Αιτίες της παρεγκεφαλιδικής αταξίας, συμπτώματα και θεραπεία

Το παρεγκεφαλιδική αταξία είναι μια νευροεκφυλιστική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από προοδευτική ατροφία της παρεγκεφαλίδας. Αυτό προκαλεί απώλεια των νευρώνων που βρίσκονται σε αυτή την περιοχή (κύτταρα Purkinje). Έτσι, δημιουργείται κυρίως μια χειροτέρευση της λειτουργίας του κινητήρα, της ισορροπίας, του βηματισμού και της ομιλίας.

Προέρχεται από το ελληνικό "a" που σημαίνει "χωρίς" και "ταξί" που σημαίνει "τάξη". Έτσι, η λέξη αταξία μπορεί να μεταφραστεί ως "έλλειψη τάξης".

Η παρεγκεφαλιδική αταξία είναι μία από τις κινητικές διαταραχές που εμφανίζονται κυρίως στις νευρολογικές παθήσεις. Οι επιστήμονες έχουν περιγράψει περίπου 400 τύπους αυτής της αταξίας.

Παράγεται από βλάβες που επηρεάζουν την παρεγκεφαλίδα, καθώς και τις οδούς υποδοχής και εξόδου.

Η παρεγκεφαλίδα είναι μία από τις μεγαλύτερες δομές στο νευρικό μας σύστημα και μπορεί να περιέχει περισσότερους από τους μισούς νευρώνες του εγκεφάλου. Βρίσκεται στο κάτω και πίσω μέρος του εγκεφάλου, στο ύψος του εγκεφάλου.

Μελέτες έχουν δείξει ότι οι νευρώνες που βρίσκονται στην παρεγκεφαλίδα σχετίζονται με τα πρότυπα μετακίνησης, που συμμετέχουν στις λειτουργίες του κινητήρα.

Συγκεκριμένα, η δομή αυτή είναι υπεύθυνη για το σχεδιασμό των αλληλουχιών του κινητήρα σε όλο το σώμα, το συντονισμό, την ισορροπία, τη χρήση βίας και την ακρίβεια των κινήσεων, κ.λπ..

Επιπλέον, φαίνεται να ασκεί έλεγχο στις γνωστικές λειτουργίες όπως η προσοχή, η μνήμη, η γλώσσα, οπτικοχωρικές λειτουργίες ή εκτελεστικές λειτουργίες. Δηλαδή, ρυθμίζει την ικανότητα, την ταχύτητα και τη συντήρηση αυτών για την επίτευξη του στόχου της εργασίας. Βοηθά στον εντοπισμό και τη διόρθωση λαθών στη σκέψη και στη συμπεριφορά.

Φαίνεται επίσης ότι διαδραματίζει σημαντικό ρόλο στη διαδικαστική μνήμη.

Επομένως, ένας ασθενής με παρεγκεφαλιδική αταξία μπορεί να έχει δυσκολίες στη ρύθμιση των δικών του γνωστικών διεργασιών, καθώς και των κινήσεων του σώματος.

Γενικά, αυτή η ασθένεια εμφανίζεται με τον ίδιο τρόπο στους άνδρες και τις γυναίκες. Όσον αφορά την ηλικία, μπορεί να εμφανιστεί τόσο σε παιδιά όσο και σε ενήλικες. Προφανώς, εάν οφείλεται σε εκφυλιστικές διεργασίες στις οποίες η βλάβη εξελίσσεται με την πάροδο του χρόνου, η παρεγκεφαλιδική αταξία επηρεάζει τους ηλικιωμένους περισσότερο.

Αιτίες

Η παρεγκεφαλιδική αταξία μπορεί να προκύψει από πολλαπλές αιτίες. Αυτά μπορούν να χωριστούν σε κληρονομικές και αποκτημένες. Στη συνέχεια, θα δούμε τα πιο συνηθισμένα:

Κληρονομική

Υπάρχουν πολλές ασθένειες που είναι αυτοσωματικές υπολειπόμενες. Δηλαδή, χρειάζονται το μεταλλαγμένο γονίδιο που πρέπει να μεταδοθεί από τη μητέρα και από τον πατέρα για να κληρονομηθεί. Ως εκ τούτου, είναι λιγότερο συχνή:

- Αταξία Friedreich: είναι μια κληρονομική νευροεκφυλιστική ασθένεια. Επηρεάζει τον νευρικό ιστό του νωτιαίου μυελού και τα νεύρα που ελέγχουν τους μυς.

- Ataxia-Telangiectasia: επίσης γνωστή ως Σύνδρομο-Barr Louis, αυτό συμβαίνει με μετάλλαξη στο γονίδιο ΑΤΜ, που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 11. Το πρώτο σύμπτωμα είναι μια ασταθής βάδιση, παρατηρείται ότι το παιδί γέρνει προς τα πλάγια και τρικλίζει.

- Αμπεταλιποπρωτεϊναιμία ή σύνδρομο Bassen-Kornzweig:  που προκαλείται από ένα ελάττωμα στο γονίδιο που δίνει εντολή στο σώμα να παράγει λιποπρωτεΐνες. Αυτό καθιστά δύσκολη την πέψη λίπους και ορισμένων βιταμινών, εκτός από παρεγκεφαλιδική αταξία.

- Μιτοχονδριακές διαταραχές: διαταραχές που προκαλούνται από ανεπάρκεια πρωτεϊνών στα μιτοχόνδρια, οι οποίες σχετίζονται με το μεταβολισμό.

Μεταξύ των κληρονομικών αιτιών υπάρχουν και άλλα που είναι αυτοσωματικά κυρίαρχα. Δηλαδή, είναι απαραίτητο να λαμβάνετε ένα μη φυσιολογικό γονίδιο από έναν από τους δύο γονείς για να κληρονομήσει την ασθένεια. Ορισμένα είναι:

- Σπεινοεγκεφαλική αταξία 1: είναι υποτύπος σπεινοεγκεφαλικής αταξίας. Το προσβεβλημένο γονίδιο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 6. Χαρακτηρίζεται επειδή η παρεγκεφαλίδα υποβάλλεται σε διαδικασία εκφυλισμού και κοινώς λαμβάνει χώρα σε ασθενείς άνω των 30 ετών.

- Επεισοδιακή αταξία: Είναι ένας τύπος αταξίας που χαρακτηρίζεται από σποραδική εμφάνιση και διαρκεί λίγα λεπτά. Η πιο κοινή EA-1 και EA-2.

Έχει αποκτηθεί

Τα αίτια της παρεγκεφαλιδικής αταξίας μπορούν επίσης να αποκτηθούν. Είτε από ιούς είτε από άλλες ασθένειες που επηρεάζουν το νευρικό σύστημα και που θα μπορούσαν να θέσουν σε κίνδυνο την παρεγκεφαλίδα. Μεταξύ των πιο συνηθισμένων είναι:

- Συγγενείς δυσπλασίες: όπως το σύνδρομο Dandy-Walker, το σύνδρομο Joubert και το σύνδρομο Gillespie. Σε όλα αυτά υπάρχουν δυσπλασίες στην παρεγκεφαλίδα που προκαλούν παρεγκεφαλιδική αταξία.

- Κρανιοεγκεφαλικό τραύμα: Εμφανίζονται όταν εμφανίζεται φυσική βλάβη στον εγκέφαλο, επηρεάζοντας την παρεγκεφαλίδα. Εμφανίζεται συνήθως κατά λάθος, σοκ, πτώσεις ή άλλος εξωτερικός παράγοντας.

- Εγκέφαλοι όγκου: Ένας όγκος στον εγκέφαλο είναι μια μάζα ιστού που αναπτύσσεται στον εγκέφαλο και μπορεί να επηρεάσει την παρεγκεφαλίδα, πιέζοντας την.

- Αιμορραγία στην παρεγκεφαλίδα.

- Έκθεση σε τοξίνες όπως ο υδράργυρος ή ο μόλυβδος.

- Ανεπάρκεια από βιταμίνες ή μεταβολικές διαταραχές.

- Κατανάλωση αλκοόλ ή των αντιεπιληπτικών φαρμάκων.

- Ανεμευλογιά: η οποία είναι μολυσματική ασθένεια που προκαλείται από τον ιό της ανεμευλογιάς-ζωστήρα. Συνήθως εμφανίζεται σε παιδιά ηλικίας μεταξύ 1 και 9 ετών.

Παρόλο που αρχικά εμφανίζεται ως εξάνθημα στο δέρμα και είναι καλοήθη, μπορεί να έχει πιο σοβαρές επιπλοκές όπως παρεγκεφαλιδική αταξία.

- Ο ιός Epstein-Barr: Είναι ένας ιός της οικογένειας του ιού του έρπητα και ένα από τα συμπτώματά του είναι η φλεγμονή των λεμφαδένων. Παρόλο που μπορεί να εμφανιστεί στην παιδική ηλικία χωρίς συμπτώματα, στους ενήλικες μπορεί να είναι πιο σοβαρή. Μία από τις επιπλοκές της είναι η παρεγκεφαλιδική αταξία.

- Ιός Coxsackie: Είναι ένας ιός που ζει στον πεπτικό σωλήνα των ανθρώπων. Αναπτύσσεται περισσότερο σε τροπικά κλίματα. Επηρεάζει κυρίως τα παιδιά και το κύριο σύμπτωμα είναι ο πυρετός, αν και σε σοβαρές περιπτώσεις μπορεί να προκαλέσει παρεγκεφαλιδική αταξία.

- Παρανεοπλασματικός παρεγκεφαλιδικός εκφυλισμός: είναι μια πολύ σπάνια ασθένεια και είναι δύσκολο να εντοπιστεί όπου συμβαίνει προοδευτικός εκφυλισμός της παρεγκεφαλίδας. Η πιο συχνή αιτία αυτής της διαταραχής είναι ο καρκίνος του πνεύμονα.

Συμπτώματα

Η παρεγκεφαλιδική αταξία χαρακτηρίζεται από τα ακόλουθα συμπτώματα:

- Οι τρόμοι: που εμφανίζονται όταν ο ασθενής προσπαθεί να πραγματοποιήσει ή να διατηρήσει μια στάση.

- Δυσυνέργεια: αδυναμία μετακίνησης των αρθρώσεων ταυτόχρονα.

- Δυσμετρία: ο ασθενής δεν είναι σε θέση να ελέγξει την έκταση της κίνησης και δεν έχει αρκετή ισορροπία για να σταθεί. Δεν είναι σε θέση να εκτελεί λεπτές εργασίες μοτερ, όπως γραφή ή φαγητό.

-Αντιαχοκκινησία: δηλαδή, την αδυναμία εκτέλεσης ταχέων εναλλασσόμενων και διαδοχικών κινήσεων. Μπορεί να έχουν πρόβλημα να εμποδίσουν μια ώθηση και να την αντικαταστήσουν με ένα άλλο αντίθετο.

Έτσι, έχει δυσκολία στην εναλλαγή κινήσεων υποταγής (παλάμη του χεριού προς τα πάνω) και πρεσάρισμα (παλάμη προς τα κάτω) του χεριού.

- Ασθένεια: που χαρακτηρίζεται από μυϊκή αδυναμία και φυσική εξάντληση.

- Υπότιτνο: μειωμένο μυϊκό τόνο (βαθμός συστολής των μυών). Αυτό προκαλεί προβλήματα στη στάση (όρθια και στα πόδια). Εκτός από το περπάτημα.

- Ταξίδια και ασταθές βάδισμα.

- Νυσταγμός: ανεξέλεγκτες ή επαναλαμβανόμενες κινήσεις των ματιών.

- Δασαρθρία: Διαταραχές του λόγου, υπάρχει μια δυσκολία στην άρθρωση των ήχων και των λέξεων. Μπορεί να υπάρχει βραδύτητα στην παραγωγή φωνής, υπερβολική έμφαση και ψευδο-τραύλισμα.

- Μεταβολές στις εκτελεστικές λειτουργίες όπως ο προγραμματισμός, η ευελιξία, η αφηρημένη συλλογιστική και η μνήμη εργασίας.

- Αλλαγές στη συμπεριφορά όπως η δυσκολία, η αποθάρρυνση ή η ακατάλληλη συμπεριφορά.

- Πονοκέφαλοι.

- Ζάλη.

Διάγνωση

Ο γιατρός πρέπει να πραγματοποιήσει πλήρη εξέταση που μπορεί να περιλαμβάνει φυσική εξέταση, καθώς και εξειδικευμένες νευρολογικές εξετάσεις.

Η φυσική εξέταση είναι απαραίτητη για τον έλεγχο της ακοής, της μνήμης, της ισορροπίας, της όρασης, του συντονισμού και της συγκέντρωσης.

Οι εξειδικευμένες εξετάσεις περιλαμβάνουν:

- Ηλεκτρομυογραφία και μελέτη νευρικής αγωγής: για να ελέγξει την ηλεκτρική δραστηριότητα των μυών.

- Οσφυϊκή παρακέντηση: εξέταση του εγκεφαλονωτιαίου υγρού.

- Μελέτες απεικόνισης όπως υπολογιστική τομογραφία ή απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού για την αναζήτηση εγκεφαλικής βλάβης.

- Πλήρες αίμα ή αίμα - για να δείτε αν υπάρχουν ανωμαλίες στον αριθμό των κυττάρων του αίματος και για να ελέγξετε τη συνολική υγεία.

Θεραπεία

Όταν εμφανίζεται παρεγκεφαλιδική αταξία λόγω υποκείμενης νόσου, η θεραπεία θα στοχεύει στην ανακούφιση της κύριας αιτίας. Συνιστάται επίσης να ληφθούν μέτρα για τη βελτίωση όσο το δυνατόν περισσότερο της ποιότητας ζωής του ασθενούς, της κινητικότητας και των γνωστικών λειτουργιών του.

Όταν πρόκειται για ιό που προκαλεί παρεγκεφαλιδική αταξία, συνήθως δεν υπάρχει ειδική θεραπεία. Η πλήρης αποκατάσταση επιτυγχάνεται σε λίγους μήνες.

Εάν πρόκειται για άλλες αιτίες, η θεραπεία θα ποικίλει ανάλογα με την περίπτωση. Με τον τρόπο αυτό, η χειρουργική επέμβαση μπορεί να είναι απαραίτητη εάν η αταξία οφείλεται σε αιμορραγία στην παρεγκεφαλίδα. Από την άλλη πλευρά, εάν έχετε λοίμωξη, μπορούν να συνταγογραφηθούν αντιβιοτικά.

Επίσης, εάν πρόκειται για αταξία λόγω έλλειψης βιταμίνης Ε, μπορούν να χορηγηθούν υψηλές δόσεις συμπληρωμάτων για την ανακούφιση αυτής της ανεπάρκειας. Πρόκειται για μια αποτελεσματική θεραπεία, αν και η ανάκαμψη είναι αργή και ελλιπής.

Τα αντιπηκτικά φάρμακα μπορούν να υποδεικνύονται όταν υπάρχουν εγκεφαλικά επεισόδια. Υπάρχουν επίσης ειδικά φάρμακα για τη θεραπεία της φλεγμονής της παρεγκεφαλίδας.

Όταν πρόκειται για νευροεκφυλιστικές παρεγκεφαλιδική αταξία, και άλλες εκφυλιστικές ασθένειες του νευρικού συστήματος, δεν υπάρχει θεραπεία ή θεραπεία που λύνει το πρόβλημα. Αντίθετα, λαμβάνονται μέτρα για να επιβραδυνθεί η πρόοδος της βλάβης. Εκτός από τη βελτίωση της ζωής του ασθενούς όσο το δυνατόν περισσότερο.

Τα τελευταία χρόνια έγιναν μεγάλες προόδους στην έρευνα της μοριακής γενετικής. Επέστρεψαν τον τρόπο με τον οποίο ταξινομούνται και διαγιγνώσκονται προοδευτικές αμφιβληστροειδοπάθειες. Αν και αυτό αντικατοπτρίζεται πολύ αργά σε γενετικές, νευροπροστατευτικές ή νευροθεραπευτικές θεραπείες.

Οι επιστήμονες επιμένουν ότι είναι απαραίτητο να διεξαχθούν εμπεριστατωμένες εξετάσεις για τον προσδιορισμό της αιτίας. Καθώς η πρόοδος στη γνώση της παθογένειας (αιτίες) θα βοηθήσει στον σχεδιασμό νέων θεραπειών.

Επί του παρόντος, υπάρχουν πολλές μελέτες που δείχνουν τη νευροδιαβροχή, γεγονός που συνεπάγεται μια μεγάλη πρόκληση. Αυτό που επιδιώκεται είναι να βελτιωθεί η λειτουργική ικανότητα του ασθενούς με την αντιστάθμιση των ελλειμμάτων τους, μέσω τεχνικών που βελτιώνουν την προσαρμογή και την ανάκαμψή τους.

Αυτό επιτυγχάνεται χρησιμοποιώντας τη νευροψυχολογική αποκατάσταση, τις φυσικές, επαγγελματικές θεραπείες ... Όπως και άλλες που βοηθούν στην ομιλία και την κατάποση.

Μπορεί επίσης να είναι πολύ χρήσιμο να χρησιμοποιείτε προσαρμοστικό εξοπλισμό που βοηθά τον ασθενή να φροντίσει για τον εαυτό του, καθώς και συμβουλές διατροφής.

Υπάρχουν κάποια φάρμακα που φαίνεται να είναι αποτελεσματικά για τη βελτίωση της ισορροπίας, της έλλειψης συντονισμού ή της δυσαρθρίας. Για παράδειγμα, η αμαντίνη, η βουσπιρόνη και η ακεταζολαμίδη.

Οι τρόμοι μπορούν επίσης να θεραπευτούν με κλοναζεπάμη ή προπανονόλη. Η γκαμπαπεντίνη, το μπακλοφένη ή η κλοναζεπάμη έχουν επίσης συνταγογραφηθεί για νυσταγμό.

Πρέπει να διευκρινιστεί ότι ορισμένα από τα παρεγκεφαλικά σύνδρομα συνδέονται με άλλα χαρακτηριστικά που περιλαμβάνουν άλλα νευρολογικά συστήματα. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο μπορεί να προκύψει κινητική αδυναμία, προβλήματα όρασης, τρόμος, άνοια κ.λπ..

Αυτό μπορεί να εμποδίσει τη θεραπεία των αταξικών συμπτωμάτων ή να το επιδεινώσει με τη χρήση ορισμένων φαρμάκων. Για παράδειγμα, λόγω των παρενεργειών του φαρμάκου.

Αν και δεν υπάρχει θεραπεία για τις περισσότερες παρεγκεφαλιδικές αταξίες, η θεραπεία των συμπτωμάτων μπορεί να είναι πολύ χρήσιμη για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών και για την πρόληψη επιπλοκών που θα μπορούσαν να οδηγήσουν σε θάνατο.

Το άτομο που πάσχει από παρεγκεφαλιδική αταξία μπορεί να χρειαστεί βοήθεια με τα καθημερινά καθήκοντά του εξαιτίας της βλάβης των κινητικών τους δεξιοτήτων. Μπορεί να χρειαστείτε μηχανισμούς προσαρμογής για να φάτε, να μετακινήσετε και να μιλήσετε.

Οι υποστηρίξεις που πρέπει να παρέχονται στον ασθενή πρέπει να επικεντρώνονται στην εκπαίδευση σχετικά με την ασθένεια, καθώς και στην υποστήριξη ομάδων και οικογενειών. Επίσης, ορισμένες οικογένειες μπορούν να ζητήσουν γενετική συμβουλευτική.

Όπως Perlman (2000) αναφέρει, παραπληροφόρηση, ο φόβος, κατάθλιψη, απελπισία ... Όπως απομόνωση, την οικονομική ανησυχία και το άγχος μπορεί να προκαλέσει συχνά περισσότερο κακό στην αταξία ασθενή και φροντιστή τις δικές.

Επομένως, η ψυχολογική θεραπεία πρέπει επίσης να βοηθήσει την οικογένεια και να αποτελέσει μέρος της ανάκαμψης του ασθενούς, ώστε να μπορέσει να αντιμετωπίσει την κατάστασή τους.

Πρόβλεψη

Εάν η παρεγκεφαλιδική αταξία οφείλεται σε εγκεφαλικό επεισόδιο ή λοίμωξη ή αιμορραγία στην παρεγκεφαλίδα, τα συμπτώματα μπορεί να γίνουν μόνιμα.

Οι ασθενείς διατρέχουν τον κίνδυνο να αναπτύξουν κατάθλιψη και άγχος λόγω των φυσικών περιορισμών της κατάστασής τους.

Δευτερογενείς επιπλοκές που μπορεί να περιλαμβάνουν έλλειψη φυσικής κατάστασης, ακινησία, απώλεια ή αύξηση βάρους, επιδείνωση του δέρματος, καθώς και υποτροπιάζουσες πνευμονικές ή ουρολογικές λοιμώξεις μπορεί επίσης να εμφανιστούν..

Μπορεί επίσης να υπάρχουν αναπνευστικά προβλήματα και αποφρακτική άπνοια ύπνου.

Όπως αναφέρθηκε παραπάνω, η ποιότητα ζωής του ασθενούς μπορεί να βελτιωθεί σταδιακά εάν παρέχονται επαρκείς υποστηρίξεις.

Αναφορές

1. Fernández Martínez, Ε., Rodríguez, J., Luis, J., Rodríguez Pérez, D., Crespo Moinelo, Μ., & Fernández Paz, J. (2013). Η νευροαποκατάσταση ως βασική εναλλακτική λύση στη θεραπευτική προσέγγιση της παρεγκεφαλιδικής αταξίας. Cuban Journal of Public Health, 39 (3), 489-500.
2. García, Α. V. (2011). Εγκεφαλική αταξία. REDUCA (Νοσηλευτική, Φυσιοθεραπεία και Ποδιατρική), 3 (1).
3. Marsden, J., & Harris, C. (2011). Εγκεφαλική αταξία: παθοφυσιολογία και αποκατάσταση. Κλινική αποκατάσταση, 25 (3), 195-216.
4. Mitoma, Η., & Manto, Μ. (2016). Η φυσιολογική βάση θεραπειών για παρεγκεφαλιδική αταξία. Οι θεραπευτικές προόδους στις νευρολογικές διαταραχές, 9 (5), 396-413.
5. Perlman, S.L. (2000) Εγκεφαλική αταξία. Curr Treat Options Neurol, 2: 215.
6. Ramirez-Zamora, Α., Zeigler, W., Desai, Ν. & Biller, J. (2015). Θεραπεύσιμες αιτίες παρεγκεφαλιδικής αταξίας. Διαταραχές της κίνησης, 30 (5), 614-623.
7. Smeets, C. J. L. Μ, & Verbeek, S. D. (2014). Παρεγκεφαλιδική αταξία και στη λειτουργική γονιδιωματική: Προσδιορισμός των διαδρομών προς παρεγκεφαλιδική νευροεκφυλισμό. Biochimica et Biophysica Acta (ΒΒΑ) -molecular Basis of Disease, 1842 (10), 2030-2038.