Το σύνδρομο Treacher-Collins από την Juliana Wetmore

Το Το σύνδρομο Treacher-Collins της Juliana Wetmore αναφέρεται στην κατάσταση με την οποία γεννήθηκε αυτό το αμερικανικό κορίτσι: έχει απουσία 40% των οστών του προσώπου.

Το σύνδρομο Treacher Collins είναι μια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από την παραμόρφωση και την έλλειψη πηγούνι ιστού, τα μάτια, τα αυτιά και τα μάγουλα, και των οποίων οι συνέπειες δυσκολία στην αναπνοή, την ακοή και το πεπτικό σύστημα.

Μία από τις πιο γνωστές περιπτώσεις ασθενών με σύνδρομο Treacher-Collins, και η πιο σοβαρή καταγραφή, είναι αυτή της Juliana Wetmore.

Η Juliana γεννήθηκε το 2003 στο Τζάκσονβιλ, Ηνωμένες Πολιτείες. Μέχρι στιγμής έχουν πραγματοποιηθεί περισσότερες από σαράντα πέντε λειτουργίες, τόσο για τη βελτίωση της ακοής όσο και για την αναδόμηση του προσώπου..

Αιτίες και συμπτώματα

Η αιτία του συνδρόμου Treacher-Collins είναι μια μετάλλαξη του γονιδίου στο χρωμόσωμα 5 και μπορεί να δημιουργηθεί με κληρονομική μετάδοση ή αυθόρμητα. Στατιστικά δείχνουν ότι αυτή η ασθένεια επηρεάζει μία στις 50.000 γεννήσεις. 

Στην περίπτωση της Juliana Wetmore, οι πρώτοι μήνες της εγκυμοσύνης ήταν φυσιολογικοί, έως ότου ο πρώτος υπερηχογράφος παρουσίασε ορισμένες ανωμαλίες.

Οι γιατροί που έλεγξαν την εγκυμοσύνη του Tami Wetmore διέταξαν μια αμνιοκέντηση. δηλαδή μια προγεννητική μελέτη.

Τα αποτελέσματα έδειξαν ότι το έμβρυο υπέφερε από αφαίμαξη του ουρανίσκου, αλλά μόνο κατά τη στιγμή της γέννησης τόσο οι γονείς όσο και οι γιατροί συνειδητοποίησαν τη σοβαρότητα της κατάστασης του μωρού.

Πρώτες αντιδράσεις στην περίπτωση της Juliana Wetmore

Από την πρώτη στιγμή που οι γιατροί προειδοποίησαν τους γονείς της Juliana Wetmore για τις ανωμαλίες στο μωρό, αποφάσισαν να συνεχίσουν με την εγκυμοσύνη.

Παρόλο που καταρχάς οι γονείς ήταν συγκλονισμένοι να γνωρίσουν το μωρό τους, ξεπέρασαν και άρχισαν μια μακρά διαδικασία ανάκαμψης, η οποία μέχρι τώρα περιλάμβανε σαράντα πέντε παρεμβάσεις.

Διαδικασία ανάκτησης

Κατά τη γέννηση Juliana Wetmore δεν είχε τροχιακή κοιλότητες, λείπουν τα οστά μάγουλο, υπέστη δυσμορφίες στα ρουθούνια και έλειπε το κανάλι του αυτιού και τα αυτιά.

Αμέσως η ιατρική ομάδα στο Νοσοκομείο Παίδων του Μαϊάμι ξεκίνησε με επιχειρήσεις, μέσω των οποίων ανακάλυψαν το αριστερό του μάτι και εισάγεται ένας σωλήνας μέσα στην τραχεία και το στομάχι της, για να διευκολύνει την αναπνοή και διατροφή.

Αναμένεται ότι στο εγγύς μέλλον μπορείτε να αφαιρέσετε το σωλήνα που έχει εισαχθεί στο στομάχι σας, ώστε να μπορείτε να ταΐζετε με τα δικά σας μέσα.

Σήμερα παρακολουθεί το σχολείο του Clay County για κωφά παιδιά, καθώς επικοινωνεί μέσω της νοηματικής γλώσσας.

Η ανάπτυξή του σε πνευματικό επίπεδο είναι απολύτως φυσιολογική και παρακολουθεί μαθήματα κλασικού χορού και πατάει.

Νέος σύμμαχος στη διαδικασία ανάκτησης

Το 2015 Thom και Tami Wetmore, Julianne γονείς, αποφάσισε να υιοθετήσει ένα ουκρανικό κορίτσι που ονομάζεται Danica, ο οποίος έπασχε επίσης από σύνδρομο Treacher-Collins, αν και με πιο ήπια συμπτώματα από Julianne.

Επί του παρόντος, και οι δύο αδελφές αποτελούν περίπτωση αλληλεγγύης και συνεργασίας ενάντια στις δυσκολίες.

Αναφορές

1. Meredith Engel, New York Daily Νέα "Juliana Wetmore θριαμβεύει αφού γεννήθηκε χωρίς πρόσωπο", 2014. Ανακτήθηκε στις 11η Δεκεμβρίου 2017 της nydailynews.com
2. Lizzetti Borrelli, "Κορίτσι Γεννήθηκε witout ένα πρόσωπο επαναπροσδιορίζει την ομορφιά: Juliana Wetmore, Treacher Collins πάσχων, μπορεί τελικά να μιλήσει μετά από 45 χειρουργεία", 2014. Ανακτήθηκε στις 11 του Δεκεμβρίου του 2017 της medicaldaily.com
3. Henderson Cooper, "Το κοριτσάκι γεννήθηκε με πρόσωπο, 11 χρόνια αργότερα όλα έχουν αλλάξει", 2016. Ανακτήθηκε στις 11 Δεκεμβρίου 2017 από το i-lh.com