Συμπτώματα, αιτίες και θεραπείες του συνδρόμου Harlequin

Το Ιχθύωση αρχείνης ή το σύνδρομο harlequin είναι μια σπάνια συγγενής ασθένεια που εκδηλώνεται με αποφρακτικές υπερκερατικές αλλοιώσεις στο δέρμα. Πρόκειται για μια σχετικά σοβαρή κατάσταση που προκαλεί αλλοίωση των φυσιολογικών δερματολογικών χαρακτηριστικών.

Τόσο η παραμόρφωση στα μάτια και τα χείλη όσο και οι χαρακτηριστικές πολυγωνικές πλάκες στο σώμα του νεογέννητου μοιάζουν με μια αρλεκίνη και επομένως το όνομα που της δόθηκε..

Η πρώτη αναφορά αυτής της σπάνιας ασθένειας έγινε από τον Ανακ. Oliver Hart, το 1750. Αυτός ο ιερέας έκανε μια ακριβή περιγραφή των δερματολογικών εκδηλώσεων που παρουσίασε ένα νεογέννητο.

Η ιχθύωση καλύπτει μια ομάδα δερματικών ασθενειών των οποίων η προέλευση είναι γενετική. Ο όρος προέρχεται από την ελληνική λέξη ichty-fish-λόγω των σημερινών αποφρακτικών βλαβών. Η πιο σοβαρή κλινική μορφή είναι ακριβώς το σύνδρομο harlequin.

Οι κλινικές εκδηλώσεις περιλαμβάνουν υπερκεράτωση σε παχιά και αποφρακτική πλάκα, με βαθιές αυλακώσεις σε πτυχές. Επιπλέον Παραμορφώσεις παρατηρούνται στα βλέφαρα, τα χείλη, τη μύτη και τα αυτιά. Η αλλοίωση του δέρματος είναι τόσο σοβαρή που επηρεάζει τη ρύθμιση της θερμότητας του σώματος, της εφίδρωσης και της ευαισθησίας.

Η κύρια αιτία της ιχθυοϊκής αρτηρίας είναι ένα γενετικό ελάττωμα που σχετίζεται με την πρωτεΐνη μεταφοράς ABCA12. Λόγω αυτού του ελαττώματος, τα λιπίδια δεν μεταφέρονται σωστά στο δέρμα. Πρόκειται για μια αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομική νόσο. Είναι συνηθισμένο να βρεθεί μια συγγενική σχέση μεταξύ των γονέων των παιδιών με αυτό το σύνδρομο.

Ο επιπολασμός αυτής της κατάστασης είναι πολύ χαμηλός. Παρόλο που δεν υπάρχει θεραπεία, υπάρχουν διαθέσιμα φάρμακα για τη βελτίωση ή την ανακούφιση των συμπτωμάτων.

Ευρετήριο

• 1 Συμπτώματα
  • 1.1-Νεογέννητο
  • 1.2-Ενήλικες
• 2 Αιτίες
• 3 Θεραπείες
  • 3.1 -Στο νεογέννητο
  • 3.2 -Στο βρέφος και ενήλικα
• 4 Αναφορές

Συμπτώματα

Οι δερματολογικές εκδηλώσεις είναι το πιο συνηθισμένο εύρημα στο σύνδρομο Harlequin. Δεύτερον, άλλα συστήματα επηρεάζονται από αυτή την ασθένεια.

-Νεογέννητο

Δέρμα

Η επιφάνεια του δέρματος παρουσιάζει γενικευμένη υπερκεράτωση, ξηρότητα και παχιά απολέπιση. Η υπερκεράτωση οφείλεται στην υπερβολική παραγωγή κερατίνης.

Η τυπική βλάβη είναι πολυγωνικές ή επιμήκεις υπερκερατοειδείς πλάκες που οριοθετούνται από το σχηματισμό βαθιών αυλακώσεων στις πτυχές. Οι αυλακώσεις - ή οι ρωγμές - είναι συνήθως κόκκινες και υγρές

Περιοχή προσώπου

- Εκφώνησε ectropion. Το εκτρόπιο είναι η εκδήλωση της εξωτερικής επιφάνειας του βλεφάρου, εμποδίζοντας το άνοιγμα και το κλείσιμο του. Ως επακόλουθο, το μάτι εκτίθεται σε ξηρότητα και λοιμώξεις.

- Eclabio Οι άκρες των χειλιών αποφεύγονται λόγω της έλξης του δέρματος του προσώπου, αποτρέποντας την κίνηση αυτών. Το στόμα παραμένει ανοικτό, περιορίζοντας το θηλασμό.

- Ρινική υποτροπή, λόγω της χαμηλής ανάπτυξης της μύτης λόγω της ισοπέδωσης του διαφράγματος και της παραμόρφωσης των ρινικών πτερυγίων. Είναι πιθανό τα ρουθούνια να απουσιάζουν ή να παρεμποδίζονται.

- Η ωοθυλακική υπότροπή, που αντιστοιχεί στη δυσπλασία των ωοθηκών. Τα αυτιά φαίνονται πεπλατυσμένα και άσχημα καθορισμένα και ο αυτιλιώδης σωλήνας απουσιάζει ή εμποδίζεται από το δέρμα.

Λειτουργικός περιορισμός

Οι κανονικές κινήσεις του σώματος και των άκρων είναι περιορισμένες ή απουσιάζουν. Η υπερκεράτωση μειώνει την ελαστικότητα και την περιστροφή του δέρματος, μετατρέποντάς το σε ένα παχύ κελυφών.

Παραμόρφωση και ανεπαρκής ανάπτυξη των δακτύλων

- Απουσία των δακτύλων.

- Υπεράριθμα δάκτυλα (πολυδεκτικά).

- Υπότροφη των δακτύλων και των άκρων.

- Αυθόρμητοι ακρωτηριασμοί.

Απουσία εφίδρωσης

Η κανονική λειτουργία των ιδρωτοποιών αδένων υποβαθμίζεται από το πάχος του δέρματος και σε μερικές περιπτώσεις υπάρχει αδενική ατροφία. Αυτό αναγκάζει το δέρμα να παραμείνει ξηρό και δεν υπάρχει έλεγχος θερμοκρασίας.

Αντίθετα, τα υγρά και οι ηλεκτρολύτες χάνονται από τις ρωγμές, γεγονός που προάγει τις ανισορροπίες υδρο-ηλεκτρολυτών

Αναπνευστική δυσκολία

Η ακαμψία του δέρματος στο θωρακικό επίπεδο προκαλεί περιορισμό των αναπνευστικών κινήσεων. Υπάρχουν ποικίλοι βαθμοί αναπνευστικής δυσκολίας, ακόμη και σε αναπνευστική ανεπάρκεια.

Άλλες εκδηλώσεις

- Αφυδάτωση και αλλοίωση των ηλεκτρολυτών, από τις εξιδρωτικές απώλειες των σχισμών.

- Υπογλυκαιμία λόγω ανεπαρκούς διατροφής.

- Υποσιτισμός.

- Αυξημένη ευαισθησία σε λοιμώξεις λόγω απώλειας δέρματος ως φραγμού.

- Μεταβολές στην κατάσταση της συνείδησης που οφείλονται στην έλλειψη οξυγόνου, γλυκόζης ή λοίμωξης.

- Επιληπτικές κρίσεις που προκαλούνται από μεταβολικές διαταραχές.

-Ενήλικες

Η ιχθυάτιδα Harlequin παρουσιάζει υψηλό ποσοστό νοσηρότητας στο νεογέννητο. Επί του παρόντος, η έγκαιρη θεραπεία επιτρέπει την επιβίωση τουλάχιστον του 50% των ατόμων που έχουν προσβληθεί, φθάνοντας στην ενηλικίωση. Με τη σωστή θεραπεία και φροντίδα, παρατηρείται αποσύνδεση κολλοδίων μετά από λίγες εβδομάδες.

Τα σημερινά συμπτώματα, με τη δέουσα προσοχή, μπορούν να επιτρέψουν την ανάπτυξη μιας σχετικά κανονικής ζωής.

Δέρμα

- Γενικευμένη ερυθροδερμία. Το δέρμα έχει κοκκινωπή εμφάνιση, σαν να μην έχει επιδερμίδα.

- Απολέπιση Η ανώμαλη ισορροπία του δέρματος χάνεται, για το λόγο αυτό παραμένει ένα ξεφλούδισμα που μπορεί να είναι ήπιο έως σοβαρό.

- Κερατόδερμα σε φοίνικες και φυτά. Επίσης εξαρτάται από τις αλλοιώσεις του δέρματος μπορεί να παρατηρηθεί πάχυνση του δέρματος των χεριών και των ποδιών, με σχισμές και ξεφλούδισμα.

- Ρωγμές σε πτυχώσεις.

Προσοφθάλμιο

Η ουσία Ectropion στις περισσότερες περιπτώσεις παραμένει και συνεπώς απαιτεί θεραπεία προστασίας ματιών.

Γενικά συμπτώματα

Οι ιδιότητες του προστατευτικού και θερμορυθμιστικού φραγμού του δέρματος μεταβάλλονται παρουσιάζοντας τότε σχετικά συμπτώματα.

- Προδιάθεση για λοιμώξεις

- Μεταβολή της εφίδρωσης

- Απώλεια ηλεκτρολυτών.

- Μεταβολή στην ρύθμιση της θερμοκρασίας του σώματος. Εκτός από την απώλεια ηλεκτρολυτών, μεταβολές του ιδρώτα και του ιδρώτα

Άλλα σημεία και συμπτώματα

- Μεταβολές της ανάπτυξης και της ανάπτυξης, και για το λόγο αυτό, μικρός ανάστημα.

- Παραμόρφωση τόσο στα αυτιά όσο και στα δάκτυλα.

- Μεταβολή της ανάπτυξης των νυχιών.

- Έλλειψη μαλλιών και τριχών, ή αλωπεκία.

Αιτίες

Το σύνδρομο Harlequin είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη γενετική διαταραχή. Οι γονείς δεν έχουν απαραιτήτως την ασθένεια, αλλά είναι φορείς αλλαγμένων γονιδίων που προκαλούν ιχθύωση.

Έχει προταθεί ότι η ιχθυοϊκή αρυκίνη είναι αποτέλεσμα μετάλλαξης αυτών των γονιδίων. Επιπλέον, η συγγένεια παρατηρείται στους προγόνους αυτού και σε άλλους τύπους ιχθύωσης.

Το μόριο ABCA12 είναι πρωτεΐνη συνδεδεμένη με το μόριο ΑΤΡ που είναι υπεύθυνη για τη μεταφορά των λιπιδίων μέσω της κυτταρικής μεμβράνης. Βρίσκονται στα κύτταρα που συνθέτουν το δέρμα, καθώς και σε κύτταρα των πνευμόνων, των όρχεων και ακόμη και στα εμβρυϊκά όργανα..

Μία από τις κύριες λειτουργίες του ABCA12 είναι η μεταφορά των λιπιδίων στους ελασματοειδείς κόκκους που παρέχουν κεραμίδια -επιπεριδομή- ως συστατικό της επιδερμίδας.

Το γονίδιο που κωδικοποιεί τον μεταφορέα τροποποιείται και το ABCA12 δεν μπορεί να εκπληρώσει σωστά τη λειτουργία του. Η δυσλειτουργία, παραμόρφωση ή απουσία ελασματωδών κόκκων είναι συνέπεια αυτής.

Οι ελασματοειδείς κόκκοι έχουν πρωταρχική λειτουργία στη σύσταση του δέρματος. Από τη μια πλευρά, μεταφέρουν κεραμίδια στην επιδερμίδα και από την άλλη διευκολύνουν την κανονική απολέπιση. Η αλλοίωση ή η έλλειψη ελασματωδών κόκκων προκαλεί ανεπάρκεια της απολέπισης και του φραγμού που εμποδίζει την έξοδο υγρών μέσω του δέρματος.

Τέλος, η μετάλλαξη του ABCA12 εκφράζεται στα δερματολογικά συμπτώματα που χαρακτηρίζουν το σύνδρομο harlequin.

Θεραπείες

Η εξέλιξή του και η επιβίωσή του εξαρτώνται από την επαρκή και ταχεία θεραπεία του νεογνού με ιχθύωση. Μια σειρά μέτρων, συμπεριλαμβανομένης της περίθαλψης και της φαρμακευτικής αγωγής, χρησιμοποιούνται για να εγγυηθούν την επιβίωση του νεογέννητου.

Τα βρέφη και οι ενήλικες θα λάβουν θεραπείες για να διατηρήσουν το δέρμα προστατευμένο και καθαρό, ως αποτέλεσμα της επίμονης ερυθροδερμίας.

-Στο νεογέννητο

- Διατηρείτε σε αποστειρωμένο περιβάλλον.

- Ενδοτραχειακή διασωλήνωση.

- Εφαρμόστε υγρά επίδεσμοι με αλατούχο διάλυμα στο δέρμα. Επιπλέον, ενδείκνυται η χρήση ενυδατικών και μαλακτικών.

- Πρόληψη λοιμώξεων και, κατά συνέπεια, χρήση αντιβιοτικών.

- Αντικατάσταση ενδοφλέβιων ηλεκτρολυτών και υγρών.

- Τα ρητινοειδή είναι μια σειρά φαρμάκων που σχετίζονται με τη βιταμίνη Α με συγκεκριμένη δράση στην ανάπτυξη δερματικών κυττάρων. Η ισοτρετιονίνη, εκτός από το etretinate και το παράγωγο acitretin είναι τα πιο συχνά χρησιμοποιούμενα ρετινοειδή.

- Η πρόληψη της κερατίτιδας εξαιτίας της έκκρισης απαιτεί αλοιφές, καθώς και οφθαλμικά υγραντικά.

-Στο βρέφος και ενήλικα

- Προστατευτικό ή αντηλιακό.

- Τα ουδέτερα σαπούνια, εν τούτοις, απαιτούν μερικές φορές υποκατάστατα σαπουνιού ή συνθετικά σαπούνια.

- Ενυδατικές και μαλακτικές λοσιόν. Από την άλλη πλευρά, η χρήση τοπικών κερατολυτικών ενδείκνυται σε περίπτωση απολέπισης ή κερατοδερμίδων.

- Ανάλογα με τον βαθμό της έκκρισης ή τον κίνδυνο οφθαλμικής κερατίτιδας απαιτεί τη χρήση τοπικών διαλυμάτων ή αλοιφών. Και τα τεχνητά δάκρυα και οι ενυδατικές αλοιφές, εκτός από τα αντιβιοτικά, είναι τα πιο χρησιμοποιημένα.

Αναφορές

1. Prendiville, J; Rev από Elston, DM (2016). Ιχθύωση αρλεκίνης. Ανάκτηση από το emedicine.medscape.com
2. Wikipedia (τελευταία έκδοση 2018). Ιχθύωση τύπου αρλεκίνης. Ανακτήθηκε από en.wikipedia.org
3. Mazereeuw-Hautier, J (2012). Ιχθύωση αρλεκίνης. Ανακτήθηκε από το orpha.net
4. (s.f.). Για να είσαι αρχεκίνη Ανάκτηση από syndem-de.info
5. Ίδρυμα για ιχθύωση και σχετικούς τύπους δέρματος (s.f.) Τι είναι η ιχθυάτιδα; Ανακτήθηκε από το firstskinfoundation.org
6. Ίδρυμα για ιχθύωση και σχετικούς τύπους δέρματος (s.f.) Ιχθύωση αρχείνης: μια κλινική προοπτική. Ανακτήθηκε από το firstskinfoundation.org