πιθανό να χρησιμοποιήσουν μόνο το άκρο των ποδιών τους για να περπατήσουν. Μπορούμε να παρατηρήσουμε μια τροχαία και ανασφαλή πορεία και αυτό μπορεί να προκαλέσει πολλές πτώσεις. Χρησιμοποιούν συνήθως κάποιες στρατηγικές για να διατηρήσουν την ισορροπία τους, όπως να πιέζουν τους ώμους τους πίσω ή να κρατούν στο σώμα τους (Duchenne Parent Project, 2012).

Περίπου 9 ετών, οι περισσότεροι άνθρωποι δεν είναι σε θέση να περπατήσει εξαιτίας αυτού αρχίζουν να αναπτύσσουν πολλές μυοσκελετικές παραμορφώσεις -escoliosis, συσπάσεις κλπ (López-Hernández, 2009).

Στο στάδιο της εφηβείας θα παρουσιάσουν σημαντικές δυσκολίες στην αποτελεσματική εκτέλεση δραστηριοτήτων που σχετίζονται με τη χρήση των άνω άκρων, των ποδιών ή του κορμού. Σε αυτό το στάδιο θα χρειαστούν μηχανική υποστήριξη και βοήθεια (Project Duchenne Parent, 2012).

Εκφυλισμό και μυϊκή αδυναμία συνεχίζει να κινείται μέχρι να φτάσει τους μυς υπεύθυνη για αναπνευστικής και της καρδιακής λειτουργίας (Lopez-Hernandez, 2009) .Εξαιτίας αυτό, η επιβίωση των ασθενών είναι σοβαρά σε κίνδυνο, με αποτέλεσμα στις περισσότερες περιπτώσεις θανάτου.

Αιτίες

Έχουν ταυτοποιηθεί αρκετά γονίδια που εμπλέκονται στην παραγωγή πρωτεϊνών που είναι υπεύθυνες για την προστασία από πιθανές βλάβες και βλάβες στις μυϊκές ίνες (Mayo Clinic, 2013).

Συγκεκριμένα, κάθε είδος μυϊκής δυστροφίας συμβαίνει ως συνέπεια μιας ιδιαίτερης γενετικής μετάλλαξης. Ορισμένες από αυτές τις μεταλλάξεις κληρονομούνται. Ωστόσο, στις περισσότερες περιπτώσεις εμφανίζεται αυθόρμητα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης (Mayo Clinic, 2013).

Στην περίπτωση της μυϊκής δυστροφίας Duchenne, οι ερευνητές ταυτοποίησαν ένα συγκεκριμένο γονίδιο που βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ που θα μπορούσε να παρουσιάσει την μετάλλαξη που είναι υπεύθυνη για αυτή την παθολογία (Muscular Dystrophy Association, 2016).

Με αυτόν τον τρόπο, το 1987, αναγνωρίστηκε η πρωτεΐνη που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο, δυστροφίνη. Έτσι, η έλλειψη ή η απουσία αυτής της πρωτεΐνης υποδηλώνει ότι οι μύες είναι εύθραυστες και εύκολα καταστραφεί (Muscular Dystrophy Association, 2016).

Επιπλέον, έχει εντοπιστεί ένα υπολειπόμενο μοτίβο κληρονομιάς που συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ, ο φορέας είναι η μητέρα (Muscular Dystrophy Association, 2016). Λόγω αυτού του γεγονότος, αυτός ο τύπος ασθένειας είναι συχνότερος στους άνδρες παρά στις γυναίκες.

Οι άνδρες έχουν μια σύνθεση χρωμόσωμα ΧΥ, ενώ οι γυναίκες είναι ΧΧ. Ως εκ τούτου, εάν ένα χρωμόσωμα Χ έχει μια μετάλλαξη στο γονίδιο DMD, μυϊκή δυστροφία Duchenne, θα υποφέρουν λόγω της απουσίας της παραγωγής δυστροφίνης (Εθνικό Ινστιτούτο Ανθρωπίνων Genome Research, 2013).

Ωστόσο, στην περίπτωση των γυναικών που έχουν δύο χρωμοσώματα Χ και ως εκ τούτου τα δύο αντίγραφα του γονιδίου DMD, αν μία από αυτές μεταβάλλεται, η άλλη θα είναι σε θέση να συνεχίσει να παράγει δυστροφίνης και κατά συνέπεια τη διατήρηση της μυϊκής νευροπροστασία (Εθνική Ανθρώπου Genome Research Institute, 2013).

Διάγνωση

Σε αυτούς τους τύπους παθολογιών, μπορούν να γίνουν διάφορες παρεμβάσεις για τον προσδιορισμό της διάγνωσής τους (Εθνικό Ινστιτούτο Ανθρώπινου Γονιδιώματος, 2013).

Η κλινική διάγνωση μπορεί ήδη να προσδιοριστεί όταν ένα παιδί αρχίσει να παρουσιάζει προοδευτική μυϊκή αδυναμία. Ήδη σε ηλικία 5 ετών υπάρχουν προφανή συμπτώματα. Εάν δεν πραγματοποιηθεί η έγκαιρη παρέμβαση, τα παιδιά θα έχουν λειτουργική εξάρτηση πριν από την ηλικία των 13 ετών (Εθνικό Ινστιτούτο Ανθρώπινου Γονιδιώματος, 2013).

Εκτός από την παρατήρηση και την κλινική έρευνα, μερικές από τις ακόλουθες τεχνικές μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την αναγνώριση της παρουσίας μυϊκής δυστροφίας Duchenne (Mayo Clinic, 2013):

  • Ενζυματικές δοκιμές: οι μύες που έχουν υποστεί βλάβη μπορούν να απελευθερώσουν διάφορα ένζυμα, όπως η κινάση της κρεατίνης (CK). Η παρουσία ασυνήθιστα υψηλών επιπέδων υποδεικνύει την παρουσία κάποιου τύπου μυϊκής παθολογίας.
  • Ηλεκτρομυογραφία: Οι μεταβολές των μυϊκών ηλεκτρικών μοτίβων μπορεί να υποδηλώνουν ή να επιβεβαιώνουν την κατάσταση μιας μυϊκής πάθησης.
  • Γενετικές μελέτες: εκτελούνται για την ανίχνευση πιθανών γενετικών μεταλλάξεων που οδηγούν στην ανάπτυξη διαφόρων τύπων μυϊκής δυστροφίας.
  • Βιοψία μυών: η εκχύλιση μικρών τμημάτων μυϊκού ιστού είναι χρήσιμη για την ανίχνευση μικροσκοπικών και μακροσκοπικών βλαβών σε μυϊκές ομάδες.
  • Καρδιακές και αναπνευστικές εξετάσεις: είναι απαραίτητα για την ανίχνευση της πιθανής επέκτασης της μυϊκής αδυναμίας και της ατροφίας.

Θεραπεία

Επί του παρόντος, δεν έχει ταυτοποιηθεί μια θεραπεία για τη μυϊκή δυστροφία Duchenne (πρόγραμμα γονέων Duchenne, 2012).

Παρ 'όλα αυτά, χρησιμοποιούνται διάφορες θεραπείες που έχουν αποδειχθεί αποτελεσματικές τόσο για τη μείωση των συμπτωμάτων όσο και για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ανθρώπων που πάσχουν από αυτό το είδος παθολογίας (Duchenne Parent Project, 2012).

Αυτή η ασθένεια γιατί κλινική εξέλιξη και η μεγάλη ποικιλία των συμπτωμάτων, θα απαιτούν μια διεπιστημονική και ολοκληρωμένη παρέμβαση από μια μεγάλη ποικιλία ειδικών: παιδιάτρου, φυσιοθεραπευτή, neurolólogo, νευροψυχολόγο, εργοθεραπευτής, λογοθεραπευτής, διαιτολόγος, ενδοκρινολόγος, γενετιστής, καρδιολόγος , πνευμονολόγο, ορθοπεδικό, αποκατάστασης και χειρουργός, μεταξύ άλλων (Πρόγραμμα Μητρικής Duchenne, 2012).

Σε πολλές περιπτώσεις, οι ειδικοί μπορούν να συστήσουν φαρμακολογικές παρεμβάσεις (Mayo Clinic, 2013):

  • Κορτικοστεροειδή: Μερικά από τα φάρμακα αυτής της ομάδας μπορούν να βελτιώσουν τη μυϊκή δύναμη και να ελέγξουν την εξέλιξη του εκφυλισμού των μυών (Mayo Clinic, 2013). Ωστόσο, η επαναλαμβανόμενη χρήση αυτών των φαρμάκων μπορεί να προκαλέσει παρενέργειες όπως αύξηση βάρους ή αδυναμία των οστών (Mayo Clinic, 2013).
  • Καρδιακά φάρμακα: οι αναστολείς της αγγειοτενσίνης ή οι β-αναστολείς μπορεί να είναι επωφελείς όταν η μυϊκή δυστροφία έχει φθάσει σε καρδιακές μυϊκές ομάδες (Mayo Clinic, 2013).

Όχι μόνο τα φάρμακα είναι χρήσιμα για την παρέμβαση στη μυϊκή δυστροφία Duchenne, υπάρχουν θεραπευτικές παρεμβάσεις και μέθοδοι φροντίδας που μπορούν να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής αυτών των ανθρώπων (Mayo Clinic, 2013).

Ορισμένες επωφελείς παρεμβάσεις είναι (πρόγραμμα γονέων Duchenne, 2012):

  • Ασκήσεις τέντωσης και μυϊκής κίνησης.
  • Αερόβια άσκηση και άσκηση.
  • Μέθοδοι κινητικότητας: μπαστούνια, περιπατητές, αναπηρικές καρέκλες κ.λπ..
  • Ορθοπεδικές μέθοδοι: νάρθηκες νύχτας, νάρθηκα ή χεράκια.
  • Αναπνευστική βοήθεια: τεχνητή αναπνοή, μη επεμβατικός εξαερισμός, υποβοηθούμενος βήχας κλπ..

Πρόβλεψη

Μέχρι πρόσφατα, τα άτομα με μυϊκή δυστροφία Duchenne δεν επιβίωσαν πολύ περισσότερο μετά την επίτευξη της εφηβείας (Muscular Dystrophy Association, 2016).

Οι μεγάλες προόδους στην ιατρική, την τεχνική και τη γενετική έρευνα έχουν επιτύχει τόσο επιβραδύνει την εξέλιξη της νόσου και να παρέχει μια ουσιαστική βελτίωση της ποιότητας ζωής για τα άτομα που πάσχουν (μυϊκή δυστροφία Association, 2016). Έτσι, καρδιακή και αναπνευστική φροντίδα είναι απαραίτητη για τη διατήρηση των ζωτικών λειτουργιών (μυϊκή δυστροφία Association, 2016).

Σε πολλές περιπτώσεις, είναι σε θέση να φτάσουν στα στάδια μετά τον έμβρυο. Όλο και περισσότερες περιπτώσεις μυϊκής δυστροφίας Duchenne περιγράφονται ακόμη και σε ενήλικες ηλικίας 30 ετών, συμπεριλαμβανομένων ανθρώπων που επιβιώνουν σε ηλικία 40 και 50 ετών (Muscular Dystrophy Associatin, 2016).

Τρέχουσα κατάσταση της έρευνας

Σήμερα οι κλινικές δοκιμές και η έρευνα είναι προσανατολισμένες στην ανάπτυξη θεραπειών γονιδίων που τροποποιούν μεταλλάξεις και ανεπάρκειες στην παραγωγή δυστροφίνης (Muscular Dystrophy Association, 2016).

Μερικοί από τους πιο διερευνημένους μηχανισμούς είναι (López-Hernández, 2009):

  • Αντικατάσταση του κατεστραμμένου γονιδίου.
  • Τροποποίηση του ενδογενούς γονιδίου (θεραπεία εξωντικής παραλείψεως και παράλειψη κωδικώνων τερματισμού).
  • Υπερέκφραση / αναστολή των τροποποιητών φαινοτύπου.

Συμπεράσματα

Η μυϊκή δυστροφία Duchenne είναι μια ασθένεια που προκαλεί σημαντική αναπηρία τόσο σε παιδιά όσο και σε νέους ενήλικες και παρουσιάζει μια καταστροφική πρόγνωση.

Παρόλο που οι κλινικές και πειραματικές έρευνες έχουν επιτύχει σημαντικές προόδους στη θεραπεία των συμπτωμάτων, δεν υπάρχει ακόμη θεραπεία για αυτούς τους τύπους παθήσεων..

Είναι απαραίτητο να επιτευχθεί μια βαθιά κατανόηση των βιολογικών και γενετικών βάσεων προκειμένου να βρεθεί μια θεραπευτική αγωγή για τη μυϊκή δυστροφία Duchenne..

Βιβλιογραφία

  1. CDC. (2016). Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων. Από μυϊκή δυστροφία: cdc.gov.
  2. DPP. (2016). Τι είναι το Duchenne? Ανακτήθηκε από την Asociación Duchene Parent Project Ισπανία: duchenne-spain.org.
  3. López-Hernández, L.B., Vázquez-Cárdenas, Ν.Α., & Luna-Padron, Ε. (2009). Μυϊκή δυστροφία Duchenne: νέα και προοπτικές της θεραπείας. Rev Neurol , 49 (7), 369-375.
  4. Mayo Clinic (2014). Ασθένειες και καταστάσεις: Μυϊκή δυστροφία. Απόκτηση από την κλινική Mayo: mayoclinic.org.
  5. MDA (2016). Μυϊκή δυστροφία Duchenne (DMD). Ελήφθη από την Ένωση Μυϊκής Δυστροφίας: mda.org.
  6. NHI. (2013). Μάθηση για τη μυϊκή δυστροφία Duchenne. Ανακτήθηκε από το Εθνικό Ινστιτούτο Ανθρώπινου Γονιδιώματος: genome.gov.
  7. ΠΟΥ. (2012). Ενωμένοι για την καταπολέμηση σπάνιων ασθενειών. Από την Παγκόσμια Οργάνωση Υγείας: who.int.
  8. Εικόνα προέλευσης.